À propos de la biopsie des villosités choriales - une description détaillée d'une nouvelle méthode de diagnostic prénatal.

Enceinte jeune et âge mûr Divers tests sont souvent effectués. Cela aide les médecins à guider correctement la mère vers naissance normale bébé. Vous pouvez souvent entendre comment un gynécologue oriente les femmes en travail vers une biopsie des villosités choriales. Cette opération présente un faible risque de complications. C'est beaucoup plus dangereux si l'enfant est malade.

Quelle est la technique

La biopsie des villosités choriales est un test effectué avant l'accouchement pour identifier les troubles génétiques chez le fœtus. À cette fin, un tissu biologique est prélevé - le placenta.

Le spécialiste l'analyse et pose un diagnostic de présence ou d'absence d'anomalies chromosomiques.

Cette analyse est similaire à celle utilisée lorsque le liquide amniotique est prélevé pour étude, on l'appelle. Dépensez-le en recevant résultat exact possible bien plus tôt.

Indications pour l'étude

Qu’est-ce que le prélèvement de villosités choriales ? Il s’agit d’une méthode de pénétration à travers les tissus naturels du corps, c’est-à-dire qu’elle est assez dangereuse.

Des complications peuvent toujours survenir au cours du processus, c'est pourquoi les médecins prennent en compte la nécessité de la procédure dans chaque cas spécifique.

Il existe des indications absolues pour cela :

femme primipare en travail. Cet âge est le plus susceptible à la naissance d'enfants atteints de pathologies ;
s'il y a déjà des enfants atteints de maladies génétiques ou si celles-ci ont été préalablement identifiées pendant la grossesse, par exemple le syndrome de Down ;
lorsqu'un enfant de la famille présente des anomalies intra-utérines ;
les parents ont ou ont déjà des maladies héréditaires ;
l'examen a révélé des signes de développement avec des défauts ;
Si la transmission d'une maladie héréditaire n'est possible que par sexe, le sexe de l'enfant est déterminé.

Des conséquences du prélèvement de villosités choriales peuvent survenir, mais après 35 ans ce risque est justifié. C'est l'âge où la probabilité de pathologies génétiques augmente.

Les statistiques indiquent que sur 700 naissance tardive 1 cas avec défaut développement intra-utérin. Elle est spécifiquement associée à des changements dans les cellules au niveau des chromosomes.

Avec ce diagnostic dès les premiers stades de la grossesse, les parents peuvent décider de manière indépendante de continuer à porter le bébé ou de se faire avorter.

Mais, malgré l'efficacité et le contenu informatif, la méthode au chorion ne détecte pas les pathologies tube neural. Cela est dû au fait que système nerveux se développe à 20 semaines de grossesse, et ce diagnostic est réalisé beaucoup plus tôt.

Au troisième trimestre, différents matériaux sont utilisés pour la recherche.

Important! Si vous refusez de mener des recherches, en tenant compte du fait que vous disposez d'indicateurs spéciaux pour cela, vous mettez votre santé et le processus en danger. naissance normale et la vie du bébé. Un enfant peut naître avec un défaut incompatible avec une existence normale. De nombreux parents ne sont pas moralement préparés à élever des enfants malades.

Comment se déroule l’opération ?

Afin d'identifier telle ou telle pathologie grâce à cette méthode, il est nécessaire de prendre en compte à quel moment est réalisée la biopsie des villosités choriales. Étant donné que cette méthode est impossible à mettre en œuvre ultérieurement.

Pour des raisons de sécurité et d'efficacité, l'épaisseur du chorion ne doit pas être inférieure à 1 cm.

Si une biopsie est réalisée tôt, il existe un risque de complications et de troubles du développement des membres fœtaux.

Dans les étapes ultérieures, il est déjà formé et la procédure ne peut donc pas être effectuée.

La plupart temps optimal pour le diagnostic, ils appellent 10 à 12 semaines.

Exister diverses techniques conduction, cela est dû au lieu de formation du placenta. La pénétration est possible par la paroi antérieure de l'abdomen ou par l'utérus.

La première option est beaucoup plus sûre. Cependant, si le placenta se développe sur la paroi utérine postérieure, il est alors impossible de prélever le matériel par la première méthode.

Il existe également une différence entre les méthodes à une et deux aiguilles.

La chirurgie abdominale est réalisée sous guidage échographique. Le site de ponction doit être traité contre l'infection ; l'anesthésie n'est pas utilisée car il n'y a pas de douleur.

La technique mono-aiguille est réalisée avec une seule aiguille. En perçant, l'outil se dirige progressivement vers l'emplacement souhaité.

Le mandrin auquel l'aiguille était attachée est retiré, une seringue contenant la quantité requise de milieu nutritif est placée dessus et le matériau est retiré.

Dans la technique à deux aiguilles, l’une sert de guide et l’autre à la biopsie.

Le prélèvement s'effectue à travers l'utérus si les membranes sont situées sur mur arrière. L'opération est effectuée sur chaise gynécologique. La femme est positionnée comme lors d'un examen normal.

Les parois vaginales et utérines sont fixées avec des pinces, puis un cathéter est inséré. Regarder sur le moniteur, sous diagnostic échographique il est amené au bon endroit.

Le mandrin est retiré et une seringue contenant le médicament est placée sur le tube. Le matériel est collecté.

Lorsqu’une femme porte deux fœtus, la procédure est la même que si elle en avait un. Mais le matériel est prélevé sur chacun des embryons. Il est important de déterminer et de ne pas confondre les résultats des uns et des autres.

En laboratoire, le matériel prélevé est traité et étudié. Pour des raisons de précision, il est très important de prélever suffisamment de cellules à étudier.

Il ne faut pas permettre au personnel maternel d'y arriver. Réexécution l’analyse n’exclut pas les mêmes risques.

Étant donné que les cellules mettent beaucoup de temps à s'ouvrir, le résultat sera au plus tôt dans 2 semaines.

Grâce à la culture artificielle réalisée dans des cliniques privées, le temps nécessaire pour obtenir une réponse peut être réduit.

Beaucoup s'intéressent également au moment où il est possible de tomber enceinte après une biopsie des villosités choriales, si, selon les indications, la femme a été forcée d'avorter.

DANS dans ce cas la résolution ultérieure de la conception n'est pas influencée par la procédure elle-même, mais par les raisons pour lesquelles l'échec génétique s'est produit.

Il peut être nécessaire de restaurer ou de traiter un peu le corps afin d'éviter des maladies ultérieures.

Sécurité de la procédure

Il existe de nombreuses informations selon lesquelles la prise de matériel de cette manière affecte le développement de la pathologie des membres. Cependant, les chercheurs ont prouvé que les anomalies n'apparaissent que lorsque l'intervention est réalisée sur période dangereuse– moins de 10 semaines de grossesse.

Pour vous protéger, consultez un spécialiste. Peut-être que dans votre cas, cela ne vaut pas la peine de vous exposer à la menace et le risque de déviation n'est pas si grand.

Personne ne peut garantir la sécurité de l'opération. Dans la pratique, les conséquences les plus imprévisibles et incompatibles avec la vie du fœtus se sont produites.

Important! Compte tenu de tous les inconvénients possibles de la procédure, mauvais pressentiment Après la biopsie, la mère doit vérifier la présence ou l'absence d'anomalies. Cela aidera à déterminer les prochaines étapes.

Conséquences possibles pour la grossesse

Après l’intervention, il est possible d’observer différentes réactions. Certaines sont entièrement naturelles et ne présentent aucun risque de grossesse ultérieure. D'autres ont des conséquences.

Douleur dans le bas de l'abdomen, rappelant les règles, petite problèmes sanglants, les petites ecchymoses sont une réaction normale.

Une hémorragie grave entraîne une fausse couche. Dans de rares cas, une infection peut survenir si les mesures de sécurité et d’hygiène ne sont pas respectées.

Un spécialiste non qualifié peut perturber l'intégrité des membranes.

Caractéristiques sexuelles

La biopsie des villosités choriales pour déterminer le sexe de l'enfant n'est réalisée que dans des cas sélectionnés. Parce que ce n'est pas le moyen le plus sûr.

Dans les indications existantes, la transmission d’une maladie génétique est limitée à un sexe spécifique.

Par exemple, le syndrome surrénogénital se caractérise par l’absence de menstruations et de glandes mammaires.

Ce que montreront les résultats des tests

Sur la base du matériel génétique prélevé, une image de tous les chromosomes est créée dans l'ordre de l'ensemble diploïde de la cellule.

Ainsi, toutes les violations du nombre de chromosomes deviennent visibles. Autrement dit, il y en a peut-être plus ou moins que prévu. Le sexe de l'enfant est également déterminé.

La raison d'une biopsie fœtale est de découvrir ces changements.

Les résultats préliminaires sont connus sous 2 jours, mais vous recevrez une réponse définitive au plus tôt 10 jours.

Parce que pour une femme enceinte cette procédure est une sorte de stress, après quoi vous devez vous limiter à tout stress.

Il est préférable d'être sous la surveillance d'un médecin, car des réactions postopératoires sont souvent observées. Saignement mineur. De plus, du liquide peut s'écouler avec du sang, ce qui n'est pas la norme. Dans ce cas, le gynécologue doit prendre des mesures de rééducation.

Vidéo : qu'est-ce que la biopsie des villosités choriales

La grossesse est une période particulière dans la vie de toute femme. Des examens réguliers permettent de comprendre que quelque chose commence à mal tourner pendant la grossesse. Un certain nombre d'études sont obligatoires pour tout le monde, mais il y a aussi celles qui sont prescrites individuellement, et la femme enceinte peut les refuser. Les tests facultatifs incluent la biopsie des villosités choriales. En règle générale, une telle manipulation médicale est très effrayante pour les femmes enceintes. Qu'est-ce que c'est? Combien de temps faut-il pour le faire ? Et faut-il avoir peur d’une telle procédure ?

L'échantillonnage des villosités choriales (CVS) est un test qui fournit un échantillon de protubérances placentaires contenant le même complément chromosomique que l'embryon. Une étude plus approfondie du biomatériau permet de connaître au niveau chromosomique la composition des noyaux des cellules fœtales sans affecter le fœtus lui-même. Malheureusement, cette procédure ne peut pas être considérée comme une procédure médicale totalement sûre. De plus, il s'agit d'une étude assez coûteuse.

Indications et contre-indications pour

La biopsie des villosités choriales est indiquée dans les cas suivants :

Femme enceinte de plus de 35 ans. L'âge avancé des parents augmente le risque qu'un enfant développe le syndrome de Down et d'autres pathologies génétiques.
À examen échographique des pathologies du développement fœtal ont été découvertes.
Le père de l'enfant est un parent de sang de la future mère.
Les deux parents ou l'un des parents ont reçu un diagnostic de maladies héréditaires et de pathologies du développement.
De graves maladies héréditaires ont été découvertes chez des parents proches.
La famille a déjà des enfants présentant des anomalies au niveau chromosomique.
La femme enceinte a des antécédents de fausses couches, mortinatalité enfants, infertilité.
Si une femme au cours du premier trimestre de sa grossesse a reçu une dose importante de rayons X.
Au début de la grossesse, la femme prenait des médicaments ayant des effets embryotoxiques.
La nécessité de déterminer le sexe de l'enfant.

La biopsie des villosités choriales n'est pas réalisée dans les conditions suivantes :

une menace sérieuse de fausse couche a été identifiée ;
V système génito-urinaire il y a des processus inflammatoires;
plusieurs fibromes utérins avec une localisation prédominante des ganglions sur la paroi antérieure ;
hypertonie de l'utérus.

Cette procédure est prescrite aux femmes enceintes chez qui d'autres méthodes de diagnostic ont révélé risque accru la naissance d'un enfant avec une génétique ou pathologies chromosomiques. La procédure est réalisée au cours du premier trimestre. Au plus tôt 8 semaines et au plus tard 12.

Comment se déroule la procédure ?

Dans la plupart des cas, le prélèvement de villosités choriales est effectué sans recours à l’anesthésie ou aux analgésiques. Pendant le processus, les femmes enceintes ressentent un léger inconfort. Avant un tel examen, une échographie est prescrite. Il vous permet de clarifier la durée de la grossesse, de vérifier le rythme cardiaque fœtal, d'exclure l'hypertonie utérine et de déterminer la longueur du canal cervical.

Si une femme enceinte a un facteur Rh négatif, après une biopsie, elle reçoit un médicament spécial qui empêchera un conflit immunitaire entre le corps de la femme et celui de l'enfant à naître.

Il est recommandé aux femmes enceintes de boire une quantité suffisante d'eau avant la biopsie des villosités choriales, remplissant ainsi vessie pour améliorer la visualisation de l'image sur le moniteur. En moyenne, l’ensemble du processus ne prend pas plus de 30 minutes.

Sous contrôle échographique, le spécialiste effectue soigneusement l'intervention à l'aide de pinces fines par le canal cervical ou par méthode transabdominale. Le plus souvent, ils recourent à la deuxième option à travers la paroi antérieure de la cavité abdominale. Cependant, tout est individuel et les signes vitaux de la femme enceinte et du fœtus en gestation sont déterminants.

Pour éviter une infection secondaire, le vagin et l'utérus seront traités avec un antiseptique spécial et la peau de l'abdomen sera traitée avec une solution d'alcool ou d'iode. Pour une analyse complète, il est nécessaire d'extraire au moins 5 mg de matériel de biopsie. Si la quantité de matériel biologique est insuffisante, une nouvelle biopsie peut être nécessaire, mais chaque nouvelle tentative augmente le risque de fausse couche.

En plus de cela, une autre procédure est pratiquée, qui consiste à prélever un échantillon liquide amniotique- amniocentèse. Elle est réalisée après la 16ème semaine de grossesse. Le risque de fausse couche après cette procédure est nettement inférieur à celui du BVC et, en cas de certains écarts, il est encore plus informatif.

Conséquences et complications

Après la biopsie du premier jour, il est recommandé repos au lit. Dans les prochains jours, le stress physique et émotionnel devra être évité. Vous ne devez pas soulever de poids ni avoir d’intimité physique avec un homme. En semaine, mieux vaut éviter les déplacements et les changements climatiques brusques.

Les complications les plus courantes qui surviennent sont :

Un hématome peut se former au site de prélèvement de biopsie, mais il disparaît de lui-même à la 16e semaine et ne présente aucun risque pour le bébé.
Dans certains cas, l’intégrité du sac amniotique peut être compromise.
Si elle est mal traitée avec un antiseptique, une infection secondaire peut survenir.
Un léger saignement apparaît, qui s'arrête de lui-même après un certain temps.
Crampes abdominales qui disparaissent au bout de quelques jours.

Les conséquences après l’intervention peuvent prendre la forme d’une maladie bénigne, voire d’une fausse couche. Bien entendu, le risque d'avortement spontané n'est que de 0,4% et dépend en grande partie des qualifications du spécialiste qui a collecté le biomatériau.

résultats

Le délai de préparation des résultats d’analyse peut varier dans les 14 jours. Le personnel du laboratoire peut produire des résultats préliminaires dans un délai de 2 jours. Par mesure de sécurité, après deux semaines, ils reçoivent une réponse chromosomique plus détaillée.

Les analyses ne sont pas toujours fiables. Il y a eu des cas où les parents étaient assurés que leur enfant était malade à tous égards, mais qu'un bébé en parfaite santé était né, mais il y avait aussi des cas inverses. Cependant, les erreurs de BVH sont généralement insignifiantes et dans la plupart des cas, la précision des analyses est de 99 %.

Une femme enceinte peut refuser de subir un CVS si les résultats du test n'affectent en rien sa décision de devenir mère.

Étant enceintes, les femmes consultent régulièrement un médecin et subissent examens de routine et faites-vous tester. Tout cela vous permet de suivre le déroulement de la grossesse et de détecter les écarts dans le temps. Mais parfois ensemble standard Il n'existe pas suffisamment de méthodes de diagnostic et il est recommandé à la future mère de subir une biopsie des villosités choriales. Cette méthode d'évaluation de l'état du fœtus consiste à envahir le liquide amniotique et échantillonnage du matériel pour analyse.

Indications pour l'utilisation

Une biopsie est une procédure invasive qui est réalisée uniquement lorsque les méthodes non invasives ont échoué. La biopsie chorionique a plusieurs indications :

grossesse chez les femmes de plus de 35 ans;
grossesses antérieures ayant abouti à la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales ;
grossesses antérieures qui se sont soldées par une fausse couche ou une mortinatalité ;
violations cycle menstruel consigné dans le dossier médical de la future maman (arrêt du cycle depuis plus de six mois) ;
résultat défavorable de l'échographie et recherche biochimique, qui a montré la présence d'anomalies dans le développement de l'embryon ;
les parents sont apparentés par le sang ;
les parents/le parent a maladie génétique, dont l'enfant pourrait hériter ;
il existe une maladie héréditaire dans la famille qui a été diagnostiquée chez des parents immédiats et éloignés ;
il est nécessaire de déterminer le sexe de l'enfant (puisque certaines maladies génétiques sont propres aux garçons) ;
infertilité primaire dans un couple ;
une femme a subi des rayons X sans savoir qu'elle était enceinte ;
réception médicaments, contre-indiqué pour les femmes enceintes à un stade précoce ;
contact d'une femme enceinte avec des substances toxiques, caustiques et des rayonnements radioactifs.

S'il existe des indications relatives ou absolues, vous ne devez vous fier qu'aux recommandations d'un médecin qui évalue la situation de manière globale.

Délai de l'étude

La condition de validité de l'étude est la taille des villosités choriales. Il doit avoir au moins 1 cm de diamètre. Déjà à la 7ème semaine, les villosités atteignent la taille requise, mais à un stade aussi précoce, aucune biopsie n'est réalisée en raison de violation possible processus de développement des membres de l'embryon.

Le moment le plus favorable pour collecter du matériel est entre 11 et 12 semaines de grossesse. A partir de la 13ème semaine, le chorion se transforme en place d'enfant.

ATTENTION! Une biopsie est également possible à des stades ultérieurs de la gestation, lorsque le chorion se transforme en placenta. L'étude dans ce cas s'appelle la placentocentèse.

Contre-indications

Une biopsie des villosités peut être annulée ou reportée jusqu'à ce que l'état de la future maman soit stabilisé s'il existe un certain nombre de contre-indications :

menace de fausse couche (en raison de insuffisance cervicale, fibromes, etc.);
la présence de processus inflammatoires dans les organes génitaux et abdominaux, car à la suite de la manipulation, il est possible de processus inflammatoire dans la cavité utérine ;
hypertonie du corps utérin et écoulement sanglant du tractus génital;
attachement atypique du chorion, compliquant l'accès ;
insatisfaisant état général corps.

ATTENTION! Disponibilité Infection par le VIH la mère a contre-indication relative et est associé à une éventuelle infection de l’enfant.

Type de recherche

Le matériel biologique est collecté sous le contrôle d'un équipement à ultrasons. Pour l'insérer dans la cavité, utilisez une aiguille médicale et une seringue avec un milieu nutritif ou une sonde.

Types de biopsie des villosités choriales :

Vaginal (transcervical). La femme prend une position allongée sur le fauteuil gynécologique. Les parois du vagin et du col sont fixées avec des dilatateurs. Un tube élastique (sonde) est inséré dans l'utérus et une partie des villosités est pincée pour recherche détaillée. La méthode est utilisée lorsque l'embryon est attaché à la paroi arrière de l'utérus. Si la future mère reçoit un diagnostic de microflore pathogène dans le vagin, la biopsie transcervicale est interdite.
Péritonéal (transabdominal). L'accès se fait par une ponction dans la région abdominale. La femme s'allonge sur la table sur le dos, après quoi le site de ponction est désinfecté et engourdi. Le médecin surmonte systématiquement les barrières de la paroi abdominale et du myomètre. A ce moment, une fine aiguille est positionnée parallèlement à la membrane choriale.

ATTENTION! À grossesse multiple le matériel de villosités est collecté dans chaque contenant de fruits.

Résultats et fiabilité de l'analyse

La biopsie des villosités choriales est un test de haute précision. La fiabilité des résultats est de 99%. 1 % des exceptions se produisent dans des situations dans lesquelles les ensembles de chromosomes du chorion et du fœtus sont différents (mosaïcisme).

Les résultats de l'analyse peuvent être obtenus 10 jours après la biopsie, mais parfois l'étude du biomatériau peut durer jusqu'à 2 semaines.

ATTENTION! La méthode FISH permet d'obtenir des résultats de manière accélérée, mais le risque d'erreur dans le résultat augmente, puisque le matériel saisi n'a pas le temps de subir un vieillissement.

La chronobiopsie révèle la présence de :

anomalies chromosomiques (syndrome de Down, syndrome de Patau, etc.) ;
maladies monogéniques héréditaires;
fermentopathie;
hémoglobinopathies;
maladies lysosomales.

Risques et conséquences

La décision finale est prise future maman, la femme doit donc peser et évaluer tous les risques et étudier attentivement le sujet.

Le risque de fausse couche après prélèvement de villosités choriales n'est que de 2 % du total, avec un avortement spontané survenant 5 à 7 jours après la biopsie. Mais si le médecin n'est pas suffisamment professionnel, les réseaux capillaires peuvent être endommagés, ce qui peut conduire à la formation d'un hématome rétrochorial et à une fausse couche.

Complications:

infection de la cavité utérine (observée seulement dans 0,1 à 0,5 % des cas) ;
amputation de membres congénitaux chez un bébé lors d'une biopsie à un stade précoce (en raison de troubles trophiques) ;
violation de la membrane fœtale, menaçant l'expiration du liquide amniotique ;
cytopénie allo-immune chez un enfant (la situation peut être évitée grâce à un traitement médicamenteux);
léger saignement dans le tractus génital de la mère (associé à des lésions des parois du vagin et du col de l'utérus).

Les conséquences tardives des maladies cardiovasculaires ne peuvent être prévues à l'avance, mais elles peuvent apparaître au cours du temps. derniers mois grossesse:

naissance prématurée;
IMC réduit chez un enfant.

Malgré le caractère invasif, le risque de complications après un prélèvement de villosités choriales est minime.

La grossesse est une période heureuse, mais en même temps très anxieuse. Les femmes prudentes en période de procréation sont enregistrées auprès de clinique prénatale et livrez tout à temps tests nécessaires. Pour le flux grossesse en bonne santé Il est extrêmement important de coopérer avec le médecin qui suit la femme pendant cette période importante de sa vie.

Biopsie pendant la grossesse - méthode diagnostic prénatalétat du fœtus dans l'utérus. Il existe 4 types d'examen prénatal :

biopsie des villosités choriales (futur placenta) ;
placentocentèse;
amniocentèse;
cordocentèse.

Ces procédures sont complexes et comportent un certain risque, elles ne sont donc pas prescrites simplement par curiosité des parents ou par caprice du médecin. Avant d'accepter un tel diagnostic, une femme enceinte doit peser le pour et le contre.

Choriocentèse

Le chorion est la membrane externe de l'embryon. La biopsie des villosités choriales (CVB) est une étude des cellules de la membrane externe du fœtus contenant le même matériel héréditaire (caryotype) que fœtus en développement. L'analyse du caryotype permet d'identifier les pathologies sévères du développement embryonnaire au 1er trimestre, quand d'autres procedures médicales associés à une pénétration à travers les barrières naturelles externes de l’organisme sont strictement contre-indiqués.

Le BVS est réalisé entre 8 et 12 semaines de grossesse. Plus tard, il n'est pas recommandé de procéder à une telle procédure, car à 13 semaines le placenta se développe à partir du chorion. Mais avant la 11e semaine, il existe un risque de développement altéré des membres du bébé.

Ce diagnostic est réalisé dans les cas suivants :

Si une femme tombe enceinte après 35 ans. Chez les mères âgées, le risque de développer des pathologies fœtales augmente.
L'un des parents présente des anomalies génétiques (défauts de développement, maladies héréditaires, réarrangements chromosomiques).
L'enfant a été conçu à la suite d'un inceste (les parents sont frères et sœurs).
Les antécédents médicaux ont noté une stérilité primaire, des fausses couches ont eu lieu, des enfants précédents sont nés morts ou avec des troubles génétiques.
Au début de la grossesse, la femme prenait des médicaments embryotoxiques, passait des radiographies ou inhalait des vapeurs toxiques.

La biopsie des villosités choriales permet de détecter le syndrome de Down, le chromosome de la trisomie 18, la présence de 13 chromosomes supplémentaires dans les cellules et d'autres maladies au niveau génétique chez le fœtus, ainsi que de déterminer le sexe et d'établir la paternité.

Collection de matériel pour similaire études diagnostiques contre-indiqué dans les cas suivants :

menace existante de fausse couche;
trouvé chez une femme enceinte maladies inflammatoires sur peau abdomen, vagin ou col de l'utérus ;
la femme est porteuse de l'infection par le VIH.

BVH n’est pas sans risques et sans conséquences. Les principaux :

Dans 1 à 2 % des cas, une fausse couche survient après la manipulation.
Dans 0,1 à 0,5 % des cas, une infection intra-utérine survient.
Se détache ovule dans le contexte de la formation d'un hématome rétrochorial.

Les médecins n’insistent pas sur une biopsie des villosités choriales et les futurs parents ont toujours le choix.

Placentocentèse

Cette procédure consiste à obtenir des cellules placentaires pour étudier leur structure chromosomique et génétique. Elle est finalement formée vers la 16ème semaine de grossesse, il est donc conseillé de réaliser une biopsie au 2ème trimestre. Cette étude n'a pas différences fondamentales de BVC, puisque le placenta est formé à partir du chorion.

Le principal avantage de la placentocentèse est la réception rapide des résultats en cas de suspicion de pathologie héréditaire dans un délai de 2 à 4 jours.

Avant de pouvoir mener des recherches cytogénétiques, les cellules fœtales sont plantées sur un milieu nutritif pour augmenter leur nombre.

Amniocentèse

Ce diagnostic prénatal est une étude du milieu liquide biologiquement actif situé à l'intérieur des membranes fœtales pendant la grossesse, et des cellules fœtales, qui sont l'épithélium cutané desquamé.

L'amniocentèse est réalisée au plus tôt à 16 et au plus tard à 24 semaines de grossesse. Pendant cette période, le risque de fausse couche diminue et, de plus, cette méthode de diagnostic est plus informative que l'IVS ou la placentocentèse.

