የተወለዱ ጉድለቶች. የፅንስ መዛባት (ኤፍዲኤም) በእርግዝና ወቅት አደገኛ ችግሮች ናቸው

ሁሉም ወላጆች ልጆቻቸው ጤናማ እንዲሆኑ ይፈልጋሉ. ነገር ግን በእርግዝና ደረጃ ላይ, ጥቂት ሰዎች ህጻኑ አንድ ዓይነት የአካል ጉዳት ይዞ ሊወለድ ይችላል ብለው ያስባሉ. ሆኖም ፣ እድሉ ተመሳሳይ ሁኔታበዶክተሮች ግምት ውስጥ መግባት አለበት. ከሁሉም በላይ, በህጻን እድገት ውስጥ ያሉ ብዙ ችግሮች ከመወለዱ በፊት እንኳን በተሳካ ሁኔታ ሊስተካከሉ ይችላሉ, እና አንዳንድ በሽታዎች በጣም ከባድ ስለሆኑ ስለእነሱ አስቀድመው ማወቅ እና ተገቢ ውሳኔዎችን ማድረግ የተሻለ ነው. የዛሬው የንግግራችን ርዕስ በፅንሱ ውስጥ በማህፀን ውስጥ የሚፈጠር የአካል ችግር ይሆናል. ስለ ፅንሱ የተወለዱ ጉድለቶች ምን እንደሆኑ, ለመልክታቸው ምክንያቶች ምን እንደሆኑ እንነጋገራለን, እንዴት እንደሚወሰኑ (ማጣራት, ትንታኔ) እና መከላከልን እንነግርዎታለን.

የፅንስ መዛባት መንስኤዎች

ዶክተሮች በደረጃው ላይ በልጆች ላይ የእድገት መዛባት ሊያስከትሉ የሚችሉ ብዙ ምክንያቶች እንዳሉ ይናገራሉ የማህፀን ውስጥ እድገት. ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ ችግሮች በተለያዩ የጄኔቲክ ጉድለቶች ተብራርተዋል - በዘር የሚተላለፉ ወይም የተገኙት በፅንስ ሂደት ውስጥ በተለያዩ ውድቀቶች ምክንያት ነው።

በጄኔቲክ ደረጃ ላይ ያሉ ችግሮች በቂ ባልሆነ ተጽእኖ ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ ምቹ ሁኔታዎችውጫዊ አካባቢ, ለምሳሌ, ionizing ጨረር, ለጥቃት መጋለጥ የኬሚካል ንጥረነገሮችእና አንዳንድ መድሃኒቶች እንኳን.

እንዲሁም በሰውነት ውስጥ ከፍተኛ የቪታሚኖች እና ማዕድናት እጥረት በመኖሩ ምክንያት በእናቲቱ በሽታዎች ምክንያት የአካል ጉድለቶች ሊከሰቱ ይችላሉ. ተፅዕኖውም አደገኛ ነው። መጥፎ ልማዶችለፍሬው.

አንዳንድ ጊዜ የጄኔቲክ ጉድለቶች ከአንዱ ወላጆች ወደ ልጆች ይተላለፋሉ ወይም የአንድ ወንድና አንዲት ሴት የጄኔቲክ መረጃ ከተጣመሩ በኋላ ይከሰታሉ.
በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የፅንሱ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የእድገቱን መቋረጥ እንደሚያመጣ ልብ ሊባል የሚገባው ጉዳይ ነው።

በፅንሱ ውስጥ የተወለዱ ጉድለቶች

ሁሉም ያልተለመዱ ነገሮች, እንዲሁም የፅንሱ ብልሽቶች በሁለት ዋና ዋና ቡድኖች ሊከፈሉ ይችላሉ. እነዚህ በዘር የሚተላለፉ እና የተወለዱ በሽታዎች ናቸው.

በዘር የሚተላለፉ ጉድለቶች Shereshevsky Turner syndrome, ዳውን ሲንድሮም, የቀለም ዓይነ ስውር, ሄሞፊሊያ, ptosis, ወዘተ.

እና የተወለዱ - የልብ ጉድለቶች, hernias, የጋራ መፈናቀል, maxillofacial አካባቢ አካል ጉዳተኞች, የተወለዱ. የእድገት ጉድለቶች የነርቭ ሥርዓትወዘተ.

ብዙውን ጊዜ የእድገት መዛባት በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ እና የኃይለኛ ምክንያቶች ተፅእኖ በመኖሩ ምክንያት የሚብራራ መሆኑ ልብ ሊባል ይገባል።

የፅንስ ጉድለቶችን መወሰን

በጊዜ ለማወቅ ሊሆኑ የሚችሉ ጥሰቶችበፅንሱ እድገት ውስጥ የወደፊት እናት ብዙ ምርምር ማድረግ አለባት. በእውነቱ, ቅድመ ወሊድ ምርመራየፅንስ መዛባት በጣም የተወሳሰበ ሂደት ነው። እና አንዱ በጣም አስፈላጊዎቹ ደረጃዎችእንዲህ ዓይነቱ ምርመራ የፅንስ ጉድለቶችን በማጣራት ላይ ነው. ይህ በአስራ ሁለተኛው, በሃያኛው እና በሠላሳኛው ላይ የሚካሄደው አጠቃላይ የፈተናዎች ውስብስብ ነው. የእርግዝና ሳምንት. የፅንስ መዛባት ትንተና በደም ውስጥ ያሉ የክሮሞሶም ፓቶሎጂዎችን ባዮኬሚካላዊ የሴረም ምልክቶችን ለመለየት ይረዳል።

በእርግዝና የመጀመሪያ ወር ውስጥ, በ 12 ሳምንታት እርግዝና, ነፍሰ ጡር እናት ሁለት ጊዜ ተብሎ የሚጠራውን ምርመራ ማድረግ አለባት. የደም ምርመራ በደም ውስጥ ያለውን የ β-subunit hCG መጠን, እንዲሁም PAPP-A (ከእርግዝና ጋር የተያያዘ የፕላዝማ ፕሮቲን A) መጠን ሊወስን ይችላል. ትንታኔው በአልትራሳውንድ መረጃ ተሟልቷል.

በእርግዝና 2 ኛ ሳይሞላት ውስጥ ትንተና ጠቅላላ hCG ወይም hCG ያለውን ነጻ β-ንኡስ ክፍል, AFP (አልፋ-fetoprotein) ለ, እንዲሁም ነጻ (unconjugated) estriol መጠን ለ ትንተና. ትንታኔው የግድ በአልትራሳውንድ ውጤቶች ይሟላል.
የ 30 ኛው ሳምንት እርግዝና ሲቃረብ የማህፀን እና የፅንሱ የአልትራሳውንድ ምርመራ ይከናወናል.

በጣም መረጃ ሰጪው የፅንሱ የወሊድ መበላሸት ምርመራ የአልትራሳውንድ በመጠቀም የምርምር ዘዴ ነው. የአልትራሳውንድ ምርመራ ከፍተኛውን ለመለየት ያስችለናል የተለያዩ ያልተለመዱ ነገሮች- እና የጄኔቲክ በሽታዎችን መጠራጠር, እና የአካል ክፍሎችን ያልተለመደ ምስረታ መለየት, ወዘተ.

የ HCG ምርምርለመወሰን ያስችልዎታል በማህፀን ውስጥ እርግዝናበአንዳንድ ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎች ላይ ያልተለመደ ለውጥ ሊታይ ይችላል.
በጣም ከፍ ያለ የአልፋ-ፌቶፕሮቲንን በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ክፍት ጉድለቶች ሲፈጠሩ ሊታወቅ ይችላል ፣ እና የዚህ ንጥረ ነገር መቀነስ ዳውን ሲንድሮም የመያዝ እድልን ያሳያል።

ፅንሱ እያደገ ሲሄድ የኢስትሮል መጠን ቀስ በቀስ መጨመር አለበት.

ለፅንሱ ጉድለቶች የደም ምርመራዎች ሁልጊዜ መረጃ ሰጪ እንዳልሆኑ ልብ ሊባል የሚገባው ጉዳይ ነው. የአመላካቾች መለዋወጥ የወደፊት እናት ስሜታዊ ሁኔታ, የጤና ችግሮች, የአመጋገብ ስርዓት አለመታዘዝ እና ሌላው ቀርቶ የደም ናሙና እና ትክክለኛ ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ ስህተት ሊገለጽ ይችላል.

የአልትራሳውንድ እና የደም ምርመራ ውጤቶች አስደንጋጭ ከሆኑ እና የፅንስ መበላሸት እድሉ ከፍተኛ ከሆነ ሐኪሙ ነፍሰ ጡር እናት ወራሪ የመመርመሪያ ዘዴዎችን እንድትወስድ ምክር ሊሰጥ ይችላል-

Chorionic villus ባዮፕሲ - የተዳቀለው እንቁላል የሴሎች ክፍል መሰብሰብ እና መመርመር, የጄኔቲክ ፓቶሎጂ መኖሩን ለመለየት ያስችላል;

Amniocentesis የተወሰነ መጠን ያለው የአሞኒቲክ ፈሳሽ ስብስብ ነው, በመጀመሪያዎቹ ሦስት ወራት ውስጥ እንዲህ ዓይነቱ ጥናት የአድሬናል ኮርቴክስ ሃይፐርፕላዝያ (hyperplasia) ለመለየት ይረዳል, በሁለተኛው ውስጥ ደግሞ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ እና የነርቭ ሥርዓት በሽታዎች;

Placentocentesis የእንግዴ ክፍል ጥናት ነው, እርግዝና ከአሥራ ሁለተኛው እስከ ሃያ-ሁለተኛው ሳምንት ጀምሮ ተሸክመው እና ጄኔቲክ pathologies ፊት ለመለየት ያስችላል;

Cordocentesis - የተወሰነ መጠን ያለው ደም ከእምብርት ውስጥ መውሰድ በማደግ ላይ ያለ ፅንስ, እንዲህ ዓይነቱ ጥናት የደም በሽታዎችን እና የፅንሱን ኢንፌክሽን መኖሩን ለመወሰን ያስችልዎታል;

የፅንስ ቆዳ ባዮፕሲ - የተወሰኑ የቆዳ ሁኔታዎችን ለመለየት ይከናወናል.

የፅንስ መዛባት መከላከል

እጅግ በጣም ጠቃሚ ሚናበፅንሱ ላይ ሊከሰቱ የሚችሉ ጉድለቶችን በብቃት መከላከል ሚና ይጫወታል። በወንዶች እና በሴቶች እርግዝና ላይ የንቃተ ህሊና ዝግጅት እንደዚህ አይነት ችግሮችን ለመከላከል ዋናው መለኪያ ነው. ትክክለኛው አቀራረብሕፃን ከመወለዱ በፊት የተፈለገውን ፅንሰ-ሀሳብ በፍጥነት እንዲያሳኩ ይፈቅድልዎታል ፣ ከችግር ነፃ የሆነ የእርግዝና እና የመውለድ ሂደትን ያረጋግጡ ፣ እና በህይወቱ በሙሉ የሕፃኑን ጤና ይነካል ።

ሁለቱም ወላጆች የተደበቁ ኢንፌክሽኖች መኖራቸውን እና ሊከሰቱ የሚችሉ ሥር የሰደደ በሽታዎችን መኖራቸውን አስቀድመው መመርመር አለባቸው. ብቃት ያለው የጄኔቲክስ ባለሙያ መጎብኘት እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው. እንዲህ ዓይነቱ ሐኪም ማንኛውም በሽታዎች በልጁ ላይ እንደሚገለጡ ለማወቅ ይረዳል, እና የጄኔቲክ በሽታዎችን ዝንባሌ ይለያል, የቀድሞ ትውልዶች ተወካዮችን የጤና ባህሪያት በመተንተን.

በጣም አስፈላጊው ነገርለ ስኬታማ ልማትእና ልደት ጤናማ ልጅትክክል ነው ጤናማ ምስልሕይወት ፣ በጠቅላላው የእርግዝና ወቅት እና ከመፀነሱ ከረጅም ጊዜ በፊት። ነፍሰ ጡር እናት መጥፎ ልማዶችን መተው, ጤናማ እና የተመጣጠነ ምግብ መመገብ እና የጥቃት ምክንያቶችን ማለትም አካላዊ, ኬሚካላዊ እና ባዮሎጂካል ተጽእኖዎችን ማስወገድ አለባት. ልጅ በሚወልዱበት ጊዜ ችግሮችን ለመከላከል, ያሉትን በሽታዎች ወዲያውኑ ማከም አስፈላጊ ነው. በቀጥታ በእርግዝና ወቅት, ብቃት ያለው የማህፀን ሐኪም ሁሉንም ምክሮች መከተል እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው, አስፈላጊውን ምርመራ በጊዜው ለመለየት ያስችላል. ሊሆኑ የሚችሉ ልዩነቶችበፅንሱ ተፈጥሯዊ እድገት ውስጥ.

የፅንስ ጉድለቶች ናቸው ከባድ ችግርብዙውን ጊዜ ጉዲፈቻን የሚጠይቅ ደስ የማይል ውሳኔዎች, እንደ, ሰው ሰራሽ እርግዝና መቋረጥ. ነገር ግን አንዳንድ የዚህ አይነት ችግሮች በእርግዝና ወቅት ወይም ህፃኑ ከተወለደ ብዙም ሳይቆይ ሊስተካከሉ ይችላሉ.

ፎልክ የምግብ አዘገጃጀት

የወደፊት እናቶች አብዛኛዎቹን መድሃኒቶች መጠቀም የለባቸውም እና የእፅዋት ዝግጅቶች, መደበኛውን የእርግዝና ሂደትን ሊያበላሹ እና የፅንስ መበላሸትን ሊያስከትሉ ስለሚችሉ. ነገር ግን ለነፍሰ ጡር ሴቶች አንዳንድ ዕፅዋት ትልቅ ጥቅም ሊኖራቸው ይችላል.

ስለዚህ ከዕፅዋት የተቀመሙ መድኃኒቶች መረጋጋት ሲፈልጉ እና ለመተኛት ቀላል ለማድረግ ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ. በጣም ጥሩ ምርጫእሱ ተራ ማር ይሆናል። ለማብሰል መድሃኒትየፔፐርሚንት ቅጠሎችን ይቁረጡ. አንድ የሻይ ማንኪያ ጥሬ እቃ በአንድ ብርጭቆ በሚፈላ ውሃ አፍስሱ እና ክዳኑ ስር ለአስር እስከ አስራ አምስት ደቂቃዎች ይቆዩ።

የተጠናቀቀውን መጠጥ ያጣሩ እና ከተፈለገ ማር እና ሎሚ ይጨምሩበት. ይህንን ሻይ በቀን አንድ ወይም ሁለት ብርጭቆዎች ይጠጡ, ከዚያ በኋላ.

እርግዝናን በተሳካ ሁኔታ ለመሸከም በእቅድ ፅንሰ-ሀሳብ ደረጃ ላይ ዶክተር ማማከር, የልዩ ባለሙያ ምክሮችን መከተል እና በሶስቱም የእርግዝና ወራት ውስጥ ሁሉንም አስፈላጊ ምርመራዎች ማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው.

ወላጆች ልጃቸው የእድገት እክል እንዳለበት እንደታወቀ መስማት በጣም ከባድ ነው. ይህ መረጃ ብዙውን ጊዜ በቅድመ ወሊድ ምርመራ ወቅት ይታወቃል. እንደ አንድ ደንብ, ቤተሰቡ ከባድ የስነ-ልቦና ድንጋጤ ያጋጥመዋል, ነገር ግን በጣም የከፋው ወላጆች ጤናማ ልጅ ሊወልዱ እንደሚችሉ ተስፋ ባለማድረግ ለተፈጠረው ነገር እራሳቸውን መወንጀል ይጀምራሉ. ለምን ይነሳሉ? የልደት ጉድለቶች, እና የእድገት እክል ያለባቸው ልጆች ቀጥሎስ?

በመጀመሪያ ደረጃ ማወቅ ያለብዎት-የተወለደ ጉድለት ያለበት ልጅ በማንኛውም ቤተሰብ ውስጥ ሊወለድ ይችላል, ለወጣት እና ጤናማ ወላጆች እንኳን. በስታቲስቲክስ መሰረት የእነዚህ ሁኔታዎች ድግግሞሽ 5% ይደርሳል. በፅንሱ ላይ የሚከሰቱ የፅንስ መዛባት መንስኤዎችን መለየት በጣም አስፈላጊ ከሆኑ የሕክምና ተግባራት ውስጥ አንዱ ነው, ግን በተመሳሳይ ጊዜ ሁሉም የተጠኑ እና ያልተከፋፈሉ ናቸው ማለት አይደለም. እስከ 50% የሚደርሱ የፓቶሎጂ በሽታዎች ከማንኛውም የተለየ ምክንያት ጋር ሊዛመዱ አይችሉም. ሆኖም በዚህ ረገድ ብዙ ስራዎች ተሰርተዋል።

የእድገት ጉድለቶች (አኖማሊዎች, ጉድለቶች) ከተለመደው ተግባራዊ እና መዋቅራዊ መዛባት ተደርገው ይወሰዳሉ. በጣም ከባድ የሆኑ ጉድለቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የተወለዱ የልብ ጉድለቶች;
• የነርቭ ቧንቧ ጉድለቶች;
• ዳውን ሲንድሮም.

የፅንስ መዛባት: መንስኤዎች

ሁሉም የተወለዱ ጉድለቶች በሁለት ትላልቅ ቡድኖች ሊከፈሉ ይችላሉ-በዘር የሚተላለፍ ( የጂን ሚውቴሽን) እና በማህፀን ውስጥ እድገት ወቅት የተገኘ. ብዙውን ጊዜ, እነዚህ ሁለቱም ምክንያቶች የመውለድ ችግርን መከሰት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ, እና እንደዚህ አይነት ምክንያቶች ሁለገብ ተብለው ይጠራሉ.

ልክ እንደ ከባድነቱ, የፅንስ መዛባት እንደ መካከለኛ ከባድ (ህክምና የሚያስፈልጋቸው, ነገር ግን የልጁን ህይወት አያስፈራሩም), ከባድ - ፈጣን ህክምና የሚያስፈልገው, እና ገዳይ, ከህይወት ጋር የማይጣጣም.

