ವಿಪಿಆರ್ ರೋಗ. ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು

ಜೊತೆ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳುಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾವಾಗಲೂ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ದಿಗ್ಭ್ರಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ವಿಷಯವು ಪ್ರಸೂತಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ, ಸಂಗಾತಿಗಳು ಹೋಲಿಸಲಾಗದ ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ನಂತರ ಅವರು ಎಂದಿಗೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರಿಗೆ ತೋರುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಈಗಿನಿಂದಲೇ ಹೇಳಬೇಕು - ಯುವ, ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಇಲ್ಲದೆ ಕೆಟ್ಟ ಹವ್ಯಾಸಗಳುಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ. ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ, ಸುಮಾರು 5% ಮಕ್ಕಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳುಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಎರಡು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು - ಅನುವಂಶಿಕ(ಅಂದರೆ, ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ(ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ) ಈ ವಿಭಾಗವು ಸಾಕಷ್ಟು ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಭಾವ, ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು- ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ನವಜಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಭ್ರೂಣಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ) ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು. ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಯಾವಾಗಲೂ ಕಷ್ಟ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ರೋಮಾಂಚಕರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಈ ಪದವು ಈಗ ಅನೇಕರಲ್ಲಿ ಮೂಢನಂಬಿಕೆಯ ಭಯಾನಕತೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಪದ ಮ್ಯುಟಾಟಿಯೊ ಎಂದರೆ "ಬದಲಾವಣೆ" - ಹೆಚ್ಚೇನೂ ಇಲ್ಲ. ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಜೀವಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳುವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳು. ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಿಜವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಉಂಟಾಗುವ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ ಆನುವಂಶಿಕರೂಪಾಂತರಗಳು.

ದೈಹಿಕ (ಲಿಂಗೇತರ) ಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಈ ಜೋಡಿಯು ಎರಡು ಒಂದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ - X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್. ಲೈಂಗಿಕೇತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ - 23 ಜೋಡಿ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ 23 ತುಣುಕುಗಳು.

ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು ವಿಲೀನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಾನವರು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಹೀಗಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ - “ತಾಯಿಯ” ಮತ್ತು “ತಂದೆಯ”. (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XY ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿವೆ: X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ "ಪಾಲುದಾರರನ್ನು" ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.) ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಜೀನ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ ( ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್), ಅಂದರೆ. ಅದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇನ್ನೊಂದು "ಕೆಳಮಟ್ಟದ" (ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್). ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ವಾಹಕಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಬಹುದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆ. ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಅವರ "ಮಾಲೀಕರು" ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನಾವು ಕೇವಲ ಒಂದು "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಎರಡು ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸಾಧ್ಯ: (1) ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್ ರೋಗಕ್ಕೆ "ಜವಾಬ್ದಾರಿ" - ನಂತರ ಅದರ ವಾಹಕವು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ; (2) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ - ನಂತರ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ (ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುವಂತೆ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಅಂದರೆ, ಜೀನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ವಂಶವಾಹಿ ಇದ್ದರೆ, ಯಾವುದೇ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಲ್ಲ ರೋಗ).

ಓದುಗರಿಗೆ ನೀಡಲು ನಾವು ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತೇವೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಲ್ಪನೆಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಬಗ್ಗೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಎಲ್ಲವೂ ಹೆಚ್ಚು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ - ಕಡಿಮೆ ನಿಸ್ಸಂದಿಗ್ಧ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಆಟೋಸೋಮ್ (ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರು- ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಾದರೂ ಅದೇ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಯಶಸ್ವಿ ತಿದ್ದುಪಡಿಯ ನಂತರ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೋಡ್. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಆಟೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದೊಂದಿಗೆ, ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ವಿರೋಧಾಭಾಸವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ - ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾರಣ ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸುಪ್ತ ಸಾಗಣೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಎಲ್ಲಾ ನಂತರದ ಮಕ್ಕಳು ಒಂದೇ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದಂತೆಯೇ, ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.

ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ (ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಈ ಲಕ್ಷಣವು ಯಾವಾಗಲೂ ತಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಹಿಂಜರಿತದ "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ವಂಶವಾಹಿಯ ವಾಹಕ (ಅಂದರೆ, ಮಹಿಳೆ ಸ್ವತಃ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾಳೆ). ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಬಾಧಿತ ಪುರುಷರು (X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ "ಪಾಲುದಾರ" ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಅದು ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಸಾಧಿಸಬಹುದು). ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಎಂದಿಗೂ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ (ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅವರು ಅವನಿಂದ "ಆರೋಗ್ಯಕರ" ವೈ-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಲ್ಲ), ಆದರೆ ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು "ಮಾರಣಾಂತಿಕ" ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕವು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿ, ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಸಂಗತತೆ	ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ	ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ	ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಕ್ರಮಗಳು
ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ	ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ - ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಲ್ಬಿನೋ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಸಾಧ್ಯ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನವು 1:20,000 ಆಗಿದೆ.	ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಕೊರತೆ.	ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಪದದ ಪೂರ್ಣ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ರೋಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ	ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡಿತು.	ಕೆಲವು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.	ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ - ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ; ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಮೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಏಜೆಂಟ್; ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್; ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ.
ಬಣ್ಣಗುರುಡು	ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡಿತು.	ಭಾಗಶಃ ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣಗಳಲ್ಲಿ ವಿತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.	ವಿಶೇಷ ಕೋಷ್ಟಕಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಲ್ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆ	ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ: ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ, ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇನ್ನೂ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, 2 ರ ಬದಲಿಗೆ 21 ನೇ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ 3 ವರ್ಣತಂತುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನವು 1:700 ಆಗಿದೆ.	ಜನ್ಮಜಾತ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮಟ್ಟವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೀತಿಯ, ಒಳ್ಳೆಯ ಸ್ವಭಾವದ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿದ್ದಾರೆ.	ಕ್ಯುರೇಟಿವ್ ಶಿಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರ, ರೋಗಿಗಳ ಅನುಕರಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಸಹಾಯಕ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಣ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಪಿಟೋಸಿಸ್	ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ರೋಗದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.	ಲೋಪ ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಅದನ್ನು ಎತ್ತುವ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕಾರಣ.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳು

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ, ಅವು ಭ್ರೂಣದ ಯಾವುದೇ ಅಂಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಅವರ ಸಂಭವವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ. ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ ( X- ಕಿರಣಗಳು, ವಿಕಿರಣಶೀಲ ಐಸೊಟೋಪ್‌ಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು). ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದ ಮೇಲೆ ನೇರ ಪರಿಣಾಮದ ಜೊತೆಗೆ, ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣವು ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಸೋಂಕುಗಳು, ಅಂದರೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳುತಾಯಿಯಿಂದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹರಡುತ್ತದೆ 1.
ಔಷಧಿಗಳು. ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವೆಂದು ಬೇಷರತ್ತಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿಗಳಿಲ್ಲ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ - ಸಹಜವಾಗಿ, ಜೀವವನ್ನು ಉಳಿಸಲು ಅಥವಾ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಗಂಭೀರ ಬೆದರಿಕೆಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಅಗತ್ಯವಾದಾಗ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ.
ಮದ್ಯ. ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಸೇವನೆಯು ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯು ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಸೇವಿಸುವ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ - ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ. ಭ್ರೂಣದ (ಅಂದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ) ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ನಿಕೋಟಿನ್. ಧೂಮಪಾನ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಿಗರೇಟ್ ಸೇವನೆಯು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕುಂಠಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ವಿಷಕಾರಿ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಂತಹ ಅಂಶವು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ: ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ "ಕುಟುಂಬದ ಶೇಖರಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ". ಹೀಗಾಗಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯು ಇತರ ಎಲ್ಲ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೇವಲ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡುವುದು ವಾಡಿಕೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಸ್ತುವು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಪಾಯವು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ - ಸರಾಸರಿ 2-4%. ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೋಷ	ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು	ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಅಂಡವಾಯುಗಳು	ಹೊರಬರುತ್ತಿದೆ ಒಳ ಅಂಗಗಳುಅಥವಾ ಒಳಚರ್ಮದ ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸದೆ ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇಂಟರ್ಮಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಂಗಾಂಶದೊಳಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಕ್ರಮಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಕುಳಿಗಳಿಂದ ಆಳವಾದ ಅಂಗಾಂಶಗಳು.	ಮಸಾಜ್, ಅದು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೆ - ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ	ಹಿಪ್ ಜಾಯಿಂಟ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಕೀಲಿನ ಮೇಲ್ಮೈಗಳ ನಡುವಿನ ಪತ್ರವ್ಯವಹಾರದ ಕೊರತೆ - ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿನ ಸ್ಥಿತಿ.	ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ, ಒಂದು ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಆರ್ಥೋಸಸ್ (ಹಿಪ್ ಅಪಹರಣಕ್ಕೆ ಸಾಧನಗಳು) ಬಳಕೆ. ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ - ಕಡಿತ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಆರ್ಥೋಸಿಸ್ನ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್. ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಫಲವಾದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
ಸೀಳು ತುಟಿ (ಸೀಳು ತುಟಿ)	ಅದರೊಂದಿಗೆ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯ ಪಾರ್ಶ್ವ ಭಾಗಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಿಫಲತೆ ಮಧ್ಯ ಭಾಗ. ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಅಥವಾ ದ್ವಿಮುಖವಾಗಿರಬಹುದು. ಹೀರುವುದನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.	ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ (ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ)	ಮೇಲಿನ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ ಸಮ್ಮಿಳನವಾಗದಿರುವುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೌಖಿಕ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಕುಳಿಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಸೀಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ (ಆಹಾರವು ಗಾಳಿಯ ಕೊಳವೆ, ಮೂಗಿನ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ), ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯಲ್ಲಿ ಸೀಳು ಜೊತೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ತೆಟಿಕ್ಸ್; 16 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಔಷಧಾಲಯ ವೀಕ್ಷಣೆ (ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಧನಗಳ ಬದಲಾವಣೆ).
ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ	ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ - ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಕೈ ಅಥವಾ ಪಾದದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪ; ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆರು ಬೆರಳುಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಅಂಗದಲ್ಲಿ.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ	ಹೃದಯದ ಸೆಪ್ಟಮ್ನ ತಪ್ಪಾದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಚನೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇಂಟರ್ಯಾಟ್ರಿಯಲ್ ಅಥವಾ ಇಂಟರ್ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿರುವುದು) ಅಥವಾ ಜನನದ ನಂತರ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆಯ ನಿರಂತರತೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತೆರೆದ ಡಕ್ಟಸ್ ಬೊಟಾಲಸ್).	ಇಂಟರ್ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಮ್ನ ಸಣ್ಣ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ, ಹೃದಯವು ಬೆಳೆದಂತೆ, ತೆರೆಯುವಿಕೆಯ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಗಾತ್ರವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ - ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಮುಚ್ಚುವವರೆಗೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ - ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಬಂದಾಗ, "ಯಾರನ್ನು ದೂರುವುದು?" ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ನಾನು ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ಒತ್ತಿಹೇಳಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ. ಇದು ಅನುತ್ಪಾದಕವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹಾನಿಕಾರಕವೂ ಆಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಶ್ನೆಯಿಂದ ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆಯುತ್ತದೆ - "ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?" ಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು

ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂತತಿಯ ಜನನದ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ "ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು" ಸೇರಿವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ:

ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ, ಅವರು ಸ್ವತಃ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗದಿದ್ದರೂ ಸಹ;
ಈಗಾಗಲೇ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಇರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು;
ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡ ಕುಟುಂಬಗಳು;
ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಸಂಗಾತಿಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳು);
35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು 50 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಪುರುಷರು;
ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು, ತಮ್ಮ ಉದ್ಯೋಗ, ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಪಾಲುದಾರರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಹಾಜರಾಗಬೇಕೆಂದು ನಾವು ಬಲವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೇವೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಟ್ಟವು ಇಂದು, ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದಾನಿ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ದಾನಿ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಫಲೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಸಾಧ್ಯವಾದಾಗಲೆಲ್ಲಾ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಬೇಕು.

ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು

ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ "ಅಪಾಯ ಗುಂಪುಗಳ" ಭಾಗವಾಗಿದ್ದರೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಬೇಕು. ಮಾತನಾಡಲು ಇದು ಮೋಜಿನ ಸಂಗತಿಯಲ್ಲ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ - ಕೇವಲ ವಂಶಾವಳಿಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಭ್ರೂಣವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಹಜವಾಗಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತೇವೆ, ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ನಿಯಮದಂತೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ-ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ತಜ್ಞರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ವಿಧಾನವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು ಎಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಎಂಬ ಟಿಪ್ಪಣಿಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಓದಿದರೆ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಲು ಆತುರಪಡಬೇಡಿ ಔಷಧೀಯ ಉತ್ಪನ್ನ, ನೀವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿದ್ದು, ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ; ನೀವು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಡ್ರಗ್ಸ್ ಸೇವಿಸಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ವೈರಾಣು ಸೋಂಕು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಷ-ಕಿರಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು, ಇತ್ಯಾದಿ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಮರೆಯದಿರಿ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ನಿಜವಾದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು

ನೀವು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಪರಿಹಾರಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು - ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳ ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಗರಿಷ್ಠ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಮಾಲೋಚಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯವಾಗಿದೆ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್). ಹೇಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. 2-3 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಭವಿಷ್ಯದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಅಂತಿಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ, ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡವು ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಮತ್ತು ಸಂಗಾತಿಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠವಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ, ನಂತರದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿ ಫಲಿತಾಂಶದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾಸವನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತವೆ.

1 ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ, ನೋಡಿ: S. Gonchar “ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬೆಳಕು, ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿರುವುದು ಕತ್ತಲೆಯಾಗಿದೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸೋಂಕುಭ್ರೂಣ", ಸಂಖ್ಯೆ. 5/2001.

ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಇದೆ ಎಂದು ಪೋಷಕರು ಕೇಳಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ. ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯುತ್ತದೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಕುಟುಂಬವು ತೀವ್ರವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ಕೆಟ್ಟದೆಂದರೆ, ಏನಾಯಿತು ಎಂದು ಪೋಷಕರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ದೂಷಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಆಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮುಂದಿನದು ಏನು?

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು: ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ಯುವ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಹ ಜನಿಸಬಹುದು. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಆವರ್ತನವು 5% ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ (CHD) ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಔಷಧದ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ 50% ವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಸಾಕಷ್ಟು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು (ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ದೋಷಗಳು) ರೂಢಿಯಿಂದ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ವಿಚಲನಗಳು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿವೆ:

ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು;
ದೋಷಗಳು ನರ ಕೊಳವೆ;
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು: ಕಾರಣಗಳು

ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಎರಡು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು: ಆನುವಂಶಿಕ ( ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಎರಡೂ ಅಂಶಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಂಭವದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತೀವ್ರತೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಭ್ರೂಣದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು (ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ, ಆದರೆ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕ್ಕೆ ಬೆದರಿಕೆ ಇಲ್ಲ), ತೀವ್ರ - ತಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ, ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಗ್ಯಾಮೆಟೋಪತಿಗಳು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಮೊದಲ ಎರಡು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಪತಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 2 ರಿಂದ 8 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಫೆಟೋಪತಿ 9 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಕಿಡಿಸಮ್ ಅಥವಾ ಆರ್ಗನ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಡಚಣೆಗಳು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ನರ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ, ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ, ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು. IN ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಗುಂಪುಗಳುಮುಖ, ಕಣ್ಣು, ಕಿವಿ, ಕುತ್ತಿಗೆ, ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ತುಟಿಗಳ ದೋಷಗಳಂತಹ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆ ಇರಬಹುದೆಂದು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವೇ? ಪೋಷಕರ ಕೆಳಗಿನ ವರ್ಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ:

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳು;
ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪೋಷಕರು ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು;
ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ 35 ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು ಪುರುಷರಿಗೆ 50 ವರ್ಷಗಳು;
ಪೋಷಕರ ನಡುವಿನ ರಕ್ತಸಂಬಂಧ;
ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು (ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವುದು, ವಿಕಿರಣ, ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕೈಗಾರಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು).

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಕಾರಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ವಿಸ್ತಾರವಾಗಿವೆ - ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ನಾಲ್ಕು ನೂರು ಇವೆ. ವಿನಾಯಿತಿ ಇಲ್ಲದೆ ಎಲ್ಲಾ ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾದಕ ವ್ಯಸನ, ಮದ್ಯಪಾನ ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನದ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಕಾರಣಗಳುಈ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ.

ಅತ್ಯಂತ ಒಂದು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳುಪರಿಣಾಮಗಳಾಗಿವೆ ವೈರಲ್ ರೋಗಗಳುಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ರುಬೆಲ್ಲಾ ವೈರಸ್‌ಗೆ ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸತ್ಯವಾಗಿದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಲ್ಲದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು) ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರು ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಬೇಕು ಎಂದು ಎಚ್ಚರಿಸಲು ಆಯಾಸಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಸೇರಿದಂತೆ ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮಧುಮೇಹ, ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಸಹ ಸೇರಿದೆ. ವಿಕಿರಣ (ವಿಕಿರಣ, ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳು) ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ರಕ್ಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವುದು - ಗಣಿಗಳ ಬಳಿ, ಮೆಟಲರ್ಜಿಕಲ್ ಉದ್ಯಮಗಳು ಮತ್ತು ಅಂತಹುದೇ ಸ್ಥಳಗಳು - ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ತೆಳುವಾದ ಗಾಳಿಯೊಂದಿಗೆ ಎತ್ತರದ ಪರ್ವತಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೀಳುವಿಕೆಗಳು ತಪ್ಪಾದ ಸ್ಥಾನಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ, ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಪೂರೈಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ತಾಯಿಯ ಪೋಷಣೆಯು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಸಂಭವದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೊರತೆ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನರ ಕೊಳವೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ತಂದೆಯ ಕೆಲಸವು ವೀರ್ಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು

ಈ ಸುದ್ದಿಯಿಂದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಏಕರೂಪವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ಆಘಾತದ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ. ಆದರೆ ನೀವು ಅದನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬೇಕು - ಬಹುಶಃ ತಜ್ಞರ ಸಹಾಯದಿಂದ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಸಮಯವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ವೈದ್ಯರು ತಕ್ಷಣವೇ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಮಯೋಚಿತತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಕ್ರಮಗಳು. ಇಂದು, ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣ ದೋಷಗಳು ಸಹ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮುಂದೂಡಲು ಅಥವಾ ಸಂಪ್ರದಾಯವಾದಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಪಾಲಕರು ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಗರಿಷ್ಠ ಪ್ರಮಾಣದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬೇಕು. ಸಹಜವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಶಿಶುಗಳು ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಹಲವಾರು ಆಹಾರ ನಿರ್ಬಂಧಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುವರು.

ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಕೆಳಗಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ:

ಮೆದುಳಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಅನೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ);
- ತೆರೆದ ರೂಪಬೆನ್ನುಹುರಿ ಹರ್ನಿಯೇಷನ್ (ಸ್ಪಿನಾ ಬೈಫಿಡಾ);
- ಭ್ರೂಣದ ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು;
- ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಹೃದ್ರೋಗ ಅಥವಾ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
- ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು - ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ (ಅಂಗಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ);
- ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ, ಇತರ ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೊಫೇಸಿಯಲ್ ವಿರೂಪಗಳು.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ?

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ದೋಷಗಳ ನೋಟ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.

ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಭ್ರೂಣದ ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

ಪೋಷಕರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಚಲನಗಳು (ಆನುವಂಶಿಕ);
- ಕೀಟನಾಶಕಗಳು, ಔಷಧಗಳು ಅಥವಾ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ (ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್) ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣವು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಿದೆ;
- ಜಂಟಿ ಪ್ರಭಾವಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ತಮ್ಮಲ್ಲಿಯೇ ದೋಷದ ಕಾರಣವಾಗಿರಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ (ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ).

ಕೆಲವು ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಜೀವಗೋಳದ ಮಾಲಿನ್ಯವು 70% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, 60% ರಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಜನನದ ನಂತರ ಮಕ್ಕಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ವೃತ್ತಿಪರ ಚಟುವಟಿಕೆ- ಮನುಷ್ಯನಾಗಿದ್ದರೆ ತುಂಬಾ ಸಮಯಭಾವನಾತ್ಮಕ ಒತ್ತಡ, ಧೂಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ತಾಪಮಾನ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಅಥವಾ ಭಾರೀ ಲೋಹಗಳ ಲವಣಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ.

ಹಾಗೆಯೇ ಇದ್ದರೆ ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿಗಮನಾರ್ಹ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ನರ ಕೊಳವೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಭ್ರೂಣದ ಸಣ್ಣ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಇಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಅತಿಯಾದ ತೂಕದಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಅದರ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ

ಅನೇಕ ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಜನನದ ನಂತರ, ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಮಗು ಕೋರ್ಸ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ ಅಗತ್ಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳುಅದರ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಹೊರಗಿನ ಮಗುವಿನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಆರು ತಿಂಗಳ ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ನೀವು ಯೋಜಿಸಬಹುದು. ದಂಪತಿಗಳು ಒಂದು ವರ್ಷ ಕಾಯಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳುಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವಾಗ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ.

ತಯಾರಿಯಲ್ಲಿದೆ ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆದಂಪತಿಗಳು ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳು, ಮುನ್ನಡೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಚಿತ್ರಜೀವನ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮಲ್ಟಿವಿಟಮಿನ್ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಒಳ್ಳೆಯ ಆರೋಗ್ಯ, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ. ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬಗಳು ಅಂತಹ ಆಘಾತದಿಂದ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇಂದು ನಾವು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು ಎಂಬುದನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ನಾವು ನಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸೋಣ ವಿವಿಧ ಅಂಶಗಳು. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಬಳಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಾನೀಯಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಔಷಧಗಳು. ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ವಿಚಲನಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಕೊರತೆ ಪ್ರಮುಖ ಜೀವಸತ್ವಗಳುಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ.

ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ - ಯುವ, ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳಿಲ್ಲದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನಾವು ಗಮನಿಸೋಣ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಹ ಈ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಇನ್ನೂ ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ. "ಸಾಮಾನ್ಯ" ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾರಣ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಒಪ್ಪುತ್ತಾರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶ. ಅಂದರೆ, ಮಗುವಿನ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಪೂರ್ವಜರು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು.

ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ - ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ನವಜಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಭ್ರೂಣಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ತಜ್ಞರು. ಆದರೆ, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು: ವರ್ಗೀಕರಣ

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಎರಡು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು - ಆನುವಂಶಿಕ (ಅಂದರೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ (ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು). ಈ ವಿಭಜನೆಯು ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೂಲ ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಭಾವಗಳ (ಬಹು ಅಂಶಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು) ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಹಾನಿಯ ವಸ್ತು ಮತ್ತು ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

ಗ್ಯಾಮೆಟೋಪತಿಗಳು ಫಲೀಕರಣದ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸಿದ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ. ಇವುಗಳು ಪೋಷಕರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವಿರಳ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಾಗಿವೆ.
ಬ್ಲಾಸ್ಟೋಪತಿ ಎನ್ನುವುದು ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಮೊದಲ ಎರಡು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ.
ಭ್ರೂಣಗಳು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಗೋಡೆಗೆ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಗಾಯಗಳಾಗಿವೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಇಂತಹ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 4-6 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು 12-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಮಗುವಿನ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಫೆಟೊಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 11 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಜನನದವರೆಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ. ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ, ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಹೊರಗಿನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ದುರ್ಬಲ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ.

ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಅನುಕ್ರಮದ ಪ್ರಕಾರ, ದೋಷಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಮೊದಲ ವಿಧವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎರಡನೆಯದು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ದೋಷಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್, ಇದು ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ).

ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೀಗೆ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

ಪ್ರತ್ಯೇಕ - ಒಂದು ಅಂಗದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ;
ವ್ಯವಸ್ಥಿತ - ಒಂದು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ದೋಷಗಳು;
ಬಹು - ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ದೋಷಗಳು.

ಅಂತಹ ವಿಚಲನಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

1995 ರಲ್ಲಿ WHO ಪರಿಚಯಿಸಿದ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ತತ್ವಗಳ ಪ್ರಕಾರ ವಿಚಲನಗಳ ವಿಭಜನೆಯು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಗೀಕರಣವಾಗಿದೆ. ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು:

ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ;
ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳು;
ಮುಖ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ;
ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಅಂಗಗಳು;
ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ;
ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ;
ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್;
ಜನನಾಂಗಗಳು;
ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಗ್ರಂಥಿಗಳು;
ಚರ್ಮ;
ಜರಾಯು;
ಇತರರು.

ಬಹು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು - ಆನುವಂಶಿಕ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು; ಅನ್ವೇಷಿಸದ ವಿಚಲನಗಳು.

ಹೀಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಮಗುವಿನ ವಿಚಲನಗಳು ಮತ್ತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ವಿಶೇಷ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿವೆ, ಅದು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳು. ಆದರೆ ಇದು ಜಗಳ ಎಂದಲ್ಲ ಅಂತಹ ಉಪದ್ರವಅದನ್ನು ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳುಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಕೆಲವು ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಭರವಸೆಯನ್ನು ನೀವು ಎಂದಿಗೂ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಾರದು.

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು: ಕಾರಣಗಳು

ಪರಿಗಣನೆಯಡಿಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಮೂರು ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಾವು ಅಂಗ ಅಥವಾ ದೇಹದ ಭಾಗದ ಅಸಮರ್ಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಾವು ವಿರೂಪಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ. ಈ ವರ್ಗವು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾ, ಬಾಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ. ನಲ್ಲಿ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಹಾನಿಹಿಂದೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಭ್ರೂಣದ ಭಾಗಗಳನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯವಿರೂಪಗಳು. ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮುಖ್ಯ ಉದಾಹರಣೆ ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಆಗಿದೆ. ಮೂಳೆ, ನರ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಅಸಹಜ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಅವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಹ ಕಾರಣಗಳ ಈ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜನ್ಮ ದೋಷವು ಕೆಲವು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಲವಾರು ಜೀನ್ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ವಿಕಿರಣಶೀಲ ವಿಕಿರಣ, ವಿಷ ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಷ, ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯು ಪ್ರಬಲವಾದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜ ಸ್ಥಾನದಿಂದಾಗಿ ಭ್ರೂಣವು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವಿನ ಕಾಲು ಉರುಳಿದಾಗ, ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಳಪೆ ಪೋಷಣೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್‌ಗಳ ಕೊರತೆ ಇದ್ದಾಗ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸತು. ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ನರಮಂಡಲದ(ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ), ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಸೀಳು ಅಂಗುಳ, ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಮತ್ತು ಅನಾಪ್ತಾಲ್ಮಿಯಾ.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಜೈವಿಕ ಅಂಶಗಳ ಪೈಕಿ, ಸೈಟೊಮೆಗಾಲಿ ಮತ್ತು ರುಬೆಲ್ಲಾ ವೈರಸ್ಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸೈಟೊಮೆಗಾಲೊವೈರಸ್ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾದ ಮಕ್ಕಳು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು: ಕಡಿಮೆ ತೂಕಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಕಾಮಾಲೆ ಮತ್ತು ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ, ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯು, ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ, ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ರುಬೆಲ್ಲಾವನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವಾಗ, ಭ್ರೂಣವು ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಇದು ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ, ಸಬ್ಟೋಟಲ್ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು, ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಪೋಷಕರ ಮದ್ಯಪಾನ ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನವು ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯು ಮದ್ಯವನ್ನು ದುರುಪಯೋಗಪಡಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಇದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು; ಧೂಮಪಾನವು ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಮಗು.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಗರ್ಭಾಶಯದ ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಹೀಗಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತರುವಾಯ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಬಹು ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಂದಬುದ್ಧಿಮಗು. ನರ ಕೊಳವೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಕಾಲುವೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಹರ್ನಿಯೇಟೆಡ್ ಬಳ್ಳಿಯ ರಚನೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ದೋಷಗಳು, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮುಖದ ಭಾಗ (ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಗರ್ಭಾಶಯದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರಿದ ವಯಸ್ಸಿನ ದಂಪತಿಗಳು;
ಅವರ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ಪೋಷಕರು;
ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು;
ವಿಕಿರಣಶೀಲ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ಸಂಗಾತಿಗಳು;
ಜೊತೆ ಮಹಿಳೆಯರು ಮರುಕಳಿಸುವ ಗರ್ಭಪಾತಗರ್ಭಧಾರಣೆ;
"ಕೆಟ್ಟ" ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು.

ಇಂದು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ನಿಖರವಾದ ವಿಧಾನಗಳುಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಅದರ ಅಧ್ಯಯನದ ವಸ್ತು ಅಂಗಾಂಶವಾಗಿದೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಭ್ರೂಣಮತ್ತು ಅದರ ಶೆಲ್. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವನ್ನು ಹೊರುವ ಮೊದಲ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಚನೆಯ ಕ್ಷಣದಿಂದ, ಜರಾಯು ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ನಂತರ ಅದು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ತೂರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಈ ಗುರುತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪದಾರ್ಥಗಳ ನಿರ್ಣಯವು ಆಧಾರವಾಗಿದೆ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ತಪಾಸಣೆ: ರೂಢಿಯಲ್ಲಿರುವ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಚಲನಗಳು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಅಥವಾ ದೋಷಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೊದಲ ಹಂತವು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೋನೋಗ್ರಫಿಭ್ರೂಣದ ಒಟ್ಟು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು; ಮಾನವ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ನ ಬಿ-ಎಚ್‌ಸಿಜಿ ಅಥವಾ ಉಚಿತ ಬಿ-ಸಬ್ಯುನಿಟ್‌ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ; PAPP-A ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಎರಡನೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಹಂತದಲ್ಲಿ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16-18 ವಾರಗಳು), ಟ್ರಿಪಲ್ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು: ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಉಚಿತ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್, b-hCG. ಡೇಟಾ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಂಶೋಧನೆಗುರುತುಗಳು ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ವಸ್ತುಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿಮಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

AFP ಯ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಹೆಚ್ಚಳವು ನರ ಕೊಳವೆಯ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇಳಿಕೆಯು ಡೌನ್ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವನೀಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ವಿಶೇಷವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಮಾತ್ರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬಹುದು ಎಂದು ನಾವು ನಿಮಗೆ ನೆನಪಿಸೋಣ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ, ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಪಡೆದ ಎಲ್ಲಾ ಡೇಟಾವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಬಳಸಿದ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರಕಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಚಲನಗಳಿದ್ದರೆ, ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಆಳದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ತಂದೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರಮಗಳು:

ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 9-12 ವಾರಗಳು),
ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ (16-24 ವಾರಗಳು),
ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ (22-25 ವಾರಗಳು).

ಈ ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಾನಗಳು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ, ಅಂದರೆ, ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹವನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ನೀವು ಭಯಪಡಬಾರದು: ಅವರು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿದರೆ, ಅವರು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಇಂದಿನ ನಮ್ಮ ಸಂಭಾಷಣೆಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ನಾನು ಅದನ್ನು ಗಮನಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಭ್ರೂಣವು "ಪ್ರಕೃತಿಯ ತಪ್ಪನ್ನು" ಸರಿಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ - ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಗಳುಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡಿ, ಹೆರಿಗೆ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸುವುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಲ್ಲಾ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯರ ಆದೇಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಶ್ನಾತೀತವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸಬೇಕೆಂದು ನಾವು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೇವೆ.

ವಿಶೇಷವಾಗಿ - ನಾಡೆಜ್ಡಾ ವಿಟ್ವಿಟ್ಸ್ಕಾಯಾ

ಜನ್ಮಜಾತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಯಾವಾಗಲೂ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಬೆರಗುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ; ಈ ವಿಷಯವು ಪ್ರಸೂತಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ, ಸಂಗಾತಿಗಳು ಹೋಲಿಸಲಾಗದ ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ನಂತರ ಅವರು ಎಂದಿಗೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರಿಗೆ ತೋರುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಈಗಿನಿಂದಲೇ ಹೇಳಬೇಕು - ಯುವ, ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳಿಲ್ಲದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ. ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ, ಸುಮಾರು 5% ಮಕ್ಕಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಎರಡು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು - ಅನುವಂಶಿಕ (ಅಂದರೆ, ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ (ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು). ಈ ವಿಭಾಗವು ಸಾಕಷ್ಟು ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೂಲ ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಭಾವಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ - ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ - ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ನವಜಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಭ್ರೂಣಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ) ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು. ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಯಾವಾಗಲೂ ಕಷ್ಟ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ರೋಮಾಂಚಕರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಈ ಪದವು ಈಗ ಅನೇಕರಲ್ಲಿ ಮೂಢನಂಬಿಕೆಯ ಭಯಾನಕತೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಪದ ಮ್ಯುಟಾಟಿಯೊ ಎಂದರೆ "ಬದಲಾವಣೆ" - ಹೆಚ್ಚೇನೂ ಇಲ್ಲ. ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಜೀವಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳು. ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಿಜವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.

ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕ 1, ಉದಾಹರಣೆಯ ಮೂಲಕ, ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪಟ್ಟಿಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಸಂಗತತೆ	ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ	ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ	ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಕ್ರಮಗಳು
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ (PKU)	ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ - ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಸಾಧ್ಯ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನವು 1:2000 ಆಗಿದೆ.	ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್‌ನ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಚಯಾಪಚಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ವಿಳಂಬ.	ಜೀವನದ 4 ನೇ-5 ನೇ ದಿನದಂದು PKU ಗಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ. ವಿಶೇಷ ಆಹಾರರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ	ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡಿತು.	ಕೆಲವು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.	ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ - ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ; ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಮೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಏಜೆಂಟ್; ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್; ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ.
ಬಣ್ಣಗುರುಡು	ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹರಡಿತು.	ಭಾಗಶಃ ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣಗಳಲ್ಲಿ ವಿತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.	ವಿಶೇಷ ಕೋಷ್ಟಕಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಲ್ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆ	ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆ: ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ, ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇನ್ನೂ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, 2 ರ ಬದಲಿಗೆ 21 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ 3 ವರ್ಣತಂತುಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನವು 1:700 ಆಗಿದೆ.	ಜನ್ಮಜಾತ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮಟ್ಟವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೀತಿಯ, ಒಳ್ಳೆಯ ಸ್ವಭಾವದ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿದ್ದಾರೆ.	ರೋಗಿಗಳ ಅನುಕರಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಶಿಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರ. ಸಹಾಯಕ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಣ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
	ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ರೋಗದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.	ಅದನ್ನು ಎತ್ತುವ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕಾರಣ ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಡ್ರೂಪಿಂಗ್.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳು

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ, ಅವು ಭ್ರೂಣದ ಯಾವುದೇ ಅಂಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅವರ ಸಂಭವವು ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ. ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ (ಎಕ್ಸ್-ಕಿರಣಗಳು, ವಿಕಿರಣಶೀಲ ಐಸೊಟೋಪ್‌ಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು). ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದ ಮೇಲೆ ನೇರ ಪರಿಣಾಮದ ಜೊತೆಗೆ, ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣವು ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಸೋಂಕುಗಳು , ಅಂದರೆ ತಾಯಿಯಿಂದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹರಡುವ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು.
ಔಷಧಿಗಳು . ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವೆಂದು ಬೇಷರತ್ತಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿಗಳಿಲ್ಲ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಹಾಜರಾದ ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ಮಾತ್ರ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಅವರ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. (ಜರ್ನಲ್‌ನ ಈ ಸಂಚಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಎಸ್. ಗೊಂಚರ್ “ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ” ನೋಡಿ. - ಅಂದಾಜು. ಸಂ.) "ಮಾತ್ರೆಗಳು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕ" ಎಂಬ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ನೀವು ಇತರ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಹೋಗಬಾರದು ಮತ್ತು ಫೋಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಗಲಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತ ಅಥವಾ ಕ್ಯಾರಿಯಸ್ ಹಲ್ಲಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಾರದು. ತಾಯಿಗೆ ಒಳ್ಳೆಯದಾದರೆ ಅದು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಒಳ್ಳೆಯದು!
ಮದ್ಯ . ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಕುಡಿಯುವುದರಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಅಂದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ) ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ನೀವು ಅಪಾಯವನ್ನು ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿಸಬಾರದು - ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಒಂದು ಲೋಟ ಷಾಂಪೇನ್ ಕುಡಿಯುವುದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಲ್ಲ! "ಕುಡುಕ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ" ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಾಳಜಿವಹಿಸಿದರೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಮರೆಯದಿರಿ.
ನಿಕೋಟಿನ್ . ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಿಗರೇಟುಗಳನ್ನು ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡುವುದು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
ವಿಷಕಾರಿ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು . ತಮ್ಮ ಕೆಲಸದ ಸ್ವರೂಪದಿಂದಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು, ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ನೀವು ಯೋಜಿಸಬೇಕು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 2-3 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅವಧಿ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ 14-16 ವಾರಗಳವರೆಗೆ), ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಂತಹ ಅಂಶವು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ: ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ, ಅಂದರೆ, ನಾವು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ "ಕುಟುಂಬ ಕ್ರೋಢೀಕರಣ" ದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯು ಇತರ ಎಲ್ಲ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೇವಲ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡುವುದು ವಾಡಿಕೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳು . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಸ್ತುವು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಪಾಯವು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ - ಸರಾಸರಿ 2-4%. ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳ ಹಲವಾರು ಉದಾಹರಣೆಗಳನ್ನು ನಾವು ನೀಡೋಣ (ನೋಡಿ. ಕೋಷ್ಟಕ 2).

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಬಂದಾಗ, "ಯಾರನ್ನು ದೂರುವುದು?" ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ನಾನು ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ಒತ್ತಿಹೇಳಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, "ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?" ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರವನ್ನು ಹುಡುಕುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಪಾದಕವಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೋಷ	ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು	ಚಿಕಿತ್ಸೆ
	ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಆಳವಾದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವುಗಳಿಂದ ಆಕ್ರಮಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಕುಳಿಗಳಿಂದ, ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇಂಟರ್ಮಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಒಳಚರ್ಮದ ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸದೆ.	ಮಸಾಜ್, ಅದು ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೆ - ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ	ಹಿಪ್ ಜಾಯಿಂಟ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಕೀಲಿನ ಮೇಲ್ಮೈಗಳ ನಡುವಿನ ಪತ್ರವ್ಯವಹಾರದ ಕೊರತೆ - ಹಿಪ್ ಜಂಟಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿನ ಸ್ಥಿತಿ.	ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ, ಒಂದು ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಆರ್ಥೋಸಸ್ (ಹಿಪ್ ಅಪಹರಣಕ್ಕೆ ಸಾಧನಗಳು) ಬಳಕೆ. ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ - ಕಡಿತ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಆರ್ಥೋಸಿಸ್ನ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್. ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಫಲವಾದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
ಸೀಳು ತುಟಿ (ಸೀಳು ತುಟಿ)	ಅದರ ಮಧ್ಯ ಭಾಗದೊಂದಿಗೆ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯ ಪಾರ್ಶ್ವ ಭಾಗಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಿಫಲತೆ. ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಅಥವಾ ದ್ವಿಮುಖವಾಗಿರಬಹುದು. ಹೀರುವುದನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.	ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ (ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ)	ಮೇಲಿನ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಅಂಗುಳಿನ ಸಮ್ಮಿಳನವಾಗದಿರುವುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೌಖಿಕ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಕುಳಿಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಸೀಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ (ಆಹಾರವು ಗಾಳಿಯ ಕೊಳವೆ, ಮೂಗಿನ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ), ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯಲ್ಲಿ ಸೀಳು ಜೊತೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ತೆಟಿಕ್ಸ್; 16 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಔಷಧಾಲಯ ವೀಕ್ಷಣೆ (ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಧನಗಳ ಬದಲಾವಣೆ).
ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ	ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ - ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಕೈ ಅಥವಾ ಪಾದದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪ; ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆರು ಬೆರಳುಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಅಂಗದಲ್ಲಿ.	ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ	ಹೃದಯದ ಸೆಪ್ಟಮ್ನ ತಪ್ಪಾದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಚನೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇಂಟರ್ಯಾಟ್ರಿಯಲ್ ಅಥವಾ ಇಂಟರ್ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿರುವುದು) ಅಥವಾ ಜನನದ ನಂತರ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆಯ ನಿರಂತರತೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಬೊಟಾಲಸ್) .	ಇಂಟರ್ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಮ್ನ ಸಣ್ಣ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ, ಹೃದಯವು ಬೆಳೆದಂತೆ, ತೆರೆಯುವಿಕೆಯ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಗಾತ್ರವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ - ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಮುಚ್ಚುವವರೆಗೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ - ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಏನು ಮಾಡಬೇಕು, ಒಂದು ವೇಳೆ ...

1. ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ

ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ, ಅವರು ಸ್ವತಃ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗದಿದ್ದರೂ ಸಹ;
ಈಗಾಗಲೇ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಇರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು;
ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡ ಕುಟುಂಬಗಳು;
ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಸಂಗಾತಿಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳು);
35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು 50 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಪುರುಷರು;
ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು, ತಮ್ಮ ಉದ್ಯೋಗ, ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ, ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

2. ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ

ಮತ್ತು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ "ಅಪಾಯ ಗುಂಪುಗಳ" ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಬೇಕು. ಮಾತನಾಡಲು ಇದು ಮೋಜಿನ ಸಂಗತಿಯಲ್ಲ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ - ಕೇವಲ ವಂಶಾವಳಿಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಭ್ರೂಣವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಹಜವಾಗಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತೇವೆ, ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ನಿಯಮದಂತೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ತೊಡಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಈ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ವಿಧಾನವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು ಎಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಔಷಧವನ್ನು ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಟಿಪ್ಪಣಿಯಲ್ಲಿ ಓದಿದರೆ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಲು ಹೊರದಬ್ಬಬೇಡಿ; ನೀವು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಡ್ರಗ್ಸ್ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಷ-ಕಿರಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ಇತ್ಯಾದಿ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಮರೆಯದಿರಿ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ನಿಜವಾದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

3. ನೀವು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ

ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳ ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಗರಿಷ್ಠ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯವಾಗಿದೆ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್). ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. 2-3 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಭವಿಷ್ಯದ ಮುನ್ನರಿವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಅಂತಿಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ, ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡವು ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಮತ್ತು ಸಂಗಾತಿಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠವಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ, ನಂತರದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿ ಫಲಿತಾಂಶದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾಸವನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ - “ತಾಯಿಯ” ಮತ್ತು “ತಂದೆಯ”. (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XY ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿವೆ: X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ "ಪಾಲುದಾರರನ್ನು" ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.) ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಜೀನ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ (ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಜೀನ್), ಅಂದರೆ. ಅದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇನ್ನೊಂದು "ಕೆಳಮಟ್ಟದ" (ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್). ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಅವರ "ಮಾಲೀಕರು" ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನಾವು ಕೇವಲ ಒಂದು "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಎರಡು ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸಾಧ್ಯ: (1) ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್ ರೋಗಕ್ಕೆ "ಜವಾಬ್ದಾರಿ" - ನಂತರ ಅದರ ವಾಹಕವು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ; (2) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ - ನಂತರ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ (ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುವಂತೆ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಅಂದರೆ, ಜೀನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ವಂಶವಾಹಿ ಇದ್ದರೆ, ಯಾವುದೇ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಲ್ಲ ರೋಗ).

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಆಟೋಸೋಮ್ (ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ. ಅಂತಹ ಘಟನೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವಾಗ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಮತ್ತೊಂದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಅಂತಹ ದೋಷ ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು; ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಇವೆ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳುಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಯಶಸ್ವಿ ತಿದ್ದುಪಡಿಯ ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೋಡ್

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವು ಆಟೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದೊಂದಿಗೆ, ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ವಿರೋಧಾಭಾಸವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ - ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾರಣ ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸುಪ್ತ ಸಾಗಣೆಯಾಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದಂತೆಯೇ, ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಮರು-ಜನನದ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಈ ಮದುವೆ 25% ಆಗಿದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯ ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಈ ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಸಂಗಾತಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ (ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಈ ಲಕ್ಷಣವು ಯಾವಾಗಲೂ ತಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಹಿಂಜರಿತದ "ಅನಾರೋಗ್ಯ" ವಂಶವಾಹಿಯ ವಾಹಕ (ಅಂದರೆ, ಮಹಿಳೆ ಸ್ವತಃ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾಳೆ). ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಪೀಡಿತ ಜನರು ಪುರುಷರು (X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ "ಪಾಲುದಾರ" ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಅದು ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಸಾಧಿಸಬಹುದು). ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಎಂದಿಗೂ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ (ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅವರು ಅವನಿಂದ "ಆರೋಗ್ಯಕರ" ವೈ-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಲ್ಲ), ಆದರೆ ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು "ಮಾರಣಾಂತಿಕ" ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.
ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಸಾರವನ್ನು ಓದುಗರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ನಾವು ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದೇವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಎಲ್ಲವೂ ಹೆಚ್ಚು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ - ಕಡಿಮೆ ನಿಸ್ಸಂದಿಗ್ಧ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ.