Maladie Vpr. Malformations congénitales du fœtus

La naissance d'un enfant avec malformations congénitales développementétourdit toujours la famille, ce sujet est l'un des plus difficiles en obstétrique. Dans un premier temps, les époux vivent un choc psychologique incomparable, qui se transforme ensuite en sentiment de culpabilité : il leur semble qu'ils n'auront jamais d'enfant en bonne santé.

Il faut dire tout de suite qu'un enfant atteint de malformations congénitales peut naître dans absolument n'importe quelle famille - jeune, en bonne santé, sans mauvaises habitudes avec une grossesse normale. Selon des statistiques à long terme, dans le monde, environ 5 % des enfants naissent avec des maladies congénitales.

Malformations congénitales le développement fœtal peut être divisé en deux grands groupes - héréditaire(c'est-à-dire incorporés dans les gènes et les chromosomes, transmis par héritage) et en fait congénital(acquis au cours développement intra-utérin). Cette division est tout à fait arbitraire, puisque la plupart des défauts de développement sont causés par une combinaison de prédispositions héréditaires et de facteurs défavorables. influence externe, représentant multifactoriel anomalies.

Le problème des malformations congénitales du fœtus est très diversifié, cette question est à l'étude divers spécialistes- généticiens, néonatologistes, embryologistes, spécialistes du diagnostic prénatal (prénatal). Comprendre les raisons est toujours difficile.

Maladies héréditaires

Les mutations sont à la base des maladies héréditaires. Grâce aux thrillers modernes à glacer le sang, ce mot évoque désormais chez beaucoup une horreur presque superstitieuse. En fait, le mot latin mutatio signifie « changement » – rien de plus. Une mutation est une modification des propriétés héréditaires d'un organisme résultant de réarrangements dans les structures responsables du stockage et de la transmission de l'information génétique. Maladies associées à changements pathologiques dans les chromosomes, généralement appelé ainsi maladies chromosomiques. Sous maladies héréditaires réelles comprendre les violations causées par génétique mutations.

Les noyaux des cellules somatiques (non sexuelles) contiennent 23 paires de chromosomes, dont une paire est constituée de chromosomes sexuels. Chez la femme, cette paire est constituée de deux chromosomes identiques, classiquement appelés chromosomes X ; chez l'homme, ces chromosomes sont différents - le chromosome X et le chromosome Y. Les chromosomes non sexuels sont appelés autosomes.

Dans les cellules germinales, il y a deux fois moins de chromosomes - non pas 23 paires, mais 23 morceaux.

Lors de la fécondation, les noyaux de l'ovule et du sperme fusionnent et le futur humain reçoit un ensemble complet de chromosomes, héritant ainsi des caractéristiques maternelles et paternelles.

Les chromosomes sont constitués de gènes. Une paire de gènes est responsable de chaque trait du corps : « celui de la mère » et celui du « père ». (L'exception est la paire XY de chromosomes sexuels chez l'homme : tous les gènes du chromosome X n'ont pas de « partenaires » sur le chromosome Y.) Dans chaque paire, un gène est dominant ( gène dominant), c'est à dire. la variante du trait provoqué par celui-ci apparaît, l'autre est « inférieure » (gène récessif). Dans des circonstances défavorables, les deux gènes d'une paire ou l'un d'eux peuvent s'avérer porteurs signe pathologique. Dans le premier cas, leur « propriétaire » est sans doute malade. S'il s'agit d'un seul gène « malade », deux options sont possibles : (1) un gène dominant est « responsable » de la maladie - alors son porteur est malade ; (2) le porteur d'un trait pathologique est un gène récessif - alors la personne est en bonne santé (plus précisément, comme disent les médecins, phénotypiquement saine, c'est-à-dire que s'il y a un gène « malade » dans le génotype, il n'y a aucune manifestation du maladie).

Nous décrirons intentionnellement les types d'héritage de manière schématique pour donner au lecteur idée générale sur l'essence de ces mécanismes. En fait, tout est beaucoup plus compliqué – beaucoup moins clair et précis.

Type d'héritage autosomique dominant. Le porteur d'un trait pathologique est un gène dominant contenu dans un autosome (chromosome non sexuel). Avec ce type d’héritage, il est impossible pour un enfant d’avoir un enfant malade. parents en bonne santé- au moins un des parents souffre de la même maladie. Cependant, les garçons et les filles sont tout aussi sensibles à la maladie. En règle générale, ces défauts de développement ne sont pas graves et, après une correction réussie, n'interfèrent pas avec la vie normale.

Mode de transmission autosomique récessif. Le porteur d'un trait pathologique est un gène récessif contenu dans un autosome. Avec un mécanisme de transmission autosomique récessif, la situation semble paradoxale : des parents en bonne santé donnent soudainement naissance à un enfant présentant des défauts de développement, parfois graves et même incompatibles avec la vie. La raison en est le portage latent de gènes mutants récessifs par les deux conjoints. Cependant, la naissance d’un enfant malade ne signifie pas nécessairement que tous les enfants suivants souffriront de la même maladie. Tout comme dans le cas du type autosomique dominant, les garçons et les filles sont également sensibles à la maladie.

Héritage récessif lié au sexe. Les anomalies du développement liées au sexe sont principalement causées par des mutations récessives du chromosome sexuel féminin (ce type de transmission est également appelé chromosome X). Ce trait est toujours transmis par la mère, porteuse du gène récessif « malade » (c'est-à-dire que la femme elle-même est en bonne santé). Presque toutes les personnes touchées sont des hommes (le gène affecté sur le chromosome X n'a pas de « partenaire » sur le chromosome Y qui pourrait le dominer). Un homme malade ne transmet jamais la maladie à ses fils (après tout, ils reçoivent de lui un chromosome Y « sain », et non un chromosome X mutant), mais toutes ses filles seront porteuses du gène « mortel ».

Le tableau ci-dessous répertorie, à titre d'exemple, quelques-unes des anomalies héréditaires compatibles avec la vie.

Anomalie	Mécanisme d'héritage	Manifestation	Mesures de traitement et de réadaptation
Albinisme	Héritage autosomique récessif - la naissance d'un enfant albinos issu de parents en bonne santé est possible. La fréquence dans la population est de 1:20 000.	Manque de pigmentation normale de la peau, des cheveux et de l'iris.	Cette anomalie héréditaire n’est pas considérée comme une maladie au sens plein du terme et ne peut être traitée.
Hémophilie	Héritage récessif lié au sexe. Ce sont surtout les hommes qui sont concernés. Transmis de mère en fils.	La maladie est causée par un déficit de certains facteurs de coagulation sanguine. Cela apparaît comme un saignement.	Traitement des saignements - transfusion sanguine, plasma ; agents hémostatiques généraux; globuline antihémophilique; prévention des blessures et des saignements.
Daltonisme	Héritage récessif lié au sexe. On l'observe principalement chez les hommes. Transmis de mère en fils.	Daltonisme partiel. Il est le plus souvent distribué en couleurs rouge et verte.	Les troubles de la vision des couleurs sont détectés à l'aide de tables spéciales ou d'appareils spectraux. Le daltonisme ne peut pas être traité.
La maladie de Down	Anomalie chromosomique: chez la mère, lors de la maturation de l'ovule, sous l'influence de raisons encore floues, 3 chromosomes se forment dans la 21ème paire de chromosomes au lieu de 2. La fréquence dans la population est de 1 : 700.	Une des formes de démence congénitale. Le degré de sous-développement mental varie considérablement. Les patients sont généralement affectueux, de bonne humeur et amicaux.	Pédagogie curative, basé sur la tendance des patients à imiter. Enseignement dans les écoles auxiliaires, ergothérapie.
Ptose	La transmission autosomique dominante est transmise aux enfants de parents atteints d'une forme congénitale de la maladie.	Omission paupière supérieure en raison du sous-développement du muscle qui le soulève.	Chirurgie.

Malformations congénitales multifactorielles

Les malformations congénitales sont très diverses, elles peuvent toucher presque tous les organes du fœtus. Leur apparition est causée par divers effets néfastes sur les organes du fœtus, notamment sur étapes préliminaires grossesse. Les facteurs à l’origine de malformations fœtales sont appelés tératogènes. Les types d’effets tératogènes les plus étudiés sont les suivants :

Rayonnement ionisant ( Rayons X, exposition à des isotopes radioactifs). Outre leur effet direct sur l'appareil génétique, les rayonnements ionisants ont un effet toxique et sont à l'origine de nombreuses anomalies congénitales.
Infections tératogènes, c'est-à-dire maladies infectieuses transmis de la mère au fœtus 1.
Médicaments. Il n'existe aucun médicament qui puisse être reconnu sans condition comme totalement sûr, en particulier au début de la grossesse. Pendant la grossesse, il est préférable d'éviter de prendre tout type de médicament - sauf, bien sûr, lorsqu'il est nécessaire de sauver une vie ou d'éliminer une menace grave pour la santé de la mère ou du fœtus.
Alcool. La consommation d'alcool entraîne une variété de troubles congénitaux, dont la gravité dépend de la quantité d'alcool consommée, en particulier au début de la grossesse. Le syndrome d'alcoolisme fœtal (c'est-à-dire affectant le fœtus) est une maladie congénitale grave, parfois incompatible avec la vie.
Nicotine. Fumeur grande quantité les cigarettes pendant la grossesse entraînent un retard de développement physique de l'enfant.
Exposition à des produits chimiques toxiques.

Souvent, cependant, un facteur tel qu'une prédisposition héréditaire joue un rôle dans le développement de malformations congénitales : on sait que si les parents ou les proches parents présentaient des malformations congénitales, le risque de donner naissance à un enfant présentant des malformations similaires augmente, c'est-à-dire nous parlons de"sur l'accumulation familiale" d'anomalies du développement. Ainsi, une femme atteinte d'une malformation cardiaque congénitale a un risque légèrement plus élevé de donner naissance à un enfant présentant un défaut de développement du système cardiovasculaire que toutes les autres femmes. Par conséquent, il est d'usage de parler non pas tant de simplement congénital, mais de malformations congénitales multifactorielles. Cependant, de nombreuses données statistiques montrent que le risque répété d'avoir un enfant atteint d'une malformation congénitale est faible - en moyenne 2 à 4 %. Voici quelques exemples de malformations congénitales multifactorielles compatibles avec la vie.

Défaut de développement	Manifestations	Traitement
Hernies	Sortir les organes internes ou des tissus profonds des cavités qu'ils occupent habituellement, sous la peau ou dans le tissu intermusculaire sans violer l'intégrité du tégument.	Massage, s'il est inefficace - traitement chirurgical.
Luxation congénitale et dysplasie congénitale de l'articulation de la hanche	La dysplasie congénitale de l'articulation de la hanche est un sous-développement des tissus de l'articulation de la hanche, un manque de correspondance entre les surfaces articulaires - une condition qui précède la luxation de l'articulation de la hanche.	Pour la dysplasie, utilisation de diverses orthèses (dispositifs d'abduction de la hanche) chez les enfants de moins d'un an. En cas de luxation - réduction, application d'orthèses spéciales dans les premiers mois de vie. Si ce traitement échoue, une intervention chirurgicale est nécessaire.
Fente labiale (fente labiale)	Échec de fusion des parties latérales de la lèvre supérieure avec son partie médiane. Peut être unilatéral ou bilatéral. Rend la succion difficile.	Chirurgie dans les premiers mois de la vie
Fente palatine (fente palatine)	Non-fusion de la mâchoire supérieure et du palais dur, entraînant une fente reliant les cavités buccale et nasale. Provoque des troubles de la nutrition (aliments pénétrant dans la trachée, la cavité nasale), de la respiration et de la parole. Souvent associé à une fente dans la lèvre supérieure.	Chirurgie et prothèses ; observation en dispensaire (changement de dispositifs médicaux) jusqu'à 16 ans.
Polydactylie	Polydactylie - polydactylie, présence de doigts supplémentaires sur la main ou le pied. La malformation congénitale la plus courante ; on le trouve le plus souvent sous une forme à six doigts, généralement sur un membre.	Chirurgie.
Défaut cardiaque congénital	Formation intra-utérine incorrecte de la cloison cardiaque (par exemple, non-fermeture de la cloison interauriculaire ou interventriculaire) ou persistance de la circulation intra-utérine après la naissance (par exemple, canal botal ouvert).	Avec des défauts mineurs du septum interventriculaire, à mesure que le cœur grandit, la taille relative de l'ouverture diminue - jusqu'à une fermeture spontanée complète. Dans d'autres cas - traitement chirurgical.

Je voudrais souligner une fois de plus que lorsqu'il s'agit de malformations congénitales, la question « À qui la faute ? est non seulement improductif, mais aussi nuisible, car il détourne l'attention de la question principale : « Que faire ? Parlons de ce sujet.

Que faire si vous planifiez une grossesse

On sait que le « groupe à risque » du point de vue de la naissance d'une progéniture atteinte de maladies congénitales comprend :

les hommes et les femmes dans les familles desquels l'une ou l'autre maladie héréditaire est déjà survenue, même s'ils ne sont pas eux-mêmes malades ;
les familles où il y a déjà des enfants souffrant de malformations congénitales ;
les familles dans lesquelles les grossesses précédentes se sont soldées par des fausses couches ou des mortinaissances ;
les conjoints apparentés (par exemple, cousins germains et germains) ;
les femmes de plus de 35 ans et les hommes de plus de 50 ans ;
les hommes et les femmes qui, en raison de leur profession, de leur état de santé ou pour toute autre raison, sont exposés aux facteurs tératogènes énumérés ci-dessus.

