ለፅንሱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ እና ውጤታማነቱ ትንተና። በፅንሱ ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች-አደጋ ምክንያቶች እና ምርመራ

እርግዝና ለሴት ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ የነበረው ሁኔታ ነው. ሆኖም ፣ ይህ የጭንቀት ጊዜም ነው። ከሁሉም በላይ, የተለመደው የእርግዝና ሂደት ህጻኑ ያለ ፓቶሎጂ ሳይወለድ እንደሚወለድ ዋስትና ከመስጠት በጣም የራቀ ነው. በመጀመሪያ ደረጃ, ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎችን ለማስወገድ የሚረዱ የምርመራ እርምጃዎች ያስፈልጋሉ.

የፅንስ ክሮሞሶም እክሎች የተጨማሪ (ተጨማሪ) ክሮሞሶም መልክ ወይም የአንዱ ክሮሞሶም መዋቅር መዛባት ናቸው። ይህ በማህፀን ውስጥ እድገት ውስጥ እንኳን ይከሰታል.

ስለዚህ, ሁሉም ሰው ስለ ዳውን ሲንድሮም ያውቃል. ይህ በማህፀን ውስጥ የሚፈጠር በሽታ ነው. በ 21 ኛው ጥንድ ውስጥ ከተጨማሪ ክሮሞሶም መልክ ጋር የተያያዘ ነው. ለምርመራዎች ምስጋና ይግባውና ውጫዊ መገለጫዎችየእርግዝና ኮርስ, እንዲህ ዓይነቱን የፓቶሎጂ በ ላይ እንኳን መለየት ይቻላል የመጀመሪያ ደረጃዎችየፅንስ እድገት.

የክሮሞሶም እክሎች መንስኤዎች

የ Chromosomal ጉድለቶች በተለያዩ ምክንያቶች ሊዳብሩ ይችላሉ. ብዙውን ጊዜ እነዚህ በእናቶች ላይ የጤና ችግሮች ናቸው.

• ኢንፌክሽኖች;
• ከኤንዶክሲን ስርዓት ጋር የተያያዙ ችግሮች;
• የማንኛውም የውስጥ አካላት በሽታዎች;
• በእርግዝና ወቅት መርዝ መርዝ;
• ቀደም ሲል ፅንስ ማስወረድ;
• የፅንስ መጨንገፍ አደጋ.

አስፈላጊ ሚና የሚጫወተው በሥነ-ምህዳር ነው ፣ ይህም የሴቷን አካል እና እንዲሁም የአካባቢያዊ ባህሪዎችን በቋሚነት ይነካል ።

በዘር የሚተላለፍ ነገርም አስፈላጊ ነው. የጂን ሚውቴሽን ፣ የክሮሞሶም መዛባት - የተለመዱ ምክንያቶች anomalies ልማት.

ቀድሞውኑ እርግዝና ሲያቅዱ, ስለ ሚዛናዊ አመጋገብ ማሰብ አለብዎት:

1. ሁሉም ዋና ዋና ንጥረ ነገሮች በምናሌው ውስጥ በበቂ መጠን (ቫይታሚን፣ ስብ፣ ማዕድናት፣ ካርቦሃይድሬትና ፕሮቲኖች) መገኘት አለባቸው።
2. በምናሌው ውስጥ ማይክሮ ኤለመንቶች (polyunsaturated fatty acids, microelements ለሰውነት ጠቃሚ የሆኑ) ምርቶች መያዙን ማረጋገጥ አለብዎት. ስለዚህ በሰውነት ውስጥ እንደ አዮዲን ያሉ ንጥረ ነገሮች እጥረት በማህፀን ውስጥ ያለን ልጅ የአእምሮ እድገት ችግር ሊያስከትል ይችላል.

የአደጋ ምክንያቶች

የክሮሞሶም እክሎችን ለማዳበር ብዙ የተጋለጡ ምክንያቶች አሉ። በእናቶች በኩል እነዚህ እንደሚከተሉት ያሉ ችግሮች አሉ.

ከፅንሱ የሚመጡ አደጋዎችም አሉ-

• የእድገት መዘግየት.
• ብዙ እርግዝና.
• በአቀራረብ ላይ ያልተለመዱ ነገሮች.

መድሃኒቶች, እርግዝና እና ክሮሞሶም ፓቶሎጂ

ብዙዎቹ በፅንሱ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ መድሃኒቶችአንዲት ሴት በእርግዝና ወቅት የምትወስደው:

• aminoglycosides በጆሮ እና በኩላሊት እድገት ላይ መርዛማ ተፅእኖ አላቸው;
• አልዎ የአንጀት እንቅስቃሴን ይጨምራል;
• ፀረ-ሂስታሚኖች መንቀጥቀጥ ሊያስከትሉ እና የደም ግፊትን በእጅጉ ሊቀንሱ ይችላሉ;
• androgens የፅንስ ጉድለቶች እድገት መንስኤ ናቸው;
• ፀረ-ንጥረ-ምግቦች በአጥንት መፈጠር ላይ ችግር ሊፈጥሩ ይችላሉ, እንዲሁም የአንጎል በሽታ;
• አትሮፒን የአንጎል ችግር መንስኤ ነው;
• ቤላዶና በፅንሱ ውስጥ tachycardia ያስከትላል;
• የደም ግፊትን የሚቀንሱ ወኪሎች የደም ዝውውርን ወደ ቦታው በእጅጉ ይቀንሳሉ;
• diazepam የተወለደውን ልጅ ገጽታ ሊጎዳ ይችላል;
• corticosteroids የአድሬናል እጢዎችን ተግባራዊ ዓላማ ይከለክላል ፣ ይህም ወደ አንጎል በሽታ ያመራል ።
• ካፌይን የፅንስ ጉበትን ይጎዳል;
• ሊቲየም የልብ ጉድለቶችን ያዳብራል;
• opiates የአንጎል እንቅስቃሴ ላይ ተጽዕኖ;
• anticonvulsants ጉልህ መዘግየት የማህፀን ውስጥ እድገትሕፃን;
• tetracyclines ወደ አጥንት መዛባት ያመራል.

ምልክቶች

ውስጥ anomalies ልማት ሂደት በማህፀን ውስጥ ያለ ሁኔታዛሬ በበቂ ሁኔታ አልተጠናም። ለዚህም ነው ያልተለመዱ ምልክቶች እንደ ሁኔታዊ ይቆጠራሉ. ከነሱ መካክል:

እነዚህ ሁሉ ምልክቶች የሕፃኑ ወይም የእናቱ አካል ተመሳሳይ ባሕርይ ካለው የፅንሱ እድገት መደበኛ ሊሆን ይችላል። የደም ምርመራዎች, ወራሪ ቴክኒኮች እና አልትራሳውንድ የክሮሞሶም እክሎች በተቻለ መጠን በትክክል መኖራቸውን ለማረጋገጥ ይረዳሉ.

ምርመራዎች

በእርግዝና ወቅት የታዘዙት የምርመራ እርምጃዎች ዋና ተግባር የፅንስ ጉድለቶችን መለየት ነው. ዛሬ ያልተለመዱ ነገሮችን በትክክል ለመመርመር ወይም ለማግለል የሚያስችሉዎ እጅግ በጣም ብዙ ዘዴዎች አሉ.

ወራሪ ያልሆኑ ዘዴዎች፡-

• አልትራሳውንድ በእርግዝና ወቅት 3 ጊዜ (እስከ 12 ሳምንታት, በ20-22 ሳምንታት እና ከ30-32 ሳምንታት) ይታዘዛል.
• በደም ሴረም ውስጥ ባዮኬሚካላዊ ጠቋሚዎችን መወሰን. ኤች.ሲ.ጂ., ፕሮቲን A - ከተለመደው ልዩነቶች ሊያመለክቱ ይችላሉ ከማህፅን ውጭ እርግዝናወይም የክሮሞሶም እክሎች እድገት. አልፋ ፌቶ ፕሮቲን - የተቀነሰ ደረጃዳውን ሲንድሮም (ዳውን ሲንድሮም) የመያዝ አደጋን ያሳያል ፣ እና ከፍ ያለ ደረጃ የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ጉድለት ሊኖር እንደሚችል ያሳያል። ኤስትሮል - በተለምዶ እርግዝና እየጨመረ በሄደ መጠን ቀስ በቀስ መጨመር አለበት.

ወራሪ ቴክኒኮች፡

ልጅ ከተወለደ በኋላ ከዘመናዊው መድኃኒት የጦር መሣሪያ ውስጥ ያሉ ማናቸውም ዘዴዎች ያልተለመዱ ነገሮችን ለመወሰን ሊያገለግሉ ይችላሉ-

• የጨረር ዘዴዎች (ሲቲ, ሲቲጂ, ኤክስሬይ, አልትራሳውንድ);
• ኢንዶስኮፒክ;
• የባዮሎጂካል ቁሶች ምርምር;
• ተግባራዊ ሙከራዎች.

ሊሆኑ የሚችሉ የፓቶሎጂ

በተወሰኑ የእርግዝና ወቅቶች የብዙ ያልተለመዱ ችግሮች እድገት ይስተዋላል-

• 3 ሳምንታት - የልብ ግርዶሽ, የእጅ እግር አለመኖር እና የእግር መቀላቀል;
• 4 ሳምንታት - የእግር አለመኖር, hemivertebra;
• 5 ሳምንታት - የፊት አጥንቶች መከፋፈል, እንዲሁም እንደ እጆች እና እግሮች አለመኖር የመሳሰሉ አስከፊ ችግሮች;
• 6 ሳምንታት - የታችኛው መንገጭላ ሙሉ በሙሉ አለመኖር, እንዲሁም የልብ ሕመም, የሊንቲክ ካታራክት;
• 7 ሳምንታት - ፍጹም የጣቶች አለመኖር, የክብ ጭንቅላት እድገት, የማይታረም የላንቃ የላይኛው ክፍል, እንዲሁም ኤፒካንተስ;
• 8 ሳምንታት - የአፍንጫ አጥንት አለመኖር, የጣቶች ማጠር.

የክሮሞሶም ችግሮች እድገት የሚያስከትላቸው ውጤቶች በጣም የተለያዩ ናቸው. እነዚህ ውጫዊ እክሎች ብቻ ሳይሆን በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ሥራ ላይ ያሉ ቁስሎች እና ረብሻዎች ሊሆኑ ይችላሉ. የሚከሰቱት የፓቶሎጂ ዓይነቶች ምን ዓይነት ክሮሞሶም እክል እንደተከሰተ ይወሰናል-

1. የክሮሞሶም አሃዛዊ ባህሪያት ከተረበሹ ዳውን ሲንድሮም (በ 21 ጥንድ - አንድ) ሊከሰት ይችላል. ተጨማሪ ክሮሞሶምፓታው ሲንድሮም (ብዙ ጉድለቶች ያሉት ከባድ የፓቶሎጂ) ፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ብዙውን ጊዜ በአረጋውያን እናቶች ልጆች ላይ ይታያል)።
2. የጾታ ክሮሞሶም ብዛት መጣስ. ከዚያም Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም (በተሳሳተ ዓይነት መሠረት gonads ልማት) ልማት አይቀርም; ፖሊሶሚዎች ባሕርይ ነው. የተለያዩ ችግሮች, Klinefelter syndrome (በተለይ በ X ክሮሞሶም ውስጥ በወንዶች ልጆች ላይ ያሉ ችግሮች).
3. ፖሊፕሎይድ አብዛኛውን ጊዜ በማህፀን ውስጥ በሞት ያበቃል.

