Quel est le nom du test de pathologie chromosomique du fœtus ? Trouble du nombre chromosomique

Des dommages génétiques lors de la formation intra-utérine d'un bébé peuvent survenir à tout moment. Les changements génétiques et chromosomiques sont détectés grâce au dépistage prénatal. Ce test de laboratoire sang pour déterminer la concentration des hormones ACE et hCG. L’hormone alpha-fœtoprotéine est responsable d’éventuelles anomalies somatiques et héréditaires.

La pathologie chromosomique du fœtus est établie sur étapes préliminaires gestation, pendant la première " triple épreuve" Cela comprend des analyses de sang et une échographie.

Le moment optimal pour le dépistage est de 12 semaines de gestation. Pendant cette période, le corps jaune assume la responsabilité de la production d'AFP et d'hCG.

L'alpha-fœtoprotéine joue le rôle principal dans la détection des malformations congénitales. Sa concentration augmente avec l'âge gestationnel, mais des valeurs excessivement élevées ou leur diminution indiquent un éventuel dysfonctionnement chromosomique.

Les données et les analyses de sang sont comparées à l'aide d'un programme spécial qui produit des résultats sous forme de ratio.

Certaines pathologies somatiques ne peuvent être détectées que par échographie. Par exemple, sous-développement des membres ou des organes internes, absence d'une partie du corps ou autres déformations non associées à une pathologie chromosomique.

Dans ce cas, nous parlons d'embryogenèse altérée pour plusieurs raisons.

Elle est réalisée plusieurs fois pendant la grossesse, mais uniquement s'il y a une raison.

Par exemple, les données douteuses du premier trimestre sont vérifiées entre 18 et 20 semaines pour confirmer ou infirmer les résultats obtenus précédemment.

A ce stade, les contours de l'enfant, des organes et des systèmes sont clairement visibles.

Quand le prendre

– un type de recherche obligatoire pour les femmes qui attendent un nouvel ajout à la famille. Elle est réalisée afin de prédire l'évolution ultérieure de la grossesse.

Selon les statistiques, un fœtus avec anomalies chromosomiques, détecté tôt, n’est pas viable.

Le sang d'une femme enceinte est analysé pour déterminer le niveau d'hormones responsables du développement du fœtus. L'AFP est chargée de :

transport de nutriments;
participe à la formation de surfactant dans les alvéoles pulmonaires ;
est une source d'acides gras polyinsaturés ;
responsable du niveau de pression intravasculaire;
protège le fœtus de influence négative hormones maternelles.

Le sang est donné pour analyse de dépistage plusieurs fois au cours de la période de gestation :

au premier trimestre, au plus tard à 12 semaines de gestation ;
au deuxième trimestre, sous réserve de résultats négatifs après la première étude ;
à la fin du milieu du troisième trimestre (rare).

La répétition est nécessaire dans les cas suivants :

quand consanguinité entre époux ou parents proches ;
antécédents de mortinatalité chez la future mère ;
âge ;
effets nocifs des rayonnements ionisants ;
radiographie au premier trimestre;
mutations génétiques dans la famille du conjoint ;
maladies héréditaires de nature génétique du côté de la mère.

Que peut signaler l’AFP ?

Le triple test de dépistage comprend une étude des niveaux d’hormones et des données échographiques. L'alpha-fœtoprotéine est responsable d'éventuelles anomalies chromosomiques.

La concentration hormonale peut être augmentée ou sous-estimée. Dans les deux cas, nous parlons du déroulement pathologique de la gestation.

Des niveaux accrus d'AFP sont associés à :

portant en même temps. Dans ce cas, une échographie confirme ou infirme une grossesse multiple ;
anomalies du développement tube neural;
pathologies des organes internes : reins, foie, absence de paroi abdominale antérieure ;
changements nécrotiques dans le foie;
défauts gastro-intestinaux;
mutations chromosomiques ;
absence de cerveau.

Une diminution des données AFP indique :

môle hydatiforme;
hydrocéphalie;
trisomie 18;
risque accru de fausse couche spontanée.

La durée du trimestre et les indicateurs AFP présentent des différences significatives, c'est pourquoi une étude approfondie est réalisée par échographie.

Le spécialiste détermine la taille, le poids, la taille de l'espace du col et de l'os nasal.

Les organes et systèmes du bébé sont clairement visibles sur le moniteur à ultrasons. Les rythmes cardiaques, la matière cérébrale et les membres (jusqu'aux doigts) sont déterminés.

En plus dates tardives l'apparence et d'autres détails sont visualisés. La combinaison de l'échographie et de la prise de sang montre image complèteà propos d'un enfant enceinte.

Comment le réussir correctement

Pour obtenir des résultats fiables La future mère doit s'abstenir de manger le jour du prélèvement sanguin et ne doit pas prendre de médicaments, et si pris, informez le professionnel de la santé.

Éviter activité physique et manger des aliments gras la veille.

Se réunit le matin. Une échographie est réalisée le jour même ou la veille, mais pas plus tard. Le matériau étudié est le sang veineux.

Qui le décrypte et comment ?

Le décryptage est effectué par un programme informatique spécial qui affiche le résultat sous forme de pourcentage.

Par la suite, les données sont examinées par un gynécologue et un spécialiste dans le domaine de la génétique.

Les résultats normaux des tests de dépistage ne sont pas confirmés. Si des données négatives sont reçues, le patient doit consulter un généticien.

Lors d'un rendez-vous avec un généticien, le médecin explique les données obtenues et donne des recommandations pour prolonger la grossesse.

Certaines anomalies suggèrent une non-viabilité supplémentaire du fœtus, l'interruption de grossesse est donc une solution.

De nombreuses anomalies chromosomiques peuvent être confirmées ou infirmées par des tests. liquide amniotique: , Et . Les données obtenues confirment complètement le diagnostic.

Il existe d'autres méthodes de diagnostic sanguin, mais elles sont effectuées au début de la grossesse.

Dans quelle mesure les résultats sont-ils vrais ?

Tripler test prénatal est l'une des méthodes fiables pour diagnostiquer les déformations au cours de la vie utérine. Cependant, il peut également contenir des erreurs.

Par exemple, lorsque les délais de test n’ont pas été respectés ou que le patient a rejeté le processus de collecte de sang.

Le dépistage est répété plusieurs fois, ce qui réduit considérablement d'éventuels résultats erronés, l'essentiel est d'écouter attentivement le médecin et d'effectuer tous les tests à temps.

En cas de doute sur l’action du médecin, la femme enceinte peut refaire le test dans un laboratoire indépendant.

Que faire si une pathologie est détectée

Les données négatives aggravent l’état de la femme enceinte, mais il n’y a pas lieu de paniquer. Le dépistage n’est qu’un facteur d’une éventuelle déviation génétique.

Médecine moderne peut aider le fœtus à se débarrasser des anomalies physiques et à éliminer les anomalies du développement.

Les anomalies chromosomiques ne peuvent pas être traitées et une femme enceinte est confrontée au choix de donner naissance à un bébé ayant une déficience développementale ou d'interrompre la grossesse.

Les médecins sont les meilleurs conseillers dans ce cas. Il est important de considérer qu’il existe des pathologies dans lesquelles le fœtus ne peut pas survivre.

Vidéo utile : tests de malformations ou dépistage pendant la grossesse

Chaque future maman s'inquiète de la santé de son bébé. Est-il possible de savoir dès les premiers stades de la grossesse si tout va bien ? La médecine moderne répond positivement à cette question. Les obstétriciens-gynécologues et les généticiens ont une variété de méthodes de diagnostic, permettant de juger avec une forte probabilité de la présence de défauts de développement lorsque l'enfant est dans l'utérus. Les chances d’exactitude augmentent grâce aux améliorations de la technologie des ultrasons et des diagnostics de laboratoire. Et en dernières années Le triple test est de plus en plus utilisé. Cette méthode implique l'étude de marqueurs de défauts de développement et de pathologie génétique du fœtus : alpha-fœtoprotéine (AFP), gonadotrophine chorionique humaine humain (hCG) et estriol (E3).

"Trois piliers" de la recherche

AFP- le composant principal de la partie liquide du sang (sérum) du fœtus en développement. Cette protéine est produite sac vitellin et le foie du fœtus pénètre dans le liquide amniotique avec son urine, pénètre dans le sang de la mère par le placenta et est absorbé par les membranes fœtales. En examinant le sang provenant d'une veine maternelle, nous pouvons juger de la quantité d'alpha-fœtoprotéine produite et sécrétée par le fœtus. L'AFP est trouvée dans le sang de la mère. La quantité d'AFP dans le sang de la mère change avec une libération plus massive de ce composant. Ainsi, si certaines sections du tube neural ne sont pas fermées, une plus grande quantité de sérum du bébé se déverse dans la cavité amniotique et pénètre dans le sang de la mère.

Des taux élevés d'AFP sont déterminés dans le sang maternel :

pour les défauts de fusion du tube neural - hernie de la moelle épinière ou du cerveau,
avec des défauts de fusion de la paroi abdominale antérieure, lorsque ses muscles et sa peau ne recouvrent pas les organes internes et que les intestins et autres organes sont recouverts d'un mince film de cordon ombilical étiré (gastroschisis);
pour les anomalies rénales ;
avec inflammation du duodénum.

Il faut dire qu'une augmentation du nombre d'AFP de 2,5 fois ou plus par rapport à la moyenne de Période donnée grossesse. Par exemple, en cas d'anencéphalie (absence de cerveau) Niveau PFA augmente environ 7 fois.

Mais un changement du niveau d'AFP n'indique pas nécessairement une pathologie du fœtus. Elle peut également être observée dans des conditions telles que le risque de fausse couche due à une insuffisance fœtoplacentaire, lorsque le flux sanguin entre le placenta et le fœtus est perturbé, ainsi que lorsque grossesse multiple, durant laquelle cette protéine est produite par plusieurs fruits.

Dans 30 % des cas de troubles chromosomiques, lorsque le fœtus présente des chromosomes supplémentaires dans une paire ou une autre, ce qui conduit à la formation de malformations multiples (syndromes de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), le niveau d'AFP est réduit.

hCG- une protéine produite par les cellules du chorion (le chorion est la partie de l'embryon à partir de laquelle se forme ensuite le placenta). Cette protéine est détectée dans le corps d’une femme à partir du 10-12ème jour après la fécondation. C'est sa présence qui permet de confirmer la grossesse par un test à domicile. La réaction qui se produit sur la bandelette réactive est qualitative, c'est-à-dire qu'elle indique la présence ou l'absence d'hCG. La détermination quantitative de l'hCG permet de juger du déroulement de la grossesse : par exemple, avec une grossesse extra-utérine ou grossesse qui ne se développe pas le taux d'augmentation de l'hCG n'est pas normal. Au début du deuxième trimestre, le taux de gonadotrophine chorionique humaine est utilisé comme l'un des signes diagnostiques défauts de développement et pathologie chromosomique du fœtus.

Le taux d'hCG dans le sang d'une femme enceinte atteinte du syndrome de Down augmente généralement, et du syndrome d'Edwards (une maladie caractérisée par de multiples malformations des organes internes et retard mental- diminue.

E3. La production d'estriol commence dans le foie fœtal et se termine dans le placenta. Ainsi, le fœtus et le placenta participent à la « production » de cette substance. La concentration d'E3 dans le sérum sanguin d'une femme enceinte peut être utilisée pour juger de l'état du fœtus. Normalement, les niveaux d'estriol augmentent tout au long de la grossesse.

Quand, à qui et comment se déroule le triple test ?

Le triple test est réalisé pendant la grossesse. À l'heure actuelle, les indicateurs des marqueurs de pathologie génétique sont les plus standardisés, c'est-à-dire qu'ils sont les mêmes pour toutes les femmes dont la grossesse se déroule normalement. De nombreux établissements médicaux testent l'AFP et l'hCG (double test) ou uniquement l'AFP. Je voudrais souligner que lors de l'étude d'une composante du triple test, la signification diagnostique de l'étude est réduite, car un écart par rapport à la norme d'un seul des indicateurs ne peut pas indiquer de manière fiable une pathologie fœtale. En général, la valeur diagnostique du triple test peut atteindre 90 % pour détecter les malformations du système nerveux, 60 à 70 % pour détecter les maladies chromosomiques.

Actuellement, l'examen des marqueurs de pathologie génétique est obligatoire pour toutes les femmes enceintes, mais, malheureusement, l'équipement du gouvernement ordinaire établissements médicaux(cliniques prénatales) permet dans la plupart des cas d'examiner seulement une ou deux composantes du triple test. Si des anomalies sont détectées, le patient est orienté vers un généticien pour un examen plus approfondi.

Il existe un groupe de femmes enceintes à qui un conseil génétique est prescrit, quels que soient les résultats des tests : c'est ce qu'on appelle le groupe à risque, dans lequel la probabilité d'avoir des enfants avec malformations congénitales le développement et la pathologie chromosomique sont plus élevés que dans l'ensemble de la population.

Les facteurs de risque comprennent :

l'âge de la femme est supérieur à 35 ans,
cas de portage familial de maladies chromosomiques,
naissance d'enfants précédents présentant des défauts de développement,
exposition aux radiations de l'un des époux,
prendre des cytostatiques ou des médicaments antiépileptiques,
fausse couche habituelle,
détermination des signes de pathologie fœtale par échographie.

Si des écarts sont détectés, il est conseillé de répéter l'analyse ; si dans le même temps les indicateurs maintiennent une tendance à la baisse ou à la hausse, recherche supplémentaire. Il est préférable de passer le test au début de la période spécifiée, c'est-à-dire afin de pouvoir, le cas échéant, refaire l'examen et confirmer ou infirmer certaines hypothèses.

Une diminution de l'AFP associée à une augmentation persistante des niveaux d'hCG est particulièrement préoccupante. Cette combinaison permet de suspecter que l'enfant est atteint du syndrome de Down. Mais seulement dans 60 % des cas, les femmes portant un fœtus atteint du syndrome de Down ont des résultats anormaux au triple test ; dans 40 % des cas, il n'y a aucun écart dans les paramètres de laboratoire.

Il convient de souligner que l'étude des marqueurs de pathologie génétique est un dépistage, c'est-à-dire qu'elle est réalisée sur toutes les femmes enceintes pour identifier un groupe à risque (en d'autres termes, on ne soupçonne peut-être même pas qu'au sein de examen général Ce test vous a été réalisé pendant votre grossesse).

Les patients à risque font l'objet d'un diagnostic plus détaillé des malformations fœtales et de la pathologie chromosomique : dans le cadre du conseil génétique médical, des compléments leur sont prescrits. examen échographique, proposent des méthodes de diagnostic invasif (avec pénétration dans la cavité amniotique). Le moyen le plus fiable de poser un diagnostic consiste à étudier l’ensemble des chromosomes des cellules fœtales. Pour obtenir des cellules fœtales, la paroi abdominale antérieure est percée avec une fine aiguille et le liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales (amniocentèse) ou du sang de cordon fœtal (cordocentèse), est prélevé. Lors de l'exécution méthodes invasives le diagnostic augmente considérablement le risque de perte fœtale ; De plus, comme pour toute intervention chirurgicale, il existe un risque d’infection. Par conséquent, les techniques invasives sont contre-indiquées en cas de menace de fausse couche et de maladies infectieuses aiguës.

