Combien de temps faut-il pour préparer une prise de sang en vue du dépistage ? Premier dépistage pendant la grossesse : quand et comment le faire, interprétation des résultats, normes et écarts

Cet examen comprend deux parties : le don de sang provenant d'une veine et l'échographie. Sur cette base, en tenant compte de plusieurs de vos facteurs individuels, le généticien rend son verdict.

Le dépistage (de l'anglais « screening ») est un concept qui regroupe un certain nombre d'activités permettant d'identifier et de prévenir les maladies. Par exemple, le dépistage pendant la grossesse fournit au médecin une information complète sur les différents risques de pathologies et de complications dans le développement de l'enfant. Cela permet de prendre à l’avance toutes les mesures nécessaires pour prévenir les maladies, y compris les plus graves.

Qui a besoin d’un dépistage au 1er trimestre ?

Il est très important que les femmes suivantes participent à l'étude :

• ceux qui sont dans un mariage consanguin avec le père de l'enfant
• qui ont eu 2 avortements spontanés ou plus (naissances prématurées)
• il y a eu une grossesse gelée ou une mortinatalité
• une femme a eu une maladie virale ou bactérienne pendant la grossesse
• avoir des proches souffrant de pathologies génétiques
• ce couple a déjà un enfant atteint de Patau, du syndrome de Down ou autres
• il y a eu un épisode de traitement avec des médicaments qui ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse, même s'ils ont été prescrits pour les signes vitaux
• enceinte depuis plus de 35 ans
• Les deux futurs parents souhaitent vérifier la probabilité d’avoir un fœtus malade.

Que rechercher lors du premier dépistage échographique pendant la grossesse

Le premier examen montre la symétrie des hémisphères cérébraux et la présence de certaines de ses structures nécessaires pendant cette période. Regardez également la 1ère projection :

• os tubulaires longs, la longueur des os de l'humérus, du fémur, de l'avant-bras et du tibia est mesurée
• L'estomac et le cœur sont-ils situés à des endroits désignés ?
• la taille du cœur et des vaisseaux qui en émanent
• taille du ventre.

Quelle pathologie cet examen révèle-t-il ?

Le premier dépistage de grossesse est informatif en termes de détection :

• pathologies du rudiment du SNC - tube neural
• Syndrome de Patau
• omphalocèle - hernie ombilicale, lorsqu'un nombre différent d'organes internes sont situés à l'extérieur de la cavité abdominale, mais dans le sac herniaire au-dessus de la peau
• Syndrome de Down
• triploïdie (triple ensemble de chromosomes au lieu de double)
• syndrome d'Edwards
• Syndrome de Smith-Opitz
• syndrome de Lange.

Délai de l'étude

Votre médecin devra encore une fois soigneusement et minutieusement, en fonction de la date de vos dernières règles, calculer à quelle heure vous devez subir la première étude de ce type.

Comment se préparer à la recherche

Le dépistage du premier trimestre s’effectue en deux étapes :

1. Tout d’abord, un dépistage échographique est effectué. Si cela est effectué par voie transvaginale, aucune préparation n’est requise. Si cela se fait par voie abdominale, il faut alors que la vessie soit pleine. Pour ce faire, vous devez boire un demi-litre d'eau une demi-heure avant le test. D'ailleurs, le deuxième dépistage pendant la grossesse est effectué par voie transabdominale, mais ne nécessite pas de préparation.
2. Criblage biochimique. Ce mot fait référence au prélèvement de sang dans une veine.

Compte tenu de la nature de l’étude en deux étapes, la préparation de la première étude comprend :

• remplissage de la vessie – avant 1 dépistage échographique
• jeûner au moins 4 heures avant de prélever du sang dans une veine.

• tout au long de la journée précédente, évitez les aliments allergisants : agrumes, chocolat, fruits de mer
• exclure les aliments complètement gras et frits (1 à 3 jours avant le test)
• avant le test (généralement un don de sang est effectué pour un dépistage de 12 semaines avant 11h00), allez aux toilettes le matin, puis soit ne pas uriner pendant 2-3 heures, soit boire un demi-litre d'eau plate une heure avant l'intervention . Ceci est nécessaire si l'examen doit être effectué à travers l'abdomen.
• Si le diagnostic échographique est effectué avec une sonde vaginale, la préparation au dépistage du 1er trimestre n'inclura pas le remplissage de la vessie.

Comment se déroule la recherche

Comme l'examen de 12 semaines, il comprend deux étapes :

1. Dépistage échographique pendant la grossesse. Elle peut être réalisée par voie vaginale ou par l'abdomen. Ce n’est pas différent d’une échographie à 12 semaines. La différence est qu’elle est réalisée par des échographistes spécialisés spécifiquement dans le diagnostic prénatal, utilisant des équipements haut de gamme.
2. Prélèvement de sang dans une veine à raison de 10 ml, à effectuer à jeun et dans un laboratoire spécialisé.

Comment se déroule le diagnostic de dépistage au 1er trimestre ? Tout d’abord, vous subissez votre première échographie de grossesse. Elle est généralement réalisée par voie transvaginale.

Pour effectuer l'examen, vous devrez vous déshabiller à partir de la taille et vous allonger sur le canapé, les jambes pliées. Le médecin insérera très soigneusement un fin capteur spécial dans le préservatif dans votre vagin et le déplacera légèrement pendant l'examen. Ce n’est pas douloureux, mais après avoir examiné le tampon ce jour-là ou le lendemain, vous remarquerez peut-être une petite quantité de pertes sanglantes.

Comment se déroule le premier dépistage avec une sonde transabdominale ? Dans ce cas, soit vous vous déshabillez jusqu'à la taille, soit vous soulevez simplement vos vêtements de manière à exposer votre abdomen à l'examen. Avec ce dépistage échographique du 1er trimestre, le capteur se déplacera dans l’abdomen sans provoquer de douleur ni d’inconfort.

Comment se déroule la prochaine étape de l’examen ? Avec les résultats de l'échographie, vous allez donner du sang. Vous y recevrez également des informations importantes pour l'interprétation correcte des résultats.

Vous ne recevrez pas les résultats immédiatement, mais après quelques semaines. C’est ainsi que se déroule le premier dépistage de grossesse.

Décoder les résultats

1. Données échographiques normales

Le décryptage du premier dépistage commence par l’interprétation des données diagnostiques échographiques. Normes échographiques :

Taille coccygienne-pariétale (CPS) du fœtus

Lors du dépistage à 10 semaines, cette taille se situe dans la plage suivante : de mmm le premier jour de la 10ème semaine domm – le 6ème jour de la 10ème semaine.

Dépistage à 11 semaines - CTE normal : mm le premier jour de la 11ème semaine, le 6ème jour.

Lors d'une grossesse de 12 semaines, cette taille est de : mm à 12 semaines exactement, mm au dernier jour de cette période.

2. Épaisseur de la zone du col

Normes échographiques du 1er trimestre par rapport à ce marqueur le plus important des pathologies chromosomiques :

• à 10 semaines – 1,5-2,2 mm
• le dépistage à 11 semaines est représenté par la norme de 1,6-2,4
• à la semaine 12, ce chiffre est de 1,6 à 2,5 mm
• à 13 semaines – 1,7-2,7 mm.

3. Os nasal

L’interprétation de l’échographie du 1er trimestre inclut obligatoirement une évaluation de l’os nasal. Il s'agit d'un marqueur grâce auquel on peut supposer le développement d'un syndrome de Down (c'est pourquoi le dépistage est effectué au 1er trimestre) :

• d'ici une semaine, cet os devrait déjà être détecté, mais sa taille n'a pas encore été évaluée
• le dépistage à 12 semaines ou une semaine plus tard montre que cet os est normal d'au moins 3 mm.

4. Fréquence cardiaque

• à 10 semaines – battements par minute
• à 11 semaines -
• à 12 semaines – battements par minute
• à 13 semaines – battements par minute.

5. Taille bipariétale

La première étude de dépistage pendant la grossesse évalue ce paramètre en fonction des règles :

• à 10 semaines – 14 mm
• en 11 – 17 mm
• le dépistage à 12 semaines doit montrer un résultat d'au moins 20 mm
• à 13 semaines, le trouble borderline est en moyenne de 26 mm.

Sur la base des résultats de l'échographie du 1er trimestre, il est évalué s'il existe des marqueurs d'anomalies du développement fœtal. Il analyse également à quel âge correspond le développement du bébé. À la fin, une conclusion est tirée si la prochaine échographie de dépistage est nécessaire au cours du deuxième trimestre.

Quels niveaux d'hormones sont déterminés par 1 dépistage ?

Le dépistage du premier trimestre fait plus que simplement évaluer les résultats de l’échographie. La deuxième étape, non moins importante, par laquelle on juge si le fœtus présente des malformations graves, est un bilan hormonal (ou biochimique) (ou prise de sang au 1er trimestre). Ces deux étapes constituent un dépistage génétique.

1. Gonadotrophine chorionique humaine

C’est l’hormone qui colore la deuxième ligne d’un test de grossesse à domicile. Si le dépistage au premier trimestre révèle une diminution de son niveau, cela indique une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards.

Une hCG élevée lors du premier dépistage peut indiquer un risque accru de développer un complexe du syndrome de Down chez le fœtus. Bien que chez les jumeaux, cette hormone soit également considérablement augmentée.

Premier dépistage pendant la grossesse : le taux de cette hormone dans le sang (ng/ml) :

• Semaine 10 : 25h80-181h60
• Semaine 11 : 17,4-130,3
• le relevé de notes de l'étude périnatale du 1er trimestre à la semaine 12 concernant l'hCG montre un chiffre normal de 13,4-128,5
• à la semaine 13 : 14,2-114,8.

2. Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A)

Cette protéine est normalement produite par le placenta. Sa concentration dans le sang augmente avec l’âge gestationnel.

Comment donner du sens aux données

Le programme, dans lequel sont saisies les données de diagnostic échographique du premier trimestre, ainsi que le niveau des deux hormones ci-dessus, calcule les indicateurs d'analyse. C'est ce qu'on appelle des « risques ». Dans le même temps, le relevé de notes des résultats de dépistage du 1er trimestre est inscrit sur le formulaire non pas en termes de niveaux d'hormones, mais dans un indicateur tel que « MoM ». Il s'agit d'un coefficient qui montre l'écart de la valeur pour une femme enceinte donnée par rapport à une certaine médiane calculée.

Pour calculer la MoM, l'indicateur d'une hormone particulière est divisé par la valeur médiane calculée pour une zone donnée pour une période de grossesse donnée. Les normes MoM lors de la première projection sont de 0,5 à 2,5 (pour les jumeaux et les triplés - jusqu'à 3,5). Une valeur MoM idéale est proche de « 1 ».

Lors du dépistage au 1er trimestre, l'indicateur MoM est influencé par le risque lié à l'âge : c'est-à-dire que la comparaison est faite non seulement avec la médiane calculée à ce stade de la grossesse, mais avec la valeur calculée pour un âge donné de la femme enceinte. .

Les résultats de dépistage intermédiaires du premier trimestre indiquent normalement la quantité d'hormones en unités MoM. Ainsi, le formulaire contient l'entrée « hCG 2 MoM » ou « PAPP-A 1 MoM » et ainsi de suite. Si MoM est compris entre 0,5 et 2,5, c'est normal.

Est considéré comme pathologie un taux d'hCG inférieur à 0,5 niveau médian : cela indique un risque accru de syndrome d'Edwards. Une augmentation de l'hCG supérieure à 2,5 valeurs médianes indique un risque accru de syndrome de Down. Une diminution de la PAPP-A en dessous de 0,5 MoM indique qu'il existe un risque de développer les deux syndromes ci-dessus, mais son augmentation ne veut rien dire.

Y a-t-il des risques dans l’étude ?

Normalement, les résultats du diagnostic du 1er trimestre se terminent par une évaluation du risque, qui est exprimée en fraction (par exemple 1:360 pour le syndrome de Down) pour chaque syndrome. Cette fraction se lit comme ceci : sur 360 grossesses avec les mêmes résultats de dépistage, un seul bébé naît avec la pathologie Down.

Décoder les standards de dépistage du 1er trimestre. Si l’enfant est en bonne santé, le risque doit être faible et le résultat du test de dépistage doit être qualifié de « négatif ». Tous les nombres après la fraction doivent être grands (supérieurs à 1:380).

Un premier dépistage médiocre se caractérise par une entrée « risque élevé » dans le rapport, un niveau de 1 : 250 à 1 : 380 et des résultats hormonaux inférieurs à 0,5 ou supérieurs à 2,5 valeurs médianes.

Si le dépistage du 1er trimestre est mauvais, il vous est demandé de consulter un généticien qui décidera de la marche à suivre :

• vous planifier une nouvelle étude au deuxième trimestre, puis un dépistage au 3ème trimestre
• proposer (voire insister) un diagnostic invasif (biopsie des villosités choriales, cordocentèse, amniocentèse), à ​​partir duquel sera tranchée la question de savoir si cette grossesse mérite d'être prolongée.

Qu'est-ce qui influence les résultats

Comme pour toute étude, la première étude périnatale présente des résultats faussement positifs. Donc avec:

• FIV : les résultats de l'hCG seront plus élevés, le PAPP sera inférieur de 10 à 15 %, les indicateurs de la première échographie de dépistage augmenteront le LZR
• obésité de la future mère : dans ce cas, les niveaux de toutes les hormones augmentent, tandis qu'avec un faible poids corporel, au contraire, ils diminuent
• Dépistage des jumeaux au 1er trimestre : les résultats normaux d’une telle grossesse ne sont pas encore connus. L'évaluation des risques est donc difficile ; Seul le diagnostic échographique est possible
• diabète sucré : le 1er dépistage montrera une diminution des taux hormonaux, ce qui n'est pas fiable pour interpréter le résultat. Dans ce cas, le dépistage de grossesse pourra être annulé
• amniocentèse : le taux de diagnostic périnatal n'est pas connu si la manipulation a été réalisée dans la semaine précédant le don de sang. Il est nécessaire d'attendre plus longtemps après l'amniocentèse avant de procéder au premier dépistage périnatal des femmes enceintes.
• état psychologique de la femme enceinte. Beaucoup de gens écrivent : « J’ai peur de la première projection. » Cela peut également affecter le résultat de manière imprévisible.

Quelques caractéristiques de la pathologie

Le premier dépistage de grossesse pour une pathologie fœtale présente certaines caractéristiques que les échographistes voient. Considérons le dépistage périnatal de la trisomie comme la pathologie la plus courante détectée grâce à cet examen.

1. Syndrome de Down

1. chez la plupart des fœtus, l'os nasal n'est pas visible au cours des semaines de gestation
2. de 15 à 20 semaines cet os est déjà visualisé, mais il est plus court que la normale
3. les contours du visage sont lissés
4. Le test Doppler (dans ce cas, il peut être effectué même à ce moment-là) révèle un flux sanguin inversé ou pathologique dans le canal veineux.