የጂን ሚውቴሽን ገና ሙሉ በሙሉ በሳይንቲስቶች አልተመረመረም። የእድገታቸው ምክንያቶች አሁንም በልዩ ባለሙያዎች እየተመረመሩ ነው. ነገር ግን በዓለም ላይ ካሉት ነፍሰ ጡር እናቶች 5% የሚሆኑት በፅንሱ ላይ የዘረመል መዛባት አለባቸው።

በእርግዝና ወቅት ባዮኬሚካላዊ የማጣሪያ ምርመራ - ይህ ቃል የፅንሱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ምልክቶች የሆኑትን ልዩ ሆርሞኖችን የሚወስን የደም ሥር የደም ምርመራን ያመለክታል. ምንም ዓይነት ምርመራ ሳይደረግ, በማደግ ላይ ባለው ፅንስ ውስጥ የእድገት ጉድለቶች ምን ያህል ከፍተኛ እንደሆነ የሚወስኑት የዚህ ምርመራ ውጤቶች ናቸው. ባዮኬሚካላዊ ምርመራ ያለው ይህ ነው" አስደሳች ጊዜ", እና ከአልትራሳውንድ ምርመራ ጋር በአንድ ጊዜ ብቻ መከናወን አለበት.

እርጉዝ ሴቶች ባዮኬሚካላዊ ምርመራ ያስፈልጋቸዋል?

ጥናቱ ልጃቸው ጤናማ ሆኖ መወለዱን እርግጠኛ ለመሆን ለሚፈልጉ ሴቶች ሁሉ ሊደረግ ይችላል (ያለ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ, ሊታከም የማይችል). ነገር ግን የትኛውን የማህፀን ሐኪም ግምት ውስጥ በማስገባት ጥብቅ ምልክቶችም አሉ የቅድመ ወሊድ ክሊኒክለባዮኬሚካል ማጣሪያ ሪፈራል ይሰጣል። እነዚህ የሚከተሉት ሁኔታዎች ናቸው:

1. የወደፊት ወላጆች የቅርብ ዘመድ ናቸው
2. ይህች ሴት ቀደም ሲል የሞተ ልጅ ነበራት ወይም ከእርግዝናዋ እየደበዘዘች ነበር
3. ከ 35 ዓመት በላይ የሆነች እናት
4. አንድ ዓይነት ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ያለው 1 ልጅ አለ።
5. የረጅም ጊዜ የፅንስ መጨንገፍ አደጋ አለ
6. አንድ ነጠላ ወይም ተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ ወይም ያለጊዜው ድንገተኛ ልደት ነበር።
7. ነፍሰ ጡር ሴት በእርግዝና ወቅት ወይም ትንሽ ቀደም ብሎ የቫይረስ ወይም የባክቴሪያ ፓቶሎጂ አጋጥሟታል
8. ለነፍሰ ጡር ሴቶች ያልተፈቀዱ መድሃኒቶችን መውሰድ አስፈላጊ ነበር
9. አንዱን ከመፀነሱ በፊት የተጋቡ ጥንዶችለ ionizing ጨረር መጋለጥ (ኤክስሬይ፣ የጨረር ሕክምና)
10. ጉድለቶችን በተመለከተ ተመጣጣኝ ውጤቶች አልትራሳውንድ ምርመራዎች.

ለሆርሞን ደረጃዎች የፐርኔታል ምርመራዎች የሚከናወኑት በእርግዝና ወቅት ከአልትራሳውንድ ምርመራ ጋር ብቻ ነው.

በነፍሰ ጡር ሴቶች ውስጥ የደም ምርመራዎች ምን ዓይነት በሽታዎች ይወሰናሉ?

እነዚህ የሚከተሉት በሽታዎች ናቸው.

1. ኤድዋርድስ ሲንድሮም
2. የነርቭ ቧንቧ ጉድለት
3. ዳውን ሲንድሮም
4. ፓታው ሲንድሮም
5. ደ ላንግ ሲንድሮም

ኤድዋርድስ፣ ፓታው እና ዳውን ሲንድሮምስ በጥቅሉ “ትሪሶሚ” ይባላሉ። ከዚህም በላይ እያንዳንዱ ሕዋስ 23 ጥንድ ክሮሞሶም ሳይሆን 22 መደበኛ ጥንዶች እና 1 "ትሪፕሌትስ" ይዟል. በየትኛው ልዩ ጥንድ "ሥላሴ" ተፈጠረ, በሽታው እንዴት ይባላል.

ለምሳሌ ዳውን የማጣሪያ ምርመራ ከተደረገ ሶስት (ሁለት አይደሉም) ክሮሞሶም 13 አሉ (የበሽታው ሲንድሮም "Trisomy 13" ተብሎ ተጽፏል)። እነዚህ ሁኔታዎች ከ 3 ኛ ትሪሚስተር ምርመራ በፊት መታወቅ አለባቸው.

ለክሮሞሶም ፓቶሎጂዎች ለመተንተን ዝግጅት

የክሮሞሶም በሽታ ምልክቶች ለ 1 ኛ ሳይሞላት ምርመራ ዝግጅት ፈተናው ከመጀመሩ አንድ ቀን በፊት ከአመጋገብ ውስጥ ያገለሉ ።

• የሚያቃጥል ምግብ
• የሰባ እና የተጠበሱ ምግቦች
• የተጨሱ ስጋዎች
• ቸኮሌት
• citrus.

በተጨማሪ አንብብ፡-

በ 16-17 ሳምንታት እርግዝና ላይ አልትራሳውንድ ማድረግ ጠቃሚ ነው?

በመጀመሪያዎቹ ሶስት የምርት ዓይነቶች መወገድ አለባቸው ፣ ምክንያቱም በእነሱ ምክንያት በእርግዝና ወቅት ለመተንተን ብዙ ገንዘብ ያባክኑታል-ደምን centrifuge ጊዜ ፣ ​​ከሴረም ይልቅ ፣ ጠንካራ የሆነ የስብ ጠብታ ታገኛለህ ፣ ማንኛውንም ነገር መወሰን.

ምርመራው የሚወሰደው በባዶ ሆድ ነው (ይህም ለ 6 ወይም ከዚያ በላይ ሰዓታት መብላት የለብዎትም). ከ 4 ሰዓታት በፊት ትንሽ ውሃ መጠጣት ይችላሉ.

ባዮኬሚካላዊ የደም ምርመራ እንዴት ይከናወናል?

ለባዮኬሚስትሪ ደም እንዴት እንደሚለግሱ። ውጤት ይዘህ መጥተሃል የአልትራሳውንድ ምርመራ 1 ኛ ወር በባዶ ሆድ በጠዋት ላብራቶሪ ውስጥ ፣ ካልደውሉልዎ ነርስ ጋር ይቀመጡ ። ብዙ ቁጥር ያለውደም ከደም ሥር.

የ 1 ኛ trimester የጄኔቲክ ጥናት ውጤቶች በ 1.5 ሳምንታት ወይም ትንሽ ተጨማሪ ውስጥ ይወጣሉ. በ 16-20 ሳምንታት ውስጥ ከደም ስር ደም ሲለግሱ ትንሽ ጊዜ መጠበቅ አለብዎት ምክንያቱም በእርግዝና ወቅት ሁለተኛው የማጣሪያ ምርመራ በደም ውስጥ ሶስት ወይም አራት ሆርሞኖችን ማጥናት ያካትታል (በመጀመሪያው ሶስት ወር ውስጥ ሁለት ሆርሞኖች ይወሰናል - "ድርብ" ፈተና").

የውሂብ ዲክሪፕት ሰንጠረዥ

የ 1 ኛ ትሪሚስተር የፔሪናታል ባዮኬሚካላዊ ምርመራ የሚከተሉትን ያጠቃልላል-የሰው ቾሪዮኒክ gonadotropin (hCG) እና PAPP-a የተባለ ፕሮቲን። የእነዚህ ሆርሞኖች ደረጃ እንደ እርግዝና ደረጃ ይለያያል.

ግን በርቷል ይህ ውጤትነፍሰ ጡር ሴት ዕድሜ እና ክብደቷ ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራሉ. ስለዚህ, እንዲህ ዓይነቱ መፍትሔ ተፈጠረ (ይህ ብቻ አይደለም የሚመለከተው ባዮኬሚካል ምርምር 1 ኛ አጋማሽ, ግን ደግሞ ሁለተኛው).

በአካባቢው የሚኖሩ ብዙ ቁጥር ያላቸው ሴቶች ተመርጠዋል, አማካይ የሆርሞን ደረጃዎችን ለመምረጥ በእድሜ እና በሰውነት ክብደት ተከፋፍለዋል. ለእያንዳንዱ ሆርሞን የተገኘው አማካይ ውጤት መካከለኛ (ሞኤም) ተብሎ ይጠራ ነበር.

በMoM እርዳታ የ 1 ኛ ትሪሚስተር የደም ምርመራ ይገለጻል-የእርስዎ የግል ውጤት, በዚህ አማካይ ሲካፈል, ከእነዚህ የተለመዱ ክፍሎች 0.5-2.5 ከሆነ (እነሱ ሞኤም ይባላሉ), ከዚያም የሆርሞን ደረጃ መደበኛ ነው. ዝቅተኛ - ከ 0.5 ሞኤም በታች ከሆነ, ከፍተኛ - በቅደም ተከተል, ከ 2.5 በላይ.

የMoM ዘዴን በመጠቀም ዲክሪፕት ማድረግም ይከናወናል የምርመራ ጥናት 2 trimesters, እና ደንቦቹ ተመሳሳይ ይሆናሉ. የ 2 ኛው ትሪሚስተር የፔሪናታል ባዮኬሚካላዊ ምርመራዎች የሶስት ወይም አምስት ሆርሞኖችን ደረጃዎች ይገመግማሉ. ይህ፡-

• Chorionic gonadotropin (በ 16-20 ሳምንታት ውስጥ ያለው መደበኛ 10-35 ሺህ mU / ml ነው)
• PAPP-A (ተመን በተለያዩ ወቅቶች ይለያያል)
• ያልተጣመረ ኢስትሮል
• ኢንሂቢን አ
• Placental lactogen.

በተጨማሪ አንብብ፡-

በእርግዝና ወቅት የፅንስ ካርዲዮግራፊ (CTG) ምንድን ነው?

ለእያንዳንዱ ሆርሞን የእርስዎን ግላዊ ውጤት ከተቀበለ በኋላ በእርግዝና ወቅት ሁለተኛው ባዮኬሚካላዊ ምርመራ MoM (የተለመደ -0.5-2.5) ይገመታል።

የክሮሞሶም ፓቶሎጂ አደጋዎች

ከዚህ የደም ምርመራ በኋላ ለሁለቱም የመጀመሪያ እና ሁለተኛ አጋማሽ, መርሃግብሩ የአንድ የተወሰነ ሲንድሮም ስጋትን ያሰላል. ይህንን ለማድረግ የሆርሞን መጠንዎ ከተወሰኑ ነፍሰ ጡር ሴቶች ተመሳሳይ ሆርሞን ጋር ተመሳሳይ ነው.

የፐርናታል የደም ምርመራ የመጨረሻ ውጤቶች ይህንን ይመስላል-ለእያንዳንዱ ተለይቶ የሚታወቀው የፓቶሎጂ አደጋ እንደ ክፍልፋይ እና "ከፍተኛ" (ይህ መጥፎ ነው), "መካከለኛ" ወይም "ዝቅተኛ" የሚለው ቃል ይገለጻል.