Dans tous ces cas, nous recommandons fortement aux partenaires qui envisagent une grossesse de se rendre à une consultation médicale de génétique. Les généticiens établiront un pedigree et détermineront le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire. Le niveau actuel de développement des technologies médicales permet aujourd'hui, en cas de pronostic défavorable, de recourir à l'insémination artificielle avec sperme de donneur ou à la fécondation d'un ovule de donneur. De plus, l’exposition aux facteurs tératogènes doit être éliminée ou minimisée autant que possible.

Que faire si vous attendez un bébé

Si vous attendez un enfant et faites partie de l’un des « groupes à risque » répertoriés. La première étape dans ce cas devrait être une visite à une consultation de génétique médicale. Ce n'est pas amusant d'en parler, mais il y a des situations - bien que très rares - où, sur la seule base de la génétique généalogique, on arrive à la conclusion que le fœtus est atteint d'une maladie incompatible avec la vie. Dans ce cas, bien entendu, l’interruption de grossesse est recommandée. Cependant, nous le répétons, ces cas sont très, très rares. En règle générale, les spécialistes des consultations médico-génétiques ne diagnostiquent pas, mais évaluent le risque d'avoir un enfant présentant des anomalies graves et, sur la base de cette évaluation, recommandent l'une ou l'autre méthode. diagnostic prénatal. De plus, la décision est prise en fonction des résultats de l'étude. Seul un spécialiste peut déterminer quel est réellement le risque de donner naissance à un enfant présentant des anomalies du développement. Ne vous précipitez pas pour avorter si vous lisez dans l'annotation que médicament, que vous avez pris en tout début de grossesse, n'est pas recommandé pendant cette période ; si vous avez pris de l'alcool, des drogues ou si vous avez eu une infection respiratoire aiguë infection virale, fait une radiographie pendant la grossesse, etc. Assurez-vous de contacter une consultation de génétique médicale, où elle pourra évaluer correctement le risque réel et recommander l'ensemble d'études nécessaires.

Que faire si vous avez un enfant atteint d'une malformation congénitale

Si vous avez eu un enfant présentant une malformation congénitale, le meilleur remède pour faire face au choc psychologique - essayez d'obtenir un maximum d'informations sur la nature des défauts de développement. Assurez-vous qu'un enfant présentant des défauts de développement soit consulté par un généticien. Il est hautement souhaitable qu'un enfant malade subisse une étude cytogénétique (analyse du caryotype - un ensemble de caractéristiques chromosomiques). Comment Plus d'information des informations sur un enfant malade seront reçues, plus le traitement sera efficace et plus il sera possible d'établir un pronostic pour l'avenir. Il est préférable de demander une consultation médicale et génétique définitive concernant le pronostic pour l'avenir après 2-3 mois, lorsque la tension psychologique se sera apaisée et que les époux seront en mesure de percevoir ce type d'informations de manière plus objective. Pour la plupart des familles, les grossesses ultérieures réussissent. Les possibilités du diagnostic prénatal renforcent la confiance dans le succès, tant pour les médecins que pour les patientes.

1 Pour plus d'informations à ce sujet, voir : S. Gonchar « Le traitement est la lumière, et le non-traitement est l'obscurité. infection intra-utérine fœtus", n° 5/2001.

Il est très difficile pour les parents d’apprendre que leur enfant a reçu un diagnostic de déficience intellectuelle. Cette information est souvent connue au cours diagnostic intra-utérin. En règle générale, la famille subit un choc psychologique grave, mais ce qui est encore pire, c'est que les parents commencent souvent à se blâmer pour ce qui s'est passé, sans espérer pouvoir un jour donner naissance à un enfant en bonne santé. Pourquoi des anomalies congénitales surviennent-elles et quelle est la prochaine étape pour les enfants présentant des anomalies du développement ?

Tout d'abord, vous devez savoir : un enfant atteint de malformations congénitales peut naître dans n'importe quelle famille, même de parents jeunes et en bonne santé. La fréquence de ces cas atteint 5% selon les statistiques. L'identification des causes des malformations congénitales du fœtus (CHD) est l'une des tâches les plus importantes de la médecine, mais en même temps, il faut dire que toutes n'ont pas été étudiées et classées. Jusqu’à 50 % des pathologies ne peuvent être associées à aucune cause spécifique. Cependant, beaucoup de travail a déjà été réalisé à cet égard.

Les défauts de développement (anomalies, défauts) sont considérés comme des écarts fonctionnels et structurels par rapport à la norme. Les défauts les plus graves comprennent :

Malformations cardiaques congénitales ;
Défauts tube neural;
Syndrome de Down.

Malformations fœtales : causes

Toutes les malformations congénitales peuvent être divisées en deux grands groupes : héréditaires ( mutations génétiques) et acquis au cours du développement intra-utérin. Souvent, ces deux facteurs peuvent affecter la survenue d’une malformation congénitale, et ces causes sont dites multifactorielles.

Selon la gravité, les anomalies fœtales peuvent être classées comme modérément sévères (celles qui nécessitent un traitement, mais ne menacent pas la vie de l'enfant), graves - nécessitant un traitement immédiat, et mortelles, incompatibles avec la vie.

La plupart des malformations congénitales surviennent au cours du premier trimestre. Les gamétopathies sont le résultat de mutations dans les cellules germinales ou d'anomalies des spermatozoïdes et des ovules. La blastopathie se développe au cours des deux premières semaines après la fécondation. Lesembryopathies sont les pathologies les plus fréquentes et surviennent entre 2 et 8 semaines de grossesse. Enfin, une fœtopathie peut survenir après 9 semaines - par exemple, cryptorchidie ou hypoplasie d'un organe.

Les malformations fœtales peuvent toucher un ou plusieurs organes à la fois. Les perturbations systémiques incluent les anomalies système respiratoire, nerveux, cardiovasculaire, musculo-squelettique, reproductif, urinaire et systèmes digestifs. DANS groupes séparés les défauts tels que les défauts du visage, des yeux, des oreilles, du cou, du palais et des lèvres sont mis en évidence.

Est-il possible de présumer à l’avance que l’enfant pourrait avoir une malformation congénitale ? Il existe des groupes à risque qui comprennent les catégories de parents suivantes :

Familles dans lesquelles des enfants atteints de malformations congénitales sont déjà nés ;
Familles dont les parents ont des parents par le sang présentant une malformation congénitale ;
L'âge des parents est supérieur à 35 ans pour les femmes et à 50 ans pour les hommes ;
Consanguinité entre parents ;
Exposition à des facteurs tératogènes (vivant dans un endroit écologiquement défavorable, rayonnements, travail dans des industries dangereuses).

Les causes tératogènes des malformations fœtales sont extrêmement nombreuses : il y en a au moins quatre cents. Tous les parents, sans exception, connaissent les dangers de la toxicomanie, de l'alcoolisme et du tabagisme pendant la grossesse, mais causes de malformation congénitale ne se limitent pas à ces points.

L'un des très facteurs dangereux les impacts sont maladies virales subie par une femme au cours du premier trimestre de la grossesse. Cela est particulièrement vrai pour le virus de la rubéole. Malheureusement, dans certains cas, le fœtus peut subir des changements irréversibles qui ne mettent pas sa vie en danger.

Prendre des médicaments (notamment hormonaux) au cours du premier trimestre peut également être extrêmement dangereux, c'est pourquoi les médecins ne se lassent jamais d'avertir que tout traitement pendant cette période ne doit être effectué que sous la surveillance d'un médecin.

Troubles endocriniens chez la mère, notamment diabète, appartiennent également à des groupes à risque. L'irradiation (rayonnement, rayons X) peut dans certains cas provoquer des anomalies du développement fœtal, et c'est pourquoi de tels examens au cours du premier trimestre ne sont effectués que pour des raisons de santé et sous une protection fiable.

Vivre dans une zone écologiquement défavorable - à proximité de mines, d'entreprises métallurgiques et de lieux similaires - présente un grand danger pour le développement d'un enfant. De plus, des anomalies dans le développement du système cardiovasculaire fœtal sont également constatées chez les femmes vivant en haute montagne et où l'air est rare. Blessures et chutes position incorrecte fœtus, la présence de tumeurs peut affecter l’apport sanguin au fœtus et provoquer des malformations congénitales.

L'alimentation maternelle peut également avoir un impact sur la survenue de malformations fœtales - par exemple, il a été prouvé qu'une carence acide folique augmente le risque d’anomalies du développement du tube neural chez un enfant. Enfin, les travaux dangereux du père de l’enfant peuvent entraîner des anomalies du sperme, qui sont également une des causes de malformations congénitales.

Que faire si un enfant a un défaut de développement

Nous avons déjà parlé du choc qui frappe invariablement les parents à cette nouvelle. Mais vous devez essayer d'y remédier rapidement - peut-être avec l'aide de spécialistes. Si les pathologies sont incompatibles avec la vie et que le timing permet d’interrompre la grossesse, les médecins le diront immédiatement.

La vie des enfants atteints de malformations fœtales dépend en grande partie de la rapidité les mesures prises. Aujourd’hui, même les défauts les plus complexes sont opérés avec succès et les opérations sont souvent réalisées dès les premiers jours de la vie. Un certain nombre de défauts permettent de reporter une intervention chirurgicale, voire de suivre un traitement conservateur. Les parents devraient essayer de collecter le maximum d'informations sur cette maladie afin de connaître tous ses symptômes et caractéristiques de traitement. Bien entendu, ces bébés seront sous surveillance médicale constante et subiront des examens réguliers. Il existe un certain nombre de restrictions alimentaires et activité physique, dont le pédiatre vous parlera.

Les experts considèrent les anomalies suivantes qui surviennent chez un enfant à naître comme des malformations congénitales du fœtus :

Absence du cerveau (anencéphalie) ;
- formulaire ouvert hernie médullaire (spina bifida);
- les malformations congénitales du système urinaire fœtal ;
- maladie cardiaque chez le fœtus ou modifications pathologiques du système cardiovasculaire ;
- diverses anomalies dans le développement des membres chez le fœtus - atrésie (absence de membres) ;
- fente labio-palatine, autres déformations maxillo-faciales.

Pourquoi surviennent des malformations congénitales fœtales ?

L'apparition et le développement de divers défauts chez le fœtus peuvent survenir sous l'influence d'un grand nombre de facteurs, dont la plupart restent encore flous.

Selon les caractéristiques étiologiques, toutes les malformations congénitales du fœtus sont réparties comme suit :

Déviations constatées dans les ensembles de chromosomes des parents (héréditaires) ;
- l'embryon ou le fœtus a été endommagé par une exposition à des pesticides, des médicaments ou des infections (tératogènes) ;
- influence conjointe sur l'enfant à naître, des facteurs génétiques et environnementaux qui, individuellement, ne peuvent pas être à eux seuls la cause de la malformation (multifactoriels).

Selon certaines données, la pollution de la biosphère peut également provoquer des maladies dans 70 % des cas, le développement de pathologies dans 60 % et la mort d'enfants dans 50 % des cas.

Les malformations congénitales du fœtus et le développement anormal des enfants après la naissance sont également associés à activité professionnelle- si un homme longue durée subit un stress émotionnel, une exposition à la poussière, à des températures élevées ou basses températures, est constamment en contact avec des produits chimiques ou des sels de métaux lourds.

Également si future maman souffre d'une obésité importante, cela peut devenir une cause grave d'anomalies dans le développement du tube neural fœtal. De tels changements dans le petit corps du fœtus peuvent être causés non seulement par le poids excessif de la femme enceinte, mais également par sa forte diminution de étapes préliminaires grossesse.

Croissance fœtale congénitale et grossesse ultérieure

De nombreuses malformations congénitales fœtales peuvent être traitées. Après la naissance, en fonction de l'anomalie existante, l'enfant suit un cours procédures nécessaires pour sa correction ou son traitement et poursuit ses activités normales. Si les malformations congénitales du fœtus sont incompatibles avec la vie de l'enfant en dehors de l'utérus, la grossesse est interrompue. Six mois après cette procédure, vous pourrez planifier votre prochaine grossesse. Il arrive parfois qu’il soit conseillé à un couple d’attendre un an. Pendant cette période, les futurs parents traversent certaines tests génétiques et des études, sur la base des résultats desquelles le médecin déterminera quand vous pourrez concevoir un enfant.

En préparation pour prochaine grossesse le couple doit éviter toute influence facteurs négatifs, plomb image saine vie, prenez des multivitamines pour renforcer votre corps.

Malheureusement, tous les nouveau-nés ne sont pas différents bonne santé, absence d'anomalies et de malformations congénitales. Ces pathologies sont considérées comme l'une des complications les plus graves de la grossesse, entraînant souvent un handicap, voire la mort des enfants. Les bébés nés avec des malformations congénitales constituent une épreuve sérieuse pour leurs parents. Et toutes les familles ne sont pas capables de survivre à un tel choc. Aujourd'hui, nous avons décidé de comprendre les causes du développement de diverses anomalies chez un enfant et nous pouvons protéger notre enfant de telles conditions pathologiques.

Commençons par le fait que des malformations congénitales chez le fœtus peuvent résulter de divers facteurs. Le plus souvent, cette pathologie résulte de mutations génétiques provoquées par l'utilisation de boissons alcoolisées, médicaments pendant la grossesse. Les défauts de développement d'un bébé peuvent être causés par diverses anomalies dans les ensembles de chromosomes du père et de la mère, ainsi que par un manque de vitamines importantes dans l'alimentation d'une femme enceinte.

Notons qu'un enfant atteint de malformations congénitales peut naître dans absolument n'importe quelle famille - jeune, en bonne santé, sans mauvaises habitudes, avec une grossesse normale. Même les scientifiques ne sont pas encore parvenus à expliquer cette anomalie. Les médecins s'accordent à dire que la naissance d'un tel enfant dans une famille « normale » est très probablement due à facteur génétique. Autrement dit, les ancêtres de la mère ou du père du bébé souffraient d’une sorte de trouble du développement.

Divers spécialistes étudient ces pathologies - généticiens, néonatologistes, embryologistes et spécialistes du diagnostic prénatal. Mais malheureusement, il n'est pas toujours possible de comprendre les causes des anomalies congénitales chez les enfants.

Malformations congénitales du fœtus : classification

Les écarts dans la santé d'un nouveau-né peuvent être divisés en deux grands groupes - héréditaires (c'est-à-dire inhérents aux tissus et aux chromosomes) et congénitaux (acquis au cours du développement intra-utérin). Notez que cette division est plutôt arbitraire, puisque la plupart des défauts de développement sont causés par une combinaison de prédispositions héréditaires et d'influences externes défavorables (anomalies multifactorielles).

Selon l'objet du dommage et la durée d'exposition à des facteurs nocifs, on distingue les malformations suivantes :

Les gamétopathies sont des modifications des cellules germinales survenues avant la fécondation. Ce sont des anomalies héréditaires basées sur des mutations sporadiques des cellules germinales parentales.
La blastopathie est un trouble qui survient dans les deux premières semaines suivant la fécondation.
Les Embryopathies sont des lésions qui touchent l'embryon avant même sa fixation à la paroi de l'utérus. Souvent, un tel effet néfaste sur le fœtus se produit entre 4 et 6 semaines de grossesse et entraîne le développement d’une maladie cardiaque, et entre 12 et 14 semaines, il provoque des anomalies dans les organes génitaux de l’enfant.
Les fétopathies sont des maladies du fœtus qui surviennent à partir de la 11e semaine de grossesse jusqu'à la naissance. De telles pathologies conduisent souvent à naissance prématurée, asphyxie lors de l'accouchement, altération de l'adaptation des nouveau-nés à la vie en dehors de l'utérus.

Selon la séquence d'apparition, les défauts peuvent être primaires et secondaires. Le premier type est associé à des mutations et à l'influence de facteurs tératogènes. La seconde est une conséquence de défauts primaires (par exemple, l'hydrocéphalie, qui survient avec le spina bifida).

Par prévalence, les défauts sont divisés en :

isolé - observé dans un seul organe ;
systémique - plusieurs défauts primaires localisés dans un système ;
multiple - défauts notés dans deux systèmes ou plus.

De tels écarts peuvent être associés à des mutations et à l'influence de facteurs tératogènes.

La classification la plus courante des malformations congénitales est la division des anomalies selon des principes anatomiques et physiologiques, introduite par l'OMS en 1995. Anomalies congénitales des systèmes et organes :

du système cardio-vasculaire ;
SNC et organes sensoriels ;
visage et cou ;
organes digestifs;
système respiratoire;
système urinaire;
système musculo-squelettique;
organes génitaux;
glandes endocrines;
peau;
placenta;
autres.

Malformations congénitales multiples - génétiques, chromosomiques et syndromes causés par des facteurs exogènes ; des écarts inexplorés.

Ainsi, les malformations congénitales du fœtus constituent un groupe particulier d'anomalies et d'anomalies de l'enfant qui se développent selon raisons diverses. Mais ça ne veut pas dire se battre une telle nuisance c'est interdit. Méthodes modernes le diagnostic prénatal permet d'identifier et d'éliminer certains défauts même au stade du développement intra-utérin du bébé. Par conséquent, vous ne devriez jamais perdre espoir de voir naître un bébé en bonne santé.

Anomalies congénitales du développement fœtal : causes

Les médecins distinguent trois types de pathologies considérées. Si l’on parle de développement anormal d’un organe ou d’une partie du corps, on parle alors de malformations. Cette catégorie comprend les malformations cardiaques congénitales, le spina bifida, les maladies infantiles. paralysie cérébrale, la mucoviscidose, l'anémie et la dystrophie musculaire. À dommages mécaniques des parties du fœtus, qui se développaient auparavant normalement, sont diagnostiquées différentes sortes déformations. Le principal exemple d’une telle pathologie est le pied bot. En cas de développement anormal des tissus osseux, nerveux et conjonctif, les médecins parlent généralement de dysplasie.

Certains phénomènes anormaux du développement fœtal sont le résultat de mutations, c'est-à-dire de la présence de gènes défectueux. Ils peuvent être héréditaires ou apparaître spontanément lors de la formation des cellules germinales. Les anomalies chromosomiques entrent également dans cette catégorie de causes. Souvent, une anomalie congénitale est le résultat de l’interaction de plusieurs gènes avec un facteur environnemental.

La cause des anomalies congénitales chez le fœtus peut être un rayonnement radioactif, un empoisonnement par des poisons et des produits chimiques ou la prise par la mère de médicaments puissants pendant la grossesse. Le fœtus peut ne pas se développer correctement en raison d'une position anormale dans l'utérus. Ainsi, lorsque le pied du bébé rentre, un pied bot se développe.

Une mauvaise alimentation agit comme facteur tératogène lorsqu’il y a une carence dans le corps de la mère en certains microéléments importants, généralement le zinc. Cela conduit à des malformations congénitales système nerveux(hydrocéphalie), courbure de la colonne vertébrale, malformations cardiaques, fente palatine, micro- et anapthalmie.

Parmi les facteurs biologiques des malformations congénitales du fœtus, une importance particulière est accordée aux virus de la cytomégalie et de la rubéole. Les enfants infectés par le cytomégalovirus peuvent présenter : faible poidsà la naissance, jaunisse et hépatite du nouveau-né, microcéphalie, thrombocytopénie, hernie inguinale, maladie polykystique des reins, atrésie des voies biliaires. Lorsque la rubéole est contractée au cours du premier trimestre de la grossesse, une embryopathie peut se développer, qui se manifeste par une microphtalmie, des cataractes subtotales, une surdité et des malformations cardiaques.

Enfin, grande importance L'alcoolisme parental et le tabagisme contribuent à l'apparition de malformations congénitales du fœtus. Si une mère abuse de l'alcool pendant la grossesse, cela peut provoquer la formation d'un syndrome d'alcoolisme fœtal chez l'enfant ; fumer peut entraîner des retards Développement physique enfant.

Symptômes du développement de défauts génétiques chez le fœtus

Les anomalies de la formation fœtale intra-utérine ne peuvent être détectées qu'à l'aide de tests cliniques et de laboratoire pendant la grossesse. Ainsi, le syndrome de Down entraîne par la suite de multiples malformations des organes internes et retard mental enfant. Les anomalies dans le développement du tube neural se manifestent par l'absence du cerveau, des défauts de fusion du canal rachidien et la formation d'une hernie médullaire. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par des malformations des organes internes. Également pendant la grossesse, selon les résultats d'une échographie, il est possible d'identifier des anomalies du cœur et des poumons, du développement des membres et de la partie faciale du crâne (fente palatine, fente labiale, etc.).

Le groupe à risque d'anomalies intra-utérines comprend :

les couples d’âge dans lesquels l’âge de la femme dépasse 35 ans ;
les parents dont les proches ont souffert de maladies héréditaires ;
les couples qui ont eu l'expérience de donner naissance à des enfants malades ;
les conjoints exposés aux rayonnements radioactifs ;
les femmes avec fausse couche à répétition grossesse;
femmes enceintes avec de « mauvais » résultats de dépistage.

Aujourd’hui, la consultation médicale en génétique est celle qui compte le plus des méthodes précises diagnostic de pathologie génétique dont l'objet d'étude est le tissu fœtus en développement et sa coquille. Par conséquent, il est possible de déterminer les symptômes des pathologies congénitales dès les premiers stades de la naissance d'un bébé.

Dépistage biochimique des anomalies congénitales chez le fœtus

Une étude du sang d'une femme enceinte visant à déterminer des marqueurs spécifiques permettant d'identifier la présence de troubles génétiques graves chez le fœtus est déjà réalisée à 11-13 semaines de grossesse. Dès sa formation, le placenta commence à produire certaines substances qui pénètrent ensuite dans le sang maternel. Le nombre de ces marqueurs change constamment à mesure que le fœtus se développe. La détermination de ces substances est la base dépistage biochimique: des écarts significatifs des résultats de l'étude par rapport à la norme indiquent une forte possibilité de présence d'anomalies chromosomiques ou de défauts dans le développement de l'enfant.

La première étape du diagnostic, qui survient entre 11 et 13 semaines de grossesse, comprend échographie exclure les malformations grossières du fœtus ; test sanguin pour la b-hCG ou la sous-unité b libre de l'hormone chorionique humaine ; test sanguin pour la protéine PAPP-A ou la protéine plasmatique associée à la grossesse.

Lors de la deuxième étape diagnostique (16-18 semaines de grossesse), un triple test biochimique est réalisé, prenant en compte les résultats du premier dépistage et comprenant : une prise de sang pour l'alpha-fœtoprotéine, estriol gratuit, b-hCG. Données recherche en laboratoire vous permettent de détecter la concentration de substances spéciales appelées marqueurs.

Une forte augmentation du nombre d'AFP indique des malformations du tube neural, et une diminution indique la présence possible du syndrome de Down ou d'Edwards.

Rappelons que seul un médecin peut évaluer les résultats de la recherche à l'aide d'un outil spécial. Programme d'ordinateur, en tenant compte de toutes les données obtenues dans leur totalité et en tenant compte des méthodes et réactifs utilisés en laboratoire. S'il existe des écarts dans les résultats des analyses de sang et des échographies en raison de défauts de développement, le fœtus est examiné plus en profondeur. Pour ça femme enceinte et le père de l’enfant est orienté vers une consultation médico-génétique. Un généticien procède à une analyse complète de l’hérédité de la mère et du père et évalue le risque de maladie chez l’enfant.

Des mesures supplémentaires pour diagnostiquer les malformations fœtales sont :

Biopsie des villosités choriales (9-12 semaines de grossesse),
amniocentèse (16-24 semaines),
cordocentèse (22-25 semaines).

Toutes ces méthodes sont invasives, c’est-à-dire que pour obtenir du matériel de recherche, il est nécessaire d’envahir le corps de la femme. Cependant, il ne faut pas avoir peur de tels examens : ils sont pratiquement sûrs et si toutes les recommandations sont suivies, ils ne nuisent pas à la mère et à l'enfant.

À la fin de notre conversation d'aujourd'hui, je voudrais souligner que diagnostic précoce pathologies intra-utérines le fœtus donne souvent de grandes chances de corriger « l'erreur de la nature » - techniques modernes permettre aux médecins d'intervenir au cours de la grossesse, préparer minutieusement la mère et l'enfant à l'accouchement et au traitement ultérieur. C’est pourquoi nous recommandons à toutes les femmes enceintes de suivre sans réserve les prescriptions du médecin.

Surtout pour - Nadezhda Vitvitskaya

La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement est toujours stupéfiante pour la famille ; ce sujet est l'un des plus difficiles en obstétrique. Dans un premier temps, les époux vivent un choc psychologique incomparable, qui se transforme ensuite en sentiment de culpabilité : il leur semble qu'ils n'auront jamais d'enfant en bonne santé.

Il faut dire tout de suite qu'un enfant atteint de malformations congénitales peut naître dans absolument n'importe quelle famille - jeune, en bonne santé, sans mauvaises habitudes, avec une grossesse normale. Selon des statistiques à long terme, dans le monde, environ 5 % des enfants naissent avec des maladies congénitales.

Les malformations congénitales du fœtus peuvent être divisées en deux grands groupes : héréditaire (c'est-à-dire incorporés dans les gènes et les chromosomes, transmis par héritage) et en fait congénital (acquis au cours du développement intra-utérin). Cette division est tout à fait arbitraire, puisque la plupart des défauts de développement sont causés par une combinaison de prédispositions héréditaires et d'influences extérieures défavorables, représentant multifactoriel anomalies.

Le problème des malformations congénitales du fœtus est très diversifié et divers spécialistes étudient cette question - généticiens, néonatologistes, embryologistes et spécialistes du diagnostic prénatal (prénatal). Comprendre les raisons est toujours difficile.

Maladies héréditaires

Les mutations sont à la base des maladies héréditaires. Grâce aux thrillers modernes à glacer le sang, ce mot évoque désormais chez beaucoup une horreur presque superstitieuse. En fait, le mot latin mutatio signifie « changement » – rien de plus. Une mutation est une modification des propriétés héréditaires d'un organisme résultant de réarrangements dans les structures responsables du stockage et de la transmission de l'information génétique. Les maladies associées à des modifications pathologiques des chromosomes sont généralement appelées maladies chromosomiques. Sous maladies héréditaires réelles comprendre les troubles causés par des mutations génétiques.

Le tableau 1 ci-dessous répertorie, à titre d'exemple, quelques-unes des anomalies héréditaires potentiellement mortelles.

Anomalie	Mécanisme d'héritage	Manifestation	Mesures de traitement et de réadaptation
Phénylcétonurie (PCU)	Héritage autosomique récessif - la naissance d'un enfant malade de parents en bonne santé est possible. La fréquence dans la population est de 1:2000.	Retard sévère du développement mental et physique associé à un métabolisme altéré de l'acide aminé phénylalanine.	Examen de TOUS les nouveau-nés pour la PCU aux 4e et 5e jours de vie. Régime spécial aide à prévenir le développement de la maladie.
Hémophilie	Héritage récessif lié au sexe. Ce sont surtout les hommes qui sont concernés. Transmis de mère en fils.	La maladie est causée par un déficit de certains facteurs de coagulation sanguine. Cela apparaît comme un saignement.	Traitement des saignements - transfusion sanguine, plasma ; agents hémostatiques généraux; globuline antihémophilique; prévention des blessures et des saignements.
Daltonisme	Héritage récessif lié au sexe. On l'observe principalement chez les hommes. Transmis de mère en fils.	Daltonisme partiel. Il est le plus souvent distribué en couleurs rouge et verte.	Les troubles de la vision des couleurs sont détectés à l'aide de tables spéciales ou d'appareils spectraux. Le daltonisme ne peut pas être traité.
La maladie de Down	Anomalie chromosomique : chez la mère, lors de la maturation de l'ovule, sous l'influence de raisons encore floues, 3 chromosomes se forment dans la 21ème paire de chromosomes au lieu de 2. La fréquence dans la population est de 1 : 700.	Une des formes de démence congénitale. Le degré de sous-développement mental varie considérablement. Les patients sont généralement affectueux, de bonne humeur et amicaux.	Pédagogie thérapeutique basée sur la tendance des patients à imiter. Enseignement dans les écoles auxiliaires, ergothérapie.
	La transmission autosomique dominante est transmise aux enfants de parents atteints d'une forme congénitale de la maladie.	Affaissement de la paupière supérieure due au sous-développement du muscle qui la soulève.	Chirurgie.

