ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ಅಧ್ಯಯನವು ಅನಾನುಕೂಲ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಇದು ಯಾವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿದೆ? ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾರಣಗಳಿವೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ "ಕ್ರಾಸ್" ಮಾಡುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ, ಇದಲ್ಲದೆ, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸು ಸಾಕಷ್ಟು ತಡವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ವಂಶಸ್ಥರ ಸಂಖ್ಯೆ ಸಾಕಷ್ಟಿಲ್ಲ.
ಮಾನವ ಪ್ರಪಂಚ
ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾನವ ಜೀವಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳು, ಬಾಹ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕಾರವು ಯಾವಾಗಲೂ ಜೀನ್ ಪ್ರಸರಣದ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ:
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಮೆಂಡೆಲ್ ಅವರ ಕಾನೂನುಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು 150 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ F. ಗಾಲ್ಟನ್ ಅವರು ಬಳಸಲಾರಂಭಿಸಿದರು. ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲು, ನೇರ ಪೂರ್ವಜರು ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಂಶಸ್ಥರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ವಾಡಿಕೆ - ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್.
ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಜನರು
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ - ಸಾಕಷ್ಟು ಸರಳ ಮತ್ತು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ತಂತ್ರ, ಇದರ ಬಳಕೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಉಪಕರಣಗಳು, ಸಾಧನಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದಲ್ಲದೆ, ತಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
ವೈದ್ಯಕೀಯ-ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕುಟುಂಬದ ಹಿನ್ನೆಲೆ ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವನೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಇದು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಇದನ್ನೇ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡೇಟಾವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಗುಂಪು ಅಥವಾ ಅದರ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸದಸ್ಯರ ಅಪಘಾತಗಳು ಅಥವಾ ದಿಗ್ಭ್ರಮೆ. ಅನೇಕ ರೋಗಗಳು ಪ್ರಬಲವಾದ ಪ್ರಬಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿ ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಆಸ್ತಮಾ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಇದು ಸ್ವತಃ ರೋಗವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದಕ್ಕೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಗಮನಾರ್ಹ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಅಟೊಪಿಕ್ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಇದು ಕೆಲವು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.
ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 10% ಮಾತ್ರ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರಲ್ಲಿ ಈ ಶೇಕಡಾವಾರು 50 ಕ್ಕೆ ತಲುಪುತ್ತದೆ. ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಗಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಇರುವ ಪರಿಸರವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆಮೂಲಾಗ್ರವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಒಂದು ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದರಲ್ಲಿ ಮುನ್ನರಿವು.
ಇದು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳ ಸ್ವೀಕಾರಾರ್ಹತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಎಷ್ಟು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಮಕ್ಕಳ ಮರಣವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ನೂರಾರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸೇಬಿನ ಮೂಲಕ ಜೀನ್ಗಳ ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಈ ಹೇಳಿಕೆಯು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸತ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನಸಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಧ್ರುವೀಯ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಮನೋವಿಕಾರಗಳಿಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ನಿರಂತರ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಉನ್ಮಾದ-ಖಿನ್ನತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ.
ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಿವೆ, ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ.
ಚಿಟ್ಟೆ ರೆಕ್ಕೆಗಳು
ಎಪಿಡರ್ಮೊಲಿಸಿಸ್ ಬುಲೋಸಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಣ್ಣದೊಂದು ಸ್ಪರ್ಶದಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹಿಮ್ಮಡಿಗೆ ಕಠಿಣವಾದ ಹುಣ್ಣುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚರ್ಮವು ಸಾಯುತ್ತದೆ, ರೋಗವು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.
ಸ್ಟೋನ್ ಅತಿಥಿ
ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ವಿಶೇಷ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ - ಸಿಸ್ಟೈನ್. ಇದಲ್ಲದೆ, ರಕ್ತ, ದುಗ್ಧರಸ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕ್ರಮೇಣ ಶಿಲಾರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸೆಪ್ಶನ್ ಮೆದುಳು, ಇದು ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಕಾರ್ಯಗಳು ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತವೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.
ಸೇಂಟ್ ವಿಟಸ್ನ ನೃತ್ಯ
ಕೊರಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಲಿಂಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಡಂಬನಾತ್ಮಕ ಮುಖದ ಚಲನೆಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ವೈಶಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯು ನೃತ್ಯ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಸರು - ಸೇಂಟ್ ವಿಟಸ್ ನೃತ್ಯ.
ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಚಲನೆ
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಜ್ಞಾನವು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮೂಲತಃ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮಾರ್ಗವಾಗಿ ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇಂದು ವಿಜ್ಞಾನವು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಗತಿ ಸಾಧಿಸಿದೆ. ಇಂದು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಾಹಕ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು, ಅವುಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾದವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲು. ಇದು ವ್ಯಾಪಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಸರಿಯಾದ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುವುದು ಒಂದು ದಿನ ಅಥವಾ ಒಂದು ದಶಕದ ವಿಷಯವಲ್ಲ.
ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಜ್ಞಾನ, ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದೆ. ವಿಧಾನವು ಮೂರು ಪೋಷಕರ ಜೀನ್ಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪೋಷಕರಾಗಿ ಉಳಿಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕದೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಎಲ್ಲವೂ "ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ" ಮಾನವ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಉಳಿದಿದೆ.
ನಮ್ಮದು ಒಂದೇ ರಕ್ತ
ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಪ್ರತಿಕಾಯ-ಪ್ರತಿಜನಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತಮ್ಮದೇ ಆದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ನಾಲ್ಕು ಸಂಭವನೀಯ ರಕ್ತ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ. AB0 ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:
- (0) - I.
- (0A) - II.
- (B0) - III.
- (AB) - IV.
ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಪೊರೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭಿನ್ನರಾಶಿಗಳಾದ ಮಾನವ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ Rh ಅಂಶದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯದ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹವು ತನ್ನ ಮಗುವನ್ನು "ಮುಳ್ಳು" ಎಂದು ಗ್ರಹಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸಲು ಒತ್ತಾಯಿಸಿದಾಗ ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ Rh ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಗಂಭೀರ ಸಂಘರ್ಷಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬದ ಉಡುಗೊರೆ
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಜ್ಞಾನದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಡಿಎನ್ಎಯ 1/10 ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಾಹಿತಿಯ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ, ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮಾನವ ಕೋಡ್, ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗಗಳು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ನೋಟದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಅಂತಹ ಅನೇಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು:
- ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬೋಳು, ಅಥವಾ ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ. ಯಾವ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಅದರ ಭಾಗವು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಂಭವವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಹೋರಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಬೋಳು ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಾಲ್ಪನಿಕವಾಗಿ ನಂಬಲಾಗಿದೆ.
- ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿ. ಕೆಲವು ಹೇಳಿಕೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಮಾನವ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ ತನ್ನ "ಹೋಸ್ಟ್" ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿದೆ.
- ಅಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಕೋಪ. ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ಹಿಂದೆ ಆಶ್ಚರ್ಯಕರ ಸಂಗತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಕೋಪವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಇದು ಲಿಂಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕದ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಹುಡುಗಿಯಲ್ಲಿ ಅದೇ ಜೀನ್ ಇರುವಿಕೆಯು ಕದಿಯಲು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಚೋದನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
- ಮದ್ಯಪಾನ. ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ರೋಗದ 100% ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ತಪ್ಪಾಗಿದೆ, ಆದರೆ, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 50% ರಷ್ಟು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಸಾಮಾಜಿಕ ಪರಿಸರ.
ನೀವು ಓದಿದ್ದನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ತೀರ್ಮಾನ
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು, ವಂಶಾವಳಿಯ ಚಾರ್ಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು, ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು, ಊಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಇದರ ಪಾತ್ರ ಮಹತ್ತರವಾಗಿದೆ.
ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಾರ್ವತ್ರಿಕ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸುವ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ವಂಶಾವಳಿ.
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ - ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು.
ಈ ವಿಧಾನವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಮತ್ತು ಅನ್ವಯಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:
ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವಿದೆ (ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ)
ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಸ್ವರೂಪ (ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಥವಾ ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ)
ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಝೈಗೋಸಿಟಿ (ಹೆಟೆರೊ- ಅಥವಾ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್)
ಜೀನ್ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆವರ್ತನ ಅಥವಾ ಸಂಭವನೀಯತೆ;
ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ.
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಸಂಶೋಧನೆಯ ಕೆಳಗಿನ ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ: ವಿಷಯದ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ಮೇಲೆ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರಚಿಸುವುದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದು ಮತ್ತು ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
ವಿಷಯದ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಮೇಲೆ ಡೇಟಾ ಸಂಗ್ರಹಣೆ
ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಸಂಕಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ವಂಶಾವಳಿಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಆಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಆರೋಹಣ, ಅವರೋಹಣ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವದ ದಿಕ್ಕುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಂಪೂರ್ಣವಾದ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಉತ್ತಮ. ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ (ಪ್ರೊಬ್ಯಾಂಡ್) ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ವಾಹಕವು ತನ್ನ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ತಾಯಿಯ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಕಡೆಯಿಂದ ಅವರ ಆರೋಗ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಿಳಿದಿರಬೇಕು; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ಸಮೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕುಟುಂಬದ ವೃಕ್ಷದ ಕೆಲವು ಸದಸ್ಯರು ತಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗಬಹುದು.
ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ರಚಿಸುವುದು
ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಲು, ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ (Fig. 3.1).
ಅಕ್ಕಿ. 3.1.
ಕೆಲವು ನಿಯಮಗಳಿಗೆ ಬದ್ಧವಾಗಿರುವುದು ಅವಶ್ಯಕ: ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನವು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಎಡಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಎಣಿಸಲಾಗಿದೆ, ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗೊತ್ತುಪಡಿಸುವ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಜನ್ಮ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಖ್ಯೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. . ವಂಶಾವಳಿಯ ಆಧಾರವು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಆಗಿದೆ, ಇವರಿಂದ ಕುಟುಂಬದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣವು ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾದರೆ, ಅದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಇದರ ನಂತರ, ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಅನೇಕ ವಂಶಾವಳಿಗಳಿಂದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸಲು ವಿವಿಧ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸರಳ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಯೋಜಿತ.
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಜೀನ್ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಟೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಎರಡೂ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿದೆ, ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆಯೇ, ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಸಹ ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ - ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ (ಚಿತ್ರ 3.2).
ಅಕ್ಕಿ. 3.2. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ಕುಲ (ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಅಥವಾ ಶಾರ್ಟ್-ಫಿಂಗರ್ಡ್)
ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಆಲೀಲ್‌ಗಳಿಗೆ ಪೋಷಕರ ಝೈಗೋಸಿಟಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:
100%, ಪ್ರಬಲವಾದ ಆಲೀಲ್‌ಗೆ ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಾದರೂ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದರೆ;
75% ರಷ್ಟು ಪೋಷಕರು ಭಿನ್ನಜಾತಿಗಳಾಗಿದ್ದರೆ;
50% ರಷ್ಟು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬರು ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್‌ಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದರೆ.
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ಮಧ್ಯಂತರ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಇದು ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅದು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಮೂಲಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಅದರ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು (ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಪೋಷಕರು), ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಅದೇ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ (ಚಿತ್ರ 3.3).
ಅಕ್ಕಿ. 3.3. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಲ (ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ)
ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಆಲೀಲ್‌ಗಳಿಗೆ ಪೋಷಕರ ಜೈಗೋಸಿಟಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿರಬಹುದು:
25% ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಭಿನ್ನಲಿಂಗಿಯಾಗಿದ್ದರೆ;
50% ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬರು ಈ ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್‌ಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದರೆ;
ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್‌ಗಾಗಿ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದರೆ 100%.
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25% ಆಗಿದೆ. ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪಲು ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಮದುವೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಬಿ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜೀನ್ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ - X ಅಥವಾ Y.
1. X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ. ಇದು ಕೆಳಗಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ; ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ; ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಂದೆ ಅದನ್ನು ತನ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾನೆ, ಆದರೆ ಅದನ್ನು ತನ್ನ ಪುತ್ರರಿಗೆ ರವಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ; ಈ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿಯು ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ತನ್ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅದನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು; ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅದನ್ನು ಹೊತ್ತಾಗ ಚಿಹ್ನೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಂದ ವಂಚಿತರಾದ ಪೋಷಕರ ಮಕ್ಕಳು ಸಹ ಅದು ಇಲ್ಲದೆ ಇರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯು ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚದ ಕಂದು ಬಣ್ಣವಾಗಿರಬಹುದು (ಚಿತ್ರ 3.4).
ಅಕ್ಕಿ. 3.4. X-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೆನೆರಾ ಜಾತಿಗಳು (ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚದ ಕಂದು ಬಣ್ಣ)
2. X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ. ಇದು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ: ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣವು ಇರುವುದಿಲ್ಲ; ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಅದರ ವಂಚಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಹುಟ್ಟಬಹುದು, ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಿಯಮದಂತೆ, ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ; ತಂದೆಯು ಒಂದು ಲಕ್ಷಣದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ, ಆ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆಲೀಲ್ನ ವಾಹಕವಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತನ್ನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಲಕ್ಷಣವಿಲ್ಲದ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣವುಳ್ಳ ಪುರುಷ ವಿವಾಹವಾದರೆ, ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳೂ ಲಕ್ಷಣರಹಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ. ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ (ರಿಸೆಸಿವ್) ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಎರಡನೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು (ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ) ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಲಕ್ಷಣವಿಲ್ಲದ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಗೆ, ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 50% ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 25% ಆಗಿದೆ.
ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ತಂದೆಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ಜೀನ್ನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದಾಗ ಮಾತ್ರ ಇದು ಸಾಧ್ಯ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಹುಡುಗಿಯರು ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಾರ್ಧವು ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ.
X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ಶ್ರೇಷ್ಠ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 3.5).
ಅಕ್ಕಿ. 3.5 X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜಾತಿಗಳು (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ)
3. ಬಿ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಅಥವಾ ಹಾಲಾಂಡ್ರಿಕ್. ಇದು ಪುರುಷ ಲಿಂಗಕ್ಕೆ ಮಾತ್ರ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಮಾನವನ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸುವ ಕೆಲವೇ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಎಲ್ಲಾ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಹಾಲಾಂಡ್ರಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯು ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ನ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರವಾಗಿರಬಹುದು (ಕಿವಿಗಳ ಅಂಚಿನಲ್ಲಿ ಕೂದಲಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಚಿತ್ರ 3.6).
ಅಕ್ಕಿ. 3.6. Y-ಸಂಯೋಜಿತ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೆನೆರಾ ಜಾತಿಗಳು (ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್)
ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು, ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಮೆಂಡೆಲ್ನ ಕಾನೂನಿಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ.
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ವಿಧಾನ, ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು (ವಂಶಾವಳಿ) ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು.
1. ಸಣ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವಕೋಶ. - ಎಂ.: ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವಕೋಶ. 1991-96 2. ಪ್ರಥಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. - ಎಂ.: ಗ್ರೇಟ್ ರಷ್ಯನ್ ಎನ್ಸೈಕ್ಲೋಪೀಡಿಯಾ. 1994 3. ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿಯಮಗಳ ವಿಶ್ವಕೋಶ ನಿಘಂಟು. - ಎಂ.: ಸೋವಿಯತ್ ಎನ್ಸೈಕ್ಲೋಪೀಡಿಯಾ. - 1982-1984.
ಇತರ ನಿಘಂಟುಗಳಲ್ಲಿ "ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ" ಏನೆಂದು ನೋಡಿ:
ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ವಿಧಾನ, ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು (ವಂಶಾವಳಿ) ಗುರುತಿಸುವ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ... ದೊಡ್ಡ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿಘಂಟು
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ- [ಸೆಂ. ವಂಶಾವಳಿ] ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನ ಅಥವಾ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅದು ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು; ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ G. m ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಗಳು) ... ಸೈಕೋಮೋಟೋರಿಕ್ಸ್: ನಿಘಂಟು-ಉಲ್ಲೇಖ ಪುಸ್ತಕ
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ- ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ, ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ವಿಧಾನ. ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿತರಣೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ... ಸೈಕೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ನಿಘಂಟು
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ- ಸೈಕೋಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿಕರ ನಡುವಿನ ಸಾಮ್ಯತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ತಾಯಿಯ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ರೇಖೆಗಳ ಮೇಲೆ ನೇರ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ಹಲವಾರು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿಖರವಾದ ಜ್ಞಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ವಿಶಾಲವಾದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು ... ...
ಸೈಕೋಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ- (ಮಾನಸಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಧಾನ) ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕೆಲವು ಮಾನಸಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳು (ಸೈಕೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ನೋಡಿ). ಇವುಗಳು ಸೇರಿವೆ: 1) ಅವಳಿ ವಿಧಾನವು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆಯಾಗಿದೆ; 2) ವಿಧಾನ ... ... ಗ್ರೇಟ್ ಸೈಕಲಾಜಿಕಲ್ ಎನ್ಸೈಕ್ಲೋಪೀಡಿಯಾ
ಸೈಕೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್- (ಜನ್ಮ, ಮೂಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗ್ರೀಕ್ ಜೆನೆಟಿಕೋಸ್‌ನಿಂದ) ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಗಡಿಯಲ್ಲಿರುವ ಮನೋವಿಜ್ಞಾನದ ಪ್ರದೇಶ. P. ನ ವಿಷಯವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮಾನಸಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೂಲವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಜಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪಾತ್ರದ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣವಾಗಿದೆ. ಪ … ಗ್ರೇಟ್ ಸೈಕಲಾಜಿಕಲ್ ಎನ್ಸೈಕ್ಲೋಪೀಡಿಯಾ
ಸೈಕೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ (ಗ್ರೀಕ್ ಸೈಕ್ ಸೋಲ್ ಮತ್ತು ಗ್ರೀಕ್ ಜೆನೆಸಿಸ್ ಮೂಲ) ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಸೈಕೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ವಿಜ್ಞಾನವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮನೋವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಛೇದಕದಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿತು. ಪಾಶ್ಚಾತ್ಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ... ವಿಕಿಪೀಡಿಯಾ
ಆನುವಂಶಿಕ ಡೇಟಾ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುವ ಮನೋವಿಜ್ಞಾನದ ಒಂದು ಶಾಖೆ. ಸೈಕೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನ ವಿಷಯವು ಮಾನವನ ಮಾನಸಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ (ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು... ಸೈಕಲಾಜಿಕಲ್ ಡಿಕ್ಷನರಿ
ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಒಂದು ಶಾಖೆಯು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯವರೆಗೆ ಜೀವನದ ಸಂಘಟನೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಮುಖ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ ಪಾತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಮೀಸಲಾಗಿದೆ. M.g ನ ಮುಖ್ಯ ವಿಭಾಗ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಆಗಿದೆ, ... ... ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವಕೋಶ
ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಒಂದು ಶಾಖೆ ಮಾನವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಔಷಧಕ್ಕೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. G. h ಅನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಮಾನವಜನ್ಯಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಾನವ ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ (ನೋಡಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ... ... ಗ್ರೇಟ್ ಸೋವಿಯತ್ ಎನ್ಸೈಕ್ಲೋಪೀಡಿಯಾ
I ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳ ಅಂತರ್ಗತ ಆಸ್ತಿಯಾಗಿದ್ದು, ತಲೆಮಾರುಗಳ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ನಿರಂತರತೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಜೀವಿಗಳ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ, ಶಾರೀರಿಕ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಘಟನೆ ಮತ್ತು ಅವರ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸ್ವಭಾವ ... ... ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವಕೋಶ
ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅನಾನುಕೂಲ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಾನವರಲ್ಲಿ: ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ದಾಟುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ; ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳು; ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯು ತಡವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ; ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಂಶಸ್ಥರು; ಸಂತತಿಯ ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸಮೀಕರಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ.
ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ
ನೇರ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ತಿಳಿದಾಗ ಈ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆ ಸಾಧ್ಯ - ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮಾಲೀಕರ ಪೂರ್ವಜರು ( ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್) ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ರೇಖೆಗಳ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ ವಂಶಸ್ಥರು. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಕೇತ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅದನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾದ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳು:
1 - ಮನುಷ್ಯ; 2 - ಮಹಿಳೆ; 3 - ಲಿಂಗ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ; 4 - ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮಾಲೀಕರು; 5 - ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್ನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ; 6 - ಮದುವೆ; 7 - ಇಬ್ಬರು ಮಹಿಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಪುರುಷನ ಮದುವೆ; 8 - ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮದುವೆ; 9 - ಪೋಷಕರು, ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಜನ್ಮ ಕ್ರಮ; 10 - ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು; 11 - ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು.
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರವು ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಹೆಚ್ಚಿದ ಬೆರಳುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ), ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ಟ್ಯೂಬ್‌ಗೆ ಸುರುಳಿಯಾಗಿ ತಿರುಗಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಎರಡು ಫಲಾಂಕ್ಸ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದರಿಂದ ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು), ನಸುಕಂದು ಮಚ್ಚೆಗಳು, ಆರಂಭಿಕ ಬೋಳು, ಬೆಸೆದ ಬೆರಳುಗಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ, ಕಣ್ಣಿನ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಮೂಳೆಯ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ. ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ, ಕೆಂಪು ಕೂದಲು, ಪೋಲಿಯೊಗೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಜನ್ಮಜಾತ ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ಟ್ಯೂಬ್ (1) ಆಗಿ ಸುತ್ತುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅದರ ಹಿಂಜರಿತದ ಆಲೀಲ್ ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ (2).
3 - ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ) ಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿ.
ಹಲವಾರು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಯೋಜಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ: ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ; ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ - ಆರಿಕಲ್ನ ಅಂಚಿನ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್, ವೆಬ್ಡ್ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು. X ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಏಕರೂಪದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾದ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ.
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆಯು ಸಂಬಂಧಿತ ವಿವಾಹದೊಂದಿಗೆ, ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ವಿವಾಹದೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ವಿರೂಪಗಳು, ಸತ್ತ ಜನನಗಳು ಮತ್ತು ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿನ ಆರಂಭಿಕ ಮರಣದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಕೆಲವು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯುರೋಪಿನ ರಾಜಮನೆತನದ ಮನೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಇದಕ್ಕೆ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ.
- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್; - ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕ.
ಅವಳಿ ವಿಧಾನ
1 - ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು; 2 - ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು.
ಅವಳಿಗಳು ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು. ಅವರು ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್(ಒಂದೇ) ಮತ್ತು ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್(ಸಹೋದರ).
ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು ಒಂದು ಜೈಗೋಟ್ (1) ನಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಸೀಳು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಎರಡು (ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು) ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಅವಳಿಗಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದೇ ಲಿಂಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಹೋಲಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ( ಹೊಂದಾಣಿಕೆ) ಹಲವು ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ.
ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೊಟ್ಟೆಗಳಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಅದು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಅಂಡೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ವೀರ್ಯದಿಂದ ಫಲವತ್ತಾಗುತ್ತದೆ (2). ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಒಂದೇ ಅಥವಾ ವಿಭಿನ್ನ ಲಿಂಗಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು ಅಪಶ್ರುತಿಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ - ಹಲವು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಮಾನತೆ. ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ಅವಳಿ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ.
| ಚಿಹ್ನೆಗಳು | ಹೊಂದಾಣಿಕೆ,% | |
|---|---|---|
| ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು | ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು | |
| ಸಾಮಾನ್ಯ | ||
| ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ (AB0) | 100 | 46 |
| ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ | 99,5 | 28 |
| ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ | 97 | 23 |
| ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ | ||
| ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ | 32 | 3 |
| "ಹರೇಲಿಪ್" | 33 | 5 |
| ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಆಸ್ತಮಾ | 19 | 4,8 |
| ದಡಾರ | 98 | 94 |
| ಕ್ಷಯರೋಗ | 37 | 15 |
| ಮೂರ್ಛೆ ರೋಗ | 67 | 3 |
| ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ | 70 | 13 |
ಕೋಷ್ಟಕದಿಂದ ನೋಡಬಹುದಾದಂತೆ, ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವು ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಲ್ಲ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅಪಶ್ರುತಿಯು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದರೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಅವಳಿ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು: ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.
ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳ ಅವಲೋಕನಗಳು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರವು ಭೌತಿಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೂ ಸಹ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ
ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಾನವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ - 22 ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಈ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಅಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ವರ್ಣತಂತು.
ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಸ್ತುವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರಕ್ತ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಆಗಿದೆ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಬೆರಳು, ಕಿವಿಯೋಲೆ ಅಥವಾ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ವಿಶೇಷ ಪೋಷಕಾಂಶದ ಮಾಧ್ಯಮದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಮೂಲಕ ತೀವ್ರವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು "ಬಲವಂತ" ಮಾಡುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್ ಅನ್ನು ಕೋಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್ ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ. ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಂದ್ರೀಕರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಮುಂದೆ, ಕೋಶಗಳನ್ನು ಗಾಜಿನ ಸ್ಲೈಡ್‌ಗಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಒಣಗಿಸಿ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಬಣ್ಣಗಳಿಂದ ಕಲೆ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಲೆ ಹಾಕುವುದು ಎ) ವಾಡಿಕೆಯ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಸಮವಾಗಿ ಕಲೆಯಾಗಿರುತ್ತವೆ), ಬಿ) ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಕ್ರಾಸ್-ಸ್ಟ್ರೈಶನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಪ್ರತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ). ವಾಡಿಕೆಯ ಬಣ್ಣವು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಗುಂಪು ಸಂಬಂಧವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಯಾವ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಬದಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಸ್ಟೇನಿಂಗ್ ನಿಮಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.
ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ) ದ್ರವದಿಂದ ಕೋಶಗಳನ್ನು - ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ತರಹದ ಮತ್ತು ಎಪಿತೀಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ಮಿಶ್ರಣವನ್ನು ಕೃಷಿಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೋಗಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್-ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.
ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (47, XXY) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಪುರುಷರು. ಅವು ಗೊನಾಡ್‌ಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಸೆಮಿನಿಫೆರಸ್ ಟ್ಯೂಬುಲ್‌ಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಕಾಲುಗಳ ಕಾರಣ) ಮೂಲಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.
ಟರ್ನರ್-ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (45, X0) ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ತಡವಾದ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ, ಜನನಾಂಗಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಅಮೆನೋರಿಯಾ (ಮುಟ್ಟಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ) ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಟರ್ನರ್-ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಅವರ ದೇಹವು ಅಸಮಾನವಾಗಿದೆ - ದೇಹದ ಮೇಲಿನ ಭಾಗವು ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದೆ, ಭುಜಗಳು ಅಗಲವಾಗಿವೆ, ಸೊಂಟವು ಕಿರಿದಾಗಿದೆ - ಕೆಳಗಿನ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮಡಿಕೆಗಳಿಂದ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, “ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ "ಕಣ್ಣುಗಳ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 (47; 21, 21, 21) ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗವನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹಲವಾರು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಸಣ್ಣ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ, ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಓರೆಯಾದ ಛೇದನದೊಂದಿಗೆ ಕಿರಿದಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು, ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯಲ್ಲಿ ಮಡಿಕೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ. ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು.
ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಹ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಹೌದು, ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಆರ್ಆಟೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 5 ರ ತೋಳು "ಕ್ರೈ ಆಫ್ ದಿ ಕ್ಯಾಟ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ರಚನೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ವಿಚಿತ್ರವಾದ "ಮಿಯಾವಿಂಗ್" ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಕುಂಠಿತವಿದೆ.
ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ.
ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನ
ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವಿವಿಧ ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ (ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್), ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ, ಲಿಪಿಡ್ಗಳು, ಖನಿಜಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ರೋಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಅಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಫೀನೈಲ್ಪಿರುವಿಕ್ ಆಮ್ಲವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ತ್ವರಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆಹಾರವು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು.
ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಂಕಿಅಂಶ ವಿಧಾನ
ಇದು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ (ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುವಾಗ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಪಡೆದ ಡೇಟಾದ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಒಂದೇ ಜಾತಿಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬದುಕುವುದು, ಪರಸ್ಪರ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವುದು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂಲ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಹಂತಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ, ಅಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಇತರ ಸಂಗ್ರಹಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಕೊಟ್ಟಿರುವ ಜಾತಿಯ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಒಂದು ಜಾತಿಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ರೂಪ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ವಿಕಾಸದ ಒಂದು ಘಟಕವೂ ಆಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಒಂದು ಜಾತಿಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಂತ್ಯಗೊಳ್ಳುವ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವಿಕಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ.
ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಶೇಷ ಶಾಖೆಯು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯ ಅಧ್ಯಯನದೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುತ್ತದೆ - ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಮೂರು ವಿಧದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ: 1) ಪ್ಯಾನ್ಮಿಕ್ಟಿಕ್, 2) ಡೆಮ್ಸ್, 3) ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಗಳು, ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಪರಸ್ಪರ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಇಂಟ್ರಾಗ್ರೂಪ್ ಮದುವೆಗಳ ಆವರ್ತನ, ವಲಸೆಗಾರರ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ದೊಡ್ಡ ನಗರದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಪ್ಯಾಮಿಕ್ಟಿಕ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ. ಯಾವುದೇ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ: 1) ಜೀನ್ ಪೂಲ್(ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಒಟ್ಟು ಮೊತ್ತ), 2) ಜೀನ್ ಆವರ್ತನಗಳು, 3) ಜೀನೋಟೈಪ್ ಆವರ್ತನಗಳು, 4) ಫಿನೋಟೈಪ್ ಆವರ್ತನಗಳು, ವಿವಾಹ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, 5) ಜೀನ್ ಆವರ್ತನಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಅಂಶಗಳು.
ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನು.
ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನು
ಆದರ್ಶ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ, ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ಗಳ ಆವರ್ತನಗಳ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಅನುಪಾತವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (1), ಹಾಗೆಯೇ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ವರ್ಗಗಳ ಆವರ್ತನಗಳ ಅನುಪಾತ (2).
ಪ + q = 1, (1)ಆರ್ 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
ಎಲ್ಲಿ ಪ- ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ ಎ ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನ; q- ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್ ಎ ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನ; ಆರ್ 2 - ಪ್ರಬಲವಾದ ಎಎಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ; 2 pq- ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ಸ್ Aa ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ; q 2 - ಹಿಂಜರಿತ aa ಗಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ.
ಆದರ್ಶ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ದೊಡ್ಡದಾದ, ಪ್ಯಾನ್ಮಿಕ್ಟಿಕ್ (ಪ್ಯಾನ್ಮಿಕ್ಸಿಯಾ - ಉಚಿತ ಕ್ರಾಸಿಂಗ್) ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ಗಳ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಇತರ ಅಂಶಗಳಿಲ್ಲ. ನೈಜ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆದರ್ಶ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನನ್ನು ತಿದ್ದುಪಡಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ಗಳ ವಾಹಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ 1:10,000 ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು aa ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅಂದರೆ q 2 = 0.0001. ಇಲ್ಲಿಂದ: q = 0,01; ಪ= 1 - 0.01 = 0.99. ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕಗಳು ಜೀನೋಟೈಪ್ Aa ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಅವು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು. ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ (2 pq) 2 · 0.99 · 0.01 ≈ 0.02 ಆಗಿದೆ. ತೀರ್ಮಾನ: ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸುಮಾರು 2% ಜನರು ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಪ್ರಬಲ (ಎಎ) ಮೂಲಕ ಲೆಕ್ಕ ಹಾಕಬಹುದು: ಪ 2 = 0.992, ಕೇವಲ 98% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ.
ಪ್ಯಾಮಿಕ್ಟಿಕ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಲೆಗಳು, ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ, ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ದಿಕ್ಚ್ಯುತಿ, ವಲಸೆ, ವಲಸೆ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವಿಕಸನೀಯ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಇದು ಸ್ಪೆಸಿಯೇಶನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವಾಗಿದೆ.
ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ವಿಜ್ಞಾನದ ಅತ್ಯಂತ ವೇಗವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಶಾಖೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದು ಔಷಧದ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಜೈವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವದ ಜ್ಞಾನವು ಸಮಯಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.
ಗೆ ಹೋಗಿ ಉಪನ್ಯಾಸಗಳು ಸಂಖ್ಯೆ 21"ವ್ಯತ್ಯಯ"
ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್(ಕೆಲವು ಜೀವಿಗಳನ್ನು ದಾಟುವುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಂತತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದು, ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಜಿ. ಮೆಂಡೆಲ್ ಬಳಸಿದರು).
ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನವು ನೈತಿಕ ಮತ್ತು ನೈತಿಕ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಮಾನವರಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ, ಜೊತೆಗೆ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಪರೋಕ್ಷ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
1) ವಂಶಾವಳಿಯ- ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಧ್ಯಯನ. ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ:
- ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಅದು ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ (ಬಲಗೈ)
- ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯ ನಂತರ - ಹಿಂಜರಿತ (ನೀಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ)
- ಇದು ಒಂದು ಲಿಂಗದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ, ಇದು ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ)
2) ಅವಳಿ- ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳ ಹೋಲಿಕೆಯು ಮಾರ್ಪಾಡು ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ (ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಜಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿ).
30-60 ಜೀವಕೋಶದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಭ್ರೂಣವು 2 ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಭಾಗವು ಮಗುವಿನಂತೆ ಬೆಳೆದಾಗ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಅವಳಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದೇ ಲಿಂಗದವರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಪರಸ್ಪರ ಹೋಲುತ್ತಾರೆ (ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಒಂದೇ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ). ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಅಂತಹ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.
ತಾಯಿಯ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಫಲವತ್ತಾದಾಗ ಸೋದರ ಅವಳಿಗಳು (ಅವಳಿ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ) ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ಅವಳಿಗಳು ಒಂದೇ ಅಥವಾ ವಿಭಿನ್ನ ಲಿಂಗಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರಂತೆ ಪರಸ್ಪರ ಹೋಲುತ್ತದೆ.
3) ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಅವುಗಳ ರಚನೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಇರುತ್ತದೆ.
4) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ- ದೇಹದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಅಧ್ಯಯನ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಂಶವನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.
5) ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ- ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಜೀನ್ಗಳ ಅನುಪಾತದ ಅಧ್ಯಯನ. ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.
ಒಂದನ್ನು ಆರಿಸಿ, ಅತ್ಯಂತ ಸರಿಯಾದ ಆಯ್ಕೆ. ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಯಾವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
1) ವಂಶಾವಳಿಯ
2) ಅವಳಿ
3) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
4) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್
ಉತ್ತರ
ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಅವಳಿ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಸೈಟೋಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು
2) ಪ್ರಾಣಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು
3) ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ
4) ತಳಿಗಾರರು
5) ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು
ಉತ್ತರ
ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿ, ರೂಪಿಸುತ್ತಾರೆ
1) ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ನಕ್ಷೆ
2) ಕ್ರಾಸಿಂಗ್ ಯೋಜನೆ
3) ಕುಟುಂಬದ ಮರ
4) ಪೂರ್ವಜರ ಪೋಷಕರ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳು
5) ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕರ್ವ್
ಉತ್ತರ
1. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಬಲ ಸ್ವಭಾವ
2) ವೈಯಕ್ತಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತಗಳ ಅನುಕ್ರಮ
3) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣಗಳು
4) ಹೆಚ್ಚಿನ ನರ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪ್ರಕಾರ
5) ಲೈಂಗಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಸಂಪರ್ಕ
ಉತ್ತರ
2. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ನಮಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ
1) ಫಿನೋಟೈಪ್ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟ
2) ಮಾನವ ಒಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಮೇಲೆ ಪಾಲನೆಯ ಪ್ರಭಾವ
3) ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ
4) ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆ
5) ಸಾವಯವ ಪ್ರಪಂಚದ ವಿಕಾಸದ ಹಂತಗಳು
ಉತ್ತರ
3. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
3) ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳು
4) ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ
5) ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವ
ಉತ್ತರ
4. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಮಾನವ ಒಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಮೇಲೆ ಶಿಕ್ಷಣದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
2) ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು
3) ಸಾವಯವ ಪ್ರಪಂಚದ ವಿಕಾಸದ ಹಂತಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
4) ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ
5) ಮಾನವ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು
ಉತ್ತರ
5. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟ
2) ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪ
3) ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೇಲೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಸರಣದ ಸಂಭವನೀಯತೆ
4) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್
5) ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನ
ಉತ್ತರ
ಒಂದನ್ನು ಆರಿಸಿ, ಅತ್ಯಂತ ಸರಿಯಾದ ಆಯ್ಕೆ. ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನ
1) ವಂಶಾವಳಿಯ
2) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
3) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್
4) ಅವಳಿ
ಉತ್ತರ
ಒಂದನ್ನು ಆರಿಸಿ, ಅತ್ಯಂತ ಸರಿಯಾದ ಆಯ್ಕೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಫಿನೋಟೈಪ್ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ಪ್ರಭಾವದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ
2) ದೊಡ್ಡ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ
3) ಒಂದೇ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ
4) ಸೋದರ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ
ಉತ್ತರ
ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ವಿಧಾನದ ನಡುವೆ ಪತ್ರವ್ಯವಹಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿ: 1) ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್, 2) ವಂಶಾವಳಿಯ. 1 ಮತ್ತು 2 ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾದ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಬರೆಯಿರಿ.
ಎ) ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
ಬಿ) ಲೈಂಗಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಸಂಪರ್ಕವು ಬಹಿರಂಗವಾಗಿದೆ
ಸಿ) ಮೈಟೊಸಿಸ್ನ ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ಡಿ) ಪ್ರಬಲ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ
ಡಿ) ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
ಉತ್ತರ
ಒಂದನ್ನು ಆರಿಸಿ, ಅತ್ಯಂತ ಸರಿಯಾದ ಆಯ್ಕೆ. ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಅನುಮತಿಸುವ ವಿಧಾನ
1) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್
2) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
3) ವಂಶಾವಳಿಯ
4) ಅವಳಿ
ಉತ್ತರ
ಒಂದನ್ನು ಆರಿಸಿ, ಅತ್ಯಂತ ಸರಿಯಾದ ಆಯ್ಕೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
1) ವಂಶಾವಳಿಯ
2) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ
3) ಪ್ರಾಗ್ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ
4) ಅವಳಿ
ಉತ್ತರ
ಒಂದನ್ನು ಆರಿಸಿ, ಅತ್ಯಂತ ಸರಿಯಾದ ಆಯ್ಕೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಯಾವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
1) ಅವಳಿ
2) ವಂಶಾವಳಿಯ
3) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ
4) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
ಉತ್ತರ
1. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಫಿನೋಟೈಪ್ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟ
2) ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ
3) ಜೀವಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್
4) ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು
5) ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆ
ಉತ್ತರ
2. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನವು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ
1) ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
2) ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ
3) ಅವನ ದೇಹದ ಚಯಾಪಚಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
4) ಅದರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್
5) ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿ
ಉತ್ತರ
3. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ
1) ಮಾನವ ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಸಂಕಲನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ
2) ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
3) ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ
4) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
5) ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ
ಉತ್ತರ
ಮಾನವ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಕೆಳಗಿನ ಎರಡು ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಉಳಿದೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪಟ್ಟಿಯಿಂದ "ಹೊರಗಿನವರು" ಈ ಎರಡು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ.
1) ವಂಶಾವಳಿಯ ಪ್ರಕಾರ
2) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್
3) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
4) ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ
5) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ
ಉತ್ತರ
ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಅನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸುವ ಪಠ್ಯದಿಂದ ಮೂರು ವಾಕ್ಯಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿ. ಅವರು ಸೂಚಿಸಲಾದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. (1) ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಕುಟುಂಬದ ವೃಕ್ಷದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. (2) ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು. (3) ಅವಳಿ ವಿಧಾನವು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳ ಜನನವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. (4) ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುವಾಗ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಗುಂಪುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. (5) ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ (ಕಳಪೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ) ಯ ಅನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್‌ನಂತೆ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು. (6) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನವು ಭೂಮಿಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಲಯಗಳಾದ್ಯಂತ ರೋಗಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
ಉತ್ತರ
ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಧಾನಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಕೆಳಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಅವೆಲ್ಲವೂ, ಎರಡು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸರಣಿಯಿಂದ "ಹೊರಬೀಳುವ" ಎರಡು ಪದಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ.
1) ಅವಳಿ
2) ವಂಶಾವಳಿಯ
3) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
4) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್
5) ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆಯ್ಕೆ
ಉತ್ತರ
1. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:
1) ಜೀವಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
2) ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು
3) ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
4) ಕಿಣ್ವ ದೋಷಗಳ ನಿರ್ಣಯ
5) ಜೀವಕೋಶದ ಅಂಗಗಳ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಮತ್ತು ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು
ಉತ್ತರ
2. ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು
2) ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
3) ಜೀವಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
4) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು
5) ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅಥವಾ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣ
ಉತ್ತರ
1. ಮೂರು ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ. ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವವೆಂದರೆ
1) ಹಲವಾರು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ದಾಟುವುದು
2) ಪರ್ಯಾಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
3) ಆನುವಂಶಿಕ ನಕ್ಷೆಗಳ ಬಳಕೆ
4) ಸಾಮೂಹಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್
5) ವಂಶಸ್ಥರ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಲೆಕ್ಕಪತ್ರ ನಿರ್ವಹಣೆ
6) ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ರೂಢಿಯ ಪ್ರಕಾರ ಪೋಷಕರ ಆಯ್ಕೆ
ಉತ್ತರ
2. ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿ. ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ
1) ಪರ್ಯಾಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಪೋಷಕರ ಜೋಡಿಗಳ ಆಯ್ಕೆ
2) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ
3) ಪ್ರತಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಲೆಕ್ಕಪತ್ರ
4) ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ
5) ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನಿರ್ಣಯ
ಉತ್ತರ
ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಯಾವ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
1) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ
2) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
3) ಅವಳಿ
4) ವಂಶಾವಳಿಯ
5) ಐತಿಹಾಸಿಕ
ಉತ್ತರ
ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಬಳಸುವ ವಿಧಾನಗಳು
1) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
2) ವಂಶಾವಳಿಯ
3) ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆಯ್ಕೆ
4) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್
5) ಪಾಲಿಪ್ಲೋಡೈಸೇಶನ್
ಉತ್ತರ
ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್
2) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ
3) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್
4) ಶಾರೀರಿಕ
5) ತುಲನಾತ್ಮಕ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ
ಉತ್ತರ
ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವುದು
2) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
3) ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸುವುದು
4) ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು
5) ಜೀನ್ಗಳ ರಚನೆ, ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಣುವಿನ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
ಉತ್ತರ
ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳ ನಡುವೆ ಪತ್ರವ್ಯವಹಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿ: 1) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, 2) ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್. ಅಕ್ಷರಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾದ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ 1 ಮತ್ತು 2 ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ.
ಎ) ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಷ್ಟ
ಬಿ) ಅರ್ಥಹೀನ ತ್ರಿವಳಿಗಳ ರಚನೆ
ಬಿ) ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ನೋಟ
ಡಿ) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ
ಡಿ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ
ಇ) ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ
ಉತ್ತರ
ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಅವಳಿ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು
2) ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು
3) ಅವಳಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸುವುದು
4) ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ
5) ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವುದು
ಉತ್ತರ
ಐದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸರಿಯಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಆರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
1) ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಒಮ್ಮುಖ ಹೋಲಿಕೆ
2) ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
3) ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ದಾಟುವಿಕೆ
4) ಕೃತಕ ರೂಪಾಂತರ
5) ಕೇಂದ್ರಾಪಗಾಮಿ
ಉತ್ತರ
"ಮಾನವ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳು" ಕೋಷ್ಟಕವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿ. ಅಕ್ಷರದಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಪ್ರತಿ ಕೋಶಕ್ಕೆ, ಒದಗಿಸಿದ ಪಟ್ಟಿಯಿಂದ ಅನುಗುಣವಾದ ಪದವನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿ.
1) ವಿವಿಧ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು
2) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ
3) ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನ
4) ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ
5) ಅವಳಿ ವಿಧಾನ
6) ಜನರ ನಡುವಿನ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳ ಅಧ್ಯಯನ
7) ರಕ್ತದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಅಧ್ಯಯನ
8) ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ
ಉತ್ತರ
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