1፡380 ወይም ከዚያ በላይ ያለው አደጋ ከፍተኛ ይባላል (1፡100 እጅግ በጣም ከፍተኛ ነው)። አማካኝ - 1:1000 ወይም ከዚያ በታች (የ 1 ኛ እና 2 ኛ አጋማሽ ባዮኬሚካላዊ የማጣሪያ መደበኛ)። ዝቅተኛ - ከ 1:10000 በታች። ክፍልፋይ በኋላ ይህ አኃዝ ይህ ደረጃ ጋር የተወሰነ (ለምሳሌ, 10 ሺህ) ነፍሰ ጡር ሴቶች, ለምሳሌ hCG, 1 ብቻ ዳውን ሲንድሮም ያዳብራል ማለት ነው.

አደጋው 1: 250-1: 380 ከሆነ, ሴትየዋ ለህክምና ጄኔቲክ ምክር ይላካል, የአልትራሳውንድ እና ባዮኬሚካላዊ ምርመራን ይድገሙት, በፔሪናታል ማእከል ወይም በጄኔቲክ ምክክር ውስጥ ብቻ.

በአደጋ ስሌት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው ምንድን ነው

• የበለጠ ክብደት፡ HCG እና PAPP ይጨምራሉ ሙሉ ሴቶች, ቀጭን ለሆኑ ሰዎች ተቃራኒው ነው.
• እርግዝናው የተከሰተው በ IVF ምክንያት ነው.
• በዚህ ሳምንት ውስጥ amniocentesis ነበር.
• እርግዝና ብዙ ነው.
• እናትየው በስኳር በሽታ ትሠቃያለች.

በእነዚህ አጋጣሚዎች ውጤቶቹ አስተማማኝ ስላልሆኑ "ማጣራት" እንኳን ላይደረግ ይችላል.

በፓቶሎጂ ሙከራዎች ውስጥ አንዳንድ ባህሪያት

ለ trisomy የቅድመ ወሊድ ምርመራ የሆርሞኖችን ግምገማ (በመጀመሪያው ምርመራ - ሁለት ፣ በሁለተኛው - ከሶስት እስከ አምስት) እድገትን ያጠቃልላል ።

• ዳውን ሲንድሮም
• ፓታው ሲንድሮም
• ኤድዋርድስ ሲንድሮም.

እነዚህ ሶስት ፓቶሎጂዎች በጣም የተለመዱ የአካል ጉዳተኞች trisomies ናቸው።

ለዳውን ሲንድሮም ምርመራ በጣም የተለመደ እንደሆነ እናስብ። መቼ ከፍተኛ አደጋበ 1 ምርመራ ወቅት የሚከተሉት ለውጦች የሚታወቁት ይህ የፓቶሎጂ ነው-

• በ 11 ሳምንታት ውስጥ የአፍንጫ አጥንት በ 70% ከተጠቁ ፅንስ ውስጥ አይታይም
• የአንገት ቦታው ወፍራም ነው
• ከፍተኛ የ hCG ደረጃ.

በሁለተኛው ወር ሶስት ውስጥ ግልጽ ይሆናል የ AFP ደረጃዝቅተኛ, እና hCG ከፍተኛ ነው.

መርሃግብሩ ለዚህ የፓቶሎጂ ውጤት ከ 1: 380 በታች ከሆነ, ነፍሰ ጡር ሴት ምርመራውን ለማረጋገጥ ወራሪ ምርመራዎችን እንድታደርግ ይመከራል- amniocentesis ወይም cordocentesis. ከዚህ በፊት ምርመራ አይደረግም.

ስለዚህ በእርግዝና ወቅት ባዮኬሚካላዊ ምርመራ የደም ምርመራ ነው, ለዚህም ምስጋና ይግባውና አንድ ሰው በማህፀን ውስጥ ባለው ፅንስ ውስጥ አንድ ወይም ሌላ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ እድገትን ሊጠራጠር ይችላል. በዚህ ጥናት ውጤቶች ላይ በመመርኮዝ ምንም ዓይነት ምርመራ አይደረግም.

እያንዳንዱ ነፍሰ ጡር ሴት የተወለደውን ሕፃን የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመለየት ምርመራ ማካሄድ ጠቃሚ ስለመሆኑ ውስብስብ የሥነ ምግባር ጥያቄን ለራሷ ትወስናለች። በማንኛውም ሁኔታ ስለ ዘመናዊ የመመርመሪያ ችሎታዎች ሁሉንም መረጃዎች ማግኘት አስፈላጊ ነው.

ዛሬ ምን ዓይነት ወራሪ እና ወራሪ ያልሆኑ ዘዴዎች እንዳሉ ቅድመ ወሊድ ምርመራዎች, ምን ያህል መረጃ ሰጪ እና ደህና እንደሆኑ እና በምን አይነት ጉዳዮች ላይ ጥቅም ላይ እንደሚውሉ, የሕክምና ሳይንስ እጩ ተወዳዳሪ, የአውታረ መረብ የቅድመ ወሊድ የአልትራሳውንድ ዲግኖስቲክስ ዲፓርትመንት ኃላፊ ዩሊያ ሻቶክሃ ተናግረዋል. የሕክምና ማዕከሎች"አልትራሳውንድ ስቱዲዮ"

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ለምን ያስፈልጋል?

በእርግዝና ወቅት ሊከሰቱ የሚችሉ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመተንበይ ይረዳል የተለያዩ ዘዴዎች. በመጀመሪያ ደረጃ, ይህ አልትራሶኖግራፊ(ማጣራት), ዶክተሩ በፅንሱ እድገት ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ሊያውቅ ይችላል.

በእርግዝና ወቅት የቅድመ ወሊድ ምርመራ ሁለተኛ ደረጃ ባዮኬሚካል ምርመራ (የደም ምርመራ) ነው. እነዚህ ምርመራዎች “ድርብ” እና “ሦስትዮሽ” ፈተናዎች በመባል የሚታወቁት ዛሬ በእያንዳንዱ ነፍሰ ጡር ሴት ነው የሚወሰዱት። የፅንሱ ክሮሞሶም መዛባት አደጋን በተወሰነ ደረጃ ትክክለኛነት ለመተንበይ ያስችልዎታል።

” በእንደዚህ ዓይነት ትንታኔ ላይ ተመርኩዞ ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ አይቻልም, ይህ የክሮሞሶም ጥናቶችን ይጠይቃል - የበለጠ ውስብስብ እና ውድ ነው.

የ Chromosomal ጥናቶች ለሁሉም እርጉዝ ሴቶች የግዴታ አይደሉም ፣ ግን የተወሰኑ ምልክቶች አሉ-

የወደፊት ወላጆች የቅርብ ዘመድ ናቸው;

የወደፊት እናትከ 35 ዓመት በላይ;

ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ባላቸው ልጆች ቤተሰብ ውስጥ መገኘት;

ባለፈው ጊዜ የፅንስ መጨንገፍ ወይም ያመለጡ እርግዝናዎች;

በእርግዝና ወቅት ለተሰቃዩ ፅንስ አደገኛ ሊሆኑ የሚችሉ በሽታዎች;

ከመፀነሱ ጥቂት ቀደም ብሎ ከወላጆቹ አንዱ ለ ionizing ጨረር (ኤክስሬይ, የጨረር ሕክምና);

በአልትራሳውንድ ተለይተው የሚታወቁ አደጋዎች.

የባለሙያዎች አስተያየት

የክሮሞሶም በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ እስታቲስቲካዊ እድል ከ 0.4 ወደ 0.7% ነው. ነገር ግን ይህ በአጠቃላይ በህዝቡ ውስጥ ያለው አደጋ መሆኑን መዘንጋት የለብንም, ለነፍሰ ጡር ሴቶች በግለሰብ ደረጃ እጅግ በጣም ከፍተኛ ሊሆን ይችላል-መሰረታዊ አደጋ በእድሜ, በዜግነት እና በተለያዩ ማህበራዊ መመዘኛዎች ላይ የተመሰረተ ነው. ለምሳሌ, በጤናማ ነፍሰ ጡር ሴት ውስጥ የክሮሞሶም መዛባት አደጋ በእድሜ እየጨመረ ይሄዳል. በተጨማሪም, አለ, ከዚያም ባዮኬሚካላዊ እና አልትራሳውንድ መረጃን መሠረት በማድረግ የሚወሰን የግለሰብ አደጋ አለ.

"ድርብ" እና "ሶስት" ሙከራዎች

ባዮኬሚካል ምርመራዎች በመባልም ይታወቃሉ , እና በጋራ አነጋገር ተብሎ ይጠራል "የዳውን ሲንድሮም ምርመራ" ወይም "የአካል ጉዳተኞች ሙከራ", በጥብቅ በተደነገገው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ይከናወናል.

ድርብ ሙከራ

በ10-13 ሳምንታት እርግዝና ላይ ሁለት ጊዜ ምርመራ ይደረጋል. በዚህ የደም ምርመራ ወቅት, የሚከተሉትን አመልካቾች ይመለከታሉ.

ነፃ hCG (የሰው chorionic gonadotropin);

PAPPA (ፕላዝማ ፕሮቲን A, inhibitor A).

ትንታኔው መደረግ ያለበት ከአልትራሳውንድ ስካን በኋላ ብቻ ነው, ውሂቡም አደጋዎችን ሲያሰላ ጥቅም ላይ ይውላል.

ስፔሻሊስቱ ከአልትራሳውንድ ዘገባ የሚከተሉትን መረጃዎች ያስፈልጉታል-የአልትራሳውንድ ቀን, ኮክሲጅ-ፓሪዬታል መጠን (ሲፒአር), የሁለትዮሽ መጠን (BPR), የኒውካል ትራንስፎርሜሽን ውፍረት (ቲኤን).

የሶስትዮሽ ሙከራ

ሁለተኛው, "ሶስት" (ወይም "አራት እጥፍ") ፈተና ለነፍሰ ጡር ሴቶች በ 16-18 ሳምንታት ውስጥ እንዲወስዱ ይመከራል.

ይህ ፈተና የሚከተሉትን አመልካቾች ይመረምራል.

አልፋ fetoprotein (AFP);

ነፃ ኤስትሮል;

ኢንሂቢን A (አራት እጥፍ ሙከራ ቢደረግ)

ከመጀመሪያው እና ከሁለተኛው ባዮኬሚካላዊ የማጣሪያ እና የአልትራሳውንድ መረጃ ትንተና ላይ በመመርኮዝ ዶክተሮች እንደዚህ ያሉ የክሮሞሶም እክሎች እድሎችን ያሰላሉ-

ዳውን ሲንድሮም;

ኤድዋርድስ ሲንድሮም;

የነርቭ ቧንቧ ጉድለቶች;

ፓታው ሲንድሮም;

ተርነር ሲንድሮም;

ኮርኔሊያ ዴ ላንጅ ሲንድሮም;

ስሚዝ ሌምሊ ኦፒትስ ሲንድሮም;

ትሪሎይድ.

የባለሙያዎች አስተያየት

ድርብ ወይም ሶስት ጊዜ ምርመራ በእናቱ ደም ውስጥ የፅንሱን ሁኔታ የሚያሳዩ የተወሰኑ ንጥረ ነገሮችን ትኩረትን የሚወስን ባዮኬሚካላዊ ምርመራ ነው።

የክሮሞሶም እክሎች አደጋዎች እንዴት ይሰላሉ?

የባዮኬሚካላዊ የማጣሪያ ውጤቶች, ሊከሰቱ ከሚችሉ ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎች በተጨማሪ, በብዙ ምክንያቶች, በተለይም በእድሜ እና በክብደት ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ. በስታቲስቲክስ አስተማማኝ ውጤቶችን ለመወሰን, ሴቶች በእድሜ እና በሰውነት ክብደት በቡድን የተከፋፈሉበት የውሂብ ጎታ ተፈጠረ እና የ "ድርብ" እና "ሶስት" ሙከራዎች አማካኝ ዋጋዎች ይሰላሉ.

ለእያንዳንዱ ሆርሞን (MoM) አማካይ ውጤት መደበኛውን ገደብ ለመወሰን መሰረት ሆኗል. ስለዚህ, በ MoM ሲከፋፈሉ የተገኘው ውጤት 0.5-2.5 ክፍሎች ከሆነ, የሆርሞን መጠን እንደ መደበኛ ይቆጠራል. ከ 0.5 ሞኤም ያነሰ ከሆነ - ዝቅተኛ, ከ 2.5 በላይ - ከፍተኛ.

ምን ያህል የክሮሞሶም እክሎች አደጋ ከፍተኛ ነው ተብሎ ይታሰባል?

በመጨረሻው መደምደሚያ ላይ ለእያንዳንዱ የፓቶሎጂ ስጋት እንደ ክፍልፋይ ይጠቁማል.

1፡380 እና ከዚያ በላይ ያለው አደጋ ከፍተኛ እንደሆነ ይቆጠራል።

አማካይ - 1: 1000 እና ከዚያ በታች - ይህ የተለመደ አመላካች ነው.

1፡10,000 ወይም ከዚያ ያነሰ አደጋ በጣም ዝቅተኛ ነው ተብሎ ይታሰባል።

ይህ አኃዝ እንዲህ ዓይነት ደረጃ ካላቸው 10 ሺህ ነፍሰ ጡር ሴቶች ለምሳሌ hCG, አንድ ብቻ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ነበራቸው.

የባለሙያዎች አስተያየት

የ 1:100 ወይም ከዚያ በላይ አደጋ የፅንሱን ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ለመመርመር አመላካች ነው, ነገር ግን እያንዳንዷ ሴት የእነዚህን ውጤቶች ወሳኝነት ለራሷ ትወስናለች. ለአንዳንዶች፣ የ1፡1000 ዕድል ወሳኝ ሊመስል ይችላል።

ነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የባዮኬሚካላዊ ምርመራ ትክክለኛነት

ብዙ ነፍሰ ጡር ሴቶች ስለ ባዮኬሚካላዊ ምርመራ ጠንቃቃ እና ጥርጣሬ አላቸው. እና ይህ አያስገርምም - ይህ ፈተና ምንም አይነት ትክክለኛ መረጃ አይሰጥም, በእሱ መሰረት, አንድ ሰው የክሮሞሶም እክሎች መኖሩን ብቻ መገመት ይችላል.

በተጨማሪም፣ የባዮኬሚካላዊ ማጣሪያ መረጃ ይዘት ከሚከተሉት ሊቀንስ ይችላል።

እርግዝና በ IVF ምክንያት ተከስቷል;

የወደፊት እናት የስኳር በሽታ አለባት;

ብዙ እርግዝና;

የወደፊት እናት አላት ከመጠን በላይ ክብደትወይም እጥረት

የባለሙያዎች አስተያየት

እንደ ገለልተኛ ጥናት፣ ድርብ እና ሶስት ጊዜ ሙከራዎች ትንሽ ትንበያ ያላቸው ናቸው፣ የአልትራሳውንድ መረጃን ከግምት ውስጥ ሲገቡ አስተማማኝነቱ ወደ 60-70% ይጨምራል ፣ እና የጄኔቲክ ምርመራዎችን ሲያደርጉ ብቻ ውጤቱ 99% ትክክለኛ ይሆናል። ስለ ነው።ስለ ክሮሞሶም በሽታዎች ብቻ. እየተነጋገርን ያለነው ከክሮሞሶም ጉድለቶች ጋር ያልተገናኘ (ለምሳሌ ፣ “ከንፈር መሰንጠቅ”) ስለሌለው የትውልድ ፓቶሎጂ ነው። የልደት ጉድለቶችልብ እና አንጎል), ከዚያ እዚህ አስተማማኝ ውጤትሙያዊ የአልትራሳውንድ ምርመራዎችን ያቅርቡ.

ለተጠረጠሩ የክሮሞሶም እክሎች የዘረመል ሙከራዎች

በአልትራሳውንድ መደምደሚያ ላይ በመመስረት ወይም ባዮኬሚካላዊ የማጣሪያ ውጤቶች ጥሩ ካልሆኑ የጄኔቲክስ ባለሙያው ነፍሰ ጡር እናት እንድትታከም ሊጠቁም ይችላል. . በጊዜው ላይ በመመስረት, ይህ chorionic villus ወይም placenta biopsy, amniocentesis ወይም cordocentesis ሊሆን ይችላል. እንዲህ ዓይነቱ ጥናት ከፍተኛ ትክክለኛ ውጤቶችን ይሰጣል, ነገር ግን በ 0.5% ከሚሆኑት ሁኔታዎች ውስጥ እንዲህ ዓይነቱ ጣልቃገብነት የፅንስ መጨንገፍ ሊያስከትል ይችላል.

ለጄኔቲክ ምርምር የሚሆን ቁሳቁስ መሰብሰብ በአካባቢው ሰመመን እና በአልትራሳውንድ ቁጥጥር ውስጥ ይካሄዳል. ዶክተሩ ቀጭን መርፌን በመጠቀም ማህፀኗን ለመበሳት እና የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን በጥንቃቄ ያስወግዳል. እንደ እርግዝና ደረጃ, ይህ የ chorionic villi ወይም placenta (chorionic or placental biopsy), amniotic ፈሳሽ (amniocentesis) ወይም የእምብርት ሥርህ (cordocentesis) ደም ቅንጣቶች ሊሆን ይችላል.

የተገኘው የጄኔቲክ ቁሳቁስ ለመተንተን ይላካል, ይህም ብዙ የክሮሞሶም እክሎች መኖሩን ይወስናል ወይም አያካትትም-ዳውን ሲንድሮም, ፓታው ሲንድሮም, ኤድዋርድስ ሲንድሮም, ተርነር ሲንድሮም (ትክክለኝነት - 99%) እና Klinefelter syndrome (ትክክለኛነት - 98%).

” ከአራት አመታት በፊት, ከዚህ የጄኔቲክ ምርምር ዘዴ ሌላ አማራጭ ታየ - ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ፈተና. ይህ ጥናት የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ማግኘት አያስፈልገውም - ለመተንተን ከደም ስር ደም መውሰድ በቂ ነው የወደፊት እናት. ዘዴው በፅንሱ ላይ ባለው የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጭ ትንተና ላይ የተመሰረተ ነው, ይህም የሴሎቹን እድሳት በሚታደስበት ጊዜ, ወደ ነፍሰ ጡር ሴት ደም ውስጥ ይገባሉ.

ይህ ምርመራ ከ 10 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ ሊከናወን ይችላል. ይህ ምርመራ በሩሲያ ውስጥ እስካሁን ያልተስፋፋ መሆኑን መረዳት አስፈላጊ ነው, በጣም ጥቂት ክሊኒኮች ያደርጉታል, እና ሁሉም ዶክተሮች ውጤቱን ግምት ውስጥ አያስገቡም. ስለዚህ, ዶክተሩ በአልትራሳውንድ ወይም ባዮኬሚካላዊ የማጣሪያ ምርመራ ላይ በመመርኮዝ ከፍተኛ አደጋዎች በሚከሰትበት ጊዜ ወራሪ ምርመራን አጥብቆ ሊመክር ይችላል ለሚለው እውነታ ዝግጁ መሆን አለብዎት. እንደዚያም ቢሆን, ውሳኔው ሁልጊዜ ወደፊት በሚመጣው ወላጆች ላይ ይቆያል.

በከተማችን ወራሪ ያልሆኑ የቅድመ ወሊድ ጄኔቲክ ምርመራዎች በሚከተሉት ክሊኒኮች ይከናወናሉ፡

"አቪሴና". የፓኖራማ ሙከራ. ወራሪ ያልሆነ ቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራዎችአኔፕሎይድ 42 t.r. ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ አኔፕሎይድ እና ማይክሮዲየሎች - 52 ሬብሎች.

"አልሚታ" የፓኖራማ ሙከራ. ዋጋ ከ 40 እስከ 54 ትሪ. እንደ ጥናቱ ሙሉነት.

"አልትራሳውንድ ስቱዲዮ" የፕሪኔቲክስ ሙከራ. ዋጋ 38 ቲ.

የባለሙያዎች አስተያየት

የክሮሞሶም ትንታኔ ብቻ የክሮሞሶም ፓቶሎጂን ማረጋገጥ ወይም ማግለል ይችላል። የአልትራሳውንድ እና ባዮኬሚካል ማጣሪያ የአደጋውን መጠን ብቻ ማስላት ይችላሉ። እንደ ዳውን ሲንድሮም, ኤድዋርድስ ሲንድሮም እና ፓታው ሲንድሮም የመሳሰሉ የፓቶሎጂ ትንታኔዎች ከ 10 ሳምንታት እርግዝና ሊደረጉ ይችላሉ. ይህ የሚከናወነው የፅንስ ዲ ኤን ኤ በቀጥታ ከህንፃዎቹ በማግኘት ነው። እንቁላል(ቀጥታ ወራሪ ዘዴ). ከወራሪ ጣልቃገብነት የሚነሳው አደጋ, ቀጥተኛ ምልክቶች በሚኖርበት ጊዜ, ከክሮሞሶም ፓቶሎጂ አደጋ ያነሰ እንደሚሆን የተረጋገጠ ነው (በግምት 0.2-0.5% በተለያዩ ደራሲዎች).

በተጨማሪም, ዛሬ ማንኛውም ነፍሰ ጡር ሴት በፈቃዱከስር ሊፈተን ይችላል የጄኔቲክ በሽታዎችቀጥተኛ ያልሆነ ወራሪ ዘዴን በመጠቀም በፅንሱ ውስጥ. ይህንን ለማድረግ ከደም ስር ደም መስጠት ብቻ ያስፈልግዎታል. ዘዴው ለፅንሱ ፍጹም ደህንነቱ የተጠበቀ ነው, ነገር ግን በጣም ውድ ነው, ይህም ሰፊውን ጥቅም ይገድባል.

አስቸጋሪ ውሳኔ

እያንዳንዷ ሴት በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ በሽታዎችን መመርመር አስፈላጊ ስለመሆኑ እና በምርምር ምክንያት የተገኘውን መረጃ ምን ማድረግ እንዳለበት ለራሷ ትወስናለች. በዚህ ጉዳይ ላይ ዶክተሮች ነፍሰ ጡር ሴት ላይ ጫና የማድረግ መብት እንደሌላቸው መረዳት አስፈላጊ ነው.

የባለሙያዎች አስተያየት

እርግዝናው እስከ 12 ሳምንታት በሚደርስበት ጊዜ, አንዲት ሴት የፅንሱ ፓቶሎጂ ከተገኘ እርግዝናን ለማቋረጥ ለራሷ መወሰን ትችላለች. በኋላ ላይ, ይህ ያስፈልገዋል ጥሩ ምክንያቶች: የፓቶሎጂ ሁኔታዎች, ከፅንሱ ህይወት ጋር የማይጣጣም እና ከዚያም ወደ ከባድ የአካል ጉዳት ወይም አዲስ የተወለደውን ሞት የሚያስከትሉ በሽታዎች. በእያንዳንዱ የተወሰነ ጉዳይይህ ጉዳይ የእርግዝና ጊዜን እና ለፅንሱ ህይወት እና ጤና ትንበያ እና ነፍሰ ጡር ሴት እራሷን ግምት ውስጥ በማስገባት መፍትሄ ያገኛል.

ዶክተሮች እርግዝናን ለማቆም ሁለት ምክንያቶች አሉ.