2. Syndrome d'Edwards

1. tendance à la diminution de la fréquence cardiaque
2. il y a une hernie ombilicale (omphalocèle)
3. aucun os du nez visible
4. au lieu de 2 artères du cordon ombilical - une

3. Syndrome de Patau

1. presque tout le monde a un rythme cardiaque rapide
2. développement cérébral altéré
3. développement fœtal ralenti (différence entre la longueur des os et la période)
4. trouble du développement de certaines zones du cerveau
5. hernie ombilicale.

Où suivre l'étude

Dépistage échographique du 1er trimestre : prix moyen – 2000 roubles. Le coût du premier examen périnatal (avec détermination des hormones) est d'environ roubles.

Combien coûte le dépistage du 1er trimestre par type de test : échographie - 2000 roubles, détermination de l'hCG - 780 roubles, analyse PAPP - roubles.

Commentaires sur le dépistage du 1er trimestre. De nombreuses femmes sont insatisfaites de la qualité des calculs effectués : dans les cas où un « risque élevé » était attribué, la naissance d'un bébé en parfaite santé était souvent constatée. Les dames écrivent qu'il est préférable de trouver un spécialiste hautement qualifié en diagnostic échographique périnatal, capable de confirmer ou de dissiper les doutes sur la santé du bébé.

Ainsi, le dépistage au 1er trimestre est un diagnostic qui permet dans certains cas d'identifier à un stade précoce une pathologie fœtale sévère. Il a ses propres caractéristiques de préparation et de conduite. L'interprétation des résultats doit être effectuée en tenant compte de toutes les caractéristiques individuelles de la femme.

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Ces tests sont réalisés en début de grossesse pour identifier d'éventuelles pathologies génétiques chez le fœtus. Le premier dépistage comprend une prise de sang et une échographie. Ce n'est qu'en combinaison qu'ils donnent un résultat précis. Comment se préparer à l'intervention, à qui est-elle indiquée et est-il possible de la refuser ?

Contenu de l'article (table des matières)

Qu'est-ce que le dépistage de grossesse

Il s’agit d’un examen extrêmement important réalisé lors du port d’un enfant. Il vous permet d'évaluer l'état et le développement du bébé à naître. Lors de la prescription du dépistage, le médecin prend en compte les caractéristiques corporelles de la mère (poids, taille, mauvaises habitudes, maladies chroniques), qui peuvent influencer les résultats du test.

Grâce à l’échographie, le médecin étudie l’évolution physique du fœtus et détermine s’il existe des pathologies. Si des violations sont détectées, le traitement peut être commencé à temps.

Quand a lieu le premier dépistage ?

Les patients souhaitent savoir quand le premier dépistage est effectué et s’il existe un délai qui leur permet de retarder ou d’accélérer les tests. Le moment est déterminé par le gynécologue qui dirige la grossesse. Il est souvent prescrit 10 à 13 semaines après la conception. Malgré la courte durée de la grossesse, les tests montrent avec précision la présence de troubles chromosomiques chez le fœtus.

Les femmes à risque doivent être dépistées à la semaine 13 :

• qui ont atteint l'âge de 35 ans ;
• moins de 18 ans ;
• avoir des antécédents familiaux de maladies génétiques ;
• celles qui ont déjà subi un avortement spontané ;
• qui a donné naissance à des enfants atteints de maladies génétiques ;
• malade d'une maladie infectieuse après la conception;
• avoir conçu un enfant d'un parent.

Le dépistage est prescrit aux femmes ayant eu des maladies virales au cours du premier trimestre. Souvent, ne sachant pas quelle est sa position, une femme enceinte est traitée avec des médicaments conventionnels qui affectent négativement le développement de l'embryon.

Que dois-je montrer ?

Grâce au premier dépistage, la future maman et le médecin sauront exactement comment se développe le bébé et s'il est en bonne santé.

L'analyse biochimique du 1er dépistage pendant la grossesse présente certains indicateurs :

1. Norme HCG - détecte le syndrome d'Edwards lorsque les niveaux sont inférieurs aux valeurs établies. S'ils sont trop élevés, on soupçonne le développement du syndrome de Down.
2. La protéine plasmatique (PAPP-A), dont la valeur est inférieure aux normes établies, indique la propension du fœtus aux maladies à l'avenir.

Une échographie doit montrer :

• comment le fœtus est positionné pour éliminer le risque de grossesse extra-utérine ;
• quel type de grossesse : multiple ou unique ;
• si le rythme cardiaque fœtal correspond aux normes de développement ;
• longueur de l'embryon, tour de tête, longueur des membres ;
• la présence de défauts externes et de troubles des organes internes;
• épaisseur de l'espace du col. Avec un développement sain, cela correspond à 2 cm. Si un compactage est observé, alors une pathologie est probable ;
• état du placenta pour éliminer le risque de dysfonctionnement.

Examen échographique du fœtus. En fonction de la localisation intra-utérine, on réalise :

À travers la peau ;

Un examen complet, dont les résultats sont montrés par le premier dépistage réalisé, permet de détecter diverses pathologies génétiques. Si une maladie grave est confirmée et menace la qualité de vie et la santé de l'enfant à naître, il est alors proposé aux parents d'interrompre artificiellement la grossesse.

Pour confirmer avec précision le diagnostic, la femme subit une biopsie et une ponction de la membrane amniotique pour obtenir du liquide amniotique et l'examiner en laboratoire. Ce n'est qu'après cela que nous pourrons affirmer avec certitude que la pathologie existe et qu'une décision finale pourra être prise concernant la suite de la grossesse et le sort de l'enfant.

Préparation et réalisation du dépistage

Le gynécologue qui dirige la grossesse explique en détail à la femme les préparatifs à effectuer pour l'intervention. Il informe également sur les normes d'examen standard. Tous les points qui l'intéressent doivent être discutés sans cacher d'informations. Il existe plusieurs nuances obligatoires pour le dépistage au cours des premières semaines.

1. Les tests hormonaux sont effectués le même jour. Il est préférable de faire le premier dépistage dans un seul laboratoire. La future mère ne doit pas s'inquiéter et comprendre que le don de sang provenant d'une veine lui est extrêmement nécessaire. Les sensations désagréables lors du test passeront rapidement, l'essentiel est d'obtenir le résultat.
2. Le sang est donné à jeun. Vous pouvez boire de l'eau bouillie si vous avez très soif.
3. Pesée. Avant le dépistage, il est conseillé de se peser, car les données de poids et de taille sont importantes pour l'intervention.

Les résultats des tests sont reçus par le médecin ou par la femme enceinte elle-même.

Résultats et normes de l'étude

En règle générale, les laboratoires délivrent des formulaires indiquant les indicateurs standard de la norme et les résultats de la femme enceinte obtenus en laboratoire. La future maman pourra les comprendre sans difficulté.

Normes HCG lors du premier dépistage

Ces indicateurs sont normaux et n'indiquent pas la présence de troubles.

Indicateurs de diagnostic échographique

Sur la base des résultats, il est possible de déterminer la symétrie des hémisphères cérébraux fœtaux et de suivre le développement des organes internes. Mais la tâche principale de la procédure est d'identifier les pathologies chromosomiques et d'éliminer le risque de leur développement ultérieur.

Ainsi, le dépistage permet de détecter à temps :

• anomalies chromosomiques (triploïdie, caractérisée par un ensemble supplémentaire de chromosomes) ;
• défauts dans le développement du système nerveux;
• hernie ombilicale;
• présence possible du syndrome de Down;
• prédisposition au syndrome de Patau, se manifestant par le fait que l'embryon reçoit 3 treizième chromosomes au lieu de deux. La plupart des enfants nés avec cette maladie rare présentent de nombreuses anomalies physiques et meurent au cours des premières années ;
• syndrome de Lange, caractérisé par des mutations génétiques. Ces enfants ont un développement mental sévèrement retardé et présentent des défauts physiques importants ;
• Le syndrome d'Edwards est caractérisé par la présence d'un 18ème chromosome supplémentaire. Ces enfants sont gravement retardés physiquement et mentalement et naissent le plus souvent prématurément ;
• Syndrome de Lemli-Opitz, caractérisé par un retard mental et physique sévère.

Si une hernie ombilicale est détectée, que les organes internes sont endommagés et que la fréquence cardiaque est élevée, le syndrome de Patau est suspecté. S'il n'y a pas ou trop petit d'os nasal, une artère ombilicale existante et une fréquence cardiaque faible, on note la menace du syndrome d'Edwards.

Lorsque le moment de la grossesse est établi avec précision, mais que l'échographie ne détermine pas l'os nasal et que les contours du visage ne sont pas exprimés, cela indique le syndrome de Down. Seul un spécialiste expérimenté déchiffrera le 1er dépistage, car des résultats erronés peuvent entraîner de fortes inquiétudes pour les futurs parents

Quand une future maman doit-elle commencer à s’inquiéter ?

Comme vous le savez, le facteur humain est présent partout et même dans les laboratoires les plus graves, des erreurs peuvent survenir. Les résultats incorrects montrés par la biochimie sont confondus avec des défauts génétiques. Cela arrive:

• chez les mères diabétiques ;
• chez ceux qui portent des jumeaux ;
• avec un 1er dépistage précoce ou tardif ;
• avec une grossesse extra-utérine.

Les facteurs suivants accompagnent les faux résultats :

• obésité de la future mère;
• la conception par FIV, alors que les niveaux de protéine A seront faibles ;
• expériences et situations stressantes survenues à la veille de l'examen ;
• traitement avec des médicaments dont le composant actif est la progestérone.

Si un niveau élevé de PAPP-A vous incite à vous méfier uniquement lorsque les résultats de l'échographie sont défavorables, alors une faible teneur en protéines indique des troubles tels que :

• congélation fœtale;
• pathologies de la forme primaire du système nerveux fœtal ;
• forte probabilité d'avortement spontané;
• risque de déclenchement prématuré du travail;
• Conflit rhésus entre la mère et le bébé.

Le test sanguin est correct à 68 % et ce n'est qu'en combinaison avec une échographie que l'on peut être sûr du diagnostic. Si les normes du premier dépistage ne répondent pas aux exigences, il sera possible de dissiper les craintes lors du prochain test. Elle doit être réalisée au deuxième trimestre de la grossesse. Lorsque les résultats du 1er dépistage sont douteux, vous pouvez vous faire examiner dans un autre laboratoire indépendant. Il est important de répéter le premier dépistage avant la 13ème semaine de gestation.

Les parents devront consulter un généticien, qui recommandera des tests supplémentaires. Lorsqu'une étude répétée montre que l'enfant a une prédisposition au syndrome de Down, cela est indiqué par l'épaisseur de la clarté nucale et l'analyse de l'hCG et du PAPP-A. Si le PAPP-A est plus élevé que prévu et que tous les autres indicateurs correspondent à la norme, il n'y a pas lieu de s'inquiéter. En médecine, il existe des cas où, malgré le mauvais pronostic du 1er et même du 2e dépistage, des enfants en bonne santé sont nés.

Grossesse : premier et deuxième dépistage – évaluer les risques

Dépistage pendant la grossesse : avantages et inconvénients. Echographie, prise de sang et études complémentaires.

Les dépistages prénataux suscitent de nombreuses opinions et critiques contradictoires. Certains sont convaincus de leur nécessité, d’autres de leur totale inopportunité. Quels sont ces tests, et toutes les femmes enceintes devraient-elles vraiment les subir ? Nous avons décidé de nous pencher sur cette question.

Le dépistage prénatal est un ensemble d'études dont l'objectif principal est d'identifier un groupe à risque de femmes enceintes présentant d'éventuelles malformations de l'enfant (telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, les anomalies du tube neural (anencéphalie), le syndrome de Cornelia de Lange, le syndrome de Smith. syndrome de Lemli Opitz, triploïdie, syndrome de Patau).

Malgré le fait que les dépistages incluent deux méthodes de diagnostic assez éprouvées - un test sanguin biochimique et une échographie, leur fiabilité et leur sécurité suscitent encore de nombreuses controverses.

Inconvénient n°1 : L’échographie est nocive pour le bébé

Il existe une opinion assez répandue selon laquelle les ultrasons affectent négativement le système nerveux de l'enfant et l'irritent - lors de l'examen, les enfants tentent souvent de se cacher de la machine et de se couvrir la tête avec leurs mains. Par conséquent, les enfants dont les mères ont régulièrement passé des échographies pendant la grossesse sont plus agités que les bébés dont les mères ont refusé le diagnostic échographique. Est ce que c'est vraiment?

Selon les médecins, les ultrasons ne peuvent nuire au bébé - les équipements modernes sont absolument sûrs. Par conséquent, la médecine officielle insiste pour qu'absolument toutes les femmes enceintes subissent une échographie. Après tout, un diagnostic rapide permet, d'une part, d'avoir une vue d'ensemble du déroulement de la grossesse et, d'autre part, si nécessaire, de corriger certains problèmes.

Une échographie est réalisée au moins trois fois au cours de la grossesse (au premier trimestre une semaine, au deuxième trimestre et au troisième trimestre une semaine), mais si nécessaire, le médecin peut recommander de la faire plus souvent.

Les données obtenues à partir de l'échographie du premier dépistage prénatal (au cours de la semaine de grossesse) sont considérées comme particulièrement importantes. A ce moment de l’étude :

• le nombre d'embryons dans l'utérus et leur viabilité sont déterminés ;
• un âge gestationnel plus précis est fixé ;
• les malformations grossières sont exclues ;
• l'épaisseur de l'espace du col est déterminée - TVP (c'est-à-dire que la quantité de liquide sous-cutané sur la surface arrière du cou de l'enfant est mesurée - normalement la TVP ne doit pas dépasser 2,7 mm) ;
• La présence ou l'absence de l'os nasal est examinée.

Par exemple, chez les enfants trisomiques, la teneur en liquide est beaucoup plus élevée que la normale et l'os nasal n'est souvent pas visualisé.

Inconvénient n°2 : le test sanguin biochimique donne des résultats peu fiables

De nombreuses mères sont convaincues qu'il est impossible de tirer des conclusions fiables d'une seule analyse - trop de facteurs peuvent affecter le résultat. Et ils ont en partie raison. Cependant, il est nécessaire d'examiner de plus près le processus d'analyse afin de comprendre sur quelle base le médecin tire sa conclusion.

Une analyse biochimique est effectuée pour déterminer le niveau de protéines placentaires spécifiques dans le sang. Lors du premier dépistage, un « double test » est effectué (c'est-à-dire que le niveau de deux protéines est déterminé) :

• PAPPA (protéine plasmatique associée à la grossesse ou protéine plasmatique A associée à la grossesse) ;
• sous-unité bêta libre de l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine).

Les changements dans les niveaux de ces protéines indiquent le risque de divers troubles chromosomiques et non chromosomiques. Cependant, identifier un risque accru ne signifie pas qu’il y a quelque chose qui ne va pas chez le bébé. De tels indicateurs ne sont qu'une raison pour une surveillance plus attentive du déroulement de la grossesse et du développement de l'enfant. En règle générale, si le dépistage du premier trimestre entraîne un risque accru pour l'un des indicateurs, il est demandé à la future mère d'attendre le deuxième dépistage. En cas d'écarts graves par rapport à la norme, la femme est adressée pour consultation à un généticien.

