Enfants trisomiques : causes et signes, niveau d'éducation possible. Causes de naissance des enfants atteints du syndrome de Down

Bonjour à tous.

Le site sera mis à jour avec une histoire supplémentaire. Je ne suis pas membre du forum et je ne me suis jamais abonné à aucun forum. Mais c’est arrivé ainsi et Dieu nous a marqués. Je suis enceinte de 33 semaines. Il n’y a eu aucun arrêt. Il n'y avait aucune douleur. Au début, j'avais mal à la gorge. Ensuite, j'ai toussé pendant environ un mois. À 16-18 semaines, ils l'ont fait triple épreuve. Et j'ai vu de mes propres yeux le risque de trisomie 18 1:50…. Je l'ai montré à mon médecin, à qui elle m'a dit que cela ne voulait rien dire et que tout va bien pour toi... elle m'a renvoyé chez moi. Eh bien, je ne me suis toujours pas calmé pendant longtemps... Je l'ai montré à un autre médecin, mais le résultat était le même.

Nous vivons en Turquie, tout est différent ici, pas comme en Russie. Ils effectuent des échographies ici chaque mois. Et d'après l'échographie, j'ai commencé à montrer un décalage de 2 semaines. Ils ont dit que le décalage était faible, il n’y avait pas de quoi s’inquiéter. C'est ma deuxième grossesse, le premier enfant est en bonne santé, Dieu merci. J'ai commencé à comparer toutes les échographies avec ma première grossesse, mais il y a eu un décalage.

Plus tard, entre 22 et 24 semaines, une échographie détaillée a été réalisée dans une université de recherche et 2 kystes du plexus choroïde ont été découverts. Je panique. Ils ont dit qu'ils allaient résoudre le problème. Ne t'inquiète pas. Ils m'ont demandé si j'avais fait le triple test, j'ai dit oui et mon médecin a dit que tout allait bien. Eh, je devais le leur montrer... mais j'ai décidé que puisque le médecin disait que tout allait bien, alors j'exagérais comme toujours. Après 2 semaines, contrôle des kystes. L’un s’est résolu, l’autre a diminué. Revenez dans 3 semaines. Rien d'autre n'a encore été trouvé. A 30 semaines, il n'y a plus de kystes, ils sont résolus. Mais à l'arrière de la tête, il y a du liquide à la limite, et ils m'ont dit de vérifier mon cœur. Nous avons fait un échogramme et il y a eu un défaut. Je ne sais pas comment diagnostiquer cela en russe... mais le trou là-bas ne guérit pas et l'artère pulmonaire est très fine. Seule la chirurgie. Comme j’avais peur… mais je ne savais pas alors que tout était bien pire. J'ai montré les résultats au médecin, à qui elle m'a encore parlé de ce triple test... Je l'ai montré... et elle a haleté... et il y a un gros risque pour Edwards. Ce à quoi je lui ai répondu que oui, mais avant cela, tous les médecins m'ont dit que ce n'était pas un indicateur... en général, ils m'ont proposé de prélever du sang dans le cordon ombilical. J'ai été d'accord. Ils m'ont demandé si j'étais prête à avorter. Je voulais attendre le résultat. Le résultat fut positif. Syndrome d'Edwards. Ils ont dit que depuis tant d’années, ils n’étaient jamais nés avec un tel syndrome. Qu'elles meurent généralement avant d'accoucher. Et encore une fois, ils demandent s'il est possible de tuer le fœtus. Mon mari y est catégoriquement opposé. Il dit que si Dieu nous a envoyé cette épreuve, nous devons y faire face. Mais je ne sais pas si j’en trouverai la force. Tout le temps sera consacré au bébé, mais qu'en est-il de mon premier enfant, 3 ans... Je vais l'abandonner complètement... C'est dur. Je ne sais pas à quoi m'attendre. Que va-t-il se passer. Peur. Il semble que tout cela ne m'arrive pas. Nous avons vécu, nous avons vécu, nous n’avons pas pleuré. Maintenant, pour chaque sujet apparemment insignifiant, elle s’inquiétait et pleurait… parce que c’était ce qui aurait pu arriver autrement. Les problèmes du passé ne sont plus des problèmes. Et les projets et les rêves ne sont plus des rêves. n'a besoin de rien. Seulement la santé.

Vous êtes si doué pour vous battre et trouver de la force en vous-même. Que Dieu vous accorde à tous patience, intelligence, force et santé.

Le syndrome d'Edwards est la deuxième maladie chromosomique la plus courante (après le syndrome de Down), directement caractérisée par de multiples anomalies. développement intra-utérin, ainsi que la sous-formation de certains systèmes les organes internes. Selon les statistiques disponibles, le taux de diagnostic de cette maladie est d'environ 1 : 5 000. Dans cet article, nous expliquerons plus en détail pourquoi le syndrome d'Edwards survient et quelles sont les principales méthodes de traitement.

informations générales

Ainsi, selon les experts, en raison de nombreux défauts de développement, les enfants avec ce diagnostic meurent généralement à un âge précoce. Malgré le fait que les bébés naissent vers date d'échéance, activité physique le leur est très faible. De plus, les enfants atteints du syndrome d'Edwards n'ont pratiquement aucun problème physique ou mental. développement complet En conséquence, les garçons meurent dans les dix premiers jours de leur vie et les filles dans les six mois (elles peuvent rarement vivre jusqu'à un an).

Symptômes primaires

La maladie se caractérise par les symptômes suivants :

faible poids corporel;
difficulté à avaler;
développement physique/mental retardé ;
aspect particulier (large arrière de la tête, crâne comprimé sur les côtés, petite mâchoire, yeux étroits, déformé oreilles et membres);
hypertrophie clitoridienne chez les filles ;
anomalie dans la structure du pénis chez les garçons.

Syndrome d'Edwards. Diagnostique

La détermination de cette maladie implique principalement la réalisation de tests chromosomiques spéciaux. Compte tenu du fait que pendant toute la grossesse la future mère subit échographie Cependant, il n’est pas toujours possible de déterminer la présence de cette maladie. Ainsi, le syndrome d'Edwards ne peut être détecté à l'échographie qu'indirectement, c'est-à-dire par des signes d'accompagnement (par exemple, par l'absence de ce qu'on appelle « l'artère ombilicale » dans un canal spécial, par la taille relativement petite du placenta lui-même, etc. .). De plus, littéralement au cours des trois premiers mois de la gestation, selon les experts, il est totalement impossible d'identifier des anomalies grossières dans le développement du fœtus. C’est pourquoi nous ne parlons pas d’interruption artificielle de grossesse au moment opportun. En règle générale, la plupart des femmes mènent leur fœtus à terme et donnent naissance à temps à des enfants atteints du syndrome d'Edwards.

Traitement

Malheureusement, pour le moment, les médecins ne peuvent pas proposer des solutions efficaces comment guérir cette maladie. Près de 90 % des enfants atteints du syndrome d'Edwards meurent au cours de la première année de leur vie (environ 30 % au cours du premier mois). Ceux qui parviennent à survivre souffrent constamment de diverses sortes maladies somatiques, et se caractérisent également par un retard mental sévère.

Conclusion

En conclusion, il convient de noter qu'aujourd'hui, les scientifiques tentent toujours de trouver le remède nécessaire à ces problèmes. problème désagréable, menant de nombreuses études dans ce domaine. Malheureusement, jusqu’à présent, tous les efforts ont été vains. Être en bonne santé!

Le 25 avril, j'ai été envoyée en accouchement. Le délai était de 40 semaines. Même s'ils étaient pressés depuis quelques jours. Ils me l'ont fait à la maternité Résultat CTG c'était bien. Ils ont dit qu'il était trop tôt pour accoucher. Le médecin n'a pas fait d'échographie. Il a dit qu'il n'était pas un expert. Et ici, il faut bien sûr un pro. Il m'a dit de venir le lendemain. Il y aura une responsable, elle est spécialiste en échographie.

