"በጄኔቲክ የተሻሻሉ" ልጆች: እውነት በመጀመሪያ እጅ. በጄኔቲክ የተሻሻሉ ልጆች የተወለዱት በቻይና ነው የጂኖም ማረም አደጋ ምንድነው?

የወደፊት ሰዎች ወይስ የስድብ ሙከራዎች ሰለባዎች? አንድ የቻይና ሳይንቲስት ዲ ኤን ኤው በቤተ ሙከራ ውስጥ የተቀየረ ሶስተኛ ልጅ በቅርቡ እንደሚወለድ አስታወቀ። የመጀመሪያዎቹ ሁለቱ የታወቁት ከጥቂት ቀናት በፊት ብቻ ነው። የሙከራው ደራሲ ህጻናት ገዳይ ቫይረስን እንዲያስወግዱ መርዳት ብቻ እንደሚፈልግ በመግለጽ ድርጊቱን በጥሩ ዓላማ ያጸድቃል። ርዕሱ በ Dauren Khairgeldin ይቀጥላል.

በሰው ልጅ ታሪክ ውስጥ የመጀመሪያዎቹ በዘረመል የተሻሻሉ ልጆች መወለድ የዓለምን የሳይንስ ማህበረሰብ አነሳሳ። ሉሉ እና ናና የተባሉ ሁለት መንትያ ልጃገረዶች በኤችአይቪ ቫይረስ ተሸካሚ ከሆነች እናት ሙሉ በሙሉ ጤነኛ ሆነው ተወለዱ። የፅንሱን ጂኖም በመቀየር በቤተ ሙከራ ውስጥ ከቫይረሱ ጥበቃ አግኝተዋል። የዚህ ሙከራ ደራሲ የቻይናው ሳይንቲስት ሄ ጂያንኩይ ነው, እሱም በሙከራው ውጤት ያለውን እርካታ አይሰውርም. የጄኔቲክ ሳይንቲስት ሄ ጂያንኩይ፡ “በዚህ በጣም እኮራለሁ። በምርምር ሂደት ጂናቸው የተቀየረባቸው የመንትያ ልጃገረዶች አባት ማርክ ልጆቹን የማዳን ተስፋ አጥቷል። እና ልጃገረዶቹ ቀድሞውኑ በጂኖሚክ ጥበቃ በተወለዱበት ቀን ከጽሑፉ ጋር መልእክት ልኮልኛል: - “ሴት ልጆቼን እና ባለቤቴን ለማሟላት ሁሉንም ነገር አደርጋለሁ። ስለዚህ ምንም ነገር አያስፈልጋቸውም." በሆንግ ኮንግ በተካሄደው የጄኔቲክስ ጉባኤ ላይ ፕሮፌሰሩ በዘረመል የተሻሻለ ፅንስ ሌላ እርግዝናን የማዳን እድል እንዳለ ተናግረዋል። የቻይናው ሳይንቲስት ስለ ስኬቶቹ የሰጡት መግለጫዎች በገለልተኛ ባለሙያዎች አልተረጋገጡም. ነገር ግን የሄ ጂያንኩይ ባልደረቦች ሃሳቡን ፈሪ በማለት አውግዘውታል፤ ምክንያቱም እንደዚህ አይነት ጥናቶች በብዙ የአለም ሀገራት የተከለከሉ ናቸው። "ይህ እውነት ከሆነ በጣም አስፈሪ ነው. ጂንን የመቀየር ሂደት አሁንም በሙከራ የተሞላ ነው፣ አሁንም ቢሆን ፈጥኖም ይሁን ዘግይቶ የካንሰር እድገትን ጨምሮ የዘረመል ችግሮችን ሊያስከትሉ ከሚችሉ ያልታቀደ ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው። - ፕሮፌሰር ጁሊያን ሳቭሌስኩ ለ"ቢቢሲ" የቴሌቭዥን ቻናል ቃለ-ምልልስ ሰጥተዋል።ጂያንኩይ ሙከራዎቹን ባካሄደበት በሼንዘን የሚገኘው የደቡብ ሳይንስ እና ቴክኖሎጂ ዩኒቨርሲቲ ሳይንቲስቶች እና አስተዳደር ተችተዋል። ነገር ግን የሰራተኞቻቸውን ድርጊት እንደማያውቁ እና የራሳቸውን ምርመራ ለማድረግ እንዳሰቡ ተናግረዋል. የጄኔቲክስ ባለሙያው ከመልካም ዓላማዎች መሄዱን አጥብቆ ይናገራል. እንደ ፕሮፌሰሩ ገለጻ፣ መንትዮቹን ዲኤንኤ በመቀየር ከኤድስ እንዲከላከሉ አድርገዋል። የጄኔቲክ ሳይንቲስት ሄ ጂያንኩይ፡- “ኤችአይቪ በታዳጊ አገሮች ለሞት ከሚዳርጉ 10 ዋና ዋና ምክንያቶች አንዱ ነው። በበሽታው ከተያዘች እናት ለተወለዱ ጤነኛ ሕፃናት በመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት በኤች አይ ቪ የመያዝ ዕድላቸው ከሌሎች ሕፃናት በብዙ እጥፍ ይበልጣል። ይህ ሰዎች ከአድልዎ በላይ የሚሰቃዩበት ከባድ ችግር ነው” ብለዋል። የጄኔቲክ አርትዖት ቴክኖሎጂ በ2012 ተገኝቷል። የዲ ኤን ኤውን ገመድ ለመለወጥ "ሞለኪውላር መቀስ" መጠቀምን ያካትታል, ከነሱም አላስፈላጊ ክፍሎች ይወገዳሉ ወይም በሌሎች ይተካሉ. ይህ ጂኖም የመቀየር ዘዴ በንድፈ ሀሳብ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለማስወገድ ይረዳል። የዓለም አቀፍ የክሊኒካል ተሃድሶ ማዕከል ኃላፊ ቪያቼስላቭ ሎክሺን “በአንድ በኩል ፣ በዲ ኤን ኤ መዋቅር ውስጥ የሚደረጉ ለውጦች እና ጣልቃገብነቶች አንዳንድ ከሰው በላይ የሆኑ ሰዎች እንዲወለዱ ስለሚያደርጉት እውነታ ከተነጋገርን ፣ ይህ መወያየት አለበት ፣ እና ምናልባት ይህ አደገኛ አቅጣጫ ነው. ነገር ግን የዲኤንኤ መዋቅርን መጣስ እንደ ካንሰር፣ የስኳር በሽታ፣ የአልዛይመር በሽታ እና ፓርኪንሰንስ ሲንድሮም የመሳሰሉ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ለማሸነፍ ያስችለናል ካልን ይህ ምናልባት ጥሩ ነገር ነው። ተመሳሳይ ዘዴ, እንደገና በንድፈ ሀሳብ, በሰው ሰራሽ ማዳቀል ላይ የተደረጉ ያልተሳኩ ሙከራዎችን ችግር ሊፈታ ይችላል. በካዛክስታን ዛሬ ከ13 ሺህ በላይ መካን ጥንዶች ሲኖሩ የመንግስት ኮታ በ10 እጥፍ ያነሰ ነው። የአንድ አሰራር አማካይ ወጪ አንድ ሚሊዮን ቶን ነው። ይሁን እንጂ እንደነዚህ ያሉት መልእክቶች እንኳን በሄ ጂያንኩይ የተደረጉትን ሙከራዎች ተቃዋሚዎችን ማሳመን አይችሉም። ጂኖም መቀየር የወደፊት ትውልዶችን ሊጎዳ ይችላል ብለው ያምናሉ. እና በብዙ አገሮች ውስጥ እንደዚህ ያሉ ሙከራዎች በሕግ ​​አውጪነት ደረጃ የተከለከሉ ናቸው.

ቻይናዊው ዶክተር ሄ ጂያንኩይ በሰባት ጥንዶች የመራቢያ ህክምና ወቅት በፅንሶች ዲ ኤን ኤ ላይ ለውጥ አድርጓል። እንደ ዶክተሩ ገለጻ, ኤችአይቪን ለማሸነፍ የአንድን ሰው ዲ ኤን ኤ ቀይሯል.

በሙከራው ላይ የተሳተፉ ሁሉም አባቶች ኤች አይ ቪ አላቸው, ሁሉም እናቶች ጤናማ ናቸው. ከሰባቱ ጥንዶች መካከል አንዱ በህዳር ወር መንትያ ሴት ልጆች የነበሯት ሲሆን እነሱም በዓለም የመጀመሪያው በዘረመል የተሻሻሉ ልጆች ሆኑ።

እንደ ሳይንቲስቱ ከሆነ ዓላማው በልጆች ላይ በዘር የሚተላለፍ በሽታን ለመፈወስ ወይም ለመከላከል አይደለም, ነገር ግን ልጆች ኢንፌክሽንን የመቋቋም ችሎታ እንዲኖራቸው ለማድረግ መሞከር ነው. እንዲህ ዓይነቱ ሚውቴሽን በተራ ሰዎች ላይ ይከሰታል, ነገር ግን እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው. በዘረመል የተሻሻሉ ህጻናት ገዳይ በሽታዎችን መከላከል ይጠበቅባቸዋል።

እሱ ጂያንኩይ በዩኤስ ውስጥ አጥንቶ ለረጅም ጊዜ ሰርቷል፣ በዘር ማረም በጥብቅ የተከለከለ ነው። ስለዚህ ምርምር ለማድረግ ወደ ቻይና ተመለሰ። በዶክተር የትውልድ አገር, በሰው ልጅ ክሎኒንግ ላይ እገዳ አለ, ነገር ግን የጂን ማስተካከያ ሙከራዎች ይፈቀዳሉ.

እነዚህ ጥናቶች በሳይንሳዊ መጽሔቶች ላይ ገና አልታተሙም, ስለዚህ ውጤቶቹ ገለልተኛ ማረጋገጫ አያገኙም. እና ተጠራጣሪዎች ሄ ጂያንኩይ የዓለምን የሳይንስ ማህበረሰብን ያታለለው የራሱን ሰው ትኩረት ለመሳብ ነው ይላሉ። ሆኖም አንዳንድ የተመራማሪው ባልደረቦች ሙከራው መደረጉን ቀድመው ተናግረዋል። እና በጣም አደገኛ ነው, ምክንያቱም በዲ ኤን ኤ ላይ የተደረጉ ለውጦች ሌሎች ጂኖችን ሊጎዱ ይችላሉ. እና ደግሞ በማይታወቅ ሁኔታ በዘር የተሻሻሉ ልጆችን ይነካል ።

ከመቶ በላይ የቻይና ሳይንቲስቶች በሰዎች ጂኖች ላይ "ግዴለሽ ሙከራዎችን" የሚያወግዝ ደብዳቤ ፈርመዋል።

"በአሁኑ ጊዜ ያለ ጥብቅ የስነ-ምግባር እና የደህንነት ፍተሻዎች የሚደረጉ ሙከራዎች እና በሰው ልጅ ፅንሱ ጂኖች ላይ በዘር የሚተላለፍ ለውጥ ለማድረግ በጭፍን የሚደረጉ ሙከራዎችን በተመለከተ እኔ በባዮሜዲሲን ዘርፍ ተመራማሪ ሆኜ አጥብቄ እቃወማለሁ", - በዌይቦ ማይክሮብሎግ ውስጥ በቻይንኛ ሳይንሳዊ ፖርታል "ምሁራዊ" የታተመው የደብዳቤው ጽሑፍ ይላል.

የቻይና መንግስት ለዶክተሩ መግለጫ ወዲያው ምላሽ ሰጠ። የPRC ግዛት የጤና እና የታቀዱ ወሊድ ኮሚቴ ምርመራውን ጀምሯል። ሳይንቲስት ሄ ጂያንኩይ በቻይና ውስጥ የተቀየሩ ጂኖች ያላቸው ሕፃናትን ለመውለድ ያደረገው የሚዲያ ዘገባ መላ አገሪቱን አስደንግጧል።

ሳይንቲስቱ ይሰሩበት የነበረው ሼንዘን የሚገኘው ዩኒቨርሲቲ፣ በዚህ ዜና በጣም መደናገጣቸውን እና ሙከራውን ከስነምግባር ደረጃዎች ጋር የሚጋጭ ነው ብሏል። ሳይንቲስቱ ከዩኒቨርሲቲው ውጭ እየተካሄደ ስላለው ሳይንሳዊ ስራ ለተቋሙ አመራር እና ለባዮሎጂ ፋኩልቲ አላሳወቁም ሲል ዩኒቨርሲቲው ገልጿል።

በሼንዘን በሚገኘው የደቡብ ሳይንስ እና ቴክኖሎጂ ዩኒቨርሲቲ የቻይና ሳይንቲስቶች እንደዘገቡት እ.ኤ.አ. በኖቬምበር 2018 የመጀመሪያዎቹን ልጆች በአርትዖት ጂኖም - መንትያ ሴት ልጆችን ለመውለድ ረድተዋል ፣ በቴክኖሎጂ ሪቪው መሠረት ፣ ስለ CRISPR ዘዴ እየተነጋገርን ነው።

ቡድኑ አንድ አሜሪካዊ የጄኔቲክስ ባለሙያንም አካቷል።

ይህንን ቴክኖሎጂ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ መጠቀም የተከለከለ ነው "ለተቀነሰው" ሰው ዘሮች ሊሸከም በሚችለው አደጋ ምክንያት.

ተመራማሪው ሄ ጂያንኩይ እንዳሉት ቡድኑ ለሰው ሰራሽ ማዳቀል ወደ ሀኪሞች ከሄዱ ከሰባት ጥንዶች የተገኘውን የፅንስ ዲ ኤን ኤ ቀይሯል። እርግዝና በአንድ ጉዳይ ላይ ብቻ ተገኝቷል. የአርትኦቱ አላማ ህጻናት ከኤችአይቪ የመከላከል አቅም እንዲኖራቸው ማድረግ ሲሆን ይህም አንዳንድ ሰዎች የሚወለዱበት ባህሪ ነው። የወላጆችን ስም ወይም ሌላ መረጃ መግለፅ የተከለከለ ነው።

"ይህን የመጀመሪያ ጉዳይ ብቻ ሳይሆን ምሳሌ ለማድረግ ትልቅ ኃላፊነት ይሰማኛል" ሲል ተናግሯል። "ህብረተሰቡ በቀጣይ ምን ማድረግ እንዳለበት ይወስናል."

በስታንፎርድ እና ራይስ ዩኒቨርሲቲ ተምሯል፣ የባዮኢንጂነሪንግ ፕሮፌሰር ሚካኤል ዴምንም አገኘው፣ እሱም የልጆችን ጂኖም በማረም ረገድ አጋር ሆነ። ወደ ቻይና ከተመለሰ በኋላ ቴክኖሎጂውን ለማስተካከል ለብዙ አመታት በመዳፊት፣ በዝንጀሮ እና በሰው ሽሎች ላይ ሙከራ አድርጓል።

እንደ እሱ ገለጻ ኤችአይቪ ለቻይና ከባድ ችግር ነው። ቫይረሱ ወደ ሴል ውስጥ እንዲገባ የሚያደርገውን ፕሮቲን ከመፍጠር ጋር የተያያዘውን የ CCR5 ጂን "የማጥፋት" ተግባር እራሱን አዘጋጅቷል.

በሙከራው ላይ የተሳተፉት ሁሉም አባቶች ኤች አይ ቪ እንዳለባቸው ተረጋግጧል, እና ሁሉም እናቶች አልነበራቸውም. የሴቶች እና የተወለዱ ሕፃናት መበከል የማይቻል ነበር - ወንዶች የቫይረሱን እንቅስቃሴ የሚገታ መድሃኒት ወስደዋል. የተመራማሪዎቹ አላማ ወደፊት ህፃናትን ከኤችአይቪ መከላከል ነበር።

የሳይንስ ሊቃውንት የወደፊት አባቶችን የዘር ፍሬ ከሰበሰቡ በኋላ ቫይረሱን ሊይዝ ከሚችለው የዘር ፈሳሽ ውስጥ የወንድ የዘር ህዋስ (spermatozoa) ይለያሉ. ከዚያም የወንድ የዘር ህዋስ (spermatozoa) ወደ የወደፊት እናቶች እንቁላል ውስጥ ገብቷል እና የተፈጠሩት ሽሎች ጂኖም ተስተካክሏል. በእድገት 3-5 ቀናት ውስጥ ተመራማሪዎቹ አርትዖቱ ምን ያህል ስኬታማ እንደሆነ ፈትነዋል.

በጠቅላላው, ከተቀበሏቸው 22 ፅንሶች ውስጥ 16 ቱን ቀይረዋል. ከእነዚህ ውስጥ 11 ቱ ሰው ሰራሽ ማዳቀልን ያገለገሉ ሲሆን ይህም በአንድ ጥንዶች ውስጥ ብቻ በእርግዝና ወቅት ያበቃል - ሁለት ሽሎች በአንድ ጊዜ በሴት ውስጥ ሥር ሰድደዋል. በተመሳሳይ ጊዜ, በአንደኛው ውስጥ, ሁለቱም የ CCR5 ጂን ቅጂዎች ተለውጠዋል, ሌላኛው ደግሞ ሁለቱንም የተቀየረ እና ያልተለወጠ የጂን ቅጂ ተቀብሏል. ሁለተኛው ልጅ አሁንም በኤች አይ ቪ የመያዝ እድል ይኖረዋል, ነገር ግን ይህ ምን ያህል እንደሚቀንስ አይታወቅም.

የፔንስልቬንያ ዩኒቨርሲቲ ባልደረባ የሆኑት ዶክተር ኪራን ሙሱኑሩ “ይህ ኢፍትሃዊ ነው” ብለዋል። "ይህ በሰዎች ላይ የተደረገ ሙከራ ነው, በምንም መልኩ በሥነ ምግባር ወይም በሥነ ምግባር የተረጋገጠ አይደለም."

በካሊፎርኒያ የሚገኘው የስክሪፕስ የምርምር ተቋም ባልደረባ የሆኑት ዶክተር ኤሪክ ቶፖል “በጣም ያለጊዜው” ብለዋል። - ከአንድ ሰው "ኦፕሬቲንግ መመሪያዎች" ጋር እየተገናኘን ነው. ትልቅ ጉዳይ ነው።

ነገር ግን የሃርቫርድ የጄኔቲክስ ባለሙያ ስራውን በብሩህነት ይመለከታል. “ተቀባይነት ያለው ይመስለኛል” ሲል ኤችአይቪ ትልቅ እና እያደገ በህዝብ ጤና ላይ ስጋት መሆኑን አጽንኦት ሰጥቷል።

ቸርች አክላ “ማስተካከያው ከሞላ ጎደል የለም ነበር።

ነገር ግን እሱ ልክ እንደ ሙሱኑሩ ከኤችአይቪ የሚከላከለውን ጂን አንድ ቅጂ ብቻ ያገኘውን ፅንስ ለማዳቀል መጠቀሙን ይወቅሳል።

"ይህን ልጅ ከኤችአይቪ የሚከላከል ምንም ነገር የለም። ይህን በማድረግህ ጤንነቱን ምክንያታዊ ላልሆኑ አደጋዎች ታጋልጣለህ” ይላል ሙሱኑሩ።

የባዮሎጂ ሳይንስ ዶክተር ሱሬን ዛኪያን "ጂኖም ማረም ለወደፊቱ መድሃኒት ነው, እሱም ጂኖምን ማረም እና ከዚያም ጤናማ ሰዎችን ማግኘት ይቻላል, ይህን እውቀት ወደ ህክምና ለመተርጎም ይህ መደረግ አለበት." የኤፒጄኔቲክስ ላብራቶሪ ኃላፊ ለጋዜታ.ru የሳይቶሎጂ እና የጄኔቲክስ ኦፍ CO ኢንስቲትዩት ልማት ገልፀው የሙከራው ዝርዝሮች እስካሁን ያልታወቁ እና ሳይንሳዊ ህትመቶች የሉም። -

ከሆነ፣ ይህ ለመሠረታዊ ሳይንስ ትልቅ ግኝት ነው።

ነገር ግን፣ አርትዖቱ ፍጹም ቢሆንም፣ መደበኛ CCR5 ጂን ከሌለ አንድ ሰው እንደ ዌስት ናይል ትኩሳት፣ እንዲሁም በጉንፋን የመሞት ዕድሉ ከፍ ያለ ነው። ኤችአይቪን ለመከላከል ብዙ መንገዶች እንዳሉ እና አንዴ ከተያዙ የፀረ ኤች አይ ቪ መድሃኒቶችን በተሳካ ሁኔታ መያዝ እንደሚቻል ተቺዎች ተጨማሪ አደጋዎችን የሚያስከትል የሕክምና ጣልቃገብነት ትክክለኛነት ይጠይቃሉ.

በተጨማሪም, እሱ እውነታ አሳውቋልስለ ሙከራው መጀመሪያ በኖቬምበር 8 ብቻ በክሊኒካዊ ሙከራዎች መዝገብ ውስጥ ይግለጹ - ከጀመረ ከአንድ ዓመት በኋላ። እንዲሁም የወደፊት ወላጆች የመጪውን ጣልቃገብነት ሁሉንም ጥቅሞች እና ጉዳቶች ሙሉ በሙሉ እንደተረዱት አይታወቅም. ስለዚህ ለሂደቱ በተሰጠው ስምምነት ውስጥ የኤድስ ክትባት ለማዘጋጀት በፕሮግራሙ ውስጥ እንደሚሳተፉ ተገልጿል.

በሙከራው ውስጥ ያሉ ተሳታፊዎች ውሳኔዎችን ሲያደርጉ ዲም በቻይና ነበር. ሁሉንም አደጋዎች ለመገምገም እንደቻሉ "በፍፁም እርግጠኛ ነኝ" ብሏል። የጥናቱን አላማ በግላቸው ለጥንዶች አስረድቶ የሰውን ጂኖም ማረም ከዚህ ቀደም እንዳልተሰራ እና አንዳንድ አደጋዎችን እንደሚያመጣም አስረድተዋል። እንዲሁም እንደ እሱ ገለጻ፣ ለሁሉም የተወለዱ ሕፃናት የጤና መድህን እና መደበኛ ምርመራ እስከ 18 ዓመት እና ከዚያ በላይ እንደሚደረግ ቃል ገብቷል ።

Xe ገና የፅንሱን ጂኖም ለማረም አዲስ ሙከራዎችን አያደርግም - በመጀመሪያ የተወለዱትን ልጆች እንደማይጎዳ ማረጋገጥ ያስፈልግዎታል.

"ይህ ቤተሰቦችን እና ልጆቻቸውን ሊረዳቸው እንደሚችል አምናለሁ" ሲል ተናግሯል። "ወደ ያልተፈለጉ የጎንዮሽ ጉዳቶች ወይም ጉዳቶች የሚመራ ከሆነ, ልክ እንደነሱ ህመም ይሰማኛል, እና ለዚህ ተጠያቂው እኔ ነኝ."

እ.ኤ.አ. በ 2017 ባዮሎጂስት ዴቪድ ሊዩ ለሳይንስ ከፍተኛ አስተዋፅዖ ካደረጉ 10 ሰዎች መካከል አንዱ ተብሎ ተጠርቷል ኔቸር በተሰኘው መጽሔት። ከአስር አመታት በላይ CRISPRን ጨምሮ የጂኖም አርትዖት ቴክኖሎጂዎችን ለማሻሻል ፕሮጀክቶችን መርቷል። ዋነኛው ስኬት ነው።

ሰው ሰራሽ ኢንዛይሞችን በመጠቀም የዲኤንኤ መሰረቶችን ማስተካከል የሚያስችል ዘዴ መፍጠር።

ለምሳሌ CRISPR ን በመጠቀም በአንዳንድ ሴሎች ውስጥ የዲኤንኤ ቁርጥራጮችን እንደገና መፃፍ የማይቻል ሲሆን ይህም የተወሰኑ ችግሮችን ይፈጥራል. በጥቅምት 2017 በሊዩ የሚመራው ተመራማሪዎች የ CRISPR ቴክኖሎጂን ለማሻሻል ከተደረጉት የቅርብ ጊዜ ሙከራዎች ውስጥ አንዱን ውጤት አሳትመዋል። የዲኤንኤ መሠረቶችን አድኒን እና ታይሚን ወደ ጉዋኒን እና ሳይቶሲን ለመቀየር በቤተ ሙከራ የተፈጠረ ኢንዛይም ተጠቅመዋል። ቀደም ሲል እንዲህ ዓይነቱ ኢንዛይም በተፈጥሮ ውስጥ አልነበረም. ሊዩ ሰው ሰራሽ አሚኖ አሲዶችን በህያዋን ህዋሶች ውስጥ ወደ ፕሮቲኖች የሚጨምርበትን መንገድ አገኘ።

በኖቬምበር 2017 ሌላ ከፍተኛ ደረጃ ያለው አሰራር ተካሂዷል. በሃንተር ሲንድረም (ሜታቦሊዝምን የሚረብሽ የዘረመል በሽታ) ያጋጠመው የ44 አመቱ ሰው በአንድ ታካሚ ውስጥ ጂኖም አርትኦት ሲደረግ የመጀመሪያው የሆነውን የሙከራ ህክምና ለማድረግ ተስማማ።

ዶክተሮች የዚንክ ጣት ኒዩክሊዮስን፣ ውስብስብ ሰው ሠራሽ ፕሮቲኖችን በመጠቀም ዲ ኤን ኤ እንዲሰነጣጥቁ እና የተጎዳውን ቦታ በተመራማሪዎች በሚፈለገው ቁርጥራጭ በመተካት የሚፈለገውን የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ወደ ሴል በማስተዋወቅ እንደገና ለመዋሃድ አብነት አድርገውታል።

በኒውራላይዝድ ቫይራል ቅንጣቶች አማካኝነት ዶክተሮች በሽተኛውን በዚንክ ጣት ኒውክሊየስ እና በቢሊዮኖች የሚቆጠሩ የአዲሱ ጂን ቅጂዎችን በደም ውስጥ ገብተዋል. ጉበት ላይ ከደረሱ በኋላ “ጣቶች” ዲ ኤን ኤውን መቁረጥ እና አዲሱ ጂን ወደ እሱ እንዲዋሃድ መፍቀድ አለባቸው - ከዚያም ሴሎቹ አስፈላጊውን ኢንዛይም ማምረት ይችላሉ።

ዶክተሮች እንደሚሉት ከሆነ እንዲህ ዓይነቱ ሕክምና በሽታውን ለማስወገድ የማይቻል ነው, ነገር ግን እድገቱን ማቆም ይቻላል.

የዚህ ዓይነቱ ሙከራ ሥነ ምግባር እና ለወደፊቱ የሰዎችን ጤና ለመጠበቅ ያለው ጠቀሜታ በዓለም የሳይንስ ሊቃውንት ማህበረሰብ በንቃት እየተወያየ ነው ፣ ሆኖም ፣ የቻይና ተመራማሪዎች እንደነሱ ፣ በፕላኔቷ ላይ ባለው የዝና ጥማት አልተመሩም ። ልኬት, ግን በጣም ሰብአዊ በሆኑ ግቦች - የሰውን ልጅ ከኤችአይቪ ለመጠበቅ.

የማሻሻያ ዓላማ

ሳይንቲስት ሄ ጂያንኩይ ለብዙ ጥንዶች የመካንነት ህክምና ሲደረግላቸው የፅንሱን ዲኤንኤ እንደለወጠው ገልጿል። እስካሁን ድረስ አንድ እርግዝና በተሳካ ሁኔታ አብቅቷል.

የጄኔቲክስ ባለሙያው አላማው በዘር የሚተላለፍ በሽታን ለመፈወስ ወይም ለመከላከል ሳይሆን ህጻናት በተፈጥሮ ጥቂት ሰዎች ያላቸውን ችሎታ ለመስጠት መሞከር ነበር - ወደፊት በኤች አይ ቪ ኤድስ ቫይረስ ሊከሰት የሚችለውን ኢንፌክሽን የመቋቋም ችሎታ.

የሙከራው ይዘት

ቻይናዊው ተመራማሪ በላብራቶሪ ውስጥ በአይጦች፣ በዝንጀሮዎችና በሰው ሽሎች ላይ የጂን ማሻሻያ ሲሰራ ቆይቷል። ሳይንቲስቱ የራሱን ዘዴ የፈጠራ ባለቤትነት ለማውጣት አቅዷል.

ለጂን እርማት የኤችአይቪ ምርጫ He Jiankui ይህ በሽታ በቻይና ውስጥ ከባድ ችግር መሆኑን በመግለጽ አብራርቷል. የበሽታ መከላከያ ቫይረስ ወደ ሴል ውስጥ እንዲገባ የሚያደርገውን CCR5 ጂን የሚዘጋበትን መንገድ እየፈለገ ነበር።

በፕሮጀክቱ ውስጥ ያሉት ሁሉም ወንዶች ኤችአይቪ ፖዘቲቭ ነበሩ, ሴቶቹ ግን አልነበሩም. የጂን ለውጥ ትንሽ የቫይረሱ ስርጭትን ለመከላከል የታሰበ አልነበረም - በአባቶች ውስጥ ቀድሞውኑ በመደበኛ መድሃኒቶች በጥልቅ ታፍኗል, እና በዲ ኤን ኤ ደረጃ ላይ ካለው እርማት ይልቅ ዘሮቹ እንዳይበከሉ ቀላል እና አስተማማኝ መንገዶች አሉ.

ዓላማው ከኤችአይቪ ጋር የሚኖሩ ጥንዶች ከቫይረሱ የተጠበቀ ልጅ እንዲያሳድጉ እድል ለመስጠት ነበር።

ሳይንቲስቱ ቤጂንግ ባደረገው ቡድን ባይualing በተባለ ቡድን በኩል ተሳታፊዎችን ቀጥሯል። “Bai Hua” በሚል ቅጽል ስም የሚታወቀው የድርጅቱ መሪ፣ ኤች አይ ቪ የተያዙ ሰዎች ከስራ ገበታቸው መጥፋት ወይም የህክምና አገልግሎት የማግኘት ችግር መኖሩ የተለመደ ነገር እንዳልሆነ ጠቁመዋል።

የማሻሻያ ስልተ ቀመር

የጂኖም ለውጥ የጀመረው በ IVF - በብልቃጥ ማዳበሪያ ወቅት ነው. በመጀመሪያ ደረጃ ኤችአይቪ ወደ ሽሎች ውስጥ የመግባት እድልን ለመቀነስ የወንድ የዘር ፍሬው "ታጥቧል". አንድ የወንድ የዘር ፍሬ በአንድ እንቁላል ውስጥ ተቀምጧል. ከዚያም ጂኖችን የሚነካ ንጥረ ነገር ተጨምሯል.

ከ 3 እስከ 5 ቀናት ባለው ጊዜ ውስጥ በፅንሱ የእድገት ደረጃ ላይ ብዙ ሕዋሳት ተወስደዋል እና ለውጦችን ይፈትሹ. ጥንዶቹ ምርጫ ነበራቸው - ለመፀነስ በዲኤንኤ መዋቅር ውስጥ በሶስተኛ ወገን ጣልቃ ገብነት የተሻሻሉ ወይም የተወገዱ ሽሎችን መጠቀም። እንደ He Jiankui ገለጻ፣ ከ22 ሽሎች 16ቱ ተስተካክለው፣ 11 ቱ በስድስት የመትከል ሙከራዎች ሁለት ጊዜ እርግዝናን ለማግኘት ጥቅም ላይ ውለዋል።

ሙከራዎች እንደሚያሳዩት አንድ መንትያ ጥንድ የተሻሻሉ ጂኖች, ሌላኛው አንድ ብቻ, በሌሎቹ ላይ ምንም ተጽእኖ እንደሌለው የሚያሳይ ማስረጃ የለም. አንድ የጂን ለውጥ ያላቸው ሰዎች አሁንም ለኤችአይቪ ኢንፌክሽን የተጋለጡ ናቸው, ምንም እንኳን አንዳንድ ጥናቶች እንደሚያመለክቱት በሽታው ቀስ በቀስ የሚያድግ ሰው እንደዚህ አይነት ሰው ከያዘ.

የሳይንስ ሊቃውንት በሄ ጂያንኩ የተሰጡትን ቁሳቁሶች ተንትነዋል. ማሻሻያው ምን ያህል ጠቃሚ ወይም ጎጂ እንደሚሆን በአሁኑ ጊዜ በቂ መረጃ ስለሌለ የእነርሱ መደምደሚያ ግልጽ አልነበረም።

የሙከራው ሥነ-ምግባር-የሳይንቲስቶች አስተያየት

የፔንስልቬንያ ዩኒቨርሲቲ ባልደረባ የሆኑት ኪይራን ሙሱኑሩ ፅንሶችን በማዳበሪያ የመጠቀም ሥነ ምግባር ላይ ጥያቄ አቅርበዋል ፣ቻይናውያን ተመራማሪዎች አንድ ልጅ ብቻ ይጎዳል ብለው በእርግጠኝነት ገምተው ነበር።

ዶ/ር ሙሱኑሩ በከፊል የተቀየረው መንትያ ለኤችአይቪ ተጨማሪ የመከላከያ ዘዴዎች እንደሌላቸው ገልጸው፣ ነገር ግን እሱ ለማያውቀው አደጋ ተጋልጧል። ሳይንቲስቱ ፅንሱን መጠቀም የተመራማሪዎችን ዋና ተግባር - ማሻሻያውን መሞከር እና በሽታውን የማስወገድ እድልን አለመፈለግ እንደሆነ ያምናሉ።

ምንም እንኳን የጂን ማስተካከያ ቢሰራም, የተለመደው CCR5 ጂኖች የሌላቸው ሰዎች እንደ ዌስት ናይል ወይም ገዳይ የሆነ የጉንፋን አይነት የመሳሰሉ ሌሎች ቫይረሶችን የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው. የኤችአይቪ ኢንፌክሽንን ለመከላከል ብዙ መንገዶች ስላሉ ሌሎች ገዳይ በሽታዎችን የመያዝ እና የመጋለጥ እድላቸው መጨመር ችግር አይደለም, ነገር ግን, በተቃራኒው, አንድን ሰው የበለጠ አደጋ ላይ ይጥላል.

ክሊኒካዊ ሙከራዎች ከጀመሩ በኋላ የሙከራው መሪ በቻይና ውስጥ ለሳይንስ ማህበረሰቡ በይፋ ያሳወቀው ለምን እንደሆነ ጥያቄዎችም አሉ።

የልምዱ ተሳታፊዎች ዓላማውን፣ ሊኖሩ የሚችሉትን አደጋዎች እና ጥቅማ ጥቅሞች ሙሉ በሙሉ መረዳታቸው ሙሉ በሙሉ ግልጽ አይደለም። ለምሳሌ, ለሙከራው የስምምነት ሰነዶች ሙከራውን "ኤድስ የክትባት ልማት ፕሮግራም" ብለው ይጠሩታል.

ከክሊኒካል ላቦራቶሪዎች ውጭ እንዲህ ዓይነቱ የጂን ማሻሻያ በሩሲያ, በዩናይትድ ስቴትስ እና በሌሎች በርካታ አገሮች ውስጥ የተከለከለ ነው, ምክንያቱም በመጪው ትውልድ ላይ ያልተጠበቁ የዲኤንኤ ለውጦችን ሊያስከትሉ ስለሚችሉ ነው.

ምሁራን ተከፋፍለዋል. አንድ ሰው አደጋው ትክክል እንደሆነ ይቆጥረዋል, እና የሰዎች ሙከራዎች ሥነ ምግባራዊ ናቸው, ነገር ግን ብዙዎቹ እንዲህ ያሉ ፈተናዎች እንደ ሥነ ምግባር የጎደላቸው እንደሆኑ ተገንዝበዋል. ልምዱ ያልታሰበ፣ ያለጊዜው ተብሎ ይጠራ ነበር።

ይሁን እንጂ ታዋቂው የጄኔቲክስ ሊቅ የሃርቫርድ ዩኒቨርሲቲ ጆርጅ ቼች ኤችአይቪን እንደ ከባድ እና እያደገ በህብረተሰቡ ላይ ስጋት አድርጎ ስለሚቆጥረው እንዲህ ያለውን ምርምር ደግፈዋል። የስነ ምግባር ቡድኑ መሪም የአገሩን ልጅ ለመከላከል ሲል ተናግሯል። "ሥነ ምግባራዊ ነው ብለን እናስባለን" ብሏል።

የቅድመ-ሙከራ ምርምር

በቅርብ ዓመታት ውስጥ ሳይንቲስቶች ጂኖችን ለማረም በአንጻራዊነት ቀላል መንገድ አግኝተዋል. CRISPR-cas9 ተብሎ የሚጠራው ንጥረ ነገር አስፈላጊውን ዘረ-መል (ጅን) እንዲሰራ ወይም ችግሮችን የሚያመጣውን ለመግታት በዲ ኤን ኤ ላይ ተጽእኖ እንድታደርግ ይፈቅድልሃል.

ይህ ዘዴ ገዳይ በሽታዎችን ለመፈወስ በሚደረገው ሙከራ በአዋቂዎች ላይ በቅርብ ጊዜ ተፈትኗል. በዚህ ጉዳይ ላይ ለውጦች የተገደቡ ናቸው, አንድ ሰው ብቻ ለእነሱ ይጋለጣሉ. በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን ሊያስከትሉ ስለሚችሉ በእንቁላል እና ስፐርም ላይ የሚደረግ ሙከራ በሁሉም ሀገራት ማለት ይቻላል የተከለከለ ነው።

የሳይንስ ሊቃውንት ሃላፊነት እና የወላጆች ግንዛቤ

ጂያንኩይ ለሙከራው ተሳታፊዎች የጥናቱ አላማ ግልፅ እንዳደረገላቸው እና የፅንሱን ጂኖች መቀየር ከዚህ በፊት ተፈትኖ እንደማያውቅ እና ሊከሰቱ የሚችሉ አደጋዎችን እንደሚያስከትል መክሯል።

ሳይንቲስቱ የፕሮጀክቱ አካል ሆነው ለተፀነሱ ህጻናት ሁሉ የመድን ሽፋን ለመስጠት ቃል ገብተዋል፣ እና 18 አመት እስኪሞላቸው ድረስ የህክምና ክትትል ለማድረግ አቅዷል፣ እና ፍቃደኛ ከሆነ በኋላ። የኮንትራቱ አካል በሙከራው ውስጥ ለተሳተፉ ሴቶች ነፃ የመሃንነት ሕክምና ነበር።

የሂደቱ ደህንነት ሊተነተን እና እስኪረጋገጥ ድረስ በእንደዚህ አይነት ማዳበሪያ ላይ ተጨማሪ ሙከራዎች ታግደዋል.

አንድ የቻይና ሳይንቲስት ለመጀመሪያ ጊዜ በዘረመል የተሻሻሉ ሕፃናት መወለዳቸውን አስመልክቶ የሰጡት ስሜት ቀስቃሽ መግለጫ የሳይንስ ማኅበረሰቡን አስደንግጦ ብዙ ትችቶችን አስከትሏል - ከባልደረቦቹ፣ የዘረመል ባለሞያዎች፣ እና የአገሪቱ ኦፊሴላዊ ባለሥልጣናት እና ዓለም አቀፍ ድርጅቶች።
የእሱ ሙከራ - በጣም የተሳካ ይመስላል - እብድ እና አልፎ ተርፎም ጭራቅ ይባላል። ምንም እንኳን ፕሮፌሰር እሱ ራሱ አዲስ የተወለዱ መንትዮችን ኤችአይቪ ኢንፌክሽን እንዲቋቋሙ ያደረጋቸው መሆኑን ቢናገሩም።
በተመሳሳይ ጊዜ, ከሳይንስ እይታ አንጻር, ምንም ልዩ ነገር - እና እንዲያውም አብዮታዊ - አልተከሰተም. የሳይንስ ሊቃውንት ለረጅም ጊዜ በእጽዋት እና በእንስሳት ዲ ኤን ኤ ላይ ለውጦችን ማድረግ የቻሉትን ተፈላጊ ባህሪያት እንዲሰጡዋቸው እና ይህ ቴክኖሎጂ በመድሃኒት እና በምግብ ኢንዱስትሪ ውስጥ በንቃት ጥቅም ላይ ይውላል.
ከዚህም በላይ በዚህ ዓመት በኬሚስትሪ የኖቤል ሽልማት የተሸለመው በዝግመተ ለውጥ መስክ ለተገኙት ግኝቶች ነው።
ታዲያ ፕሮፌሰሩ (ከታች ያለው ፎቶ) ምን አደረጉ? እና የእሱ መግለጫ ወዲያውኑ በባለሙያው ማህበረሰብ ውስጥ ቅሌት እና ቁጣ ለምን አስከተለ?

እንደ ፕሮፌሰር እሱ ገለጻ፣ በኤችአይቪ በተያዘ አባት የዳበረውን እንቁላል ወስዶ ዲ ኤን ኤውን በማስተካከል የCCR5 ጂንን በከፊል በማውጣት የበሽታ መከላከያ እጥረት ቫይረስ ከሴሎች ጋር ይቀላቀላል።
ይህ "የተቆራረጠ ጂን" በተፈጥሮ በአውሮፓውያን 10% አካባቢ የሚከሰተው ከ 700 ዓመታት በፊት በተፈጠረ የተፈጥሮ ሚውቴሽን ምክንያት ነው።
በአንደኛው እትም መሠረት ተሸካሚዎቹ በቡቦኒክ ቸነፈር ለመበከል እምብዛም የተጋለጡ አልነበሩም - እና ሚውቴሽን በዝግመተ ለውጥ የተስተካከለው በጥቁር ሞት ወረርሽኝ ምክንያት በሕይወት የተረፉት ሰዎች ለዋጭ ዘረ-መል (ጅን) ለዘሮቻቸው ስለሚተላለፉ ነው።
ስለዚህ መንትዮች የ CCR5 ክፍል ካጡ በባዮሎጂ በጣም የተለመደው የኤችአይቪ ኢንፌክሽን ይከላከላሉ.

ያለ ጥርጥር። ባለሙያዎች እንዲህ ዓይነቱ ሙከራ በተግባር ሊከናወን እንደሚችል ጥርጣሬ የላቸውም.
ከበርካታ አመታት በፊት የተሰራው የCRISPR-Cas ቴክኖሎጂ በዲኤንኤ ላይ በጣም ውጤታማ በሆነ መልኩ ለውጦችን ለማድረግ አስችሏል፣ ይህም ተመራማሪዎች የሚያስፈልጋቸውን የጂኖች ክፍል ቆርጧል።
ለመጠቀም በጣም ቀላል እና በአለም ዙሪያ ባሉ ባዮሎጂካል ላቦራቶሪዎች ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላል - ለህክምና እና ለኢንዱስትሪ ዓላማዎች።
እንደ እሱ ገለጻ፣ በሙከራው ላይ ስምንት ባለትዳሮች ተሳትፈዋል (ስምንቱም ወንዶች የኤችአይቪ ቫይረስ ተሸካሚዎች ናቸው።) ቀደም ሲል ከተወለዱት መንትዮች በተጨማሪ ሌላ በቅርብ ጊዜ ውስጥ በጄኔቲክ የተሻሻለ ልጅ መወለድ አለበት.

በመጀመሪያ ፣ ሄ ጂያንኩይ ስለ ሙከራው የተናገረው በዩቲዩብ ላይ ቪዲዮ በመለጠፍ ነው ፣ እና በባህላዊ መንገድ አይደለም - ተዛማጅ ጽሑፉን በጄኔቲክ ባለሙያዎች ሊጠና ወደሚችል ሳይንሳዊ ጆርናል በማቅረብ።
በሁለተኛ ደረጃ ፣ በሙከራው ውስጥ ያሉ ተሳታፊዎችን ማንነት የማያሳውቅ ነገር ለመግለጥ ፈቃደኛ አልሆነም - ዓለም ገና የተወለዱት መንትዮችም ሆነ ወላጆቻቸው አልታየም።
በሶስተኛ ደረጃ ፕሮፌሰር በተዘረዘሩበት የደቡብ ሳይንስና ቴክኖሎጂ ዩኒቨርሲቲ ስለ ሙከራው ምንም የሚያውቁት ነገር እንደሌለ እና ሳይንቲስቱ ራሳቸው ከየካቲት ወር ጀምሮ ያለክፍያ እረፍት ላይ ነበሩ።
አራተኛ, የሙከራው የተጠቀሰው ግብ, ሳይንቲስቱ እራሱ እንደሚለው, ቤተሰቦች በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን እንዲያስወግዱ ለመርዳት ከሆነ, የኢንፌክሽኑ ምርጫ በጣም እንግዳ ይመስላል. ኤች አይ ቪ የጄኔቲክ በሽታ አይደለም, እና በተጨማሪ, ቫይረሱ ወደ ፅንሱ መተላለፉን በማንኛውም ሁኔታ በታወቁ እና በሰፊው ጥቅም ላይ በሚውሉ ክሊኒካዊ ዘዴዎች, ዲኤንኤ ማረም አይቻልም.

በአጠቃላይ ፣ “እንከን የለሽ” ዲ ኤን ኤ ክፍልን በመተካት ከባድ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን የማስወገድ ሀሳብ አጓጊ እና ከመድኃኒት ልማት እይታ አንፃር በጣም ተስፋ ሰጭ ይመስላል። እውነት ነው፣ ሰው ሰራሽ ሚውቴሽን በሰውነት ላይ ምን ያህል ተጽዕኖ እንደሚያሳድር አይታወቅም - ስለራሳችን ጂኖም ያለን እውቀት ብዙም የራቀ ነው።
ይሁን እንጂ እንዲህ ዓይነቱ የጂን ማስተካከያ ችግር በዋናነት በሥነ-ምግባር አውሮፕላን ውስጥ ነው.
በጄኔቲክ ኮድ ላይ ለውጦችን ማድረግ ለወደፊቱ "ገንቢ ልጆች" እንዲፈጠር ሊያደርግ ይችላል - ወላጆች የተወለደውን ልጅ ባህሪያት አስቀድመው መምረጥ ሲችሉ. የስርዓተ-ፆታ, የፀጉር ቀለም ወይም የአይን ቅርጽ ብቻ ሳይሆን የህይወት ዘመን, ለአንዳንድ በሽታዎች መቋቋም ወይም የአእምሮ ችሎታዎች መጨመር ጭምር. እና እሱ በተራው, እነዚህን ምልክቶች ሁሉ ለዘሮቹ ያስተላልፋል.
የዲኤንኤው "የግለሰብ ግንባታ" አሰራር ለፍትሃዊ ሀብታም ሰዎች ብቻ ተመጣጣኝ እንደሚሆን ግልጽ ነው - እና ማህበራዊ እኩልነት, ዘዴው ተቃዋሚዎች እንደሚሉት, በባዮሎጂ ደረጃ ላይ እግር የማግኘት አደጋ ላይ ነው.

ለዚህም ነው በአብዛኛዎቹ አገሮች በዚህ አካባቢ ሙከራዎች የተከለከሉት.
እና በመርህ ደረጃ (ለምሳሌ ፣ በዩኬ ውስጥ - በትክክል ከባድ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን የማከም እድልን ለማጥናት) በተፈቀዱበት ቦታ እንኳን ፣ በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ውስጥ ሁሉንም የተሻሻሉ ሽሎች ማጥፋት የሚጠይቁ ጥብቅ ህጎች አሉ።
ለዛ ነው
"የፓንዶራ ሳጥን ክፍት ነው። እና ምናልባት ጊዜው ከማለፉ በፊት ልንዘጋው እንደምንችል የተስፋ ጭላንጭል አለን" ይላል ባልደረቦቻቸው ለፕሮፌሰር ሄ የላኩት ግልጽ ደብዳቤ።