Cette étude permet de détecter des maladies héréditaires causées par des modifications du nombre ou de la structure des chromosomes chez le fœtus. De plus, par le type et la composition du liquide amniotique, on peut évaluer le degré de maturité des poumons fœtaux et identifier manque d'oxygène ou déterminer la gravité de la réponse immunitaire humorale d'une mère Rh négatif aux antigènes érythrocytaires d'un fœtus Rh positif.

Une fois le liquide amniotique obtenu, il est transporté au laboratoire et les cellules fœtales en sont isolées. Les résultats de l'analyse devront attendre de 14 jours à 1,5 mois. L'analyse cytogénétique des eaux normales montre le contenu de 23 paires de chromosomes normaux, sans anomalies structurelles.

Cordocentèse

Cette méthode de diagnostic implique la ponction du cordon ombilical fœtal dans le but de prélever du sang ou d'administrer des médicaments. Bien qu'il soit possible d'effectuer une telle procédure après la 18e semaine de grossesse, la période optimale est considérée comme étant de 22 à 25 semaines. Avantage cette méthode- risque minimisé de fausses couches, tout en maintenant un pourcentage élevé d'informations concernant la détection des maladies génétiques et chromosomiques.

Une femme enceinte peut avoir de nombreuses questions liées aux mesures de diagnostic recommandées, et le médecin est obligé d'y répondre en détail.

Biopsie cervicale

Une biopsie cervicale n'est généralement pas réalisée chez la femme enceinte. Porter un enfant n'est pas le bon moment pour une telle procédure, car elle nécessite d'étirer le col et de le « blesser » (en prenant ses tissus pour analyse), ce qui peut entraîner une contraction de l'utérus et provoquer une fausse couche.

Et pourtant, dans certains cas, les médecins peuvent insister pour réaliser une biopsie de l’endomètre, car si l’étude révèle des cellules cancéreuses, il peut être nécessaire d’interrompre la grossesse afin de sauver la vie de la femme. Cependant, il existe une très forte probabilité que, dans cet état, une femme puisse attendre l'accouchement et ensuite seulement accepter une biopsie et commencer le traitement.

S'il n'y a pas d'autre choix et qu'une biopsie est néanmoins prescrite à la femme enceinte, elle a alors recours à la méthode Pipell. Au cours de cette procédure, il n’est pas nécessaire d’utiliser des analgésiques, de dilater le col ou de provoquer une gêne de toute autre manière. Pour collecter les tissus, on utilise un tube d'un diamètre total de 3 mm, à l'intérieur duquel se trouve un petit piston. Il pénètre délicatement dans l'utérus et utilise un piston pour séparer quantité requise tissu ou liquide.

Pourtant, il ne faut pas prendre un tel risque tout de suite. Tout d'abord, vous devez subir tous les tests et frottis nécessaires, consulter plusieurs spécialistes, car une biopsie en portant un enfant est assez risquée et dangereuse.

Biopsie mammaire

Cancer du sein en marche ce moment continue de dominer parmi les autres cancers chez les femmes en âge de procréer. Cette pathologie se retrouve souvent chez les femmes enceintes ou celles qui ont récemment accouché. Diagnostiquer le cancer sur stade précoce dans cette catégorie de patients, cela pose problème en raison de changements physiologiques dans les tissus des glandes mammaires pendant une période si particulière pour le corps féminin.

DANS cas ordinaires la ponction et la biopsie permettent d'obtenir le maximum des résultats fiables. Cependant, des réponses cytologiques faussement positives surviennent assez souvent chez les femmes enceintes. Le plus fiable dans ce cas sera l'étude du matériel obtenu à partir d'une biopsie au trépan ou de l'excision d'un petit morceau de tissu tumoral.

Une biopsie pendant la grossesse peut être prescrite pour examiner le fœtus ou identifier pathologies graves chez une femme. Ces procédures sont associées à un certain risque pour la santé et la vie tant de la femme que de l'enfant enceinte, et nécessitent donc la participation collective de médecins de profils variés. Mais ces experts ne peuvent que recommander certains méthodes de diagnostic, et la décision est prise par les futurs parents.

Le prélèvement de villosités choriales est test prénatal qui est effectuée pendant la grossesse pour identifier écarts possibles dans le développement fœtal. Vous pouvez le prendre si les informations que vous recevez vous aident à prendre une décision importante.

Voici ce qu’il faut retenir de ce test :

Elle est réalisée au cours du premier trimestre de la grossesse. Si le médecin diagnostique une anomalie grave, vous aurez le temps de vous préparer à la naissance d'un enfant présentant une pathologie ou de décider d'interrompre la grossesse. Si le résultat est négatif, cela vous permettra de moins vous inquiéter.
Grâce à cette procédure, vous pouvez déterminer la présence de nombreuses maladies et défauts, notamment le syndrome de Down. Cependant, n’oubliez pas que la réponse que vous recevez n’est pas toujours absolument correcte. Aucun test ne vous garantira à 100 % que l’enfant naîtra en parfaite santé.
L'échantillonnage des villosités choriales ne détecte pas une anomalie du tube neural, telle que le spina bifida congénital. Si vous craignez de développer cette maladie particulière, vous pouvez subir une amniocentèse au lieu de ce test. Ou, après une biopsie des villosités choriales, effectuez un test sanguin supplémentaire pour déterminer le problème.
Ce test n'est pas un test normal procédures sécuritaires, car il comporte un (petit) risque de fausse couche. Par exemple, si 400 femmes le subissent, 1 à 4 d’entre elles pourraient avoir un avortement spontané après le test. Vous avez le droit de décider si les informations reçues valent la vie de votre enfant à naître.
Cette procédure est assez coûteuse. De nombreuses compagnies d'assurance couvrent ces frais pour les femmes de plus de 35 ans. Si vous n’appartenez pas à cette catégorie et que le prix vous semble inacceptable, vous pouvez toujours choisir un test alternatif.

Information médicale

Biopsie des villosités choriales : qu'est-ce que c'est ?

Il s'agit d'un test qui permet d'identifier des anomalies dans le développement fœtal. Elle est généralement réalisée à la fin du premier trimestre, entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.

Le prélèvement de villosités choriales permet de diagnostiquer :

Malformations congénitales associées à des anomalies au niveau chromosomique, par exemple le syndrome de Down.
De nombreuses maladies héréditaires, telles que l'idiotie amaurotique de la petite enfance et l'hémophilie.

Étant donné que ce test ne détecte pas d'anomalie du tube neural (par exemple, spina bifida congénital), il est recommandé d'effectuer en plus un test sanguin pour l'alpha-fœtoprotéine. Cette dernière est réalisée à 16-18 semaines de grossesse.

Biopsie des villosités choriales – comment traiter ce test ?

Vous devriez subir cette procédure si :

Un test de dépistage réalisé au cours du premier trimestre a établi qu'il existe une possibilité que le fœtus développe le syndrome de Down (il s'agit d'une échographie du cou fœtal (pour la transparence du sillon cervical) et d'une prise de sang de la mère).
Vous avez plus de 35 ans. Cet âge de la mère augmente le risque que l'enfant développe le syndrome de Down. Plus la femme est âgée, plus la probabilité que le bébé développe une telle anomalie est grande. Dans 1 cas sur 350, une femme enceinte de plus de 35 ans donne naissance à un enfant présentant la malformation susmentionnée. Si la mère a 40 ans, 1 enfant sur 100 risque de naître avec le syndrome de Down. Les parents (ensemble ou l'un d'eux) peuvent être porteurs d'une maladie familiale héréditaire (trouble génétique), par exemple une idiotie amaurotique de la petite enfance, une drépanocytose ou des anomalies dans le développement des chromosomes, qu'ils transmettront à l'enfant.
Il se peut que vous ayez des raisons médicales pour lesquelles vous devez déterminer le sexe de votre bébé à naître. Ce besoin est le plus souvent dû au fait que l'un des parents est porteur d'une maladie provoquant des anomalies dans le développement du sexe, par exemple la dystrophie musculaire de Duchenne ou l'hémophilie. Ces deux maladies surviennent principalement chez les hommes.
Vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Down ou d’une autre anomalie chromosomique.
Une échographie a montré que le fœtus était prédisposé à développer une anomalie congénitale.

Prélèvement de villosités choriales - comment se déroule ce test ?

Pour effectuer ce test, un échantillon de cellules de villosités choriales est prélevé et examiné à la recherche de défauts. Les villosités choriales sont de petites projections en forme de doigt que l'on trouve dans le placenta. Le matériel génétique de ces villosités est identique à celui du fœtus.

Le médecin peut prélever l’échantillon de deux manières :

Fait passer un tube flexible (sonde) à travers le vagin et le col jusqu'au placenta (prélèvement transcervical de villosités choriales).
À travers cavité abdominale Une fine et longue aiguille traverse et pénètre dans le placenta (biopsie des villosités choriales abdominales). Cette procédure s'apparente à une ponction du sac amniotique.

Pour guider la sonde ou l’aiguille dans la bonne partie le corps utilise les ultrasons.

Biopsie des villosités choriales – comment percevoir les résultats du test ?

Un résultat de test négatif confirmera que le fœtus ne présente pas d'anomalies de développement au niveau chromosomique ou génétique. Il s'agit certainement d'un bon indicateur, mais n'oubliez pas qu'aucune procédure ne peut éliminer l'apparition de problèmes de santé ni garantir que le bébé naîtra en parfaite santé.

S'il est confirmé que le fœtus se développe maladie grave, vous aurez le temps de réfléchir à tout et de décider quoi faire ensuite. Dans certains cas, cela dépend divers facteurs, par exemple, sur le type de défaut ou sur votre réaction personnelle. En fonction de cela, vous pourriez avoir les pensées suivantes :

Dois-je continuer la grossesse ? Si une anomalie grave est détectée chez le fœtus, certaines femmes décident d'interrompre la grossesse ( avortement médicamenteux) au cours du premier trimestre. D’autres ont simplement besoin de temps pour se préparer, ainsi que leurs proches, à la naissance d’un bébé atteint d’une malformation.
Quel est le meilleur endroit pour accoucher ? Si le fœtus présente une anomalie qui nécessite intervention chirurgicaleà la naissance d'un bébé, la meilleure option Il y aura un accouchement dans une clinique spécialisée où ce type de service est offert.
Quoi de mieux pour un enfant présentant une telle déviation : un accouchement vaginal ou une césarienne ?

Biopsie des villosités choriales - un risque possible lors du test

Cette procédure augmente le risque de :

Infection dans l'utérus.
Fausse-couche. Certaines études ont montré que lorsque l'intervention est réalisée par un spécialiste expérimenté, le risque avortement spontané représente 1 cas sur 400. D'autres parlent de plus risque élevé(2 à 4 cas sur 400). La probabilité de ce type de conséquences augmente si le test est effectué par un médecin insuffisamment qualifié.