26 avril. Je suis dans le métro. Ma sœur a envoyé un SMS... ils vont avoir un bébé. Je suis heureux d'avoir passé le relais, pour ainsi dire. Ma mère est avec moi, mon mari travaille. Il est tellement inquiet. Les larmes coulent et les passagers regardent cette affaire. Avez-vous souvent vu une femme enceinte les larmes aux yeux ? Un spectacle terrible. Je me prie constamment. En particulier dans derniers jours. C'est très dur à cause de la tension et des attentes. Je demande une chose au Seigneur : « Dieu, ne me quitte pas. Reste près de moi. Tiens ma main. Quoi qu’il en soit, je veux avoir l’impression que tu es proche. Cet expert a regardé mes échographies et a dit ce que les autorités avaient fait. Le processus lui-même et j’étais d’accord avec chaque diagnostic. J'ai demandé ce qu'ils m'avaient proposé. À propos des tests, des interruptions. Après tout, si une déviation chromosomique est détectée dans un échantillon d'eau, ils y mettent généralement fin, mais s'il n'y a pas d'écarts... alors cela signifie qu'il s'agit simplement de défauts. Dans le second cas, comme je l'ai immédiatement compris, à la naissance, ils luttent pour la vie avec plus de zèle. Je lui ai expliqué les refus, car de toute façon j'accoucherais. "Je suis croyant et je sais que l'interruption à tout moment est un péché." Et puis j’étais si calme, je sentais que le Seigneur était avec moi. Le poids du bébé n'est que de 1600 g. Il faut accoucher dans une maternité dotée d'un service de réanimation pédiatrique afin de faire tout son possible pour le bébé. Mais la probabilité qu’un enfant survive en dehors de l’utérus est très faible. J'ai appelé mon mari, j'ai tenu bon, je lui ai dit que cela signifiait que nous devions surmonter cela, mais à la fin j'ai quand même pleuré. J'ai pensé, pourquoi nous ? Après tout, je connais beaucoup de filles qui ont bu pendant la grossesse ou qui ont eu 5 avortements ou plus. Mais je sais pourquoi Dieu nous donne cet enfant. Il sait que nous lui donnerons naissance, que nous ne le tuerons pas. Nous ne trahirons pas. Nous l'avons aimé pendant tous ces 9 mois et nous l'attendions vraiment avec impatience et l'avons gâté. Et nous lutterons jusqu’au bout, car Dieu est avec nous.

Sur le chemin du retour vers le métro, j'envoie un texto à mon mari : « Alors nous devons traverser ça. Quoi qu'il en soit, notre enfant sera au paradis, où il aura corps parfait, et ça ne lui fera pas de mal. En tant que parents, nous avons fait de notre mieux. L'essentiel est que nous l'aimions."

Mon mari rentrait du travail à l'heure du déjeuner. Cela me fait tellement mal quand je le regarde. Il voulait tellement d’enfants, encore plus que moi. Bien sûr, nous avons pleuré ensemble. Et il m'a suggéré de penser à adopter un bébé. J’ai immédiatement déclaré que j’y étais très favorable, mais je ne savais pas comment lui parler de cette idée. Nous avons tous deux réalisé que cher ami Nous n'avons pas d'ami. Et ces tromperies de sa part, mes accusations et mes déclarations selon lesquelles « je vais m'élever », « vous ne servez à rien »... tout cela semblait si lointain et complètement faux. Quoi qu’il arrive ensuite… nous devons y parvenir ensemble. Je t'aime mon cher.

Deux jours plus tard, j'ai de nouveau reçu une référence à la maternité. Maintenant, il s’est avéré qu’il s’agissait de l’hôpital n°8 du Dynamo. J'ai immédiatement passé une échographie. Il n'y avait pas de Dandy Walker, le cerveau allait bien, toutes les mains avaient 5 doigts. Cela m'a rendu très heureux. Je me souviens comment la petite fille m'a fait un signe de la main et s'est fait claquer les lèvres. La femme ouziste a dit : « Le genre est féminin. » Fille. Véronique. J'ai marché dans les couloirs de l'hôpital et j'ai parlé avec ma copine. Les visites étaient interdites, mon mari me manquait terriblement et je tombai dans terrible dépression des médecins. Le manager m'a surtout harcelé de questions, qui ne comprenait pas pourquoi j'avais maintenu la grossesse. Je n’ai pas l’air d’un toxicomane, d’un alcoolique ou d’un fou. Et les filles honnêtes, à son avis, l'interrompent. Pendant les 12 jours que j'ai passés à l'hôpital, j'ai expliqué à chaque médecin de garde que j'étais au courant de tous les diagnostics. Et nous aimons et attendons l'enfant. Et il vivra aussi longtemps qu'il aura été mesuré d'en haut. J'ai commencé le travail et j'ai fait installer un cathéter de Foley. J'étais dans la salle d'accouchement deux fois et deux fois de retour au service de pathologie. Le travail n’a pas commencé, ni les contractions. Le cou est ferme et long. Alors que les médecins étaient complètement désespérés... les eaux ont commencé à couler d'elles-mêmes le matin. Dans la salle d'accouchement, où j'étais escortée par presque tout le personnel du service de pathologie avec les phrases : « Eh bien, tu vas certainement accoucher une troisième fois », ont-ils admis de l'eau. Ils m'ont laissé attendre les contractions. Je m'allongeais sur le lit et discutais au téléphone avec mon mari et mes proches. Une heure s'est écoulée ainsi. Une heure plus tard, la sage-femme, que Dieu la bénisse, a regardé ma couche, où coulait l'eau restante... Et j'ai décidé d'appeler un médecin. Elle n'aimait pas les caillots. Le médecin en a sorti quelque chose de chaud. Et elle a commencé à s'effacer un peu... "C'est le placenta", me suis-je rendu compte. Y a-t-il quelque chose qui ne va pas. Quelque chose s'est mal passé détachement prématuré(dont il s'avère que les indications étaient lors de mon échographie à 23 semaines. Mais mon gynécologue et l'uziste à 8 semaines l'ont manqué. S'ils l'avaient su plus tôt, ils auraient simplement pratiqué une césarienne planifiée et n'auraient pas stimulé moi, et je n'aurais pas été au lit pendant 2 semaines pathologies, comme en prison). Il y a déjà une flaque de sang sur les draps, je n'ai jamais vu autant de mon propre sang. Heureusement, le sang ne me fait pas peur, et puis je ne pensais pas pouvoir mourir. Je pensais seulement à comment allait ma fille. Ils m’emmènent à la salle d’opération à la vitesse de la lumière. Merci aux médecins. Ils ont très bien travaillé. L'opération a duré plus de 45 minutes... la perte de sang était de 1 200 ml. Ils ne m'ont pas montré l'enfant. Puis le service de soins intensifs. Le réanimateur arrive. Oui, l'enfant est lourd, mais il respire tout seul, son cœur bat bien. Dandy-Walker, kystes de la fosse crânienne, transposition des gros vaisseaux, mains massues, nous n'en avons pas. Oui, il y a un VSD, un ASD, une petite hernie, et il y a 5 doigts partout. Le bébé ne pèse que 1700, longueur 40 cm, grade 3 IUGR. Elle fait une taille 31 et non 42. Mais je m'endors quand même heureuse et je rêve de voir ma fille au plus vite. Un jour plus tard, je suis dans une salle ordinaire... Je n'arrive pas à me rendre aux soins intensifs, j'ai le vertige, je suis faible et j'ai juste envie d'y arriver. 2 jours après l'opération, j'arrive enfin aux soins intensifs comme un canard blessé ! Et j'ai vu ma merveilleuse et bien-aimée fille. Et j'ai réalisé que j'étais prête à endurer encore 10 césariennes de ce type, mon bébé en valait la peine. Le menton était un peu petit, mais il y avait une fossette dessus, comme mon mari et moi, elle tournait les paumes vers l'intérieur et était pâle à cause de son cœur... mais c'était notre fille. Le plus beau, notre ange.

Le tourment que les médecins m'ont infligé lorsqu'ils disaient que nous avions des malformations, des interruptions, etc., le tourment des salles d'opération et postopératoires. Elle valait tout. Maintenant je suis prêt à partir 10 césariennes d'affilée, de haut en bas, prenez-la simplement dans vos bras.

Les médecins ont suspecté un syndrome d'Edwards, mais ont immédiatement exclu le syndrome de Down.

Mon mari a passé les tests au centre de planification. Il a été admis aux soins intensifs. Il a vu le bébé, j'ai pleuré en les regardant. Un grand gars en bonne santé en costume et un petit bébé dans une capsule, sa paume était si énorme par rapport au bébé. C'était la première et la dernière fois qu'il voyait sa fille.

Chaque jour, il y avait de plus en plus d'espoir, un cardiologue devait arriver l'autre jour, hernie ombilicale Ils ont opéré le premier jour, directement à l’hôpital, sous anesthésie locale.

J’attendais avec impatience « l’heure des mères », quand de 14 à 15 heures nous venions voir les enfants. Le bébé dormait constamment. Avec un chapeau et des chaussettes. Je me souviens comment la chaussette s'est envolée et j'ai regardé ces petits orteils avec tendresse et tellement de bonheur. Elle ôta soigneusement sa casquette et caressa ses cheveux fins, les cheveux noirs comme ceux de son mari. Le deuxième jour après la césarienne, le lait est arrivé, les médecins ont dit de le supprimer, de ne pas le nourrir pendant au moins un mois, ni pendant deux. lait maternel. Et je le voulais ainsi. Pendant tout ce temps, elle a été nourrie au goutte-à-goutte. À la question « Quel est le pronostic ? », ils ont répondu : « L’état est grave, mais stable. » Le sixième jour, la pneumonie a commencé. Les médecins n’ont pas paniqué… c’est normal pour les bébés, 70% des bébés prématurés en souffrent. Je me préparais lentement à ma sortie. J'imaginais déjà comment je viendrais chez elle tous les jours et me retrouverais enfin chez moi. Vendredi 18 mai... Je serai à la maison après le déjeuner. Mon mari viendra me chercher, nous irons ensemble chez notre fille et rentrerons à la maison.

A 7h30 le jour de la sortie, le réanimateur de garde m'a réveillé : « Le cœur de votre fille s'est arrêté il y a une demi-heure. Nous avons pu le démarrer, mais il s'est encore arrêté. Nous ne pouvions rien faire. » Je l'ai alors vue pour la première fois nue, telle qu'elle était née, sans couches, sans chaussettes, sans bonnet, sans trompes. Il me semblait qu'elle dormait, comme d'habitude, quand je suis arrivé. Je me souviens que plus tard, sa capsule vide se trouvait dans le couloir. Ma douleur ne connaissait pas de limites. Elle est décédée le jour de ma sortie. Une membre du personnel a dit qu'elle ne voulait pas rester ici sans vous...

Je me souviens à quel point je suis devenu hystérique lorsque nous sommes allés commander un cercueil. Je rêvais de choisir une poussette... Je me souviens comment nous avons vu notre fille dans l'enveloppe que nous avions achetée pour la sortie. Il nous semblait qu'elle dormait. Notre ange. Au cimetière ligne entière les petits enfants, c'est tellement terrible. Nous l'avons enterrée ensemble.

Plus d'un mois s'est écoulé. Mais je ne trouve aucune consolation. Je ne peux pas. Je vois toutes ces poussettes et ces tout-petits, dont la vue fait monter les larmes aux yeux même de mon fidèle mari. Je n'ai jamais tenu ma fille dans mes bras, je ne l'ai pas nourrie, je n'ai pas changé sa couche, et c'étaient mes désirs les plus chers.

Cette nouvelle est très douloureuse : des enfants sont noyés, étranglés, jetés par les fenêtres. Je n'ai tout simplement pas assez de mots pour cela.

Nous savons que nous adopterons un bébé. Nous y avons toujours pensé, mais nous l'avons voulu après la naissance du nôtre. Je pense que maintenant ce sera l'inverse. Les filles, je veux juste vous dire une chose : aimez et appréciez vos enfants. Tout le monde n’a pas un tel bonheur. Ceux qui envisagent d’avorter… feraient mieux de ne pas le faire. Il vaut mieux nous laisser à la maternité, alors des gens comme nous auront une chance de devenir parents. Et nous en rêvons vraiment.

Nous étions heureux. Nous avons été parents pendant 42 semaines et 7,5 jours….

P.S. Après les funérailles de ma fille, ses tests de caryotype sont revenus. Chromosome 18 supplémentaire - Syndrome d'Edwards - forme complète. Nos caryotypes se sont révélés normaux. Le généticien a confirmé une mutation aléatoire lors de la division du chromosome 18, qui se produit 1 fois sur 7 000 nouveau-nés. La probabilité de récidive est inférieure à 1%, ou plus précisément, comme tous les autres couples. Mais je sais qu'il n'y a pas de coïncidences. Nous étions destinés à devenir les parents d’un tel enfant et à tout traverser ensemble. Vous êtes toujours dans nos cœurs. Nous t'aimons beaucoup. Ton père et ta mère.

Laissé par l'administrateur lun. 09/04/2017 - 11h35

Description:

Woman.ru présente une nouvelle section « Histoire vraie", dans lequel femmes ordinaires Ils partagent ouvertement avec nous des histoires inimaginables de leur vie. Nous sommes reconnaissants à chacun d’eux pour leur sincérité et respectons le désir de beaucoup de rester incognito. Après tout, la réalité, comme nous le savons, s'avère parfois plus compliquée qu'un scénario de film tordu, et des gens ordinaires obligés de résoudre des problèmes qui dépassent le pouvoir des super-héros hollywoodiens. Avant le choix le plus difficile un jour, notre première héroïne s'est avérée être Veronica P.

Date de publication:

04/09/17

Titulaire des droits d'auteur :

« Mon histoire est la plus courante. Certains épisodes surviennent probablement dans la vie de vos amis. Tout m'est arrivé en même temps. Les enfants sont les fleurs de la vie, mais Dostoïevski a choisi une comparaison trop éphémère : les pensées sur la « continuation de la famille » se fanent comme des fleurs de peur de savoir si le patron comprendra, s'il y aura assez d'argent, si la silhouette se détériorera et qui s'occupera de l'enfant. À l’âge de 19 ans, mes parents et mon premier mari, alors pas encore mari, ont décidé que l’avortement était un ascenseur vers vie d'adulte. J’ai obéi, j’ai réussi le test, comme tout le monde le voulait, avec des A, et je suis tombé amoureux de tout le monde pour toujours. Vous dites qu'à 19 ans, les adultes peuvent déjà décider eux-mêmes : vivre ou ne pas vivre ? Je n’ai pas encore mûri, à 35 ans. À 33 ans, j’ai de nouveau découvert que j’étais enceinte. Tout s'est passé, comme d'habitude, au mauvais moment et dans des difficultés. J'avais nouvelle coupe de cheveux, Emploi, homme nouveau et la vieille horreur inconsciente. Deux rayures – deux solides. Oui, je suis déjà devenu réalisateur, mais je n'ai toujours pas acheté d'appartement, de datcha ni ouvert de compte bancaire. Mais j'ai appris à prier – une compétence utile. Après 5 mois, sans être gênée par mes larmes amères, la grande experte russe en échographie Olga Malmberg dira : « Cette brique céleste peut tomber sur n'importe quelle famille, que vous soyez sans abri ou lauréat du prix Nobel. Quel que soit le type de santé pour lequel tous vos grands-parents étaient célèbres. C'est de la génétique ! Mais il y a des femmes qui sont heureuses d'avoir un enfant..."

L'enfant enseigne au parent - et non l'inverse

Tout a commencé dans le centre privé de médecine fœtale de Moscou, à Chistye Prudy. J'ai trouvé sur Internet des informations selon lesquelles ils effectuaient des échographies 3D. Je voulais voir une personne qui surgissait en moi de nulle part pour croire : je suis une mère, je suis 2 en 1, ou plutôt 3 en 1 - moi, mon fils et le Saint-Esprit.

Extrait du journal de Veronica :« Cher bébé, il y a 3 jours, toi et moi sommes allés passer notre première échographie. Vous avez presque 7 semaines, il y a quelques jours vous ne faisiez que 2,5 mm, mais à ce moment-là, vous mesurez peut-être déjà 3 mm ! Grand et petit homme. Plus précisément, pour moi tu es grand, mais pour moi je me semble petit. Qui a dit que les parents enseignent ? Il me semble que tout enfant enseigne à ses parents, et j’apprendrai.

Tout le monde sait que la grossesse implique des tests constants, ce qui en soi constitue un stress énorme. Le premier test génétique effectué à 12 semaines a montré un test sanguin parfait et un large pli du cou comme mauvais marqueur. Le médecin dit : « C’est très probablement caractéristique individuelle" À 17 semaines, un autre médecin fœtal a ouvert mon dossier, a pris connaissance de mes marqueurs et a effectué une échographie pendant près d'une heure. Elle vient de rentrer d’études en Angleterre et, comme il est écrit sur le site Web de la clinique, ils disposent des meilleures technologies cliniques d’Europe. J'ai donc appris qu'en plus d'un pli cervical large, mon cosmonaute et moi avons bien d'autres anomalies : les ventricules du cerveau sont hypertrophiés (je ne savais même pas que le cerveau avait des ventricules), le volume est trop important poitrine, diabète pendant la grossesse et plus encore... Et aussi les risques génétiques. On m'a recommandé de faire un test portant le terrible nom d'amniocentèse. Mon astronaute asexué sur l’écran suçait son pouce. Il ressemblait à un homme - homme meilleur dans ma vie.

Extrait du journal de Veronica :« Mon bébé, tu as dû avoir peur aujourd'hui. Je suis désolé de t'avoir fait subir ça. Je t'aime, ma douce tarte. J'aime! Mon cœur s'emballe, je voulais juste tout savoir pour pouvoir me préparer..."

J'ai crié à la réception. J'ai pleuré. Le médecin-chef m'a appelé, mais elle n'a pas pu expliquer pourquoi un spécialiste a dit que tout allait bien et que l'autre a tué mon droit à une maternité heureuse. À partir de ce moment, mes pleurs de 3 mois ont commencé. Vous conduisez une voiture et vous rugissez. Vous entrez dans un café et vous rugissez. Vous vous allongez sur le lit et vous pleurez. Ce n'est qu'au travail que vous souriez et parlez calmement. Un jour mon système nerveux je ne pouvais pas le supporter. Après avoir lu des articles peu prometteurs sur Internet, j'ai décidé de découvrir la vérité. Et vivre avec elle jusqu'à ce que la mort nous sépare.

Vous souhaitez connaître l'avenir de votre enfant ?

Trouver une clinique pour pratiquer une amniocentèse cette semaine n’a pas été si simple. Même au prix de 35 à 45 000 roubles + tests pour huit mille supplémentaires. Après avoir lu de bonnes critiques, j'ai appelé le Centre de planification familiale et de reproduction. En réponse à mon bavardage confus, j’ai entendu une voix classique de l’URSS : « À quoi pensais-tu avant ? Il est trop tard dans votre mandat ! » Lorsqu'on franchit le seuil du service de génétique au deuxième étage, on aperçoit un couloir bondé de femmes ventrues, tristes et fanées, maris perdus, le désespoir l’accable. Je devais passer un test le lendemain. J'ai eu la chance que dans cette bataille contre l'égoïsme, j'ai rencontré la généticienne Galina Yurievna Bobrovnik, chef du département de diagnostic permanent. Cette petite femme est devenue ma fée, mon espoir. Grâce à sa rencontre, j'ai réalisé qu'il existe de vrais médecins et de vraies bontés dans le monde. Ce qui m'a fait peur, ce n'est pas tant l'analyse, quand ils se percent un demi-bras avec une aiguille ventre de femme enceinte. J'étais effrayée par les conversations de femmes prêtes à avorter. Cela m'a fait peur qu'ils parlent de cela à voix haute, leur enfant entendait parler d'une éventuelle exécution. Je ne suis pas contre l'avortement. Je suis contre le malheur. Une analyse rapide, un test sur poisson, a révélé un « syndrome de Down en mosaïque » quelques jours plus tard. Dans de tels moments, tu penses toujours : où es-tu, Dieu ? Mais une analyse expresse, m'a dit Galina Yurievna, n'est pas un verdict.

Une brique du ciel est passée par là

Avec d'autres visiteurs, le généticien m'a envoyé passer une échographie gratuite avec Olga Malmberg pour éviter les erreurs. Mon mari et moi avons fait la queue pendant 2 heures et avons pleuré. J'ai lu des articles sur Internet sur la façon dont les personnes atteintes du syndrome de la mosaïque deviennent champions olympiques et sous-chefs de restaurants étoilés Michelin. J'ai également entendu parler d'enfants qui ne pourront jamais manger ni lire seuls et qui mourront du vivant de leurs parents. Une très jeune fille, ma colocataire dans la salle, pleurait à proximité. Elle avait 22 ans, elle est tombée enceinte, a été longtemps en détention et s'apprêtait à se marier. Et puis il y a ce « contrôle des poux ». Son petit ami n'était pas là. Le mien était avec moi. Mais j'étais définitivement seul avec mon chagrin. Mon ventre était en mouvement. C'était comme si j'étais l'héroïne du film "Alien".

Extrait du journal de Veronica :« Il y a 3 femmes dans la pièce avec moi. Chacun d’eux a la vie d’un enfant en jeu. Nous attendons les résultats des tests. Étaient effrayés. Je nous souhaite à tous du bonheur. Il y a de la place pour des miracles dans la vie, n'est-ce pas ?

Une brique céleste a volé très près. Malmberg a dit que mon enfant est beau et symétrique. « Il n’a aucun syndrome », résume-t-elle. En étalant des larmes et du gel échographique sur mon visage, j'ai prié et j'ai promis à mon garçon d'être une meilleure mère. Je savais maintenant que c'était un garçon. C'est l'avantage de la méthode : connaître à 100% le sexe de l'enfant et ne pas le considérer comme un être asexuel. Bobrovnik a déclaré que nous devions attendre 2 semaines pour connaître les résultats du test complet. 400 maladies génétiques connu de la science. Aujourd’hui, même l’autisme peut être diagnostiqué. Et si un enfant meurt dans l'utérus, comme mon ami l'a fait, il s'agit également d'une maladie génétique - le syndrome de Patau-Edwards. Dans le monde civilisé, il est recommandé aux couples de faire un test génétique avant la grossesse afin d'évaluer à l'avance risques possibles. Je serai toujours reconnaissant à Galina Yuryevna Bobrovnik pour le fait qu'elle se soucie d'elle. Elle a dit qu'elle avait demandé au chef du laboratoire de tester davantage de mes gènes pour éviter les inexactitudes. Gratuitement. Il n'y avait plus d'erreur. Nous avons tous souri et écouté des histoires qui se terminent bien. Que de tels enfants peuvent être brillants, charmants, délicieux.

Après l'inscription Happy End l'histoire est toujours sèche

J'ai moi-même accouché à la maison. Parce que je ne pouvais plus écouter les médecins avec leurs des diagnostics terribles et des prévisions tragiques. Elle a elle-même et avec plaisir donné naissance à un fils pesant 4,1 kg. Nous avons fait le test génétique « Heel » chez InVitro, qui se fait à la maternité après la naissance. C'est plus étendu que dans une clinique ou une maternité. Tout était vraiment merveilleux.

Extrait du journal de Veronica :« Le monde extérieur est plus grand que maman de l’intérieur. Je ne sais pas quoi dire à part que tout ira bien pour nous.

Savely a maintenant un an et demi. Par-dessus tout, il aime les lettres et connaît tout l'alphabet. Au début, j’étais un peu confus : je ne savais pas aimer correctement. Ce n'est que maintenant que je me suis « dégelé » et que je me suis donné droit aux sentiments. La nuit, nous nous couchons l'un à côté de l'autre. Je sens le haut de sa tête, sa paume est sur ma joue. Je sens son souffle et je sais : on m'a donné une autre chance de recommencer. Personne n’a jamais eu autant besoin de moi. (Et je n'ai jamais travaillé aussi dur pour un prêt hypothécaire). Pourquoi les enfants ont-ils si peur ? Parce que tous ces « Je t'aime - je ne t'aime pas », « Je partirai - je resterai », « pas d'argent/de force/de chance/de temps » ne fonctionnent plus. Les enfants sont un test décisif pour déterminer ce que vous valez. Tout devient réel."

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Un famille prospère un enfant est né. C'était en 1970. Il était immédiatement clair pour lui qu'il était en quelque sorte différent et qu'il ne ressemblait pas du tout à ses parents. Caractéristiques du visage mongoloïdes, large arête du nez, construction pas tout à fait proportionnelle et légèrement réduite tonus musculaire. Les parents étaient alors heureux de la naissance de leur deuxième enfant, mais en même temps ils étaient découragés par ce qui s'était passé.

Presque immédiatement, ils se sont tournés vers des médecins, mais comme la génétique en URSS était encore quelque peu dans une ornière, la famille n'a rien pu découvrir de précis, sauf que l'enfant recevrait un handicap en raison de sa maladie héréditaire - le syndrome de Down. Ensuite, les pédiatres ont réussi à rassurer les parents, en leur assurant que tout était désormais traitable. durcissement, exercice physique, une routine quotidienne claire et stricte, marcher et dormir air frais. Voici une liste partielle de recommandations.

Le garçon a grandi, a appris à ramper, à s'asseoir, à se tenir debout et à parler. Bientôt, les habitants de la ville de province se sont habitués à regarder le jogging matinal d'un athlète masculin avec son fils de cinq ans. Ils ont été surpris de voir à quel point Petit enfant monte adroitement les escaliers et essaie de faire des tractions sur la barre horizontale.

Après quelques années, il est devenu un garçon complètement indépendant, capable de lire, d'écrire, de jouer aux dames et adorant écouter la radio. Ils l'ont même emmené à l'école. Mais comme les particularités étaient « évidentes » - une réaction légèrement inhibée, une bonne humeur, une incapacité à se défendre - la direction de l'école où il a étudié a tenté de trouver rapidement une raison et de l'expulser de l'établissement d'enseignement.

Homme inhabituel petite ville, ne remarquant pas les regards curieux et les chuchotements, fut soudainement privé par des enseignants ambitieux de la possibilité de recevoir une éducation et par l'état du travail. Pendant ce temps, il rêvait. Bien sûr, comme tous les garçons, il rêvait d'espace, il a entendu parler de Gagarine plus d'une fois sur les écrans de télévision, mais lorsqu'on lui a demandé ce qu'il voulait devenir, il a toujours répondu : un réalisateur ! Un jour, mon père m’a menacé : si tu ne mets pas de l’ordre dans la chambre, j’arrêterai de te nourrir. « Vous ne pouvez pas vous empêcher de me nourrir », rétorqua l’enfant et ajouta de manière convaincante : « si je meurs, le deuil sera déclaré dans tout le pays ». C'était au début des années 80, on le sait histoire nationale comme « un plan quinquennal de magnifiques funérailles ». En un mot, l'enfant a toujours surpris ses parents par sa pensée originale et son amour inépuisable pour tout le monde. Homme ensoleillé.

Hélas, de malheureux médecins, qu'il fallait consulter chaque année pour confirmer le handicap, ont réussi à inculquer un sentiment de culpabilité aux parents : ils disent que vous avez accouché tard, et ils ont fait des radiographies pendant la grossesse, et votre hérédité n'est probablement pas la meilleur. La nature vous a donc joué un tour. Cependant, cela n’a pas brisé les gens, ni les a transformés en prisonniers de leurs propres peurs. Papa a continué à aller avec son fils dans la forêt pour cueillir des champignons et des baies et lire des livres le soir. Maman m'a appris à aider aux tâches ménagères, à prendre soin de la maison et du jardin. Bref, la famille continue de vivre pleinement.

Si vous attendez maintenant une fin heureuse ou une sorte d’intrigue tordue, alors ils ne sont pas là. Il s'agit simplement de l'histoire d'un homme trisomique qui vit avec ses parents déjà très âgés quelque part dans l'arrière-pays russe, lit des livres, écoute la radio, pense à quelque chose, rêve et veut travailler.

Et cette histoire est aussi une introduction à la réponse à la question : « Que faire si un enfant naît avec le syndrome de Down ?

Mettons-nous d'accord sur les conditions

Le 21 mars, le monde célèbre la Journée du syndrome de Down. En général, le syndrome de Down, ou trisomie 21, n'est pas une maladie, mais un écart mineur par rapport à la norme, une forme de pathologie génomique lorsque le caryotype (un ensemble complet de chromosomes) est représenté par un 47ème chromosome supplémentaire au lieu du 46 normal. .

Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1866 par le médecin anglais John Down, dont il a reçu le nom. Cependant, seulement cent ans plus tard, en 1959, le généticien français Jérôme Lejeune a identifié la relation entre le syndrome et les modifications du nombre de chromosomes. Exactement chromosome supplémentaire provoque l'apparition d'une série caractéristiques physiologiques et retard mental développement de la parole, qui, selon ses indicateurs, s'inscrit dans un retard mental léger ou modéré.

Jusqu’au milieu du XXe siècle, il existait de nombreuses théories et mythes autour de ce syndrome, également appelé « mongolisme ». Aujourd’hui, on sait qu’une personne sur 700 sur Terre naît avec le syndrome de Down, quels que soient la nationalité, l’état de santé et le mode de vie des parents. Et l'espérance de vie moyenne de ces personnes est de 55 à 60 ans. Les enfants trisomiques peuvent être enseignés, mais nécessitent des techniques spéciales. Parmi les personnes atteintes du syndrome de Down, il existe des cas d'études supérieures, dont beaucoup sont des athlètes de classe mondiale. En Europe et en Amérique, les personnes atteintes du syndrome ont la possibilité de travailler.

Rejet social

- Le plus un gros problème- Il ne s'agit pas d'un problème de santé, mais d'une attitude de la société. D’où tous les autres problèmes », explique Ioulia Kolesnichenko, spécialiste du Downside Up Fund. — Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus courante. Et si une personne n'a pas encore été confrontée à une telle histoire après six poignées de main, elle est alors convaincue que cela ne lui arrivera jamais, ni à elle ni à ses proches. Que le syndrome est quelque chose d’extrêmement désagréable, répugnant et surtout rare.

La situation de notre pays est particulière. Nous ne sommes pas habitués à voir à nos côtés des personnes handicapées ou des personnes ayant des besoins particuliers. Nos villes, tout comme l’environnement, ne sont pas adaptés à de telles personnes et la société n’est pas suffisamment mûre pour les accepter.

Il y a à peine 15 ans, alors que Downside Up commençait tout juste ses travaux, 95 % des enfants trisomiques en Russie devenaient orphelins sociauxà la naissance. Cela était dû en grande partie au fait que ni les familles ni les médecins eux-mêmes ne connaissaient la vérité sur les possibilités de leur développement. Souvent, directement sur la table de la maternité, on disait à une femme : "C'est un légume, il ne marchera ni ne parlera jamais. Laissez-le, vous accoucherez en bonne santé."

Aujourd'hui, les médecins disent parfois : tout ce que nous savions sur le syndrome de Down, c'était de vieilles photographies en noir et blanc de encyclopédie médicale, qui représentait un homme au regard vitreux et à la langue pendante. Et c'était un cercle vicieux : toutes les informations sur les capacités et le développement des enfants trisomiques étaient obtenues sur la base de leurs observations dans des orphelinats fermés - et par conséquent, de nouveaux enfants sont entrés dans le système.

Ce cercle a été rompu pour la première fois il y a 15 ans, lorsque le centre est apparu développement précoce"Inconvénient". Ce sont ses spécialistes qui ont détruit le mythe sur les troubles d'apprentissage des enfants trisomiques. Un mythe déjà oublié dans d’autres pays il y a un demi-siècle.

Downside Up travaille avec des institutions médicales, des enseignants, les médias et, surtout, avec les familles. Les enseignants et psychologues du centre de développement précoce travaillent avec des enfants de 0 à 7 ans, mènent des consultations avec les parents et toute la famille. Aujourd’hui, 3 500 familles bénéficient déjà des programmes d’aide précoce Downside Up. (Nous pouvons juger des résultats à partir des statistiques - le nombre de refus en Russie a diminué jusqu'à une moyenne de 60 %).

Prévenu est prévenu

Downside Up a un objectif : la situation changera si les parents comprennent que l'enfant a un avenir. Dès qu'une personne prend connaissance du diagnostic (y compris pendant la grossesse) et décide de garder un tel enfant, la famille reçoit un ensemble de littérature primaire et est incluse dans un programme de soutien. Cela implique des aspects pédagogiques et conseil psychologique, fournissant une littérature spéciale à mesure que l'enfant grandit. Toute assistance est fournie gratuitement et quel que soit le lieu de résidence. Ceci n’est possible que grâce au soutien du plus grand nombre personnes différentes- les sympathisants de la fondation. Downside Up n'a pas de succursales, cependant, l'organisation travaille dans toutes les régions de Russie, envoyant ses spécialistes consulter d'autres organisations régionales.

En outre, il existe un forum en ligne « Downside Up » ouvert 24 heures sur 24, où travaillent des psychologues et des enseignants les plus qualifiés, conseillant les parents sur diverses questions. "Quand vous parcourez et lisez les sujets de ce forum", dit Ioulia Kolesnichenko, "vous comprenez que les problèmes exprimés sont familiers à tout le monde, y compris aux mères d'enfants ordinaires : quand y êtes-vous allée ? quand avez-vous parlé ? " Jardin d'enfants le donner ? comment enseigner la lecture ? comment communiquer avec ses pairs ? comment survivre puberté?.. Très Mots gentils une des mères a déclaré sur notre forum : "Celui qui cherche des solutions spécifiques sur ce qu'il faut faire ne les trouvera pas ici. Mais merci à Downside Up de nous avoir montré les chemins, mais nous devons les choisir nous-mêmes."

Maintenir l'équilibre

Les spécialistes de Downside Up ne disent jamais : « Votre chemin sera parsemé de roses ». Ils sont convaincus qu'au moment de prendre une décision, une personne doit être soutenue. "Nous n'avons pas le droit de dire : vous devez et êtes obligés de le prendre", poursuit Tatiana Nechaeva, directrice adjointe du centre d'assistance précoce. "Nous n'avons pas le droit d'imposer des décisions et d'envahir sans cérémonie le monde et l'âme de quelqu'un d'autre. Chacun prend la croix selon ses forces. Nous ne donnons pas de chemins tout faits, mais nous offrons aux parents le plus grand informations complètes et sur les perspectives et les capacités de l’enfant. Nous disons que désormais en Russie, ces enfants peuvent entrer à la maternelle et à l’école, et nous sommes prêts à contribuer à leur préparation. Les enfants atteints du syndrome ont besoin assistance spéciale, mais ils n'en ont pas moins besoin de l'amour et de l'acceptation de leur famille."

Comme les tortues

L'ignorance engendre la peur de l'avenir. La peur oblige la famille à éviter contacts sociaux, parce que la société n’est pas prête à accepter les personnes ayant des besoins particuliers. La société n’est pas prête parce qu’elle ne connaît pas les capacités des personnes trisomiques, et l’ignorance engendre la peur.

Et ainsi, comme les tortues, nous nous cachons les uns des autres avec nos peurs sous nos carapaces, nous nous enfermons et ne pouvons pas surmonter l'orgueil blessé par le fait d'apparaître dans la famille. enfant spécial. Et que faire de la pitié, de la souffrance de ceux qui vous entourent ?

"Bien sûr, la pitié n'est pas le sentiment le plus constructif, car cela signifie en partie ressentir de l'humiliation", explique Tatiana Nechaeva, "mais vous pouvez essayer de l'accepter et, pour ainsi dire, de la renverser. Par exemple, en vous disant à vous-même et aux autres : oui, j'ai un enfant trisomique, mais si vous saviez comment il chante, ou lit, danse, aime sa sœur...

Il y a un jeune homme dans la ville de Voronej atteint du syndrome de Down. Andrey Vostrikov est un athlète, un athlète sans aucune exagération. Six fois champion spécial jeux olympiques. Il a des résultats sportifs exceptionnels. Une fois, sa mère a dit aux employés de Downside Up qu'il interdisait dans des lieux publics sortir et montrer sa pièce d'identité. « Parce que je peux faire plus que les gens assis ici », explique-t-il à sa mère. C'est une histoire sur la façon de gérer la pitié. L'homme connaît cette vérité sur lui-même. Oui, nous ne pouvons pas changer les mentalités de tous ceux qui nous entourent, mais nous pouvons faire quelque chose pour les aider à regarder nos enfants différemment, sans nous concentrer sur les stéréotypes. »

Un peu d'histoire

Partout dans le monde civilisé, la société a accepté les personnes trisomiques. Presque partout, des personnes spéciales ont la possibilité de s'instruire et de travailler. La Russie, hélas, se distingue encore à cet égard, et la seule personne atteinte du syndrome de Down officiellement employée est Masha Nefedova, professeur assistante à Downside Up et actrice principale du Théâtre des Innocents.

Cependant, l’Europe n’est pas immédiatement devenue ainsi. Et le changement d’attitude de la société à l’égard des personnes trisomiques est l’œuvre des parents. Il y a un demi-siècle, des parents britanniques formaient une association et commençaient à faire pression pour les droits de leurs enfants.

Ils ont réussi à recevoir non seulement un soutien médical et psychologique de l'État, mais également des garanties éducatives, et ont également réussi à faire entrer dans la société des personnes ayant un développement mental et physique unique.

En Amérique, les mêmes résultats ont été obtenus à proximité poursuites gagné par les parents enfants spéciaux. En 1975, les États-Unis ont adopté une loi garantissant les droits les plus importants aux personnes « exceptionnelles » : une éducation gratuite et des notes équitables.

En Russie, les processus ont commencé un peu plus tard et sont associés à la ratification des documents internationaux en 1991, ainsi qu'à l'apparition en 1992 de la loi de la Fédération de Russie sur l'éducation et à ses amendements adoptés en 1996, 2002 et 2004. C'est cette loi qui offre aux enfants ayant des problèmes de développement la possibilité de choisir des formes d'enseignement dans des écoles correctionnelles spéciales, des internats, à domicile ou dans des écoles d'enseignement général.

"Les gens sont souvent isolés", explique Tatiana Nechaeva, "parce qu'ils ne peuvent pas compter sur eux-mêmes psychologiquement. Mais voici un exemple de parents motivés qui étaient capables de faire ce qu'ils pouvaient. Ils ont réussi parce qu'ils connaissaient la vérité sur les enfants et comptaient sur eux-mêmes."

Au lieu d'une conclusion

J'ai appelé mes proches depuis la toute petite ville où se trouve mon cousin, une personne trisomique - alors, disent-ils, j'écris un article pour un magazine et je ne sais pas comment répondre à la question des gens : que faire si un enfant naît avec le syndrome de Down ?

Après une pause, ma tante de quatre-vingts ans a répondu : « Pas de secrets, juste l'amour pour de vrai. »

Lorsque la grossesse souhaitée survient enfin, c’est une véritable fête. Après avoir attendu deux lignes du test, les futurs parents se sentent inspirés et heureux, mais avec le temps, ils ressentent aussi certaines craintes. En particulier, l'un d'eux concerne les sentiments concernant

De nombreux futurs parents se posent souvent la question de savoir pourquoi des enfants atteints du syndrome de Down peuvent naître ? Et existe-t-il des moyens de prévenir cette pathologie ?

Voyons qui sont ces enfants « ensoleillés ».

Syndrome congénital

Tout d'abord, il faut comprendre que tout syndrome congénital, y compris le syndrome de Down, n'est pas une maladie et que son traitement est donc impossible. Un syndrome est compris comme l'ensemble d'un certain nombre de symptômes provoqués par divers changements pathologiques corps. Un grand nombre de syndromes congénitaux sont héréditaires, mais le syndrome de Down se démarque de cette liste et constitue une exception. Il doit son nom au médecin qui l'a décrit pour la première fois en 1866 (John Langdon Down). Combien de chromosomes Down possède-t-il ? Plus d’informations à ce sujet ci-dessous.

Qu’est-ce qui l’a causé ?

Ce syndrome est causé par le triplement du vingt et unième chromosome. Une personne possède normalement vingt-trois paires de chromosomes, mais dans certains cas, un dysfonctionnement se produit et au lieu de la vingt et unième paire, trois chromosomes apparaissent. C'est ce même, c'est-à-dire le quarante-septième, qui est à l'origine de cette pathologie. Ce fait n'a été établi qu'en 1959 par le scientifique Jérôme Lejeune.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont appelées « enfants du soleil ». Beaucoup de gens s’intéressent à qui ils sont. Anomalie génétique, qui consiste en la présence d'un chromosome supplémentaire, les distingue des autres. Ce n'est pas pour rien que le terme « ensoleillé » est attribué à ces enfants, car ils se caractérisent par une gaieté particulière, ils sont très affectueux et en même temps obéissants. Mais en même temps, ils subissent dans une certaine mesure des retards de développement mental et physique. Leur niveau de QI varie de vingt à soixante-quatorze points, alors que la plupart des adultes en bonne santé en ont entre quatre-vingt-dix et cent dix. Pourquoi faire parents en bonne santé né

Causes de naissance des enfants atteints du syndrome de Down

Dans le monde, pour sept à huit cents enfants, il y a un enfant atteint du syndrome de Down. Les bébés avec ce diagnostic sont souvent abandonnés à la maternité ; dans le monde, le nombre de ces « refus » est de quatre-vingt-cinq pour cent. Il convient de noter que dans certains pays, il n'est pas habituel d'abandonner les enfants mentalement retardés, y compris ceux atteints du syndrome de Down. Ainsi, en Scandinavie, de telles statistiques n’existent en principe pas, et en Europe et aux États-Unis, elles ne refusent que cinq pour cent. Il est intéressant de noter que dans ces pays, il existe généralement une pratique consistant à adopter des enfants « ensoleillés ». Par exemple, aux États-Unis, deux cent cinquante familles font la queue pour recevoir des bébés trisomiques.

Nous avons déjà déterminé que les enfants « ensoleillés » (nous avons expliqué qui ils sont) avaient un chromosome supplémentaire. Cependant, quand est-il formé ? Cette anomalie apparaît principalement au niveau de l’ovule lorsqu’il est localisé dans l’ovaire. En raison de certains facteurs, ses chromosomes ne divergent pas et lorsque cet ovule fusionne ensuite avec un spermatozoïde, un zygote « incorrect » se forme, puis un embryon et un fœtus se développent à partir de celui-ci.

Cela peut également se produire pour des raisons génétiques, si tous les ovules/spermatozoïdes ou un certain nombre d'entre eux contiennent un chromosome supplémentaire dès la naissance.

Si nous parlons de personnes en bonne santé, alors, par exemple, au Royaume-Uni, l’un des facteurs influençant une erreur génétique est considéré comme le vieillissement de l’ovule, qui se produit en même temps que l’âge de la femme. C'est pourquoi ils développent méthodes spéciales, favorisant le rajeunissement des œufs.

Caractéristiques des enfants « ensoleillés »

Du point de vue apparence, les enfants atteints du syndrome de Down présentent des symptômes tels que :

yeux bridés;
langue large et plate;
lèvres larges;
forme de tête arrondie;
front étroit;
lobe de l'oreille fusionné ;
petit doigt légèrement raccourci;
pieds et mains plus larges et plus courts que ceux des enfants ordinaires.

Combien d'années vivent les personnes atteintes du syndrome de Down ? L'espérance de vie dépend directement de la gravité du syndrome et conditions sociales. Si une personne ne souffre pas de malformation cardiaque ou de maladie grave tube digestif, troubles de l'immunité, il pourra vivre jusqu'à 65 ans.

Personnage étonnant

Les enfants « ensoleillés » ont un caractère étonnant et unique. Du jeune âge Ils se distinguent par leur activité, leur agitation, leurs méfaits et leur amour extraordinaire. Ils sont toujours très joyeux, il est difficile de concentrer leur attention sur des choses spécifiques. Cependant, il n’y a aucune plainte concernant leur sommeil ou leur appétit. Les parents peuvent se plaindre d'autre chose : il est assez difficile de s'occuper d'un tel enfant lors d'une fête ou dans la rue en raison de son activité et de sa demande constante d'attention à lui-même ; il est très bruyant et agité. Il est difficile d’expliquer quoi que ce soit à un bébé atteint de trisomie 21. Les méthodes d'éducation habituelles sont inefficaces pour ces enfants, vous ne pouvez pas les gronder, car une réaction inverse s'ensuivrait : soit ils se replient sur eux-mêmes, soit leur comportement devient encore pire.

Peut le gérer

Cependant, vous pouvez faire face à n’importe quelle situation. Avec un tel enfant, le plus important est de pouvoir choisir une approche à son égard. L’énergie irrésistible et les méfaits doivent être dépensés et utilisés de la bonne manière. Cela nécessite de jouer le plus possible. jeux de plein air, soyez dehors plus souvent pour que l'enfant puisse courir davantage. Il n'est pas nécessaire de trop le contrôler, d'interdire beaucoup de choses ou de critiquer de petites choses. Un jour, l’énergie du jeune enfant diminuera un peu, il commencera à écouter davantage ses parents et à jouer à des jeux éducatifs et calmes.

Si les efforts nécessaires sont faits, les enfants « ensoleillés » peuvent même aller dans un simple jardin d'enfants et une école, après s'être préalablement préparés dans un environnement spécialement conçu. école correctionnelle. Certains reçoivent même une formation professionnelle. Le plus important est peut-être de leur donner suffisamment de chaleur, d’amour, d’affection et de soins pendant leur enfance. Ils sont très affectueux et fortement attachés à leurs parents. Sans cela, ils ne pourront pas survivre au sens littéral du terme. Le nombre de chromosomes de Down est décrit ci-dessus.

Qui peut avoir des enfants « ensoleillés » ?

Les scientifiques ne parviennent toujours pas à trouver les raisons qui provoquent un échec génétique et provoquent le développement du syndrome de Down. On pense que cela se produit en raison d’un hasard absolu. Un enfant atteint d'un tel syndrome peut naître quel que soit le mode de vie de ses parents, même si de nombreuses personnes sont souvent convaincues qu'une telle pathologie est le résultat d'un comportement inacceptable de la mère pendant la grossesse. En réalité, tout est différent.

La probabilité d'avoir un enfant trisomique ne diminue pas même dans une famille dont les membres adhèrent exclusivement aux principes image saine vie. C'est pourquoi la seule réponse à la question de savoir pourquoi de tels enfants naissent de parents normaux est la suivante : une défaillance génétique accidentelle s'est produite. Ni la mère ni le père ne sont responsables de l'apparition de cette pathologie. Nous savons maintenant pourquoi les enfants trisomiques sont appelés ensoleillés.

Probabilité

Il convient de noter que les enfants trisomiques naissent encore rarement de parents en bonne santé. Cependant, certains groupes de personnes sont plus à risque que d’autres.

Un enfant « ensoleillé » est le plus susceptible d'apparaître :

les parents dont l'âge dépasse quarante-cinq ans pour le père et trente-cinq ans pour la mère ;
s'il y a l'un des parents d'enfants trisomiques ;
mariage entre parents proches. Le diagnostic du syndrome de Down pendant la grossesse est désormais effectué en permanence.

Le plus intéressant est le fait que dans un mariage sain, des parents en parfaite santé peuvent avoir un enfant « ensoleillé » en raison de l’influence de leur âge. A quoi est-ce lié ? Le fait est qu'avant l'âge de vingt-cinq ans, une femme peut donner naissance à un enfant présentant cette déviation avec une probabilité de 1 : 1400. Avant trente ans, cela peut arriver à une femme sur mille. À trente-cinq ans, ce risque augmente fortement jusqu'à 1 : 350, après quarante-deux ans - 1 :60 et, enfin, après quarante-neuf ans - jusqu'à 1 :12.

À en juger par les statistiques, quatre-vingts pour cent des enfants atteints de cette pathologie sont nés de mères qui n'ont pas atteint l'âge de trente ans. Cependant, cela s'explique par le fait que plus de femmes accouchent avant trente ans qu'après.

Âge croissant des femmes au travail

Actuellement, il existe une tendance à augmenter l’âge des femmes au travail. Mais nous devons nous rappeler que même si une femme a fière allure à trente-cinq ans et est activement engagée dans sa propre carrière, son âge biologique jouera toujours contre elle. De nos jours, il est rare que quelqu’un fasse son âge, car moitié féminine La population a appris à prendre très bien soin d'elle-même. Il est clair que cette période particulière est la plus propice pour mener une vie passionnante, active, mouvementée, voyager, construire une carrière, démarrer une relation, aimer. Cependant, le matériel génétique, ainsi que les cellules reproductrices féminines, vieillissent régulièrement après qu’une femme atteint l’âge de vingt-cinq ans. De plus, la nature prévoit qu’avec le temps, la capacité d’une femme à concevoir et à accoucher diminue.

Il convient de noter que le risque d'avoir un enfant handicapé est élevé non seulement chez cette catégorie de mères, mais aussi chez les très jeunes mères qui n'ont pas encore seize ans.

Le développement du syndrome de Down n'est pas influencé par le sexe de l'enfant, et cette pathologie est également susceptible de survenir aussi bien chez les filles que chez les garçons. Cependant science moderne peut prédire la naissance d'un enfant atteint d'un tel syndrome même dans l'utérus, lorsqu'il y a un choix : le quitter ou se débarrasser de la grossesse, et les parents peuvent prendre la décision eux-mêmes.

Nous avons découvert qui sont ces enfants « ensoleillés ».

Célébrités

Il existe une opinion selon laquelle les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas étudier, travailler ou réussir dans la vie. Mais cette opinion est fausse. Parmi les « enfants du soleil », il y a de nombreux acteurs, artistes, athlètes et enseignants talentueux. Certaines célébrités atteintes du syndrome de Down sont présentées ci-dessous.

Acteur et professeur espagnol de renommée mondiale. Pascal Duquenne est acteur de théâtre et de cinéma. Les peintures de l'artiste américain trisomique Raymond Hu ravissent les connaisseurs. Masha Langovaya est une athlète russe devenue championne du monde de natation.

Elle a bouleversé mon monde il y a quatre ans. En décembre 2011, nous préparions la naissance de notre deuxième fille. Nous pensions que nous étions prêts. Nous pensions savoir à quoi nous attendre.

Tous les résultats échographiques étaient normaux. À part la mention occasionnelle de « Elle est juste un peu en retard en taille », tout le reste était super.

Ce jour-là, nous sommes venus (ou plutôt avons couru, mais c’est une toute autre histoire) à l’hôpital. Quatre minutes plus tard, notre bébé est né pendant que mon mari garait la voiture.

Elle était petite, elle avait un petit nez boutonné et des yeux très clairement en amande.

Je me souviens à quel point ma famille l'admirait. Ils le passèrent de main en main. «On dirait qu'elle souffre du syndrome de Down», ai-je dit à l'infirmière. Elle m'a regardé. J'ai compris. "Elle montre des signes, je te parlerai après que tout le monde soit parti."

Il n’y avait rien de plus à dire. J'étais dévasté. L'infirmière a parlé à moi et à mon mari. Nous avons pleuré. Nous avons compris.

Le médecin a voulu faire une prise de sang pour confirmer le diagnostic. Nous avons commandé une analyse. Nous avons attendu le résultat pendant deux semaines. Pendant deux semaines, je me suis encore plus intimidé en lisant Internet.

Les gens parlaient bon mots. Ils ont essayé d'aider.

« Le Seigneur ne vous donne pas plus que ce que vous pouvez supporter. »

"Ces enfants ne naissent que de parents spéciaux."

« Les personnes atteintes du syndrome de Down sont si heureuses. »

Une infirmière a déclaré : « Vous avez tellement de chance. Ramenez-la à la maison et aimez-la. »

Si un million de larmes pouvaient la changer, j'en suis sûr.
Chaque année, à l'approche de son anniversaire, je m'inquiète. Je me souviens à quel point j’étais bouleversé à ce moment-là, et ce n’est pas facile. Si seulement je savais.

Le jour de sa naissance, personne ne m'a dit à quel point elle rirait et se ferait des câlins, à quel point elle serait belle. Personne ne m'a dit qu'elle changerait toute notre famille. Personne n’a dit qu’elle ferait fondre le cœur des hommes les plus forts.

Photo : facebook.com/sondrachase.meacham

Personne n'a dit qu'elle serait le soleil dans nos vies. Personne ne m'a dit qu'elle serait mon professeur principal.

Je ne connaissais personne trisomique. Tout ce que je connaissais, c'était la peur. Stéréotypes.

Si je pouvais revenir quatre ans en arrière maintenant, je remonterais le moral de ma femme enceinte en parlant de l'avenir. Bien sûr, il y a des craintes et des inquiétudes, mais les avantages compensent largement les difficultés.

Elle a changé toute notre communauté avec son sourire. J'ai vu tellement de fois comment les gens changent en sa présence. Elle fait ressortir le meilleur de chaque personne qu'elle rencontre.

Même si nous sommes effrayés, dévastés et complètement changés par le diagnostic et le moment présent, cela ne signifie pas que nous ne pouvons pas continuer à nous dépasser.

Certains des moments les plus difficiles de ma vie m'ont le plus apporté grand bonheur. Je suis reconnaissant envers la fille qui a bouleversé mon monde. Je suis reconnaissant pour cette journée dévastatrice qui a rapproché ma famille.

Je suis reconnaissant d’avoir appris ce qui est vraiment important.