በፅንሱ ውስጥ ከህይወት ጋር የማይጣጣሙ ወይም ከልጁ ጥልቅ የአካል ጉዳት ትንበያ ጋር የተዛመዱ የእድገት ጉድለቶች ተለይተዋል;

የእናቲቱ ሁኔታ እርግዝና ማራዘም ለእናቲቱ ህይወት አደገኛ የሆነ የበሽታውን አካሄድ ሊያስከትል ይችላል.

የቅድመ ወሊድ ምርመራ - ባዮኬሚካል, አልትራሳውንድ ወይም የጄኔቲክ ምርመራ - ግዴታ አይደለም. አንዳንድ ወላጆች በተቻለ መጠን እንዲኖራቸው ይፈልጋሉ የተሟላ መረጃ, ሌሎች እራሳቸውን መገደብ ይመርጣሉ ዝቅተኛ ስብስብየዳሰሳ ጥናቶች, ተፈጥሮን ማመን. እና እያንዳንዱ ምርጫ ክብር ይገባዋል.

በእርግዝና ወቅት, የተለያዩ ምርመራዎች እና ጥናቶች የፅንሱን ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎች በመሰረቱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ይመረምራሉ. የሚከሰቱት በክሮሞሶም አወቃቀሩ ወይም ቁጥር ላይ በሚደረጉ ለውጦች ነው, እሱም ስማቸውን ያብራራል.

የመከሰቱ ዋነኛው መንስኤ በእናቲቱ ወይም በአባት ጀርም ሴሎች ውስጥ ሚውቴሽን ነው. ከእነዚህ ውስጥ ከ3-5% ብቻ ይወርሳሉ. በእንደዚህ ዓይነት ልዩነቶች ምክንያት 50% የሚሆኑት ፅንስ ማስወረድ እና 7% የሚሆኑት የሞቱ ሕፃናት ይከሰታሉ። እነዚህ ከባድ የጂን ጉድለቶች ስለሆኑ ወላጆች በእርግዝና ወቅት ለሚታዘዙት ምርመራዎች ሁሉ በተለይም ለአደጋ የተጋለጡ ከሆኑ የበለጠ ትኩረት ሊሰጡ ይገባል ።

ወላጆች (ሁለቱም) በቤተሰባቸው ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ካለባቸው, በመጀመሪያ ምን እንደሆነ ማወቅ አለባቸው - እሱ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ በልጃቸው ውስጥ ሊታወቅ የሚችል የፅንሱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ. ንቃተ-ህሊና ያልተፈለገ ፅንሰ-ሀሳብን ለማስወገድ ይፈቅድልዎታል ፣ እና ይህ ቀድሞውኑ ከተከሰተ ፣ በጣም ከባድ የሆኑትን ውጤቶች ያስወግዱ ፣ በማህፀን ውስጥ ሞትህጻኑ እና ከተወለደ በኋላ በውጫዊ ሚውቴሽን እና የአካል ጉድለቶች ያበቃል.

የተለመደው ጤናማ ሰውክሮሞሶሞች በ 23 ጥንድ የተደረደሩ ሲሆን እያንዳንዳቸው ለአንድ የተወሰነ ጂን ተጠያቂ ናቸው. በጠቅላላው 46. ቁጥራቸው ወይም አወቃቀራቸው የተለየ ከሆነ, ስለ ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎች ይናገራሉ, ከእነዚህም ውስጥ በጄኔቲክስ ውስጥ ብዙ ዓይነት ዝርያዎች አሉ. እና እያንዳንዳቸው ያካትታሉ አደገኛ ውጤቶችለህፃኑ ህይወት እና ጤና. የዚህ ዓይነቱ ያልተለመደ በሽታ ዋና መንስኤዎች አይታወቁም, ነገር ግን የተወሰኑ የአደጋ ቡድኖች አሉ.

ከአለም ጋር በክር ላይ።በጣም ከተለመዱት የክሮሞሶም በሽታዎች አንዱ ሲንድሮም (syndrome) ይባላል ድመት አለቀሰች. ምክንያቱ በክሮሞዞም 5 ላይ ሚውቴሽን ነው። በሽታው ራሱን ይገለጻል የአእምሮ ዝግመትእና የአንድ ድመት ጩኸት በጣም የሚያስታውስ የልጅ ባህሪይ ጩኸት.

ምክንያቶች

በእርግዝና ወቅት የፅንሱን የክሮሞሶም በሽታ በሽታዎች ለመከላከል ወይም ወዲያውኑ ለመለየት ዶክተሮች ስለ ውርስ በሽታዎች እና ስለ ቤተሰባቸው የኑሮ ሁኔታ የወደፊት ወላጆችን ቃለ መጠይቅ ማድረግ አለባቸው. በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ ነው የሚወስነው የጂን ሚውቴሽን.

አንድ የተወሰነ አደጋ ቡድን አለ ፣ እሱም የሚከተሉትን ያጠቃልላል

• የወላጆች (ሁለቱም) ዕድሜ ከ 35 ዓመት በላይ ነው;
• በደም ዘመዶች ውስጥ የ CA (ክሮሞሶም እክሎች) መኖር;
• ጎጂ የሥራ ሁኔታዎች;
• ለአካባቢ ተስማሚ ባልሆነ አካባቢ ውስጥ ለረጅም ጊዜ መኖር.

እነዚህ ሁሉ ሁኔታዎች በፅንሱ ውስጥ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ በተለይም በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በጂን ደረጃ ላይ ከፍተኛ የሆነ አደጋ አለ. እነዚህ መረጃዎች በጊዜው ከታወቁ ዶክተሮች ጥንዶቹ እንዲወልዱ ምክር ሊሰጡ አይችሉም. ፅንሰ-ሀሳብ ቀድሞውኑ ከተከሰተ, በልጁ ላይ የሚደርሰው ጉዳት መጠን, የመዳን እድሉ እና ተጨማሪ ሙሉ ህይወት ይወሰናል.

የመከሰቱ ዘዴ.ክሮሞሶም ፓቶሎጂ በፅንሱ ውስጥ zygote ሲፈጠር እና የወንድ የዘር ፍሬ እና የእንቁላል ውህደት ሲከሰት በፅንሱ ውስጥ ያድጋሉ። ይህ ሂደት በቂ ጥናት ስላልተደረገበት መቆጣጠር አይቻልም።

ምልክቶች

የዚህ ዓይነቱ ያልተለመደ ሁኔታ የመከሰት እና የእድገቱ ሂደት በበቂ ሁኔታ ጥናት ስላልተደረገ የፅንሱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ምልክቶች እንደ ሁኔታዊ ይቆጠራሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• , የሚያሰቃይ ህመምበታችኛው የሆድ ክፍል ውስጥ የመጀመሪያ ደረጃዎችእርግዝና;
• ዝቅተኛ የ PAPP-A (ፕሮቲን ኤ ከፕላዝማ) እና ኤኤፍፒ (በፅንሱ አካል የሚመረተው ፕሮቲን) ፣ hCG (chorionic gonadotropin - placental ሆርሞን) ጨምሯል) እንዲህ ዓይነቱን መረጃ ለማግኘት የክሮሞሶም ፓቶሎጂን ለመለየት ደም ከደም ስር ይወሰዳል። የፅንሱ በ 12 ሳምንታት (+/ - 1-2 ሳምንታት);
• የአፍንጫ አጥንቶች ርዝመት;
• የተስፋፋ አንገት እጥፋት;
• የፅንስ እንቅስቃሴ-አልባነት;
• የጨመረው የኩላሊት ዳሌ;
• የ tubular አጥንቶች ዘገምተኛ እድገት;
• ቀደምት እርጅና ወይም የፕላዝማ ሃይፖፕላሲያ;
• የዶፕለር ደካማ ውጤቶች (የደም ዝውውር በሽታዎችን ለመለየት የአልትራሳውንድ ዘዴ) እና ሲቲጂ (ካርዲዮቶኮግራፊ);
• - እና;
• hyperechoic አንጀት;
• የ maxillary አጥንት ትንሽ መጠን;
• የተስፋፋ ፊኛ;
• በአንጎል ውስጥ ሲስቲክ;
• በጀርባና በአንገት ላይ እብጠት;
• hydronephrosis;
• የፊት ቅርጽ መዛባት;
• እምብርት ኪስቶች.

የእነዚህ ምልክቶች አሻሚነት እያንዳንዳቸው በተናጥል ፣ ልክ ከላይ እንደተዘረዘረው አጠቃላይ ውስብስብ ፣ መደበኛ ሊሆኑ ይችላሉ ፣ የግለሰብ ባህሪያትየእናቲቱ ወይም የልጁ አካል. በጣም ትክክለኛ እና አስተማማኝ መረጃ ብዙውን ጊዜ ለክሮሞሶም ፓቶሎጂ ፣ ለአልትራሳውንድ እና ወራሪ ቴክኒኮች የደም ምርመራ ይሰጣል።

በታሪክ ገጾች.ክሮሞሶሞችን መመርመር ዘመናዊ ሰዎችሳይንቲስቶች ዲኤንኤቸውን የተቀበሉት ከ200,000 ዓመታት በፊት በአፍሪካ ውስጥ በአንድ ቦታ ከኖረች አንዲት ሴት እንደሆነ ደርሰውበታል።

የመመርመሪያ ዘዴዎች

የፅንሱን ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ለመመርመር በጣም መረጃ ሰጭ ዘዴ የመጀመሪያው የማጣሪያ ምርመራ ነው (ይህም ድርብ ሙከራ ተብሎም ይጠራል)። በ 12 ሳምንታት እርግዝና ላይ ይከናወናል. ያካትታል፡-

• አልትራሳውንድ (ከላይ የተገለጹት ጠቋሚዎች ተለይተው ይታወቃሉ);
• የደም ምርመራ (በባዶ ሆድ ላይ ከደም ስር የተወሰደ) የ AFP, hCG, APP-A ደረጃን ያሳያል.

ይህ ለፅንሱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ትንታኔ ትክክለኛ ፣ 100% ማረጋገጫ ወይም የአካል ጉድለቶች መኖር አለመኖሩን መገንዘብ አለበት። የዶክተሩ ተግባር ነው። በዚህ ደረጃ- በምርምር ውጤቶች ፣ በወጣት እናት ዕድሜ እና በሕክምና ታሪክ ላይ የተመሰረቱ አደጋዎችን ያሰሉ ። ሁለተኛው የማጣሪያ (የሶስትዮሽ ሙከራ) መረጃ ሰጪ ነው. በጣም ትክክለኛ ምርመራ- እነዚህ ወራሪ ዘዴዎች ናቸው-

• chorionic villus ባዮፕሲ;
• እምብርት የደም ስብስብ;
• የአሞኒቲክ ፈሳሽ ትንተና.

የእነዚህ ሁሉ ጥናቶች ዓላማ የካርዮታይፕ (የክሮሞሶም ስብስብ ባህሪያት ስብስብ) እና ከዚህ ጋር ተያይዞ የክሮሞሶም ፓቶሎጂን ለመወሰን ነው. በዚህ ሁኔታ የምርመራው ትክክለኛነት እስከ 98% ይደርሳል, የፅንስ መጨንገፍ አደጋ ከ 2% ያልበለጠ ነው. በእነዚህ የምርመራ ዘዴዎች ወቅት የተገኘው መረጃ እንዴት ይገለጻል?

አልትራሳውንድ እና ለፅንሱ አደጋዎች.ስለ አልትራሳውንድ ለፅንሱ አደገኛነት ከተስፋፋው አፈ ታሪክ በተቃራኒ ዘመናዊ መሣሪያዎችን ለመቀነስ ያስችላል አሉታዊ ተጽእኖበህፃኑ ላይ የአልትራሳውንድ ሞገዶች ወደ ዜሮ. ስለዚህ ይህንን ምርመራ አትፍሩ.

