Malformations congénitales. Les malformations fœtales (FDM) sont une complication dangereuse de la grossesse

Tous les parents souhaitent que leur bébé soit en bonne santé. Mais au stade de la grossesse, peu de gens pensent que l'enfant peut naître avec une sorte de handicap. Cependant, la probabilité situation similaire doit être pris en compte par les médecins. Après tout, de nombreux problèmes dans le développement d’un bébé peuvent être corrigés avec succès avant même sa naissance, et certains troubles sont si graves qu’il est préférable de les connaître à l’avance et de prendre les décisions appropriées. Le sujet de notre conversation d'aujourd'hui sera les malformations intra-utérines du fœtus. Parlons de ce que sont les malformations congénitales du fœtus, des raisons de leur apparition, nous vous expliquerons comment elles sont déterminées (dépistage, analyse) et prévenues.

Causes des malformations fœtales

Les médecins disent qu'il existe de nombreux facteurs pouvant provoquer des anomalies du développement chez les enfants au stade développement intra-utérin. Le plus souvent, ces troubles s'expliquent par diverses anomalies génétiques - soit héréditaires, soit acquises en raison de divers échecs dans le processus d'embryogenèse.

Les problèmes au niveau génétique peuvent être causés par une influence insuffisante facteurs favorables environnement extérieur, par exemple rayonnement ionisant, exposition à des substances agressives substances chimiques et même certains médicaments.

En outre, des malformations peuvent survenir en raison de maladies de la mère, dues au fait qu'il existe un grave manque de vitamines et de minéraux dans le corps. L'influence est également dangereuse mauvaises habitudes pour les fruits

Parfois, des anomalies génétiques sont transmises aux enfants par l'un des parents ou surviennent après la combinaison des informations génétiques d'un homme et d'une femme.
Il convient de noter que dans la plupart des cas, une mutation génétique du fœtus entraîne l'arrêt de son développement dès les premiers stades de la grossesse.

Malformations congénitales du fœtus

Toutes les anomalies, ainsi que les malformations du fœtus, peuvent être divisées en deux groupes principaux. Ce sont des pathologies héréditaires et congénitales.

Les défauts héréditaires comprennent le syndrome de Shereshevsky Turner, le syndrome de Down, le daltonisme, l'hémophilie, le ptosis, etc.

Et congénital - malformations cardiaques, hernies, luxations articulaires, déformations de la zone maxillo-faciale, congénitales défauts de développement système nerveux etc.

Il convient de noter que le plus souvent les anomalies du développement s'expliquent par une combinaison de la présence d'une prédisposition héréditaire et de l'influence de facteurs agressifs.

Détermination des malformations fœtales

Pour une détection rapide violations possibles Lors du développement du fœtus, la future mère doit subir de nombreuses recherches. En fait, diagnostic prénatal les malformations fœtales sont un processus assez complexe. Et l'un des les étapes les plus importantes un tel diagnostic consiste à dépister les malformations fœtales. Il s'agit de tout un ensemble d'examens, qui sont effectués les douzième, vingtième et trentième semaine de grossesse. L'analyse des malformations fœtales permet de détecter les marqueurs sériques biochimiques des pathologies chromosomiques dans le sang.

Au cours du premier trimestre de la grossesse, à 12 semaines de grossesse, la future mère doit subir ce qu'on appelle un double test. Un test sanguin peut déterminer la quantité de sous-unité β libre de hCG dans le sang, ainsi que la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse). L'analyse est complétée par des données échographiques.

Au 2ème trimestre de la grossesse, une analyse est effectuée pour le niveau d'hCG totale ou la sous-unité β libre de l'hCG, pour l'AFP (alpha-foetoprotéine), ainsi que pour la quantité d'estriol libre (non conjugué). L'analyse est nécessairement complétée par des résultats échographiques.
À l'approche de la 30e semaine de grossesse, une échographie de l'utérus et du fœtus est réalisée.

Le diagnostic le plus informatif des malformations congénitales du fœtus est une méthode de recherche utilisant l'échographie. L'examen échographique permet d'identifier les plus diverses anomalies– et suspecter des troubles génétiques, identifier des formations anormales d’organes, etc.

Recherche HCG vous permet de déterminer grossesse intra-utérine, son évolution anormale peut être observée dans certaines pathologies chromosomiques.
Une alpha-fœtoprotéine trop élevée peut être détectée avec le développement de défauts ouverts du système nerveux central, et une diminution de cette substance indique la probabilité de développer le syndrome de Down.

La quantité d'estriol devrait augmenter progressivement à mesure que le fœtus se développe.

Il convient de noter que les tests sanguins pour détecter les malformations fœtales ne sont pas toujours informatifs. Les fluctuations des indicateurs peuvent s'expliquer par l'état émotionnel de la future maman, ses problèmes de santé, le non-respect du régime alimentaire, voire une erreur lors du prélèvement sanguin et de l'examen lui-même.

Si les résultats de l'échographie et des analyses de sang sont alarmants et montrent une forte probabilité de malformations fœtales, le médecin peut conseiller à la future mère de se soumettre à des méthodes de diagnostic invasives :

Biopsie des villosités choriales - prélèvement et examen d'une partie des cellules de l'ovule fécondé, permet d'identifier la présence de pathologies génétiques ;

L'amniocentèse est la collecte d'une certaine quantité de liquide amniotique ; au premier trimestre, une telle étude permet d'identifier l'hyperplasie du cortex surrénalien, et au second, la pathologie chromosomique et les affections du système nerveux ;

La placentocentèse est une étude du lobe placentaire, réalisée de la douzième à la vingt-deuxième semaine de grossesse et permet d'identifier la présence de pathologies génétiques ;

Cordocentèse - prélèvement d'une certaine quantité de sang du cordon ombilical fœtus en développement, une telle étude permet de déterminer la présence de maladies du sang et d'infections du fœtus ;

Biopsie cutanée fœtale - réalisée pour identifier certaines affections cutanées.

Prévention des malformations fœtales

Extrêmement rôle important une prévention compétente d'éventuelles malformations fœtales joue un rôle. La préparation consciente à la grossesse par les hommes et les femmes est la principale mesure permettant de prévenir de tels problèmes. La bonne approche avant la naissance d’un bébé vous permet d’atteindre rapidement la conception souhaitée, d’assurer un déroulement sans problème de la grossesse et de l’accouchement et affecte également la santé du bébé tout au long de sa vie.

Les deux parents doivent être examinés au préalable pour détecter la présence d'infections cachées afin de déterminer la présence d'éventuelles maladies chroniques. Consulter un généticien compétent est extrêmement important. Un tel médecin aide à déterminer si des maladies se manifesteront chez l'enfant et identifie une tendance aux maladies génétiques, en analysant les caractéristiques de santé des représentants des générations précédentes.

Le facteur le plus important Pour développement réussi et la naissance bébé en bonne santé est correct image saine la vie, à la fois pendant toute la période de gestation et bien avant la conception. La future maman doit abandonner les mauvaises habitudes, avoir une alimentation saine et équilibrée et éliminer l'influence des facteurs agressifs : physiques, chimiques et biologiques. Pour éviter les complications lors du port d'un bébé, il est nécessaire de traiter rapidement les maladies existantes. Directement pendant la grossesse, il est extrêmement important de suivre toutes les recommandations d'un gynécologue qualifié, de subir les examens nécessaires permettant une détection rapide de écarts possibles dans le développement naturel du fœtus.

Les anomalies du développement fœtal sont Problème sérieux, qui nécessite souvent une adoption décisions désagréables, comme une interruption artificielle de grossesse. Mais certains problèmes de ce genre peuvent être corrigés pendant la grossesse ou peu après la naissance de l’enfant.

Recettes folkloriques

Les femmes enceintes ne devraient pas utiliser la plupart des médicaments et préparations à base de plantes, car ils peuvent perturber le déroulement normal de la grossesse et même provoquer des malformations fœtales. Mais certaines herbes destinées aux femmes enceintes peuvent être très bénéfiques.

Les remèdes à base de plantes peuvent donc être bénéfiques lorsque vous avez besoin de vous calmer et de faciliter votre endormissement. Excellent choix cela deviendra de la menthe ordinaire. Pour cuisiner médecine hachez les feuilles de menthe poivrée. Infusez une cuillère à café de cette matière première avec un verre d'eau bouillante et laissez reposer dix à quinze minutes sous le couvercle.

Filtrez la boisson finie et ajoutez-y du miel et du citron si vous le souhaitez. Boire ce thé un à deux verres par jour, pas plus.

Pour réussir une grossesse, il est extrêmement important de consulter un médecin au stade de la planification de la conception, de suivre les conseils d'un spécialiste et de subir tous les examens nécessaires au cours des trois trimestres.

Il est très difficile pour les parents d’apprendre que leur enfant a reçu un diagnostic de déficience intellectuelle. Cette information est souvent connue lors du diagnostic prénatal. En règle générale, la famille subit un choc psychologique grave, mais ce qui est encore pire, c'est que les parents commencent souvent à se blâmer pour ce qui s'est passé, sans espérer pouvoir un jour donner naissance à un enfant en bonne santé. Pourquoi apparaissent-ils ? malformations congénitales, et quelle est la prochaine étape pour les enfants ayant une déficience intellectuelle ?

Tout d'abord, vous devez savoir : un enfant atteint de malformations congénitales peut naître dans n'importe quelle famille, même de parents jeunes et en bonne santé. La fréquence de ces cas atteint 5% selon les statistiques. L'identification des causes des malformations congénitales du fœtus (CHD) est l'une des tâches les plus importantes de la médecine, mais en même temps, il faut dire que toutes n'ont pas été étudiées et classées. Jusqu’à 50 % des pathologies ne peuvent être associées à aucune cause spécifique. Cependant, beaucoup de travail a déjà été réalisé à cet égard.

Les défauts de développement (anomalies, défauts) sont considérés comme des écarts fonctionnels et structurels par rapport à la norme. Les défauts les plus graves comprennent :

• Malformations cardiaques congénitales ;
• Anomalies du tube neural;
• Syndrome de Down.

Malformations fœtales : causes

Toutes les malformations congénitales peuvent être divisées en deux grands groupes : héréditaires ( mutations génétiques) et acquis au cours du développement intra-utérin. Souvent, ces deux facteurs peuvent influencer la survenue d’une malformation congénitale, et ces causes sont dites multifactorielles.

Selon la gravité, les anomalies fœtales peuvent être classées comme modérément sévères (celles qui nécessitent un traitement, mais ne menacent pas la vie de l'enfant), graves - nécessitant un traitement immédiat, et mortelles, incompatibles avec la vie.

La plupart des malformations congénitales surviennent au cours du premier trimestre. Les gamétopathies sont le résultat de mutations dans les cellules germinales ou d'anomalies des spermatozoïdes et des ovules. La blastopathie se développe au cours des deux premières semaines après la fécondation. Lesembryopathies sont les pathologies les plus fréquentes et surviennent entre 2 et 8 semaines de grossesse. Enfin, une fœtopathie peut survenir après 9 semaines - par exemple, cryptorchidie ou hypoplasie d'un organe.

Les malformations fœtales peuvent toucher un ou plusieurs organes à la fois. Les perturbations systémiques incluent les anomalies système respiratoire, nerveux, cardiovasculaire, musculo-squelettique, reproducteur, urinaire et digestif. Les défauts tels que les défauts du visage, des yeux, des oreilles, du cou, du palais et des lèvres sont divisés en groupes distincts.

Est-il possible de présumer à l’avance que l’enfant pourrait avoir une malformation congénitale ? Il existe des groupes à risque qui comprennent les catégories de parents suivantes :

• Familles dans lesquelles des enfants atteints de malformations congénitales sont déjà nés ;
• Familles dont les parents ont des parents par le sang présentant une malformation congénitale ;
• L'âge des parents est supérieur à 35 ans pour les femmes et à 50 ans pour les hommes ;
• Consanguinité entre parents ;
• Impact facteurs tératogènes(vivre dans un endroit écologiquement défavorable, rayonnements, travailler dans des industries dangereuses).

Les causes tératogènes des malformations fœtales sont extrêmement nombreuses : il y en a au moins quatre cents. Tous les parents, sans exception, connaissent les dangers de la toxicomanie, de l'alcoolisme et du tabagisme pendant la grossesse, mais causes de malformation congénitale ne se limitent pas à ces points.

L'un des facteurs d'exposition les plus dangereux est maladies virales subie par une femme au cours du premier trimestre de la grossesse. Cela est particulièrement vrai pour le virus de la rubéole. Malheureusement, dans certains cas, le fœtus peut subir des changements irréversibles qui ne mettent pas sa vie en danger.

Prendre des médicaments (notamment hormonaux) au cours du premier trimestre peut également être extrêmement dangereux, c'est pourquoi les médecins ne se lassent jamais d'avertir que tout traitement pendant cette période ne doit être effectué que sous la surveillance d'un médecin.

Troubles endocriniens chez la mère, notamment diabète, appartiennent également à des groupes à risque. L'irradiation (rayonnement, rayons X) peut dans certains cas provoquer des anomalies du développement fœtal, et c'est pourquoi de tels examens au cours du premier trimestre ne sont effectués que pour des raisons de santé et sous une protection fiable.

Vivre dans une zone écologiquement défavorable - à proximité de mines, d'entreprises métallurgiques et de lieux similaires - présente un grand danger pour le développement d'un enfant. De plus, des anomalies dans le développement du cœur système vasculaire les fœtus se retrouvent également chez les femmes vivant dans les hautes montagnes où l'air est raréfié. Les blessures et les chutes, une position fœtale incorrecte et la présence de tumeurs peuvent affecter l'apport sanguin au fœtus et provoquer des malformations congénitales.

L'alimentation maternelle peut également avoir un impact sur la survenue de malformations fœtales - par exemple, il a été prouvé qu'une carence acide folique augmente le risque d’anomalies du développement du tube neural chez un enfant. Enfin, les travaux dangereux du père de l’enfant peuvent entraîner des anomalies du sperme, qui sont également une des causes de malformations congénitales.

Que faire si un enfant a un défaut de développement

Nous avons déjà parlé du choc qui frappe invariablement les parents à cette nouvelle. Mais vous devez essayer d'y remédier rapidement - peut-être avec l'aide de spécialistes. Si les pathologies sont incompatibles avec la vie et que le timing permet d’interrompre la grossesse, les médecins le diront immédiatement.

La vie des enfants atteints de malformations fœtales dépend en grande partie de la rapidité les mesures prises. Aujourd’hui, même les défauts les plus complexes sont opérés avec succès et les opérations sont souvent réalisées dès les premiers jours de la vie. Un certain nombre de défauts permettent de reporter une intervention chirurgicale, voire de suivre un traitement conservateur. Les parents devraient essayer de collecter autant d'informations que possible sur cette maladie afin de connaître tous ses symptômes et caractéristiques de traitement. Bien entendu, ces bébés seront sous surveillance médicale constante et subiront des examens réguliers. Il existe un certain nombre de restrictions alimentaires et activité physique, dont le pédiatre vous parlera.

Le bien-être normal d’une femme pendant la grossesse et son jeune âge ne garantissent pas l’absence d’anomalies chromosomiques chez l’enfant.

Il est conseillé de réaliser une analyse de pathologie fœtale si l'un des parents est atteint de maladies héréditaires, car le risque de développer des pathologies chez l'enfant est très élevé. La principale raison de l'apparition de telles anomalies est une mutation des cellules germinales du père ou de la mère. Voyons pourquoi des défauts génétiques se produisent et comment les éviter.

L'essence de la maladie

Les malformations congénitales sont considérées comme des pathologies du fœtus depuis sa conception jusqu'à la naissance de l'enfant.

Le plus souvent, la pathologie survient au moment où le sperme et l'ovule fusionnent et qu'un zygote se forme. Ce processus ne peut en aucun cas être influencé ; c'est pour cette raison qu'environ 50 % des avortements et 7 % des enfants mort-nés se produisent.

En fait, les pathologies fœtales sont des maladies transmises par hérédité. Ils peuvent être incompatibles avec la vie de l’enfant après la naissance ou provoquer un handicap et de graves problèmes de développement.

Les anomalies surviennent au niveau génétique lorsque des changements se produisent dans la structure des chromosomes. N'importe qui personne en bonne santé 23 paires de chromosomes, chacun étant responsable d'un gène spécifique. Si leur nombre est moindre ou s'il y a des changements dans leur structure, nous parlons alors de pathologie chromosomique. Il en existe de nombreuses variétés, mais on distingue les principales formes :

1. Gamétopathie. Des changements se produisent dans les cellules germinales avant même la fécondation. Dans ce cas, après la conception, il peut y avoir avortement spontané, des défauts de développement de l'enfant apparaissent après la naissance ou des maladies héréditaires.
2. Blastopathie. Modifications pathologiques du zygote lui-même au cours de la première semaine après sa naissance. Cela peut conduire à grossesse extra-utérine, mort fœtale ou anomalies du développement.
3. Embryopathie. Dommages à l'embryon à partir de deux semaines après sa conception jusqu'à la formation du placenta (jusqu'à 75 jours).
4. Fœtopathie. Des pathologies peuvent se former entre le 75ème jour et la naissance elle-même. Des retards de développement et un sous-développement de certains organes et systèmes peuvent survenir. Le bébé peut également s'étouffer pendant le processus d'accouchement lui-même.

Un test sanguin pour une pathologie fœtale et une échographie pendant la grossesse permettront d'éviter de graves anomalies génétiques, surtout si les parents sont à risque. Tous les indicateurs doivent être dans les limites normales, cela indique l'absence d'anomalies de développement.

Causes des anomalies congénitales

Il est très important de connaître les causes des malformations fœtales. Cela aidera à éviter la mort intra-utérine de l'enfant, les mutations d'apparence et les graves anomalies du développement.

Les principales raisons incluent :

• maladies chroniques développées avant la grossesse;
• pathologies endocriniennes ;
• maladies infectieuses pendant la grossesse ;
• problèmes gynécologiques qui existaient avant même la grossesse, par exemple menace de fausse couche, d'avortement, toxicose sévère et prolongée ;
• mauvais environnement et impact produits dangereux sur le corps de la femme enceinte ;
• mauvaises habitudes, consommation d'alcool et tabagisme ;
• mauvaise hérédité, présence de mutations génétiques dans la famille.

Sur développement normal le fœtus est également affecté alimentation équilibrée et la prospérité pour tous vitamines essentielles et des microéléments. De plus, une femme devrait commencer à faire le plein de vitamines avant même de planifier une grossesse.

Important! Une carence en iode dans le corps d'une femme enceinte peut entraîner un mauvais développement du cerveau de l'enfant.

Le risque d'avoir un enfant atteint de pathologies du développement augmente si les parents ont plus de 35 ans. À à un jeune âge, avant l’âge de 16 ans, le risque de donner naissance à un bébé prématuré ou mort-né augmente.

Les facteurs de risque peuvent également inclure :

• le faible statut socio-économique des parents ;
• carence en acide folique (dans ce cas, des pathologies du développement se forment toujours);
• la consommation de drogues ou d'alcool entraîne des retards de développement et un syndrome de mort subite ;
• diabète sucré (dans ce cas, le risque d'avoir un bébé gros ou mort-né augmente) ;
• hydramnios (le risque d'anomalies congénitales des reins, du système nerveux central et du tractus gastro-intestinal augmente);
• saignement.

La probabilité d'anomalies du développement n'est pas seulement influencée par certains facteurs de la part des parents.

Le risque augmente avec grossesse multiple, anomalies de présentation fœtale, prématurées ou travail tardif, un travail prolongé ou un prolapsus du cordon ombilical.

La violation de l'intégrité du placenta, son décollement ou sa taille anormale peuvent également affecter des anomalies dans le développement du fœtus.

Comme on peut le constater, le risque de développer des anomalies existe toujours depuis le début du zygote jusqu'à la naissance de l'enfant.

Certains peuvent avoir un effet négatif sur le fœtus médicaments, que la femme a pris pendant sa grossesse. Pendant cette période, il est généralement déconseillé de prendre des médicaments, et en cas de besoin important, il convient de consulter un médecin.

Quels défauts de développement peuvent-il y avoir ?

Certaines malformations peuvent être observées à l’échographie lorsque les organes et systèmes commencent à se former. Dans ce cas, la femme enceinte peut se voir prescrire un traitement spécial ou lui proposer d'interrompre sa grossesse.

Les défauts les plus courants visibles à l'échographie comprennent la hernie du cordon ombilical, l'absence de membres, la fusion des pieds ou des doigts, l'absence de certains os ou de la mâchoire inférieure, les malformations cardiaques, la tête ronde et autres. Les anomalies peuvent être très diverses.

La présence d'une anomalie chromosomique peut être confirmée après avoir subi une échographie, un don de sang pour analyse ou sur la base de certains signes. Ceux-ci inclus:

1. Il existe un risque de fausse couche lorsque des douleurs dans le bas-ventre ou des spottings apparaissent.
2. Court Niveau PFA et une augmentation de l'hCG entre 12 et 14 semaines.
3. Faible activité fœtale, mouvements faibles.
4. Vieillissement prématuré du placenta ou de son hypoplasie.
5. Hypoxie fœtale.
6. Mauvais résultats CTG.
7. Polyhydramnios ou oligoamnios.

Parfois, ces signes sont normaux chez certaines femmes enceintes.

Diagnostique

Des méthodes standard et spéciales sont utilisées pour diagnostiquer les pathologies chromosomiques. Les tests standard comprennent le dépistage, l'échographie, les tests sanguins pour l'AFP, le PAPP-A et l'hCG. Si les résultats des tests se situent dans les limites normales, il n’y a pas lieu de s’inquiéter.

En échographie, la mesure du pli du cou est très importante ; elle ne doit pas dépasser 2 mm. Une échographie doit être réalisée à 12 semaines.

En plus de l'échographie, un scanner, une IRM, une radiographie et un examen endoscopique peuvent être prescrits. Il existe également des tests et des échantillons spéciaux pour détecter les anomalies génétiques et moléculaires.

À méthodes spéciales peut inclure une biopsie du fœtus et de sa peau, un prélèvement liquide amniotique, collecte de sang de cordon ou de particules de placenta.

Examinons plus en détail les méthodes les plus importantes :

1. Ultrason. Elle est réalisée trois fois tout au long de la grossesse. Des anomalies physiques du fœtus peuvent être visibles.
2. Test sanguin pour les marqueurs. Dans le sérum sanguin, des marqueurs de pathologie chromosomique du fœtus peuvent être détectés, le niveau d'hCG, de protéine plasmatique A, d'alpha-fœtoprotéine et d'estriol peut être déterminé. Tous les indicateurs doivent être dans les limites normales.

Un diagnostic rapide aidera à éviter la présence d'anomalies chez l'enfant.

L'échographie du fœtus pour détecter les pathologies génétiques est la détection de trisomies (un troisième chromosome supplémentaire dans la constitution génétique du fœtus), conduisant à la naissance d'un bébé atteint de maladies héréditaires graves et de malformations physiques. Les malformations fœtales peuvent être détectées par échographie dès les premiers stades de la grossesse.

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Pourquoi faut-il faire une échographie pour détecter des malformations fœtales ?

Pour 1 000 nouveau-nés, 5 à 7 bébés présentent des anomalies des cellules reproductrices (héréditaires) ou somatiques (non héréditaires). Le plus souvent, un embryon atteint d'un trouble chromosomique meurt au début de la grossesse, lorsqu'une femme développe . À l'aide de l'échographie, vous pouvez observer diverses anomalies et pathologies, c'est pourquoi une échographie pour détecter les malformations est obligatoire pour chaque femme enceinte.

Quand et pourquoi surviennent les pathologies génétiques du fœtus : risques selon l'âge

Des anomalies dans le développement fœtal surviennent déjà au moment de la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde. Par exemple, une pathologie telle que la triploïdie (présence de trois chromosomes dans une rangée d'une chaîne, et non deux comme prévu), se produit lorsque deux spermatozoïdes pénètrent dans l'ovule, dont chacun laisse un chromosome. Naturellement, avec un tel ensemble, un organisme vivant ne peut pas survivre, donc à un certain stade une fausse couche se produit ou .

Fausses couches spontanées surviennent dans 50 % des fécondations anormales. C'est ainsi que la nature protège l'humanité d'une dégénérescence complète.

De manière générale, les pathologies chromosomiques sont divisées en 4 groupes :

1. Gamétopathie.La pathologie existe avant même la conception dans le sperme ou l'ovule lui-même, c'est-à-dire Il s'agit d'une maladie génétique – une pathologie congénitale.
2. Blastopathie. Des anomalies surviennent au cours de la première semaine de développement du zygote.
3. Embryopathie. L'embryon subit des dommages de 14 à 75 jours après la conception.
4. Fœtopathie. Il s'agit de la formation d'une pathologie du développement fœtal à partir du 75ème jour après la fécondation.

Personne n’est à l’abri de la naissance d’un bébé atteint de maladies génétiques. Si auparavant le groupe à risque comprenait les mères de plus de 35 ans, les diabétiques, les femmes atteintes de maladies chroniques (insuffisance rénale, problèmes de thyroïde), aujourd'hui des enfants malades naissent de jeunes mères âgées de 20 à 30 ans.

Ces statistiques conduisent à des pensées sombres. Ainsi, le risque d'avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques chez les femmes de 20 ans est de 1 : 1667, et chez les femmes de 35 ans, il est déjà de 1 : 192. Mais en réalité, cela signifie que dans 99,5 % des cas, un enfant d'une mère de trente-cinq ans naîtra en bonne santé.

Quelles maladies génétiques du fœtus peuvent être observées à l'échographie, quand la subir

On ne peut pas dire qu'une échographie montre 100 % de toutes les anomalies, mais avec un degré de probabilité élevé, une femme connaîtra l'état de santé de son bébé à naître. Pendant toute la grossesse, une femme subit au moins trois échographies : aux 1er, 2e et 3e semestres. Elles sont appelées .

Au 1er semestre, de 10 à 14 semaines (jusqu'à la 10ème semaine, l'échographie n'est pas informative), la femme enceinte subit une étude appelée dépistage. Elle consiste en une prise de sang biochimique et une échographie de l’embryon. Le résultat du dépistage est l'identification des pathologies suivantes :

• Syndrome de Down
• Syndrome de Patau
• syndrome d'Edwards
• Syndrome de Shereshevsky-Turner
• Syndrome de Carnélie de Lange
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome de Prader-Willi
• Le syndrome d'Angelman
• Syndrome de Langer-Gédéon
• Syndrome de Miller-Dicker
• Anomalie de DiGeorge
• syndrome de Williams
• Tumeur de Wilms
• triploïdie (quand il n'y a pas 46 chromosomes dans chaque paire, mais 69, soit trois et non deux)
• anomalie du tube neural

À 20-24 semaines, une autre échographie est effectuée. Parmi maladies génétiques fruits visibles sur examen échographique au 2ème semestre, vous pourrez noter :

• anencéphalie (absence du cerveau, précision du diagnostic 100 %)
• pathologie de la paroi abdominale (86%)
• pathologie du développement des membres (90%)
• hernie médullaire (87 %)
• pathologie du développement ou absence de reins (85 %)
• la présence d'un trou dans le diaphragme qui sépare cavité abdominale Et poitrine (85%)
• (100%)
• anomalies cardiaques (48 %)

Au 3ème semestre, une échographie Doppler est réalisée - une échographie pour déterminer le système vasculaire du fœtus, du placenta et de la mère. A partir de la 23ème semaine de grossesse, l'artère du cordon ombilical est vérifiée, artère utérine et l'artère cérébrale moyenne. Le flux sanguin systolique (lorsque le muscle cardiaque se contracte) et diastolique (lorsque le muscle cardiaque se détend) est examiné. Un bébé atteint de troubles chromosomiques a un flux sanguin atypique.

Au 3ème semestre également, ils doivent faire - mesurer les tailles pour identifier les anomalies de développement.

Types d'examens échographiques

Le diagnostic échographique présente large éventail recherche. Il existe plusieurs types d'échographie qui déterminent avec précision les malformations intra-utérines du bébé.

Échographie standard. Elle est généralement associée à un test sanguin biochimique. Elle est réalisée au plus tôt à 10 semaines de grossesse. Tout d'abord, l'épaisseur de la zone du col fœtal est détectée, qui ne doit pas dépasser 3 mm, ainsi que la visualisation de l'os nasal. Chez un bébé trisomique, la région nucale est plus épaisse que la normale et les os nasaux ne sont pas développés. Les éléments suivants influencent également l’augmentation de l’épaisseur : facteurs:

• maladie cardiaque
• stagnation du sang dans les veines du cou
• trouble du drainage lymphatique
• anémie
• infections intra-utérines

Doppler - euhIl s'agit d'un test échographique inhabituel qui évalue le flux sanguin fœtal. La différence entre le signal envoyé et réfléchi indique la norme ou la pathologie de la chaîne fœtus-placenta-mère.

1. permet de voir une image couleur du bébé, de voir les membres, l'absence de doigts fusionnés, les pieds sous-développés etc. La précision du diagnostic de l'espace du collier augmente de 30 %. Le médecin peut dire avec certitude s'il existe des pathologies dans le développement du tube neural.
2. le principe de fonctionnement n'est pas différent de plus options simples, mais présente de nombreux avantages. Le médecin voit une image tridimensionnelle du cœur et une vue du fœtus sous différents angles. C’est le diagnostic 4D qui met enfin les points sur tous les i, qu’il s’agisse d’anomalies chromosomiques ou non. anomalies ou aucune. Avec 100% de précision on peut déterminer s'il existe des malformations du système nerveux, une dysplasie squelettique, une fente labiale ou une fente palatine.

A quoi ressemble l'échographie des pathologies fœtales générales : photos et interprétation des résultats de l'échographie

Les pathologies génétiques peuvent être à la fois spécifiques (syndrome de Down, tumeur de Wilms) et générales, lorsque l'organe interne se développe mal. Un examen anatomique du fœtus est disponible pour identifier les anomalies courantes. Elle est réalisée au 2ème semestre à partir de la 20ème semaine de grossesse. Durant cette période, vous pouvez voir le visage du bébé et déterminer son sexe.

Avec une échographie anatomique, tous les organes fœtaux sont affichés sur l'écran dans une coupe, et dans l'image les os auront couleur blanche, UN tissus doux diverses nuances de gris. Le spécialiste peut voir clairement la structure du cerveau ; il est également capable de voir des anomalies de développement. Une fente dans le palais supérieur, appelée fente labiale, devient visible.

La projection longitudinale et transversale de la colonne vertébrale confirme ou infirme emplacement correct os, vous pouvez vérifier l’intégrité de la paroi abdominale. L'absence de pathologies cardiaques est confirmée par les tailles identiques des oreillettes et des ventricules. Le fonctionnement normal de l'estomac est indiqué par sa plénitude. liquide amniotique. Les reins doivent être à leur place et leur urine doit s'écouler librement dans la vessie. Le médecin voit clairement les membres du fœtus, à l'exception des orteils.

Pathologies génétiques du fœtus : à quoi elles ressemblent à l'échographie et pronostic de la pathologie

Causes des pathologies fœtales : qu'est-ce qui affecte la naissance d'enfants présentant des anomalies génétiques

Les facteurs contribuant à la naissance d'enfants présentant des anomalies génétiques comprennent :

1. Prédisposition génétique. Les gènes sont des informations héritées des deux parents. Des indicateurs tels que la taille, la couleur des yeux et des cheveux sont déterminés. Diverses dérogations sont prévues de la même manière, si les deux parents ou l'un des parents ont un gène endommagé. C'est pourquoi il est interdit aux proches parents de se marier. Après tout, la probabilité de porter un fœtus atteint d'une pathologie génétique augmente. Avec un partenaire dont la constitution génétique est opposée, vous avez plus de chances de donner naissance à un bébé en bonne santé.
2. Âge des parents. Le groupe à risque comprend les mères de plus de 35 ans et les pères de plus de 40 ans. Avec l'âge, l'immunité diminue, des maladies chroniques apparaissent et le système immunitaire les femmes « ne le remarqueront tout simplement pas » spermatozoïdes génétiquement endommagés. La conception aura lieu, et si chez une jeune femme le corps lui-même rejette le fœtus défectueux, chez une mère plus âgée la grossesse sera plus paisible.
3. Les mauvaises habitudes de maman. Près de 90 % des grossesses pathologiques surviennent avec un oligoamnios. Chez une femme qui fume, le fœtus souffre de l'hypoxie, les produits de décomposition des aldéhydes (alcools) dans les premiers stades de la grossesse entraînent des mutations et des anomalies. Dans 46 % des cas, les alcooliques ont des enfants nés avec des pathologies génétiques. L’alcool « brise » également les chaînes génétiques chez les pères qui aiment boire.
4. Infections. Les maladies telles que la grippe, la rubéole et la varicelle sont particulièrement dangereuses. Le fœtus est le plus vulnérable jusqu'à la 18e semaine, jusqu'à sa formation sac amniotique. Dans certains cas, on demande à une femme de faire .
5. Réception médicaments. Même le thé à la camomille ordinaire est toxique pour une femme enceinte. Toute prise de médicament doit être accompagnée d'une consultation avec un médecin.
6. Trouble émotionnel. Ils provoquent la mort des cellules nerveuses, ce qui affecte invariablement le développement du fœtus.
7. Mauvaise écologie et changement climatique. Si vous tombez enceinte pendant vos vacances en Thaïlande, il est possible que vous emmeniez avec vous votre grossesse. infection dangereuse, qui dans son pays natal commencera à se développer lentement, affectant la santé du bébé.

Comment prévenir les malformations fœtales et où obtenir une échographie fœtale à Saint-Pétersbourg

Vous pouvez prévenir la plupart des problèmes de grossesse et des pathologies fœtales en planifiant votre grossesse à l'avance. les deux partenaires subissent des tests qui montrent clairement la probabilité d'anomalies génétiques. Une série de tests sont également effectués pour détecter les infections pouvant provoquer des malformations chez le bébé ( ) et d'autres études.

Nous vous invitons à subir une échographie pour pathologie fœtale à Saint-Pétersbourg à. Nous avons installé échographie la plus récente Appareil Doppler. L'examen est réalisé en formats 3D et 4D. Un disque avec l'enregistrement vous est remis.

L'AFP est le composant principal de la partie liquide du sang (sérum) du fœtus en développement. Cette protéine est produite par le sac vitellin et le foie fœtal et est libérée dans liquide amniotique avec son urine, pénètre dans le sang de la mère à travers le placenta et est absorbé par les membranes fœtales. En examinant le sang provenant d'une veine maternelle, nous pouvons juger de la quantité d'alpha-fœtoprotéine produite et sécrétée par le fœtus. L'AFP est détectée dans le sang de la mère à partir de la 5-6ème semaine de grossesse. La quantité d'AFP dans le sang de la mère change avec une libération plus massive de ce composant. Ainsi, si certaines sections du tube neural ne sont pas fermées, une plus grande quantité de sérum du bébé se déverse dans la cavité amniotique et pénètre dans le sang de la mère.

Des taux élevés d'AFP sont déterminés dans le sang maternel :

• avec des défauts de fusion du tube neural - hernie de la moelle épinière ou du cerveau;
• avec des défauts de fusion de la paroi abdominale antérieure, lorsque ses muscles et sa peau ne recouvrent pas les organes internes et que les intestins et autres organes sont recouverts d'un mince film de cordon ombilical étiré (gastroschisis);
• pour les anomalies rénales ;
• avec inflammation du duodénum.

Il faut dire qu'une augmentation du nombre d'AFP de 2,5 fois ou plus par rapport à la moyenne de Période donnée grossesse. Par exemple, en cas d'anencéphalie (absence de cerveau), le niveau d'AFP augmente environ 7 fois.

Mais un changement du niveau d'AFP n'indique pas nécessairement une pathologie du fœtus. Elle peut également être observée dans des conditions telles que le risque de fausse couche due à une insuffisance fœtoplacentaire, lorsque le flux sanguin entre le placenta et le fœtus est perturbé, ainsi que lors de grossesses multiples, au cours desquelles cette protéine est produite par plusieurs fœtus.

Dans 30 % des cas de troubles chromosomiques, lorsque le fœtus présente des chromosomes supplémentaires dans une paire ou une autre, ce qui conduit à la formation de malformations multiples (syndromes de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), le niveau d'AFP est réduit.

L'HCG est une protéine produite par les cellules du chorion (le chorion est la partie de l'embryon à partir de laquelle le placenta est ensuite formé). Cette protéine est détectée dans le corps d’une femme à partir du 10-12ème jour après la fécondation. C'est sa présence qui permet de confirmer la grossesse par un test à domicile. La réaction qui se produit sur la bandelette réactive est qualitative, c'est-à-dire qu'elle indique la présence ou l'absence d'hCG. Quantitatif Détermination de l'hCG permet de juger du déroulement de la grossesse : par exemple, avec une grossesse extra-utérine ou grossesse qui ne se développe pas le taux d'augmentation de l'hCG n'est pas normal. Au début du deuxième trimestre, le taux de gonadotrophine chorionique humaine est utilisé comme l'un des signes diagnostiques défauts de développement et pathologie chromosomique du fœtus.
Niveau d'HCG dans le sang d'une femme enceinte atteinte du syndrome de Down augmente généralement et avec le syndrome d'Edwards (une maladie caractérisée par de multiples malformations des organes internes et un retard mental), il diminue.

E3. La production d'estriol commence dans le foie fœtal et se termine dans le placenta. Ainsi, le fœtus et le placenta participent à la « production » de cette substance. La concentration d'E3 dans le sérum sanguin d'une femme enceinte peut être utilisée pour juger de l'état du fœtus. Normalement, les niveaux d'estriol augmentent tout au long de la grossesse.

QUAND, À QUI ET COMMENT LE TRIPLE TEST EST-IL RÉALISÉ

Triple épreuve réalisée pendant la grossesse de 15 à 20 semaines. À l'heure actuelle, les indicateurs des marqueurs de pathologie génétique sont les plus standardisés, c'est-à-dire qu'ils sont les mêmes pour toutes les femmes dont la grossesse se déroule normalement. De nombreux établissements médicaux testent l'AFP et l'hCG (double test) ou uniquement l'AFP. Je voudrais souligner que lors de l'étude d'une composante du triple test, la signification diagnostique de l'étude est réduite, car un écart par rapport à la norme d'un seul des indicateurs ne peut pas indiquer de manière fiable une pathologie fœtale. En général, la valeur diagnostique du triple test peut atteindre 90 % pour détecter les malformations du système nerveux, 60 à 70 % pour détecter les maladies chromosomiques.

Actuellement, l'examen des marqueurs de pathologie génétique est obligatoire pour toutes les femmes enceintes, mais malheureusement, l'équipement du gouvernement ordinaire établissements médicaux (cliniques prénatales) permet dans la plupart des cas d'examiner seulement une ou deux composantes du triple test. Si des anomalies sont détectées, le patient est orienté vers un généticien pour un examen plus approfondi.

Il existe un groupe de femmes enceintes à qui un conseil génétique est prescrit indépendamment des résultats des tests : c'est ce qu'on appelle le groupe à risque, dans lequel la probabilité d'avoir des enfants atteints de malformations congénitales et d'anomalies chromosomiques est plus élevée que dans l'ensemble de la population.
Les facteurs de risque comprennent :

• l'âge de la femme est supérieur à 35 ans,
• cas de portage familial de maladies chromosomiques,
• naissance d'enfants précédents présentant des défauts de développement,
• exposition aux radiations de l'un des époux,
• prendre des cytostatiques ou des médicaments antiépileptiques,
• fausse couche habituelle,
• détermination des signes de pathologie fœtale par échographie.

Si des écarts sont détectés, il est conseillé de répéter l'analyse ; si dans le même temps les indicateurs maintiennent une tendance à la baisse ou à la hausse, des études complémentaires sont réalisées. Il est préférable de passer le test au début de la période spécifiée, c'est-à-dire à 15-16 semaines, afin de pouvoir refaire l'examen si nécessaire et confirmer ou infirmer certaines hypothèses.

Une diminution de l'AFP associée à une augmentation persistante des niveaux d'hCG est particulièrement préoccupante. Cette combinaison permet de soupçonner que l'enfant est atteint du syndrome de Down. Mais seulement dans 60 % des cas, les femmes portant un fœtus atteint du syndrome de Down ont des résultats anormaux au triple test ; dans 40 % des cas, il n'y a aucun écart dans les paramètres de laboratoire.

Il convient de souligner que l'étude des marqueurs de pathologie génétique est un dépistage, c'est-à-dire qu'elle est réalisée sur toutes les femmes enceintes pour identifier un groupe à risque (en d'autres termes, on ne soupçonne peut-être même pas qu'au sein de examen général Ce test vous a été réalisé pendant votre grossesse).

Les patients à risque font l'objet d'un diagnostic plus détaillé des malformations fœtales et de la pathologie chromosomique : dans le cadre du conseil génétique médical, des compléments leur sont prescrits. examen échographique, proposent des méthodes de diagnostic invasif (avec pénétration dans la cavité amniotique). Le moyen le plus fiable de poser un diagnostic consiste à étudier l’ensemble des chromosomes des cellules fœtales. Pour obtenir des cellules fœtales, la paroi abdominale antérieure est percée avec une fine aiguille et le liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales (amniocentèse) ou du sang de cordon fœtal (cordocentèse), est prélevé. Lors de la conduite méthodes invasives le diagnostic augmente considérablement le risque de perte fœtale ; De plus, comme pour toute intervention chirurgicale, il existe un risque d’infection. Par conséquent, les techniques invasives sont contre-indiquées en cas de menace de fausse couche et de maladies infectieuses aiguës.

Compte tenu du délai dans lequel il est d'usage de réaliser un triple test, la question se pose parfois de l'opportunité de cette analyse, car le délai avortement médicamenteux limité à la 12ème semaine. À cet égard, il convient de rappeler que toute femme qui porte un bébé sous son cœur, à un moment ou à un autre de la grossesse, est habitée par des doutes quant à l'utilité de l'enfant à naître. Un triple test vous aidera à dissiper les pensées désagréables et si des changements dans les marqueurs de pathologie génétique du fœtus sont détectés, vous subirez des examens supplémentaires en temps opportun. Si des hypothèses désagréables sont confirmées, il sera possible d'interrompre la grossesse ou, au moins, de se préparer au fait qu'immédiatement après la naissance, l'enfant pourrait avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger les malformations détectées. Dans le même temps, n'oubliez pas que le médecin a le droit de suggérer l'une ou l'autre option pour gérer la grossesse et que la décision finale est dans tous les cas prise par la famille.