Родителям очень тяжело слышать, что у их ребенка выявлены отклонения в развитии. Эта информация зачастую становится известной еще во время внутриутробной диагностики. Как правило, семья испытывает тяжелейший психологический шок, но что еще хуже, зачастую родители начинают винить себя в случившемся, не надеясь, что когда-нибудь они смогут родить здорового ребенка. Почему возникают врожденные дефекты, и что ожидает дальше детей с пороками развития?
Прежде всего, нужно знать: ребенок с врожденными пороками может родиться в любой семье, даже у молодых и здоровых родителей. Частота этих случаев достигает по статистике 5%. Выявление причин врожденных пороков развития плода (ВПР) – одна из важнейших задач медицины, но вместе с тем нужно сказать, что пока далеко не все они изучены и классифицированы. До 50% патологий невозможно связать с какой-либо определенной причиной. Однако большая работа в этом отношении уже произведена.
Пороками развития (аномалиями, дефектами) принято считать функциональные и структурные отклонения от нормы. К наиболее тяжелым порокам относятся:
- Врожденные пороки сердца;
- Дефекты нервной трубки;
- Синдром Дауна.
Пороки развития плода: причины
Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.
По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.
Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток. Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности. Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.
Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.
Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:
- Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
- Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
- Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
- Кровное родство между родителями;
- Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).
Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.
Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.
Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.
Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.
Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест - несет большую опасность для развития ребенка. Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом. Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.
Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.
Как действовать, если у ребенка выявлен дефект развития
Мы уже сказали о шоке, который неизменно постигает родителей при этом известии. Но с ним нужно постараться справиться быстро – возможно, с помощью специалистов. В случае если патологии несовместимы с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность, врачи незамедлительно скажут об этом.
Жизнь детей с пороками развития плода во многом зависит от своевременности принятых мер. Сегодня успешно оперируются даже самые сложные пороки, причем зачастую операции проводятся в первые дни жизни. Ряд пороков позволяет отложить операцию или и вовсе проходить консервативное лечение. Родителям нужно постараться собрать максимальное количество информации о данном заболевании, чтобы знать все его симптомы и особенности лечения. Разумеется, такие малыши будут находиться под постоянным наблюдением врачей и регулярно проходить обследования. Существует ряд ограничений в питании и физической активности, о которых расскажет педиатр.
Всем родителям хочется, чтобы их малыши были здоровыми. Но на этапе беременности мало кто задумывается, что ребенок может появиться на свет с какими-то нарушениями. Тем не менее, вероятность подобной ситуации обязательно учитывается врачами. Ведь многие проблемы в развитии малыша успешно поддаются коррекции еще до его появления на свет, а некоторые нарушения являются столь серьезными, что лучше знать о них заранее и принимать соответствующие решения. Темой нашего сегодняшнего разговора станут внутриутробные пороки развития плода. Поговорим, какие бывают врожденные пороки развития плода, причины их появления какие назовем, расскажем осуществляется их определение (скрининг, анализ) и профилактика.
Причины пороков развития плода
Доктора утверждают, что существует множество факторов, способных вызвать аномалии развития у деток на этапе внутриутробного развития. Чаще всего подобные нарушения объясняются различными генетическими дефектами – либо наследственными, либо приобретенными по причине разных сбоев в процессе эмбриогенеза.
Проблемы на генетическом уровне могут вызываться влиянием недостаточно благоприятных факторов внешней среды, к примеру, ионизирующего излучения, воздействия агрессивных химических веществ и даже некоторых лекарственных средств.
Также пороки развития могут возникать из-за болезней матери, из-за того что существует серьезная нехватка витаминов и минералов в организме. Также опасно влияние вредных привычек на плод.
Иногда генетические дефекты передаются детям от одного из родителей или происходят уже после того, как соединяется генетическая информация мужчины и женщины.
Стоит отметить, что в большей части случаев генетическая мутация плода вызывает прекращение его развития еще на ранних этапах беременности.
Врожденные пороки развития плода
Все аномалии, а также пороки развития плода можно условно разделить на две основные группы. Это наследственные и врожденные патологии.
Наследственные пороки представляют синдром Шерешевского Тернера, синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, птоз и пр.
А врожденные – пороками сердца, грыжами, вывихами суставов, деформациями челюстно-лицевой области, врожденными пороками развития нервной системы и пр.
Стоит отметить, что чаще всего аномалии развития объясняются сочетанием наличия наследственной предрасположенности и влияния агрессивных факторов.
Определение пороков развития плода
Для своевременного выявления возможных нарушений в развитии плода, будущей маме приходится проходить много исследований. На самом деле, пренатальная диагностика пороков развития плода – это довольно сложный процесс. И один из важнейших этапов такой диагностики – скрининг пороков развития плода. Это целый комплекс обследований, который осуществляется на двенадцатой, двадцатой и тридцатой неделе беременности. Анализ на пороки развития плода помогает обнаружить в крови биохимические сывороточные маркеры хромосомных патологий.
В первый триместр беременности, в 12 недель беременности будущей маме необходимо пройти так называемый двойной тест. Исследование крови позволяет выяснить количество в крови свободной β-субъединицы ХГЧ, а также РАРР-А (связанного с беременностью плазменного протеина А). Анализ дополняется данными с УЗИ.
Во 2-ой триместр беременности осуществляется анализ на уровень общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ, на АФП (альфа-фетопротеин), а также на количество свободного (неконъюгированного) эстриола. Анализ обязательно дополняется результатами УЗИ.
Когда подходит 30 неделя беременности, проводят УЗИ матки и плода.
Самая информативная диагностика врожденных пороков развития плода - метод исследования с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить самые разные аномалии – и заподозрить генетические нарушения, и выявить неправильное формирование органов и пр.
Исследование ХГЧ позволяет определить маточную беременность, его аномальное изменение может наблюдаться при некоторых хромосомных патологиях.
Слишком высокий альфа-фетопротеин может обнаруживаться при развитии открытых пороков центральной нервной системы, а снижение данного вещества указывает на вероятность развития синдрома Дауна.
Количество эстриола должно постепенно увеличиваться по мере развития плода.
Стоит отметить, что исследования крови на пороки развития плода далеко не всегда являются информативными. Колебания показателей могут объясняться эмоциональным состоянием будущей мамы, ее проблемами со здоровьем, несоблюдением диеты и даже ошибкой во время забора крови и проведения непосредственно исследования.
В том случае, если результаты УЗИ и исследований крови являются настораживающими и показывают высокую вероятность пороков развития плода, доктор может посоветовать будущей маме пройти инвазивные методы диагностики:
Биопсию хориона – забор и исследование части клеточек плодного яйца, позволяет выявить наличие генетических патологий;
Амниоцентез – забор некоторого количества амниотический жидкости, в первом триместре такое исследование помогает выявить гиперплазию коры надпочечников, а во втором – хромосомную патологию и недуги нервной системы;
Плацентоцентез – исследование доли плаценты, осуществляется с двенадцатой и по двадцать вторую неделю беременности и позволяет выявить наличие генетических патологий;
Кордоцентез – забор некоторого количества крови из пуповины развивающегося плода, такое исследование позволяет определить наличие болезней крови и инфицированность плода;
Биопсию кожи плода – проводится для выявления некоторых недугов кожи.
Профилактика пороков развития плода
Крайне важную роль играет грамотная профилактика возможных пороков развития плода. Осознанная подготовка к беременности мужчины и женщины - основная мера предупреждения таких проблем. Правильный подход к рождению малыша позволяет быстро достичь желаемого зачатия, обеспечить беспроблемное течение беременности и родов, а также оказывает влияние на здоровье малыша на протяжении всей его жизни.
Обоим родителям необходимо заранее обследоваться на наличие скрытых инфекций, определить наличие возможных хронических недугов. Крайне важную роль играет посещение грамотного генетика. Такой врач помогает выяснить, проявятся ли какие-то болезни у ребенка, выявит склонность к генетическим заболеваниям, анализируя особенности здоровья у представителей предыдущих поколений.
Важнейшим фактором для успешного развития и рождения здорового малыша является правильный здоровый образ жизни, как во время всего периода вынашивания, так и задолго до наступления зачатия. Будущей маме необходимо обязательно отказаться от вредных привычек, правильно и сбалансировано питаться, исключить влияние агрессивных факторов: физических, химических и биологических. Для предупреждения осложнений во время вынашивания малыша, нужно своевременно лечить имеющиеся болезни. Непосредственно в период беременности крайне важно следовать всем рекомендациям квалифицированного гинеколога, проходить нужные обследования, которые позволяют своевременно выявить возможные отклонения в естественном развитии плода.
Пороки развития плода – это серьезная проблема, которая часто требует принятия неприятных решений, типа, искусственного прерывания беременности. Но некоторые проблемы такого рода вполне поддаются коррекции во время вынашивания или вскоре после появления ребенка на свет.
Народные рецепты
Будущим мамам нельзя применять большинство лекарственных средств и растительных препаратов, так как они могут нарушить нормальное течение беременности и даже вызывать пороки развития плода. Но некоторые травы для женщин в положении могут принести огромную пользу.
Так растительные средства могут прийти на пользу при необходимости успокоиться и облегчить засыпание. Отличным выбором станет обыкновенная мята. Для приготовления лекарственного средства измельчите листья мяты перечной. Чайную ложечку такого сырья заварите стаканом кипятка и оставьте под крышкой на десять-пятнадцать минут.
Процедите готовый напиток и по желанию добавьте в него мед и лимон. Пейте такой чай по одному-два стакана на день, не более.
Для успешного вынашивания беременности крайне важно обратиться к доктору еще на этапе планирования зачатия, следовать консультациям специалиста и проходить все нужные обследования в течение всех трех триместров.
Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.
Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.
Причины врожденных пороков развития
К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.
Классификация врожденных пороков развития
Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.
Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.
Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).
Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.
В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:
- Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
- Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
- Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.
Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.
Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:
- Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
- Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
- Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
- Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
- Другие врожденные пороки развития.
Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?
Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:
- Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
- Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
- Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
- Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
- Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.
Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.
Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.
Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?
Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.
Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.
Видео с YouTube по теме статьи:
Беременность - прекрасный период в жизни каждой женщины - трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.
В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.
О разновидностях патологий
Как уже было сказано ранее, патологии бывают:
- Врожденные.
- Приобретенные.
Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.
Врожденные патологии и их разновидности
Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:
- Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
- Синдром Дауна - печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
- Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.
- Синдром Клайнфельтера - характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, и отсутствием волос на теле.
- Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
- Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.
Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.
Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее - счастливые исключения, нежели распространенные случаи.
Если говорить о приобретенных ВПР
Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.
К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:
ВПР без определенной причины
К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:
- Многоплодность (самые известные случаи - рождения сиамских близнецов).
- Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
- Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
- Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста - все это может привести к смерти ребенка).
Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.
Каковы причины ВПР плода?
Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.
Важность пренатальной диагностики
Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?
Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии - комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами - это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.
Кто входит в группы риска?
Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:
- Возрастом старше 35.
- Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
- Попали под радиационное облучение.
- Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
- В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.
О прогнозах
Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.
Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».
Вывод
При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.
Тенденция рождения малышей с пороками развития идёт на увеличение. На сегодняшний день, согласно статистике, в европейских странах на каждую тысячу родов примерно 3-4 ребёнка рождается с аномалией развития. В России аномалии плода встречаются чаще – на тысячу новорожденных приходится 5-6 детей с врождёнными пороками. Почти половина случаев патологического внутриутробного развития плода до сих пор остаётся неизвестной, возможно, это объясняется воздействием сразу нескольких факторов, влияющих на эмбрион. Почему так часто встречаются аномалии развития плода, диагностика как проводится внутриутробных отклонений?
Причины аномалий развития плода
На внутриутробное развитие оказывает влияние множество факторов – они могут быть внешними, например, экология, или внутренними – на эмбрион влияет состояние здоровья матери. Наследственность играет ключевую роль в вопросе правильного развития плода. Давайте максимально подробно рассмотрим каждую причину, почему ребёнок может родиться с какой-то аномалией.
1. Наследственность . Очень часто причиной неправильного формирования органов и систем у плода выступает наследственный фактор. Если в роду родителей в анамнезе имеются данные о пороках развития, то шансы родить нездорового ребёнка повышаются.
2. Инфекции , перенесённые матерью особенно на ранних сроках, опасны для эмбриона. К ним относятся такие вирусные заболевания, как цитамегаловирус, корь, краснуха, паротит и другие. Даже вирус гриппа представляет опасность. Перенесённые беременной женщиной инфекции приводят к порокам сердца, недоразвитию мозга, глухоте, аномалиям глаз и другим проблемам.
3. Вредные привычки матери – если беременная женщина принимает наркотики, алкоголь, курит, то токсические вещества, поступающие к плоду через кровоток матери, могут вызвать значительные аномалии его развития.
4. Лекарственные препараты. Приём разных лекарств на ранних сроках вынашивания пагубно воздействует на эмбрион. При возникновении необходимости лечения беременным нельзя принимать пилюли и микстуры по своему усмотрению, только под наблюдением врача.
5. Воздействие химикатов . Во время беременности (особенно в 1 триместре) для эмбриона особую опасность представляют сильные ядохимикаты – пары ртути, свинец, бензол. Если работа женщины как-то связана с контактом с этими веществами, необходимо ещё при планировании беременности оставить место работы.
6. Облучение . Эмбрион во много раз сильнее подвержен воздействию рентгеновского излучения. Оно особенно сильно влияет на ЦНС и в некоторых случаях приводит к недоразвитию мозга, гидроцефалии, мутациям конечностей и половых органов.
7. Механические факторы . Травмы при вынашивании, опухоли в матке, неправильное положение плода тоже могут стать причиной развития внутриутробных аномалий. К счастью, современная медицина позволяет узнать заранее, правильно ли развивается малыш. Рассмотрим методы диагностики аномалий плода при беременности.
Диагностика внутриутробных аномалий
На начальном этапе вынашивания женщине делают УЗИ для подтверждения её наступления. Этот метод позволяет подтвердить внедрение яйцеклетки в эндометрий матери и исключить .
1 триместр
На следующем этапе, начиная с 9 по 13 неделю беременности, будущим матерям проводят первое скрининговое исследование. Для этого берётся венозная кровь женщины, её проверяют на биохимические маркеры:
1. Хорионический гонадотропин человека (гормон ХГЧ), который в первом триместре постоянно увеличивается в определённой прогрессии. Если уровень ХГЧ снижен, это позволит определить имеющиеся отклонения в ходе беременности.
2. Плазменный протеин – с увеличением срока вынашивания этот показатель постоянно растёт. Его снижение может означать наличие у плода генных аномалий – трисомии 21 () и трисомии 18 (так называемый синдром Эдвардса).
Ультразвуковое исследование в 1 триместре позволяет выявить хромосомные отклонения, измерив толщину воротниковой зоны эмбриона. Если она превышает 3 мм, вероятность патологии велика.
2 триместр
Скрининг второго триместра производят, начиная с 16 до 20 недель вынашивания. На этом этапе исследуют друге биохимические маркеры:
1. Альфа-фетопротеин – вырабатывается печенью плода. Этот белок попадает в кровь матери и его содержание является весьма информативным в плане выявления внутриутробных аномалий. Многократное увеличение данного гормона может сигнализировать о такой патологии как отсутствие головного мозга у плода.
2. ХГЧ – второй скрининг тоже включает в себя определение уровня ХГЧ у женщины.
3. Эстриол – его выработка увеличивается во время беременности плацентой, а также этот гормон продуцируется печенью эмбриона. Отклонения от нормы эстриола в сыворотке крови матери позволяет судить о внутриутробных аномалиях.
При наличии подозрений неправильного развития малыша в утробе матери женщинам рекомендуют дополнительные методы диагностики аномалий. Среди них такие исследования – биопсия хориона, амниоцентез, а также плацентоцентез и кордоцентез. Каждое из этих исследований проводится и является информативным на определённом этапе вынашивания. Все перечисленные процедуры осуществляются под наркозом и назначаются только при наличии строгих показаний.