Le deuxième dépistage a lieu au cours de la semaine de grossesse. Cette étude comprend un test « triple » ou « quadruple ». Tout se passe de la même manière qu'au premier trimestre - la femme refait une prise de sang. Seulement dans ce cas, les résultats de l'analyse sont utilisés pour déterminer non pas deux, mais trois (ou, par conséquent, quatre) indicateurs :

• sous-unité bêta libre de hCG ;
• Alpha fetoprotéine;
• estriol gratuit;
• dans le cas d'un quadruple test, inhibine également A.

Comme lors du premier dépistage, l'interprétation des résultats repose sur l'écart des indicateurs par rapport à la norme statistique moyenne selon certains critères. Tous les calculs sont effectués à l'aide d'un programme informatique spécial, après quoi ils sont soigneusement analysés par un médecin. De plus, lors de l'analyse des résultats, de nombreux paramètres individuels sont pris en compte (race, présence de maladies chroniques, nombre de fœtus, poids corporel, mauvaises habitudes, etc.), puisque ces facteurs peuvent influencer la valeur des indicateurs étudiés.

Afin d'obtenir les résultats les plus fiables, les données des études du premier et du deuxième trimestre doivent être corrélées entre elles.

Si, à la suite des études des premier et deuxième trimestres, des anomalies dans le développement du fœtus sont révélées, la femme peut se voir proposer de subir un dépistage répété ou être immédiatement référée à un généticien pour consultation. Si nécessaire, il pourra prescrire des examens complémentaires pour établir un diagnostic plus précis (par exemple, analyse du liquide amniotique, biopsie des villosités choriales). Cependant, du fait que ces études ne sont pas entièrement sûres et peuvent entraîner diverses complications au cours de la grossesse (risque de fausse couche, développement d'un conflit de groupe ou Rh, infection du fœtus, etc.), elles ne sont prescrites qu'en cas de taux élevé. risque de pathologie. Cependant, de telles complications ne surviennent pas si souvent - dans 12 % des cas. Et bien entendu, toutes les recherches sont effectuées uniquement avec le consentement de la future mère.

Ainsi, les deux premiers arguments contre, du point de vue de la médecine scientifique, ne sont pas convaincants et devraient plutôt être reformulés ainsi : les dépistages prénatals sont sans danger pour la femme enceinte et son bébé, et toutes les conclusions sont tirées par le médecin. en tenant compte de toute une série de facteurs individuels.

« Inconvénient » n°3 : « J'ai une bonne hérédité, je n'ai pas besoin de dépistage »

Certaines mères ne voient pas l'intérêt de se soumettre à des dépistages : tous les proches sont en bonne santé, quels problèmes pourrait-il y avoir ? En effet, il existe certains groupes de femmes à qui il est d'abord recommandé de se soumettre à des tests pour identifier d'éventuelles pathologies dans le développement de l'enfant. Il s'agit de femmes plus âgées (car après cet âge, le risque de développer des anomalies chez un enfant augmente plusieurs fois) et de femmes enceintes atteintes de certaines maladies (par exemple le diabète). Bien entendu, les mères dont les familles ont déjà des enfants ou des proches atteints de maladies génétiques sont également à risque. Cependant, la majorité des médecins (non seulement en Russie, mais aussi dans de nombreux pays européens et américains) estiment que toutes les femmes doivent subir un dépistage prénatal, surtout s'il s'agit de leur première grossesse.

« Inconvénient » n°4 : « J’ai peur d’entendre un mauvais diagnostic »

C’est peut-être l’un des arguments les plus puissants contre le dépistage. Les futures mamans sont très effrayées à l’idée d’entendre quelque chose de négatif sur le développement du bébé. En outre, les erreurs médicales sont également un sujet de préoccupation : les tests de dépistage donnent parfois des résultats faussement positifs ou faussement négatifs. Il y a des cas où la mère a appris que l'enfant était soupçonné d'être atteint du syndrome de Down et qu'un bébé en bonne santé est né par la suite. Bien entendu, il va sans dire que de telles nouvelles affectent grandement l’état émotionnel de la mère. Une fois qu’une conclusion préliminaire est tirée, une femme passe le reste de sa grossesse dans une inquiétude constante, mais cela n’est pas du tout bénéfique pour la santé du bébé.

Cependant, il ne faut pas oublier que les résultats des dépistages prénatals ne servent en aucun cas de base pour poser un diagnostic. Ils identifient uniquement les risques probables. Par conséquent, même un résultat de dépistage positif ne constituera pas une « condamnation » pour l’enfant. C'est juste une raison pour demander conseil à un généticien.

« Inconvénients » n°5 : les écarts potentiels identifiés dans le développement de l'enfant ne peuvent pas être corrigés

C'est vrai : il n'existe aucun moyen de guérir ou de corriger les troubles chromosomiques. Par conséquent, les mères impressionnables et vulnérables, ainsi que les femmes déterminées à maintenir leur grossesse existante en toutes circonstances, ne peuvent que recevoir une autre raison de s'inquiéter à la suite des examens qu'elles ont subis. Peut-être, en effet, la meilleure issue dans une telle situation serait-elle de refuser la recherche afin que la mère puisse attendre sereinement la naissance du bébé.

Un avantage incontestable des dépistages prénatals est la possibilité d'obtenir des informations sur le développement de l'enfant à un stade assez précoce de la grossesse, de consulter un généticien et de subir, si nécessaire, tous les examens complémentaires. Après tout, disposant de ces données, la future mère peut prendre en toute conscience une décision sur le développement ultérieur ou l'interruption de la grossesse.

L'argument le plus important contre : la mauvaise santé de la future maman au moment de l'étude

Toute augmentation, même légère, de la température corporelle, les rhumes (infections respiratoires aiguës, infections virales respiratoires aiguës), toute autre maladie virale et infectieuse, voire le stress, constituent une contre-indication évidente au dépistage. Après tout, chacun de ces facteurs peut fausser les données d’analyse. C'est pourquoi, avant de donner du sang, la future maman doit se soumettre à un examen par un gynécologue - le médecin évaluera son état général.

Aujourd’hui, les dépistages prénatals ne sont pas strictement obligatoires, mais la plupart des médecins sont convaincus de la nécessité de ces études. Le droit de prendre une décision appartient à la femme enceinte, donc après avoir pesé le pour et le contre, chaque femme fera un choix - pour certaines, il est important de contrôler la situation et de recevoir toutes les informations possibles le plus tôt possible, tandis que pour d'autres il est beaucoup plus calme de se contenter des examens minimaux obligatoires, il suffit de profiter de sa grossesse et de croire au meilleur.

Irina Pilyugina PhD, gynécologue de la catégorie la plus élevée

J'ai déjà rencontré plus d'une fois l'incompétence de nos médecins !

Ma sœur n’a pas pu avoir d’enfants pendant 9 ans et finalement, grâce à la FIV, elle est tombée enceinte à l’âge de 41 ans. Tout le monde était incroyablement heureux. Le médecin du complexe résidentiel m'a dit d'emblée - comme où faut-il donner naissance à un enfant âgé. De plus, après 1 dépistage le vendredi avant le week-end, j'ai appelé le soir et je lui ai dit que félicitations - vous naîtrez Down 👿 👿 👿 👿 La pauvre a pleuré tout le week-end, ils n'ont pas réussi à me calmer, mes amis m'ont conseillé de faire un test prénatal (oui, ça a coûté cher - ils ont payé 29 500 roubles), mais ils ont dit que c'était efficace. Et en 5- En 6 jours, vous pouvez savoir avec certitude s'il y a une pathologie ou non.

Vous n’imaginez même pas ce qu’ont été ces 5 jours pour nous. Ma sœur, par nervosité, s’est retrouvée à l’hôpital avec des menaces. Elle a été accouchée à temps.

Après 5 jours, le résultat est arrivé ; Le bébé est en bonne santé - aucune pathologie n'a été identifiée.

Fœtus mâle.

Mon mari a failli tuer cette médecin à la clinique prénatale. Il voulait la poursuivre en justice.

Chères futures mamans, il ne faut pas paniquer à cause de médecins incompétents.

Après cette histoire, lorsque je suis tombée enceinte, je n'ai pas subi de dépistage.

J'ai passé une échographie et je prévois de passer directement à un test prénatal vendredi. Hors de danger.

que feriez-vous si le risque était de 1:163 ?

L'échographie est bonne, il n'y a pas de pathologies externes. Alors que faire? Dois-je faire une amniocentèse ou pas ? Ceux. Les dépistages 1 et 2 donnent-ils les mêmes résultats ?

Essayez de repasser la projection.

Mauvais dépistage. Analyses, études, tests, échographies. Grossesse et accouchement. Interprétation de la prise de sang, des paramètres du coagulogramme, des infections TORCH, du groupe sanguin, du facteur Rh.

Il faut se calmer, il n'y a pas du tout besoin de pleurer, beaucoup de gens vivent cette galère lors de leur première projection))) @@@@@@@@@@@@

le dépistage génétique a montré un risque trop élevé de syndrome de Down.

Analyses, études, tests, échographies. Rubrique : Analyses, études, tests, échographie. le dépistage génétique a montré un risque trop élevé de syndrome de Down.

Mauvais résultats de dépistage

Elle a déclaré que les résultats du dépistage payant ne seront pas pris en compte. Les résultats des échographies et dépistages tiers sont parfaitement pris en compte, et un relevé de notes y est généralement joint.

Quel risque vous a-t-on dit ? à quelle hauteur ? Si le risque est vraiment élevé, vous devez absolument consulter un spécialiste. Tout y sera expliqué : ce qui peut être fait et quand, quels sont les dangers. Et même s’ils vous envoient chercher de l’amnio, ce n’est pas la fin du monde – j’ai demandé à plusieurs amis de le faire – tout le monde va bien. Ici, après 35 ans, c'est une pratique courante.

mauvais c'est quand 1h50 par exemple. Et ici, il y avait des exemples de naissance d'enfants en bonne santé. mais dans tous les cas, une telle valeur de risque est une indication pour faire une amnio.

Mais assurez-vous de passer une bonne échographie experte.

Deuxième dépistage (échographie). Quand?

Rubrique : Analyses, études, tests, échographie. Deuxième dépistage (échographie). Dans ce cas, le sang est donné pour le deuxième dépistage avant l’échographie de dépistage.

Toc-toc, de la prochaine conférence, à propos du dépistage :)

Les filles, bonjour ! J'ai reçu de mauvais résultats dès le premier dépistage, à 13h50. Down, l'échographie était normale. J'ai décidé de mener une enquête auprès de personnes expérimentées sur les risques que vous couriez.

l'enfant a un syndrome chromosomique plus complexe que le syndrome de Down, la mucoviscidose, la paralysie cérébrale, l'épilepsie.

mais si vous ne voulez pas avorter et que vous êtes prête à avoir un enfant, alors oubliez ça, mangez bien, marchez davantage et trouvez-vous un bon obstétricien.

Dépistage du 1er trimestre

Rubrique : Analyses, études, tests, échographie. Dépistage du 1er trimestre. Je suis confus. J'ai reçu les résultats du dépistage sur l'écran LCD.

Pour ceux qui connaissent la zone du col SOS !

Ensuite, c'est étrange qu'ils n'aient pas prescrit une prise de sang (dépistage), qui accompagne une échographie. Ou attendez la deuxième projection. Mais les pousses sur la génétique avec des valeurs non indicatives.

Et je vais vous raconter mon histoire : à 12 semaines, je devais passer une échographie, mais je suis tombé terriblement malade et mon dossier a grillé. Dès que le rythme s'est calmé, trois jours plus tard, j'ai immédiatement pris rendez-vous en urgence pour une échographie, mais comme il n'y avait pas de place pour le médecin que je voulais voir, j'ai dit de prendre rendez-vous avec n'importe qui - parce que... le centre est le plus connu de Moscou et j'étais sûr que les médecins étaient compétents. Ils m'ont mesuré un pli de 5 mm. et ils ont dit que c'était la norme. D'ailleurs, j'avais déjà entendu parler de ces plis auparavant, mais dans le moment d'euphorie, quand ils m'ont dit que tout était merveilleux, merveilleux, ils m'ont tout montré en détail, j'ai oublié. Ce n'est que chez mon médecin que j'ai été choqué lorsque j'ai vu ses yeux en regardant l'extrait. Elle m'a immédiatement envoyé chez les généticiens du Centre de recherche et de développement sociaux. Mais je n’y croyais pas, je me suis assis et j’ai sangloté dans son bureau, je ne croyais tout simplement pas qu’il pouvait y avoir quelque chose qui n’allait pas avec mon enfant. Après tout, ils m’ont dit que tout était merveilleux.

Mais, après avoir quitté le médecin, le bon sens m'a toujours obligé à aller dans un autre centre et à y faire une échographie, où le médecin m'a assuré à 100% que le pli n'était que de 1,5 et qu'il n'y avait pas d'odeur de 5, et a imprimé tout les photos détaillées. Ensuite, je suis rentré à la maison et j'ai regardé à nouveau l'enregistrement échographique sur DVD, eh bien, vous ne pouvez pas vous tromper - 1,5 et 5. Il a mesuré la mauvaise chose pour moi. PAS le pli du cou, mais qui diable sait quoi. Et il était si gentil, il a tout montré et tout raconté en détail. Ici, j'ai trouvé un lien vers mon sujet (j'étais encore partisan à l'époque :)

Il vaut mieux refaire l’échographie, et bonne santé pour vous et votre bébé.

Un diagnostic ne peut être posé sans une prise de sang basée uniquement sur les résultats de l’échographie ! Allez dans une autre clinique. Tous les poings sont avec vous.

Mauvais dépistage

Mauvais dépistage. Analyses, études, tests, échographies. 1) J'avais du sang au 1er dépistage - ça ne pouvait pas être pire, et l'échographie était normale 2) au 2ème dépistage - le sang était normal, l'échographie aussi.

Profitez de votre grossesse et ne pensez à rien de mal, tout ira bien :)

Que l'échographie et le sang sont mauvais ?

1) J'avais du sang au 1er dépistage, ça ne pouvait pas être pire, mais l'échographie était normale

2) le dépistage du 2ème sang est normal, l'échographie aussi.

Ne vous énervez pas trop.

Si votre délai le permet (jusqu’à 13 semaines), vous pouvez à nouveau donner du sang et faire une échographie.

Statistiques de dépistage du premier trimestre

Analyses, études, tests, échographies. Dépistage du premier trimestre de la grossesse. Aidez-moi à décrypter les résultats du dépistage. Âge 18 ans.

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Premier dépistage pendant la grossesse- un ensemble d'examens visant à identifier le risque de pathologies congénitales du fœtus. Le test de diagnostic comprend une échographie et une analyse de sang dans une veine. Le moment optimal coïncide avec la fin du premier trimestre de la grossesse.

Le dépistage prénatal montre le risque de pathologie chez l'enfant à naître, mais il ne peut pas dire avec une probabilité de cent pour cent sa présence ou son absence. Les écarts par rapport à la norme dans ses résultats sont une indication pour d'autres études diagnostiques, au cours desquelles des spécialistes poseront un diagnostic final.

Grâce au dépistage du 1er trimestre, la future mère peut découvrir une anomalie congénitale grave du fœtus et décider à temps d'interrompre la grossesse.

Délai pour terminer l’étude

Le dépistage au premier trimestre de la grossesse ne peut être réalisé que du premier jour de la 11e semaine au sixième jour de la 13e semaine. Il n'est pas conseillé de mener des études plus tôt, car les structures examinées par échographie sont encore trop petites pour être observées et les hormones du test biochimique n'ont pas atteint la concentration requise.

Réaliser une échographie ultérieurement n’a pas de sens. Ce phénomène est dû au fait qu'après le fœtus, le système lymphatique commence à se développer, dont le liquide interfère avec l'examen des structures anatomiques.

Le moment optimal pour le premier dépistage correspond à 11-12 semaines de grossesse.À l'heure actuelle, les tests biochimiques comportent la plus petite erreur et, grâce à un équipement à ultrasons, les structures anatomiques de l'enfant à naître sont clairement visibles. De plus, si des défauts de développement sont détectés, une femme peut avoir le temps de subir une interruption médicale de grossesse de manière peu traumatisante.

Indications de l'échographie et des analyses de sang

Selon l'arrêté du ministère de la Santé de la Fédération de Russie, le dépistage au premier trimestre est recommandé pour toutes les femmes enceintes. Il aide à identifier les malformations dès les premiers stades de la grossesse et est absolument sans danger pour le corps du fœtus et de la future mère. Chaque femme enceinte a le droit de décider si elle subira un dépistage prénatal.

Un premier dépistage obligatoire est recommandé pour les femmes appartenant à l'un des groupes à risque :

• avoir plus de 40 ans ;
• antécédents d'avortement spontané;
• mort fœtale intra-utérine lors de grossesses antérieures ;
• la naissance d'un enfant ayant des antécédents d'anomalies chromosomiques ;
• maladie infectieuse et inflammatoire antérieure pendant la grossesse ;
• l'utilisation de médicaments ayant un effet tératogène (provoquant des anomalies congénitales) sur le fœtus pendant la gestation ;
• abus d'alcool ou consommation de drogues pendant la grossesse ;
• antécédents héréditaires chargés (présence d'anomalies congénitales chez les proches parents) ;
• présence de lien de sang avec le père.

Réponses d'un obstétricien-gynécologue aux questions fondamentales sur le premier dépistage :

Objectifs de la première projection

L'objectif principal du dépistage au cours du premier trimestre est d'identifier le degré de risque de pathologie congénitale du fœtus. À l’aide d’un équipement à ultrasons, un spécialiste examine les « marqueurs » des maladies génétiques. Leur présence indique une forte probabilité d'anomalies chromosomiques.

Le dépistage biochimique évalue la quantité d'hormones produites par le placenta. On l'appelle « double » car il consiste en un décompte d'hCG et de PAPP-A. Leur écart par rapport aux valeurs normales indique une forte probabilité de maladies congénitales.

Grâce aux études décrites, les spécialistes peuvent établir un risque accru de certaines anomalies chromosomiques - syndrome d'Edwards, syndrome de Patau, syndrome de Down, syndrome de Lange, etc. Leur danger réside dans le fait que de nombreux enfants meurent dans les premiers mois et années après la naissance, car leurs organes ont une structure atypique et ne peuvent pas remplir pleinement leurs fonctions. Mais si l’enfant parvient à survivre, son développement mental et physique sera loin derrière celui de ses pairs.

Attention! Les deux premiers examens de dépistage ne peuvent pas dire avec précision si le fœtus présente une anomalie chromosomique ; ces tests ne reflètent que le risque de sa présence. Par conséquent, si les résultats sont médiocres, les femmes enceintes ne doivent pas sombrer dans le désespoir - bien souvent, l'anxiété s'avère être en vaine.

Le risque élevé selon le premier dépistage est évalué par la largeur du pli du cou. Normalement, elle ne doit pas dépasser 0,3 centimètre. Plus l'écart par rapport à cette valeur est important, plus la probabilité d'une anomalie chromosomique est élevée.

Un autre marqueur du syndrome de Down est la structure de l’os nasal. Un risque élevé d'anomalie chromosomique est indiqué par son absence à n'importe quel stade de la grossesse. Après 12 semaines, les médecins mesurent la longueur de l'os nasal ; normalement elle doit dépasser 3 mm. Les dimensions plus courtes de cette structure anatomique sont un marqueur de pathologie chromosomique.

Outre les pathologies chromosomiques, le dépistage permet de diagnostiquer les anomalies du tube neural. Ce groupe de maladies se caractérise par une formation anormale du cerveau ou de la moelle épinière, rarement compatible avec la vie. En outre, une échographie peut révéler des anomalies d'autres organes - absence de membres, cœur situé en dehors de la cavité thoracique, saillie herniaire de la paroi abdominale antérieure, etc.

Préparation de la première projection

Le dépistage échographique peut être réalisé de deux manières. Le premier d’entre eux est transvaginal – lorsque le capteur est inséré dans le vagin. Avec ce type d'échographie, une femme n'a pas besoin de préparation particulière.

La deuxième façon de réaliser une échographie est transabdominale - lorsque le capteur est situé à la surface de l'abdomen. Dans ce cas, pour des résultats fiables, la vessie doit être pleine, c'est pourquoi la préparation au premier dépistage comprend la prise d'un litre de liquide une heure avant le test.

Pour passer la deuxième étape du dépistage, dans les dernières semaines du 1er trimestre, la future maman doit donner du sang provenant d'une veine. Le matériel destiné à la recherche biochimique est collecté le matin. Pour des résultats fiables une femme ne devrait pas prendre de petit-déjeuner avant le test. Le jour du don de sang, un seul verre d’eau plate et propre est autorisé.

Trois jours avant de prélever du sang pour analyse biochimique, il est recommandé à une femme d'exclure les allergènes de son alimentation. Ceux-ci incluent les fruits de mer, les cacahuètes, le lait, le poisson et le chocolat. Il n'est pas non plus souhaitable de manger des aliments frits, salés ou fumés - ces aliments peuvent fausser les résultats de l'étude.

Pour obtenir des résultats fiables, une femme doit essayer de se détendre, car une activité accrue du système nerveux peut affecter la production d'hormones placentaires. Avant les examens, vous devez passer une bonne nuit de sommeil et vous reposer. Beaucoup aussi les experts recommandent d'exclure l'activité sexuelle trois jours avant le dépistage proposé.

Caractéristiques de l'événement

En règle générale, le dépistage au cours du premier trimestre s'effectue en trois étapes. Le premier d'entre eux - préparatoire - comprend une enquête sur les plaintes et un examen par un obstétricien-gynécologue. Le spécialiste recueille la vie et les antécédents héréditaires de la femme et calcule la date de conception. Pour la fiabilité des résultats du dépistage, le médecin doit connaître l'âge exact de la patiente, ses maladies chroniques, ses pathologies endocriniennes et la présence d'une FIV.

À coup sûr, le médecin découvre s'il existe des maladies héréditaires dans la famille. Le spécialiste se renseignera également sur le déroulement des grossesses antérieures - la présence de fausses couches, la naissance d'un enfant présentant des anomalies congénitales, etc. Le dépistage génétique est indiqué pour les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux.

Après avoir consulté un médecin, la femme est orientée vers une échographie et une analyse biochimique. L'ordre de leur mise en œuvre diffère selon les cliniques.

Parfois, les deux tests sont effectués le même jour. Cela se produit le plus souvent si l'échographie est réalisée par voie transvaginale, car vous devez boire une grande quantité d'eau avant une échographie transabdominale. Cela peut fausser les résultats du premier dépistage des hormones placentaires.

Parfois, l'étude se déroule en deux étapes. Le premier jour, la femme subit une échographie qui calcule la date de conception. Les valeurs obtenues sont nécessaires pour déchiffrer les résultats du test biochimique, puisque la quantité d'hormones change chaque jour.

Moins souvent, les femmes donnent d'abord du sang pour un test biochimique. Avec les résultats obtenus, la future maman passe une échographie, où l'âge gestationnel est à nouveau calculé.

Dépistage échographique

En règle générale, une échographie du fœtus ne dure pas plus de 30 minutes. Si le test est effectué par voie transvaginale, un préservatif jetable est placé sur le capteur puis inséré dans le vagin. Si cela est effectué correctement, une femme enceinte ne devrait pas ressentir d'inconfort.

Lors de l'échographie transabdominale, la paroi antérieure de l'abdomen de la femme enceinte est lubrifiée avec un gel spécial. Le capteur de l'appareil glissera dessus, l'image s'affichera sur le moniteur. Une telle étude ne provoque pas non plus d'inconfort chez la femme enceinte.

De nombreuses femmes demandent à déterminer le sexe de l'enfant lors du premier dépistage. Certains médecins peuvent essayer d’examiner la région pelvienne du fœtus. Cependant, pour obtenir des résultats précis, le bébé doit être face à la paroi utérine antérieure.

Plus la grossesse est longue, plus la probabilité de déterminer correctement le sexe de l'enfant est élevée. A la semaine 11, le nombre de tentatives réussies ne dépasse pas 50 %. Au bout de la 13ème semaine, dans 80 % des cas, le médecin peut déterminer le sexe du bébé.

Pour réaliser un dépistage échographique, certaines conditions doivent être remplies. Le premier d'entre eux est la longueur du fœtus du coccyx au sommet de la tête est d'au moins 4,5 centimètres. Deuxièmement, l'enfant à naître doit prendre la position souhaitée dans la cavité utérine. Pour ce faire, le médecin peut demander à la femme de bouger ou de tousser.

Lors d'une échographie, le médecin évalue les paramètres de base suivants :

• KTR - longueur du fœtus depuis l'extrémité de la colonne vertébrale jusqu'à la couronne ;
• circonférence du crâne;
• BPR - longueur de l'espace entre les tubérosités pariétales ;
• TVP - épaisseur de l'espace du col (pli du cou);
• impulsion;
• longueur des os des membres;
• présence, position, structure des organes internes ;
• structure anatomique du placenta ;
• la présence et la structure de l'os nasal.

Normes de première sélection :

L'âge gestationnel

Os nasal, mm

Pouls, battements/min

Si cela est indiqué ou à la demande de la femme enceinte, le médecin peut procéder à des recherches complémentaires à l'aide d'un capteur Doppler. Ce test montre l'état des échanges sanguins entre les vaisseaux de l'utérus et du placenta ; les pathologies indiquent un manque d'oxygène du fœtus. De plus, l'échographie Doppler vous permet de voir le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical - il devrait normalement y avoir deux artères et une veine.

Criblage biochimique

Pour évaluer la quantité d’hormones produites par le placenta, les spécialistes prélèvent du sang dans une veine. Cette procédure est pratiquement indolore : si vous avez peur, vous ne devez pas regarder la seringue. Tout d'abord, l'assistant de laboratoire applique un garrot sur l'épaule, puis la femme doit serrer le poing plusieurs fois. Après les manipulations décrites, le spécialiste insère une aiguille dans la veine et prélève quelques millilitres de sang.

Le dépistage évalue la quantité de gonadotrophine chorionique humaine. Cette hormone est produite par le placenta, sa quantité dans le sang augmente jusqu'à la 11ème semaine, puis elle diminue légèrement. De nombreuses anomalies chromosomiques et placentaires s'accompagnent de modifications de la quantité d'hCG.

Presque toutes les femmes enceintes ont entendu parler du dépistage au cours du premier trimestre de la grossesse (dépistage prénatal). Mais souvent, même ceux qui l'ont déjà terminé ne savent pas exactement à quoi il est prescrit.

Et pour les futures mamans qui ne l’ont pas encore fait, cette phrase semble parfois effrayante. Et cela fait peur uniquement parce que la femme ne sait pas comment cela se fait, comment interpréter les résultats obtenus plus tard et pourquoi le médecin en a besoin. Vous trouverez des réponses à ces questions et à bien d’autres liées à ce sujet dans cet article.

Ainsi, plus d'une fois, j'ai dû faire face au fait qu'une femme, ayant entendu le mot incompréhensible et inconnu dépistage, a commencé à dessiner dans sa tête des images terribles qui l'ont effrayée, lui donnant envie de refuser de subir cette procédure. Par conséquent, la première chose que nous vous dirons est ce que signifie le mot « dépistage ».

Le dépistage (anglais Screening - Sorting) sont diverses méthodes de recherche qui, en raison de leur simplicité, de leur sécurité et de leur accessibilité, peuvent être utilisées en masse sur de grands groupes de personnes pour identifier un certain nombre de signes. Prénatal signifie prénatal. Ainsi, nous pouvons donner la définition suivante à la notion de « dépistage prénatal ».

Le dépistage au cours du premier trimestre de la grossesse est un ensemble de tests de diagnostic utilisés chez les femmes enceintes à un certain stade de la grossesse pour identifier les malformations grossières du fœtus, ainsi que la présence ou l'absence de signes indirects de pathologies du développement fœtal ou d'anomalies génétiques.

La période acceptable de dépistage au 1er trimestre est de 11 semaines - 13 semaines et 6 jours (voir). Le dépistage n'est effectué ni plus tôt ni plus tard, car dans ce cas les résultats obtenus ne seront ni informatifs ni fiables. La période la plus optimale est considérée comme étant de 11 à 13 semaines obstétricales de grossesse.

Qui est orienté vers le dépistage du premier trimestre ?

Selon l'arrêté n° 457 du ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes. Une femme peut le refuser, personne ne l'obligera à faire cette recherche, mais cela est extrêmement imprudent et ne fait que témoigner de l'analphabétisme et de l'attitude négligente de la femme envers elle-même et, surtout, envers son enfant.

Groupes à risque pour lesquels le dépistage prénatal devrait être obligatoire :

• Femmes âgées de 35 ans ou plus.
• La présence d'une menace d'interruption de grossesse à un stade précoce.
• Antécédents de fausses couches spontanées.
• Antécédents de grossesse(s) manquée(s) ou ayant régressé.
• Présence de risques professionnels.
• Anomalies chromosomiques et (ou) malformations du fœtus préalablement diagnostiquées sur la base des résultats de dépistage lors de grossesses antérieures ou de la présence d'enfants nés avec de telles anomalies.
• Les femmes qui ont eu une maladie infectieuse en début de grossesse.
• Les femmes qui ont pris des médicaments interdits aux femmes enceintes en début de grossesse.
• Présence d'alcoolisme, de toxicomanie.
• Maladies héréditaires dans la famille d’une femme ou dans la famille du père de l’enfant.
• J'ai une relation étroite entre la mère et le père d'un enfant.

Le dépistage prénatal à 11-13 semaines de grossesse comprend deux méthodes de recherche : le dépistage échographique du 1er trimestre et le dépistage biochimique.

Examen échographique dans le cadre du dépistage

Préparation de l'étude : Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale (le capteur est inséré dans le vagin), aucune préparation particulière n'est requise. Si l'échographie est réalisée par voie transabdominale (le capteur est en contact avec la paroi abdominale antérieure), alors l'étude est réalisée avec une vessie pleine. Pour ce faire, il est recommandé de ne pas uriner 3 à 4 heures avant le test, ou de boire 500 à 600 ml d'eau plate une heure et demie avant le test.

Conditions nécessaires pour obtenir des données échographiques fiables. Selon les normes, un dépistage du premier trimestre sous forme d'échographie est réalisé :

• Au plus tôt 11 semaines obstétricales et au plus tard 13 semaines et 6 jours.
• La CTP (taille coccygienne-pariétale) du fœtus n'est pas inférieure à 45 mm.
• La position de l'enfant doit permettre au médecin de prendre adéquatement toutes les mesures, sinon il faudra tousser, bouger, marcher un moment pour que le fœtus change de position.

À la suite d'une échographie Les indicateurs suivants sont étudiés :

• CTP (taille coccygienne-pariétale) – mesuré de l'os pariétal au coccyx
• Circonférence de la tête
• BDP (taille bipariétale) - la distance entre les tubérosités pariétales
• Distance de l'os frontal à l'os occipital
• Symétrie des hémisphères cérébraux et sa structure
• TVP (épaisseur du col)
• Fréquence cardiaque fœtale (fréquence cardiaque)
• Longueur de l'humérus, du fémur, de l'avant-bras et du tibia
• Localisation du cœur et de l'estomac chez le fœtus
• Tailles du cœur et des gros vaisseaux
• Emplacement et épaisseur du placenta
• Quantité d'eau
• Nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical
• État de l'orifice interne du col de l'utérus
• Présence ou absence d'hypertonie utérine

Décodage des données reçues :

Quelles pathologies peuvent être détectées par échographie ?

Sur la base des résultats du dépistage échographique au 1er trimestre, on peut parler de l'absence ou de la présence des anomalies suivantes :

• – la trisomie 21, la maladie génétique la plus courante. La prévalence de détection est de 1 cas sur 700. Grâce au dépistage prénatal, le taux de natalité des enfants trisomiques est tombé à 1 cas sur 1 100.
• Pathologies du développement du tube neural(méningocèle, méningomyélocèle, encéphalocèle et autres).
• L'omphalocèle est une pathologie dans laquelle une partie des organes internes est située sous la peau de la paroi abdominale antérieure dans le sac herniaire.
• Le syndrome de Patau est une trisomie sur le chromosome 13. L'incidence est en moyenne de 1 cas sur 10 000. 95 % des enfants nés avec ce syndrome meurent en quelques mois en raison de graves lésions des organes internes. L'échographie montre une augmentation de la fréquence cardiaque fœtale, un développement cérébral altéré, une omphalocèle et un retard de développement des os tubulaires.
• – trisomie sur le chromosome 18. Le taux d'incidence est de 1 : 7 000 cas. Elle est plus fréquente chez les enfants dont les mères ont plus de 35 ans. Une échographie montre une diminution du rythme cardiaque fœtal, une omphalocèle, les os nasaux ne sont pas visibles, et une artère ombilicale au lieu de deux.
• La triploïdie est une anomalie génétique dans laquelle il existe un triple jeu de chromosomes au lieu d'un double jeu. Accompagné de multiples défauts de développement chez le fœtus.
• Syndrome de Cornelia de Lange– une anomalie génétique dans laquelle le fœtus présente divers défauts de développement et, à l'avenir, un retard mental. Le taux d'incidence est de 1/10 000 cas.
• Syndrome de Smith-Opitz– une maladie génétique autosomique récessive se manifestant par des troubles métaboliques. En conséquence, l’enfant souffre de multiples pathologies, retard mental, autisme et autres symptômes. L'incidence moyenne est de 1 cas sur 30 000.

En savoir plus sur le diagnostic du syndrome de Down

Principalement, une échographie à 11-13 semaines de grossesse est réalisée pour identifier le syndrome de Down. Le principal indicateur de diagnostic devient :

• Épaisseur de l'espace du cou (TNT). TVP est la distance entre les tissus mous du cou et la peau. Une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale peut indiquer non seulement un risque accru d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais également que d'autres pathologies génétiques chez le fœtus sont possibles.
• Chez les enfants trisomiques, le plus souvent, l'os nasal n'est pas visualisé entre 11 et 14 semaines. Les contours du visage sont lissés.

Avant 11 semaines de grossesse, l’épaisseur de la clarté nucale est si faible qu’il est impossible de l’évaluer de manière adéquate et fiable. Après la 14ème semaine, le fœtus développe un système lymphatique et cet espace peut normalement être rempli de lymphe, la mesure n'est donc pas non plus fiable. L'incidence des anomalies chromosomiques chez le fœtus en fonction de l'épaisseur de la clarté nucale.

Lors du décryptage des données de dépistage du 1er trimestre, il convient de rappeler que l'épaisseur de la clarté nucale à elle seule n'est pas un guide d'action et n'indique pas une probabilité à 100 % de présence de la maladie chez l'enfant.

Par conséquent, la prochaine étape de dépistage du 1er trimestre est effectuée - une prise de sang pour déterminer le niveau de β-hCG et de PAPP-A. Sur la base des indicateurs obtenus, le risque de pathologie chromosomique est calculé. Si le risque basé sur les résultats de ces études est élevé, une amniocentèse est alors suggérée. Il s'agit de prélever du liquide amniotique pour un diagnostic plus précis.

Dans les cas particulièrement difficiles, une cordocentèse peut être nécessaire - prélèvement de sang de cordon pour analyse. Un prélèvement de villosités choriales peut également être utilisé. Toutes ces méthodes sont invasives et comportent des risques pour la mère et le fœtus. La décision de les réaliser est donc prise conjointement par la femme et son médecin, en tenant compte de tous les risques liés à la réalisation et au refus de l'intervention.

Dépistage biochimique du premier trimestre de la grossesse

Cette étape de l'étude doit être réalisée après une échographie. Il s'agit d'une condition importante, car tous les indicateurs biochimiques dépendent de la durée de la grossesse, au jour près. Chaque jour, les normes des indicateurs changent. Et l'échographie vous permet de déterminer l'âge gestationnel avec la précision nécessaire pour mener une étude correcte. Au moment du don de sang, vous devriez déjà avoir des résultats d'échographie avec l'âge gestationnel indiqué sur la base du CTE. De plus, une échographie peut révéler une grossesse gelée ou une grossesse en régression, auquel cas un examen plus approfondi n'a pas de sens.

Préparation à l'étude

Le sang est prélevé à jeun ! Il n’est même pas conseillé de boire de l’eau le matin de cette journée. Si le test est effectué trop tard, vous êtes autorisé à boire un peu d'eau. Il est préférable d'emporter de la nourriture avec vous et de prendre une collation immédiatement après le prélèvement sanguin plutôt que de violer cette condition.

2 jours avant le jour prévu de l'étude, vous devez exclure de votre alimentation tous les aliments fortement allergènes, même si vous n'y avez jamais été allergique - il s'agit du chocolat, des noix, des fruits de mer, ainsi que des aliments très gras et des aliments fumés. .

Sinon, le risque d'obtenir des résultats peu fiables augmente considérablement.

Considérons ce que peuvent indiquer les écarts par rapport aux niveaux normaux de β-hCG et de PAPP-A.

β-hCG – gonadotrophine chorionique humaine

Cette hormone est produite par le chorion (« coquille » du fœtus), grâce à cette hormone il est possible de déterminer la présence d'une grossesse à un stade précoce. Le niveau de β-hCG augmente progressivement au cours des premiers mois de la grossesse, son niveau maximum est observé à 11-12 semaines de grossesse. Ensuite, le niveau de β-hCG diminue progressivement pour rester inchangé tout au long de la seconde moitié de la grossesse.

Niveaux normaux de gonadotrophine chorionique humaine, selon le stade de la grossesse :		Une augmentation des taux de β-hCG est observée dans les cas suivants :	Une diminution des taux de β-hCG est observée dans les cas suivants :
semaines	β-hCG, ng/ml	Syndrome de Down Grossesse multiple Toxicose sévère Diabète sucré maternel	syndrome d'Edwards Grossesse extra-utérine (mais ceci est généralement établi avant les tests biochimiques) Risque élevé de fausse couche
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – protéine-A associée à la grossesse

Il s'agit d'une protéine produite par le placenta dans le corps d'une femme enceinte, responsable de la réponse immunitaire pendant la grossesse, et également responsable du développement et du fonctionnement normaux du placenta.

Coefficient mensuel

Après avoir reçu les résultats, le médecin les évalue en calculant le coefficient MoM. Ce coefficient montre l'écart du niveau des indicateurs chez une femme donnée par rapport à la valeur normale moyenne. Normalement, le coefficient MoM est de 0,5 à 2,5 (pour les grossesses multiples, jusqu'à 3,5).

Ces coefficients et indicateurs peuvent différer selon les laboratoires, le niveau d'hormone et de protéine peut être calculé dans d'autres unités de mesure. Vous ne devez pas utiliser les données contenues dans l'article comme normes spécifiquement pour votre recherche. Il est nécessaire d'interpréter les résultats avec votre médecin !

Ensuite, à l'aide du programme informatique PRISCA, en prenant en compte tous les indicateurs obtenus, l'âge de la femme, ses mauvaises habitudes (tabagisme), la présence de diabète et d'autres maladies, le poids de la femme, le nombre de fœtus ou la présence de FIV, le le risque d'avoir un enfant présentant des anomalies génétiques est calculé. Un risque élevé est un risque inférieur à 1:380.

Exemple: Si la conclusion indique un risque élevé de 1 : 280, cela signifie que sur 280 femmes enceintes présentant les mêmes indicateurs, une donnera naissance à un enfant présentant une pathologie génétique.

Situations particulières où les indicateurs peuvent être différents.

• FIV - Les valeurs de β-hCG seront plus élevées et les valeurs de PAPP-A seront inférieures à la moyenne.
• Lorsqu’une femme est obèse, ses niveaux d’hormones peuvent augmenter.
• Dans les grossesses multiples, la β-hCG est plus élevée et les normes pour de tels cas n'ont pas encore été établies avec précision.
• Le diabète chez la mère peut entraîner une augmentation des niveaux d’hormones.

Les méthodes modernes d'examen pendant la grossesse stipulent que la future mère doit trois fois réussir - une fois par trimestre. Et bien que le terme lui-même fasse un peu peur avec son nom médical inhabituel et « effrayant », il n’a rien d’alarmant ou d’inhabituel. Le dépistage n'est qu'un examen général complet de la femme enceinte et du fœtus afin de déterminer divers indicateurs et d'identifier d'éventuelles anomalies.

Préparation au dépistage

Réaliser le premier dépistage pendant la grossesse nécessite une préparation minutieuse et le respect d'un certain nombre d'exigences et de recommandations. Au cours des examens et trimestres suivants, la liste des activités préparatoires deviendra considérablement réduite.

Avant de subir le premier dépistage prénatal, une femme doit procéder comme suit :

• la veille de l'examen, s'abstenir de consommer des produits potentiels (agrumes, fruits de mer, etc.) ;
• s'abstenir d'aliments frits et gras;
• le matin avant l'examen, s'abstenir de petit-déjeuner jusqu'à ce que le sang soit prélevé pour analyse ;
• en préparation au passage abdominal (par l'estomac), remplissez la vessie de liquide en buvant 0,5 litre d'eau plate une demi-heure avant l'examen.

information De plus, il est conseillé d'effectuer les procédures d'hygiène normales, tout en excluant l'utilisation de cosmétiques ou de produits d'hygiène parfumés.

Valeurs standards

Lors de la réussite de la première projection, spécial Faites attention sur suivant indicateurs Et leur conformité valeurs standards recommandées.

Il y a quelque temps, les femmes enceintes ne connaissaient même pas une procédure telle que prénatal ou périnatal . Désormais, toutes les femmes enceintes subissent un tel examen.

Qu'est-ce que le dépistage pendant la grossesse, pourquoi est-il réalisé et pourquoi ses résultats sont-ils si importants ? Les réponses à ces questions et à d'autres qui préoccupent de nombreuses femmes enceintes concernant dépistage périnatal Nous avons essayé de céder ce matériel.

Afin d'éliminer tout autre malentendu sur les informations présentées, avant de passer directement à l'examen des sujets ci-dessus, il convient de définir certains termes médicaux.

Dépistage prénatal est une variante spéciale de ce qui est en réalité une procédure standard, telle que dépistage. Donné un examen complet consiste à Diagnostic échographique et la recherche en laboratoire, dans ce cas particulier biochimie du sérum maternel. Détection précoce de certains anomalies génétiques - c'est la tâche principale d'une telle analyse pendant la grossesse comme le dépistage.

Prénatal ou périnatal signifie prénatal, et par le terme dépistage en médecine, nous entendons une série d'études sur un large segment de la population, qui sont réalisées afin de former ce qu'on appelle un « groupe à risque » sensible à certaines maladies.

Peut être universel ou sélectif dépistage .

Cela signifie que études de dépistage Ils sont pratiqués non seulement sur les femmes enceintes, mais également sur d'autres catégories de personnes, par exemple les enfants du même âge, pour établir des maladies caractéristiques d'une période de vie donnée.

Avec de l'aide dépistage génétique Les médecins peuvent non seulement découvrir les problèmes de développement du bébé, mais également réagir à temps aux complications de la grossesse, qu'une femme ne soupçonne même pas.

Souvent, les femmes enceintes, ayant entendu dire qu'elles devront subir cette procédure plusieurs fois, commencent à paniquer et à s'inquiéter à l'avance. Cependant, il n'y a rien à craindre, il vous suffit de demander à l'avance à votre gynécologue pourquoi vous en avez besoin. dépistage pour les femmes enceintes, quand et, surtout, comment se déroule cette procédure.

Alors commençons par ce qui est standard dépistage effectué trois fois pendant toute la grossesse, c'est-à-dire dans chaque trimestre . Rappelons que trimestre est une période de trois mois.

Ce que c'est Dépistage du 1er trimestre ? Tout d’abord, répondons à une question courante sur le nombre de semaines. premier trimestre de grossesse . En gynécologie, il n'existe que deux façons de déterminer de manière fiable la date d'accouchement pendant la grossesse : calendaire et obstétricale.

Le premier est basé sur le jour de la conception et le second dépend du cycle menstruel , précédant fertilisation . C'est pourquoi je trimestre - c'est la période qui, selon la méthode calendaire, commence à la première semaine depuis la conception et se termine à la quatorzième semaine.

Selon la deuxième méthode, je trimestre – c'est 12 semaines d'obstétrique. De plus, dans ce cas, les règles sont comptées à partir du début de la dernière menstruation. Récemment dépistage non prescrit aux femmes enceintes.

Cependant, de nombreuses femmes enceintes elles-mêmes souhaitent désormais se soumettre à un tel examen.

Par ailleurs, le ministère de la Santé recommande vivement que des études soient prescrites à toutes les femmes enceintes sans exception.

C'est vrai, cela se fait volontairement, car personne ne peut obliger une femme à subir une quelconque analyse.

Il convient de noter qu'il existe des catégories de femmes qui sont simplement obligées, pour une raison ou une autre, de subir dépistage, Par exemple:

• les femmes enceintes à partir de trente-cinq ans ;
• les femmes enceintes dont les antécédents médicaux contiennent des informations sur la présence d'une menace spontané ;
• les femmes qui, au cours du premier trimestre, avaient maladies infectieuses ;
• les femmes enceintes qui sont contraintes, pour des raisons de santé, de prendre à un stade précoce des médicaments interdits en raison de leur situation ;
• les femmes qui ont eu diverses anomalies génétiques ou anomalies du développement fœtal ;
• les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants atteints de écarts ou défauts de développement ;
• les femmes qui ont été diagnostiquées congelé ou grossesse en régression (arrêt du développement fœtal) ;
• souffrir de narcotique ou des femmes;
• les femmes enceintes dans la famille desquelles ou dans la famille du père de l'enfant à naître il y a eu des cas de troubles génétiques héréditaires .

Combien de temps faut-il pour le faire ? dépistage prénatal 1er trimestre ? Pour le premier dépistage pendant la grossesse, la période est fixée dans l'intervalle de 11 semaines à 13 semaines obstétricales de grossesse et 6 jours. Il ne sert à rien de procéder à cet examen plus tôt que la période spécifiée, car ses résultats seront peu informatifs et absolument inutiles.

Ce n’est pas un hasard si la première échographie d’une femme est réalisée à 12 semaines de grossesse. Puisque c'est là que ça se termine embryonnaire et ça commence fœtal ou fœtal période de développement de la future personne.

Cela signifie que l'embryon se transforme en fœtus, c'est-à-dire des changements évidents se produisent qui indiquent le développement d'un organisme humain vivant à part entière. Comme nous l'avons dit plus tôt, études de dépistage est un ensemble de mesures comprenant le diagnostic échographique et la biochimie du sang d’une femme.

Il est important de comprendre que mener échographie de dépistage au 1er trimestre de la grossesse, il joue le même rôle important que les analyses de sang en laboratoire. En effet, pour que les généticiens puissent tirer les bonnes conclusions sur la base des résultats de l’examen, ils doivent étudier à la fois les résultats de l’échographie et la biochimie du sang du patient.

Nous avons parlé du nombre de semaines pendant lesquelles le premier dépistage est effectué, passons maintenant au décryptage des résultats d'une étude approfondie. Il est vraiment important d’examiner de plus près les normes établies par les médecins concernant les résultats du premier dépistage pendant la grossesse. Bien entendu, seul un spécialiste dans ce domaine possédant les connaissances nécessaires et, surtout, l'expérience peut donner une évaluation qualifiée des résultats de l'analyse.

Nous pensons qu'il est conseillé à toute femme enceinte de connaître au moins des informations générales sur les principaux indicateurs. dépistage prénatal et leurs valeurs normatives. Après tout, il est courant que la plupart des femmes enceintes se méfient excessivement de tout ce qui concerne la santé de leur futur enfant. Par conséquent, ils seront beaucoup plus à l’aise s’ils savent à l’avance à quoi s’attendre de l’étude.

Explication du dépistage échographique du 1er trimestre, normes et écarts possibles

Toutes les femmes savent que pendant la grossesse, elles devront subir plusieurs échographies (ci-après dénommées échographies), ce qui aide le médecin à surveiller le développement intra-utérin de l'enfant à naître. Pour échographie de dépistage a donné des résultats fiables, vous devez vous préparer à l'avance pour cette procédure.

Nous sommes sûrs que la grande majorité des femmes enceintes savent comment effectuer cette procédure. Cependant, il convient de répéter qu'il existe deux types de recherche : transvaginale et transabdominale . Dans le premier cas, le capteur de l'appareil est inséré directement dans le vagin et dans le second, il est en contact avec la surface de la paroi abdominale antérieure.

Il n’existe pas de règles particulières de préparation à l’échographie transvaginale.

Si vous subissez un examen transabdominal, alors avant l'intervention (environ 4 heures avant l'échographie), vous ne devez pas aller aux toilettes « petites », et il est recommandé de boire jusqu'à 600 ml d'eau claire une demi-heure avant.

Le fait est que l'examen doit être effectué sur des surfaces remplies de liquide. vessie .

Pour que le médecin obtienne un résultat fiable Dépistage échographique, Les conditions suivantes doivent être remplies :

• la période d'examen est de 11 à 13 semaines obstétricales ;
• la position du fœtus doit permettre au spécialiste d'effectuer les manipulations nécessaires, sinon la mère devra « influencer » le bébé pour qu'il se retourne ;
• taille coccyx-pariétale (ci-après KTR) ne doit pas être inférieur à 45 mm.

Qu'est-ce que le CTE pendant la grossesse à l'échographie

Lors d'une échographie, un spécialiste doit examiner divers paramètres ou tailles du fœtus. Ces informations vous permettent de déterminer dans quelle mesure le bébé est formé et s'il se développe correctement. Les normes de ces indicateurs dépendent du stade de la grossesse.

Si la valeur de l'un ou l'autre paramètre obtenu à la suite d'une échographie s'écarte de la norme à la hausse ou à la baisse, cela est alors considéré comme un signal de la présence de certaines pathologies. Taille coccyx-pariétale - C'est l'un des indicateurs initiaux les plus importants du bon développement intra-utérin du fœtus.

La valeur CTE est comparée au poids du fœtus et à l'âge gestationnel. Cet indicateur est déterminé en mesurant la distance entre la couronne de l’enfant et son coccyx. En règle générale, plus l'indice CTE est élevé, plus l'âge gestationnel est long.

Lorsque cet indicateur est légèrement supérieur ou, au contraire, légèrement inférieur à la norme, il n'y a alors aucune raison de paniquer. Cela ne parle que des caractéristiques de développement de cet enfant en particulier.

Si la valeur CTE s'écarte vers le haut des normes, cela signale le développement d'un fœtus de grande taille, c'est-à-dire Vraisemblablement, le poids du bébé à la naissance dépassera la norme moyenne de 3 à 3,5 kg. Dans les cas où le CTE est nettement inférieur aux valeurs standard, cela peut être le signe que :

• grossesse ne se développe pas comme prévu, dans de tels cas, le médecin doit vérifier soigneusement le rythme cardiaque fœtal. S'il est mort dans l'utérus, la femme a besoin de soins médicaux urgents ( curetage de la cavité utérine ) pour prévenir d'éventuels risques pour la santé ( développement de l'infertilité ) et la vie ( infection, saignement );
• Le corps de la femme enceinte en produit généralement une quantité insuffisante, ce qui peut conduire à une fausse couche spontanée. Dans de tels cas, le médecin prescrit au patient un examen complémentaire et prescrit des médicaments contenant des hormones ( , Dufston );
• la mère est malade maladies infectieuses , y compris les maladies sexuellement transmissibles ;
• le fœtus présente des anomalies génétiques. Dans de telles situations, les médecins prescrivent des tests supplémentaires, qui font partie du premier test de dépistage.

Il convient également de souligner qu'il arrive souvent qu'un faible CTE indique un âge gestationnel mal déterminé. Il s'agit de la variante normale. Dans une telle situation, tout ce dont une femme a besoin est de subir une deuxième échographie après un certain temps (généralement après 7 à 10 jours).

BDP fœtal (taille bipariétale)

Qu'est-ce que le trouble borderline à l'échographie pendant la grossesse ? Lors d'une échographie du fœtus au cours du premier trimestre, les médecins s'intéressent à toutes les caractéristiques possibles de l'enfant à naître. Puisque leur étude donne aux spécialistes un maximum d'informations sur la manière dont se déroule le développement intra-utérin d'un petit homme et si tout est en ordre pour sa santé.

Qu'est-ce que c'est MB fœtale ? Tout d'abord, déchiffrons l'abréviation médicale. BPR - Ce taille de la tête fœtale bipariétale , c'est à dire. distance entre les murs os pariétaux du crâne , simplement la taille de la tête. Cet indicateur est considéré comme l'un des principaux indicateurs permettant de déterminer le développement normal d'un enfant.

Il est important de noter que le BDP montre non seulement dans quelle mesure le bébé se développe correctement, mais aide également les médecins à se préparer à l'accouchement à venir. Parce que si la taille de la tête de l’enfant à naître s’écarte de la norme vers le haut, elle ne pourra tout simplement pas passer par le canal génital de la mère. Dans de tels cas, une césarienne planifiée est prescrite.

Lorsque le BPR s’écarte des normes établies, cela peut indiquer :

• sur la présence de pathologies incompatibles avec la vie du fœtus, telles que hernie cérébrale ou tumeur ;
• sur la taille assez grande de l'enfant à naître, si d'autres paramètres de base du fœtus sont en avance de plusieurs semaines sur les normes de développement établies ;
• sur le développement spasmodique, qui reviendra à la normale après un certain temps, à condition que d'autres paramètres de base du fœtus correspondent à la norme ;
• sur le développement fœtal cerveau résultant de la présence de maladies infectieuses chez la mère.

Un écart à la baisse de cet indicateur indique que le cerveau du bébé ne se développe pas correctement.

Épaisseur du col (TCT)

TVP fœtale - ce que c'est? Espace col chez le fœtus ou la taille pli du cou - il s'agit d'un endroit (plus précisément d'une formation oblongue) situé entre le cou et la membrane cutanée supérieure du corps du bébé, dans lequel se trouve une accumulation de liquide. Une étude de cette valeur est réalisée lors du dépistage au premier trimestre de la grossesse, puisque c'est durant cette période qu'il est possible de mesurer pour la première fois la TVP puis de l'analyser.

À partir de la 14e semaine de grossesse, cette formation diminue progressivement de taille et à la 16e semaine elle disparaît pratiquement de la visibilité. Certaines normes ont également été établies pour le TVP, qui dépendent directement de la durée de la grossesse.

Par exemple, la norme épaisseur de l'espace du col à 12 semaines, elle ne devrait pas dépasser la plage de 0,8 à 2,2 mm. Épaisseur du collier à 13 semaines, elle devrait être comprise entre 0,7 et 2,5 mm.

Il est important de noter que pour cet indicateur, les experts établissent des valeurs minimales moyennes, dont l'écart indique un amincissement de l'espace du col, qui, comme l'expansion du TVP, est considéré comme une anomalie.

Si cet indicateur ne correspond pas aux normes TVP indiquées dans le tableau ci-dessus à 12 semaines et à d'autres stades de la grossesse, alors ce résultat indique très probablement la présence des anomalies chromosomiques suivantes :

• trisomie 13 , une maladie connue sous le nom de syndrome de Patau, caractérisé par la présence dans les cellules humaines d'un 13ème chromosome supplémentaire ;
• chromosome de la trisomie 21, connu de tous comme Syndrome de Down , une maladie génétique humaine dans laquelle caryotype (c'est-à-dire un ensemble complet de chromosomes) est représenté par 47 chromosomes au lieu de 46 ;
• monosomie sur le chromosome X , une maladie génomique nommée d'après les scientifiques qui l'ont découverte syndrome de Shereshevsky-Turner, elle se caractérise par des anomalies du développement physique telles qu'une petite taille, ainsi que par un infantilisme sexuel (immaturité) ;
• trisomie 18 est une maladie chromosomique. Pour syndrome d'Edwards (le deuxième nom de cette maladie) se caractérise par une multiplicité de défauts de développement incompatibles avec la vie.

Trisomie - c'est une option aneuploïdie , c'est à dire. changements caryotype , dans lequel il y a un tiers supplémentaire dans la cellule humaine chromosome au lieu de la normale diploïde ensemble.

Monosomie - c'est une option aneuploïdie (anomalie chromosomique) , dans lequel il n'y a pas de chromosomes dans l'ensemble de chromosomes.

Quelles sont les normes pour trisomie 13, 18, 21 installé pendant la grossesse ? Il arrive que pendant le processus de division cellulaire, il y ait un échec. Ce phénomène est appelé en science aneuploïdie. Trisomie - C'est l'un des types d'aneuploïdie dans lequel, au lieu d'une paire de chromosomes, un troisième chromosome supplémentaire est présent dans la cellule.

En d’autres termes, l’enfant hérite de ses parents 13, 18 ou 21 chromosomes supplémentaires, ce qui entraîne des anomalies génétiques qui interfèrent avec le développement physique et mental normal. Syndrome de Down Selon les statistiques, il s'agit de la maladie la plus courante causée par la présence du chromosome 21.

Les enfants nés avec syndrome d'Edwards, le même que dans le cas de Syndrome de Patau , ne vivent généralement pas un an, contrairement à ceux qui ont la malchance de naître avec Syndrome de Down . Ces personnes peuvent vivre jusqu’à un âge avancé. Cependant, une telle vie peut plutôt être qualifiée d'existence, en particulier dans les pays de l'espace post-soviétique, où ces personnes sont considérées comme des parias et essaient de les éviter et de ne pas les remarquer.

Afin d'exclure de telles anomalies, les femmes enceintes, notamment celles à risque, doivent subir un examen de dépistage. Les chercheurs affirment que le développement d'anomalies génétiques dépend directement de l'âge de la future mère. Plus la femme est jeune, moins il est probable que son enfant présente des anomalies.

Pour établir la trisomie au premier trimestre de la grossesse, une étude est réalisée espace nucal fœtal utilisant les ultrasons. À l'avenir, les femmes enceintes subiront périodiquement des tests sanguins, dans lesquels les indicateurs les plus importants pour les généticiens sont le niveau alpha-fœtoprotéine (AFP), inhibine-A, gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et estriol .

Comme mentionné précédemment, le risque qu'un enfant soit atteint de troubles génétiques dépend principalement de l'âge de la mère. Cependant, il existe des cas où la trisomie est également détectée chez les jeunes femmes. Ainsi, lors du dépistage, les médecins étudient tous les signes possibles d'anomalies. On pense qu'un spécialiste en échographie expérimenté peut identifier les problèmes lors du premier examen de dépistage.

Signes du syndrome de Down, ainsi que des syndromes d'Edwards et de Patau

La trisomie 13 se caractérise par une forte diminution du niveau PAPP-A , associé à la grossesse protéine (protéine) A-plasma ). C'est également un marqueur de cette déviation génétique. Les mêmes paramètres jouent un rôle important pour déterminer si le fœtus a syndrome d'Edwards .

Lorsqu'il n'y a pas de risque de trisomie 18, les valeurs normales PAPP-A et b-hCG (sous-unité bêta de hCG libre) sont enregistrés dans un test sanguin biochimique. Si ces valeurs s'écartent des normes établies pour chaque étape spécifique de la grossesse, il est fort probable que l'enfant aura des malformations génétiques.

Il est important de noter que dans le cas où, lors du premier dépistage, un spécialiste enregistre des signes indiquant un risque trisomie , la femme est référée pour un examen plus approfondi et une consultation avec des généticiens. Pour poser un diagnostic définitif, la future maman devra se soumettre à des procédures telles que :

• biopsie des villosités choriales , c'est à dire. obtenir un échantillon de tissu chorial pour diagnostiquer des anomalies ;
• amniocentèse- Ce ponction amniotique recevoir un échantillon liquide amniotique en vue de leur étude ultérieure en laboratoire ;
• placentocentèse (biopsie du placenta) , donné méthode de diagnostic invasive les spécialistes sélectionnent un échantillon tissu placentaire à l'aide d'une aiguille de ponction spéciale qui perce paroi abdominale antérieure ;
• cordocentèse , une méthode de diagnostic des anomalies génétiques pendant la grossesse, dans laquelle le sang du cordon ombilical du fœtus est analysé.

Malheureusement, si une femme enceinte a subi l'une des études ci-dessus et reçoit un diagnostic de biodépistage et échographie le diagnostic de présence d'anomalies génétiques chez le fœtus a été confirmé, les médecins proposeront d'interrompre la grossesse. De plus, contrairement aux études de dépistage standards, les données méthodes d'examen invasives peuvent provoquer un certain nombre de complications graves, notamment une fausse couche spontanée, c'est pourquoi les médecins y ont recours dans un nombre assez rare de cas.

OS nasal - Il s'agit d'un os antérieur légèrement allongé, quadrangulaire et convexe du visage humain. Lors du premier examen échographique, le spécialiste détermine la longueur de l’os nasal du bébé. On pense qu'en présence d'anomalies génétiques, cet os ne se développe pas correctement, c'est-à-dire son ossification se produit plus tard.

Ainsi, si l’os nasal est manquant ou si sa taille est trop petite lors du premier dépistage, cela indique la présence possible de diverses anomalies. Il est important de souligner que la longueur de l’os nasal est mesurée à 13 ou 12 semaines. Lors du dépistage à 11 semaines, le spécialiste vérifie uniquement sa présence.

Il convient de souligner que si la taille de l'os nasal ne correspond pas aux normes établies, mais que d'autres indicateurs de base sont conformes, il n'y a vraiment aucune raison de s'inquiéter. Cet état de fait peut être dû aux caractéristiques individuelles du développement de cet enfant en particulier.

Fréquence cardiaque (FC)

Un paramètre comme Rythme cardiaque joue un rôle important non seulement au début de la grossesse, mais aussi tout au long de la grossesse. Mesurer et surveiller en permanence fréquence cardiaque fœtale Cela n’est nécessaire que pour constater les écarts à temps et, si nécessaire, sauver la vie du bébé.

Ce qui est intéressant, c'est que même si myocarde (muscle cardiaque) commence à se contracter dès la troisième semaine après la conception ; on n'entend les battements de cœur qu'à partir de la sixième semaine d'obstétrique. On pense qu'au stade initial du développement fœtal, le rythme de son rythme cardiaque devrait correspondre au pouls de la mère (en moyenne 83 battements par minute).

Cependant, dès le premier mois de la vie intra-utérine, la fréquence cardiaque du bébé augmentera progressivement (d'environ 3 battements par minute chaque jour) et à la neuvième semaine de grossesse, elle atteindra 175 battements par minute. La fréquence cardiaque fœtale est déterminée par échographie.

Lors de la première échographie, les spécialistes prêtent attention non seulement à la fréquence cardiaque, mais examinent également le développement du cœur du bébé. Pour cela, ils utilisent ce qu'on appelle tranche à quatre chambres , c'est à dire. méthode de diagnostic instrumental des malformations cardiaques.

Il est important de souligner qu'un écart par rapport aux normes d'un indicateur tel que la fréquence cardiaque indique la présence de défauts dans le développement du cœur . Par conséquent, les médecins étudient attentivement la structure de la section oreillettes Et ventricules cardiaques fœtaux . Si des anomalies sont détectées, les spécialistes orientent la femme enceinte vers des études supplémentaires, par exemple : échocardiographie (ECG) avec Dopplerographie.

À partir de la vingtième semaine, le gynécologue de la clinique prénatale écoutera le cœur du bébé à l'aide d'un tube spécial à chaque visite programmée chez la femme enceinte. Une procédure comme auscultation du coeur n'est pas utilisé aux premiers stades en raison de son inefficacité, car Le médecin ne peut tout simplement pas entendre les battements du cœur.

Cependant, à mesure que le bébé se développe, son cœur se fera entendre de plus en plus clairement à chaque fois. L'auscultation aide le gynécologue à déterminer la position du fœtus dans l'utérus. Par exemple, si le cœur est mieux entendu au niveau du nombril de la mère, alors l'enfant est en position transversale ; s'il est à gauche du nombril ou en dessous, alors le fœtus est en position transversale. présentation céphalique , et si au-dessus du nombril, alors dans pelvien .

A partir de 32 semaines de grossesse, il est utilisé pour contrôler le rythme cardiaque. cardiotocographie (abrégé KTR ). Lors de la réalisation des types d'examens ci-dessus, un spécialiste peut enregistrer chez le fœtus :

• bradycardie , c'est à dire. anormalement bas rythme cardiaque , qui est généralement temporaire. Cette déviation peut être un symptôme du fait que la mère a maladies auto-immunes, anémie, , ainsi que le clampage du cordon ombilical lorsque l'enfant à naître ne reçoit pas suffisamment d'oxygène. La bradycardie peut également être causée par malformations cardiaques congénitales Afin d'exclure ou de confirmer ce diagnostic, la femme doit être envoyée pour des examens complémentaires ;
• , c'est à dire. fréquence cardiaque élevée. Les experts enregistrent rarement un tel écart. Cependant, si la fréquence cardiaque est beaucoup plus élevée que celle prescrite par les normes, cela indique que la mère ou hypoxie , développement infections intra-utérines, anémie et anomalies génétiques chez le fœtus. De plus, les médicaments qu’une femme prend peuvent affecter la fréquence cardiaque.

En plus des caractéristiques évoquées ci-dessus, lors de la première échographie de dépistage, les spécialistes analysent également les données :

• à propos de la symétrie hémisphères cérébraux fœtus;
• environ la taille de son tour de tête ;
• environ la distance entre l'os occipital et l'os frontal ;
• environ la longueur des os des épaules, des hanches et des avant-bras ;
• sur la structure du cœur ;
• sur l'emplacement et l'épaisseur du chorion (placenta ou « baby place ») ;
• sur la quantité d'eau (liquide amniotique) ;
• sur l'état du pharynx col de l'utérus les mères;
• sur le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical ;
• sur l'absence ou la présence hypertonie de l'utérus .

À la suite de l'échographie, en plus des anomalies génétiques déjà évoquées ci-dessus ( monosomie ou syndrome de Shereshevsky-Turner, trisomie de 13, 18 et 21 chromosomes , à savoir Syndromes de Down, Patau et Edwards ) les pathologies du développement suivantes peuvent être identifiées :

• tube neural , Par exemple, malformation de la colonne vertébrale (méningomyélocèle et méningocèle) ou hernie crânienne (encéphalocèle) ;
• Syndrome de Corne de Lange , une anomalie dans laquelle de multiples défauts de développement sont enregistrés, entraînant à la fois des anomalies physiques et un retard mental ;
• triploïdie , une malformation génétique dans laquelle un dysfonctionnement se produit dans l'ensemble des chromosomes ; en règle générale, le fœtus en présence d'une telle pathologie ne survit pas ;
• omphalocèle , hernie embryonnaire ou ombilicale, pathologie de la paroi abdominale antérieure, dans laquelle certains organes (foie, intestins et autres) se développent dans le sac herniaire en dehors de la cavité abdominale ;
• Syndrome de Smith-Opitz , une maladie génétique qui affecte des processus qui conduisent ensuite au développement de nombreuses pathologies graves, par exemple, ou un retard mental.

Dépistage biochimique 1er trimestre

Parlons plus en détail de la deuxième étape d'un examen de dépistage complet des femmes enceintes. Ce que c'est dépistage biochimique 1er trimestre, et quelles normes sont établies pour ses principaux indicateurs ? En fait, dépistage biochimique - ce n'est rien de plus que analyse biochimique sang de la future mère.

Cette étude est réalisée uniquement après une échographie. Cela est dû au fait que, grâce à une échographie, le médecin détermine la durée exacte de la grossesse, dont dépendent directement les valeurs normatives des principaux indicateurs de la biochimie sanguine. N'oubliez donc pas que vous devez procéder à un dépistage biochimique uniquement avec les résultats de l'échographie.

Comment se préparer à votre premier dépistage de grossesse

Nous avons parlé ci-dessus de la façon dont ils effectuent et, surtout, du moment où ils effectuent une échographie de dépistage ; il convient maintenant de prêter attention à la préparation de l'analyse biochimique. Comme pour toute autre analyse de sang, vous devez vous préparer à l’avance pour cette étude.

Si vous souhaitez obtenir un résultat fiable de dépistage biochimique, vous devrez suivre strictement les recommandations suivantes :

• le sang pour le dépistage biochimique est prélevé strictement à jeun, les médecins ne recommandent même pas de boire de l'eau claire, encore moins de nourriture ;
• quelques jours avant le dépistage, vous devez modifier votre alimentation habituelle et commencer à suivre un régime doux, dans lequel vous ne devez pas manger d'aliments trop gras et épicés (afin de ne pas en augmenter le niveau), ainsi que des fruits de mer, des noix, du chocolat, des agrumes les fruits et autres aliments allergènes, même si vous n’avez jamais eu de réaction allergique à quoi que ce soit.

Le strict respect de ces recommandations vous permettra d’obtenir des résultats fiables de dépistage biochimique. Croyez-moi, il vaut mieux être patient un moment et renoncer à vos friandises préférées, pour ne pas vous soucier des résultats de l'analyse plus tard. Après tout, les médecins interpréteront tout écart par rapport aux normes établies comme une pathologie du développement du bébé.

Assez souvent, sur divers forums dédiés à la grossesse et à l'accouchement, les femmes racontent que les résultats du premier dépistage, attendus avec tant d'enthousiasme, se sont révélés mauvais et qu'elles ont été obligées de refaire toutes les procédures. Heureusement, les femmes enceintes ont finalement reçu de bonnes nouvelles concernant la santé de leur bébé, puisque les résultats ajustés ont indiqué l'absence de toute anomalie du développement.

Le problème était que les femmes enceintes n'étaient pas correctement préparées au dépistage, ce qui a finalement conduit à la réception de données peu fiables.

Imaginez combien de nerfs ont été dépensés et combien de larmes amères ont coulé pendant que les femmes attendaient les nouveaux résultats de l'examen.

Un stress aussi colossal ne laisse aucune trace sur la santé de qui que ce soit, surtout pour une femme enceinte.

Dépistage biochimique 1er trimestre, interprétation des résultats

Lors de la première analyse de dépistage biochimique, le rôle principal dans le diagnostic de toute anomalie du développement fœtal est joué par des indicateurs tels que sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique humaine (Plus loin hCG ), et PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) . Examinons chacun d'eux en détail.

PAPP-A - qu'est-ce que c'est ?

Comme mentionné ci-dessus, PAPP-A est un indicateur d’une analyse biochimique du sang d’une femme enceinte, qui aide les spécialistes à établir à un stade précoce la présence de pathologies génétiques du développement fœtal. Le nom complet de cette quantité ressemble à protéine plasmatique A associée à la grossesse , qui se traduit littéralement en russe signifie – protéine plasmatique A associée à la grossesse .

C'est la protéine A, produite par le placenta pendant la grossesse, qui est responsable du développement harmonieux de l'enfant à naître. Ainsi, un indicateur tel que le niveau de PAPP-A, calculé à 12 ou 13 semaines de grossesse, est considéré comme un marqueur caractéristique pour déterminer les anomalies génétiques.

Il est obligatoire de passer un test pour vérifier votre niveau PAPP-A :

• les femmes enceintes de plus de 35 ans ;
• les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants atteints de troubles génétiques du développement ;
• les futures mères dont la famille a des proches atteints de troubles génétiques du développement ;
• les femmes qui ont souffert de maladies telles que , ou peu avant la grossesse ;
• les femmes enceintes qui ont déjà eu des complications ou des fausses couches spontanées.

Valeurs standard d'un indicateur tel que PAPP-A dépendent du stade de la grossesse. Par exemple, la norme PAPP-A à 12 semaines est de 0,79 à 4,76 mU/ml et à 13 semaines – de 1,03 à 6,01 mU/ml. Dans les cas où, à la suite du test, cet indicateur s'écarte de la norme, le médecin prescrit des études complémentaires.

Si l'analyse révèle un faible niveau de PAPP-A, cela peut alors indiquer la présence anomalies chromosomiques dans le développement de l'enfant, par exemple, Le syndrome de Down, Aussi cela signale le risque de spontanéité fausse couche et grossesse en régression . Lorsque cet indicateur est élevé, cela est probablement dû au fait que le médecin n'a pas pu calculer correctement l'âge gestationnel.

C'est pourquoi la biochimie sanguine n'est donnée qu'après une échographie. Cependant, élevé PAPP-A peut également indiquer la probabilité de développer des anomalies génétiques dans le développement fœtal. Par conséquent, s'il y a un écart par rapport à la norme, le médecin orientera la femme vers un examen complémentaire.

Ce n'est pas un hasard si les scientifiques ont donné ce nom à cette hormone, car c'est grâce à elle que l'on peut être informé de manière fiable de la grossesse déjà 6 à 8 jours après la fécondation. œufs. Il est à noter que hCG commence à se développer chorion déjà dans les premières heures de la grossesse.

De plus, son niveau augmente rapidement et à la 11-12e semaine de grossesse dépasse les valeurs initiales des milliers de fois. Alors perd progressivement du terrain, et ses indicateurs restent inchangés (à partir du deuxième trimestre) jusqu'à l'accouchement. Toutes les bandelettes de test permettant de déterminer une grossesse contiennent de l'hCG.

Si le niveau gonadotrophine chorionique humaine élevé, cela peut indiquer :

• sur la présence du fœtus Syndrome de Down ;
• Ô grossesse multiple ;
• sur le développement de la mère ;

Lorsque le niveau d'hCG est inférieur aux normes prescrites, il est indiqué :

• sur les possibles syndrome d'Edwards chez le fœtus ;
• sur le risque fausse-couche ;
• Ô insuffisance placentaire .

Après qu'une femme enceinte a subi une échographie et une biochimie sanguine, le spécialiste doit déchiffrer les résultats de l'examen, ainsi que calculer les risques possibles de développer des anomalies génétiques ou d'autres pathologies à l'aide d'un programme informatique spécial PRISCA (Prisca).

Le formulaire de résumé de sélection contiendra les informations suivantes :

• sur les risques liés à l'âge anomalies du développement (selon l'âge de la femme enceinte, les écarts possibles varient) ;
• sur les valeurs des indicateurs biochimiques du test sanguin d'une femme ;
• sur le risque d'éventuelles maladies ;
• Coefficient mensuel .

Afin de calculer de la manière la plus fiable possible les risques possibles de développer certaines anomalies chez le fœtus, les experts calculent ce qu'on appelle Coefficient MoM (multiple de la médiane). Pour ce faire, toutes les données de dépistage obtenues sont saisies dans un programme qui construit un graphique de l'écart de chaque indicateur de l'analyse d'une femme particulière par rapport à la norme moyenne établie pour la majorité des femmes enceintes.

Un MoM qui ne dépasse pas la plage de valeurs de 0,5 à 2,5 est considéré comme normal. Dans un deuxième temps, ce coefficient est ajusté en tenant compte de l'âge, de la race, de la présence de maladies (par exemple, diabète ), mauvaises habitudes (par exemple fumer), nombre de grossesses précédentes, ÉCO et d'autres facteurs importants.

Au stade final, le spécialiste tire une conclusion définitive. N'oubliez pas que seul un médecin peut interpréter correctement les résultats du dépistage. Dans la vidéo ci-dessous, le médecin explique tous les points clés associés au premier dépistage.

Coût du dépistage du 1er trimestre

La question de savoir combien coûte cette étude et où il est préférable de la réaliser inquiète de nombreuses femmes. Le fait est que toutes les cliniques publiques ne peuvent pas effectuer gratuitement un examen aussi spécifique. D'après les avis laissés sur les forums, de nombreuses femmes enceintes ne font pas du tout confiance à la médecine gratuite.

Par conséquent, on peut souvent se poser la question de savoir où effectuer le dépistage à Moscou ou dans d'autres villes. Si nous parlons d'institutions privées, alors dans le laboratoire INVITRO, assez connu et bien établi, le dépistage biochimique peut être effectué pour 1 600 roubles.

Ce prix ne comprend cependant pas l’échographie, que le spécialiste vous demandera impérativement de présenter avant de procéder à une analyse biochimique. Par conséquent, vous devrez subir une échographie distincte dans un autre endroit, puis vous rendre au laboratoire pour donner du sang. De plus, cela doit être fait le même jour.

Deuxième dépistage pendant la grossesse, quand le faire et ce qui est inclus dans l'étude

Selon les recommandations de l'Organisation Mondiale de la Santé (ci-après dénommée OMS), chaque femme doit subir trois dépistages tout au long de sa grossesse. Bien qu'aujourd'hui les gynécologues orientent toutes les femmes enceintes vers cet examen, certaines, pour une raison quelconque, évitent le dépistage.

Toutefois, pour certaines catégories de femmes, ces recherches devraient être obligatoires. Cela s'applique principalement à celles qui ont déjà donné naissance à des enfants présentant des anomalies génétiques ou des défauts de développement. De plus, il est obligatoire de se soumettre à un dépistage :

• les femmes de plus de 35 ans, puisque le risque de développer diverses pathologies chez le fœtus dépend de l'âge de la mère ;
• les femmes qui ont pris des médicaments ou d'autres drogues interdites aux femmes enceintes au cours du premier trimestre ;
• les femmes qui ont déjà subi deux fausses couches ou plus ;
• les femmes qui souffrent de l’une des maladies suivantes héritées de l’enfant – diabète sucré, maladies du système musculo-squelettique et du système cardiovasculaire, et oncopathologie;
• les femmes qui risquent de faire une fausse couche spontanée.

En outre, les femmes enceintes doivent impérativement se soumettre à un dépistage si elles ou leur conjoint ont été exposés à des radiations avant la conception, ou immédiatement avant ou pendant la grossesse. maladies bactériennes et infectieuses . Comme pour le premier dépistage, la deuxième fois, la future maman doit également faire une échographie et passer un test sanguin biochimique, souvent appelé triple test.

Moment du deuxième dépistage pendant la grossesse

Alors, répondons à la question de savoir combien de semaines dure le deuxième dépistage pendant la grossesse. Comme nous l'avons déjà déterminé, la première étude est réalisée dès les premiers stades de la grossesse, soit entre 11 et 13 semaines du premier trimestre. L'étude de dépistage suivante est réalisée pendant la période dite « dorée » de la grossesse, c'est-à-dire au deuxième trimestre, qui commence à 14 semaines et se termine à 27 semaines.

Le deuxième trimestre est appelé le trimestre d'or, car c'est durant cette période que surviennent tous les premiers maux associés à la grossesse ( nausées, faiblesse, et autres) reculent, et la femme peut pleinement profiter de son nouvel état, car elle ressent un puissant élan de force.

Une femme devrait consulter son gynécologue toutes les deux semaines afin de pouvoir suivre l'évolution de sa grossesse.

Le médecin donne à la future mère des recommandations concernant sa situation intéressante et informe également la femme des examens et à quelle heure elle doit se soumettre. Généralement, une femme enceinte subit un test d'urine et un test sanguin général avant chaque visite chez le gynécologue, et le deuxième dépistage a lieu de la 16e à la 20e semaine de grossesse.

Dépistage échographique 2ème trimestre – qu'est-ce que c'est ?

Lors de la conduite de la deuxième dépistage Tout d’abord, elles subissent une échographie pour déterminer le stade exact de la grossesse, afin que les spécialistes puissent ensuite interpréter correctement les résultats d’un test sanguin biochimique. Sur Ultrason le médecin étudie le développement et la taille des organes internes du fœtus : la longueur des os, le volume de la poitrine, de la tête et de l'abdomen, le développement du cervelet, des poumons, du cerveau, de la colonne vertébrale, du cœur, de la vessie, des intestins, de l'estomac , les yeux, le nez, ainsi que la symétrie de la structure du visage.

En général, tout ce qui est visualisé par échographie est analysé. En plus d’étudier les caractéristiques fondamentales du développement du bébé, les experts vérifient :

• comment se trouve le placenta ;
• épaisseur du placenta et son degré de maturité ;
• nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical ;
• état des parois, des appendices et du col de l'utérus ;
• quantité et qualité du liquide amniotique.

Normes de dépistage échographique au 2ème trimestre de la grossesse :

Décoder le triple test (prise de sang biochimique)

Au deuxième trimestre, les experts accordent une attention particulière à trois marqueurs d'anomalies génétiques tels que :

• gonadotrophine chorionique humaine – celui-ci est produit par le chorion fœtal ;
• Alpha fetoprotéine ( Plus loin AFP ) - Ce protéine plasmatique (protéine), produit à l'origine corps jaune puis produit foie et tractus gastro-intestinal du fœtus ;
• estriol gratuit ( prochaine hormone E3 ) est une hormone produite dans placenta , et foie fœtal.

Dans certains cas, le niveau est également étudié inhibine (hormone, produit follicules) . Pour chaque semaine de grossesse, certaines normes sont établies. Il est considéré comme optimal d'effectuer un triple test à 17 semaines de grossesse.

Lorsque le taux d’hCG est trop élevé lors du deuxième dépistage, cela peut indiquer :

• à propos des naissances multiples grossesse ;
• Ô diabète sucré chez la mère ;
• sur le risque de développer Syndrome de Down , si deux autres indicateurs sont inférieurs à la normale.

Si l'hCG, au contraire, est abaissée, cela signifie :

• sur le risque syndrome d'Edwards ;
• Ô grossesse gelée;
• Ô insuffisance placentaire .

Lorsque les niveaux d’AFP sont élevés, il existe un risque de :

• présence d'anomalies du développement rein ;
• défauts tube neural ;
• troubles du développement paroi abdominale ;
• dommage cerveau ;
• oligohydramnios ;
• mort fœtale;
• fausse couche spontanée;
• émergence Conflit rhésus .

Une AFP réduite peut être un signal :

• syndrome d'Edwards ;
• diabète sucré les mères;
• position basse placenta .

À faible niveau, le risque est élevé :

• développement anémie chez le fœtus ;
• insuffisance surrénalienne et placentaire;
• spontané fausse-couche ;
• disponibilité Syndrome de Down ;
• développement infection intra-utérine ;
• retard du développement physique du fœtus.

Il est à noter qu'au niveau hormone E3 Certains médicaments (par exemple), ainsi qu'une alimentation inappropriée et déséquilibrée de la mère, ont un effet. Lorsque l'E3 est élevé, les médecins diagnostiquent des maladies rein ou des grossesses multiples, et prédisent également une naissance prématurée lorsque les niveaux d'estriol augmentent fortement.

Une fois que la future mère a subi deux étapes de dépistage, les médecins analysent les informations reçues à l'aide d'un programme informatique spécial et calculent les mêmes. Coefficient mensuel , comme dans la première étude. La conclusion indiquera les risques de tel ou tel type de déviation.

Les valeurs sont rapportées sous forme de fraction, par exemple 1:1 500 (soit une grossesse sur 1 500). Il est considéré comme normal si le risque est inférieur à 1:380. La conclusion indiquera alors que le risque est inférieur au seuil de coupure. Si le risque est supérieur à 1 : 380, la femme sera alors référée à une consultation supplémentaire avec des généticiens ou proposée à un diagnostic invasif.

Il est à noter que dans les cas où, lors du premier dépistage, l'analyse biochimique répondait aux normes (les indicateurs ont été calculés HCG et PAPP-A ), puis la deuxième et la troisième fois, il suffit à la femme de faire une échographie.

La future maman subit son dernier examen de dépistage à troisième trimestre . Beaucoup de gens se demandent ce qu’ils regardent lors du troisième dépistage et quand ils devraient se soumettre à cette étude.

En règle générale, si une femme enceinte n'a reçu aucun diagnostic d'anomalies dans le développement du fœtus ou pendant la grossesse lors du premier ou du deuxième examen, elle ne peut alors subir qu'une échographie, qui permettra au spécialiste de tirer des conclusions définitives sur le l'état et le développement du fœtus, ainsi que sa position dans l'utérus.

Détermination de la position fœtale ( présentation céphalique ou par le siège ) est considérée comme une étape préparatoire importante avant l'accouchement.

Pour que l'accouchement réussisse et qu'une femme puisse accoucher seule sans intervention chirurgicale, le bébé doit être en position céphalique.

Sinon, les médecins prévoient une césarienne.

Le troisième dépistage comprend des procédures telles que :

• Ultrason que subissent toutes les femmes enceintes sans exception ;
• dopplerographie est une technique qui se concentre principalement sur l’état des vaisseaux sanguins placenta ;
• cardiotocographie – une étude qui permet de déterminer plus précisément la fréquence cardiaque d'un enfant dans l'utérus ;
• biochimie sanguine , au cours de laquelle l'attention est portée sur des marqueurs d'anomalies génétiques et autres tels que le niveau hCG, ɑ-fœtoprotéine et PAPP-A .

Moment du troisième dépistage pendant la grossesse

Il convient de noter que seul le médecin décide à quelle semaine 3 de dépistage une femme doit subir un dépistage, en fonction des caractéristiques individuelles de cette grossesse particulière. Cependant, il est considéré comme optimal lorsque la future mère subit une échographie de routine à 32 semaines, puis effectue immédiatement un test sanguin biochimique (si indiqué) et subit également d'autres procédures nécessaires.

Toutefois, pour des raisons médicales, effectuez dopplerographie ou CTG le fœtus est possible à partir de la 28ème semaine de grossesse. Troisième trimestre commence à 28 semaines et se termine par l'accouchement à 40-43 semaines. La dernière échographie de dépistage est généralement programmée entre 32 et 34 semaines.

Interprétation de l'échographie

Nous avons découvert à quelle heure une femme enceinte subit la troisième échographie de dépistage, nous allons maintenant parler plus en détail du décryptage de l'étude. Lors de la réalisation d'une échographie au troisième trimestre, le médecin accorde une attention particulière à :

• pour le développement et la construction du système cardio-vasculaire enfant pour exclure d'éventuelles pathologies du développement, par exemple ;
• pour un bon développement cerveau , organes abdominaux, colonne vertébrale et système génito-urinaire ;
• situé dans la cavité crânienne veine de galène , qui joue un rôle important dans le bon fonctionnement du cerveau, pour exclure anévrisme ;
• sur la structure et le développement du visage de l’enfant.

De plus, l'échographie permet à un spécialiste d'évaluer l'état liquide amniotique, appendices et utérus mère, et aussi vérifier et épaisseur du placenta . Afin d'exclure hypoxie et pathologies dans le développement des systèmes nerveux et cardiovasculaire , ainsi que d'identifier les caractéristiques du flux sanguin dans vaisseaux de l'utérus et l'enfant, ainsi que dans le cordon ombilical, sont réalisés dopplerographie .

En règle générale, cette procédure n'est effectuée que lorsqu'elle est indiquée simultanément à l'échographie. Afin d'exclure hypoxie fœtale et déterminer rythme cardiaque, effectuer CTG . Ce type de recherche se concentre uniquement sur la fonction cardiaque du bébé. cardiotocographie prescrit dans les cas où le médecin a des inquiétudes concernant l'état cardiovasculaire système de l'enfant.

L'échographie au troisième trimestre de la grossesse permet de déterminer non seulement la présentation du bébé, mais également la maturité de ses poumons, dont dépend la préparation à l'accouchement. Dans certains cas, une hospitalisation en cas d’accouchement précoce peut être nécessaire pour sauver la vie de l’enfant et de la mère.

Indice	Norme moyenne pour 32-34 semaines de grossesse
Épaisseur du placenta	de 25 à 43 mm
Indice amniotique (amniotique)	80-280 millimètres
Degré de maturité placentaire	1-2 degrés de maturation
Tonus utérin	absent
Système utérin	fermé, longueur d'au moins 3 cm
Croissance fœtale	en moyenne 45 cm
Poids fœtal	en moyenne 2 kg
Circonférence abdominale fœtale	266- 285 millimètres
BPR	85-89 millimètres
Longueur de cuisse fœtale	62-66 millimètres
Tour de poitrine fœtal	309-323 millimètres
Taille de l'avant-bras fœtal	46-55mm
Taille de l'os du tibia fœtal	52-57mm
Longueur d'épaule fœtale	55-59 millimètres

Basé sur les résultats d'un test sanguin biochimique Coefficient mensuel ne doit pas s'écarter de la plage de 0,5 à 2,5. La valeur de risque pour tous les écarts possibles doit correspondre à 1:380.

Éducation: Diplômé de l'Université médicale d'État de Vitebsk avec un diplôme en chirurgie. À l'université, il a dirigé le Conseil de la Société scientifique étudiante. Formation avancée en 2010 - dans la spécialité « Oncologie » et en 2011 - dans la spécialité « Mammologie, formes visuelles de l'oncologie ».

Expérience: A travaillé dans un réseau de médecine générale pendant 3 ans en tant que chirurgien (hôpital d'urgence de Vitebsk, hôpital central du district de Liozno) et à temps partiel en tant qu'oncologue et traumatologue de district. A travaillé comme représentant pharmaceutique pendant un an chez Rubicon.

Présentation de 3 propositions de rationalisation sur le thème « Optimisation de l'antibiothérapie en fonction de la composition spécifique de la microflore », 2 ouvrages ont été primés au concours républicain-revue des travaux scientifiques des étudiants (catégories 1 et 3).