Malformations congénitales multifactorielles

Les malformations congénitales sont très diverses, elles peuvent toucher presque tous les organes du fœtus. Leur apparition est causée par divers effets néfastes sur les organes du fœtus, en particulier au début de la grossesse. Les facteurs à l’origine de malformations fœtales sont appelés tératogènes. Les types d’effets tératogènes les plus étudiés sont les suivants :

Rayonnement ionisant (Rayons X, exposition aux isotopes radioactifs). Outre leur effet direct sur l'appareil génétique, les rayonnements ionisants ont un effet toxique et sont à l'origine de nombreuses anomalies congénitales.
Infections tératogènes , c'est à dire. maladies infectieuses transmises de la mère au fœtus.
Médicaments . Il n'existe aucun médicament qui puisse être reconnu sans condition comme totalement sûr, en particulier au début de la grossesse. Pendant la grossesse, les médicaments doivent être pris uniquement selon les prescriptions du médecin traitant et en tenant compte de leurs effets possibles sur le fœtus. (Voir S. Gonchar « Médicaments et grossesse » dans ce numéro de la revue. - Environ. éd.) Il ne faut pas aller à l’autre extrême et ne pas traiter une amygdalite folliculaire ou une dent cariée simplement parce que « les pilules sont nocives pour une femme enceinte ». C'est bon pour le fœtus si la maman se sent bien !
Alcool . La consommation d'alcool à fortes doses par une femme enceinte peut conduire au développement d'un syndrome d'alcoolisme fœtal (c'est-à-dire affectant le fœtus) - une maladie congénitale grave, parfois incompatible avec la vie. Mais il ne faut pas exagérer le risque : une coupe de champagne bue avant la conception n'est pas du tout une raison pour interrompre une grossesse ! Si vous êtes préoccupé par le risque de « conception ivre », assurez-vous de consulter un généticien.
Nicotine . Fumer un grand nombre de cigarettes pendant la grossesse entraîne un retard dans le développement physique de l'enfant.
Exposition à des produits chimiques toxiques . Les femmes qui, en raison de la nature de leur travail, sont en contact avec des produits chimiques, vous devriez planifier votre grossesse. 2-3 mois avant la conception et pendant toute la durée de la grossesse (surtout jusqu'à 14-16 semaines), il est conseillé d'éviter tout contact avec des produits chimiques pouvant provoquer un effet tératogène chez le fœtus.

Souvent, cependant, un facteur tel qu'une prédisposition héréditaire joue un rôle dans le développement de malformations congénitales : on sait que si les parents ou les proches parents présentaient des malformations congénitales, le risque de donner naissance à un enfant présentant des malformations similaires augmente, c'est-à-dire nous parlons d’une « accumulation familiale » de développement d’anomalies. Ainsi, une femme atteinte d'une malformation cardiaque congénitale a un risque légèrement plus élevé de donner naissance à un enfant présentant un défaut de développement du système cardiovasculaire que toutes les autres femmes. Par conséquent, il est d'usage de parler non pas tant de simplement congénital, mais de malformations congénitales multifactorielles . Cependant, de nombreuses données statistiques montrent que le risque répété d'avoir un enfant atteint d'une malformation congénitale est faible - en moyenne 2 à 4 %. Donnons quelques exemples de malformations congénitales multifactorielles compatibles avec la vie (voir. Tableau 2).

Je voudrais souligner une fois de plus que lorsqu'il s'agit de malformations congénitales, la question « qui est à blâmer ? reste souvent sans réponse, il est plus productif de chercher une réponse à la question « que faire ? Parlons de ce sujet.

Défaut de développement	Manifestations	Traitement
	L'émergence d'organes internes ou de tissus profonds à partir des cavités qu'ils occupent habituellement, sous la peau ou dans le tissu intermusculaire sans violer l'intégrité du tégument.	Massage, s'il est inefficace - traitement chirurgical.
Luxation congénitale et dysplasie congénitale de l'articulation de la hanche	La dysplasie congénitale de l'articulation de la hanche est un sous-développement des tissus de l'articulation de la hanche, un manque de correspondance entre les surfaces articulaires - une condition qui précède la luxation de l'articulation de la hanche.	Pour la dysplasie, utilisation de diverses orthèses (dispositifs d'abduction de la hanche) chez les enfants de moins d'un an. En cas de luxation - réduction, application d'orthèses spéciales dans les premiers mois de vie. Si ce traitement échoue, une intervention chirurgicale est nécessaire.
Fente labiale (fente labiale)	Échec de fusion des parties latérales de la lèvre supérieure avec sa partie médiane. Peut être unilatéral ou bilatéral. Rend la succion difficile.	Chirurgie dans les premiers mois de la vie.
Fente palatine (fente palatine)	Non-fusion de la mâchoire supérieure et du palais dur, entraînant une fente reliant les cavités buccale et nasale. Provoque des troubles de la nutrition (aliments pénétrant dans la trachée, la cavité nasale), de la respiration et de la parole. Souvent associé à une fente dans la lèvre supérieure.	Chirurgie et prothèses ; observation en dispensaire (changement de dispositifs médicaux) jusqu'à 16 ans.
Polydactylie	Polydactylie - polydactylie, présence de doigts supplémentaires sur la main ou le pied. La malformation congénitale la plus courante ; on le trouve le plus souvent sous une forme à six doigts, généralement sur un membre.	Chirurgie.
Défaut cardiaque congénital	Formation intra-utérine incorrecte de la cloison cardiaque (par exemple, non-fermeture de la cloison interauriculaire ou interventriculaire) ou persistance de la circulation intra-utérine après la naissance (par exemple, persistance du canal botanique) .	Avec des défauts mineurs du septum interventriculaire, à mesure que le cœur grandit, la taille relative de l'ouverture diminue - jusqu'à une fermeture spontanée complète. Dans d'autres cas - traitement chirurgical.

Que faire, si…

1. Vous planifiez une grossesse

On sait que le « groupe à risque » du point de vue de la naissance d'une progéniture atteinte de maladies congénitales comprend :

les hommes et les femmes dans les familles desquels l'une ou l'autre maladie héréditaire est déjà survenue, même s'ils ne sont pas eux-mêmes malades ;
les familles où il y a déjà des enfants souffrant de malformations congénitales ;
les familles dans lesquelles les grossesses précédentes se sont soldées par des fausses couches ou des mortinaissances ;
les conjoints apparentés (par exemple, cousins germains et germains) ;
les femmes de plus de 35 ans et les hommes de plus de 50 ans ;
les hommes et les femmes qui, en raison de leur profession, de leur état de santé ou pour toute autre raison, sont exposés aux facteurs tératogènes énumérés ci-dessus.

2. Vous attendez un bébé

et font partie de l’un des « groupes à risque » répertoriés. La première étape dans ce cas devrait être une visite à une consultation de génétique médicale. Ce n'est pas amusant d'en parler, mais il y a des situations - bien que très rares - où, sur la seule base de la génétique généalogique, on arrive à la conclusion que le fœtus est atteint d'une maladie incompatible avec la vie. Dans ce cas, bien entendu, l’interruption de grossesse est recommandée. Cependant, nous le répétons, ces cas sont très, très rares. En règle générale, les spécialistes en consultation de génétique médicale ne s'engagent pas dans le diagnostic, mais dans l'évaluation du risque d'avoir un enfant présentant des anomalies graves et, sur la base de cette évaluation, recommandent l'une ou l'autre méthode de diagnostic prénatal. De plus, la décision est prise en fonction des résultats de l'étude. Seul un spécialiste peut déterminer quel est réellement le risque de donner naissance à un enfant présentant des anomalies du développement. Ne vous précipitez pas pour avorter si vous lisez dans l'annotation que le médicament que vous avez pris au tout début de la grossesse n'est pas recommandé pendant cette période ; si vous avez pris de l'alcool, des drogues ou si vous avez souffert d'une infection virale respiratoire aiguë, si vous avez fait une radiographie pendant la grossesse, etc. Assurez-vous de contacter une consultation de génétique médicale, où elle pourra évaluer correctement le risque réel et recommander l'ensemble d'études nécessaires.

3. Vous avez eu un enfant atteint d'une malformation congénitale

La meilleure façon de faire face au choc psychologique est d’essayer d’obtenir le maximum d’informations sur la nature des défauts de développement. Assurez-vous que votre enfant soit consulté par un généticien. Il est hautement souhaitable qu'un enfant malade subisse une étude cytogénétique (analyse du caryotype - un ensemble de caractéristiques chromosomiques). Plus on obtient d'informations sur un enfant malade, plus le traitement sera efficace et plus il sera possible d'établir un pronostic pour l'avenir. Il est préférable de demander une consultation médicale et génétique définitive concernant le pronostic pour l'avenir après 2-3 mois, lorsque la tension psychologique se sera apaisée et que les époux seront en mesure de percevoir ce type d'informations de manière plus objective. Pour la plupart des familles, les grossesses ultérieures réussissent. Les possibilités du diagnostic prénatal renforcent la confiance dans le succès, tant pour les médecins que pour les patientes.

Lors de la fécondation, les noyaux de l'ovule et du sperme fusionnent et le futur humain reçoit un ensemble complet de chromosomes, héritant ainsi des caractéristiques maternelles et paternelles.

Les chromosomes sont constitués de gènes. Une paire de gènes est responsable de chaque trait du corps : « celui de la mère » et celui du « père ». (L'exception est la paire XY de chromosomes sexuels chez l'homme : tous les gènes du chromosome X n'ont pas de « partenaires » sur le chromosome Y.) Dans chaque paire, un gène est dominant (gène dominant), c'est-à-dire la variante du trait provoqué par celui-ci apparaît, l'autre est « inférieure » (gène récessif). Dans des circonstances défavorables, les deux gènes d'une paire ou l'un d'eux peuvent s'avérer porteurs d'un trait pathologique. Dans le premier cas, leur « propriétaire » est sans doute malade. S'il s'agit d'un seul gène « malade », deux options sont possibles : (1) un gène dominant est « responsable » de la maladie - alors son porteur est malade ; (2) le porteur d'un trait pathologique est un gène récessif - alors la personne est en bonne santé (plus précisément, comme disent les médecins, phénotypiquement saine, c'est-à-dire que s'il y a un gène « malade » dans le génotype, il n'y a aucune manifestation du maladie).

Type d'héritage autosomique dominant

Le porteur d'un trait pathologique est un gène dominant contenu dans un autosome (chromosome non sexuel). Avec ce type d'héritage, la naissance d'un enfant malade de parents en bonne santé n'est possible que grâce à une nouvelle mutation. Un tel événement est généralement considéré comme accidentel et le risque de récidive est faible. Une autre situation est celle où l'un des parents souffre d'une maladie ou présente un défaut de développement avec un type de transmission autosomique dominante. De plus, la moitié des enfants peuvent hériter d’un tel défaut ou d’une telle maladie ; les garçons et les filles sont également sensibles à la maladie. De tels défauts de développement ont divers degrés Dans certains cas, les manifestations ne sont pas graves et, après une correction réussie, n'interfèrent pas avec la vie normale.

Mode de transmission autosomique récessif

Le porteur d'un trait pathologique est un gène récessif contenu dans un autosome. Avec un mécanisme de transmission autosomique récessif, la situation semble paradoxale : des parents en bonne santé donnent soudainement naissance à un enfant présentant des défauts de développement, souvent graves et même incompatibles avec la vie. La raison en est le portage latent de gènes mutants récessifs par les deux conjoints. Tout comme dans le cas du type autosomique dominant, les garçons et les filles sont également sensibles à la maladie. La probabilité de renaissance d'un enfant malade dans ce mariage est de 25 %, ce qui est considéré comme un risque génétique élevé. S'il n'existe pas de diagnostic prénatal fiable d'une telle maladie, il n'est pas recommandé aux conjoints de continuer à avoir des enfants dans ce mariage.

Héritage récessif lié au sexe

Les anomalies du développement liées au sexe sont principalement causées par des mutations récessives du chromosome sexuel féminin (ce type de transmission est également appelé chromosome X). Ce trait est toujours transmis par la mère, porteuse du gène récessif « malade » (c'est-à-dire que la femme elle-même est en bonne santé). Presque toutes les personnes touchées sont des hommes (le gène affecté sur le chromosome X n'a pas de « partenaire » sur le chromosome Y qui pourrait le dominer). Un homme malade ne transmet jamais la maladie à ses fils (après tout, ils reçoivent de lui un chromosome Y « sain », et non un chromosome X mutant), mais toutes ses filles seront porteuses du gène « mortel ».
Nous avons délibérément décrit schématiquement les types d'héritage pour donner au lecteur une compréhension générale de l'essence de ces mécanismes. En fait, tout est beaucoup plus compliqué – beaucoup moins clair et précis.