Ce test élimine pratiquement la possibilité de mélanger le sang de la mère et celui du fœtus. Si tu as facteur Rh négatif, avant le début de l’intervention, vous recevrez un vaccin pour éviter la sensibilisation Rh.

Biopsie des villosités choriales - que se passe-t-il si vous ignorez la procédure prescrite ?

Si vous ne subissez pas de prélèvement de villosités choriales ou d'autre test de diagnostic prénatal, vous risquez d'avoir un bébé avec l'un des éléments suivants : malformations congénitales, qui n'était même pas suspecté ou avec le syndrome de Down. Le risque est le suivant :

La naissance d'un enfant dans ce cas devient un groupe à risque, car le médecin ne connaît pas d'éventuelles pathologies congénitales.
Vous pouvez accoucher dans un hôpital qui ne dispose pas d’unité de soins intensifs néonatals pour les bébés malades ou prématurés.
La plupart des parents ne sont pas mentalement préparés à la naissance d’un enfant atteint d’une maladie grave ou d’une malformation congénitale.

Consultez votre professionnel de la santé pour connaître les tests nécessaires. En utilisant examens complémentaires La présence d'une maladie génétique peut également être détectée.

Biopsie des fibres des villosités choriales - existe-t-il un test similaire ?

Comme alternative, vous pouvez envisager une amniocentèse, qui peut être pratiquée au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Il est utilisé pour diagnostiquer plus de 100 maladies héréditaires différentes, telles que le syndrome de Down et les anomalies du tube neural. Pour ce faire, le médecin insère une aiguille dans l'abdomen de la femme enceinte et dans l'utérus, où elle prélève un échantillon de liquide amniotique. Pour obtenir des informations génétiques fiables, l'amniocentnèse doit être réalisée entre 15 et 20 semaines de grossesse, lorsque liquide amniotique déjà suffisant pour la recherche.

Caractéristiques comparatives de la biopsie des villosités choriales et de l'amniocentèse :

Un prélèvement de villosités choriales peut être effectué sur tôt grossesse que l’amniocentèse. Cela donnera plus de temps pour prendre une décision et réduira l’anxiété de la mère quant au développement sécuritaire du fœtus. Si vous décidez d'interrompre votre grossesse, cette procédure sera plus sûre au cours du premier trimestre.
Le prélèvement de villosités choriales ne révèle pas d'anomalie du tube neural. Par conséquent, au cours du deuxième trimestre de la grossesse, vous devez effectuer un test sanguin pour déterminer le niveau de risque que le fœtus développe cette anomalie. Si le résultat est positif, le médecin réalisera une échographie du fœtus.
La préparation des résultats d'une biopsie des villosités choriales prend une semaine, tandis que la réponse après amniocentèse devra attendre de 2 semaines à un mois.
Si les deux tests sont effectués par des professionnels qualifiés, le risque d'une éventuelle fausse couche est réduit au minimum. Une étude montre 1 cas sur 400, d'autres - 2 et 4 cas sur 400. La probabilité de ce type de résultat augmente si le test est effectué par un médecin insuffisamment expérimenté.
La biopsie des villosités choriales n'est pas pratiquée dans toutes les cliniques. Cela nécessite des qualifications particulières et, en outre, la procédure elle-même est plus complexe que l'amniocentèse.

Vous avez le droit de décider de subir un autre test, par exemple une amniocentèse, ou simplement de refuser un test génétique.

La décision de procéder à un prélèvement de villosités choriales est influencée à la fois par vos sentiments personnels et par les ordres de votre médecin.

Prendre une décision et réaliser une biopsie des villosités choriales

Raisons pour lesquelles un prélèvement de villosités choriales doit être effectué

Raisons qui ne justifient pas le prélèvement de villosités choriales

Vous aurez 35 ans au moment de la conception et vous êtes préoccupé par le risque accru d'éventuelles anomalies génétiques chez le fœtus.

Vous pensez qu'il est plus important de connaître les anomalies dans le développement du fœtus que de s'inquiéter constamment d'une éventuelle fausse couche.

Il y a eu des antécédents de malformations congénitales dans votre famille ou dans l'histoire de votre partenaire, qui peuvent être détectées par un prélèvement de villosités choriales.

Vous ou votre partenaire êtes porteur d'une maladie héréditaire ou d'une anomalie chromosomique dont votre enfant pourrait hériter.

Vous souhaitez savoir le plus tôt possible s'il existe des anomalies dans le développement du fœtus, afin d'avoir le temps de prendre une décision si le résultat est positif : interrompre la grossesse ou préparer mentalement la naissance d'un enfant présentant un défaut.

Peut-être que tu sais raisons supplémentaires Pourquoi faut-il procéder à un prélèvement de villosités choriales ?

Vous avez moins de 35 ans et n’avez aucune raison de vous inquiéter des facteurs de risque du syndrome de Down ou d’une autre maladie génétique.

Êtes-vous plus inquiet à propos de fausse couche possible après le test que sur le résultat de l'intervention, qui peut révéler des anomalies dans le développement du fœtus.

Acceptez-vous d'attendre et de subir une amniocentèse pour plus plus tard grossesse.

Vous craignez que ce test ne détecte pas tous les troubles du développement possibles, par exemple, il ne détectera pas une anomalie du tube neural.

Résultat positif Le prélèvement de villosités choriales n’affectera pas vos décisions de grossesse.

Peut-être connaissez-vous d’autres raisons pour lesquelles vous n’avez pas besoin de subir un prélèvement de villosités choriales ?