Compte tenu du délai dans lequel il est d'usage de réaliser un triple test, la question se pose parfois de l'opportunité de cette analyse, car le délai avortement médicamenteux limité À cet égard, il convient de rappeler que toute femme qui porte un bébé sous son cœur, à un moment ou à un autre de la grossesse, est habitée par des doutes quant à l'utilité de l'enfant à naître. Un triple test vous aidera à dissiper les pensées désagréables, et si des changements dans les marqueurs de pathologie génétique du fœtus sont détectés, vous le subirez à temps examens complémentaires. Si des hypothèses désagréables se confirment, il sera possible d'interrompre la grossesse ou, au moins, de se préparer au fait qu'immédiatement après la naissance de l'enfant, une intervention chirurgicale pourrait être nécessaire pour corriger les malformations détectées. Dans le même temps, n'oubliez pas que le médecin a le droit de suggérer l'une ou l'autre option pour gérer la grossesse et que la décision finale est dans tous les cas prise par la famille.

Elena Kulyn,
obstétricien-gynécologue, médecin de la plus haute catégorie, centre médical "Euromed"

Discussion

J'ai eu une amnéocentose il y a 5 jours.. le risque était de 1-175... J'avais terriblement peur à la fois de l'analyse et du résultat.. mais il s'est avéré que ça ne faisait pas mal du tout.. ce n'est plus agréable.. et les nerfs sont terribles à cause de l'expérience, et aujourd'hui ils ont appelé et ont obtenu le résultat préliminaire, la norme est de 36 chromosomes.. cela vient du placenta. Mais dans un mois, il sera presque sur les eaux. Ils ont dit que généralement le résultat principal coïncide avec le suivant !!! Je suis heureux et calme.. merci mon Dieu...

20/09/2010 16:25:11, Natalie Donetsk

Chaque future maman s'inquiète pour son enfant à naître. La question principale est : est-ce que tout va bien pour lui, est-il en bonne santé ? Et comme réponse – vérifions, faisons-nous tester. Je vais vous le dire en utilisant mon exemple. Je n'ai fait aucun test avec mon premier enfant, ils ont confondu les dates de l'échographie, puis il s'est avéré trop tard pour le test, Dieu merci, un garçon en bonne santé est né, maintenant il a déjà 10 ans . Après avoir choisi un deuxième enfant, j'ai passé tous les tests, subi toutes les échographies - tout était merveilleux, selon les médecins, et, comme un coup de tonnerre, le néonatologiste a annoncé que le nouveau-né était atteint du syndrome de Down. Je ne peux raconter à personne ce que nous avons vécu. Il y a deux ans, mon mari a supplié d'avoir une fille et les médecins ont affirmé que dans notre cas, une telle pathologie était un accident. J'ai forgé mon esprit. Plus de tests. Quand le résultat est arrivé, je pensais que je ne survivrais pas, risque élevé Syndrome de Down. Je suis croyante, je ne peux pas avorter. Je ne me souviens même pas comment j'ai survécu le temps restant avant d'accoucher, je me souviens juste d'avoir prié et baptisé mon ventre, ceux qui m'entourent disent que j'ai marché comme un fantôme. Quand ma fille est née, j’ai attrapé la main du médecin (elle m’a ensuite montré les bleus), une seule question : mon bébé était-il en bonne santé ? J'ai réclamé tous les médecins pédiatriques de la maternité, je n'en croyais pas à mon bonheur quand chacun, en souriant, disait : « Tout va bien, sain et belle fille, calme-toi ! » Aujourd'hui, elle a déjà un an et demi et grandit pour le plus grand plaisir de ses parents.
Chacun peut tirer ses propres conclusions sur la fiabilité des analyses, mais pour moi une chose est claire : un non-sens total !

J'ai bêtement accepté de faire ce test alors que j'étais enceinte – je le regrette encore ! J'ai fait le premier test à 15 semaines (il s'est avéré plus tard que le médecin m'a envoyé trop tôt) et, par conséquent, le risque de syndrome d'Edwards était de 1 : 500. Le médecin du complexe résidentiel a commencé à insister sur l'amnéocentose. J'ai refait le test et à 19 semaines le résultat : le risque de syndrome d'Edwards est de 1 : 10 000 (!), mais l'hCG est augmentée de 1,5 fois et le risque de syndrome de Down est de 1 : 520. Ceux. J’ai arrêté d’avoir peur d’une chose, maintenant j’ai peur d’autre chose ! 2 semaines de nervosité, de nuits blanches, mari et mère poussés à l'hystérie... - Je ne le souhaiterais pas à mon ennemi ! Mais elle a refusé l'amnéocentose car le risque lors de l'intervention est supérieur au risque de pathologies. J'ai tremblé jusqu'à la naissance, à la fin une fille en bonne santé est née, mais j'ai moi-même été secouée système nerveux. Si je risque de retomber enceinte, je n’accepterai plus jamais ce test de ma vie.

10/07/2009 00:39:53, Gro

Je travaille dans un grand hôpital en tant qu'infirmière et j'en suis actuellement à 15 semaines. Je vais passer ce test dans quelques jours et je pense que c’est important.
Le troupeau est enregistré au centre de planning familial de l'hôpital, car... Je voulais juste y faire des recherches de manière pratique, il y a aussi un avantage tangible que tous les tests sont gratuits et en tant qu'employé à mon tour.
J'ai à peine supplié le médecin de m'accueillir ! Elle a des mains dorées et une tête brillante.
Je ne lui ai pas donné un centime. Je vous souhaite une bonne année et d'autres fêtes. Et bien sûr, plus tard, quand il sera temps d’accoucher, ça viendra

09.12.2008 20:20:45, Catherine

Après ce test, j'ai également été orientée vers un généticien pour une échographie lors de ma première grossesse. Je serais calme comme un mammouth, parce que... À l’époque, je n’avais pas vraiment compris tous les termes, si le « bon docteur » avait répondu à la question « quelle est la menace que cela représente ? n'a pas laissé échapper "Oui, donnez naissance à un Downen ou à une autre déformation." Je suis bouleversé, hystérique, à la maison tout le monde est aussi dans la stupeur, "Que dois-je faire s'ils confirment ?" Du coup, d'après l'échographie, tout va bien pour l'enfant ! Il s’est avéré qu’il y avait des oligohydramnios et des problèmes au niveau du placenta, d’où la variation des résultats. L'enfant a déjà 7 ans - tout est normal (TTT). Ma sœur a eu des jumeaux, mais avant de s’en rendre compte, elle est également devenue nerveuse. Avant-hier, j'ai refait ce test, parce que... Le mari a très peur de tout et demande une assurance. Mais j'attends les résultats sereinement, quoi qu'il arrive arrivera forcément, et j'aurai encore le temps d'être nerveux dans ma vie :) Je souhaite à tous des enfants en bonne santé et de n'avoir peur d'aucun test, ils sont parfois simplement confus. Bonne chance!

05/08/2008 16:22:12, Nyuta

Nahhh... J'ai lu... Éclairé... Ma tête est complètement en désordre ! Que penser, que faire et que faire ensuite - je ne sais pas.. Il y a un an, j'ai juré de ne plus avorter - 3 âmes ruinées sur moi... Maintenant je suis enceinte, un miracle s'est produit - cependant, tout la joie a disparu après une visite chez un généticien, les gens en blouse blanche sont agaçants et ne suscitent absolument pas le respect :-(J'ai réussi ce test, je viens de faire un triple test, et en conclusion seulement AFP et hCG, respectivement bas et haut, ce qui veut dire le risque de C Down est de 1:38, et selon l'échographie, le bébé a une hypoplasie de la base des os nasaux - " petit nez" - un autre marqueur de pathologie chromosomique... Ils ont donné une référence pour infection - ils le feront prélevez du sang du cordon ombilical, puis attendez encore près de 2 semaines pour le résultat. pire option- interruption jusqu'à 26 semaines, on dirait qu'on est dans les temps avec les tests, mais ! Les chats me grattent l'âme - comment se débarrasser de ce petit homme vivant, déjà réel, elle entend déjà, comprend... Nous avons peur et papa a peur... J'ai 32 ans, il en a 42 - et c'est notre premier bébé, c'est la première petite-fille de sa mère, grand-père n'a jamais vu ses petits-enfants...
Réclamations spéciales aux médecins - ils sont inattentifs envers leurs patients, ils devraient regarder la série sur le Dr Selivanov et de préférence plus d'une fois, et souvent ils sont aussi incompétents ! Je me suis inscrit à 8 semaines - ils m'ont envoyé pour une échographie seulement un mois plus tard, c'est Il s'est avéré que nous avions un délai d'une semaine et demie de plus pour l'échographie et, par conséquent, de nombreux tests sont en retard, et les médecins n'ont que le temps de corriger leurs erreurs et leurs lacunes... Tout fonctionne et se précipite, sans vraiment rien expliquer, sans rien dire... Durant ces mois, j'ai moi-même étudié tout ce qui touche à ma grossesse... En général, il n'y a personne à remercier :-(

28/02/2008 13:50:23, Tatiana

Salut tout le monde! J'ai aussi un problème maintenant, ils ont fait un double test - les résultats ont montré que l'hCG est normale, mais l'AFP est en dessous de la normale, le gynécologue m'a envoyé chez un généticien, j'y vais demain maintenant je ne trouve tout simplement pas de place pour moi, je pleure tous les jours, j'ai rendu ma mère hystérique, je ne sais tout simplement pas quoi penser !!!

11/02/2008 20:39:45, Irina

Oui, vraiment... Nous sommes également aujourd'hui confrontés à ce problème. J'ai fait ce test deux fois et les deux fois, c'était un peu élevé. Le médecin me regarde avec des « yeux effrayants ». Nous sommes allés chez un généticien et n’avons rien entendu de particulièrement intelligent. Elle a dit que peut-être vous aviez déjà mangé des fritures, peut-être que vous étiez nerveux, ou peut-être que votre date d'accouchement avait été mal fixée, ou peut-être qu'il y avait une pathologie... Alors, qu'est-ce que c'est au final ??? Juste une divination ??? Ou peut-être, ou peut-être pas... Ils disent de faire une biopsie... Je vais écrire un refus aujourd'hui. C'est juste dommage pour les nerfs. Les filles, l'essentiel est de ne pas se décourager ! Et tout ira bien pour nous !

18/07/2007 02:55:40, Macha

Je me vante !
Et personne ne m'a énervé !

Pendant toute ma grossesse, je n'ai effectué des tests que pour le RV, le SIDA et d'autres infections. Pour échange. J'avoue que je m'en attribue une partie moi-même parce que... Vous pouvez entrer ce que vous voulez dans l’échange. Et je suis passé par 2 spécialistes (un ophtalmologiste et un endocrinologue) car... il pourrait y avoir des problèmes de ce côté. Je trouvais stupide de traiter les « résultats de tests » tout en me sentant bien.
J'ai visité le complexe résidentiel une fois par mois. Pour échange. Après l’avoir reçu, elle ne s’est pas présentée du tout (environ 2 mois avant l’accouchement). Eh bien, cela ne m’intéressait pas de découvrir que je n’allais pas encore accoucher ou que j’accoucherais bientôt.
En tant que médecin, je suis pour les tests et pour l'avortement. Mais pour ma part, j'ai décidé que je n'avorterais jamais et que je n'abandonnerais pas mon enfant. D'après les résultats de l'échographie, j'avais un risque de 2% de pathologies du développement et de troubles chromosomiques. En résumé : avec un risque de 2 %, j'ai subi la procédure avec un risque de fausse couche de 1 % plus un échec au test de 1 %, ce qui n'excluait pas une déformation indétectable de 4 % plus 6 %. Il semble que ce soit ce qui était écrit dans la conclusion. Être blessé! L'amniocentèse a été effectuée uniquement pour qu'au cas où mauvais résultatéconomiser plus d’argent pour le traitement futur de l’enfant. Elle a abandonné d'autres recherches de déformations non liées aux chromosomes.
A donné naissance enfant en bonne santé.

13/07/2007 13:04:50, Ira

Je crois que des tests sont nécessaires, même s’il faut faire preuve d’un scepticisme sain. Mon test a montré une probabilité de baisse de 1 % (ce qui est comparable aux risques de l'amniocentèse). Tant que je n’aurai pas fait une échographie, je n’irai pas plus loin. Il y aura une mauvaise échographie (pah-pah) - je le referai ailleurs. Mais je n’abandonnerai en aucun cas mon enfant. Et mon mari me comprendra.

05/01/2007 21:56:39, Galina

Je crois que ce test est nécessaire. J'ai fait tous les tests. Bien sûr, si vous êtes prêt à élever un enfant atteint du syndrome de Down ou d'autres handicaps et que vous savez que vous pouvez le faire, alors vous n'êtes pas obligé de le faire. ça, c'est une affaire personnelle à chacun. Fais le test ça ne vaut pas le coup beaucoup d'argent età 16 semaines le redoublement (je ne me souviens plus comment ça s'appelle) se fait généralement gratuitement, mais élever un enfant handicapé coûte cher !!!
Si vous ne croyez pas les médecins, pourquoi aller les consulter ?! Ou êtes-vous prêt à laisser votre enfant handicapé à la maternité ?! - Je ne peux absolument pas faire ça.

03.01.2007 18:19:15, Alexandra

Pourquoi un raisonnement aussi sombre ? Si vous ne souhaitez pas faire un triple test, ne vous faites pas observer du tout ! Vous faites tous un test sanguin et urinaire général. Et ne pleurez pas sur les résultats des tests, même si la pathologie peut être « si Dieu le veut ». Presque toutes les analyses impliquent un pourcentage de résultats faussement positifs et faussement négatifs, il est donc déraisonnable de se concentrer sur l’inutilité du triple test. En tant que médecin, je conseille à tout le monde de le faire, d'autant plus qu'il est inclus dans les normes d'examen au même titre que l'échographie et d'autres méthodes. Une gestion de grossesse de qualité est entre vos mains.

20/12/2006 16:46:31, Violka

J’ai aussi une très mauvaise attitude envers ces doubles et triples tests. Ils nous ont fait un double test à 11 semaines (même s'il s'est avéré plus tard qu'il y en avait 8,5, parce que le putain d'échographiste s'était trompé de timing) et en conséquence, nous avons reçu un risque élevé de syndrome de Down. En conséquence, j'ai eu une dépression nerveuse, deux semaines de rugissements furieux et une nouvelle échographie, qui a montré que tout n'avait pas été fait à temps et que tout va bien pour mon bébé maintenant. Maintenant, je ne sais pas du tout s’il faut faire un triple test ?

25.11.2006 16:19:18, Olga

Filles! Je suis tout à fait d'accord avec toi que ces tests ne sont pas nécessaires ! Arracher de l'argent et des nerfs!!!
Oui, si nos médecins traitaient les femmes enceintes normalement, et ne les considéraient pas comme des idiots déséquilibrés qui perdent leur temps, alors les enfants seraient encore en meilleure santé qu'ils ne sont nés ! Eh bien, il y a n'importe quelle échographie que vous voulez (du moment que le médecin en sait beaucoup, sinon excusez-moi, il y a des échantillons qui, après des études répétées sur une maladie chronique pendant 18 ans, disent que vous êtes en bonne santé :-)) ), si maman et papa sont en parfaite santé, ne buvez pas, ne fumez pas, ne sortez pas, ne mangez que des aliments sains et frais, Air frais, marche - POURQUOI ??? Un enfant est un don de Dieu ! Et si, à Dieu ne plaise, bien sûr, il arrive qu’il y ait des problèmes, alors c’est nécessaire, cela signifie qu’ils le méritent, cela signifie que c’est destiné ! Ce qui est inhérent à la nature ne peut pas être changé !
J'ai grossesse tant attendue, résultat Amour sans bornes l'un à l'autre, supplia mon enfant ! Et personne ne peut me convaincre que je ne peux pas ou que l'enfant ne répond pas aux critères, aux scores, etc. de notre vaillante médecine, qui, à part extorquer de l'argent, n'a rien fait d'autre ces derniers temps, prescrivant des séries entières de médicaments et de tests ! Et un sourire élémentaire à l'entrée souriante femme enceinte au bureau, faisant la queue, hélas, ils ont Non !
Et aussi, si le résultat est positif, nos médecins pourront-ils changer quelque chose, et est-ce qu'ils ne causeront pas plus de mal ? Si vous n'étiez pas sûre de la santé de l'enfant, vous ne seriez pas arrivée au milieu de la grossesse, mais auriez pensé à tout avant la conception ou avant 12 semaines !

23.11.2006 20:47:01, luminosité

Je suis d’accord avec beaucoup de ceux qui ont écrit ici sur l’inutilité de telles méthodes. En 1993, au 6ème mois de ma 1ère grossesse, j'ai subi un double test (hCG et AFP). L'HCG était normale et l'AFP très faible. Lors de la consultation, le médecin a crié que j'accoucherais d'un enfant atteint d'hydrocéphalie et a exigé que je subisse une amniocentèse. A 19 ans, j’ai trouvé la force de refuser. Mais avant, avant l'amniocentèse, tout le monde subissait un double test après 2 semaines, puis une intervention chirurgicale. Elle a pleuré sur l'épaule de sa mère pendant deux semaines. J'étais hystérique au point de trembler, car j'aimais déjà mon golden boy. Ainsi, une nouvelle prise de sang n’a révélé aucune anomalie. Et si j'avais écouté mon médecin et opté pour l'amniocentèse, qui sait si j'aurais absolument fait en sorte que mon enfant de 13 ans fils en bonne santé? Il y a des erreurs de laboratoire, des escroqueries de la part des médecins, mais personne ne peut donner la fiabilité de l'analyse ! Au fait, j'ai donné naissance à mon fils 2 semaines plus tard date d'échéance, pas reporté. À peine 2 semaines après 6 mois de grossesse, il était dans mon estomac et a gagné la totalité de la quantité d'AFP requise.
Maintenant, je rêve d'un deuxième enfant, et si je tombe enceinte avec succès :) Je ne ferai jamais de triple ou double test. Une échographie opportune réalisée par un spécialiste compétent suffit !

17/11/2006 15:30:00, Juste maman

Commentez l'article "Triple test. Comment connaître les malformations fœtales à temps"

Grossesse et accouchement : conception, tests, échographie, toxicose, accouchement, césarienne, donnant. Nouvelle méthode vous permet d'isoler l'ADN fœtal du sang de la mère et de l'examiner à la recherche de pathologies chromosomiques.

Tests avant le congé maternité. Analyses, études, tests, échographies. Grossesse et accouchement. Calendrier de livraison tests obligatoires sang pendant la grossesse. Lors de mon inscription, j'ai récemment accouché, pendant ma grossesse, j'ai découvert l'hépatite C. J'ai lu que jusqu'à 18 mois,...

Discussion

Ils donnent tout le sang (VIH, hépatite, biochimie, autre chose) et font un frottis.
mais l'octroi d'un congé de maladie ne devrait pas dépendre de tests réussis ou échoués... c'est-à-dire Le congé de maladie doit être accordé à temps et vous pouvez passer des tests plus tard

J'ai obtenu un arrêt de travail et j'ai immédiatement prescrit une deuxième visite chez un thérapeute, un ophtalmologiste, un ORL, un endocrinologue, des tests de dépistage du SIDA, de la syphilis et de l'hépatite et un ecg. À 36 semaines, tous les tests et le thérapeute ont été répétés. Parallèlement, des analyses hebdomadaires d’urine et de sang étaient également réalisées.

On dit que la maladie est mitochondriale. Vous devez vous rendre à Moscou pour vous faire examiner afin qu'ils puissent vous dire si vous pouvez ou non avoir d'autres enfants. Quelqu'un a-t-il des enfants atteints de cette pathologie et avez-vous donné naissance à un enfant en bonne santé ? S'il vous plaît, quelqu'un répond. Je suis désespéré.

Discussion

Quels tests faut-il passer pour un dysfonctionnement mitochondrial ? L'enfant a 6 ans, vient d'avoir 7 ans. Depuis trois ans maintenant, il y a des douleurs quotidiennes dans tous les muscles, des vertiges, des nausées sévères, parfois des vomissements, la mémoire et l'audition se détériorent, des apnées du sommeil depuis la naissance, désormais de sévérité modérée. La coordination est altérée ; avant (jusqu'à 4-5 ans), il n'y avait pas de problèmes évidents ; il ne peut pas attraper le ballon. Fatigué après un rire intense, ne peut pas marcher plus de 15 à 30 mètres, fatigue. Cela ressemble à un enfant normal, mais la situation empire lentement, ses yeux ont commencé à se lever et il ne peut pas fixer son regard. Je suis tourmenté par le reflux, le matin j'ai déjà une respiration sifflante comme si ma gorge avait été brûlée pendant la nuit. L'amylase (pancréas) est fortement réduite, nourriture non-digérée, constipation. D'une manière ou d'une autre L'année entière L’enzyme CPK était élevée, mais est maintenant revenue à la normale. Mais d'après l'IRM de la tête et du dos, tout est normal, le lactate dans le sang est normal. Aide! Les gens, où devrions-nous aller ? Les neurologues sont impuissants

22/09/2018 06:32:59, Guido

Bonjour, mon enfant a aussi un dysfonctionnement mitochondrial + dysplasie géléophysique. Nous sommes suivis et soignés à Kharkov, au centre de génétique. Nous commençons l'école à l'automne (7 ans) et il n'y a pas de nouvelles. Les mamans qui ont de tels enfants, S'il vous plaît, répondez-vous. Comment étudiez-vous, où allez-vous. Quelles sont les prévisions ?

Comment s'est passée ta grossesse ? Maladies. D'autres enfants. Les filles, si quelqu'un a la force de vous raconter comment s'est déroulée votre grossesse et quand des problèmes ont été découverts (notamment des pathologies chromosomiques) - seulement après la naissance ou quelqu'un a-t-il procédé à une intervention invasive ?

Discussion

Bon après-midi. J'ai un fils diabétique. La nouvelle a été apprise après la naissance. Maintenant, je suis convaincu qu’il vaut mieux savoir à l’avance, on peut préparer et collecter des informations. Nous disposons d'un centre d'aide aux enfants diabétiques "Downside Up". Là bons psychologues travail - vous pouvez discuter avec eux. En général, tout n'est pas aussi effrayant que le prétendent les médecins, l'essentiel est qu'il soit en bonne santé et n'ait aucun défaut. Et tout cela peut être vu sur une échographie.
Ce n’est pas facile pour vous de faire le bon choix maintenant. Mais dans tous les cas, je vous souhaite bonne chance et quelle que soit la décision que vous prendrez, elle sera la bonne pour VOUS.

Mon généticien souffre d'un trouble du métabolisme des acides aminés et du métabolisme organique. kt. La grossesse a été terrible (je ne veux toujours plus tomber enceinte, je ne crois pas que ça puisse être bien) : tous les 9 mois. en conservation, je me sentais très mal, la toxicose était terrible, sous perfusion presque tout le temps, je suis partie en congé de maternité au 7ème mois et pesais 46 kg (ventre compris). En général, on pourrait deviner que quelque chose ne va pas chez le bébé, puisqu'il essaie désespérément de s'échapper et ne veut pas naître. Mais cela n’est venu à l’esprit de personne ; ils l’ont gardé honnêtement. En général, je ne regrette pas que tout se soit passé ainsi et pas autrement. :)

pendant la grossesse, surtout au troisième trimestre, pendant l'allaitement, pendant la période prémenstruelle. Tests pendant la grossesse – coagulogramme : pourquoi et quand ? Analyse générale sang : que Analyse génétique de pathologie fœtale. Et comme réponse – vérifions, faisons-nous tester.

Discussion

donc 2-15 est pour PAS enceinte...
Cela aurait pu influencer le fait que je prenais mon petit-déjeuner, bien sûr...
en général, si vous n'êtes pas d'accord, vous pouvez le repasser
"VSE - (N = 2-15 mm/h) - après avoir mangé peut augmenter jusqu'à 25 mm/heure, chez la femme enceinte - jusqu'à 45 mm/heure"
"Hématocrite (N = 0,36 - 0,42) - chez la femme enceinte, il diminue au cours de la seconde moitié de la grossesse"
"Leucocytes (N = 4-9 x 10 9/l) - leur nombre augmente pendant la grossesse, surtout au troisième trimestre, pendant l'allaitement, pendant la période prémenstruelle. Après avoir mangé, il augmente également. "
- formule leucocytaire - chez la femme enceinte, la teneur en neutrophiles en bande peut être augmentée"

NE T'INQUIÈTE PAS!!! ;)))

:)) La VS et les leucocytes chez les femmes enceintes fluctuent tellement qu'aucune norme n'est normale pour elles. Mon ESR lors de la dernière analyse était de 45 :) et deux semaines avant - 6 :)) Et les leucocytes lors de la dernière analyse étaient de 8, et dans la précédente - 15 :) Ma mère m'a rassuré en disant qu'en principe, les leucocytes et l'ESR ne s'adaptaient pas et ne sautaient pas. Il est tout à fait possible de diagnostiquer une « grossesse » :) Une fille est récemment venue la voir à cause d'une éruption cutanée, alors ils ont fait un test, et ma mère a dit : « N'es-tu pas enceinte d'une heure ?" Attendons, vous le découvrirez, et s'il n'y a pas de grossesse, nous la traiterons. Une semaine plus tard, la fille est venue et a dit que "hourra, ça a marché" :)
Je ne peux pas vous parler d'autres indicateurs, car cela ne m'intéressait pas du tout, il s'avère qu'aux États-Unis, ils leur font plus confiance qu'à l'échographie. Intéressant....

27/03/2001 14:35:53, Rat

J'ai aussi passé pour pathologie hier. Mais d’une manière ou d’une autre, je ne suis pas très nerveux, je l’étais probablement déjà pendant mon séjour à l’hôpital. Et ils m'envoient faire une échographie, d'abord pour voir si le placenta est remonté (ou s'il y a au moins résultat positif), et aussi parce que mon médecin n'est pas d'accord avec le moment de la 1ère échographie, et je prends des hormones, et vous ne pouvez les prendre que jusqu'à une certaine date. En général, d'après ce que j'ai compris, une échographie supplémentaire n'est envoyée qu'en cas de problème. Mais pour le père de l'enfant, la première échographie a été tout simplement un choc :-))) En ce sens, c'était une procédure très positive, et il faut absolument y inviter papa :-))

27/03/2001 12:10:40, Inga

On sait que de nombreux écarts par rapport à la norme peuvent être constatés avant la naissance de l'enfant. Pour obtenir des informations sur l'état de santé, une analyse de pathologie fœtale est prescrite. Dans le pire des cas, une pathologie congénitale est détectée, mais sa nature peut aussi avoir des racines héréditaires. Cinq pour cent des bébés nés aujourd’hui ont des problèmes corporels de divers types. La nature de ces déviations peut être génétique ou chromosomique ; dans certains cas, plusieurs facteurs agissent simultanément.

Tests pour identifier une pathologie fœtale

Réaliser une analyse génétique

Idéalement, ce test est réalisé avant la conception, mais dans la pratique, on constate qu'il est plus souvent prescrit aux femmes enceintes. But cette étude est de déterminer le degré de risque de pathologies congénitales. De plus, une telle analyse permet de clarifier le tableau d'une fausse couche ou la probabilité de développer des maladies héréditaires.

Le motif de saisine pour analyse génétique est certaines circonstances : âge à partir de trente-cinq ans, présence de maladies héréditaires graves, mariage avec un proche, présence infection virale V forme aiguë femme enceinte, mortinaissance ou fausse couche dans le passé.

Réalisation analyse génétique est divisé en étapes. Première étape implique une échographie, prescrite entre dix et quatorze semaines d'âge embryonnaire et réalisée pour l'identifier pathologies possibles. La deuxième étape consiste à tester l’état des hormones de l’embryon. Dans le même temps, les experts prêtent attention à Hormones AFP et hCG.

Diagnostic des pathologies

Pour la détection précoce des anomalies du développement de l'enfant au cours du premier trimestre, soit entre la dixième et la quatorzième semaine de grossesse, la femme est envoyée pour un examen de dépistage prénatal. Ce concept fait référence au prélèvement de sang sur une femme, réalisé en laboratoire et réalisé à des fins de recherche. Cette approche constitue aujourd'hui une méthode unique pour obtenir des informations sur la présence de malformations chez un enfant se développant dans l'utérus. Les résultats de cette analyse sont considérés comme corrects car basés sur l’étude de protéines spécifiques produites par le fœtus. Il s'agit deà propos de l'alpha-foetoprotéine, en abrégé AFP. Cette substance est sécrétée par le foie et ce qu'on appelle le sac vitellin, sortant dans l'urine et entrant dans le milieu amniotique. De là, l'AFP, contournant le chorion, pénètre dans le sang maternel.