አብዛኛዎቹ የተወለዱ ሕመሞች በመጀመሪያዎቹ ሦስት ወራት ውስጥ ይከሰታሉ. ጋሜቶፓቲዎች በጀርም ሴሎች ውስጥ የሚውቴሽን ወይም የወንድ የዘር ፍሬ እና እንቁላል መዛባት ውጤቶች ናቸው። ብላስቶፓቲ ከማዳበሪያ በኋላ ባሉት ሁለት ሳምንታት ውስጥ ያድጋል. የፅንስ በሽታ በጣም የተለመዱ በሽታዎች ናቸው እና ከ 2 እስከ 8 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ይከሰታሉ. በመጨረሻም, fetopathy ከ 9 ሳምንታት በኋላ ሊከሰት ይችላል - ለምሳሌ, ክሪፕቶርኪዲዝም ወይም የሰውነት አካል hypoplasia.

የፅንስ መዛባት አንድ አካል ወይም ብዙ በአንድ ጊዜ ሊጎዳ ይችላል። የስርዓት መዛባት ያልተለመዱ ነገሮችን ያጠቃልላል የመተንፈሻ አካላት, የነርቭ, የልብና የደም ሥር, የጡንቻ, የመራቢያ, የሽንት እና የምግብ መፍጫ ስርዓቶች. እንደ የፊት, የዓይን, የጆሮ, የአንገት, የላንቃ እና የከንፈር ጉድለቶች ያሉ ጉድለቶች ወደ ተለያዩ ቡድኖች ይከፈላሉ.

ህፃኑ የመውለድ ችግር እንዳለበት አስቀድሞ መገመት ይቻላል? የሚከተሉትን የወላጆች ምድቦች የሚያካትቱ የአደጋ ቡድኖች አሉ፡

• የወሊድ መጎሳቆል ያለባቸው ልጆች ቀድሞውኑ የተወለዱባቸው ቤተሰቦች;
• የወላጆች የወሊድ መጎሳቆል ያለባቸው የደም ዘመዶች ያሏቸው ቤተሰቦች;
• የወላጆች ዕድሜ ለሴቶች ከ 35 ዓመት በላይ እና ለወንዶች 50 ዓመት;
• በወላጆች መካከል ያለው ግንኙነት;
• ተጽዕኖ teratogenic ምክንያቶች(በአካባቢ ጥበቃ በማይመች ቦታ መኖር, ጨረር, በአደገኛ ኢንዱስትሪዎች ውስጥ መሥራት).

ቴራቶጂካዊ የፅንስ መዛባት መንስኤዎች እጅግ በጣም ብዙ ናቸው - ቢያንስ አራት መቶዎች አሉ። ሁሉም ወላጆች, ያለ ምንም ልዩነት, በእርግዝና ወቅት የአደገኛ ዕፅ ሱሰኝነት, የአልኮል ሱሰኝነት እና ማጨስን አደጋ ያውቃሉ, ነገር ግን የመውለድ ችግር መንስኤዎችበእነዚህ ነጥቦች ብቻ የተገደቡ አይደሉም።

በጣም አደገኛ ከሆኑ የመጋለጥ ምክንያቶች አንዱ ነው የቫይረስ በሽታዎችበእርግዝና የመጀመሪያ ወር ውስጥ በአንዲት ሴት ተሠቃይቷል. ይህ በተለይ ለኩፍኝ ቫይረስ እውነት ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ, በአንዳንድ ሁኔታዎች, ፅንሱ ለሕይወት አስጊ ያልሆኑ የማይለወጡ ለውጦች ሊያጋጥማቸው ይችላል.

በመጀመሪያው ወር ሶስት ወራት ውስጥ መድሃኒቶችን (በተለይም ሆርሞኖችን) መውሰድ በጣም አደገኛ ሊሆን ይችላል, ስለዚህ ዶክተሮች በዚህ ጊዜ ውስጥ ምንም አይነት ህክምና በዶክተር ቁጥጥር ስር ብቻ መከናወን እንዳለበት ለማስጠንቀቅ ፈጽሞ አይደክሙም.

በእናቲቱ ውስጥ የኢንዶክሪን በሽታዎችን ጨምሮ የስኳር በሽታ, እንዲሁም የአደጋ ቡድኖች አባል ናቸው. የጨረር ጨረር (ጨረር, ራጅ) በአንዳንድ ሁኔታዎች የፅንስ እድገትን ያልተለመዱ ሁኔታዎችን ሊያመጣ ይችላል, ለዚህም ነው በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ እንደዚህ ያሉ ምርመራዎች በጤና ምክንያቶች ብቻ እና በአስተማማኝ ጥበቃ ውስጥ ይከናወናሉ.

በአካባቢው ተስማሚ ባልሆነ አካባቢ መኖር - በማዕድን, በብረታ ብረት ኢንተርፕራይዞች እና ተመሳሳይ ቦታዎች - በልጅ እድገት ላይ ትልቅ አደጋን ይፈጥራል. በተጨማሪም, በልብ እድገት ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች የደም ቧንቧ ስርዓትፅንሶች በበረሃማ ተራራ ላይ በሚኖሩ ሴቶች ላይም ይገኛሉ። ጉዳቶች እና መውደቅ, ትክክለኛ ያልሆነ የፅንስ አቀማመጥ እና እብጠቶች መኖራቸው በፅንሱ ላይ ያለውን የደም አቅርቦት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድሩ እና የተወለዱ የልደት ጉድለቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ.

የእናቶች አመጋገብም የፅንስ መዛባት መከሰት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል - ለምሳሌ እጥረት መኖሩን ተረጋግጧል. ፎሊክ አሲድበልጅ ውስጥ የነርቭ ቧንቧ እድገት መዛባት አደጋን ይጨምራል. በመጨረሻም የልጁ አባት በአደገኛ ሥራ ውስጥ የሚሠራው ሥራ ወደ የወንዱ የዘር ፍሬ መዛባት ሊያመራ ይችላል, ይህ ደግሞ የወሊድ መከሰት መንስኤዎች አንዱ ነው.

አንድ ልጅ የእድገት ጉድለት ካለበት ምን ማድረግ እንዳለበት

በዚህ ዜና ሁልጊዜ በወላጆች ላይ ስለሚደርሰው ድንጋጤ አስቀድመን ተናግረናል። ነገር ግን በፍጥነት ለመቋቋም መሞከር ያስፈልግዎታል - ምናልባትም በልዩ ባለሙያዎች እርዳታ. የፓቶሎጂ በሽታዎች ከህይወት ጋር የማይጣጣሙ ከሆነ እና ጊዜው እርግዝናን ለማቆም የሚፈቅድ ከሆነ, ዶክተሮች ወዲያውኑ ይናገራሉ.

የፅንስ እድገት ጉድለት ያለባቸው ልጆች ህይወት በአብዛኛው የተመካው በጊዜው ላይ ነው የተወሰዱ እርምጃዎች. ዛሬ በጣም ውስብስብ የሆኑ ጉድለቶች እንኳን በተሳካ ሁኔታ ይሠራሉ, እና ቀዶ ጥገናዎች ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያ ቀናት ውስጥ ይከናወናሉ. በርካታ ጉድለቶች ቀዶ ጥገናውን ለሌላ ጊዜ ለማስተላለፍ አልፎ ተርፎም ወግ አጥባቂ ሕክምናን ለማድረግ ያስችላሉ። ሁሉንም ምልክቶች እና የሕክምና ባህሪያትን ለማወቅ ወላጆች ስለዚህ በሽታ ከፍተኛውን መረጃ ለመሰብሰብ መሞከር አለባቸው. እርግጥ ነው, እንደነዚህ ያሉት ሕፃናት የማያቋርጥ የሕክምና ክትትል ይደረግባቸዋል እና መደበኛ ምርመራዎችን ያደርጋሉ. በርካታ የአመጋገብ ገደቦች አሉ እና አካላዊ እንቅስቃሴ, የሕፃናት ሐኪሙ ይነግርዎታል.

አንዲት ሴት በእርግዝና ወቅት እና በወጣትነት ዕድሜዋ ውስጥ ያለው መደበኛ ደህንነት በልጁ ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች አለመኖሩን አያረጋግጥም.

ከወላጆች አንዱ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ካለበት ለፅንሱ ፓቶሎጂ ትንታኔ ማካሄድ ጥሩ ነው, ምክንያቱም በልጁ ላይ የስነ-ሕመም በሽታ የመያዝ እድሉ በጣም ከፍተኛ ነው. ለእንደዚህ ዓይነቶቹ ያልተለመዱ ችግሮች መታየት ዋናው ምክንያት ከአባት ወይም ከእናት የጀርም ሴሎች ለውጥ ነው. የጂን ጉድለቶች ለምን እንደሚከሰቱ እና እንዴት ማስወገድ እንደሚቻል እንወቅ.

የበሽታው ምንነት

የፅንስ መከሰት ከተፀነሰበት ጊዜ ጀምሮ እስከ ሕፃኑ መወለድ ድረስ የፅንሱ በሽታዎች ተደርገው ይወሰዳሉ።

ብዙውን ጊዜ የፓቶሎጂ የሚከሰተው የወንድ የዘር ፍሬ እና እንቁላል ሲዋሃዱ እና ዚዮት በሚፈጠሩበት ጊዜ ነው። ይህ ሂደት በምንም መልኩ ተጽዕኖ ሊያሳድር አይችልም በዚህ ምክንያት ነው 50% የሚሆኑት ፅንስ ማስወረድ እና 7% የሚሆኑት በሞት የተወለዱ ሕፃናት የሚከሰቱት.

እንደ እውነቱ ከሆነ, የፅንስ በሽታዎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ናቸው. ከተወለዱ በኋላ ከልጁ ህይወት ጋር የማይጣጣሙ ወይም የአካል ጉዳት እና ከባድ የእድገት ችግሮች ሊያስከትሉ ይችላሉ.

በክሮሞሶም መዋቅር ውስጥ ለውጦች ሲከሰቱ በጄኔቲክ ደረጃ ላይ ያልተለመዱ ነገሮች ይነሳሉ. ማንም ጤናማ ሰው 23 ጥንድ ክሮሞሶምች፣ እያንዳንዳቸው ለአንድ የተወሰነ ጂን ተጠያቂ ናቸው። ቁጥራቸው ትንሽ ከሆነ ወይም በአወቃቀራቸው ላይ ለውጦች ካሉ, ስለ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ እየተነጋገርን ነው. ብዙ ዓይነቶች አሉ ፣ ግን ዋናዎቹ ቅርጾች ተለይተዋል-

1. ጋሜቶፓቲ. ማዳበሪያ ከመውጣቱ በፊትም ቢሆን በጀርም ሴሎች ውስጥ ለውጦች ይከሰታሉ. በዚህ ሁኔታ, ከተፀነሰ በኋላ ሊኖር ይችላል ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ, የልጁ የእድገት ጉድለቶች ከተወለደ በኋላ ወይም በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ይታያሉ.
2. ፍንዳታ. ከተወለደ በኋላ በመጀመሪያው ሳምንት ውስጥ በዚጎት ውስጥ የፓቶሎጂ ለውጦች. ይህ ሊያስከትል ይችላል ከማህፅን ውጭ እርግዝና, የፅንስ ሞት ወይም የእድገት ጉድለቶች.
3. የፅንስ መጨንገፍ. በፅንሱ ላይ የሚደርሰው ጉዳት ከተፀነሰበት ከሁለት ሳምንታት ጀምሮ የእንግዴ እፅዋት እስኪፈጠር ድረስ (እስከ 75 ቀናት) ድረስ.
4. Fetopathy. ፓቶሎጂ ከ 75 ኛው ቀን ጀምሮ እስከ መወለዱ ድረስ ባለው ጊዜ ውስጥ ሊፈጠር ይችላል. አንዳንድ የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች የእድገት መዘግየቶች እና እድገቶች ሊከሰቱ ይችላሉ. ህፃኑ በራሱ የመውለድ ሂደት ውስጥ ሊታፈን ይችላል.

ለፅንሱ ፓቶሎጂ የደም ምርመራ እና በእርግዝና ወቅት የአልትራሳውንድ ምርመራ በተለይም ወላጆቹ ለአደጋ የተጋለጡ ከሆኑ ከባድ የጂን ጉድለቶችን ለማስወገድ ይረዳል ። ሁሉም ጠቋሚዎች በመደበኛ ገደቦች ውስጥ መሆን አለባቸው, ይህ የእድገት ጉድለቶች አለመኖራቸውን ያመለክታል.

የተወለዱ ያልተለመዱ ችግሮች መንስኤዎች

የፅንስ መዛባት መንስኤዎችን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው. ይህም የልጁን የማህፀን ውስጥ ሞት, ሚውቴሽን እና ከባድ የእድገት መዛባትን ለማስወገድ ይረዳል.

ዋናዎቹ ምክንያቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ከእርግዝና በፊት የሚከሰቱ ሥር የሰደዱ በሽታዎች;
• endocrine pathologies;
• በእርግዝና ወቅት ተላላፊ በሽታዎች;
• ከእርግዝና በፊት እንኳን የነበሩ የማህፀን ችግሮች ለምሳሌ የፅንስ መጨንገፍ ማስፈራራት ፣ ፅንስ ማስወረድ ፣ ከባድ እና ረዥም መርዛማነት;
• መጥፎ አካባቢ እና ተጽዕኖ ጎጂ ንጥረ ነገሮችነፍሰ ጡር ሴት አካል ላይ;
• መጥፎ ልምዶች, አልኮል መጠጣትና ማጨስ;
• ደካማ የዘር ውርስ, በቤተሰብ ውስጥ የጂን ሚውቴሽን መኖር.

በርቷል መደበኛ እድገትፅንሱም ተጎድቷል የተመጣጠነ አመጋገብእና ለሁሉም ሰው ብልጽግና አስፈላጊ ቫይታሚኖችእና ማይክሮኤለመንቶች. ከዚህም በላይ አንዲት ሴት እርግዝናን ከማቀድ በፊት እንኳን ቫይታሚኖችን ማከማቸት መጀመር አለባት.

አስፈላጊ! ነፍሰ ጡር ሴት በሰውነት ውስጥ ያለው የአዮዲን እጥረት የልጁን አእምሮ ተገቢ ያልሆነ እድገትን ያመጣል.

ወላጆቹ ከ 35 ዓመት በላይ ከሆኑ የእድገት በሽታዎች ልጅ የመውለድ አደጋ ይጨምራል. በ በለጋ እድሜው, ከ 16 አመት በታች, ያለጊዜው ወይም ያልተወለደ ህፃን የመውለድ አደጋ ይጨምራል.

የአደጋ ምክንያቶችም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡-

• የወላጆች ዝቅተኛ ማህበራዊ ኢኮኖሚያዊ ሁኔታ;
• ፎሊክ አሲድ እጥረት (በዚህ ሁኔታ, የእድገት ፓቶሎጂዎች ሁልጊዜ ይመሰረታሉ);
• አደንዛዥ ዕፅ ወይም አልኮል መጠቀም የእድገት መዘግየት እና ድንገተኛ ሞት ሲንድሮም;
• የስኳር በሽታ mellitus (በዚህ ጉዳይ ላይ ትልቅ ወይም የተወለደ ሕፃን የመውለድ አደጋ ይጨምራል);
• polyhydramnios (የኩላሊት, ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት እና የጨጓራና ትራክት ውስጥ ለሰውዬው ጉድለቶች ስጋት ይጨምራል);
• የደም መፍሰስ.

የእድገት መዛባት የመከሰቱ እድል በወላጆች ላይ በተወሰኑ ሁኔታዎች ላይ ብቻ ሳይሆን ተጽዕኖ ያሳድራል.

አደጋው ይጨምራል ብዙ እርግዝና, የፅንስ አቀራረብ ያልተለመዱ, ያለጊዜው ወይም ዘግይቶ የጉልበት ሥራ, ረጅም ምጥ ወይም የእምብርት ገመድ መራባት.

የእንግዴ እፅዋትን ትክክለኛነት መጣስ ፣ መጨናነቅ ወይም መደበኛ ያልሆነ መጠኑ በፅንሱ እድገት ላይ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችንም ሊጎዳ ይችላል።

እንደምናየው ፣ ያልተለመዱ ነገሮችን የመፍጠር አደጋ ሁል ጊዜ ከዚጎት መጀመሪያ አንስቶ እስከ ልጅ መወለድ ድረስ አለ።

አንዳንዶቹ በፅንሱ ላይ አሉታዊ ተጽእኖ ሊኖራቸው ይችላል መድሃኒቶችሴትየዋ በእርግዝና ወቅት የወሰደችው. በዚህ ጊዜ ውስጥ በአጠቃላይ መድሃኒቶችን መውሰድ ጥሩ አይደለም, እና ከፍተኛ ፍላጎት ካለ, ሐኪም ማማከር አለብዎት.

ምን ዓይነት የእድገት ጉድለቶች ሊኖሩ ይችላሉ?

የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች መፈጠር ሲጀምሩ አንዳንድ ብልሽቶች በአልትራሳውንድ ላይ ሊታዩ ይችላሉ. በዚህ ሁኔታ ነፍሰ ጡር ሴት ልዩ ህክምና ሊታዘዝ ወይም እርግዝናን ለማቋረጥ ሊሰጥ ይችላል.

በአልትራሳውንድ ላይ ከሚታዩት በጣም የተለመዱ ጉድለቶች መካከል የእምብርት ገመድ እከክ, የእጅ እግር አለመኖር, የእግር ወይም የጣቶች ውህደት, የአንዳንድ አጥንቶች ወይም የታችኛው መንገጭላ አለመኖር, የልብ ጉድለቶች, ክብ ጭንቅላት እና ሌሎችም ይገኙበታል. ያልተለመዱ ነገሮች በጣም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ.

የክሮሞሶም መዛባት መኖሩ የአልትራሳውንድ ስካን ከተደረገ በኋላ, ደም ለመተንተን, ወይም በተወሰኑ ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ ሊረጋገጥ ይችላል. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

1. በታችኛው የሆድ ክፍል ላይ ህመም ወይም ነጠብጣብ በሚታይበት ጊዜ የፅንስ መጨንገፍ ስጋት አለ.
2. አጭር የ AFP ደረጃእና ከ 12 እስከ 14 ሳምንታት ውስጥ የ hCG መጨመር.
3. ዝቅተኛ የፅንስ እንቅስቃሴ, ደካማ እንቅስቃሴዎች.
4. የእንግዴ ልጅ ያለጊዜው እርጅና ወይም ሃይፖፕላሲያ።
5. የፅንስ ሃይፖክሲያ.
6. ደካማ የሲቲጂ ውጤቶች።
7. ፖሊhydramnios ወይም oligohydramnios.

አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ለአንዳንድ ነፍሰ ጡር ሴቶች የተለመዱ ናቸው.

ምርመራዎች

የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመመርመር መደበኛ እና ልዩ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. መደበኛ ምርመራዎች የማጣሪያ፣ የአልትራሳውንድ፣ የደም ምርመራዎች ለ AFP፣ PAPP-A እና hCG ያካትታሉ። የፈተና ውጤቶቹ በተለመደው ገደብ ውስጥ ከሆኑ, ከዚያ መጨነቅ አያስፈልግም.

በአልትራሳውንድ ላይ የአንገት ማጠፍ መለኪያ በጣም አስፈላጊ ነው, ከ 2 ሚሊ ሜትር በላይ መሆን የለበትም. አልትራሳውንድ በ 12 ሳምንታት ውስጥ መደረግ አለበት.

ከአልትራሳውንድ ጋር, ሲቲ, ኤምአርአይ, ኤክስሬይ እና ኤንዶስኮፒክ ምርመራ ሊታዘዝ ይችላል. በተጨማሪም የጄኔቲክ እና ሞለኪውላር እክሎችን ለመለየት ልዩ ምርመራዎች እና ናሙናዎች አሉ.

ለ ልዩ ዘዴዎችየፅንሱን እና የቆዳውን ባዮፕሲ ፣ ናሙናን ሊያካትት ይችላል። amniotic ፈሳሽ, የገመድ ደም ወይም የእንግዴ ቅንጣቶች ስብስብ.

በጣም አስፈላጊ የሆኑትን ዘዴዎች በበለጠ ዝርዝር እንመልከት.

1. አልትራሳውንድ. በእርግዝና ወቅት ሦስት ጊዜ ይካሄዳል. የፅንሱ አካላዊ ያልተለመዱ ነገሮች ሊታዩ ይችላሉ.
2. ለጠቋሚዎች የደም ምርመራ. በደም የሴረም ውስጥ ማርከሮች hCG, ፕላዝማ ፕሮቲን ኤ, አልፋ-fetoproteyn እና estriol መካከል urovnja vыyavlyayuts hromosomnыh የፓቶሎጂ ሽል, opredelyt ይቻላል. ሁሉም አመልካቾች በመደበኛ ገደቦች ውስጥ መሆን አለባቸው.

ወቅታዊ ምርመራ በልጁ ላይ ያልተለመዱ ሁኔታዎችን ለማስወገድ ይረዳል.

የፅንሱ አልትራሳውንድ የጄኔቲክ በሽታ አምጪ ተህዋሲያንን ለመለየት የ trisomies (ተጨማሪ ሦስተኛው ክሮሞሶም በፅንሱ የዘረመል ሜካፕ ውስጥ) በከባድ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እና የአካል ጉድለቶች ያለው ሕፃን እንዲወለድ ምክንያት ሆኗል ። የፅንስ ጉድለቶች ቀድሞውኑ በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በአልትራሳውንድ ሊታወቅ ይችላል።

በፈተና ውጤቶች ወይም በአልትራሳውንድ ላይ በመመርኮዝ ከዶክተር ጋር ምክክር - 500 ሬብሎች. (በታካሚው ጥያቄ)

የፅንስ ጉድለቶችን ለመለየት የአልትራሳውንድ ምርመራ ማድረግ ለምን ያስፈልግዎታል?

ለእያንዳንዱ 1000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከ5-7 የሚሆኑ የመራቢያ (በዘር የሚተላለፍ) ወይም ሶማቲክ (በዘር የማይተላለፍ) ህዋሶች የተዛቡ ሕፃናት አሉ። ብዙውን ጊዜ የክሮሞሶም በሽታ ያለበት ፅንስ በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ አንዲት ሴት በምትፈጠርበት ጊዜ ይሞታል. . በአልትራሳውንድ እርዳታ የተለያዩ ያልተለመዱ ነገሮችን እና ፓቶሎጂዎችን ማየት ይችላሉ, ስለዚህ የእድገት ጉድለቶችን ለመለየት የአልትራሳውንድ ምርመራ ለእያንዳንዱ ነፍሰ ጡር ሴት ግዴታ ነው.

የፅንሱ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ መቼ እና ለምን ይከሰታሉ-በእድሜ አደጋዎች

በፅንሱ እድገት ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ችግሮች የሚከሰቱት እንቁላል በወንድ የዘር ፍሬ በሚፈጠርበት ጊዜ ነው። ለምሳሌ ፓቶሎጂ እንደ ትሪፕሎይድ (በሰንሰለቱ ረድፍ ውስጥ ሶስት ክሮሞሶም መኖሩ እና እንደታሰበው ሁለት አይደሉም) ሁለት የወንድ የዘር ፍሬዎች ወደ እንቁላል ውስጥ ሲገቡ እያንዳንዳቸው አንድ ክሮሞሶም ይተዋል. በተፈጥሮ, በእንደዚህ አይነት ስብስብ, ህይወት ያለው አካል መኖር አይችልም, ስለዚህ በተወሰነ ደረጃ ላይ የፅንስ መጨንገፍ ይከሰታል ወይም .

ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍበ 50% ያልተለመዱ ማዳበሪያዎች ይከሰታሉ. ተፈጥሮ የሰውን ልጅ ሙሉ በሙሉ ከመበላሸት የሚጠብቀው በዚህ መንገድ ነው።

በአጠቃላይ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ በ 4 ቡድኖች ይከፈላል.

1. ጋሜቶፓቲ.ፓቶሎጂው ከመፀነሱ በፊት እንኳን በወንዱ ዘር ወይም እንቁላል ውስጥ ይገኛል, ማለትም. ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው - የተወለዱ ፓቶሎጂ.
2. ፍንዳታ. በዚጎት ልማት የመጀመሪያ ሳምንት ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች ይከሰታሉ።
3. የፅንስ መጨንገፍ. ፅንሱ ከተፀነሰ ከ 14 እስከ 75 ቀናት ውስጥ ፅንሱ ጉዳት ይደርሳል.
4. Fetopathy. ከማዳበሪያው ከ 75 ኛው ቀን ጀምሮ የፅንስ እድገትን የፓቶሎጂ ምስረታ ያካትታል.

በዘር የሚተላለፍ በሽታ ካለበት ሕፃን መወለድ ማንም አይድንም። ቀደም ሲል የተጋላጭ ቡድኑ ከ 35 ዓመት በላይ የሆኑ እናቶች, የስኳር በሽተኞች, ሥር የሰደደ በሽታ ያለባቸው ሴቶች (የኩላሊት እጥረት, የታይሮይድ ችግር), ዛሬ የታመሙ ልጆች ከ 20 እስከ 30 ዓመት እድሜ ያላቸው ወጣት እናቶች ይወለዳሉ.

እነዚህ ስታቲስቲክስ ወደ ጨለማ ሀሳቦች ይመራሉ. ስለዚህ በ 20 ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ ሴቶች ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ 1:1667 ነው, እና በ 35 አመት ሴቶች ውስጥ ቀድሞውኑ 1:192 ነው. ነገር ግን በተጨባጭ ይህ ማለት በ 99.5% ከሚሆኑት ጉዳዮች ውስጥ የሠላሳ አምስት አመት እናት ልጅ ጤናማ ሆኖ ይወለዳል ማለት ነው.

በአልትራሳውንድ ላይ ምን ዓይነት የፅንሱ የጄኔቲክ በሽታዎች ሊታዩ ይችላሉ, መቼ እንደሚወስዱ

የአልትራሳውንድ ምርመራ 100% ሁሉንም ያልተለመዱ ነገሮችን ያሳያል ማለት አይቻልም, ነገር ግን በከፍተኛ እድል አንዲት ሴት ስለ ማህፀን ህጻን ጤና ሁኔታ ማወቅ ይችላል. በጠቅላላው እርግዝና ወቅት አንዲት ሴት ቢያንስ ሦስት የአልትራሳውንድ ምርመራዎችን ታደርጋለች-በ 1 ኛ, 2 ኛ እና 3 ኛ ሴሚስተር. ተጠሩ .

በ 1 ኛ ሴሚስተር ከ 10 እስከ 14 ሳምንታት (እስከ 10 ኛው ሳምንት ድረስ አልትራሳውንድ መረጃ አይሰጥም) ነፍሰ ጡር ሴት ስክሪንንግ የተባለ ጥናት ታደርጋለች. የባዮኬሚካላዊ የደም ምርመራ እና የፅንሱ የአልትራሳውንድ ምርመራን ያካትታል. የማጣሪያው ውጤት የሚከተሉትን የፓቶሎጂ ምልክቶች መለየት ነው-

• ዳውን ሲንድሮም
• ፓታው ሲንድሮም
• ኤድዋርድስ ሲንድሮም
• Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም
• ካርኔሊያ ዴ ላንጅ ሲንድሮም
• ስሚዝ-ሌምሊ-ኦፒትዝ ሲንድሮም
• ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም
• አንጀልማን ሲንድሮም
• ላንገር-ጌዲዮን ሲንድሮም
• ሚለር-ዲከር ሲንድሮም
• DiGeorge Anomaly
• ዊሊያምስ ሲንድሮም
• የዊልስ እጢ
• ትሪፕሎይድ (በእያንዳንዱ ጥንድ ውስጥ 46 ክሮሞሶምች በሌሉበት ጊዜ ግን 69 ፣ ማለትም ሶስት ፣ ሁለት አይደሉም)
• የነርቭ ቧንቧ ጉድለት

በ 20-24 ሳምንታት ሌላ አልትራሳውንድ ይደረጋል. መካከል የጄኔቲክ በሽታዎችፍሬው ላይ ይታያል የአልትራሳውንድ ምርመራበ 2 ኛው ሴሚስተር ውስጥ የሚከተሉትን ልብ ይበሉ

• አኔሴፋሊ (የአንጎል አለመኖር, የምርመራ ትክክለኛነት 100%)
• የሆድ ግድግዳ ፓቶሎጂ (86%)
• እጅና እግር ልማት ፓቶሎጂ (90%)
• የአከርካሪ አጥንት እበጥ (87%)
• የእድገት ፓቶሎጂ ወይም የኩላሊት አለመኖር (85%)
• በዲያፍራም ውስጥ የሚለያይ ቀዳዳ መኖሩ የሆድ ዕቃእና ደረት (85%)
• (100%)
• የልብ ድካም (48%)

በ 3 ኛ ሴሚስተር ዶፕለር አልትራሳውንድ ይከናወናል - የአልትራሳውንድ ምርመራ የፅንሱን, የእንግዴ እና የእናትን የደም ሥር ስርዓት ለመወሰን. ከ 23 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ የእምብርት ገመድ የደም ቧንቧ ምርመራ ይደረጋል. የማህፀን ቧንቧእና መካከለኛ ሴሬብራል የደም ቧንቧ. ሲስቶሊክ (የልብ ጡንቻ ሲወዛወዝ) እና ዲያስቶሊክ (የልብ ጡንቻ ሲዝናና) የደም ፍሰት ይመረመራል። የክሮሞሶም በሽታ ያለበት ህጻን ያልተለመደ የደም ፍሰት አለው.

እንዲሁም በ 3 ኛ ሴሚስተር ውስጥ ማድረግ አለባቸው - የእድገት ጉድለቶችን ለመለየት መጠኖችን መለካት.

የአልትራሳውንድ ምርመራዎች ዓይነቶች

የአልትራሳውንድ ምርመራዎችን ያቀርባል ረጅም ርቀትምርምር. የሕፃኑን የማህፀን ውስጥ ጉድለቶች በትክክል የሚወስኑ በርካታ የአልትራሳውንድ ዓይነቶች አሉ።

መደበኛ አልትራሳውንድ. ብዙውን ጊዜ ከባዮኬሚካላዊ የደም ምርመራ ጋር ይደባለቃል. ከ 10 ሳምንታት እርግዝና በፊት ይካሄዳል. በመጀመሪያ ደረጃ, የፅንስ አንገት ዞን ውፍረት ከ 3 ሚሊ ሜትር መብለጥ የለበትም, እንዲሁም የአፍንጫው አጥንት ምስላዊ እይታ ተገኝቷል. ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሕፃን, የ nuchal ክልል ከወትሮው የበለጠ ወፍራም ነው, እና የአፍንጫ አጥንቶች የተገነቡ አይደሉም. የሚከተለው ውፍረት መጨመር ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል.ምክንያቶች፡-

• የልብ ህመም
• በአንገቱ ደም መላሽ ቧንቧዎች ውስጥ የደም ማነስ
• የሊንፋቲክ ፍሳሽ እክል
• የደም ማነስ
• የማህፀን ውስጥ ኢንፌክሽኖች

ዶፕለር - እ.ኤ.አይህ የፅንስ የደም ፍሰትን የሚገመግም ያልተለመደ የአልትራሳውንድ ምርመራ ነው። በተላከው እና በተንጸባረቀው ምልክት መካከል ያለው ልዩነት "የፅንስ-ፕላሴ-እናት" ሰንሰለትን መደበኛ ወይም ፓቶሎጂ ያሳያል.

1. የሕፃኑን ቀለም ምስል እንዲያዩ ይፈቅድልዎታል ፣ እግሮችን ይመልከቱ ፣ የተጣመሩ ጣቶች አለመኖር ፣ ያልዳበረ እግሮች ወዘተ የአንገት ቦታን የመመርመር ትክክለኛነት በ 30% ይጨምራል. ዶክተሩ በነርቭ ቱቦ እድገት ውስጥ የፓቶሎጂ መኖሩን በእርግጠኝነት መናገር ይችላል.
2. የአሠራር መርህ ከተጨማሪ አይለይም ቀላል አማራጮች, ግን ብዙ ጥቅሞች አሉት. ዶክተሩ የልብን ሶስት አቅጣጫዊ ምስል እና የፅንሱን እይታ ከተለያዩ አቅጣጫዎች ይመለከታል. ክሮሞሶም ይኑረው አይኑረውን ሁሉንም ነጥቦቹን የሚያሳየው 4D ምርመራዎች ነው። ያልተለመዱ ወይም ምንም. በ 100% ትክክለኛነት የነርቭ ሥርዓት መዛባት፣ የአጥንት ዲስፕላሲያ፣ የከንፈር መሰንጠቅ ወይም የላንቃ መሰንጠቅ መኖሩ ሊገለጽ ይችላል።

የአልትራሳውንድ አጠቃላይ የፅንስ ፓቶሎጂ ምን ይመስላል-የአልትራሳውንድ ውጤቶች ፎቶዎች እና ትርጓሜ

የጄኔቲክ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን የውስጣዊው አካል በተሳሳተ መንገድ ሲፈጠር ሁለቱም የተወሰኑ (ዳውን ሲንድሮም ፣ ዊልምስ ዕጢ) እና አጠቃላይ ሊሆኑ ይችላሉ። የተለመዱ ያልተለመዱ ነገሮችን ለይቶ ለማወቅ, የፅንሱ የሰውነት አካል ምርመራ አለ. ከ 20 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ በ 2 ኛው ሴሚስተር ውስጥ ይካሄዳል. በዚህ ወቅት የሕፃኑን ፊት ማየት እና ጾታውን መወሰን ይችላሉ.

በአናቶሚካል አልትራሳውንድ አማካኝነት ሁሉም የፅንስ አካላት በአንድ ክፍል ውስጥ በስክሪኑ ላይ ይታያሉ, እና በምስሉ ላይ አጥንቶች ይኖራቸዋል. ነጭ ቀለም, ኤ ለስላሳ ጨርቆችየተለያዩ ግራጫ ጥላዎች. ስፔሻሊስቱ የአንጎልን መዋቅር በግልፅ ማየት ይችላሉ, በእድገቱ ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ማየትም ይችላል. በላይኛው የላንቃ ውስጥ የተሰነጠቀ ከንፈር ተብሎ የሚጠራው መሰንጠቅ ይታያል።

የአከርካሪው ቁመታዊ እና ተሻጋሪ ትንበያ ያረጋግጣል ወይም ውድቅ ያደርጋል ትክክለኛ ቦታአጥንቶች, የሆድ ግድግዳውን ትክክለኛነት ማረጋገጥ ይችላሉ. የልብ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን አለመኖር በአትሪያ እና በአ ventricles ተመሳሳይ መጠኖች የተረጋገጠ ነው. የሆድ ውስጥ መደበኛ ተግባር በሙላት ይገለጻል. amniotic ፈሳሽ. ኩላሊቶቹ በቦታቸው መሆን አለባቸው, እና ከእነሱ የሚወጣው ሽንት ወደ ፊኛ ውስጥ በነፃነት መፍሰስ አለበት. ሐኪሙ ከእግር ጣቶች በስተቀር የፅንሱን እግሮች በግልጽ ይመለከታል።

የፅንሱ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ: በአልትራሳውንድ ላይ ምን እንደሚመስሉ እና የፓቶሎጂ ትንበያ

የፅንስ በሽታ መንስኤዎች-በጄኔቲክ ያልተለመዱ ህጻናት መወለድ ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል

የጄኔቲክ መዛባት ያለባቸው ልጆች እንዲወለዱ አስተዋጽኦ የሚያደርጉ ምክንያቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

1. የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ. ጂኖች ከሁለቱም ወላጆች የተወረሱ መረጃዎች ናቸው. እንደ ቁመት, የዓይን እና የፀጉር ቀለም ያሉ ጠቋሚዎች ተወስነዋል. የተለያዩ ልዩነቶች በተመሳሳይ መንገድ ተቀምጠዋል ፣ ሁለቱም ወይም ከወላጆች አንዱ የተበላሸ ጂን ካለ. ለዚህም ነው የቅርብ ዘመድ ማግባት የተከለከለው. ደግሞም ፣ ከዚያ በጄኔቲክ ፓቶሎጂ ፅንሱን የመውለድ እድሉ ይጨምራል። ተቃራኒ የዘረመል ሜካፕ ካለው አጋር ጋር ጤናማ ልጅ የመውለድ እድላቸው ሰፊ ነው።
2. የወላጆች ዕድሜ. የአደጋው ቡድን ከ 35 ዓመት በላይ እናቶች እና ከ 40 ዓመት በላይ የሆኑ አባቶችን ያጠቃልላል. ከእድሜ ጋር, መከላከያው ይቀንሳል, ሥር የሰደደ በሽታዎች ይነሳሉ, እና የበሽታ መከላከያ ስርዓትሴቶች በቀላሉ "አያስተውሉም" በጄኔቲክ የተበላሸ የወንድ የዘር ፍሬ. ፅንሰ-ሀሳብ ይከሰታል, እና በአንዲት ወጣት ሴት ውስጥ አካሉ እራሱ የተበላሸውን ፅንስ ውድቅ ካደረገ, በዕድሜ ትልቅ እናት ውስጥ እርግዝና የበለጠ ሰላማዊ ይሆናል.
3. የእናቶች መጥፎ ልምዶች. ከተወሰደ እርግዝና 90% ማለት ይቻላል oligohydramnios ጋር ይከሰታሉ. በሚያጨስ ሴት ውስጥ ፅንሱ ይሠቃያል hypoxia, በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ የአልዲኢይድ (አልኮሆል) መበስበስ ምርቶች ወደ ሚውቴሽን እና ያልተለመዱ ነገሮች ይመራሉ. በ 46% ከሚሆኑት የአልኮል ሱሰኞች ልጆች በጄኔቲክ ፓቶሎጂ የተወለዱ ናቸው. አልኮል መጠጣት በሚወዱ አባቶች ውስጥ የጄኔቲክ ሰንሰለትን "ይሰብራል".
4. ኢንፌክሽኖች. እንደ ኢንፍሉዌንዛ፣ ኩፍኝ እና ኩፍኝ ያሉ በሽታዎች በተለይ አደገኛ ናቸው። ፅንሱ እስኪፈጠር ድረስ እስከ 18 ኛው ሳምንት ድረስ በጣም የተጋለጠ ነው amniotic sac. በአንዳንድ ሁኔታዎች አንዲት ሴት እንድታደርግ ይጠየቃል .
5. መቀበያ መድሃኒቶች. መደበኛ የካሞሜል ሻይ እንኳን ለነፍሰ ጡር ሴት መርዛማ ነው. ማንኛውም መድሃኒት ከዶክተር ጋር በመመካከር አብሮ መሆን አለበት.
6. የስሜት ቀውስ. የነርቭ ሴሎችን ሞት ያስከትላሉ, ይህም ሁልጊዜ በፅንሱ እድገት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል.
7. ደካማ የስነ-ምህዳር እና የአየር ንብረት ለውጥ. በታይላንድ ውስጥ በእረፍት ላይ እያሉ እርጉዝ ከሆኑ ከእርግዝናዎ ጋር አብሮ ለማምጣት እድሉ አለ አደገኛ ኢንፌክሽንበትውልድ አገሩ ቀስ በቀስ ማደግ ይጀምራል, የሕፃኑን ጤና ይጎዳል.

የፅንስ ጉድለቶችን እንዴት መከላከል እንደሚቻል እና በሴንት ፒተርስበርግ ውስጥ የፅንስ አልትራሳውንድ የት እንደሚገኝ

እርግዝናዎን አስቀድመው በማቀድ አብዛኛዎቹን ችግሮች ከእርግዝና እና ከፅንስ በሽታ መከላከል ይችላሉ. ሁለቱም አጋሮች የጄኔቲክ መዛባት የመከሰት እድልን በግልፅ የሚያሳዩ ሙከራዎችን ያደርጋሉ። በሕፃኑ ላይ የአካል ጉዳትን ሊያስከትሉ ለሚችሉ ኢንፌክሽኖች የተለያዩ ምርመራዎች ይከናወናሉ ( ) እና ሌሎች ጥናቶች.

በሴንት ፒተርስበርግ ውስጥ የፅንስ ፓቶሎጂ የአልትራሳውንድ ምርመራ እንዲያደርጉ እንጋብዝዎታለን። ተጭነናል። አዲሱ አልትራሳውንድየዶፕለር መሳሪያ. ምርመራው በ 3-D እና 4-D ቅርፀቶች ይካሄዳል. ቀረጻ ያለው ዲስክ ተሰጥቷል።

AFP በማደግ ላይ ያለው ፅንስ የደም ክፍል (ሴረም) ፈሳሽ ዋና አካል ነው. ይህ ፕሮቲን የሚመረተው በ yolk sac እና በፅንስ ጉበት ሲሆን ወደ ውስጥ ይለቀቃል amniotic ፈሳሽከሽንቱ ጋር, በእናቲቱ ደም ውስጥ በእፅዋት በኩል ወደ እናት ደም ይገባል እና በፅንሱ ሽፋኖች ይያዛሉ. ከእናት ደም ስር የሚገኘውን ደም በመመርመር በፅንሱ የሚፈጠረውን እና የሚለቀቀውን የአልፋ-ፌቶፕሮቲን መጠን መወሰን እንችላለን። AFP ከ5-6ኛው ሳምንት እርግዝና በእናቱ ደም ውስጥ ተገኝቷል። በእናቶች ደም ውስጥ ያለው የ AFP መጠን በዚህ ክፍል ውስጥ በበለጠ መጠን ይለወጣል. ስለዚህ, የትኛውም የነርቭ ቱቦ ክፍሎች ካልተዘጉ, ከፍተኛ መጠን ያለው የሕፃኑ ሴረም ወደ amniotic አቅልጠው ፈሰሰ እና ወደ እናት ደም ይገባል.

ከፍ ያለ የ AFP ደረጃዎች በእናቶች ደም ውስጥ ይወሰናሉ

• የነርቭ ቱቦ ውህደት ውስጥ ጉድለቶች ጋር - የአከርካሪ ገመድ ወይም አንጎል herniation;
• በቀድሞው የሆድ ግድግዳ ውህደት ውስጥ ያሉ ጉድለቶች, ጡንቻዎቹ እና ቆዳው የውስጥ አካላትን በማይሸፍኑበት ጊዜ, እና አንጀት እና ሌሎች አካላት በተዘረጋው የእምብርት ገመድ (gastroschisis) ቀጭን ፊልም ሲሸፈኑ;
• ለኩላሊት ያልተለመዱ ችግሮች;
• ከ duodenum እብጠት ጋር.

ከአማካይ ጋር ሲነፃፀር በ 2.5 ወይም ከዚያ በላይ ጊዜ የ AFP ቁጥር መጨመር ሊባል ይገባል የተወሰነ ጊዜእርግዝና. ለምሳሌ, በአኔንሴፋሊ (የአንጎል አለመኖር), የ AFP መጠን በግምት 7 ጊዜ ይጨምራል.

ነገር ግን የ AFP ደረጃ ለውጥ የፅንሱን ማንኛውንም የፓቶሎጂን አያመለክትም. በተጨማሪም በፅንስ መጨንገፍ ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ ስጋት ፣ በእንግዴ እና በፅንሱ መካከል ያለው የደም ፍሰት በሚቋረጥበት ጊዜ ፣ ​​እንዲሁም ብዙ እርግዝና በሚፈጠርበት ጊዜ ይህ ፕሮቲን በበርካታ ፅንስ መፈጠር ምክንያት ሊከሰት ይችላል ።

በ 30% ከሚሆኑት የክሮሞሶም እክሎች ውስጥ, ፅንሱ በአንድ ጥንድ ወይም በሌላ ተጨማሪ ክሮሞሶም ሲኖረው, ይህም በርካታ የአካል ጉዳቶችን (ዳውን, ኤድዋርድስ, ሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም) እንዲፈጠር ያደርጋል, የ AFP ደረጃ ይቀንሳል.

ኤች.ሲ.ጂ. በ chorion ሕዋሳት የሚመረተው ፕሮቲን ነው (chorion የፅንስ አካል ነው ከዚያም በኋላ የእንግዴ እፅዋት የተፈጠረው)። ይህ ፕሮቲን ከ10-12 ኛ ቀን ማዳበሪያው ከገባ በኋላ በሴቶች አካል ውስጥ ተገኝቷል. በቤት ውስጥ ምርመራን በመጠቀም እርግዝናን ለማረጋገጥ የሚያስችልዎ መገኘቱ ነው. በሙከራው ላይ የሚከሰተው ምላሽ ጥራት ያለው ነው, ማለትም, የ hCG መኖር ወይም አለመኖርን ያመለክታል. መጠናዊ የ hCG ውሳኔየእርግዝና ሂደትን እንዲወስኑ ይፈቅድልዎታል-ለምሳሌ ፣ ከ ectopic ጋር ወይም ያልዳበረ እርግዝናየ hCG መጨመር መደበኛ አይደለም. በሁለተኛው ወር ሶስት ወር መጀመሪያ ላይ የሰው ልጅ የ chorionic gonadotropin ደረጃ እንደ አንዱ ጥቅም ላይ ይውላል የመመርመሪያ ምልክቶችየእድገት ጉድለቶች እና የፅንሱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ.
የ HCG ደረጃዳውን ሲንድሮም ባለባት ነፍሰ ጡር ሴት ደም ውስጥ ብዙውን ጊዜ ይጨምራል ፣ እና በኤድዋርድስ ሲንድሮም (ብዙ የውስጥ አካላት ብልሽቶች እና የአእምሮ ዝግመት ችግር ያለበት በሽታ) እየቀነሰ ይሄዳል።

E3. የኢስትሮል ምርት በፅንሱ ጉበት ውስጥ ይጀምራል እና በማህፀን ውስጥ ያበቃል። ስለዚህ, ሁለቱም ፅንሱ እና የእንግዴ ልጅ በዚህ ንጥረ ነገር "ምርት" ውስጥ ይሳተፋሉ. ነፍሰ ጡር ሴት ባለው የደም ሴረም ውስጥ ያለው የ E3 መጠን የፅንሱን ሁኔታ ለመገምገም ሊያገለግል ይችላል። በተለምዶ የኤስትሮል መጠን በእርግዝና ወቅት ይጨምራል።

የሶስትዮሽ ሙከራው መቼ፣ ለማን እና እንዴት ይካሄዳል

የሶስትዮሽ ሙከራከ 15 እስከ 20 ሳምንታት በእርግዝና ወቅት ይካሄዳል. በዚህ ጊዜ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ጠቋሚዎች ጠቋሚዎች በጣም ደረጃቸውን የጠበቁ ናቸው, ማለትም, እርግዝናቸው በመደበኛነት የሚቀጥል ለሁሉም ሴቶች ተመሳሳይ ናቸው. ብዙ የሕክምና ተቋማት AFP እና hCG (ድርብ ሙከራ) ወይም AFP ብቻ ይፈትሻል። የሶስትዮሽ ሙከራውን አንድ አካል በምታጠናበት ጊዜ የጥናቱ የመመርመሪያ ጠቀሜታ እየቀነሰ እንደሚሄድ አጽንኦት ሰጥቻለሁ፣ ምክንያቱም ከአመልካቾቹ የአንዱ ብቻ መዛነፍ የፅንስ ፓቶሎጂን በአስተማማኝ ሁኔታ ሊያመለክት አይችልም። በአጠቃላይ የሶስትዮሽ ምርመራው የመመርመሪያ ዋጋ እስከ 90% ድረስ የነርቭ ሥርዓትን የተዛባ ሁኔታ ለመለየት, 60-70% የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመለየት.

በአሁኑ ጊዜ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ምልክቶችን መመርመር ለሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች ግዴታ ነው, ግን በሚያሳዝን ሁኔታ, ተራ የመንግስት መሳሪያዎች. የሕክምና ተቋማት (የቅድመ ወሊድ ክሊኒኮች) በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የሶስትዮሽ ሙከራውን አንድ ወይም ሁለት አካላት ብቻ ለመመርመር ያስችልዎታል. ያልተለመዱ ነገሮች ከተገኙ, ታካሚው ለበለጠ ምርመራ ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ይላካል.

የነፍሰ ጡር ሴቶች ቡድን አለ የፈተና ውጤቶች ምንም ይሁን ምን የዘረመል ምክር የታዘዙ ናቸው፡ ይህ አደገኛ ቡድን ተብሎ የሚጠራው ሲሆን ይህም በተፈጥሮ የተወለዱ እክሎች እና የክሮሞሶም እክሎች ያለባቸው ልጆች የመውለድ እድላቸው ከጠቅላላው ህዝብ የበለጠ ነው.
የአደጋ ምክንያቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ከ 35 ዓመት በላይ የሆነች ሴት ፣
• የክሮሞሶም በሽታዎች የቤተሰብ መጓጓዣ ጉዳዮች ፣
• የእድገት ጉድለቶች ያሏቸው የቀድሞ ልጆች መወለድ ፣
• የአንደኛው የትዳር ጓደኛ የጨረር መጋለጥ ፣
• የሚጥል በሽታ ወይም ሳይቶስታቲክ መድኃኒቶችን መውሰድ ፣
• መደበኛ የፅንስ መጨንገፍ ፣
• በአልትራሳውንድ የፅንስ ፓቶሎጂ ምልክቶችን መወሰን.

ልዩነቶች ከተገኙ ትንታኔውን እንደገና መድገሙ ጠቃሚ ነው; በተመሳሳይ ጊዜ አመላካቾች የመቀነስ ወይም የመጨመር አዝማሚያ ካላቸው ተጨማሪ ጥናቶች ይከናወናሉ. በተጠቀሰው ጊዜ መጀመሪያ ላይ ፈተናውን መውሰድ የተሻለ ነው, ማለትም. በ 15-16 ሳምንታት ውስጥ, አስፈላጊ ከሆነ ምርመራውን ለመድገም እና የተወሰኑ ግምቶችን ለማረጋገጥ ወይም ውድቅ ለማድረግ.

በተለይ አሳሳቢነቱ የሚከሰተው በኤኤፍፒ መቀነስ ምክንያት የ hCG ደረጃዎች የማያቋርጥ ጭማሪ ጋር በማጣመር ነው። ይህ ጥምረት ልጁ ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት እንዲጠራጠር ያስችለዋል. ነገር ግን በ 60% ከሚሆኑት በሽታዎች ዳውን ሲንድሮም ያለበት ፅንስ የተሸከሙ ሴቶች ያልተለመደ የሶስትዮሽ ምርመራ ውጤት አላቸው; በ 40% ከሚሆኑት የላብራቶሪ መለኪያዎች ውስጥ ምንም ልዩነቶች የሉም.

የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ጠቋሚዎች ጥናት ማጣራት መሆኑን አጽንኦት ሊሰጠው ይገባል, ማለትም, በሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የተጋላጭ ቡድንን ለመለየት ይከናወናል (በሌላ አነጋገር, በ ውስጥ እንኳን አይጠራጠሩም). አጠቃላይ ምርመራይህ ምርመራ በእርግዝና ወቅት ከእርስዎ ተወስዷል).

ለአደጋ የተጋለጡ ታካሚዎች ስለ ፅንስ ጉድለቶች እና ክሮሞሶም ፓቶሎጂ የበለጠ ዝርዝር ምርመራ ያካሂዳሉ-እንደ የህክምና ጄኔቲክ ምክር አካል ፣ ተጨማሪ ታዘዋል የአልትራሳውንድ ምርመራ, ወራሪ ዘዴዎችን ያቅርቡ (ወደ amniotic cavity ውስጥ ዘልቆ በመግባት) የምርመራ ዘዴዎች. ምርመራ ለማድረግ በጣም አስተማማኝው መንገድ የፅንስ ሴሎችን ክሮሞሶም ስብስብ ማጥናት ነው. የፅንስ ህዋሶችን ለማግኘት የፊተኛው የሆድ ግድግዳ በቀጭኑ መርፌ የተወጋ ሲሆን የፅንስ ሴሎች (amniocentesis) ወይም የፅንስ ገመድ ደም (ኮርዶሴንትሲስ) የያዘው amniotic ፈሳሽ ይወገዳል. በሚመራበት ጊዜ ወራሪ ዘዴዎችምርመራ የፅንስ መጥፋት አደጋን በእጅጉ ይጨምራል; በተጨማሪም, እንደ ማንኛውም የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት, የኢንፌክሽን አደጋ አለ. ስለዚህ የፅንስ መጨንገፍ እና አጣዳፊ ተላላፊ በሽታዎች በሚከሰትበት ጊዜ ወራሪ ዘዴዎች የተከለከሉ ናቸው።

የሶስትዮሽ ፈተናን ማካሄድ የተለመደበትን የጊዜ ገደብ ግምት ውስጥ በማስገባት አንዳንድ ጊዜ የዚህ ትንተና ጠቃሚነት ጥያቄ ይነሳል, ምክንያቱም የጊዜ ገደብ የሕክምና ውርጃበ12ኛው ሳምንት ብቻ የተገደበ። በዚህ ረገድ, ልጅን በልቧ ውስጥ የምትሸከም ሴት ሁሉ, በአንድ ደረጃ ወይም በሌላ የእርግዝና ወቅት, በማህፀን ውስጥ ስላለው ልጅ ጠቃሚነት ጥርጣሬዎች እንደሚጎበኙ መታወስ አለበት. የሶስት ጊዜ ሙከራ ደስ የማይል ሀሳቦችን ለማስወገድ ይረዳዎታል ፣ እና በፅንሱ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ምልክቶች ላይ ለውጦች ከተገኙ ተጨማሪ ምርመራዎችን በጊዜው ያካሂዳሉ። ደስ የማይል ግምቶች ከተረጋገጡ እርግዝናን ማቋረጥ ወይም ቢያንስ, ወዲያውኑ ከተወለደ በኋላ ህጻኑ የተከሰቱትን ጉድለቶች ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ጣልቃ ገብነት ያስፈልገዋል የሚለውን እውነታ ለመዘጋጀት ይቻላል. በተመሳሳይ ጊዜ, ዶክተሩ እርግዝናን ለመቆጣጠር አንድ ወይም ሌላ አማራጭ የመጠቆም መብት እንዳለው አስታውሱ, እና በማንኛውም ሁኔታ የመጨረሻው ውሳኔ የሚወሰነው በቤተሰብ ነው.