አደጋዎችን መፍታት እና ማስላት

የመጀመሪያው ድርብ ማጣሪያ ከተደረገ በኋላ በጥናቱ ወቅት ተለይተው የታወቁት የፅንስ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ የአልትራሳውንድ ጠቋሚዎች ይመረመራሉ. በእነሱ ላይ በመመስረት, የጄኔቲክ ያልተለመዱ ነገሮችን የመፍጠር አደጋን ያሰላል. የመጀመሪያው ምልክት ባልተወለደ ሕፃን ውስጥ ያለው የአንገት ቦታ ያልተለመደ መጠን ነው።

Ultrasonic ማርከሮች

በ 1 ኛ ሳይሞላት ውስጥ ለፅንሱ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ሙሉ በሙሉ የአልትራሳውንድ ጠቋሚዎች ከግምት ውስጥ ገብተዋል ። አስፈላጊ ስሌቶችሊሆኑ የሚችሉ አደጋዎች. ከዚህ በኋላ ክሊኒካዊው ምስል በደም ምርመራ ይሟላል.

የደም ጠቋሚዎች

ሁሉም ሌሎች ጠቋሚዎች ከተለመደው ልዩነት ይቆጠራሉ.

በሁለተኛው ወር ሶስት ውስጥ, inhibin A, ያልተጣመረ ኢስትሮል እና ፕላሴንት ላክቶጅን እንዲሁ ይገመገማሉ. የተካሄደው የምርምር ውጤቶች ሁሉም ትርጓሜዎች በልዩ ሁኔታ ይከናወናሉ የኮምፒውተር ፕሮግራም. በዚህ ምክንያት ወላጆች የሚከተሉትን እሴቶች ማየት ይችላሉ-

• 1 በ 100 ማለት በህፃኑ ውስጥ የጄኔቲክ ጉድለቶች አደጋ በጣም ከፍተኛ ነው;
• 1 ከ 1000 ነው። የመነሻ አደጋእንደ መደበኛ ይቆጠራል, ነገር ግን በትንሹ አቅልለን ዋጋ አንዳንድ anomalies ፊት ማለት ሊሆን ይችላል ሽሉ ክሮሞሶም የፓቶሎጂ;
• ከ 100,000 1 ውስጥ የፅንሱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ዝቅተኛ አደጋ ነው, ስለዚህ ከጄኔቲክ እይታ አንጻር የሕፃኑን ጤና መፍራት አያስፈልግም.

ዶክተሮች በፅንሱ ውስጥ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ስጋትን ካሰሉ በኋላ ወይም ያዛሉ ተጨማሪ ምርምር(የተገኘው ዋጋ ከ 1 400 በታች ከሆነ) ወይም ሴቲቱ በእርጋታ እርግዝናዋን ወደ ስኬታማ ውጤት ታጠባለች.

ይህ አስደሳች ነው!የወንድ Y ክሮሞሶም ከሁሉም በጣም ትንሹ ነው። ግን በትክክል ይህ ነው ከአባት ወደ ልጅ የሚተላለፈው, የትውልዶችን ቀጣይነት ይጠብቃል.

ትንበያዎች

ልጃቸው በማህፀን ውስጥ የክሮሞሶም እክል እንዳለባቸው የተረጋገጡ ወላጆች ሊታከሙ እንደማይችሉ ተረድተው መቀበል አለባቸው። በዚህ ጉዳይ ላይ መድሃኒት ሊያቀርብላቸው የሚችለው ሰው ሰራሽ እርግዝና መቋረጥ ነው. እንዲህ ዓይነት ኃላፊነት የተሞላበት ውሳኔ ከማድረግዎ በፊት በሚከተሉት ጉዳዮች ላይ ሐኪሞችን ማማከር አለብዎት.

• በትክክል ምን ዓይነት የፓቶሎጂ ተገኝቷል?
• በልጁ ህይወት እና ጤና ላይ ምን መዘዝ ያስከትላል?
• የፅንስ መጨንገፍ እና የመውለድ አደጋ ከፍተኛ ነው?
• ይህ ምርመራ የተደረገባቸው ልጆች ስንት አመት ይኖራሉ?
• የአካል ጉዳተኛ ልጅ ወላጆች ለመሆን ዝግጁ ነዎት?

ለመቀበል ትክክለኛ መፍትሄየታመመ ልጅን መተው ወይም አለመተው, ሁሉንም ነገር በትክክል መገምገም ያስፈልግዎታል ሊሆኑ የሚችሉ ውጤቶችእና ከሐኪሙ ጋር አብሮ የፅንሱ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ውጤቶች. በአብዛኛው የተመካው በምን ዓይነት ነው የጄኔቲክ መዛባትዶክተሮች ይመክራሉ. ከሁሉም በላይ, በጣም ብዙ ናቸው.

አስደሳች እውነታ።ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች በተለምዶ ይባላሉ ፀሐያማ ሰዎች. እነሱ እምብዛም ጠበኛ ናቸው ፣ ብዙውን ጊዜ በጣም ተግባቢ ፣ ተግባቢ ፣ ፈገግታ እና አልፎ ተርፎም በአንዳንድ መንገዶች ጎበዝ ናቸው።

በሽታዎች

በፅንሱ ውስጥ የተገኙት የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ውጤቶች በጣም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ-ከውጭ አካል ጉዳተኝነት እስከ ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት መጎዳት. እነሱ በአብዛኛው የተመካው ከክሮሞሶምች ጋር ምን አይነት አኖማሊ እንደተከሰተ ነው፡ ቁጥራቸው ተቀይሯል ወይም ሚውቴሽን አወቃቀራቸውን ነካው። በጣም ከተለመዱት በሽታዎች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል.

የክሮሞሶም ቁጥር ችግር

• ዳውን ሲንድሮም የ 21 ኛው ጥንድ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ነው, በውስጡም ከሁለት ይልቅ ሶስት ክሮሞሶሞች አሉ; በዚህ መሠረት እንደነዚህ ያሉት ሰዎች ከተለመደው 46 ይልቅ 47 ቱ አላቸው. የተለመዱ ምልክቶችየአእምሮ ማጣት, መዘግየት አካላዊ እድገት, ጠፍጣፋ ፊት, አጭር እጅና እግር, ክፍት አፍ, ስኩዊድ, ጎበጥ ዓይኖች;
• ፓታው ሲንድሮም - በ 13 ኛው ክሮሞሶም ውስጥ ሁከት ፣ በጣም ከባድ የፓቶሎጂ ፣ በዚህ ምክንያት ብዙ የእድገት ጉድለቶች በአራስ ሕፃናት ውስጥ ተለይተዋል ፣ እነሱም ደደብ ፣ ፖሊፊንገርድነት ፣ የመስማት ችግር ፣ የብልት ብልቶች ሚውቴሽን; እንደነዚህ ያሉት ልጆች እስከ አንድ ዓመት ድረስ እምብዛም አይኖሩም;
• ኤድዋርድስ ሲንድሮም - በ 18 ኛው ክሮሞሶም ውስጥ ያሉ ችግሮች, ብዙውን ጊዜ ከእናቲቱ እርጅና ጋር የተዛመዱ ችግሮች; ሕጻናት የተወለዱት በትንሽ የታችኛው መንገጭላ እና አፍ, ጠባብ እና አጭር የአይን መሰንጠቅ እና የተበላሹ ጆሮዎች; 60% የታመሙ ህጻናት ከ 3 ወር በፊት ይሞታሉ, እና 10% የሚሆኑት እስከ አንድ አመት ይተርፋሉ, ለሞት የሚዳርጉ ዋና ዋና ምክንያቶች የመተንፈሻ አካላት እና የልብ ጉድለቶች ናቸው.

የጾታ ክሮሞሶም ብዛት መጣስ

• Shereshevsky-Turner syndrome - በጾታ X ክሮሞሶም አለመኖር ወይም ጉድለቶች ምክንያት የሚከሰተው የጎንዶች (በጣም ብዙ ጊዜ በልጃገረዶች ላይ) ያልተለመደ ምስረታ; ምልክቶች የወሲብ ጨቅላነት, በአንገት ላይ የቆዳ እጥፋት, የክርን መገጣጠሚያዎች መበላሸት; እንዲህ ያለ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ያላቸው ልጆች በሕይወት ይተርፋሉ, ምንም እንኳን ልጅ መውለድ በጣም አስቸጋሪ ቢሆንም, እና ለወደፊቱ, በተገቢው የድጋፍ ህክምና, ሴቶች እንኳን የራሳቸውን ልጅ መሸከም ይችላሉ (በ IVF);
• በ X- ወይም Y-ክሮሞሶም ላይ ፖሊሶሚ - የተለያዩ የክሮሞሶም እክሎች ፣ የማሰብ ችሎታ መቀነስ ፣ ስኪዞፈሪንያ እና ሳይኮሲስ የመያዝ እድላቸው ይጨምራል።
• ክላይንፌልተር ሲንድረም በወንዶች ላይ የ X ክሮሞሶም ችግር ነው ፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ከወሊድ በኋላ በሕይወት የሚተርፉ ፣ ግን የተለየ ነገር አላቸው። መልክ: በሰውነት ላይ የፀጉር እጥረት, መሃንነት, ወሲባዊ ጨቅላነት, የአእምሮ ዝግመት (ሁልጊዜ አይደለም).

ፖሊፕሎይድ

• በፅንሱ ውስጥ ያለው እንዲህ ዓይነቱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ሁልጊዜ ከመወለዱ በፊት እንኳን በሞት ያበቃል.

ሳይንቲስቶች የጂን ሚውቴሽን በክሮሞሶም ደረጃ ለምን እንደሚከሰቱ አሁንም ለማወቅ እየሞከሩ ነው። ሆኖም, ይህ አሁንም የወደፊቱ ጉዳይ ብቻ ነው, እና በዚህ ቅጽበትበፅንሱ ውስጥ በማህፀን ውስጥ የተገኙት ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎች ከሁሉም ጉዳዮች እስከ 5% የሚደርሱ ናቸው።

ወላጆች እንዲህ ዓይነቱን ምርመራ ሲሰሙ ምን ማድረግ አለባቸው? አትደናገጡ, እራስዎን ያስታርቁ, ዶክተሮችን ያዳምጡ እና ከነሱ ጋር, ትክክለኛውን ውሳኔ ያድርጉ - የታመመውን ህፃን ይተዉት ወይም ሰው ሰራሽ የእርግዝና መቋረጥ ይስማሙ.

