ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು. ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು (FDM) ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಪಾಯಕಾರಿ ತೊಡಕು

ಎಲ್ಲಾ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಕೆಲವರು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿವೈದ್ಯರು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅವನು ಹುಟ್ಟುವ ಮೊದಲೇ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿದ್ದು, ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮ. ಇಂದು ನಮ್ಮ ಸಂಭಾಷಣೆಯ ವಿಷಯವು ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ವಿರೂಪಗಳಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಮಾತನಾಡೋಣ, ಅವರ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣಗಳು ಯಾವುವು, ಅವುಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ) ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ನಿಮಗೆ ಹೇಳುತ್ತೇವೆ.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಹಲವು ಅಂಶಗಳಿವೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಅಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ವಿವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣಜನಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ವೈಫಲ್ಯಗಳಿಂದ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಭಾವದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಅನುಕೂಲಕರ ಅಂಶಗಳುಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಒಡ್ಡುವಿಕೆ ರಾಸಾಯನಿಕ ವಸ್ತುಗಳುಮತ್ತು ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳೂ ಸಹ.

ಅಲ್ಲದೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಖನಿಜಗಳ ಗಂಭೀರ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ವಿರೂಪಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಭಾವವೂ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕೆಟ್ಟ ಹವ್ಯಾಸಗಳುಹಣ್ಣುಗಾಗಿ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಿದ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿಲುಗಡೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು

ಎಲ್ಲಾ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಇವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಾಗಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳು ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಪಿಟೋಸಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ - ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಅಂಡವಾಯುಗಳು, ಜಂಟಿ ಕೀಲುತಪ್ಪಿಕೆಗಳು, ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೊಫೇಶಿಯಲ್ ಪ್ರದೇಶದ ವಿರೂಪಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೋಷಗಳು ನರಮಂಡಲದಇತ್ಯಾದಿ

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ನಿರ್ಣಯ

ಸಮಯೋಚಿತ ಪತ್ತೆಗಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳುಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಹಂತಗಳುಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಹನ್ನೆರಡನೇ, ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಮತ್ತು ಮೂವತ್ತನೇ ತಾರೀಖಿನಂದು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಾರ. ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸೀರಮ್ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಎರಡು ಬಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ hCG ಯ ಉಚಿತ β-ಉಪಘಟಕದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು, ಹಾಗೆಯೇ PAPP-A (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ A). ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡೇಟಾದಿಂದ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 2 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಒಟ್ಟು hCG ಮಟ್ಟ ಅಥವಾ hCG ಯ ಉಚಿತ β- ಉಪಘಟಕ, AFP (ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್), ಹಾಗೆಯೇ ಉಚಿತ (ಸಂಯೋಜಿತವಲ್ಲದ) ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಂದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 30 ನೇ ವಾರದ ಸಮೀಪಿಸಿದಾಗ, ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಅತ್ಯಂತ ತಿಳಿವಳಿಕೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು- ಮತ್ತು ಶಂಕಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಅಸಹಜ ರಚನೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಿ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಎಚ್ಸಿಜಿ ಸಂಶೋಧನೆನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಅದರ ಅಸಹಜ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಕೆಲವು ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು.
ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ತೆರೆದ ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಮತ್ತು ಈ ವಸ್ತುವಿನ ಇಳಿಕೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಪ್ರಮಾಣವು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗಬೇಕು.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ತಿಳಿವಳಿಕೆ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಸೂಚಕಗಳಲ್ಲಿನ ಏರಿಳಿತಗಳನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಿತಿ, ಅವರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಆಹಾರಕ್ರಮವನ್ನು ಅನುಸರಿಸದಿರುವುದು ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ನಿಜವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದೋಷದಿಂದ ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಆತಂಕಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು:

ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ - ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಭಾಗದ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ;

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ; ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು;

ಪ್ಲಾಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಜರಾಯು ಲೋಬ್ನ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದ್ದು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹನ್ನೆರಡರಿಂದ ಇಪ್ಪತ್ತೆರಡನೆಯ ವಾರದವರೆಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ;

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ - ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಮಾಣದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಭ್ರೂಣ, ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವು ರಕ್ತದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸೋಂಕಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ;

ಭ್ರೂಣದ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ - ಕೆಲವು ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರಸಂಭವನೀಯ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಸಮರ್ಥ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಂದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪ್ರಜ್ಞಾಪೂರ್ವಕ ಸಿದ್ಧತೆಯು ಅಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಮುಖ್ಯ ಅಳತೆಯಾಗಿದೆ. ಸರಿಯಾದ ವಿಧಾನಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮೊದಲು ನೀವು ಬಯಸಿದ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಸಾಧಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯ ತೊಂದರೆ-ಮುಕ್ತ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಗುಪ್ತ ಸೋಂಕುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಸಮರ್ಥ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅಂತಹ ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಗಳು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುತ್ತವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರಿನ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳ ಆರೋಗ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಫಾರ್ ಯಶಸ್ವಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಮತ್ತು ಜನನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುಸರಿಯಾಗಿದೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಚಿತ್ರಜೀವನ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಂಚೆಯೇ. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ತ್ಯಜಿಸಬೇಕು, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಬೇಕು: ಭೌತಿಕ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ. ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಗಳಿಗೆ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ, ಅರ್ಹ ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರ ಎಲ್ಲಾ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಸಮಯೋಚಿತ ಪತ್ತೆಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಸಂಭವನೀಯ ವಿಚಲನಗಳುಭ್ರೂಣದ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಅಹಿತಕರ ನಿರ್ಧಾರಗಳು, ಹಾಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೃತಕ ಮುಕ್ತಾಯ. ಆದರೆ ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ಜಾನಪದ ಪಾಕವಿಧಾನಗಳು

ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಾರದು ಮತ್ತು ಗಿಡಮೂಲಿಕೆಗಳ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು, ಅವರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸಹ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಆದರೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿಗೆ ಕೆಲವು ಗಿಡಮೂಲಿಕೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಶಾಂತಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿದ್ರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವಾಗ ಗಿಡಮೂಲಿಕೆಗಳ ಪರಿಹಾರಗಳು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಆಯ್ಕೆಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿಂಟ್ ಆಗುತ್ತದೆ. ಅಡುಗೆಗಾಗಿ ಔಷಧಿಪುದೀನಾ ಎಲೆಗಳನ್ನು ಕತ್ತರಿಸಿ. ಈ ಕಚ್ಚಾ ವಸ್ತುಗಳ ಟೀಚಮಚವನ್ನು ಒಂದು ಲೋಟ ಕುದಿಯುವ ನೀರಿನಿಂದ ಕುದಿಸಿ ಮತ್ತು ಹತ್ತು ಹದಿನೈದು ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ಮುಚ್ಚಳದ ಕೆಳಗೆ ಬಿಡಿ.

ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಿದ ಪಾನೀಯವನ್ನು ಸ್ಟ್ರೈನ್ ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಬಯಸಿದಲ್ಲಿ ಅದಕ್ಕೆ ಜೇನುತುಪ್ಪ ಮತ್ತು ನಿಂಬೆ ಸೇರಿಸಿ. ಈ ಚಹಾವನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಗ್ಲಾಸ್ ಕುಡಿಯಿರಿ, ಇನ್ನು ಮುಂದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಸಾಗಿಸಲು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು, ತಜ್ಞರ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ತ್ರೈಮಾಸಿಕಗಳಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಇದೆ ಎಂದು ಪೋಷಕರು ಕೇಳಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿಳಿಯುತ್ತದೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಕುಟುಂಬವು ತೀವ್ರವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ಕೆಟ್ಟದೆಂದರೆ, ಏನಾಯಿತು ಎಂದು ಪೋಷಕರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ದೂಷಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಆಶಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಏಕೆ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತಾರೆ? ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು, ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮುಂದಿನದು ಏನು?

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು: ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ಯುವ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಹ ಜನಿಸಬಹುದು. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಆವರ್ತನವು 5% ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ (CHD) ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಔಷಧದ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ 50% ವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಸಾಕಷ್ಟು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು (ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ದೋಷಗಳು) ರೂಢಿಯಿಂದ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ವಿಚಲನಗಳು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿವೆ:

  • ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು;
  • ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳು;
  • ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು: ಕಾರಣಗಳು

ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಎರಡು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು: ಆನುವಂಶಿಕ ( ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಎರಡೂ ಅಂಶಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಂಭವದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತೀವ್ರತೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಭ್ರೂಣದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು (ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ, ಆದರೆ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕ್ಕೆ ಬೆದರಿಕೆ ಇಲ್ಲ), ತೀವ್ರ - ತಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ, ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಗ್ಯಾಮೆಟೋಪತಿಗಳು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಮೊದಲ ಎರಡು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಪತಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 2 ರಿಂದ 8 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಫೆಟೋಪತಿ 9 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಕಿಡಿಸಮ್ ಅಥವಾ ಆರ್ಗನ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ.

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಡಚಣೆಗಳು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ನರ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ, ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ, ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು. ಮುಖ, ಕಣ್ಣು, ಕಿವಿ, ಕುತ್ತಿಗೆ, ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ತುಟಿಗಳ ದೋಷಗಳಂತಹ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆ ಇರಬಹುದೆಂದು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವೇ? ಪೋಷಕರ ಕೆಳಗಿನ ವರ್ಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ:

  • ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳು;
  • ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪೋಷಕರು ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು;
  • ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ 35 ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು ಪುರುಷರಿಗೆ 50 ವರ್ಷಗಳು;
  • ಪೋಷಕರ ನಡುವಿನ ರಕ್ತಸಂಬಂಧ;
  • ಪರಿಣಾಮ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳು(ಪರಿಸರವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವುದು, ವಿಕಿರಣ, ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕೈಗಾರಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು).

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಕಾರಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ವಿಸ್ತಾರವಾಗಿವೆ - ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ನಾಲ್ಕು ನೂರು ಇವೆ. ಎಲ್ಲಾ ಪೋಷಕರು, ವಿನಾಯಿತಿ ಇಲ್ಲದೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾದಕ ವ್ಯಸನ, ಮದ್ಯಪಾನ ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನದ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಕಾರಣಗಳುಈ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ.

ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮಾನ್ಯತೆ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ವೈರಲ್ ರೋಗಗಳುಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ರುಬೆಲ್ಲಾ ವೈರಸ್‌ಗೆ ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸತ್ಯವಾಗಿದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಲ್ಲದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು) ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರು ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಬೇಕು ಎಂದು ಎಚ್ಚರಿಸಲು ಆಯಾಸಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಸೇರಿದಂತೆ ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮಧುಮೇಹ, ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಸಹ ಸೇರಿದೆ. ವಿಕಿರಣ (ವಿಕಿರಣ, ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳು) ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ರಕ್ಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವುದು - ಗಣಿಗಳ ಬಳಿ, ಮೆಟಲರ್ಜಿಕಲ್ ಉದ್ಯಮಗಳು ಮತ್ತು ಅಂತಹುದೇ ಸ್ಥಳಗಳು - ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಹೃದಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ನಾಳೀಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆತೆಳುವಾದ ಗಾಳಿಯೊಂದಿಗೆ ಎತ್ತರದ ಪರ್ವತಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೀಳುವಿಕೆಗಳು, ತಪ್ಪಾದ ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಾನ ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಪೂರೈಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ತಾಯಿಯ ಪೋಷಣೆಯು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಸಂಭವದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೊರತೆ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನರ ಕೊಳವೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ತಂದೆಯ ಕೆಲಸವು ವೀರ್ಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು

ಈ ಸುದ್ದಿಯಿಂದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಏಕರೂಪವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ಆಘಾತದ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ. ಆದರೆ ನೀವು ಅದನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬೇಕು - ಬಹುಶಃ ತಜ್ಞರ ಸಹಾಯದಿಂದ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಸಮಯವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ವೈದ್ಯರು ತಕ್ಷಣವೇ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಮಯೋಚಿತತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಕ್ರಮಗಳು. ಇಂದು, ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣ ದೋಷಗಳು ಸಹ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮುಂದೂಡಲು ಅಥವಾ ಸಂಪ್ರದಾಯವಾದಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಪಾಲಕರು ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಗರಿಷ್ಠ ಪ್ರಮಾಣದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬೇಕು. ಸಹಜವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಶಿಶುಗಳು ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಹಲವಾರು ಆಹಾರ ನಿರ್ಬಂಧಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುವರು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಯೋಗಕ್ಷೇಮ ಮತ್ತು ಅವಳ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಾತರಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯಿಂದ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ರೂಪಾಂತರ. ಜೀನ್ ದೋಷಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಹೇಗೆ ಎಂದು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡೋಣ.

ರೋಗದ ಮೂಲತತ್ವ

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಕ್ಷಣದಿಂದ ಮಗುವಿನ ಜನನದವರೆಗೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯ ವಿಲೀನ ಮತ್ತು ಜೈಗೋಟ್ ರೂಪುಗೊಂಡ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಭಾವಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ; ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಸುಮಾರು 50% ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು 7% ಸತ್ತ ಮಕ್ಕಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ. ಅವರು ಜನನದ ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಯಾರಾದರೂ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿ 23 ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅವರ ಸಂಖ್ಯೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಾವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಬಹಳಷ್ಟು ಪ್ರಭೇದಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

  1. ಗೇಮ್ಟೋಪತಿ. ಫಲೀಕರಣಕ್ಕೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಇರಬಹುದು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಜನನ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
  2. ಬ್ಲಾಸ್ಟೋಪತಿ. ಅದರ ಜನನದ ನಂತರ ಮೊದಲ ವಾರದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಝೈಗೋಟ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಇದು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ, ಭ್ರೂಣದ ಸಾವು ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು.
  3. ಎಂಬ್ರಿಯೋಪತಿ. ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯು ಅದರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಎರಡು ವಾರಗಳಿಂದ ಜರಾಯು ರಚನೆಯ ತನಕ (75 ದಿನಗಳವರೆಗೆ)
  4. ಫೆಟೋಪತಿ. 75 ನೇ ದಿನದಿಂದ ಜನನದವರೆಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಮಗು ಜನನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿಸಬಹುದು.

ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಗಂಭೀರ ಜೀನ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪೋಷಕರು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದರೆ. ಎಲ್ಲಾ ಸೂಚಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿಯೊಳಗೆ ಇರಬೇಕು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಮರಣ, ನೋಟದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

  • ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಗಳು;
  • ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ;
  • ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು;
  • ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಂಚೆಯೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದ ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ, ಗರ್ಭಪಾತ, ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್;
  • ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪದಾರ್ಥಗಳುಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದ ಮೇಲೆ;
  • ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳು, ಮದ್ಯಪಾನ ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನ;
  • ಕಳಪೆ ಆನುವಂಶಿಕತೆ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಆನ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಭ್ರೂಣವು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಸಮತೋಲಿತ ಪೋಷಣೆಮತ್ತು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಸಮೃದ್ಧಿ ಅಗತ್ಯ ಜೀವಸತ್ವಗಳುಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್ಸ್. ಇದಲ್ಲದೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ಮಹಿಳೆಯು ವಿಟಮಿನ್ಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬೇಕು.

ಪ್ರಮುಖ! ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಯೋಡಿನ್ ಕೊರತೆಯು ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಅಸಮರ್ಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಪೋಷಕರು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ನಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, 16 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನವರು, ಅಕಾಲಿಕ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

  • ಪೋಷಕರ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಆರ್ಥಿಕ ಸ್ಥಿತಿ;
  • ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಕೊರತೆ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ);
  • ಔಷಧ ಅಥವಾ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಬಳಕೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಹಠಾತ್ ಸಾವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ;
  • ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದೊಡ್ಡ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ);
  • ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ);
  • ರಕ್ತಸ್ರಾವ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಪೋಷಕರ ಕಡೆಯಿಂದ ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಬಹು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಅಕಾಲಿಕ ಅಥವಾ ತಡವಾದ ಕಾರ್ಮಿಕ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾರ್ಮಿಕ ಅಥವಾ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.

ಜರಾಯು, ಹಠಾತ್ ಅಥವಾ ಅದರ ಅಸಹಜ ಗಾತ್ರದ ಸಮಗ್ರತೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ನಾವು ನೋಡುವಂತೆ, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಯಾವಾಗಲೂ ಝೈಗೋಟ್ನ ಆರಂಭದಿಂದ ಮಗುವಿನ ಜನನದವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವರು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಔಷಧಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಭಾರೀ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಲ್ಲಿ, ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.

ಯಾವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಇರಬಹುದು?

ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ನೀಡಬಹುದು.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೋಷಗಳು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಅಂಡವಾಯು, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಪಾದಗಳು ಅಥವಾ ಬೆರಳುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ, ಕೆಲವು ಮೂಳೆಗಳು ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ದುಂಡಗಿನ ತಲೆ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿರಬಹುದು.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

  1. ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೋವು ಅಥವಾ ಚುಕ್ಕೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ ಇದೆ.
  2. ಚಿಕ್ಕದು AFP ಮಟ್ಟಮತ್ತು 12 ರಿಂದ 14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ hCG ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ.
  3. ಕಡಿಮೆ ಭ್ರೂಣದ ಚಟುವಟಿಕೆ, ದುರ್ಬಲ ಚಲನೆಗಳು.
  4. ಜರಾಯು ಅಥವಾ ಅದರ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ.
  5. ಭ್ರೂಣದ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ.
  6. ಕಳಪೆ CTG ಫಲಿತಾಂಶಗಳು.
  7. ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಅಥವಾ ಆಲಿಗೋಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕೆಲವು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸಹಜ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಮಾಣಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, AFP, PAPP-A ಮತ್ತು hCG ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿಯಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಚಿಂತಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಪಟ್ಟು ಮಾಪನವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ; ಇದು 2 ಮಿಮೀಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇರಬಾರದು. 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಜೊತೆಗೆ, CT, MRI, X- ರೇ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾದರಿಗಳು ಸಹ ಇವೆ.

TO ವಿಶೇಷ ವಿಧಾನಗಳುಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಅದರ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಮಾದರಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ, ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಜರಾಯು ಕಣಗಳ ಸಂಗ್ರಹ.

ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ನೋಡೋಣ:

  1. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಮೂರು ಬಾರಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಗೋಚರಿಸಬಹುದು.
  2. ಗುರುತುಗಳಿಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ. ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಎಚ್ಸಿಜಿ, ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ, ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಎಲ್ಲಾ ಸೂಚಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿಯೊಳಗೆ ಇರಬೇಕು.

ಸಕಾಲಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿಗಳ ಪತ್ತೆ (ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂರನೇ ವರ್ಣತಂತು), ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ಭ್ರೂಣದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ - 500 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು. (ರೋಗಿಯ ಕೋರಿಕೆಯ ಮೇರೆಗೆ)

ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನೀವು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಏಕೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ?

ಪ್ರತಿ 1000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ) ಕೋಶಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ 5-7 ಶಿಶುಗಳು ಇವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತದೆ, ಮಹಿಳೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದಾಗ . ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ, ನೀವು ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ.

ಯಾವಾಗ ಮತ್ತು ಏಕೆ ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ: ವಯಸ್ಸಿನ ಅಪಾಯಗಳು

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ವೀರ್ಯದಿಂದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಫಲೀಕರಣದ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ (ಸರಣಿಯ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಎರಡಲ್ಲ) ನಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಎರಡು ವೀರ್ಯಗಳು ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಭೇದಿಸಿದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಬಿಡುತ್ತದೆ. ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ಅಂತಹ ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ, ಜೀವಂತ ಜೀವಿ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ .

ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು 50% ಅಸಹಜ ಫಲೀಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ಪ್ರಕೃತಿಯು ಮಾನವೀಯತೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅವನತಿಯಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು 4 ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

  1. ಗೇಮ್ಟೋಪತಿ.ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ - ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ.
  2. ಬ್ಲಾಸ್ಟೋಪತಿ. ಜೈಗೋಟ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೊದಲ ವಾರದಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
  3. ಎಂಬ್ರಿಯೋಪತಿ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ 14 ರಿಂದ 75 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಭ್ರೂಣವು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ.
  4. ಫೆಟೋಪತಿ. ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ 75 ನೇ ದಿನದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದಿಂದ ಯಾರೂ ವಿನಾಯಿತಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಈ ಹಿಂದೆ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಾಯಂದಿರು, ಮಧುಮೇಹಿಗಳು, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು (ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು) ಇದ್ದರೆ, ಇಂದು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು 20 ರಿಂದ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಯುವ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಕತ್ತಲೆಯಾದ ಆಲೋಚನೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 1: 1667 ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಇದು ಈಗಾಗಲೇ 1:192 ಆಗಿದೆ. ಆದರೆ ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ, ಇದರರ್ಥ 99.5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂವತ್ತೈದು ವರ್ಷದ ತಾಯಿಯ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ನೋಡಬಹುದು, ಯಾವಾಗ ಒಳಗಾಗಬೇಕು

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಎಲ್ಲಾ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ 100% ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಹಿಳೆಯು ತನ್ನ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆ ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾಳೆ: 1 ನೇ, 2 ನೇ ಮತ್ತು 3 ನೇ ಸೆಮಿಸ್ಟರ್ಗಳಲ್ಲಿ. ಅವರನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ .

1 ನೇ ಸೆಮಿಸ್ಟರ್‌ನಲ್ಲಿ, 10 ರಿಂದ 14 ವಾರಗಳವರೆಗೆ (10 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿಲ್ಲ), ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಂಬ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ:

  • ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಸ್ಮಿತ್-ಲೆಮ್ಲಿ-ಒಪಿಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಲ್ಯಾಂಗರ್-ಗಿಡಿಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಮಿಲ್ಲರ್-ಡಿಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಅಸಂಗತತೆ
  • ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
  • ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆ
  • ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ (ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ಆದರೆ 69, ಅಂದರೆ ಮೂರು, ಎರಡಲ್ಲ)
  • ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷ

20-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಡುವೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುಹಣ್ಣು ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ 2 ನೇ ಸೆಮಿಸ್ಟರ್‌ನಲ್ಲಿ, ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದು:

  • anencephaly (ಮೆದುಳಿನ ಕೊರತೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆ 100%)
  • ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ (86%)
  • ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ (90%)
  • ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಹರ್ನಿಯೇಷನ್ ​​(87%)
  • ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (85%)
  • ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ನಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಳಿಮತ್ತು ಎದೆ (85%)
  • (100%)
  • ಹೃದಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (48%)

3 ನೇ ಸೆಮಿಸ್ಟರ್ನಲ್ಲಿ, ಡಾಪ್ಲರ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಭ್ರೂಣ, ಜರಾಯು ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ನಾಳೀಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 23 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ, ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಅಪಧಮನಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಅಪಧಮನಿಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅಪಧಮನಿ. ಸಿಸ್ಟೊಲಿಕ್ (ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕುಚಿತಗೊಂಡಾಗ) ಮತ್ತು ಡಯಾಸ್ಟೊಲಿಕ್ (ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಸಡಿಲಗೊಂಡಾಗ) ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ವಿಲಕ್ಷಣ ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಇರುತ್ತದೆ.

ಹಾಗೆಯೇ 3ನೇ ಸೆಮಿಸ್ಟರ್‌ನಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಾಡಬೇಕು - ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಗಾತ್ರಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು.


ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ವಿಧಗಳು

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ ವ್ಯಾಪಕಸಂಶೋಧನೆ. ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಾಶಯದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಳಿವೆ.

ಪ್ರಮಾಣಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ವಾರಗಳಿಗಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಕಾಲರ್ ವಲಯದ ದಪ್ಪವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು 3 ಮಿಮೀ ಮೀರಬಾರದು, ಹಾಗೆಯೇ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ದೃಶ್ಯೀಕರಣ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ನುಚಲ್ ಪ್ರದೇಶವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ದಪ್ಪದ ಹೆಚ್ಚಳದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತವೆ:ಅಂಶಗಳು:

  • ಹೃದಯರೋಗ
  • ಕತ್ತಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ನಿಶ್ಚಲತೆ
  • ದುಗ್ಧರಸ ಒಳಚರಂಡಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
  • ರಕ್ತಹೀನತೆ
  • ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸೋಂಕುಗಳು

ಡಾಪ್ಲರ್ - ಉಹ್ಇದು ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಕಳುಹಿಸಿದ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಫಲಿತ ಸಂಕೇತದ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು "ಭ್ರೂಣ-ಜರಾಯು-ತಾಯಿ" ಸರಪಳಿಯ ರೂಢಿ ಅಥವಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

  1. ಮಗುವಿನ ಬಣ್ಣದ ಚಿತ್ರವನ್ನು ನೋಡಲು, ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ನೋಡಲು, ಬೆಸೆದ ಬೆರಳುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಪಾದಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಇತ್ಯಾದಿ. ಕಾಲರ್ ಜಾಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ನಿಖರತೆಯು 30% ರಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ನರ ಕೊಳವೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳಬಹುದು.
  2. ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ತತ್ವವು ಹೆಚ್ಚು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಸರಳ ಆಯ್ಕೆಗಳು, ಆದರೆ ಅನೇಕ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ವೈದ್ಯರು ಹೃದಯದ ಮೂರು ಆಯಾಮದ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಕೋನಗಳಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ನೋಟವನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು 4D ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಇದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಐಗಳನ್ನು ಡಾಟ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಅಥವಾ ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲ. 100% ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನರಮಂಡಲದ ವಿರೂಪಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಇವೆಯೇ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಹೇಗೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ: ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಫೋಟೋಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಆಂತರಿಕ ಅಂಗವು ತಪ್ಪಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದಾಗ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಟ್ಯೂಮರ್) ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 20 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ 2 ನೇ ಸೆಮಿಸ್ಟರ್‌ನಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ನೀವು ಮಗುವಿನ ಮುಖವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನೊಂದಿಗೆ, ಎಲ್ಲಾ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಒಂದು ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪರದೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣ, ಎ ಮೃದುವಾದ ಬಟ್ಟೆಗಳುಬೂದುಬಣ್ಣದ ವಿವಿಧ ಛಾಯೆಗಳು. ತಜ್ಞರು ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ನೋಡಬಹುದು; ಅವರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು. ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಅಂಗುಳಿನ ಸೀಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಅಡ್ಡ ಪ್ರಕ್ಷೇಪಣವು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸುತ್ತದೆ ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಳಮೂಳೆಗಳು, ನೀವು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. ಹೃದಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಹೃತ್ಕರ್ಣ ಮತ್ತು ಕುಹರದ ಒಂದೇ ಗಾತ್ರಗಳಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅದರ ಪೂರ್ಣತೆಯಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ತಮ್ಮ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿರಬೇಕು, ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಂದ ಮೂತ್ರವು ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯೊಳಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಹರಿಯುತ್ತದೆ. ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ನೋಡುತ್ತಾರೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ: ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮುನ್ನರಿವು ಹೇಗೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಅದು ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ?

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲತತ್ವ ಏನು

ಪಾತ್ರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ನ್ಯೂಕಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆ, ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ವಿಸ್ತರಿಸಲಾಗಿದೆ

ಮೂತ್ರಕೋಶ, ಭ್ರೂಣದ ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ

21 ನೇ ಜೋಡಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಅಗತ್ಯವಿರುವ 2 ರ ಬದಲಿಗೆ, ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ 3 ರಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ಓರೆಯಾದ ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರ, ಮಗುವಿನ ಓಟವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ, ಮೂಗಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಸೇತುವೆ, ಆಳವಿಲ್ಲದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಅರ್ಧವೃತ್ತಾಕಾರದ ಚಪ್ಪಟೆ ಕಿವಿ, ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ತಲೆಬುರುಡೆ, ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗ,ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಮೂಗು

ವಿಳಂಬ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಸಣ್ಣ ಶಬ್ದಕೋಶ, ಅಮೂರ್ತ ಚಿಂತನೆ ಇಲ್ಲ, ಏಕಾಗ್ರತೆ ಇಲ್ಲ, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಇಲ್ಲ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, 60 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆಮಗು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಅವನ ಸಾಮಾಜಿಕೀಕರಣವು ಸಾಧ್ಯ.ಅಂತಹ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರಂತರ ಅಗತ್ಯವಿದೆಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ

ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ತಲೆ, ಅಸಮವಾದ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಇರುತ್ತದೆ

ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ (ಮೆದುಳಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು), ಕಡಿಮೆ ಹಣೆ, ಓರೆಯಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ, ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಮೋಡಗಳು, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಸಹಜ ಜನನಾಂಗಗಳು

ಆಳವಾದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಆಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಕೊರತೆ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 95% ಮಕ್ಕಳು ಸಾಯುತ್ತಾರೆಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ, ಉಳಿದವರು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ನೋಡಲು ಬದುಕುತ್ತಾರೆ 3-5 ವರ್ಷಗಳು

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಒಳಗಿನ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಇದೆ

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರು (3/4) ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಗಂಡು ಭ್ರೂಣವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ಇಳಿಜಾರಿನ ಹಣೆ, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆ, ಸೀಳುಗಳು ಮೇಲಿನ ತುಟಿಮತ್ತು ಅಂಗುಳ, ಕಿರಿದಾದ ಕಿವಿ ಕಾಲುವೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್ಸ್, ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್, ತೀವ್ರ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಮೆದುಳಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು

ಮಕ್ಕಳು ಆಲಿಗೋಫ್ರೇನಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ (ಸಾವಯವ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿ), ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಅಶಕ್ತತೆ (ಮಧ್ಯಮ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ), ಮೂರ್ಖತನ (ಮಾತು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಕೊರತೆ)

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತದೆ90% ರಷ್ಟು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು, 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ

ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಭ್ರೂಣದ ಮೂಳೆ ರಚನೆಗಳ ಎಕ್ಸ್-ರೇ, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಂನ ಎಂಆರ್ಐ

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಅಸಹಜತೆ

ಇದು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮಡಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಊದಿಕೊಂಡ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು, ಕಿವುಡುತನ. ಕೆಳತುಟಿಯ ಡ್ರೂಪಿಂಗ್ ಕಡಿಮೆ ರೇಖೆಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕೆಳ ದವಡೆ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎತ್ತರವು 145 ಸೆಂ.ಮೀ ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ ಜಂಟಿ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ. ಹಲ್ಲುಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಶಿಶುತ್ವ (ಅಂಡಾಶಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶಕಗಳಿಲ್ಲ), ಸಸ್ತನಿ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು

ಮಾತು ಮತ್ತು ಗಮನವು ಬಳಲುತ್ತದೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳುಉಲ್ಲಂಘಿಸಿಲ್ಲ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಅನಾಬೊಲಿಕ್ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, 14 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹುಡುಗಿಯರನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಸ್ತ್ರೀ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಔಷಧಗಳು. INಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವನ್ನು ಜಯಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಬಹುದುIVF ವಿಧಾನ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳುಬಂಜೆತನವಾಗಿ ಉಳಿಯುತ್ತವೆ

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಸೋಮಿ

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್, ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ದ್ರವಗಳು. ಹೆಚ್ಚಳ ಆತಂಕಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಕಾಲರ್ ಪ್ರದೇಶ

ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಿಗೆ, ಮೂರು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಇವೆ

ಇದು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಶಿಶುವಿಹಾರ (ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ), ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ, ಚರ್ಮದ ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್

ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸಮಾಜವಿರೋಧಿ ನಡವಳಿಕೆ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ.

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಶಿಕ್ಷಕರೊಂದಿಗೆ ನಿರಂತರ ತರಗತಿಗಳೊಂದಿಗೆಮತ್ತು ಕೆಲಸದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಮಗುವಿನ ಸಾಮಾಜಿಕೀಕರಣ ಸಾಧ್ಯ

Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಸೋಮಿ

XY ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ

ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅವು 186 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್‌ನಿಂದ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಭಾರವಾದ ಬೃಹತ್ ಕೆಳ ದವಡೆ, ಪೀನ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ಕಿರಿದಾದ ಭುಜಗಳು, ಅಗಲವಾದ ಪೆಲ್ವಿಸ್, ಸ್ಟೂಪ್, ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕೊಬ್ಬು

ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಅಸ್ಥಿರತೆ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಮಗುವಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬೇಕುಅವನನ್ನು ಶಾಂತಿಯುತ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗಾಗಿ, ಆಕರ್ಷಿಸಲುಕ್ರೀಡೆಗಳಿಗೆ

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವಾಗ, ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಎ ಪತ್ತೆಯಾಗಿಲ್ಲ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ (PAPP-A), ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೇರಳವಾಗಿರುತ್ತದೆ

NIPBL ಅಥವಾ SMC1A ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ತೆಳ್ಳಗಿನ ಬೆಸೆದ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ಮೊಟಕುಗೊಂಡ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಎತ್ತರದ ಅಂಗುಳಿನ, ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಿದ ಹಲ್ಲುಗಳು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಮಾರ್ಬಲ್ಡ್ ಚರ್ಮ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತ

ಆಳವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ,

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 12-13 ವರ್ಷಗಳು

ಸ್ಮಿತ್-ಲೆಮ್ಲಿ-ಒಪಿಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ; ಕಾಸ್ಟಲ್ ಮೂಳೆಗಳು ಗೋಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲಮೂಳೆಗಳು

DHCR7 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ

ಕಿರಿದಾದ ಹಣೆ, ಇಳಿಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ವಿರೂಪ, ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ಕಡಿಮೆ ಇದೆ ಕಿವಿಗಳು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ದವಡೆಗಳು, ಜನನಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಬೆರಳುಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ

ಹೆಚ್ಚಿದ ಉತ್ಸಾಹ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ನಿದ್ರಾ ಭಂಗಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ಸ್ವಲೀನತೆ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಆಹಾರವನ್ನು ಬಳಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್

ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಕಡಿಮೆ ಭ್ರೂಣದ ಚಲನಶೀಲತೆ ಇದೆ, ತಪ್ಪು ಸ್ಥಾನ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ತಂದೆಯ ಭಾಗವನ್ನು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ

ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಕಳಪೆ ಸಮನ್ವಯ, ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆ, ದಪ್ಪ ಲಾಲಾರಸ, ಕೆಟ್ಟ ಹಲ್ಲುಗಳು,ಬಂಜೆತನ

ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಮಾತು ವಿಳಂಬ, ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯದ ಕೊರತೆ, ದುರ್ಬಲ ಉತ್ತಮ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು. ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ಸರಾಸರಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಓದಬಲ್ಲರು

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ನಿರಂತರ ಅಭ್ಯಾಸದಿಂದ, ಮಗುವನ್ನು ಓದಲು, ಎಣಿಸಲು ಮತ್ತು ಜನರನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಕಲಿಯಬಹುದು. ಅತಿಯಾಗಿ ತಿನ್ನುವುದರ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಬೇಕು

ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

12 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಇದನ್ನು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಹಿಂದುಳಿದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತುಸಮೂಹ

UBE3A ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ನಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಿದೆ

ಆಗಾಗ ಅವಿವೇಕದ ನಗು, ಕ್ಷುಲ್ಲಕ ನಡುಕ, ಅನೇಕ ಅನಗತ್ಯ ಚಲನೆಗಳು, ಅಗಲವಾದ ಬಾಯಿ, ನಾಲಿಗೆ ಹೊರಗೆ ನೇತಾಡುತ್ತಿದೆ, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನೇರವಾದ ಕಾಲುಗಳೊಂದಿಗೆ ನಡೆಯುವುದು

"ಹ್ಯಾಪಿ ಪಪಿಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್": ಮಗು ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮೋಟಾರ್ ಸಮನ್ವಯ, ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತವಾಗಿರುವ ಕೈ ಬೀಸುವಿಕೆ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಆಂಟಿಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೋಟೋನಿಸಿಟಿ ಮಸಾಜ್ ಮೂಲಕ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿ ಮಗುಅಮೌಖಿಕ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಸ್ವ-ಆರೈಕೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಿರಿ

ಲ್ಯಾಂಗರ್-ಗಿಡಿಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

4D ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ, ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೊಫೇಶಿಯಲ್ಅಸಂಗತತೆ

ಟ್ರೈಕೊರಿನೊಫಲಾಂಜಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು 8 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ

ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಗು ಪಿಯರ್-ಆಕಾರದ, ಕೆಳ ದವಡೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ತುಂಬಾ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಿವಿಗಳು, ಅಸಮಾನತೆ ಅಂಗಗಳು, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ

ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳು, ಮಾತಿನ ಕೊರತೆ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ತಿದ್ದುಪಡಿಗೆ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಕಡಿಮೆಆಯಸ್ಸು

ಮಿಲ್ಲರ್-ಡಿಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ರಚನೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ ತಲೆಬುರುಡೆಗಳು, ಮುಖದ ಅಸಮಾನತೆಗಳು

17 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಮೆದುಳಿನ ಸುರುಳಿಗಳ ಮೃದುತ್ವವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಮಾದಕತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ದುರುಪಯೋಗದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆಲ್ಡಿಹೈಡ್ಸ್ ಮದ್ಯದ ತಾಯಿ

ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ (ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದೋಷಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು

ಲಿಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅರ್ಧಗೋಳಗಳ ನಯವಾದ ಗೈರಿ), ಮೆದುಳಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

2 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ. ಮಕ್ಕಳು ನಗುವುದನ್ನು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಕಲಿಯಬಹುದು.

ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಅಸಂಗತತೆ

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮಗುವಿನ ವಿವಿಧ ಅಂಗ ದೋಷಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ (ಟೆಟ್ರಾಲಜಿ ಆಫ್ ಫಾಲೋಟ್)

ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೋಗ, 22 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಪ್ರದೇಶದ ಉಲ್ಲಂಘನೆ

ಥೈಮಸ್‌ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಅಂಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೋಶಗಳು), ಮುಖದ ವಿರೂಪ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆ, ಹೃದಯ ದೋಷ. ಯಾವುದೂ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು, ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ರಂಜಕದ ವಿನಿಮಯ

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್, ವಿಳಂಬ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳು

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಇಮ್ಯುನೊಸ್ಟಿಮ್ಯುಲಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಥೈಮಸ್ ಕಸಿ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮರುಪೂರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಮಕ್ಕಳು ಅಪರೂಪವಾಗಿ 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟು ಬದುಕುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವದಲ್ಲಿ ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ನಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ ಲಿಂಕ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ

ಎಲಾಸ್ಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ; ಮಕ್ಕಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ "ಎಲ್ಫ್ ಫೇಸ್" ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ: ಊದಿಕೊಂಡ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಚೂಪಾದ ಗಲ್ಲ, ಚಿಕ್ಕ ಮೂಗು, ಅಗಲವಾದ ಹಣೆ

ಧ್ವನಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಂವೇದನೆ, ಹಠಾತ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಒಬ್ಸೆಸಿವ್ ಸಾಮಾಜಿಕತೆ, ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಅಸ್ಥಿರತೆ, ಆತಂಕ, ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲ ಮಾತು

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಮಾತು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದೆ, ಅದಕ್ಕಿಂತಲೂ ಉತ್ತಮವಾಗಿದೆಆರೋಗ್ಯಕರ ಗೆಳೆಯರಲ್ಲಿ. ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರುಸಂಗೀತ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ (ಸಂಪೂರ್ಣಶ್ರವಣ, ಸಂಗೀತ ಸ್ಮರಣೆ). ತೊಂದರೆಗಳು ಗಣಿತದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ

ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ ಅಸಮಾನ ಅಂಗಗಳು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದೇಹದ ತೂಕ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ನಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ ಲಿಂಕ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ

ರಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸು, ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆ. ಮಗು ಹೊಂದಿದೆ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು, ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ (ಮೆದುಳಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು).

ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ರೂಢಿಗಿಂತ ಹಿಂದುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ. ತೀವ್ರ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆಜನರು, ಆದರೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಇದೆ

ಟ್ರೀಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ನಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವು ಅಸಹಜ ಮೂಳೆ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ

ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಮುಖವಿಲ್ಲ, ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ದೈಹಿಕ ವಿರೂಪತೆ

ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನಸಿಕ-ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತಿದೆವಿರೂಪಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು

ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರಣಗಳು: ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಮೇಲೆ ಏನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶಗಳು:

  1. ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಮಾಹಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಎತ್ತರ, ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ ಮುಂತಾದ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಅದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಇಡಲಾಗಿದೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಮದುವೆಯಾಗುವುದನ್ನು ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಹೊರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ವಿರುದ್ಧವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೇಕ್ಅಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪಾಲುದಾರರೊಂದಿಗೆ, ನೀವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.
  2. ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು. ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಾಯಂದಿರು ಮತ್ತು 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಂದೆ ಇದ್ದಾರೆ. ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ವಿನಾಯಿತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಮಹಿಳೆಯರು ಸರಳವಾಗಿ "ಗಮನಿಸುವುದಿಲ್ಲ" ತಳೀಯವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ವೀರ್ಯ. ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಯುವತಿಯಲ್ಲಿ ದೇಹವು ದೋಷಯುಕ್ತ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸಿದರೆ, ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಶಾಂತಿಯುತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
  3. ಅಮ್ಮನ ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳು. ಸುಮಾರು 90% ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಆಲಿಗೋಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡುವ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಬಳಲುತ್ತದೆ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಡಿಹೈಡ್ಗಳ (ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ಗಳು) ವಿಭಜನೆಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. 46% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತರು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಕುಡಿಯಲು ಇಷ್ಟಪಡುವ ತಂದೆಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು "ಮುರಿಯುತ್ತದೆ".
  4. ಸೋಂಕುಗಳು. ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ, ರುಬೆಲ್ಲಾ ಮತ್ತು ಚಿಕನ್ಪಾಕ್ಸ್ನಂತಹ ರೋಗಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಭ್ರೂಣವು 18 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ, ಅದು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವವರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಕೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ .
  5. ಆರತಕ್ಷತೆ ಔಷಧಿಗಳು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾಮೊಮೈಲ್ ಚಹಾ ಕೂಡ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿಯನ್ನು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಬೇಕು.
  6. ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಪ್ರಕ್ಷುಬ್ಧತೆ. ಅವು ನರ ಕೋಶಗಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಏಕರೂಪವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
  7. ಕಳಪೆ ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಹವಾಮಾನ ಬದಲಾವಣೆ. ಥೈಲ್ಯಾಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ರಜೆಯ ಮೇಲೆ ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ನೀವು ತರುವ ಅವಕಾಶವಿದೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸೋಂಕು, ಇದು ತನ್ನ ಸ್ಥಳೀಯ ಭೂಮಿಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ದೋಷಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ನಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಎಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಬೇಕು

ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಯೋಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಎರಡೂ ಪಾಲುದಾರರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತೋರಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ( ) ಮತ್ತು ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು.

ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ನಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ನಾವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆಹ್ವಾನಿಸುತ್ತೇವೆ. ನಾವು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದ್ದೇವೆ ಹೊಸ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಡಾಪ್ಲರ್ ಸಾಧನ. ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು 3-D ಮತ್ತು 4-D ಸ್ವರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೆಕಾರ್ಡಿಂಗ್ ಹೊಂದಿರುವ ಡಿಸ್ಕ್ ಅನ್ನು ನಿಮಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತದ ದ್ರವ ಭಾಗದ (ಸೀರಮ್) AFP ಮುಖ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಳದಿ ಚೀಲ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವಅವನ ಮೂತ್ರದೊಂದಿಗೆ, ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಪೊರೆಗಳಿಂದ ಹೀರಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಮತ್ತು ಸ್ರವಿಸುವ ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಾವು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 5-6 ನೇ ವಾರದಿಂದ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ AFP ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಘಟಕದ ಹೆಚ್ಚು ಬೃಹತ್ ಬಿಡುಗಡೆಯೊಂದಿಗೆ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ AFP ಯ ಪ್ರಮಾಣವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನರ ಕೊಳವೆಯ ಯಾವುದೇ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿನ ಸೀರಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಕುಹರದೊಳಗೆ ಚೆಲ್ಲುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ.

ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ AFP ಯ ಎತ್ತರದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

  • ನರ ಕೊಳವೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನದಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ - ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನ ಹರ್ನಿಯೇಷನ್;
  • ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ, ಅದರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮವು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಆವರಿಸದಿದ್ದಾಗ, ಮತ್ತು ಕರುಳುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ (ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಕಿಸಿಸ್) ತೆಳುವಾದ ಫಿಲ್ಮ್ನಿಂದ ಮುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ;
  • ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ;
  • ಡ್ಯುವೋಡೆನಮ್ನ ಉರಿಯೂತದೊಂದಿಗೆ.

ಸರಾಸರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ AFP ಯ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ 2.5 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಳವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು. ನೀಡಿದ ಅವಧಿಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ (ಮೆದುಳಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ) ಯೊಂದಿಗೆ, AFP ಯ ಮಟ್ಟವು ಸುಮಾರು 7 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ AFP ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ, ಜರಾಯು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ನಡುವಿನ ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದಾಗ, ಹಾಗೆಯೇ ಬಹು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಲವಾರು ಭ್ರೂಣಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.

30% ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಇದು ಬಹು ವಿರೂಪಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಡೌನ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್, ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು), ಎಎಫ್ಪಿ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಚ್‌ಸಿಜಿ ಕೋರಿಯನ್ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ (ಕೋರಿಯನ್ ಭ್ರೂಣದ ಭಾಗವಾಗಿದ್ದು, ಜರಾಯು ತರುವಾಯ ರೂಪುಗೊಂಡಿದೆ). ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ 10-12 ನೇ ದಿನದಿಂದ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುವ ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷಾ ಪಟ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಗುಣಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಇದು hCG ಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ hCG ನಿರ್ಣಯಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ hCG ಯ ಹೆಚ್ಚಳದ ದರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಮಾನವ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಒಂದಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳುಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ.
ಎಚ್ಸಿಜಿ ಮಟ್ಟಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಬಹು ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗ) ಇದು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

E3. ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜರಾಯುದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಜರಾಯು ಎರಡೂ ಈ ವಸ್ತುವಿನ "ಉತ್ಪಾದನೆ" ಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಇ 3 ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಯಾವಾಗ, ಯಾರಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 15 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗುರುತುಗಳ ಸೂಚಕಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಮಾಣಿತವಾಗಿವೆ, ಅಂದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅವು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಅನೇಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು AFP ಮತ್ತು hCG (ಡಬಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಅಥವಾ AFP ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತವೆ. ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಯಾವುದೇ ಒಂದು ಘಟಕವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, ಅಧ್ಯಯನದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾನು ಒತ್ತಿಹೇಳಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಸೂಚಕದ ರೂಢಿಯಿಂದ ವಿಚಲನವು ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೌಲ್ಯವು ನರಮಂಡಲದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು 90% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು 60-70%.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗುರುತುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸರ್ಕಾರದ ಉಪಕರಣಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳು) ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಘಟಕಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ರೋಗಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಗುಂಪು ಇದೆ: ಇದು ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಒಟ್ಟಾರೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಸೇರಿವೆ:

  • 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು,
  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಕ್ಯಾರೇಜ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು,
  • ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಿಂದಿನ ಮಕ್ಕಳ ಜನನ,
  • ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು,
  • ಸೈಟೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಆಂಟಿಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು,
  • ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಪಾತ,
  • ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂಲಕ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ನಿರ್ಣಯ.

ವಿಚಲನಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ; ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸೂಚಕಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಗದಿತ ಅವಧಿಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮ, ಅಂದರೆ. 15-16 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಊಹೆಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

HCG ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನಿರಂತರ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ AFP ಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಳಜಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕೇವಲ 60% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಹೊತ್ತಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಅಸಹಜ ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ; 40% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ನಿಯತಾಂಕಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವಿಚಲನಗಳಿಲ್ಲ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗುರುತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ ಎಂದು ಒತ್ತಿಹೇಳಬೇಕು, ಅಂದರೆ, ಅಪಾಯದ ಗುಂಪನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಒಳಗೆ ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸದಿರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿಮ್ಮಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ).

ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ: ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ, ಅವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಕುಹರದೊಳಗೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ) ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಅತ್ಯಂತ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯನ್ನು ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯಿಂದ ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು (ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್) ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು (ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್) ಹೊಂದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಡೆಸುವಾಗ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳುರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಭ್ರೂಣದ ನಷ್ಟದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ; ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಯಾವುದೇ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದಂತೆ, ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತಂತ್ರಗಳು ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ವಾಡಿಕೆಯಾಗಿರುವ ಸಮಯದ ಚೌಕಟ್ಟನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಲಹೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸಮಯದ ಚೌಕಟ್ಟು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗರ್ಭಪಾತ 12 ನೇ ವಾರಕ್ಕೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ತನ್ನ ಹೃದಯದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಉಪಯುಕ್ತತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅನುಮಾನಗಳಿಂದ ಭೇಟಿ ನೀಡುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕು. ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಹಿತಕರ ಆಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗುರುತುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನೀವು ಸಕಾಲಿಕ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತೀರಿ. ಅಹಿತಕರ ಊಹೆಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಿದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ ಜನನದ ನಂತರ ಮಗುವಿಗೆ ಪತ್ತೆಯಾದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ತಯಾರಿ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಹಕ್ಕನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅಂತಿಮ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಕುಟುಂಬವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೆನಪಿಡಿ.