Augmentation du papp a. Test PAPP-A

Ekaterina demande :

Bon après-midi. Aidez-moi à comprendre les résultats du dépistage du 1er trimestre.
Mes coordonnées : 33 ans, aura 34 ans à la naissance, poids 58 kg. Taille 178. Dernière menstruation 03.11.13, cycle irrégulier, 32-36 jours.
C'est ma 2ème grossesse et j'ai une fille. Lors de la première grossesse, tout était normal (il n'y avait pas de menaces, etc.). Avec la grossesse en cours, tout va bien aussi (il n'y avait pas de menaces, il n'y avait pas de tonus à l'échographie, mais personnellement, j'avais parfois des étirements dans le bas du dos, pendant que je buvais du noshpa et tout s'en allait).
2 semaines avant le dépistage, je suis tombé malade d'ARVI, Biaparox, Oscillococcinum, ainsi que des médicaments locaux (Tantum Verde, Snoop, Miramistin) ont été prescrits. Je prends de l'acide folique 1 mg/jour.
Une échographie a été réalisée à 12 semaines + 5 jours (la période correspond à la période selon les résultats de l'échographie précédente à 7 semaines 1 jour).
Résultats : KTR - 62, BPR - 23, TVP - 1.2. Les os nasaux sont visualisés. Tous les paramètres échographiques sont normaux. Aucune anomalie n’a été trouvée à l’échographie. Il n'y a pas de ton. Ils ont dit que tout allait bien, que tout était à l'heure.
Le même jour, j'ai fait une prise de sang (je l'ai fait le soir, je n'ai pas mangé pendant exactement environ 2 à 2,5 heures, peut-être plus, mais je ne me souviens pas exactement). La veille, j'avais une légère fièvre (37,0), j'ai pris des médicaments avant et le jour du dépistage.
Résultats du dépistage :



Syndrome d'Edwards :

Votre taux de PAPP-A est légèrement inférieur à la normale, ce qui est possible en raison d'une insuffisance fœtoplacentaire, d'une malnutrition fœtale, d'une menace d'avortement spontané ainsi que d'anomalies chromosomiques du fœtus. Je vous recommande de consulter personnellement un généticien. Apprenez-en davantage à ce sujet dans la section : Dépistage

Ekaterina demande :

Résultats du dépistage :
Sous-unité St. bêta de hCG - 76,39 ng/ml - Accor.Mom - 1,82
PAPP-A - 1,78 miel/ml - Accor.Mom - 0,45
Syndrome de Down : Risque : 1:2700, Risque lié à l'âge : 1:510 Seuil de coupure : 1:250 Risque : faible (sur le graphique la barre est dans la zone verte, presque en son milieu).
Syndrome d'Edwards :

Compte tenu de la légère diminution des niveaux de PAPP-A, je vous recommande de consulter personnellement un généticien pour déterminer d'autres tactiques de gestion de la grossesse. Vous pouvez obtenir des informations plus détaillées sur la problématique qui vous intéresse dans la section correspondante de notre site Internet en cliquant sur le lien suivant : Génétique

Ekaterina commente :

J'aimerais comprendre, purement théoriquement, est-il possible que quelque chose ait influencé le niveau Papp-a ? Par exemple, mon ARVI depuis 2 semaines (y compris pas complètement récupéré lors du dépistage ? Ou prendre des médicaments ? Ou boire une tasse de café moins de 3 heures avant de donner du sang ?
Et en général, pourrait-il s'agir d'une sorte d'erreur de laboratoire sans rapport avec les raisons objectives de la diminution de Papp-a ?

Les raisons autres que celles que nous vous avons évoquées ci-dessus n'affectent pratiquement pas le résultat de l'analyse. Cependant, la conclusion finale ne doit pas prendre en compte la valeur d'un indicateur, mais une évaluation complète de tous les indicateurs (hCG, échographie, données d'examen, âge maternel, etc.), je vous recommande donc de consulter un généticien pour des explications détaillées. Lisez à ce sujet dans la section.

Synonymes : PAPP-A, protéine plasmatique A associée à la grossesse, pappalysine.

PAPP-A est

enzyme, contient du zinc. PAPP-A synthétise le trophoblaste, précurseur du placenta (qui se formera à la 12e semaine). Fonction - renforcer l'effet du facteur de croissance analogue à l'insuline, responsable des processus locaux de croissance des tissus chez le fœtus.

PAPP-A est hautement spécifique de la grossesse. Une petite quantité parvient à la mère, où sa concentration augmente progressivement à mesure que la grossesse progresse.

Au cours du premier trimestre (semaines 11 à 14), PAPP-A fait partie des études de dépistage prénatal des maladies génétiques congénitales du fœtus.

Après 14 semaines de gestation, la PAPP-A peut rester dans les limites normales même en présence d'une pathologie chez le fœtus. Elle n’est donc pas incluse dans le dépistage du deuxième trimestre de la grossesse.

Ensuite, son taux sanguin tombe à zéro en quelques jours.

Caractéristiques de l'analyse

Le prélèvement sanguin doit être effectué le cœur clair - vous ne pouvez pas manger 10 à 12 heures avant le test, vous n'êtes autorisé à boire que de l'eau plate. Le sang pour analyse est prélevé dans la veine ulnaire.

Assurez-vous d'informer votre médecin et votre laboratoire si vous souffrez de maladies du système immunitaire ; les anticorps peuvent affecter le résultat du test.

Dépistage du premier trimestre

• PAPP-A

Les indications

L'analyse du PAPP-A est indiquée pour toutes les femmes entre 11 et 14 semaines de grossesse, quels que soient leur âge, leurs antécédents obstétricaux et gynécologiques, leurs maladies antérieures et la présence de proches présentant des anomalies chromosomiques !

Taux sanguin normal, miel/ml

• 8 n.b. — 0,22-0,66
• 9 n.b. — 0,36-1,07
• 10 n.b. — 0,58-1,73
• 11 n.b. — 0,92-2,78
• 12. n.b. — 1,50-4,50
• 13. n.b. — 2.42-7.26

Le taux de PAPP-A dans le sang pendant la grossesse n'est pas déterminé par les normes internationales et dépend donc de la méthodologie et des réactifs utilisés en laboratoire. Dans le formulaire de test de laboratoire, la norme est inscrite dans la colonne - valeurs de référence.

PAPP-A normale pendant la grossesse

• 0,5-2,0 MoM - le même pour tous les laboratoires

Recherches supplémentaires

• — ( , ), ( , )

Données

• l'analyse ne révèle pas de pathologie du tube neural chez le fœtus (spina bifida)
• la probabilité d'un résultat faussement positif est de 5 %, dont seulement 2 à 3 % ont une anomalie chromosomique détectée

Sur 1 000 femmes examinées, 50 auront un résultat suspect pour la PAPP-A au cours du premier trimestre, et dans un seul cas une pathologie sera détectée chez le fœtus.

• toutes les anomalies chromosomiques chez le fœtus n'entraîneront pas de modifications de la PAPP-A

Décodage

Raisons du déclin

- chez le fœtus

• Syndrome de Down - 21e chromosome supplémentaire
• - trisomie sur le chromosome 18
• - trisomie sur le chromosome 13
• Syndrome de Cornelia de Lange
• insuffisance fœtoplacentaire
• poids fœtal réduit (hypotrophie)

- chez la mère

• risque de fausse couche

Raisons de l'augmentation

• grossesse multiple
• gros fœtus (macrosomie)
• augmentation de la masse placentaire
• placenta bas
• prééclampsie

Interprétation du résultat

Les résultats d'un test sanguin pour la PAPP-A doivent être évalués par un généticien avec d'autres indicateurs. Des résultats de dépistage positifs ne constituent pas un diagnostic, ils sont un indicateur d’un risque accru !

Si la PAPP-A est élevée, le risque de maladie chromosomique chez le fœtus n'est pas élevé.

Si la PAPP-A est réduite - échographie et bêta-hCG et nécessairement une des deux études - ou. Ce n'est que sur la base de toutes les données d'examen que l'on peut affirmer la présence ou l'absence de pathologie chez le fœtus.

PAPP-A - protéine A associée à la grossesse a été modifié pour la dernière fois : 7 octobre 2017 par Maria Bodyán

C’est l’analyse biochimique du sérum sanguin qui est extrêmement importante pour déterminer les anomalies chromosomiques de l’enfant. Lors du premier dépistage, les femmes enceintes effectuent un double test, c'est-à-dire que deux indicateurs sont examinés - PAPP A et hCG.

Normal pendant la grossesse ?

L'abréviation signifie protéine, à savoir une glycoprotéine de haut poids moléculaire, que l'on trouve en grande quantité exclusivement dans le sang d'une femme enceinte. Cependant, la protéine PAPP A est produite dans le sang par tout le monde, mais en quantités beaucoup plus faibles. Chez la femme enceinte, non seulement son propre corps commence à le produire, mais également la couche externe des cellules embryonnaires.

La PAPP A est un marqueur d'anomalies chromosomiques fœtales à un stade précoce. Durant les 8 premières semaines après la conception, sa concentration sérique double tous les 5 jours. Il est raisonnable d’étudier ce matériel biochimique uniquement lors du premier examen. Il doit être réalisé entre 11 et 13 semaines et 6 jours. C'est à ce moment-là que les indicateurs de la protéine PAPP A, comme l'hCG, seront les plus informatifs. Après 14 semaines par exemple, l’étude de la PAPP A comme marqueur du syndrome de Down n’est plus d’actualité.

Les experts recommandent fortement d'effectuer un test sanguin biochimique pour la protéine PAPP A 9 à 11 semaines après la conception et 7 jours avant une échographie. Il est important de considérer la PAPP A comme un marqueur de pathologies chromosomiques aux côtés d’autres indicateurs. Par exemple, l’épaisseur de la clarté nucale est également un indicateur de la présence éventuelle d’anomalies dans le développement du fœtus, mais elle n’est informative que jusqu’à la 14e semaine. Par conséquent, l’échographie au cours du premier trimestre de la grossesse n’est pas moins importante.

Les médecins sont particulièrement intéressés à déchiffrer les résultats de la protéine PAPP A si :

• L'âge de la femme qui porte l'enfant est supérieur à 35 ans ;
• La famille a déjà un enfant présentant des anomalies chromosomiques ;
• Au début, la femme souffrait d’infections ;
• Il y a des proches dans la famille atteints de pathologies chromosomiques ;
• Au début, la femme a fait plus de 2 fausses couches.

Le taux de PAPP A pendant la grossesse est calculé en fonction des règles et est indiqué dans le MoM. En général, la plage de 0,5 à 2,5 MoM est considérée comme normale. Cette abréviation se traduit par « multiples de la médiane », c'est-à-dire la valeur moyenne de l'indicateur étudié.

Les normes correspondant à votre stade de grossesse peuvent être mesurées en nanogrammes par millilitre - miel/ml. À la semaine 10, la protéine PAPP A devrait être comprise entre 0,46 et 3,73 mU/ml. Mais à la semaine 13, elle peut déjà être de 1,47 à 8,54 mU/ml.

Si le niveau de PAPP A est faible, mais que l'hCG, au contraire, est élevé, l'enfant a un risque accru de développer le syndrome de Down. Si les deux indicateurs sont faibles, le médecin peut suspecter le développement d'une autre anomalie chromosomique d'Edwards.

Pathologies avec un chromosome supplémentaire

Les pathologies telles que les trisomies 13, 18 et 21 sont les plus intéressantes à la 13e semaine du diagnostic. Les chiffres indiquent une paire de chromosomes présentant une anomalie, à savoir l'apparition d'un chromosome supplémentaire du chromosome 47.

Bien entendu, cela affecte grandement l’apparence de l’enfant et son développement mental et physique.

Quelles sont les caractéristiques de ces pathologies ?

Syndrome de Down

Cette pathologie est associée au nom de John Down, un médecin anglais qui fut le premier à la décrire au milieu du XIXe siècle. Mais le fait que le syndrome et le nombre de chromosomes soient liés a été établi par le généticien Jérôme Lejeune, mais un siècle plus tard.

Cette pathologie chromosomique se caractérise par une petite tête ronde dont l'arrière est épaissi. Cependant, le trait le plus caractéristique est la forme mongoloïde des yeux, un petit nez et une bouche constamment légèrement ouverte. Les enfants atteints du syndrome de Down souffrent d'un manque de langue, d'une démarche caractéristique, d'un retard dans le développement des capacités psychomotrices et de démence. Souvent, grâce à cette trisomie, l'enfant développe des malformations cardiaques et gastro-intestinales, une fonte musculaire, une hypothyroïdie et une tendance aux infections.

syndrome d'Edwards

Avec cette pathologie du développement, 3 chromosomes apparaissent dans la 18e rangée de chromosomes. Le syndrome porte le nom de John Edwards, qui l'a décrit pour la première fois. À propos, les scientifiques ont noté que le syndrome survient le plus souvent chez les filles. Avec cette pathologie, le fœtus développe de nombreuses anomalies osseuses.

Par exemple, un bassin étroit, des hanches luxées, des membres souvent déformés et des doigts et des mains trop courts, un sternum raccourci.

Une hypotonie musculaire est également observée. Chez les enfants de sexe masculin, le testicule ne descend pas dans le scrotum, autrement connu sous le nom de cryptorchidie.

Le syndrome d'Edwards a un effet extrêmement néfaste sur le développement mental de l'enfant, entraînant un retard mental. Quant à l'apparence, les enfants ont des oreilles basses et déformées sans lobes, une petite mâchoire, une bouche et des yeux.

Si, pour une raison quelconque, il a été décidé de garder un fœtus atteint de trisomie 18, après la naissance, l'enfant ne peut vivre que jusqu'à cinq mois, moins souvent jusqu'à cinq ans. Cela est également dû au fait que presque tous les enfants souffrent de malformations cardiaques et d'insuffisance cardiaque.

Syndrome de Patau

Cette pathologie se développe lorsqu'un chromosome supplémentaire apparaît dans la 13ème rangée.

Encore une fois, cela apparaît le plus souvent chez les filles.

Jusqu'à 90 % meurent immédiatement après la naissance. Mais ils peuvent aussi mourir in utero.

Les enfants atteints du syndrome de Patau se caractérisent par une microcéphalie, une flexibilité articulaire accrue, des ongles convexes, des malformations du système nerveux central, telles que l'hypoplasie cérébelleuse, des anomalies cardiaques et génito-urinaires telles que la cryptorchidie, un utérus bicorne, ainsi que des pathologies gastro-intestinales.

Dépistage du premier trimestre

Comme déjà mentionné, cela n'a aucun sens de considérer la quantité de protéines séparément des autres indicateurs. Les études de tous les indicateurs de l'analyse biochimique du sang et de l'échographie sont importantes.

L'hormone hCG est un autre marqueur de pathologies. Il commence à être libéré immédiatement après que l'ovule fécondé se fixe aux parois de l'utérus et est produit exclusivement chez les femmes enceintes. L'hormone diminue de 10 à 13 semaines.

Si à la semaine 10, sa quantité normale dans le sang doit être comprise entre 25,8 et 181,5 mU/ml, alors à la semaine 13, l'hCG doit être comprise entre 14,2 et 114,7 mU/ml.

L’hormone hCG est nécessaire pour initier des changements dans le corps de la femme et pour prévenir l’agression du système immunitaire de la future mère envers le fœtus. Il est également nécessaire pour stimuler les glandes surrénales de l’enfant et la production de testostérone chez le fœtus mâle.

Si le niveau d'hCG dans le sérum sanguin est faible, le médecin peut alors diagnostiquer une grossesse gelée ou l'emplacement de l'ovule fécondé en dehors de l'utérus.

Si le niveau est trop élevé, le risque de syndrome de Down chez l'enfant augmente. De plus, la cause de ces semaines peut être causée par des tumeurs trophoblastiques, un diabète sucré ou si la grossesse est multiple.

Résultats de l'échographie dans les premières semaines

Le premier dépistage est considéré comme le plus important, car à ce moment-là, soit 10 à 13 semaines et 6 jours, l'échographie révèle des indicateurs permettant d'identifier un développement fœtal anormal.

L’un des plus importants est l’épaisseur de l’espace du col. Jusqu'à dix semaines, il n'est pas visible et après 14 semaines, l'espace est rempli de lymphe.

Mais c'est la TVP qui est l'un des marqueurs les plus importants pour détecter les anomalies chromosomiques.

Cela ne devrait pas dépasser deux millimètres. S'il y a un épaississement, cela signifie qu'il y a une évolution des défauts.

NS, ou os nasal, est un deuxième marqueur important qui permet d’identifier les anomalies fœtales lors du premier dépistage. Sa longueur doit être de trois millimètres. Si l’os est petit ou invisible, l’enfant présente un risque accru de développer le syndrome de Down.

Qu'est-ce que le médecin recherche d'autre lors d'une échographie ? Il révèle la taille coccygienne-pariétale, qui montre le développement du système nerveux central fœtal. Grâce à lui, le spécialiste détermine l'âge gestationnel et identifie la date de l'accouchement à venir.

De plus, lors du premier dépistage, une échographie du flux sanguin dans le canal veineux est réalisée, car sa violation indique une trisomie 21. De plus, le risque de syndrome de Down chez un enfant peut être détecté par une hypertrophie de la vessie, qui est déjà visible à partir de la 11ème semaine.

Lors de l’examen, le médecin tire une conclusion sur le fonctionnement du cœur de l’enfant. Si à dix semaines la fréquence cardiaque doit être de 161 à 179 battements par minute, à la semaine 13, elle chute à 141 à 171.

Une échographie au cours du premier trimestre de la grossesse et une prise de sang aux premiers stades sont 2 études importantes qui permettront soit d'identifier les risques, soit de comprendre que le fœtus se développe normalement.

Si l’interprétation des résultats est mauvaise

Si le médecin envoie la future mère chez un généticien, il découvre alors un facteur alarmant en déchiffrant les études. Il peut également s'agir d'un PAPP-A extrêmement faible ou d'un problème avec vos niveaux d'hCG.

Si les normes de votre période de grossesse ne correspondent pas à celles établies, ne paniquez pas tout de suite.

Il est important de prendre rendez-vous avec un généticien et éventuellement de se soumettre à des examens complémentaires. Il faudra également attendre le deuxième dépistage pour que les résultats des nouveaux tests confirment ou infirment le diagnostic initial.

Si les résultats du premier dépistage sont médiocres, des tests complémentaires peuvent être prescrits à la femme enceinte.

Et si l'échographie et l'examen biochimique du sérum sanguin sont inoffensifs pour le fœtus, des tests supplémentaires sont dangereux car ils sont invasifs.

Ces tests comprennent l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales et la cordocentèse. Toutes les études sont réalisées sous contrôle échographique. Le pire effet secondaire est l’interruption de grossesse, c’est pourquoi seul un gynécologue expérimenté peut mener ce type de recherche.

L'amniocentèse est l'examen du liquide amniotique. Elle s'effectue de la manière suivante : le sac amniotique est percé avec une aiguille et le biomatériau est prélevé pour analyse.

Le moment optimal pour sa mise en œuvre est de 16 à 19 semaines, c'est-à-dire lorsque le dépistage du premier trimestre est terminé et que le second peut déjà être effectué. Au moins une prise de sang biochimique est réalisée à partir de la 18ème semaine, et une échographie un peu plus tard.

Le liquide amniotique contient des cellules épithéliales fœtales, qui peuvent être utilisées pour identifier les pathologies chromosomiques avec une précision de 99 %.

Mais l'analyse la plus informative est considérée comme la cordocentèse. Il s'agit d'une ponction du cordon ombilical, réalisée entre 19 et 21 semaines. Grâce à cette analyse, le médecin reçoit une transcription des résultats sanguins du fœtus lui-même.

Il existe également une biopsie des villosités choriales, qui est réalisée après 10 à 14 semaines supplémentaires. Dans ce cas, une ponction est également réalisée et des villosités choriales sont prélevées. Les génomes du fœtus et du chorion coïncident, de sorte que les anomalies chromosomiques peuvent être jugées à partir de cette analyse.

Si le médecin découvre des pathologies incompatibles avec la vie ou constate des anomalies chromosomiques, il propose un avortement. Il est important de noter qu’après 12 semaines, cela ne peut se faire que pour des raisons médicales. Cependant, afin de décider d'une étape aussi importante, une consultation supplémentaire avec d'autres gynécologues, un nouveau test sanguin biochimique et une échographie sont nécessaires.

Contexte historique et description du RARR-A

Le placenta humain est la source d’une grande variété de protéines spécifiques que l’on ne retrouve pas du tout ou en faible quantité dans le sérum normal. Pendant la grossesse, on peut les retrouver dans le système circulatoire maternel. Ces protéines comprennent à la fois des hormones (gonadotrophine chorionique humaine, lactogène placentaire humain) et d'autres protéines d'origine placentaire. L’un d’eux est la protéine plasmatique A associée à la grossesse, PAPP-A.

En 1974, Lin et ses collaborateurs ont isolé un groupe de protéines du sérum sanguin rétroplacentaire, appelées protéines associées à la grossesse A, B, C et D. La PAPP-A est produite par le placenta et sa sécrétion augmente avec l'âge gestationnel. La PAPP-A n'est détectée que dans le système circulatoire maternel.

Récemment, PAPP-A a suscité l'intérêt en tant que marqueur prometteur pour un certain nombre d'états pathologiques survenant pendant la grossesse, tels que la menace d'interruption prématurée de grossesse ou de grossesse extra-utérine. PAPP-A s'est avéré être le plus spécifique des premiers marqueurs biochimiques de la trisomie 21, syndrome de Down. De plus, des données récentes indiquent la possibilité d'utiliser le PAPP-A en cardiologie pour le diagnostic d'états pathologiques tels que l'angor instable.

Structure du RAPP-A

La forme active de PAPP-A, qui possède une activité protéolytique, est un homodimère pesant environ 400 kDa. Dans le plasma sanguin, seulement moins de 1 % de la quantité totale de PAPP-A est un homodimère et présente une activité. Le reste, la majeure partie de la PAPP-A dans la circulation sanguine, se trouve sous la forme d'un complexe hétérotétramère inactif avec la forme proforme de la protéine basique majeure des éosinophiles (proMBP). Le complexe est constitué de deux molécules PAPP-A et de deux molécules proMBP et a une masse d'environ 500 kDa (Fig. 1). Dans le même temps, PAPP-A, faisant partie du complexe, ne présente pas d'activité protéolytique. La molécule PAPP-A est constituée de deux sous-unités d'un poids moléculaire d'environ 200 kDa chacune et est sécrétée dans le sang par les cellules trophoblastiques sous forme de dimère. La dimérisation des sous-unités PAPP-A se produit par la formation d'une liaison disulfure au niveau de Cys-1130, et la sous-unité proMBP se produit par deux liaisons disulfure. Il existe également deux liaisons disulfure entre chaque sous-unités PAPP-A et proMBP.

Riz. 1. Représentation schématique du complexe hétérotétramère PAPP-A/proMBP et de la forme homodimère de PAPP-A.

Les sous-unités PAPP-A et proMBP sont hautement glycosylées et la teneur totale en glucides est respectivement de 13,4 % et 38,6 % du poids total, et la teneur totale en glucides est de 17,4 %. Les composants glucidiques des deux protéines sont très différents. PAPP-A contient des composants glucidiques liés au peptide par une liaison N-glycosidique. Le ProMBP contient des composants liés au peptide par des liaisons O- et N-glycosidiques.

Chaque sous-unité contient 1 547 résidus d’acides aminés et est formée à partir d’un précurseur plus gros. La séquence d'acides aminés PAPP-A contient plusieurs répétitions. Premièrement, il s'agit des répétitions dites lin-notch 1-3 (lin-notch répétitions, LNR1-3), qui régulent la différenciation précoce des tissus, longues de 26 à 27 aa, dont deux sont situées à proximité du centre actif, et le le troisième est proche de l'extrémité C-terminale du polypeptide. Deuxièmement, il s’agit de courtes répétitions consensuelles 1-5 (SCR1-5) d’une longueur de 57-77 aa. chacun se succédant dans la région C-terminale de la séquence d'acides aminés PAPP-A. Le site actif comprend le résidu Glu483 et le motif étendu adjacent de liaison au zinc HEXXHXXGXXH (résidus 482 à 492), ainsi que le résidu Met556 hautement conservé. Le site actif se situe dans l'espace situé entre les deux moitiés du domaine catalytique. Le diagramme de structure de PAPP-A est présenté à la figure 2.

Riz. 2. Schéma de la structure de la chaîne polypeptidique PAPP-A.

Le dimère PAPP-A présent dans le plasma sanguin se lie activement à la surface cellulaire. L'adhésion PAPP-A se produit en raison de l'interaction non covalente des résidus d'acides aminés situés dans les répétitions SCR-3 et SCR-4 avec l'héparine et le sulfate d'héparane exposés à la surface cellulaire. Lorsque le dimère PAPP-A se lie à la surface cellulaire, l’enzyme ne perd pas son activité protéolytique.

Dans le même temps, le complexe PAPP-A et proMBP ne présente pas la capacité d’adhésion cellulaire. On pense que l'héparane sulfate de la molécule proMBP entre en compétition avec les polysaccharides de la surface cellulaire pour se lier aux sites SCR-3 et SCR-4 de la molécule PAPP-A. En conséquence, PAPP-A, qui est en complexe avec le proMBP, ne possède pas de sites SCR-3 et -4 libres et ne peut pas être retenu à la surface cellulaire.

Utilisation clinique

Le taux de PAPP-A dans le sang est normal et pathologique

De faibles niveaux persistants d'expression de la protéinase PAPP-A ont été détectés à l'aide de techniques d'hybridation d'ARNm dans de nombreux types de tissus (reproductifs et non reproducteurs), y compris les cellules des reins, du côlon et de la moelle osseuse, les niveaux de PAPP-A dans le sang plasmatique ne dépendant pas de sexe et âge. Une augmentation significative du taux de PAPP-A dans le plasma sanguin est observée chez la femme pendant la grossesse : à la fin du sixième mois, il atteint 50 mg/l.

PAPP-A

PAPP-A– une glycoprotéine produite par le trophoblaste. Une analyse visant à déterminer les taux de protéines est prescrite à toutes les femmes enceintes dans le cadre du dépistage au premier trimestre, ainsi qu'un test hCG et une échographie. Sur la base de ses résultats, le risque de développer des anomalies chromosomiques et des malformations congénitales de l'enfant à naître est évalué, le risque de fausse couche et le développement du fœtus sont diagnostiqués. Le matériel d'étude est du sérum isolé du sang veineux. La quantité de PPAP-A est détectée par dosage immunoenzymatique. Au cours des neuf mois de gestation, les valeurs de référence passent de 0,17 MME/l à la 8ème semaine à 8,54 MME/l à la fin de la 14ème semaine. La préparation des résultats prend 1 jour ouvrable.

La PAPP-A est la protéine plasmatique A associée à la grossesse. Produit par les cellules de la couche externe du placenta et la membrane qui se détache. Les fractions protéiques ont un poids moléculaire élevé et se manifestent fonctionnellement sous forme d'enzymes. La fonction principale est d'augmenter l'activité biologique du facteur de croissance analogue à l'insuline, qui assure la formation et le développement du placenta. La protéine A contrôle les réactions immunitaires du corps de la femme enceinte, réduisant ainsi le risque d'avortement spontané. Son niveau dans le plasma augmente tout au long de la période de gestation ; les changements reflètent la probabilité de pathologies chromosomiques du fœtus et de complications associées au fonctionnement du placenta. La rentabilité de la procédure d'analyse lui permet d'être utilisée comme outil de dépistage, cependant, la sensibilité du test est faible, les écarts par rapport à la norme servent de base à des procédures de diagnostic plus laborieuses.

Les indications

La détermination de la PAPP-A est effectuée en conjonction avec un test bêta-hCG et une échographie TVP. Le diagnostic est réalisé dans le cadre d'un examen de dépistage au premier trimestre à 10-13 semaines pour identifier le risque de pathologies de la structure chromosomique : syndrome de Down, syndrome d'Edwards, syndrome de Patau, Cornelia de Lange. À la fin du deuxième mois, le test est réalisé en isolement pour identifier les complications de la grossesse, évaluer la menace d'avortement spontané et établir un pronostic. Après le troisième mois de gestation, la concentration en protéines reste normale, quels que soient les changements pathologiques répertoriés. Les indications:

• Grossesse 10-13 semaines. Dans le cadre d'un examen de dépistage complet du premier trimestre, le test est prescrit à toutes les femmes enceintes. Le résultat permet d'identifier la probabilité de pathologies chromosomiques et d'élaborer un plan d'examens complémentaires (interventions invasives).
• Antécédents de complications de grossesse. Le test est indiqué pour les femmes à risque, c'est-à-dire celles qui ont subi une fausse couche ou une mort fœtale.
• Risque accru de pathologies chromosomiques. L'analyse est obligatoire pour les femmes de plus de 35 ans ayant eu des maladies infectieuses, prenant des médicaments tératogènes ou portant un enfant ayant des antécédents familiaux (cas de pathologies chromosomiques et de malformations congénitales chez les membres de la famille, la fratrie). Le groupe à risque comprend les conjoints qui ont été exposés aux radiations avant la conception.

Préparation à l'analyse

Le sang est prélevé le matin. Pour obtenir le résultat le plus précis, vous devez suivre les règles de préparation à l'intervention :

1. Il est préférable de résister à une période de jeûne nocturne de 8 à 12 heures. Si une telle pause entraîne une détérioration de l'état de santé, elle peut être réduite à 4 heures. Il est permis de maintenir le régime habituel de consommation d'eau.
2. Le stress psycho-émotionnel et physique, l'alcool et les aliments gras doivent être évités la veille de l'intervention.
3. Vous devez arrêter de fumer une demi-heure avant de soumettre le biomatériau.
4. Lorsque vous prescrivez une procédure de diagnostic, vous devez informer votre obstétricien-gynécologue des médicaments que vous prenez. Leur effet sera pris en compte lors de l’interprétation des résultats des tests, ou les médicaments seront temporairement arrêtés.
5. Des examens instrumentaux (échographie) sont réalisés après un don de sang.

Le sang est collecté par ponction. Avant l'étude, il est centrifugé et le fibrinogène est éliminé. Le sérum est soumis à un test immuno-enzymatique chimioluminescent en phase solide. La préparation des données finales prend 1 jour.

Valeurs normales

Les limites normales du test changent au cours de trois trimestres : la quantité de protéine plasmatique A associée à la grossesse augmente progressivement puis diminue 2 à 3 jours après la naissance. Les changements entre 8 et 14 semaines sont significatifs sur le plan diagnostique :

• 8-9 – 0,2-1,5 mU/ml.
• 9-10 – 0,3-2,4 mU/ml.
• 10-11 – 0,5-3,7 mU/ml.
• 11-12 – 0,8-4,8 mU/ml.
• 12-13 – 1-6 miel/ml.
• 13-14 – 1,5-8,5 mU/ml.

Les grossesses multiples s'accompagnent d'une augmentation des concentrations de protéine A et il est compliqué d'évaluer la probabilité d'anomalies chromosomiques. L'hémolyse de l'échantillon de biomatériau, la violation de la technique de prélèvement sanguin et la détermination incorrecte de l'âge gestationnel conduisent à des résultats faussés.

Augmenter l'indicateur

De petites quantités de PAPP-A sont détectées chez toutes les personnes. Une augmentation de la concentration est enregistrée chez les hommes et les femmes non enceintes atteints du syndrome coronarien aigu, d'angine instable due à des lésions des plaques athéroscléreuses. La possibilité d'utiliser ce test pour prédire les maladies coronariennes est à l'étude. Lors du suivi de la grossesse, les raisons de l'augmentation des taux de PAPP-A sont mieux comprises. Ceux-ci inclus:

• Portant plusieurs fruits. Cette grossesse s'accompagne d'une augmentation légère à modérée des concentrations de protéine A. Le médecin en tient compte lors de l’interprétation du résultat.
• Augmentation de la masse placentaire. La protéine A est produite par les cellules du placenta ; elle est grande en taille et en poids lorsqu'on porte un gros fœtus.
• Placenta bas. Avec cette fonctionnalité, l'apport sanguin et la nutrition du placenta sont modifiés, ce qui affecte le fonctionnement des tissus et la production de protéines.

Diminution de l'indicateur

Une diminution du taux d'analyse de 7 à 14 semaines indique la probabilité de complications dans le processus de gestation et le développement d'anomalies chromosomiques. Une concentration insuffisante de PAPP-A sert de base à un diagnostic plus approfondi afin d'identifier un certain nombre de pathologies :

• Trisomie. Le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau s'accompagnent d'une diminution prononcée des taux de protéines. Les écarts du résultat du test par rapport à la norme ne constituent pas un motif pour poser un diagnostic. La décision sur l'opportunité d'interventions invasives pour étudier le matériel génétique est prise sur la base des données des tests PAPP-A, bêta-hCG et échographiques. D'autres diagnostics confirment la présence d'une trisomie dans 2 à 3 % des cas.
• Syndrome de Cornelia de Lange. La maladie est génétiquement hétérogène. Le taux d'analyse est très faible. Le dépistage permet d'identifier jusqu'à 90 % des cas de pathologie dans la population. Les données provenant de procédures invasives confirment le diagnostic chez 1 à 3 % des femmes examinées.
• Complications précoces de la grossesse. À 8-9 semaines de gestation, une valeur de test réduite indique une insuffisance fœtoplacentaire, une menace de fausse couche, un évanouissement ou une malnutrition du fœtus en raison d'un apport insuffisant d'oxygène et de nutriments.

Traitement des anomalies

L'étude PAPP-A est une méthode de base de diagnostic et de dépistage prénatal. Le niveau de protéines est considéré comme un marqueur de la probabilité de troubles chromosomiques chez l'enfant à naître. La détermination des groupes à risque vous permet d'éviter des interventions invasives inutiles. Le résultat du test doit être discuté avec un gynécologue ; sur la base d'une comparaison des données de plusieurs études, il décidera de la nécessité d'un examen plus approfondi.