Si les médecins estiment que le pourcentage d'AFP est trop élevé, leurs soupçons peuvent alors se porter, par exemple, sur une anomalie rénale. Vous pouvez également suspecter une infection du duodénum ou une hernie, qui peut se former sur le cerveau ou la moelle épinière. De plus, il existe des cas de structure incorrecte cavité abdominale en avant, impliquant l'absence de charpente musculo-cutanée sur les organes internes et la présence à sa place uniquement de tissu de cordon ombilical.

est effectué pour identifier des anomalies chez un enfant, certains tests ne montrent pas résultat exact, mais n'indiquent qu'un certain pourcentage de présence de pathologies

Pathologies fœtales et tests nécessaires

Diagnostic du syndrome d'Edwards et du syndrome de Down

Une analyse rapide de la pathologie fœtale, associée à la détection des niveaux d'hCG, contribue à l'identification correcte d'une malformation ou d'une pathologie de nature chromosomique. Cela peut être connu dans les premiers jours du deuxième trimestre. Si les études montrent une diminution anormale du taux d'hCG dans le sang collecté, il existe alors une forte probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome d'Edwards, ce qui est considéré comme un problème de santé extrêmement grave. Et quand aussi haut niveau Les médecins HCG concluent qu'il existe une probabilité significative que l'enfant soit atteint du syndrome de Down.

Dans le cadre de la troisième étape de l'examen, une échographie est prescrite, elle a lieu entre la vingtième et la vingt-quatrième semaine de grossesse. Lors de cet examen de l’état du fœtus, des défauts mineurs peuvent être détectés. À ce stade, vous pouvez déterminer correctement le volume liquide amniotique et découvrez la structure anormale du placenta.

Examen plus approfondi

Lorsque les trois étapes du test génétique sont terminées, une conclusion est tirée. Si une pathologie est détectée chez le fœtus, les médecins recommandent d'utiliser des méthodes invasives pour étudier l'état de l'organisme unique de la femme et de l'enfant. Cela comprend : un test de sang prélevé directement du cordon ombilical ; tests fœtaux, y compris examen cytogénétique et histologique.

Facteur Rh

Il est également important de subir des tests pour déterminer le facteur Rh chez le fœtus. Le résultat sera une conclusion sur la compatibilité ou l'absence de compatibilité de la mère et de son fœtus selon le facteur Rh. Les femmes enceintes chez qui une incompatibilité a été diagnostiquée sont à risque, une surveillance plus attentive de leur état est donc nécessaire. Des mesures sont prises pour prévenir les conflits rhésus, ceci est fait pour sauver l'enfant de maladie hémolytique, c'est dangereux car cela conduit à mortinatalité bébé ou sa mort en bas âge.

Les conditions de vie modernes nous prédisposent aux problèmes de santé. Les principaux facteurs d'agression sont la prédominance d'aliments malsains, une mauvaise hérédité, la pollution de l'eau et de l'air et les radiations. Santé des femmes est souvent incohéremment bon. Accumulé dans corps féminin pendant l'enfance et la jeunesse produits dangereux prédisposer à l'incapacité de concevoir un enfant ou affecter négativement le fœtus qui en résulte. Les mères se comportent différemment lorsqu'elles apprennent la forte probabilité de maladies graves chez l'enfant qu'elles portent. Dans des situations exceptionnelles, une interruption de grossesse est pratiquée. Dans de nombreux cas, une analyse de pathologie fœtale permet de connaître un développement anormal et de corriger son état en temps opportun.

Malheureusement, même les couples mariés jeunes et en bonne santé sont susceptibles d'avoir des enfants porteurs de maladies génétiques ou déficiences physiques. Pour leur identification précoce, une analyse prénatale de pathologie fœtale (dépistage) est proposée.

information Le dépistage est un ensemble d'études médicales, de tests et d'analyses visant à identifier au préalable un groupe de femmes enceintes plus susceptibles de souffrir d'une certaine maladie que d'autres.

Quand les tests sont-ils passés ?

À (10-14 semaines) un test combiné est effectué, comprenant la détermination de marqueurs biochimiques : β-hCG et PAPP-a - « double test », et l'épaisseur de l'espace nucal (TN) de l'embryon est mesurée à l'aide de ultrason.

Si une pathologie est suspectée, une nouvelle étude des marqueurs biochimiques est réalisée dans les 15 à 20 semaines : α-fœtoprotéine (ACE), hCG et estriol libre - un « triple test ». Lors de l'interprétation des résultats obtenus et de la détermination du risque de pathologie chromosomique du fœtus, il est nécessaire de prendre en compte les données obtenues au cours du premier trimestre de la grossesse.

Les résultats du dépistage peuvent être confirmés ou infirmés à l'aide de méthodes de diagnostic invasives - biopsie choriale et amniocentèse, tout en obtenant du matériel d'origine fœtale permettant la recherche génétique.

À 20-22 semaines de grossesse, presque toutes les malformations des organes internes sont diagnostiquées par échographie.

Collecte de matériel pour la recherche

Pendant la grossesse, le corps de la femme reçoit des substances sécrétées par le placenta ou pénétrées dans son sang par le fœtus. Lors d'une analyse biochimique du sang maternel prélevé dans une veine, la concentration de ces substances (marqueurs) est déterminée, ce qui permet de juger du déroulement de la grossesse et du développement du fœtus.

Interprétation des analyses

Bien entendu, un généticien devrait déchiffrer les tests de pathologie fœtale. Non moins importante est la présence et l’évaluation de facteurs de risque (âge de la mère supérieur à 35 ans, mariage consanguin, présence d'enfants présentant des anomalies chromosomiques, résultats échographiques anormaux, prise de médicaments interdits pendant la grossesse, etc.). Une chose que l’on peut noter est que le rapport de concentration des marqueurs biochimiques étudiés dans le sang change. Par exemple, au cours du premier trimestre de la grossesse avec le syndrome de Down (trisomie 21), la concentration de PAPP-a est considérablement réduite et la β-hCG est augmentée par rapport à valeurs normales pour une période donnée.

Faut-il faire confiance aux analyses ?

Le dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse permet d'identifier jusqu'à 90 % des fœtus présentant des anomalies chromosomiques, tandis que résultats faussement positifs environ 6%. L'efficacité du « triple test » coïncide pratiquement avec les indicateurs essai combiné 85 à 90 % avec 5 % de faux positifs.

en plus Il convient de savoir qu'un test sanguin biochimique pour une pathologie fœtale ne détermine que la probabilité d'une pathologie chromosomique. Si les indicateurs sont modifiés, des études plus approfondies (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse) doivent être réalisées.

S'il y a une divergence entre les résultats des tests et les méthodes de diagnostic, il est préférable de tout revérifier. Ainsi, par exemple, si une échographie n'a révélé aucune anomalie et que l'analyse s'est avérée positive, il pourrait s'agir des mêmes 5 à 6 % de cas faussement positifs, ou d'une échographie incorrecte.

Que faire lorsqu'une pathologie est détectée ?

S'il est confirmé que le fœtus présente des anomalies de développement incompatibles avec la vie, les médecins recommandent d'interrompre la grossesse. Dans d’autres cas, la décision finale vous appartiendra !

DANS monde moderne le niveau de la technologie médicale a atteint des sommets énormes - maintenant la plupart des cas détectés pathologies intra-utérines subit une correction, par exemple, certaines malformations cardiaques complexes sont éliminées à l'aide d'interventions chirurgicales dans les premiers jours après la naissance du bébé. Malheureusement, la médecine n'a pas encore appris à corriger la pathologie génétique chez un enfant.

Que faire si vous soupçonnez et/ou détectez une pathologie chez un enfant, le cœur de votre mère vous le dira ! Je vous souhaite les bonnes décisions et des bébés en bonne santé !

Dépistage biochimique pendant la grossesse - ce mot fait référence à un test sanguin veineux, qui détermine des hormones spéciales qui sont des marqueurs de pathologies chromosomiques du fœtus. Ce sont les résultats de cet examen qui déterminent, sans constituer un diagnostic, le niveau de risque de défauts de développement chez un fœtus en croissance. C'est à cela que sert un examen biochimique " période intéressante", et cela ne devrait être effectué qu'en collaboration avec examen échographique en même temps.

Les femmes enceintes ont-elles besoin d’un dépistage biochimique ?

L'étude peut être réalisée pour toutes les femmes qui veulent être sûres que leur enfant naîtra en bonne santé (c'est-à-dire sans pathologie chromosomique non traitable). Mais il existe également des indications strictes, compte tenu desquelles le gynécologue de la clinique prénatale oriente vers un dépistage biochimique. Il s'agit des situations suivantes :

les futurs parents sont des parents proches
Cette femme a déjà eu un enfant mort-né ou était en train de s'évanouir après une grossesse.
mère de plus de 35 ans
il y a déjà 1 enfant avec une sorte de pathologie chromosomique
il existe un risque à long terme de fausse couche spontanée
il y a eu un cas unique ou répété de fausse couche ou d'accouchement spontané prématuré
la femme enceinte a souffert d'une pathologie virale ou bactérienne pendant ou peu avant la grossesse
il était nécessaire de prendre des médicaments qui n'étaient pas approuvés pour les femmes enceintes
avant la conception, l'un des un couple marié exposé à des rayonnements ionisants (rayons X, radiothérapie)
des résultats de diagnostic échographique douteux concernant les défauts de développement.

Le diagnostic périnatal des niveaux d'hormones est effectué uniquement en conjonction avec une échographie de dépistage pendant la grossesse.

Quelles pathologies sont déterminées par les analyses de sang chez la femme enceinte ?

Il s'agit des maladies suivantes :

syndrome d'Edwards
anomalie du tube neural
Syndrome de Down
Syndrome de Patau
syndrome de Lange

Les syndromes d'Edwards, de Patau et de Down sont collectivement appelés « trisomie ». De plus, chaque cellule contient non pas 23 paires de chromosomes, mais 22 paires normales et 1 « triplets ». Dans quel couple particulier la « trinité » s’est formée, c’est ainsi que l’on appelle la maladie.

Par exemple, si un dépistage du Down est effectué, alors il y a trois (et non deux) chromosomes 13 (le syndrome s'écrit « Trisomie 13 »). Ces conditions doivent être identifiées avant le dépistage du 3e trimestre.

Préparation à l'analyse des pathologies chromosomiques

La préparation au diagnostic du 1er trimestre pour les marqueurs de maladies chromosomiques consiste à exclure de l'alimentation la veille du test :

nourriture épicée
aliments gras et frits
viandes fumées
chocolat
agrumes.

Comment se déroule une prise de sang biochimique ?

Comment donner du sang pour la biochimie. Vous venez avec des résultats dépistage par échographie 1er trimestre à jeun au laboratoire le matin, asseyez-vous avec l'infirmière qui vous appelle une petite quantité de du sang d'une veine.

Les résultats de l'étude génétique du 1er trimestre sont publiés dans 1,5 semaine ou un peu plus. Lors d'un don de sang veineux à 16-20 semaines, vous devrez attendre un peu plus longtemps, car le deuxième dépistage pendant la grossesse consiste à étudier trois ou quatre hormones dans le sang (au premier trimestre, deux hormones sont déterminées - un « double test").

Tableau de décryptage des données

Le diagnostic biochimique périnatal du 1er trimestre consiste à déterminer : la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et une protéine appelée PAPP-a. Le niveau de ces hormones diffère selon le stade de la grossesse :

Mais sur ce résultat L'âge de la femme enceinte et son poids influencent grandement. C'est pourquoi une telle solution a été inventée (cela s'applique non seulement recherche biochimique 1er trimestre, mais aussi le deuxième).

Un grand nombre de femmes vivant dans la région ont été sélectionnées, elles ont été divisées par âge et par poids afin de sélectionner des niveaux hormonaux moyens. Le résultat moyen résultant pour chaque hormone était appelé médiane (MoM).

A l'aide de MoM, le test sanguin du 1er trimestre est déchiffré : si votre résultat personnel, divisé par cette moyenne, est de 0,5 à 2,5 de ces unités conventionnelles (on les appelle MoM), alors le niveau d'hormones est normal. Faible – si inférieur à 0,5 MoM, élevé – respectivement supérieur à 2,5.

Le décryptage est également effectué selon la méthode MoM étude diagnostique 2 trimestres, et les normes seront les mêmes. Le diagnostic biochimique périnatal du 2ème trimestre évalue les niveaux de trois ou cinq hormones. Ce:

Gonadotrophine chorionique (sa norme à 16-20 semaines est de 10 à 35 000 mU/ml)
PAPP-A (son taux diffère selon les périodes)
Estriol non conjugué
Inhibine A
Lactogène placentaire.

Risques de pathologies chromosomiques

Après cette prise de sang pendant le premier et le deuxième trimestre, le programme calcule les risques d'un syndrome particulier. Pour ce faire, votre taux d’hormones est comparé à celui d’un certain nombre de femmes enceintes ayant le même taux de la même hormone.

Les résultats finaux d'un test sanguin périnatal ressemblent à ceci : le risque pour chaque pathologie identifiée est décrit comme une fraction et le mot « élevé » (c'est mauvais), « moyen » ou « faible ».

Un risque de 1:380 ou plus est dit élevé (1:100 est extrêmement élevé). Moyenne – 1:1000 ou moins (norme pour le dépistage biochimique des 1er et 2e trimestres). Faible – inférieur à 1:10 000. Ce chiffre après la fraction signifie que sur certaines (par exemple 10 000) femmes enceintes présentant ce niveau, par exemple d'hCG, une seule développe le syndrome de Down.

Si le risque est compris entre 1 : 250 et 1 : 380, la femme est envoyée pour un conseil génétique médical, une nouvelle échographie et un dépistage biochimique, uniquement dans des conditions Centre périnatal ou un conseil génétique.

Qu'est-ce qui influence le calcul du risque

Plus de poids : HCG et PAPP augmentent dames complètes, pour les personnes minces c’est le contraire.
La grossesse est survenue suite à une FIV.
Durant cette semaine, il y a eu une amniocentèse.
La grossesse est multiple.
La mère souffre de diabète.

Dans ces cas-là, le « criblage » peut même ne pas être effectué, car ses résultats ne sont pas fiables.

Quelques fonctionnalités des tests de pathologie

Dépistage prénatal La trisomie comprend une évaluation des hormones (au premier dépistage - deux, au deuxième - trois à cinq) en relation avec le développement de :

Syndrome de Down
Syndrome de Patau
Syndrome d'Edwards.

Ces trois pathologies constituent les trisomies invalidantes les plus fréquentes.

Considérons le dépistage du syndrome de Down comme le test le plus courant. En cas de risque élevé de cette pathologie particulière, les changements suivants sont constatés lors d'un dépistage :

non visible à 11 semaines OS nasal chez 70 % des fœtus affectés
l'espace du col est épaissi
niveau élevé d'hCG.

Au deuxième trimestre, il est révélé que le niveau d'AFP est faible et le niveau d'hCG est élevé.

Si le programme produit pour cette pathologie un résultat inférieur à 1:380, il est recommandé à la femme enceinte de subir un diagnostic invasif pour confirmer le diagnostic : amniocentèse ou cordocentèse. Avant cela, aucun diagnostic n'est posé.

Ainsi, le dépistage biochimique pendant la grossesse est un test sanguin, grâce auquel on ne peut que suspecter le développement de l'une ou l'autre pathologie chromosomique chez le fœtus intra-utérin. Sur la base des résultats de cette étude, aucun diagnostic n’est posé.