አንድ የመራባት ባለሙያ በአሠራሩ ሊያጋጥመው የሚችለውን የክሮሞሶም መዛባት መንስኤዎችን የበለጠ ለመረዳት እንሰጣለን አጭር መግለጫ mitosis እና meiosis. በ mitosis ወቅት፣ ዳይፕሎይድ የክሮሞሶም ስብስብ (2n) በያዙ ሶማቲክ ሴሎች ውስጥ የዲ ኤን ኤ ማባዛት ይከሰታል፣ ይህም ቴትራፕሎይድ ስብስብ (4n) ይሰጣል። ከዲኤንኤ ማባዛት በኋላ ሚቶሲስ በሚከተሉት ደረጃዎች ውስጥ ያልፋል፡- ፕሮፋስ፣ ፕሮሜታፋስ፣ ሜታፋስ፣ አናፋስ እና ቴሎፋስ። እያንዳንዱ ሴት ልጅ ሴሎች የወላጅ ትክክለኛ ቅጂ ናቸው።

የወሲብ ህዋሶች ሃፕሎይድ የክሮሞሶም ስብስብ (1n) ይይዛሉ፣ ይህም እስከ ማዳበሪያ ድረስ መቆየት አለበት፣ አለበለዚያ የክሮሞሶም እክሎች ይከሰታሉ።

በወንድ እና በሴት ጀርም ሴሎች ውስጥ ሚዮሲስ በተለያየ መንገድ እንደሚከሰት መታወስ አለበት. በፅንሱ ውስጥ ያለው የመጀመሪያ ደረጃ ኦሴቲስቶች ወደ ሚዮሲስ ውስጥ ይገቡና በፕሮፌስ I ውስጥ ይቆማሉ በሁለተኛው የእርግዝና ወር አጋማሽ ላይ በዲፕሎቲን ደረጃ ላይ; ማዮሲስ እንደገና የጀመረው እንቁላል ከመውጣቱ በፊት በዋናው ፎሊሌል ውስጥ ብቻ ነው። በኤልኤች ተጽእኖ ስር 1 ኛ ክፍል ይጠናቀቃል, ውጤቱም ሁለተኛ ደረጃ ኦኦሳይት ወደ 2 ኛ ክፍል ውስጥ ይገባል, ይህም ከማዳበሪያ በኋላ ይጠናቀቃል. ከሁለተኛ ደረጃ ኦኦሳይት በተጨማሪ የመጀመሪያው የዋልታ አካል በ 1 ኛ ክፍል ውስጥ ይመሰረታል. በ 2 ኛ ክፍል ውስጥ እንቁላል እና ሁለተኛ የዋልታ አካል ከሁለተኛ ደረጃ ኦኦሳይት ይፈጠራሉ. በወንዶች ውስጥ የወንድ የዘር ህዋስ (spermatozoa) የሚፈጠረው የጉርምስና ወቅት ከጀመረ በኋላ ብቻ ነው, እና እያንዳንዱ የመጀመሪያ ደረጃ የወንድ የዘር ህዋስ (spermatocyte) በ 1 ኛ ክፍል ውስጥ ሁለት ሁለተኛ ደረጃ የወንድ የዘር ህዋስ (spermatocytes) ይፈጥራል. በ 2 ኛ ክፍል እያንዳንዳቸው ሁለት የወንድ የዘር ፍሬ (spermatids) ያመነጫሉ, ይህም በኋላ ወደ ብስለት የወንድ የዘር ፍሬ ይለወጣል.

የ mitosis እና meiosis ችግሮች

በ meiosis ውስጥ ያሉ ረብሻዎች ወደ አኔፕሎይድ ይመራሉ። ክሮሞሶም ውስጥ nondisjunction ሴት ልጅ ሕዋሳት ውስጥ አንዱ 22 ክሮሞሶም ይቀበላል, ማዳበሪያ በኋላ monosomy ጋር ሽል ያፈራል. ሌላኛው ሴት ልጅ ሴል 24 ክሮሞሶሞችን ይቀበላል, ይህም ከማዳበሪያ በኋላ ትራይሶሚ ይከሰታል. በአናፋስ ውስጥ ካሉት ክሮሞሶምች ውስጥ አንዱ ከእንዝርት (ክሮሞሶም መዘግየት) ካልተለየ እና ወደ ሴት ልጅ ሴል ካልገባ የእንደዚህ አይነት ሴል ማዳበሪያ ወደ ሞኖሶሚም ይመራል። የክሮሞሶም ያለመከፋፈል እድላቸው እና በዚህም ምክንያት የ trisomies መከሰት ከፍተኛ ነው, ከፍ ያለ ነው. እርጅናእናት. ምንም እንኳን በተወሰነው ክሮሞሶም ላይ የሚመረኮዝ ቢሆንም, በአጠቃላይ, ዶክተሮች የሚያዩት አብዛኛዎቹ ትራይሶሞች በሴቶች ውስጥ በ 1 ኛ ሚዮቲክ ክፍል መዛባት ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው. በ mitosis ውስጥ ክሮሞሶም የማይከፋፈል ከሆነ በሰውነት ውስጥ ሁለት የተለያዩ የሕዋስ ክሎኖች ሊነሱ ይችላሉ (ሞዛይሲዝም)። ይህ በጎንዶል ዲስጄኔሲስ ሊታይ ይችላል - በዚጎት ውስጥ ያለው የክሮሞሶም ልዩነት ከካርዮታይፕ 46, XY ጋር የሴል ክሎኖችን በ karyotypes 45, X እና 47, XYY እንዲፈጠር ሊያደርግ ይችላል (ሦስቱም የሴል ክሎኖች በየትኛው ነጥብ ላይ ሊገኙ ይችላሉ. የክሮሞሶም መለያየት ተሰብሯል) . በ 46,XY karyotype ውስጥ ክሮሞሶም ሲዘገይ, ሞዛይሲዝም በ 45,X/46,XY karyotype ይቻላል.

የ karyotype ን ለመወሰን የሚጠቁሙ ምልክቶች

የእናት እድሜ

ከጾታዊ ክሮሞሶም ጋር የተያያዙ የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ - karyotypes 47,XXY እና 47,XXX - እንዲሁ እየጨመረ ነው. በተጨማሪም, በቅርብ ዘመዶች ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች መኖሩን ማወቅ እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው - ይህ የበለጠ አደጋን ሊጨምር ይችላል. አንድ ባልና ሚስት ቀደም ባሉት እርግዝናዎቻቸው ውስጥ ትሪሶሚ ካላቸው, እንደገና የመከሰቱ አደጋ 1% ገደማ ነው. በተጨማሪም, አደጋ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድከ 30 ዓመት በታች ለሆኑ ሴቶች ከ10-15%, እና በ 40 አመት እድሜው ቀስ በቀስ ወደ 30-40% ይጨምራል. ይህ በአብዛኛው በፅንሱ ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ እየጨመረ በመምጣቱ ነው.

የአባት እድሜ, ከእናትየው ዕድሜ በተለየ, በ trisomy አደጋ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም. ነገር ግን፣ አባቱ በዕድሜ ከፍ ባለ መጠን፣ እንደ ማርፋን ሲንድረም፣ ኒውሮፊብሮማቶሲስ፣ achondroplasia እና Apert syndrome የመሳሰሉ ራስን በራስ የመግዛት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። በተጨማሪም, እንደዚህ አይነት ጥንዶች ሴት ልጅ ካላቸው, ወንዶች ልጆቿ ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎች (ሄሞፊሊያ A እና B, Duchenne myopathy እና ሌሎች) የመጋለጥ እድላቸው ይጨምራል. ይሁን እንጂ የቤተሰብ ታሪክ በሌለበት ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ የሚከሰቱት አደጋዎች ትንሽ ናቸው, ስለዚህ የአባት ዕድሜ ምንም ይሁን ምን, ምርመራው በተለይ ጠቃሚ አይደለም.

መደበኛ ውርጃን ጨምሮ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ

እንደሚታወቀው በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ ድንገተኛ ውርጃ በሚካሄድበት ጊዜ በግምት ግማሽ የሚሆኑት ሽሎች የክሮሞሶም እክሎች አሏቸው። ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ካለበት በላይ በኋላየክሮሞሶም እክሎች ያላቸው የፅንስ መጠን እየቀነሰ ነው-በ12-15 ሳምንታት ፅንስ ማስወረድ በ 40% ፣ በ 16-19 ሳምንታት - በ 20% ፅንሶች ውስጥ ተገኝተዋል ። ዩ ያለጊዜው የተወለዱ ሕፃናትበ 20-23 ሳምንታት የእርግዝና ወቅት የተወለደ, የክሮሞሶም እክሎች ድግግሞሽ 12% ነው, በ 24-28 ሳምንታት ጊዜ - 8%, በኋለኞቹ ደረጃዎች - 5%, እና ሙሉ ልጆች - 0.5% ገደማ. . እነዚህ አኃዛዊ መረጃዎች በተለመደው ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ (በአንድ ረድፍ ውስጥ እንደ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ተብሎ ይገለጻል) ላይ እንደማይተገበሩ ሊሰመርበት ይገባል። በሚያሳዝን ሁኔታ, በእነዚህ አጋጣሚዎች ፖሊፕሎይድ, አኔፕሎይድ ወይም ሌላው ቀርቶ ከሌላው ጋር ጥምረት በተደጋጋሚ ሊከሰት ይችላል. የሚያካትቱ ትላልቅ ጥናቶች ትልቅ ቡድንድንገተኛ ውርጃ የለመዱ ሴቶች አልነበሩም። Boue et al. በ 1500 ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ የፅንሱን ካርዮታይፕ ወስኖ እና በተለመደው ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ውስጥ ተደጋጋሚ የሆነ አኔፕሎይድ የተባሉት ጉዳዮች በጣም ተስፋፍተው ሊሆኑ የማይችሉ እና ምናልባትም በ በአጋጣሚ. ቀደም ባሉት ጊዜያት የክሮሞሶም እክሎች ድንገተኛ ውርጃ ባደረጉ ጥንዶች ውስጥ አዲስ ፅንሰ-ሀሳብ ሲፈጠር, እንዲህ ዓይነቱን ውርጃ የመድገም እድሉ አልጨመረም, ይህ ደግሞ ተደጋጋሚ አኔፕሎይድ እጥረት መኖሩን ያሳያል. ሁለቱም ጥናቶች በናሙና አድልዎ ይሰቃያሉ ምክንያቱም ቁሱ የተገኘው ወደ ሳይቶጄኔቲክስ ላብራቶሪ ከተላኩ ናሙናዎች ነው። ከእያንዳንዱ ተሳታፊ በተደጋጋሚ ፅንስ ማስወረድ ምክንያት የበርካታ ፅንስ ካሪዮታይፕን ለመወሰን ትልቅ የወደፊት ጥናት ያስፈልጋል።

በሁለቱም አጋሮች ውስጥ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ በሚከሰትበት ጊዜ ሁለት ዓይነት ክሮሞሶም ትራንስፎርሜሽን ከወትሮው በበለጠ ተገኝቷል - ሮበርትሶኒያን እና ተገላቢጦሽ; ሁለቱም ማካካሻ ወይም ማካካሻ ሊሆኑ ይችላሉ. በተከፈለ ማስተርጎም, ፍኖታይፕ መደበኛ ነው - ምንም የክሮሞሶም ቁስ መጥፋት የለም ወይም እዚህ ግባ የማይባል ነው. ያልተከፈለ ሽግግር ብዙውን ጊዜ ወደ መጥፎ የስነ-ፍኖተ-አዕምሯዊ መግለጫዎች ይመራል, ይህም ብዙውን ጊዜ የአእምሮ ዝግመት እና የተለያዩ የእድገት ጉድለቶችን ያጠቃልላል.

የሮበርትሶኒያን ትርጉሞች የሚከሰቱት በአክሮሴንትሪክ ክሮሞሶምች መካከል ነው (አንድ ክንዳቸው ከሌላው በጣም ያጠረ) ማለትም 13 ፣ 14 ፣ 15 ፣ 21 እና 22 ናቸው። በዚህ ሁኔታ, የሁለቱም ክሮሞሶም ረጅም እጆች ይቀላቀላሉ, እና ከአጫጭር ክንዶች የጄኔቲክ ቁሳቁሶች ጠፍተዋል. የሮበርትሶኒያን ትራንስፎርሜሽን ማካካሻ ከሆነ ካሪታይፕ 45 ክሮሞሶም ይይዛል። ክሮሞሶም 46 በተቀነሰ ትራንስሎጅሽን ፣ስለዚህ ፣በመቀየር ውስጥ ከተካተቱት ክሮሞሶምች በአንዱ ላይ ትራይሶሚ አለ(በረጅም ክንድ)። በክሮሞሶም 21 ላይ እንደዚህ ባለ ትራይሶሚ ሁኔታ ዳውን ሲንድሮም ይከሰታል። decompensated translocation ዳውን ሲንድሮም ጉዳዮች መካከል 3-4% ውስጥ የሚከሰተው በመሆኑ, አንድ ሕፃን ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ጋር ወላጆች karyotyping አንድ የተጠቃ ልጅ እንደገና መወለድ ያለውን አደጋ ለመገምገም አስፈላጊ ነው.

በተገላቢጦሽ ሽግግር ሁለት የተለያዩ ክሮሞሶምች የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ይለዋወጣሉ. ማካካሻ ትራንስፎርሜሽን በካርዮታይፕ ውስጥ 46 ክሮሞሶምች አሉ, እና ከተቀነሰ መተርጎም ጋር, ስረዛዎች ወይም ብዜቶች (ከፊል ሞኖሶሚዎች እና ትሪሶሚዎች) አሉ. ትራንስፎርሜሽን ሁለቱም መደበኛ ልጆች እና የእድገት ጉድለት ያለባቸው ልጆች እንዲወልዱ ስለሚያደርግ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ በተለይ በእነዚህ ጉዳዮች ላይ ካሪዮታይፕ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የለመዱ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ እና ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ከከባድ የፅንስ መዛባት ጋር በማጣመር በማናቸውም አጋሮች ውስጥ የሚካካስ ሽግግር መኖሩ ሊሆን ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች, የእሱ ድግግሞሽ በግምት 4% ነው, ይህም ከተለመደው ከ10-30 እጥፍ ይበልጣል. ብዙ ጊዜ ተገላቢጦሽ መተርጎም (በተደጋጋሚ ፅንስ ማስወረድ ባለባቸው ጥንዶች ውስጥ ሁለት ሦስተኛ የሚሆኑት) ይህ ለአብዛኛዎቹ ትራንስፎርሜሽን አደጋዎች በግምት ተመሳሳይ ነው ፣ የትኛው አጋር ተሸካሚ እንደሆነ ላይ የተመካ አይደለም እና 5-20% ነው። ነገር ግን ክሮሞዞም 21 ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድር የሮበርትሶኒያን ትራንስሌሽን አማካኝነት የመሸጋገሪያው ተሸካሚ ሴት ከሆነ አደጋው ከፍ ያለ ነው። እናትየዋ የሮበርትሶኒያን ሽግግር ካላት, ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ከ10-15% ነው, እና አባቱ ካለበት, 0-2% ነው. ለሌሎች የሮበርትሶኒያን መዘዋወሮች፣ በዘር ላይ ያሉ የክሮሞሶም እክሎች አደጋ በጣም ያነሰ ነው።

አንዳንድ ተመራማሪዎች ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ያለባቸው ሴቶች ብዙውን ጊዜ የ X ክሮሞሶም ያልተለመደ እንቅስቃሴ እንደሚያጋጥማቸው ይናገራሉ። በተለምዶ ከ X ክሮሞሶም ውስጥ አንዱ በዘፈቀደ እንዲነቃ ይደረጋል, ነገር ግን ከዚህ ለየት ያሉ ልዩነቶች (ለምሳሌ, ከ 90% በላይ በሆኑት ሴሎች ውስጥ ተመሳሳይ X ክሮሞሶም አለመታዘዝ) በተደጋጋሚ ፅንስ በማስወረድ (በ 15% ገደማ) በሴቶች ላይ የተለመደ ነው. ) ከቁጥጥር ቡድን (5% ገደማ). ሚውታንት አሌል የተሸከመው X ክሮሞሶም በዋነኛነት እንቅስቃሴ-አልባ እንደሆነ መገመት ይቻላል (ይህን X ክሮሞሶም የወረሱ ወንድ ሽሎች ይሞታሉ)። ይህ መላምት እስካሁን አልተረጋገጠም ምክንያቱም ሁሉም ተመራማሪዎች በተደጋጋሚ ፅንስ ማስወረድ ላይ የX ክሮሞሶም መደበኛ ያልሆነ እንቅስቃሴ መጨመሩን ምልከታዎች ስላላረጋገጡ ነው።

የመጀመሪያ ደረጃ hypogonadism

የመጀመሪያ ደረጃ amenorrhea ከ ጋር ጨምሯል ደረጃበመውለድ ዕድሜ ላይ ያለች ሴት ውስጥ gonadotropic ሆርሞኖች ሁል ጊዜ የካርዮታይፕን ለመወሰን እንደ አመላካች ሆነው ያገለግላሉ። ከእነዚህ ሴቶች ውስጥ ከግማሽ በላይ የሚሆኑት የክሮሞሶም እክሎች ያጋጥሟቸዋል, ብዙውን ጊዜ karyotype 46, XY (Swire syndrome) ወይም 45, X (ተርነር ሲንድሮም). የ Y ክሮሞሶም መኖሩ ከጀርም ሴል እጢዎች ከፍተኛ አደጋ ጋር የተያያዘ ነው: በ Swire syndrome ከ 20-25% ይደርሳል, እና በ karyotype 45,X/46,XY - 15%. ብዙውን ጊዜ 45.X (ሞዛይዝምን ጨምሮ) ካሪዮታይፕ ያላቸው ሴቶች አጭር ቁመት(በ Y ክሮሞሶም ውስጥ ከ 160 ሴ.ሜ ያነሰ እና እንደ ደንቡ ከ 150 ሴ.ሜ በታች በሌለበት) 90-95% የሚሆኑት የሁለተኛ ደረጃ የጾታ ባህሪያት የላቸውም. በተጨማሪም በተርነር ሲንድሮም ውስጥ በግማሽ የሚሆኑት የልብ ጉድለቶች ተገኝተዋል (bicuspid aortic valve እና aortic enlargement) እና በ 30% ከሚሆኑት የኩላሊት እክሎች ውስጥ ይገኛሉ. ለጋሽ እንቁላሎች በመጠቀም በአይ ቪኤፍ በኩል በፀነሱት ተርነር ሲንድሮም በተያዙ ሴቶች ላይ የአኦርቲክ ስብራት ጉዳዮች ተገልጸዋል። Swire syndrome (የጎናዳል ዲስጄኔሲስ ከ karyotype 46,XY) ጋር ይገለጻል መደበኛ ቁመት, ያልዳበረ የጡት እጢ እና ገመድ መሰል gonads. የወንድ የዘር ፍሬው የማይሰራ በመሆኑ ፀረ-ሙለር ሆርሞን አይፈጠርም, እና ሙሉ የሴት ብልት እና የማህፀን ክፍል ይገነባሉ.

በሁለተኛ ደረጃ amenorrhea, የክሮሞሶም መዛባትን የመለየት እድሉ በጣም ያነሰ ነው, ነገር ግን ካለ. የተወሰኑ ምልክቶችእየጨመረ ነው. የታካሚው ቁመት ከ 160 ሴ.ሜ በታች ከሆነ የካርዮታይፕ ውሳኔ ይገለጻል ፣ ምክንያቱም ከ5-10% የሚሆኑት ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ልጃገረዶች መደበኛ ናቸው ። ጉርምስናእና የወር አበባ መከሰት ይከሰታል. በተጨማሪም፣ አንዲት ሴት በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ስረዛ ካላት (ብዙውን ጊዜ በ ረጅም ትከሻ), ለሴት ልጅዋ ልታስተላልፍ ትችላለች, እሱም ደግሞ ያለጊዜው የእንቁላል እጢ የመጋለጥ እድሏን ይጨምራል. እንደነዚህ ያሉት ሴቶች የ ተርነር ሲንድሮም ፌኖታይፕን ሊያሳዩ ይችላሉ ፣ በተለይም ቁመታቸው ብዙውን ጊዜ ከ 160 ሴ.ሜ አይበልጥም ። በተጨማሪም ፣ 46.XX የሆነ karyotype ባላቸው ሴቶች ላይ ያለጊዜው የማህፀን ሽንፈት በቀላሉ የሚሰበር X ሲንድሮም ሰረገላን ሊያመለክት ይችላል።

በግምት ከ10-15% በወንዶች ውስጥ የ gonadotropic ሆርሞኖች መጠን መጨመር ከክሮሞሶም እክሎች ጋር የተያያዘ ነው. ቴስቶስትሮን መጠን ብዙውን ጊዜ ዝቅተኛ ወይም ከመደበኛው ዝቅተኛ ገደብ ጋር ይቀራረባል, gonadotropin ደረጃ ከፍ ይላል, እና የወንድ የዘር ፍሬው ትንሽ እና ጠንካራ ነው. የ Klinefelter Syndrome ከፍተኛ አደጋ አለ የስኳር በሽታ, testicular tumors እና የጡት ካንሰር, ስለዚህ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ወንዶች በጥንቃቄ መከታተል አለባቸው. የ 46.XX የ karyotype ባላቸው ወንዶች ውስጥ የመጀመሪያ ደረጃ hypogonadism እንዲሁ ይታያል; የወንዶች ፍኖታይፕ መታየት ምክንያት የሆነው በ 1 ኛ ክፍል በሚዮሲስ ውስጥ በ X እና Y ክሮሞሶም መካከል የሚደረግ ሽግግር ነው ፣ በዚህም ምክንያት በ Y ክሮሞዞም አጭር ክንድ ላይ የሚገኘው የጾታ መወሰኛ ጂን (SRY) ወደ X ክሮሞሶም. እንደነዚህ ያሉት ወንዶች የ Y ክሮሞሶም ረጅም ክንድ ስላላቸው የወንድ የዘር ህዋስ (spermatogenesis) ጂኖች ሊኖሩ ስለሚችሉ, አዞስፐርሚያ አላቸው.

በወንዶችም ሆነ በሴቶች ውስጥ ሁለተኛ ደረጃ hypogonadism በሚከሰትበት ጊዜ ብዙውን ጊዜ ካራዮታይፕን ብዙ ብልሽቶች ሲከሰት ወይም ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ከተጠረጠረ ብቻ መወሰን ምክንያታዊ ነው።

ከባድ oligozoospermia ወይም azoospermia

በከባድ oligozoospermia ወይም azoospermia, karyotype እንዲሁ ይወሰናል: አልፎ አልፎ, የክሮሞሶም እክሎች, ብዙውን ጊዜ ትራንስፎርሜሽን, ተገኝተዋል. እነሱ አልፎ አልፎ የ oligozoospermia ወይም azoospermia መንስኤዎች ናቸው, ነገር ግን ፅንሰ-ሀሳብ ከተገኘ, በክሮሞሶም እክሎች አማካኝነት ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ እና ከሁሉም በላይ, የእድገት ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ አለ. አልፎ አልፎ ፣ በከባድ oligozoospermia ፣ 47,XXY የሆነ karyotype በመደበኛ ሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህሪያት እና የጎናዶትሮፒክ ሆርሞኖች ደረጃ ባላቸው ወንዶች ውስጥ ይገኛል።

በርካታ የተዛባ ቅርጾች

ብዙ ብልሽቶች እና የአዕምሮ ዝግመት, የክሮሞሶም እክሎች ብዙውን ጊዜ ተገኝተዋል, ስለዚህ, እንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ, የ karyotype መወሰኑን ያሳያል. ከ trisomies በተጨማሪ, ከፊል ስረዛዎች በራስ-ሰር (በ 18 ኛው እና 13 ኛው ክሮሞሶም ረጅም ክንድ ውስጥ ጨምሮ) ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ.