የዘር ግንድ ጥናት ዘዴ ዋነኛውን ለመመስረት ጥቅም ላይ ይውላል. የሰውን ጄኔቲክስ ለማጥናት ዘዴዎች

የዘር ሐረግ ዘዴ በ Mendeleev የውርስ ህግ ላይ የተመሰረተ የዘር ሐረግን ያጠናል እና የአንድን ባህሪ (ዋና ወይም ሪሴሲቭ) ውርስ ተፈጥሮን ለመመስረት ይረዳል.

የአንድ ሰው የግለሰብ ባህሪያት ውርስ የሚመሰረተው በዚህ መንገድ ነው-የፊት ገፅታዎች, ቁመት, የደም ዓይነት, የአዕምሮ እና የስነ-ልቦና ሜካፕ እንዲሁም አንዳንድ በሽታዎች. ለምሳሌ፣ የንጉሣዊው ሃብስበርግ ሥርወ መንግሥት የዘር ሐረግ ሲያጠና፣ የታችኛው ከንፈር እና የተጠመጠ አፍንጫ በበርካታ ትውልዶች ውስጥ ሊገኝ ይችላል።

ይህ ዘዴ በተለይ ለተመሳሳይ የማይመች ሪሴሲቭ ዝገት በግብረ-ሰዶማዊነት ሁኔታዎች ውስጥ የሚታዩትን የጋብቻ ጋብቻን ጎጂ ውጤቶች ገልጿል. በተዋሃዱ ትዳሮች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ልጆች የመውለድ እድላቸው እና በለጋ የልጅነት ጊዜ ሞት ከአማካይ በአስር እና እንዲያውም በመቶዎች ለሚቆጠሩ ጊዜያት ከፍ ያለ ነው።

የዘር ሐረግ ዘዴ ብዙውን ጊዜ በአእምሮ ሕመም በጄኔቲክስ ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላል. ዋናው ነገር በቤተሰብ አባላት መካከል ያለውን የቤተሰብ ትስስር ዓይነት የሚያመለክቱ ክሊኒካዊ የምርመራ ዘዴዎችን በመጠቀም በዘር ላይ ያሉ የፓቶሎጂ ምልክቶችን መገለጥ ነው ።

ይህ ዘዴ የበሽታውን ውርስ ወይም የግለሰብ ባህሪን ለመመስረት, በክሮሞሶም ውስጥ ያሉ ጂኖች የሚገኙበትን ቦታ ለመወሰን እና በሕክምና የጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ወቅት የአእምሮ ፓቶሎጂን አደጋ ለመገምገም ይጠቅማል. በዘር ሐረግ ዘዴ ሁለት ደረጃዎችን መለየት ይቻላል - የዘር ሐረጎችን የማጠናቀር ደረጃ እና የዘር መረጃን ለጄኔቲክ ትንተና የመጠቀም ደረጃ።

የዘር ሐረጉን ማጠናቀር የሚጀምረው በመጀመሪያ በተመረመረው ሰው ነው, እሱ ፕሮባንድ ይባላል. ይህ ብዙውን ጊዜ የተጠና ምልክቱ መገለጫዎች ያሉት ታካሚ ወይም ግለሰብ ነው (ይህ ግን አስፈላጊ አይደለም)። የዘር ሐረጉ እያንዳንዱ የቤተሰብ አባል ከፕሮባዱ ጋር ያለውን ግንኙነት የሚያመለክት አጭር መረጃ መያዝ አለበት። በሥዕሉ ላይ እንደሚታየው የዘር ሐረጉ መደበኛ ኖት በመጠቀም በግራፊክ ቀርቧል። 16. ትውልዶች በሮማውያን ቁጥሮች ከላይ ወደ ታች ይገለፃሉ እና በግራ በኩል በግራ በኩል ይቀመጣሉ. የአረብ ቁጥሮች በቅደም ተከተል የአንድ ትውልድ ግለሰቦችን ከግራ ወደ ቀኝ ያመለክታሉ ፣ ወንድሞች እና እህቶች ፣ ወይም እህቶች ፣ በጄኔቲክስ ይባላሉ ፣ በተወለዱበት ቀን የተደረደሩ። ሁሉም የአንድ ትውልድ የዘር ሐረግ አባላት በጥብቅ በአንድ ረድፍ የተደረደሩ እና የራሳቸው ኮድ አላቸው (ለምሳሌ ፣ III-2)።

በልዩ የጄኔቲክ እና የሂሳብ ትንተና ዘዴዎች በመጠቀም የበሽታ መገለጥ ወይም አንዳንድ ንብረቶች በአንድ የዘር ሐረግ አባላት ውስጥ እየተመረመሩ ባሉ መረጃዎች ላይ በመመርኮዝ የበሽታውን የዘር ውርስ ተፈጥሮ የማቋቋም ችግር ተፈቷል ። እየተጠና ያለው የፓቶሎጂ የጄኔቲክ ተፈጥሮ እንደሆነ ከተረጋገጠ, በሚቀጥለው ደረጃ የውርስ አይነት የመመስረት ችግር ተፈቷል. የውርስ አይነት የተመሰረተው በአንድ ሳይሆን በዘሮች ቡድን መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል. የአንድ የተወሰነ ቤተሰብ አባል የፓቶሎጂ አደጋን ለመገምገም የዘር ውርስ ዝርዝር መግለጫ አስፈላጊ ነው, ማለትም. የሕክምና ጄኔቲክ ምክሮችን ሲያካሂዱ.

በማንኛውም ባህሪ ላይ በግለሰቦች መካከል ያለውን ልዩነት ሲያጠኑ, የእንደዚህ አይነት ልዩነቶች መንስኤ ምክንያቶች ጥያቄው ይነሳል. ስለዚህ በአእምሮ ሕመሞች ጄኔቲክስ ውስጥ የጄኔቲክ እና የአካባቢያዊ ሁኔታዎች አንጻራዊ አስተዋፅኦ ለአንድ የተወሰነ በሽታ ተጋላጭነት በግለሰብ ልዩነቶች ላይ የሚገመገሙበት ዘዴ በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላል። ይህ ዘዴ በእያንዳንዱ ግለሰብ ውስጥ ያለው የፍጥነት (የታዘበ) እሴት የግለሰቡ የጂኖታይፕ ተጽእኖ እና እድገቱ በሚፈጠርበት የአካባቢ ሁኔታ ላይ ነው. ሆኖም ግን, ይህንን በአንድ የተወሰነ ሰው ላይ ለመወሰን ፈጽሞ የማይቻል ነው. ስለዚህ ለሁሉም ሰዎች ተስማሚ የሆኑ አጠቃላይ አመላካቾች ይተዋወቃሉ, ከዚያም በአማካይ በግለሰብ ላይ የጄኔቲክ እና የአካባቢያዊ ተጽእኖዎች ጥምርታ ለመወሰን ያስችላል.

በአእምሮ ሕመም የሚሠቃዩ ሰዎች ቤተሰቦች የዘር ሐረግ ጥናት በውስጣቸው የሳይኮሲስ እና የስብዕና መዛባት ጉዳዮች መከማቸታቸውን አሳማኝ በሆነ መንገድ አሳይቷል። በቅርብ ዘመዶች መካከል የበሽታው ድግግሞሽ መጨመር ስኪዞፈሪንያ ፣ ማኒክ-ዲፕሬሲቭ ሳይኮሲስ ፣ የሚጥል በሽታ እና አንዳንድ የአእምሮ ዝግመት ችግር ላለባቸው በሽተኞች ተመስርቷል ። ማጠቃለያው መረጃ በሰንጠረዡ ውስጥ ተሰጥቷል.

የአእምሮ ሕመምተኞች ዘመዶች የበሽታ ስጋት (መቶኛ)

የጄኔቲክ ትንታኔን ሲያካሂዱ የበሽታውን ክሊኒካዊ ቅርጽ ግምት ውስጥ ማስገባት አስፈላጊ ነው. በተለይም በዘመዶች መካከል ያለው የ E ስኪዞፈሪንያ ድግግሞሽ በአብዛኛው የተመካው በፕሮባዶው በሚሠቃይበት ክሊኒካዊ ቅርጽ ላይ ነው. ሠንጠረዡ ይህንን ስርዓተ-ጥለት የሚያንፀባርቅ ውሂብ ያሳያል፡-

በሠንጠረዡ ውስጥ የተሰጡ የአደጋ ዋጋዎች ሐኪሙ የበሽታውን ውርስ ጉዳዮች እንዲዳስስ ያስችለዋል. ለምሳሌ, በቤተሰብ ውስጥ (ከራሱ ፕሮባንድ በስተቀር) የሌላ የታመመ ዘመድ መኖሩ ለሌሎች የቤተሰብ አባላት አደጋን ይጨምራል, ሁለቱም ወይም አንድ ወላጅ ሲታመሙ ብቻ ሳይሆን ሌሎች ዘመዶች (ወንድሞች, አክስቶች, አጎቶች, ወዘተ.) ) ታመዋል።)

ስለዚህ የአእምሮ ሕመም ያለባቸው ታካሚዎች የቅርብ ዘመዶች ተመሳሳይ ሕመም የመያዝ እድላቸው ከፍ ያለ ነው. በተግባር, እኛ መለየት እንችላለን: ሀ) ከፍተኛ አደጋ ቡድኖች - ልጆች, የማን ወላጆች አንዱ የአእምሮ ሕመም, እንዲሁም ወንድሞችና እህቶች (ወንድሞች, እህቶች), dizygotic መንታ እና ሕመምተኞች ወላጆች; ለ) ከፍተኛ ተጋላጭነት ያላቸው ቡድኖች የሁለት የታመሙ ወላጆች እና ሞኖዚጎቲክ መንትዮች ልጆች ናቸው ፣ አንደኛው ታሞ። ቀደምት ምርመራ እና ወቅታዊ ብቃት ያለው የስነ-አእምሮ እንክብካቤ ለዚህ ህዝብ የመከላከያ እርምጃዎች ዋና ነገር ነው.

የክሊኒካዊ የጄኔቲክ ጥናቶች ውጤቶች በሳይካትሪ ውስጥ የሕክምና ጄኔቲክ ምክርን መሠረት ይመሰርታሉ። የሕክምና ጄኔቲክስ ምክርን ወደሚከተሉት ደረጃዎች በመቀነስ ሊቀንስ ይችላል.

የፕሮባንዳውን ትክክለኛ ምርመራ ማቋቋም;

የዘር ሐረግ ማጠናቀር እና የዘመዶችን የአእምሮ ሁኔታ ማጥናት (በዚህ ጉዳይ ላይ ለትክክለኛው የምርመራ ግምገማ ፣ ስለቤተሰብ አባላት የአእምሮ ሁኔታ የተሟላ መረጃ በተለይ አስፈላጊ ነው);

በመረጃ ላይ በመመርኮዝ የበሽታ አደጋን መወሰን;

ከ "ከፍተኛ - ዝቅተኛ" አንጻር የአደጋውን ደረጃ መገምገም. የአደጋ መረጃ የሚነገረው ከተማከረው ሰው ፍላጎቶች፣ ዓላማዎች እና የአእምሮ ሁኔታ ጋር በሚስማማ መልኩ ነው። ዶክተሩ የአደጋውን መጠን ማሳወቅ ብቻ ሳይሆን የተቀበለውን መረጃ በትክክል ለመገምገም ይረዳል, ሁሉንም ጥቅሞችን እና ጉዳቶችን ይመዝናል. አማካሪው ለበሽታው ቅድመ ሁኔታን በማስተላለፍ የጥፋተኝነት ስሜትን ማስወገድ አለበት;

የድርጊት መርሃ ግብር ምስረታ. ዶክተሩ ይህንን ወይም ያንን ውሳኔ ለመምረጥ ይረዳል (ባለትዳሮች እራሳቸው ብቻ ልጆች ሊወልዱ ወይም ልጅ መውለድን መከልከል ይችላሉ);

ክትትል የቤተሰብ ምክር ለማግኘት ምልከታ ሐኪሙ የአደጋውን መጠን ግልጽ ለማድረግ የሚረዳ አዲስ መረጃ ሊሰጥ ይችላል።

“የጂን ፑል” እና “የጂን ጂኦግራፊ” የሚሉት ቃላት የህዝብ ዘረመል ናቸው። ማንኛውም አይነት ኦርጋኒክ እና ጂኖች, genotypes እና የህዝብ phenotypes መካከል ስብጥር ውስጥ የሚከሰቱ የጄኔቲክ ሂደቶች ሳይንስ በእነዚህ ሂደቶች የመነጨ እንደ, የሕዝብ ጄኔቲክስ ወደ ኋላ 1908, የመጀመሪያው የጄኔቲክ መርህ በመቅረጽ ጋር, አሁን,. የጄኔቲክ ሚዛን የሃርዲ-ዌይንበርግ መርህ በመባል ይታወቃል። በተለይም በሰው ልጆች ውስጥ የሚከሰቱት የጄኔቲክ ሂደቶች በተለይም ከነሱ ልዩ መገለጫዎች አንዱ - ለብዙ ትውልዶች የተረጋጋ ጥበቃ እንደ brachydactyly የእንደዚህ ዓይነቱ ሜንዴሊያን ባህሪ ድግግሞሽ የጄኔቲክ ሚዛንን መርህ ለመቅረጽ እንደ ማበረታቻ ሆኖ አገልግሏል ። ለማንኛውም የሁለት ጾታ ፍጥረታት ዝርያዎች ሁሉን አቀፍ ጠቀሜታ ያለው።

ይህ ዘዴ በእነዚህ ቤተሰቦች ውስጥ እና በተመሳሳይ የተፈጥሮ እና የአየር ንብረት ሁኔታዎች ውስጥ በሚኖሩ የህዝብ ቡድኖች መካከል ያለውን ተመጣጣኝ የፓቶሎጂ ድግግሞሽ በማነፃፀር በታካሚዎች ቤተሰቦች ውስጥ የአእምሮ መዛባት ውርስ ለማጥናት ያለመ ነው ። በጄኔቲክስ ውስጥ እንደዚህ ያሉ የሰዎች ቡድኖች ህዝብ ይባላሉ. በዚህ ሁኔታ መልክዓ ምድራዊ ብቻ ሳይሆን ኢኮኖሚያዊ, ማህበራዊ እና ሌሎች የኑሮ ሁኔታዎችም ግምት ውስጥ ይገባሉ.

የህዝቦች የጄኔቲክ ባህሪዎች የጂን ገንዳዎቻቸውን ፣ ምክንያቶችን እና ዘይቤዎቻቸውን ለመቆጠብ እና ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚቀይሩትን ዘይቤዎች ለመመስረት ያስችላሉ ፣ ይህም በተለያዩ ህዝቦች ውስጥ የአእምሮ ህመም ስርጭትን ባህሪያት በማጥናት የተገኘውን ፣ በተጨማሪም ፣ ይሰጣል ። በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ የእነዚህን በሽታዎች ስርጭት የመተንበይ ችሎታ.

የህዝብ ጀነቲካዊ ባህሪ የሚጀምረው በህዝቡ ውስጥ እየተጠና ያለውን የበሽታውን ስርጭት ወይም ባህሪ በመገምገም ነው። በእነዚህ መረጃዎች ላይ በመመርኮዝ በሕዝቡ ውስጥ የጂኖች ድግግሞሽ እና ተዛማጅ ጂኖታይፕስ ይወሰናሉ።

ይህንን ዘዴ በመጠቀም የተደረገው የመጀመሪያው ሥራ በ 1924 ታትሟል. ውጤቶቹ, ከደራሲው እይታ አንጻር ሲታይ, የማደጎ ልጆች የማደጎ ልጆች የማደጎ ልጆች የማደጎ ልጅ ከማደጎ ልጆች ይልቅ በወላጆች ማህበራዊ ሁኔታ ላይ የተመካ ነው. ሆኖም ግን, በአር.ፕሎሚን እና በጋራ ደራሲዎች እንደተገለፀው, ይህ ስራ በርካታ ጉድለቶች ነበሩት: ከተመረመሩት 910 ህጻናት ውስጥ 35% ብቻ ከ 5 አመት በፊት ተወስደዋል. የአዕምሮ ችሎታዎች መለካት በተመጣጣኝ ሸካራ (ባለሶስት ነጥብ ብቻ) መለኪያ ተካሂዷል. እንደነዚህ ያሉ ጉድለቶች መኖራቸው በጥናቱ ላይ ትርጉም ያለው ትንታኔ አስቸጋሪ ያደርገዋል.

ዘመናዊ ክሊኒካዊ መድሃኒቶች ከጄኔቲክ ዘዴዎች ውጭ ማድረግ አይችሉም. በሰዎች ላይ የዘር ውርስ ባህሪያትን ለማጥናት, የተለያዩ ባዮኬሚካላዊ, morphological, immunological እና electrophysiological ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. የላቦራቶሪ ጄኔቲክ ምርመራ ዘዴዎች ለጄኔቲክ ቴክኖሎጂዎች እድገት ምስጋና ይግባቸውና በፖስታ መላክ በሚችሉት በትንሽ መጠን (ጥቂት የደም ጠብታዎች በተጣራ ወረቀት ላይ ወይም በእድገቱ የመጀመሪያ ደረጃ ላይ በተወሰደ አንድ ሕዋስ ላይ እንኳን) (N.P. Bochkov, 1999) (ምስል 1.118).

ሩዝ. 1.118. M.P. Bochkov (እ.ኤ.አ. በ 1931 ተወለደ)

የጄኔቲክ ችግሮችን ለመፍታት የሚከተሉት ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ-የዘር ሐረግ ፣ መንታ ፣ ሳይቶጄኔቲክ ፣ ሶማቲክ ሴል ማዳቀል ፣ ሞለኪውላዊ ጄኔቲክስ ፣ ባዮኬሚካላዊ ፣ የቆዳ ቀለም እና የፓልምስኮፒ ዘዴዎች ፣ የህዝብ ስታቲስቲክስ ፣ የጂኖም ቅደም ተከተል ፣ ወዘተ.

የሰው ልጅ ውርስ የማጥናት የዘር ሐረግ ዘዴ

በሰዎች ውስጥ ዋናው የጄኔቲክ ትንተና ዘዴ የዘር ሐረግን ማጠናቀር እና ማጥናት ነው.

የዘር ሐረግ የቤተሰብ ዛፍ ነው። የዘር ሐረግ ዘዴ የዝርያዎች ዘዴ ነው, በቤተሰብ ውስጥ ባህሪ (በሽታ) ሲከሰት, በዘር አባላት መካከል ያለውን የቤተሰብ ትስስር ያሳያል. የቤተሰብ አባላትን ሙሉ ምርመራ, የዘር ሐረጎችን በማሰባሰብ እና በመተንተን ላይ የተመሰረተ ነው.

ይህ የሰው ልጅ ውርስ ለማጥናት በጣም ዓለም አቀፋዊ ዘዴ ነው. ሁልጊዜ podozrenyy nasledstvennыh የፓቶሎጂ ጉዳዮች ላይ yspolzuetsya እና እኛን አብዛኞቹ ሕመምተኞች ውስጥ ለመመስረት ያስችላል:

የባህሪው የዘር ውርስ ተፈጥሮ;

የአሉል ውርስ እና ዘልቆ የመግባት አይነት;

የጂን ትስስር እና የክሮሞሶም ካርታ ተፈጥሮ;

የሚውቴሽን ሂደት ጥንካሬ;

የጂን መስተጋብር ዘዴዎችን መለየት.

ይህ ዘዴ በሕክምና ጄኔቲክ ምክር ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላል.

የዘር ሐረግ ዘዴ ዋናው ነገር በቅርብ እና በሩቅ ፣ በቀጥታ እና በተዘዋዋሪ ዘመዶች መካከል የቤተሰብ ግንኙነቶችን ፣ ምልክቶችን ወይም በሽታዎችን መመስረት ነው።

ሁለት ደረጃዎችን ያቀፈ ነው-የዘር ሐረግ እና የዘር ትንተና መሳል። በአንድ ቤተሰብ ውስጥ የአንድ ባህሪ ወይም በሽታ ውርስ ጥናት የሚጀምረው ባህሪው ወይም በሽታው ባለው ርዕሰ ጉዳይ ነው.

በመጀመሪያ ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያው የሚቀርበው ግለሰብ ፕሮባንድ ይባላል. ይህ በዋነኝነት በሽተኛ ወይም የምርምር ምልክቶች ተሸካሚ ነው። የአንድ የወላጅ ጥንድ ልጆች የፕሮባንድ (ወንድሞች - እህቶች) sibs ይባላሉ. ከዚያም ወደ ወላጆቹ ከዚያም ወደ ወላጆቹ ወንድሞች እና እህቶች እና ልጆቻቸው, ከዚያም ወደ አያቶቹ, ወዘተ. የዘር ሐረግ ሲያጠናቅቁ ስለ አጭር ማስታወሻ ይያዙሁሉም ሰው ከቤተሰብ አባላት፣ ቤተሰቡ ከፕሮባንድ ጋር ያለው ትስስር። የዘር ሥዕላዊ መግለጫው (ምስል 1.119) በሥዕሉ ስር ባሉ ምልክቶች የታጀበ ሲሆን አፈ ታሪክ ይባላል።

ሩዝ. 1.119. የዓይን ሞራ ግርዶሽ የሚወረስበት የቤተሰብ የዘር ሐረግ፡-

በዚህ በሽታ የተያዙ ታካሚዎች የቤተሰብ አባላት ናቸውእኔ - 1 ፣ እኔ I - 4 ፣ III - 4 ፣

የዘር ሐረግ ዘዴ አጠቃቀም ሄሞፊሊያ, brachydactyly, achondroplasia, ወዘተ ውርስ ተፈጥሮ ለመመስረት አስችሏል ይህ በስፋት የፓቶሎጂ ሁኔታ ጄኔቲክ ተፈጥሮ ለማብራራት እና ዘር ጤንነት የሚሆን ትንበያ ለማድረግ ጥቅም ላይ ይውላል.

የዘር ሐረጎችን የማጠናቀር ዘዴ ፣ ትንተና። የዘር ሐረግ ማጠናቀር የሚጀምረው በፕሮባንድ - ሰው ነው።የጄኔቲክስ ባለሙያን ወይም ዶክተርን ያነጋገረ እና በአባት እና በእናቶች መስመር ላይ በዘመዶች ውስጥ ማጥናት የሚያስፈልገው ባህሪ የያዘ.

የዘር ሰንጠረዦችን ሲያጠናቅቁ በጂ ልክ በ 1931 (ምስል 1.120) ያቀረቡትን ስምምነቶች ይጠቀማሉ. የዘር ሐረግ አሃዞች በአግድም ተቀምጠዋል (ወይም አብሮክበብ) ፣ እያንዳንዱ ትውልድ በአንድ መስመር። ግራው የሚያመለክተው እያንዳንዱን ትውልድ የሮማውያን ቁጥር ያለው ሲሆን በአንድ ትውልድ ውስጥ ያሉ ግለሰቦች ደግሞ ከግራ ወደ ቀኝ እና ከላይ ወደ ታች የአረብ ቁጥሮች ያሏቸውን ግለሰቦች ያመለክታል. ከዚህም በላይ ጥንታዊው ትውልድ በዘር ላይኛው ጫፍ ላይ ተቀምጧል እና በቁጥር i የተሰየመ ሲሆን ትንሹ ደግሞ ከሥሩ በታች ነው.

ሩዝ. 1.120. የዘር ሐረጎችን ለማጠናቀር ጥቅም ላይ የሚውሉ ስምምነቶች።

በትልቁ መወለድ ምክንያት ወንድሞች እና እህቶች በግራ በኩል ይቀመጣሉ. እያንዳንዱ የዘር ሐረግ አባል የራሱ ኮድ አለው ፣ ለምሳሌ ፣ II - 4, II I - 7. የዘር ውርስ የጋብቻ ጥንዶች በተመሳሳዩ ቁጥር, ግን በትንሽ ፊደል. ከትዳር ጓደኞቻቸው አንዱ ያልተጣበቀ ከሆነ, መረጃኦ ጨርሶ አይሰጥም። ሁሉም ግለሰቦች በትውልድ በጥብቅ የተቀመጡ ናቸው. የዘር ሐረጉ ትልቅ ከሆነ, የተለያዩ ትውልዶች የተደረደሩት በአግድም ረድፎች ሳይሆን በተጨባጭ ነው.

የዘር ሐረግን ካጠናቀረ በኋላ, የጽሑፍ ማብራሪያ ከእሱ ጋር ተያይዟል - የዘር አፈ ታሪክ. የሚከተለው መረጃ በአፈ ታሪክ ውስጥ ተንጸባርቋል።

የፕሮባንዳው ክሊኒካዊ እና ድህረ-ክሊኒካዊ ምርመራ ውጤቶች;

ስለ ዘመዶች የግል ፍለጋ መረጃፕሮባንድ;

ከዘመዶቹ የዳሰሳ ጥናት በተገኘ መረጃ ላይ በመመርኮዝ የፕሮባሌው የግል ፍለጋ ውጤቶችን ማወዳደር;

በሌላ አካባቢ ስለሚኖሩ ዘመዶች የተጻፈ መረጃ;

የበሽታ ወይም የምልክት ውርስ አይነትን በተመለከተ ማጠቃለያ።

የዘር ሐረግ ሲያጠናቅቁ ዘመዶችን ቃለ መጠይቅ ብቻ መወሰን የለብዎትም - ይህ በቂ አይደለም ። አንዳንዶቹ ሙሉ ክሊኒካዊ, ድህረ-ክሊኒካዊ ወይም ልዩ የጄኔቲክ ምርመራ ያዝዛሉ.

የዘር ትንተና ዓላማ የጄኔቲክ ንድፎችን ማቋቋም ነው. ከሌሎች ዘዴዎች በተለየ የዘር ሐረግ ጥናት ውጤቱን በጄኔቲክ ትንታኔ ማጠናቀቅ አለበት. የዘር ትንተና የባህሪያትን ተፈጥሮ (በዘር የሚተላለፍ ወይም አይደለም) ፣ ርዕስ ፣ ውርስ (የራስ የበላይነት ፣ ራስ-ሰር ሪሴሲቭ ወይም ከወሲብ ጋር የተገናኘ) ፣ የፕሮባንድ ዚጎሲቲ (ሆሞ - ወይም ሄትሮዚጎስ) ፣ ዲግሪውን በተመለከተ ድምዳሜ ላይ ለመድረስ ያስችላል። በጥናት ላይ ያለው የጂን ዘልቆ እና ገላጭነት

ለተለያዩ የውርስ ዓይነቶች የዘር ውርስ ባህሪዎች፡ autosomal dominant፣ autosomal recessive እና የተገናኘ። የዘር ትንተና እንደሚያሳየው በተለዋዋጭ ጂን የሚወሰኑ ሁሉም በሽታዎች ለጥንታዊነት የተጋለጡ ናቸው።ህጎች ሜንዴል ለተለያዩ የውርስ ዓይነቶች.

እንደ autosomal የበላይ ውርስ አይነት, አውራ ጂኖች phenotypically heterozygous ሁኔታ ውስጥ ይታያሉ እና ስለዚህ እነሱን ለመወሰን እና ውርስ ተፈጥሮ ችግሮች መንስኤ አይደለም.

1) እያንዳንዱ የተጎዳ ሰው ከወላጆቻቸው አንዱ አለው;

2) በተጎዳው ሰው ጤናማ ሴት ያገባ ፣ በአማካይ ከልጆቹ መካከል ግማሽ ያህሉ ታመዋል ፣ ግማሹ ደግሞ ጤናማ ነው ።

3) ከተጎዱት ወላጆች የአንዱ ጤናማ ልጆች ጤናማ ልጆች እና የልጅ ልጆች አሏቸው;

4) ወንዶች እና ሴቶች በእኩልነት ብዙ ጊዜ ይጎዳሉ;

5) በሽታዎች በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ መታየት አለባቸው;

6) heterozygous የተጠቁ ግለሰቦች.

ራስ-ሶማል የበላይ የሆነ ውርስ ምሳሌ የስድስት ጣት ያላቸው (የእግር ጣት ያላቸው) እንስሳት ውርስ ምሳሌ ሊሆን ይችላል። ባለ ስድስት ጣት እጅና እግር በጣም ያልተለመደ ክስተት ነው፣ ነገር ግን በአንዳንድ ቤተሰቦች ውስጥ በብዙ ትውልዶች ውስጥ በቋሚነት ተጠብቀው ይገኛሉ (ምስል 1.121)። ባጋቶፓሊዝም ቢያንስ ከወላጆቹ አንዱ ባጋቶፓሊዝም ከሆነ በዘሩ ውስጥ በተከታታይ ይደገማል፣ እና ሁለቱም ወላጆች የተለመዱ እግሮች ባሉባቸው ጉዳዮች ላይ አይገኝም። በሀብታም እግር ወላጆች ዘሮች ውስጥ, ይህ ባህሪ በወንዶችና በሴቶች ልጆች ውስጥ በእኩል መጠን ይገኛል. የዚህ ዘረ-መል (ጅን) ተግባር በኦንቶጄኔሲስ መጀመሪያ ላይ ይታያል እና ከፍተኛ ወደ ውስጥ መግባት አለበት።

ሩዝ. 1.121. የራስ-ሶማል የበላይ የሆነ የውርስ ዓይነት ያለው የጂነስ ዓይነት።

አንድ autosomal የበላይነት ርስት አይነት ጋር, ጾታ ምንም ይሁን ዘር, ዘር ውስጥ የሚከሰተው በሽታ ስጋት 50% ነው, ነገር ግን የበሽታው መገለጫዎች በተወሰነ ደረጃ penetrance ላይ የተመካ ነው.

የዘር ትንተና ይህ አይነት በዘር የሚተላለፍ መሆኑን ያሳያል: syndactyly, የማርፋን በሽታ, achondroplasia, brachydactyly, Osler hemorrhagic telangiectasia, hemachromatosis, hyperbilirubinemia, hyperlipoproteinemia, የተለያዩ dysostoses, እብነበረድ በሽታ, ያልተሟላ ostebrozroskleroz, ኒውሮዚዝሮስክለሮስሮሲስ, Resistantly ኦስቲዮይሮሲስስክለሮሲስ, ኒውሮዚዝሮስስክለሮሲስ, ሪሰርች ዲስኦርደር ኦስቲዮጀኔሲስ. በሽታ, ፔልጊሮቭስኪ anomaly leukocytes, periodic adynamia, አደገኛ የደም ማነስ, polydactyly, ይዘት intermittent porphyria, በዘር የሚተላለፍ ptosis, idiopathic thrombocytopenic purpura, thalassaemia, tuberous ስክሌሮሲስ, favism, Charcot-ማሪ በሽታ, ስተርጅ-ዌበር በሽታ, በርካታ exostoses, ectopia lentis. ባዳልያን እና ሌሎች, 1971).

autosomal ሪሴሲቭ ርስት መሠረት, ሪሴሲቭ ጂኖች phenotypically ብቻ homozygous ሁኔታ ውስጥ ይገለጣሉ, ይህም ሁለቱም ለመለየት እና ርስት ተፈጥሮ ማጥናት አስቸጋሪ ያደርገዋል.

የዚህ ዓይነቱ ውርስ በሚከተሉት ቅጦች ተለይቶ ይታወቃል.

1) አንድ የታመመ ልጅ phenotypically መደበኛ ወላጆች የተወለደ ከሆነ, ከዚያም ወላጆች የግድ heterozygotes ናቸው;

2) የተጎዱት ወንድሞች እና እህቶች የተወለዱት በቅርብ ግንኙነት ካለው ጋብቻ ከሆነ ይህ የበሽታው ሪሴሲቭ ውርስ ማስረጃ ነው ።

3) ሪሴሲቭ በሽታ እና genotypically መደበኛ ሰው አንድ ሰው ቢያገቡ, ሁሉም ልጆቻቸው heterozygotes እና phenotypically ጤናማ ይሆናል;

4) ያገባ ሰው ከታመመ እና heterozygote, ከዚያም ግማሾቹ ልጆቻቸው ይጎዳሉ, እናግማሽ - heterozygous;

5) አንድ ዓይነት ሪሴሲቭ በሽታ ያለባቸው ሁለት ሕመምተኞች ቢጋቡ ሁሉም ልጆቻቸው ይታመማሉ።

6) ወንዶች እና ሴቶች በተመሳሳይ ድግግሞሽ ይታመማሉ;

7) heterozygotes phenotypically መደበኛ ናቸው, ነገር ግን የሚውቴሽን ጂን አንድ ቅጂ ተሸካሚዎች ናቸው;

8) የተጠቁ ግለሰቦች ግብረ ሰዶማዊ ናቸው፣ እና ወላጆቻቸው ሄትሮዚጎስ ተሸካሚዎች ናቸው።

የዘር ትንተና እንደሚያሳየው ሪሴሲቭ ጂኖችን አለመለየት phenotype ሁለቱም ወላጆች እነዚህ ጂኖች ባሏቸው ቤተሰቦች ውስጥ ብቻ ነው ፣ ቢያንስ ቢያንስ በሄትሮዚጎስ ሁኔታ (ምስል 1.122)። በሰው ልጆች ውስጥ ሪሴሲቭ ጂኖች አልተገኙም.

ሩዝ. 1.122. አጠቃላይ ዓይነት ከራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ጋር።

ነገር ግን፣ በቅርብ ዘመዶች ወይም በተናጥል (በትንንሽ የሰዎች ቡድን) መካከል በሚደረጉ ትዳሮች፣ ጋብቻዎች የቅርብ የቤተሰብ ትስስር በሚፈጠርባቸው፣ የሪሴሲቭ ጂኖች መገለጫዎች ይጨምራሉ። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ ወደ ግብረ-ሰዶማዊ ሁኔታ የመሸጋገር እድሉ እና ብርቅዬ ሪሴሲቭ ጂኖች phenotypic መገለጥ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል።

አብዛኛዎቹ ሪሴሲቭ ጂኖች አሉታዊ ባዮሎጂያዊ ጠቀሜታ ስላላቸው እና የንቃተ ህሊና መቀነስ እና የተለያዩ ቫይረሰሶች እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እንዲታዩ ስለሚያደርጉ ፣ የተዋሃዱ ጋብቻዎች ለትውልድ ጤና በጣም አሉታዊ ባህሪ አላቸው።

በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች በአብዛኛው የሚተላለፉት በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ነው ፣ ከሄትሮዚጎስ ወላጆች ልጆች በ 25% ከሚሆኑት በሽታዎች ይወርሳሉ (ሙሉ በሙሉ ወደ ውስጥ መግባት)። ሙሉ በሙሉ ዘልቆ መግባት እምብዛም ያልተለመደ መሆኑን ግምት ውስጥ በማስገባት የበሽታው ውርስ በመቶኛ ዝቅተኛ ነው.

የሚከተሉት autosomal ሪሴሲቭ ውስጥ ይወርሳሉ: agammaglobulipemia, agranulocytosis, alkaptonuria, አልቢኒዝም (የበለስ. 1.123), amaurotic idiocy, aminoaciduria, autoimmune hemolytic anemia, hypochromic microcytic anemia, anencephaly, galactosemia, hermaphure. , Gaucher በሽታ, eunuchoidism , myxedema, ማጭድ ሴል አኒሚያ, fructosuria, ቀለም ዓይነ ስውር(ኤል. ኦ. ባዳልያን እና ሌሎች, 1971).

ሩዝ. 1.123. - Autosomal ሪሴሲቭ ውርስ. አልቢኒዝም.

ሩዝ. 1.124. ውርስ ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዓይነት ነው። ሄርማፍሮዳይቲዝም.

በኤክስ-ክሮሞሶም (ከጾታ ጋር የተገናኘ) በርካታ በሽታዎች ይወርሳሉ, እናትየው የ mutant ዘረ-መል (ጅን) ተሸካሚ ስትሆን እና ግማሽ ወንድ ልጆቿ ሲታመሙ. ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይ እና ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስ አሉ።

የጂነስ አይነት ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ ውርስ (ምስል 1.125). የዚህ ዓይነቱ ውርስ በሚከተሉት ተለይቶ ይታወቃል

1) የተጠቁ ወንዶች በሽታቸውን ወደ ሴት ልጆቻቸው ያስተላልፋሉ, ነገር ግን ለወንዶች ልጆቻቸው አይደለም;

2) የተጎዱት heterozygous ሴቶች ጾታቸው ምንም ይሁን ምን በሽታውን ወደ ግማሽ ከልጆቻቸው ያስተላልፋሉ;

3) የተጎዱ ግብረ ሰዶማውያን ሴቶች በሽታውን ለሁሉም ልጆቻቸው ያስተላልፋሉ።

የዚህ ዓይነቱ ውርስ የተለመደ አይደለም. በሴቶች ላይ ያለው በሽታ እንደ ወንዶች ከባድ አይደለም. በመካከላቸው መለየት በጣም ከባድ ነው።እራስህ ከኤክስ ጋር የተገናኘ የበላይ እና ራስሶማል የበላይ ውርስ። አዳዲስ ቴክኖሎጂዎች (ዲ ኤን ኤ መመርመሪያዎች) መጠቀም የውርስ አይነትን በትክክል ለመለየት ይረዳል.

ሩዝ. 1.125. ከኤክስ ጋር የተያያዘ የበላይ ውርስ።

የጂነስ አይነት ከኤክስ ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ ውርስ (ምስል 1.126). ይህ አይነት በሚከተሉት የውርስ ቅጦች ተለይቶ ይታወቃል።

1) ሁሉም ማለት ይቻላል የተጎዱት ወንዶች ናቸው;

2) ባህሪው phenotypically ጤናማ የሆነ heterozygous እናት በኩል ይተላለፋል;

3) የተጎዳው አባት በሽታውን ወደ ልጆቹ ፈጽሞ አያስተላልፍም;

4) ሁሉም የታመመ አባት ሴት ልጆች heterozygous ተሸካሚዎች ይሆናሉ;

5) አንዲት ሴት ተሸካሚ በሽታውን ወደ ግማሽ ወንዶች ልጆቿ ታስተላልፋለች, ሴት ልጆች አንዳቸውም አይታመሙም, ነገር ግንግማሽ ሴት ልጆች የዘር ውርስ ተሸካሚዎች ናቸው።

ሩዝ. 1.126. ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስ።

ከ 300 በላይ ባህሪያት የሚከሰቱት በ X ክሮሞሶም ላይ በሚገኙ ተለዋዋጭ ጂኖች ነው.

ከወሲብ ጋር የተያያዘ የጂን ሪሴሲቭ ውርስ ምሳሌ ሄሞፊሊያ ነው። በሽታው በአንጻራዊ ሁኔታ በወንዶች ላይ የተለመደ ሲሆን በሴቶች ላይ በጣም አልፎ አልፎ ነው. ፍኖታዊ ጤናማ ሴቶች አንዳንድ ጊዜ "ተሸካሚዎች" ናቸው, እና ጤናማ ሰው ሲያገቡ, ሄሞፊሊያ ያለባቸው ወንዶች ልጆች ይወልዳሉ. እንደነዚህ ያሉት ሴቶች የደም መርጋት ችሎታን ለሚያመጣ ዘረ-መል (ጂን) heterozygous ናቸው. የሄሞፊሊያ ወንዶች ከጤናማ ሴቶች ጋር ጋብቻ ሁል ጊዜ ጤነኛ ተሸካሚ ወንዶችና ሴቶች ልጆችን ያፈራሉ፤ ጤናማ ከሆኑ ወንዶች ደግሞ ተሸካሚ ሴቶች ካላቸው ጋብቻ ግማሾቹ ወንዶች ልጆች በሽተኛ ሲሆኑ ግማሾቹ ሴት ልጆች ደግሞ ተሸካሚዎች ናቸው። ቀደም ሲል እንደተገለፀው, ይህ የሚገለፀው አባቱ የ X ክሮሞዞምን ለሴቶች ልጆቹ ስለሚያስተላልፍ እና ወንዶች ልጆች ብቻ ይቀበላሉ.ዋይ - የሂሞፊሊያ ጂን በጭራሽ የማይይዝ ክሮሞሶም ፣ ብቸኛው X ክሮሞሶም ከእናትየው ይተላለፋል።

ከዚህ በታች በዘር የሚተላለፉ ዋና ዋና በሽታዎች ከጾታዊ ግንኙነት ጋር የተገናኙ ናቸው.

አጋማግሎቡሊኔሚያ፣ አልቢኒዝም (አንዳንድ ቅጾች)፣ ሃይፖክሮሚክ የደም ማነስ፣ ዊስኮት-አልድሪች ሲንድረም፣ ሁትነር ሲንድረም፣ ሄሞፊሊያ ኤ፣ ሄሞፊሊያ ቢ፣ ሃይፐርፓራታይሮይዲዝም፣ glycogenosis አይነት VI፣ ግሉኮስ-6-ፎስፌት ዴይድሮጋኔዝ እጥረት፣ ኔፍሮጅኒክ የስኳር በሽታ insipidus፣ ichቲዮሲስ፣ ሎውዝየስ በሽታ፣ Merzbacher, በየጊዜው ሽባ, retinitis pigmentosa, pseudohypertrophic ቅጽ myopathy, ፋብሪካ በሽታ, ፎስፌት የስኳር በሽታ, Scholz በሽታ, ቀለም ዓይነ ስውር (ምስል 1.127).

ሩዝ. 1.127. የቀለም ግንዛቤን በራብኪን ጠረጴዛዎች ለመወሰን ይሞክሩ።

የአንድን ሰው ተጨባጭ ጥናት, ከሳይንሳዊ እይታ አንጻር, የማይመች እና በጣም ከባድ ነው. ይህ ከምን ጋር የተያያዘ ነው? በጣም ብዙ ምክንያቶች አሉ። በመጀመሪያ ፣ አንድን ሰው በሙከራ “መስቀል” የማይቻል ነው ፣ በተጨማሪም ፣ የጉርምስና ዕድሜ በጣም ዘግይቷል ፣ የክሮሞሶም ስብስብ ትልቅ ነው ፣ እና የዘር ቁጥር ለምርምር በቂ አይደለም።

የሰው አለም

የአንድ የተወሰነ የሰው አካል የዘር ውርስ ባህሪያትን ለመወሰን, የዘር ሐረግ ዘዴ ጥቅም ላይ ይውላል. በእሱ እርዳታ የተለያዩ በሽታዎችን, ውጫዊ ባህሪያትን እና በዘር የሚተላለፍ የባህርይ ባህሪያትን ለመተንበይ ከፍተኛ እድል አለው.

የዘር ውርስ አይነት ሁል ጊዜ ከተወሰኑ የጂን ስርጭት ባህሪዎች ጋር የተቆራኘ ነው-

የዘር ሐረግ ዘዴው በሜንዴል ህጎች ላይ የተመሰረተ ነው እና ለመጀመሪያ ጊዜ የቀረበው እና ከ 150 ዓመታት በፊት በ F. Galton ጥቅም ላይ መዋል የጀመረው. ተጨባጭ ጥናት ለማካሄድ ስለ ቀጥተኛ ቅድመ አያቶች እና በቂ ቁጥር ያላቸው ዘሮች መረጃ ማግኘት አስፈላጊ ነው. ከተጠናው ሰው ጋር የዘር ሐረግ መሳል መጀመር የተለመደ ነው - ፕሮባዱ።

በሽታዎች እና ሰዎች

ክሊኒካዊ እና የዘር ሐረግ ዘዴ የጄኔቲክ ትንታኔን ይጠቀማል - በጣም ቀላል እና በጣም መረጃ ሰጭ ቴክኒክ ፣ አጠቃቀሙ ተጨማሪ መሳሪያዎችን ፣ መሳሪያዎችን ፣ ወዘተ አያስፈልገውም። ከዚህም በላይ ለዘሮቻቸው ፍላጎት ያለው እና የራሳቸውን ዘር ለማቀድ ሃላፊነት ያለው ማንኛውም ሰው ሊጠቀምበት ይችላል.

የሕክምና-ፓቶሎጂካል ቤተሰብ ዳራ የሰው ልጅ የጄኔቲክስ የዘር ሐረግ ዘዴን ለመተንተን ይረዳል. ሊገመት የሚችል ከፍተኛ ትክክለኛነት, አንድ ሰው በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ሊከሰቱ እንደሚችሉ ለማወቅ እና ምርመራ የሚያስፈልጋቸውን የቤተሰብ አባላትን ለመለየት ያስችላል. ይህ ክሊኒካዊ-የዘር ሐረግ ዘዴ የሚያደርገው ነው. መረጃው በትክክል ከተሰበሰበ እና በትክክል ከተሰራ, የጄኔቲክስ ባለሙያው ትንበያ የበሽታውን መግለጫ የማዛመድ እድሉ በጣም ከፍተኛ ነው.

አንዳንድ ምክንያቶች በጄኔቲክ ትንተና ሂደት ላይ አሉታዊ ተጽእኖ ያሳድራሉ, ለምሳሌ አደጋ ወይም የተመረመረ ቡድን ወይም በህብረተሰቡ ውስጥ ያሉ ግለሰባዊ አባላቶች. ብዙ በሽታዎች ጠንካራ ዋና ምልክቶች አሏቸው እና በትክክል ይተነብያሉ። እነዚህም ዳውን ሲንድሮም ጨምሮ ብሮንካይያል አስም, ስኪዞፈሪንያ, የስኳር በሽታ mellitus, የተወለዱ ጉድለቶች ናቸው. በተጨማሪም, በሽታው ራሱ ላይሆን ይችላል, ነገር ግን ለእሱ ቅድመ-ዝንባሌ ነው. አንድ አስደናቂ ምሳሌ ለአንዳንድ ንጥረ ነገሮች ከፍተኛ ስሜትን የሚወስን የአቶፒክ በሽታ መከላከያ ሁኔታዎች ነው።

እንደ አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያመለክቱት 10% የሚሆኑት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በልጅነት ውስጥ እራሳቸውን ያሳያሉ, እና በዕድሜ የገፉ ሰዎች ይህ መቶኛ ወደ 50 ይደርሳል የመከላከያ እርምጃዎች የሚመረመሩት ግለሰብ የሚገኝበትን አካባቢ ግምት ውስጥ በማስገባት ነው, ምክንያቱም በከፍተኛ ሁኔታ ሊለወጥ ስለሚችል. በአንድ አቅጣጫ ወይም በሌላ ትንበያ.

የጋብቻ ጋብቻ ተቀባይነት እንደሌለው ለማወቅ ያስቻለው የዘር ሐረግ ጥናት ዘዴ ነው። በእንደዚህ ዓይነት ቤተሰቦች ውስጥ ያለው የፓቶሎጂ በጣም ግልፅ ነው ፣ ስለሆነም የሕፃናት ሞት ከአማካይ በመቶዎች የሚቆጠሩ እጥፍ ይበልጣል። ይህ መግለጫ በተለይ በግብረ-ሰዶማውያን ሪሴሲቭ ፖም በኩል ጂኖችን ከማስተላለፍ ጋር በተያያዘ እውነት ነው።

በዘር የሚተላለፍ የአእምሮ በሽታዎችን በመተንበይ እና በመከላከል ላይ ክሊኒካዊ እና የዘር ሐረግ ዘዴ በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላል. በጥናቱ ውስጥ ትልቅ ቦታ የሚሰጠው ለፖላር ኢንዶጀንስ ሳይኮሶች ተሰጥቷል። የተለመደው ምሳሌ የማያቋርጥ ስኪዞፈሪንያ እና ማኒክ-ዲፕሬሲቭ ሲንድሮም ጥምረት ነው።

ብዙ በሽታዎች አሉ, የዘር ውርስ ተወስኖ እና ተረጋግጧል. ሙሉ በሙሉ ጥናት ስላልተደረገላቸው በዘመናዊ ሕክምና ውስጥ እንኳን የማይታከሙ ጉዳዮች አሉ።

የቢራቢሮ ክንፎች

Epidermolysis bullosa በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው. በቆዳው ላይ እና በትንሹ በመንካት በሚፈጠሩ የ mucous membranes ላይ ተረከዝ ላይ በሚደርሱ ቁስሎች ይታወቃል. ቆዳው ይሞታል, በሽታው ወደ ውስጣዊ አካላት ይስፋፋል. ምንም መድሃኒት የለም.

የድንጋይ እንግዳ

ሳይስቲኖሲስ ልዩ አሚኖ አሲድ - ሳይስቲን በማከማቸት ይታወቃል. ከዚህም በላይ ደም, የሊንፋቲክ ሲስተም እና ኩላሊት በዋነኝነት ይጠቃሉ. ብዙውን ጊዜ በሽታው እስከ ጉልምስና ዕድሜ ላይ ለመኖር በማይችሉ ልጆች ላይ ያድጋል. ሳይስቲኖሲስ የሁሉንም የሰውነት አካላት እና ስርዓቶች ቀስ በቀስ ፔትሬሽን ያስከትላል. ልዩነቱ ምንም ያልተነካው አንጎል ነው. ሰውነት ማደግ ያቆማል, ሁሉም ተግባራት ይቀንሳሉ. ምንም መድሃኒት የለም.

የቅዱስ ቪተስ ዳንስ

Chorea በዘር የሚተላለፍ እና ከፆታ ጋር የተገናኘ አይደለም. ልጆች በ 50% ከሚሆኑት ጉዳዮች ይሠቃያሉ. የበሽታው ምልክቶች የሚታዩት በሚያስደንቅ የፊት ገጽታ እንቅስቃሴ ሲሆን እነዚህም በዝቅተኛ ስፋት ላይ የተለመዱ ናቸው። በሽተኛው እየጨፈረ ይመስላል። ስለዚህ ስሙ - የቅዱስ ቪተስ ዳንስ.

በሳይንስ ውስጥ እንቅስቃሴ

የዘር ሐረግ ዘዴ በጄኔቲክስ ሳይንስ ጥቅም ላይ ይውላል. በመጀመሪያ የተፈጠረው የዘር ውርስ ዕድሎችን እና ችግሮችን ለማጥናት መንገድ ነው። በአሁኑ ጊዜ ሳይንስ ትልቅ እድገት አድርጓል. ዛሬ ለምሳሌ በድምጸ ተያያዥ ሞደም ሴል ውስጥ የሚውቴሽን ጂኖችን ማግለል፣ ጤናማ በሆኑት መተካት ይቻላል። ትክክለኛውን መፍትሄ ማጥናት እና መምረጥ የአንድ ቀን ወይም የአስር አመት ጉዳይ ስላልሆነ ይህ በጣም የተስፋፋ ተፈጥሮ አይደለም ።

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ሳይንስ በአጠቃላይ፣ በተለይም የጄኔቲክስ ክሊኒካዊ እና የዘር ሐረግ ዘዴ ብዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን በመከላከል ረገድ ትልቅ ለውጥ አምጥቷል። ዘዴው የተመሰረተው ከሶስት ወላጆች ጂኖች በመጠቀም ነው, ማለትም, ሴሎቹ የወላጅነት ሚና ይቆያሉ እና የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ከታመመው ባህሪ ተሸካሚ ጋር ብቻ ይለውጣሉ. ሆኖም ግን, እስካሁን ድረስ ሁሉም ነገር በሙከራ ደረጃ ላይ ይቆያል, "የተጎዱ" የሰው ልጅ ሽሎችን ጨምሮ.

እኛ አንድ አይነት ደም ነን

የማንኛውንም ሰው ቀይ የደም ሴሎች ከፀረ-ሰው-አንቲጂን ሲስተም ጋር የተያያዙ የራሳቸው ልዩ ባህሪያት አሏቸው. በእነዚህ ባህሪያት ላይ በመመርኮዝ አራት ሊሆኑ የሚችሉ የደም ቡድኖች ተለይተዋል. የዘር ሐረግ ዘዴ በ AB0 ሥርዓት ውስጥ የዘር እምቅ አቅምን ለመተንበይ ጥቅም ላይ ይውላል፡-

1. (0) - I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

በቀይ የደም ሴሎች ሽፋን ላይ የሚገኙት የፕሮቲን ክፍልፋዮች በሰው ደም ውስጥ የ Rh ፋክተር መኖር ወይም አለመገኘትም ትልቅ ጠቀሜታ አለው። የዚህ ባህሪ ግኝት በማህፀን ውስጥ በሚገኝበት ጊዜ ፅንሱ ውስጥ መኖሩን ለመተንበይ አስችሏል. እውነታው ግን አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት አካል ልጅዋን እንደ "እሾህ" ሲገነዘብ እና ውድቅ ማድረጉን ሲጠይቅ በእናቲቱ ውስጥ Rh አለመኖር እና በልጁ ውስጥ መገኘቱ ከባድ ግጭት ሊያስከትል ይችላል.

የልደት ስጦታ

የዘር ሐረግ ዘዴ ስለ አንድ ሰው አጠቃላይ የእውቀት ስርዓት አካል ነው. የዲኤንኤው 1/10 ለማንኛውም በዘር የሚተላለፍ መገለጫዎች ተጠያቂ ነው። የመረጃ ተሸካሚ፣ የሰው ኮድ አይነት፣ ፕሮግራም ነው። ከዚህም በላይ በሽታዎችን ብቻ ሳይሆን የተወሰኑ የመልክ ባህሪያትን እና ባህሪን እንኳን ሊወርሱ ይችላሉ.

የዘር ሐረግ ዘዴ ብዙ እንደዚህ ያሉ መገለጫዎችን አሳይቷል-

• ፓቶሎጂካል ራሰ-በራ, ወይም alopecia. የሳይንስ ሊቃውንት አሁንም የዚህ ሲንድሮም መከሰት የትኛው ጂን ወይም ክፍል ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድር ከሚለው ጥያቄ ጋር እየታገሉ ነው። ራሰ በራነት በእናት እና በአባት ውስጥ በተወሰነ የክሮሞሶም ውህደት እንደሚተላለፍ በመላምት ይታመናል።
• ከመጠን ያለፈ ውፍረት ቅድመ ሁኔታ. አንዳንድ መግለጫዎች እንደሚሉት, በሰው ልጅ አካባቢ ላይ የተደረጉ ለውጦች በሕይወት የመትረፍ ኃላፊነት ያለው ጂን በ "አስተናጋጁ" ውስጥ ከመጠን በላይ ውፍረት እንዲፈጠር አስችሏል.
• አለመመጣጠን እና ቁጣ. አንድ አስደናቂ እውነታ ከጥቂት ጊዜ በፊት ተገኘ። ቁጣ ፣ ተለወጠ ፣ ይወርሳል ፣ እና ብዙ ጊዜ ከአባት ወደ ልጅ ፣ ማለትም ፣ ከጾታ ጋር የመገናኘት ምልክት አለው። በሴት ልጅ ውስጥ ተመሳሳይ ዘረ-መል (ጅን) መኖሩ እሷን ለመስረቅ የስነ-ህመም ስሜት ሊሰጣት ይችላል.
• የአልኮል ሱሰኝነት. አንድ የተወሰነ የዘር ውርስ 100% በሽታው መኖሩን ያረጋግጣል ማለት ትክክል አይደለም, ነገር ግን እንደ አኃዛዊ መረጃ, 50% የሚሆኑት ይሠቃያሉ. ዋናው ቀስቃሽ ምክንያት በዙሪያው ያለው ማህበራዊ አካባቢ ነው.

ባነበብከው መሰረት መደምደሚያ

የዘር ሐረግ ዘዴ አናማኔሲስን ለመሰብሰብ ፣ የዘር ሠንጠረዥን ለመገንባት ፣ ለመተንተን ፣ ለመተንበይ እና ለፕሮባዱ የሚቻል ሕክምናን ለመምረጥ ይጠቅማል። በጄኔቲክ ምርምር ውስጥ ያለው ሚና ትልቅ ነው.

ይዘት

የዘር ውርስ ሳይንስ ከረጅም ጊዜ በፊት እንደ መናቆር ይቆጠራል። በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ላይ ጄኔቲክስ እንደ የውሸት ሳይንስ ተደርጎ መቆጠሩ በአጋጣሚ አይደለም ፣ እና በዩኤስኤስ አር ተወካዮቹ ስደት ደርሶባቸዋል። በኋላ ፣ ሁሉም ነገር ወደ ቦታው ወደቀ ፣ ዘረመል ህያው እና እፅዋትን ከሚያጠኑ መሰረታዊ ሳይንሶች መካከል ኩራት ፈጠረ። የዘር ሐረግ ዘዴ ከጄኔቲክ ምርምር ዓይነቶች አንዱ ነው-የአንድ ሰው የዘር ሐረግ የተጠና ነው, ይህም በዘር የሚተላለፍ ባህሪያትን የመውረስ ዝንባሌን ለመለየት ይረዳል.

የዘር ሐረግ ጥናት ዘዴ ምንድን ነው?

የዘር ትንተና ዘዴ በ19ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ በኤፍ. ጋልተን ተዘርዝሯል፣ እና በኋላ ጂ የቤተሰብን ዛፍ ሲያጠናቅቅ አንድ ወጥ የሆነ ማራኪ ስያሜዎችን ሰጥቷል። የጥናቱ ይዘት የአንድ ቤተሰብ አባላት የሚወስኑትን አንዳንድ ባህሪያትን እንዲሁም በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች መኖራቸውን ለመለየት የአንድ ሰው ዝርዝር የዘር ሐረግ እና ቀጣይ ትንታኔ ነው ። አዲስ የላቦራቶሪ ምርምር ዘዴዎች አሁን እየታዩ ነው, ነገር ግን ከዘር ሐኪም ጋር ምክክር አሁንም በሕክምና እና በተግባራዊ ሳይንስ ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላል.

ምን ጥቅም ላይ ይውላል?

በተግባራዊ ሳይንስ ፣ የዘር ሐረግ ዘዴ በአንድ ቤተሰብ አባላት መካከል የተለያዩ የዘር ውርስ ባህሪዎችን ስርጭት መርሆዎችን ለማጥናት ጥቅም ላይ ይውላል-ጠቃጠቆ ፣ ምላሱን ወደ ቱቦ ውስጥ የመጠቅለል ችሎታ ፣ አጭር ጣቶች ፣ የተዋሃዱ ጣቶች ፣ ቀይ ፀጉር ፣ ዝንባሌ። ለስኳር በሽታ, ከንፈር መሰንጠቅ, ወዘተ. ከዚህም በላይ በርካታ አይነት ውርስ አሉ - autosomal dominant, autosomal recessive, sex-linked.

በሕክምና ውስጥ, ክሊኒካዊ እና የዘር ሐረግ ዘዴ የፓኦሎጂካል ባህሪያት መኖራቸውን እና የእርሳቸውን እድሎች ለመለየት ይረዳል. ብዙውን ጊዜ ስዕሉ ያለ ተጨማሪ ምርምር ግልጽ ይሆናል (በጄኔቲክ በሽታዎች መገኘት ላይ የእፅዋት ፈሳሽ ትንተና). ዋናው ነገር በዘር የሚተላለፍ ባህሪን ማቋቋም እና በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ የመገለጥ እድልን ማስላት ነው።

የዘር ሐረግ ዘዴ ዋናው ነገር ምንድን ነው?

የዘር ሐረግ ትንተና ዋናው መሣሪያ ስለ አንድ ግለሰብ እና ቤተሰቡ መረጃ መሰብሰብ ነው. ዝርዝር የዘር ሐረጎችን በማጠናቀር አንድ ወይም ሌላ በዘር የሚተላለፍ ባህሪን መለየት ይቻላል. በሕክምና ውስጥ, ይህ ዘዴ ክሊኒካዊ-ትውልድ ተብሎ ይጠራል. ስፔሻሊስቱ የዘር ግንኙነቶችን ያጠናል እና በዘር የሚተላለፉ ባህሪያትን ለመለየት እና በቅርብ እና በሩቅ ዘመዶች ውስጥ መገኘታቸውን ለማወቅ ይሞክራል። የዘር ሐረግ ዘዴ ሁለት ደረጃዎችን ያቀፈ ነው - የዘር ሐረግ መሳል እና ዝርዝር ትንታኔ።

ተግባራት

የዘር ሐረግ ዘዴ ዋነኛው ጠቀሜታ ሁለገብነት ነው. እሱ የንድፈ ሃሳባዊ እና ተግባራዊ ችግሮችን ለመፍታት ጥቅም ላይ ይውላል ፣ ለምሳሌ ፣ የአንዳንድ በሽታዎችን ውርስ ዕድል ለመወሰን

• የጄኔቲክ ባህሪን መለየት;
• እንደ ውርስ ማቋቋም;
• የጥናት አይነት እና የጂን ፔንታይን መወሰን;
• የእሱን ውርስ ዕድል ማስላት;
• የሚውቴሽን ሂደትን ጥንካሬ መወሰን;
• የክሮሞሶም የጄኔቲክ ካርታዎች ስብስብ.

ግቦች

በሕክምና ውስጥ የዘር ትንተና ዋና ግብ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አምጪ ተህዋስያንን መመርመር ነው። በተመሳሳይ ጊዜ የዘር ውርስ መሳል አንድ የተወሰነ የጄኔቲክ ባህሪን የመውረስ እድልን ከሚያሳዩ የምርምር ደረጃዎች ውስጥ አንዱ ነው። እየተነጋገርን ያለነው እንደ ቀይ ፀጉር ወይም አጭር ጣቶች ያሉ በዘር የሚተላለፉ ባህሪያትን ብቻ ሳይሆን የባህሪ መዛባትን ብቻ ሳይሆን በዘር የሚተላለፉ ከባድ በሽታዎችን ለምሳሌ ስኪዞፈሪንያ, ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ወይም ሄሞፊሊያ ናቸው.

ነፍሰ ጡር ሴቶች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች የዘረመል ትንተና

ማንኛውም ልጅ የሚጠብቁ ጥንዶች ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ በመዞር ያልተወለደ ልጃቸው ምንም ዓይነት የዘረመል መዛባት እንዳለበት ለማወቅ ይችላሉ። በአንዳንድ ሁኔታዎች የጄኔቲክ ምክክር ግዴታ ነው-

• የወላጆች ዕድሜ (ከ 35 ዓመት በላይ ለእናት እና ለአባት 40 ዓመት);
• ቤተሰቡ ቀድሞውኑ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ልጆች አሉት;
• የአንደኛው ወላጆች መጥፎ የኑሮ ሁኔታ (ደካማ አካባቢ, አልኮል እና አደንዛዥ ዕፅ አላግባብ መጠቀም);
• እናትየው በህመም ጊዜ ምንም አይነት ከባድ ተላላፊ በሽታ አጋጠማት;
• ከወላጆቹ አንዱ የአእምሮ ሕመም አለበት;

ሙያዊ የዘር ሐረግ ጥናት ለወደፊት ወላጆች ከሚደረጉ የጄኔቲክ ምርምር ዓይነቶች አንዱ ነው. የሰው ልጅ ውርስ ለማጥናት ሌሎች ዘዴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አልትራሳውንድ ምርመራዎች;
• የአሞኒቲክ ፈሳሽ ምርመራ (amniocentesis);
• በእርግዝና ወቅት ከተያዙ ኢንፌክሽኖች በኋላ ሊከሰቱ ለሚችሉ ውጤቶች መመርመር (ፕላሴንትሴንትሲስ);
• የጄኔቲክ ጥናት እምብርት ደም (cordocentesis).

የዘር ሐረግ ዘዴ ደረጃዎች

የዘር ሐረግን እና ቀጣይ ትንታኔውን ሲያጠናቅቅ የጄኔቲክስ ባለሙያው በደረጃ ይሠራል። ሦስት ዋና ዋናዎቹ አሉ፡-

1. ዝርዝር የዘር ሐረግ የተጠናቀረለት ፕሮባንድ ተለይቷል። ልጅን በሚጠብቁበት ጊዜ ፕሮባው ሁል ጊዜ እናት ናት ፣ በሌሎች ሁኔታዎች ፣ ፕሮባዱ የዘር ውርስ ባህሪ ተሸካሚ ነው።
2. የዘር ሐረግን መሳል ፣ ይህ የፕሮባን እና የቤተሰቡን ግንኙነቶች ታሪክ መሰብሰብን ያካትታል ።
3. የዘር ውርስ ትንተና እና መደምደሚያ ስለ ባህሪው ዕድል እና ዓይነት።

የዘር ሐረግ መሳል

በሕክምና ጄኔቲክ ምክር ውስጥ መሠረቱ እንደ ፕሮባዶ ይወሰዳል - ምናልባት በዘር የሚተላለፍ ባህሪ ተሸካሚ ወይም በጄኔቲክ በሽታ የሚሠቃይ ሰው። የዘር ሐረጉ ከተጠናው ሰው ቃላቶች የተሰበሰበ ሲሆን ለሥዕሉ ትክክለኛነት ስለ ቤተሰቡ ሦስት ወይም አራት ትውልዶች መረጃ መሰብሰብ አስፈላጊ ነው. በተጨማሪም ስፔሻሊስቶች ለፕሮባንዳው እራሱ ቃለ መጠይቅ እና የእይታ ምርመራን ያካሂዳሉ, የዘር ውርስ ባህሪ መኖሩን እና ክብደትን ለመወሰን.

ሁሉም መረጃዎች በሕክምና ጄኔቲክ ካርድ ውስጥ በሚከተለው ቅደም ተከተል ይመዘገባሉ.

• ስለ ፕሮባዶው መረጃ - በዘር የሚተላለፍ ባህሪ ወይም የጄኔቲክ በሽታዎች መኖር, ሁኔታ, የወሊድ ታሪክ, የአእምሮ ታሪክ, ዜግነት እና የመኖሪያ ቦታ;
• ስለ ወላጆች, ወንድሞች እና እህቶች (sibs) መረጃ;
• በእናት እና በአባት በኩል ስለ ዘመዶች መረጃ.

የዘር ሐረግ ዘዴ ተምሳሌት

የዘር ሐረግ ሠንጠረዦች በ1931 በጂ ጀስት የተዘጋጁ የተወሰኑ ምልክቶችን ይጠቀማሉ። የሴቷ ጾታ በክበብ, ወንድ ጾታ በካሬ ይገለጻል. አንዳንድ የሳይንስ ሊቃውንት "የቬኑስ መስታወት" (መስቀል ያለበት ክበብ) ለሴት ጾታ, እና "የማርስ ጋሻ እና ጦር" (ቀስት ያለው ክበብ) ለወንድ ፆታ ይጠቀማሉ. ሲብስ ከፕሮባንድ ጋር በተመሳሳይ መስመር ላይ ተቀምጧል, የትውልድ ቁጥሮች በሮማውያን ቁጥሮች ይታያሉ, የአንድ ትውልድ ዘመዶች በአረብ ቁጥሮች ይታያሉ.

የዘር ትንተና

የዘር ትንታኔን መጠቀም በዘር የሚተላለፍ ባህሪን ለመለየት ይረዳል, ብዙውን ጊዜ ፓቶሎጂካል. ይህ በበርካታ ትውልዶች ውስጥ ከሁለት ጊዜ በላይ የሚከሰት ከሆነ የተመሰረተ ነው. ከዚህ በኋላ, የውርስ አይነት ይገመገማል (ራስ-ሰር ሪሴሲቭ, ራስ-ሰር የበላይነት ወይም ከወሲብ ጋር የተገናኘ). ቀጥሎም በዘር የሚተላለፉ ልጆች ውስጥ የዘር ውርስ ባህሪ የመታየት እድሉ እና አስፈላጊ ከሆነ ለተጨማሪ የጄኔቲክ ምርምር አመላካች አመላካች መደምደሚያዎች ይመጣሉ ።

የባህሪው የዘር ውርስ ተፈጥሮ

ራስ-ሶማል የበላይ የሆነ የውርስ አይነት የሚወሰነው ባህሪው ሙሉ በሙሉ የበላይ ሲሆን እነዚህም የዓይን ቀለም፣ ጠቃጠቆ፣ የፀጉር መዋቅር፣ ወዘተ. በህመም ጊዜ;

• ውርስ በሴቶች እና በወንዶች ውስጥ እኩል ይከሰታል;
• በአቀባዊ (በትውልዶች) እና በአግድም (ወንድሞች እና እህቶች) ታካሚዎች አሉ;
• የታመሙ ወላጆች የፓቶሎጂ ጂን የመውረስ እድላቸው ከፍተኛ ነው;
• ትልቅ ወላጅ ካለ, የውርስ ስጋት 50% ነው.

አውቶሶማል ሪሴሲቭ ዓይነት፡-

• ተሸካሚዎች ወንድሞች እና እህቶች ናቸው - በአግድም መስመር;
• በፕሮቤክቱ ዘመዶች መካከል በድምፅ ተሸካሚዎች የዘር ሐረግ;
• እናት እና እናት እና ሞደም ጤነኛ ናቸው, ነገር ግን ሪሴሲቭ ጂን ተሸካሚዎች ሊሆን ይችላል, እና ልጅ የፓቶሎጂ ባሕርይ ይወርሳሉ ያለውን እድል 25% ነው.

ከወሲብ ጋር የተያያዘ የዘር ውርስ አይነት አለ፡-

• የበላይነት X-linkage - በሁለቱም ፆታዎች ውስጥ እራሱን ያሳያል, ነገር ግን በሴት መስመር በኩል ይተላለፋል;
• ሪሴሲቭ X-linkage - ከእናቶች ለወንዶች ብቻ ይተላለፋል, እና ሴት ልጆች ጤናማ ይሆናሉ, እና ወንዶች ልጆች በተለያየ እድሎች ይታመማሉ;
• Y-linked (ሆላንድሪክ) - በወንድ መስመር በኩል የሚተላለፍ;

የውርስ አይነት እና የጂን ዘልቆ መግባት

የግንኙነት ቡድኖችን እና የክሮሞሶም ካርታዎችን መወሰን

ሚውቴሽን ሂደትን ማጥናት

ክሊኒካዊ የዘር ትንተና የሚውቴሽን ሂደቶችን ተለዋዋጭነት ያጠናል, እና ዘዴው "ያልተለመደ" ወይም "ድንገተኛ" ሚውቴሽን ለምሳሌ ዳውን ሲንድሮም መከሰቱን ለመተንተን ጠቃሚ ነው. በአንድ ቤተሰብ ውስጥ በሚውቴሽን እና በመደበኛ የጂን ሂደቶች መካከል ያለው ልዩነት ይጠናል። የሚከተሉት የሚውቴሽን ምክንያቶች ግምት ውስጥ ይገባል፡

• ሚውቴሽን መከሰት;
• የሂደቱ ጥንካሬ;
• ለመከሰቱ አስተዋጽኦ ያደረጉ ምክንያቶች.

የጂን መስተጋብር ትንተና

የሕክምና እና የዘር ሐረግ ትንተና በአንድ ቤተሰብ ውስጥ የፓቶሎጂ የዘር ውርስ ባህሪያትን መንስኤ ለማወቅ የሚረዱ የጂን መስተጋብር ሂደቶችን ያሳያል። በጥንቃቄ የዳበረ የዘር ግንድ የዘረመል ሚውቴሽን እድገት መጠን ላይ ለተጨማሪ ምርምር መሰረት ይሆናል፣የዘር አይነትን በመለየት እና በፕሮባዱ ወራሾች ውስጥ ጂን የመቀበል እድልን መለየት።

የወላጆች ሆሞ እና heterozygosity

የዘር ውርስ ባህሪያት ስብስብ ከወላጆቻችን ወደ እኛ ያልፋል. ከሁለቱም ወላጆች የተቀበለው ጂን ግብረ-ሰዶማዊ ተብሎ ይጠራል. እናት እና አባት ፀጉራማ ፀጉር ካላቸው, ለፀጉር አሠራር ተጠያቂ የሆነው ጂን ግብረ-ሰዶማዊነት ይወሰናል. እናትየው ቀጥ ያለ ፀጉር ካላት እና አባቱ የተጠማዘዘ ፀጉር ካለው, የፀጉር አሠራሩ ጂን heterozygous እንደሆነ ይወሰናል. አንድ ልጅ ለዓይን ቀለም ግብረ-ሰዶማዊ ጂን እና ለፀጉር ቀለም ሄትሮዚጎስ ጂን ሊኖረው ይችላል። የጂን ሙሉ የበላይነት ሲኖር, ባህሪው በአቀባዊ መስመር 100% ማለት ይቻላል ይወርሳል.

ለጄኔቲክ ምርምር አንድ ሰው የማይመች ነገር ነው, ምክንያቱም በሰዎች ውስጥ: የሙከራ መሻገር የማይቻል ነው; ብዙ ቁጥር ያላቸው ክሮሞሶምች; ጉርምስና ዘግይቶ ይከሰታል; በእያንዳንዱ ቤተሰብ ውስጥ አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ዘሮች; ለዘሮች የኑሮ ሁኔታን እኩል ማድረግ አይቻልም.

በሰው ልጅ ዘረመል ውስጥ በርካታ የምርምር ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

የዘር ሐረግ ዘዴ

የዚህ ዘዴ አጠቃቀም የሚቻለው ቀጥተኛ ዘመዶች በሚታወቁበት ጊዜ ነው - የዘር ውርስ ባህሪ ባለቤት ቅድመ አያቶች ( ፕሮባንድ) በበርካታ ትውልዶች ውስጥ በእናቶች እና በአባትነት መስመሮች ላይ ወይም የፕሮባንድ ዘሮች እንዲሁ በበርካታ ትውልዶች ውስጥ. በጄኔቲክስ ውስጥ የዘር ሐረጎችን ሲያጠናቅቁ, የተወሰነ የማስታወሻ ስርዓት ጥቅም ላይ ይውላል. የዘር ሐረጉን ካጠናቀረ በኋላ, እየተጠና ያለውን የባህርይ ውርስ ምንነት ለመወሰን ይተነትናል.

የዘር ሐረግ ሲያጠናቅቁ የተወሰዱ ስምምነቶች፡-
1 - ሰው; 2 - ሴት; 3 - ጾታ አይታወቅም; 4 - እየተጠና ያለውን ባህሪ ባለቤት; 5 - እየተመረመረ ያለው ሪሴሲቭ ጂን heterozygous ተሸካሚ; 6 - ጋብቻ; 7 - ከሁለት ሴቶች ጋር የአንድ ወንድ ጋብቻ; 8 - የጋብቻ ጋብቻ; 9 - ወላጆች, ልጆች እና የተወለዱበት ቅደም ተከተል; 10 - ዲዚጎቲክ መንትዮች; 11 - ሞኖዚጎቲክ መንትዮች.

ለዘር ሐረግ ዘዴ ምስጋና ይግባውና በሰዎች ውስጥ የብዙ ባህሪያት ውርስ ዓይነቶች ተወስነዋል. በመሆኑም autosomal አውራ አይነት polydactyly ይወርሳሉ (ጨምሯል ቁጥር ጣቶች), ምላስ ወደ ቱቦ ውስጥ ለመጠቅለል ችሎታ, brachydactyly (ምክንያቱም ጣቶች ላይ ሁለት phalanges በሌለበት አጭር ጣቶች), ጠቃጠቆ, ቀደም ራሰ በራ, የተዋሃዱ ጣቶች, ስንጥቅ. ከንፈር, ስንጥቅ, የዓይን ሞራ ግርዶሽ, የአጥንት ስብራት እና ሌሎች ብዙ. አልቢኒዝም ፣ ቀይ ፀጉር ፣ ለፖሊዮ ተጋላጭነት ፣ የስኳር በሽታ mellitus ፣ ለሰው ልጅ መስማት አለመቻል እና ሌሎች ባህሪያት እንደ autosomal recessive ይወርሳሉ።

ዋነኛው ባህሪ ምላሱን ወደ ቱቦ ውስጥ የመንከባለል ችሎታ ነው (1) እና ሪሴሲቭ ኤሌል የዚህ ችሎታ አለመኖር ነው (2)።
3 - የዘር ሐረግ ለ polydactyly (ራስ-ሰር የበላይነት ውርስ)።

ከጾታ ጋር በተገናኘ መልኩ በርካታ ባህሪያት ይወርሳሉ-X-የተገናኘ ውርስ - ሄሞፊሊያ, የቀለም ዓይነ ስውር; Y-linked - hypertrichosis የ auricle ጠርዝ, የድረ-ገጽ ጣቶች. በ X እና Y ክሮሞሶም ውስጥ ባሉ ተመሳሳይ ክፍሎች ውስጥ የተተረጎሙ በርካታ ጂኖች አሉ ፣ ለምሳሌ ፣ አጠቃላይ የቀለም ዓይነ ስውር።

የዘር ሐረግ ዘዴው ከተዛማጅ ጋብቻ ጋር ከተዛመደ ጋብቻ ጋር ሲነጻጸር, የአካል ጉዳተኝነት, የሞተ መውለድ እና ቀደምት ሞት በዘሮቹ ላይ የመሞት እድል በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. በተጋቡ ትዳሮች ውስጥ ሪሴሲቭ ጂኖች ብዙውን ጊዜ ግብረ-ሰዶማዊ ይሆናሉ, በዚህም ምክንያት አንዳንድ ያልተለመዱ ችግሮች ይከሰታሉ. ለዚህ ምሳሌ በአውሮፓ ንጉሣዊ ቤቶች ውስጥ የሄሞፊሊያ ውርስ ነው.

- ሄሞፊሊያክ; - ሴት ተሸካሚ.

መንታ ዘዴ

1 - ሞኖዚጎቲክ መንትዮች; 2 - ዳይዚጎቲክ መንትዮች.

መንትዮች በአንድ ጊዜ የተወለዱ ልጆች ናቸው. ናቸው ሞኖዚጎቲክ(ተመሳሳይ) እና ዲዚጎቲክ(ወንድማማችነት)።

ሞኖዚጎቲክ መንትዮች ከአንድ zygote (1) ያድጋሉ, ይህም በመፍቻው ደረጃ በሁለት (ወይም ከዚያ በላይ) ክፍሎች ይከፈላል. ስለዚህ, እንደዚህ አይነት መንትዮች በጄኔቲክ ተመሳሳይ እና ሁልጊዜ ተመሳሳይ ጾታ ያላቸው ናቸው. ሞኖዚጎቲክ መንትዮች በከፍተኛ ተመሳሳይነት ተለይተው ይታወቃሉ ( ኮንኮርዳንስ) በብዙ ምክንያቶች።

ዲዚጎቲክ መንትዮች በአንድ ጊዜ በተለያየ የወንድ የዘር ፍሬ (2) ከተወለዱ ሁለት ወይም ከዚያ በላይ እንቁላሎች ያድጋሉ። ስለዚህ, የተለያዩ የጂኖታይፕ ዓይነቶች አሏቸው እና ተመሳሳይ ወይም የተለያዩ ጾታዎች ሊሆኑ ይችላሉ. እንደ ሞኖዚጎቲክ መንትዮች በተቃራኒ ዳይዚጎቲክ መንትዮች በክርክር ተለይተው ይታወቃሉ - በብዙ መንገዶች አለመመሳሰል። ለአንዳንድ ባህሪያት ስለ መንታ ኮንኮርዳንስ መረጃ በሰንጠረዥ ውስጥ ይታያል።

ምልክቶች	ኮንኮርዳንስ፣%
	ሞኖዚጎቲክ መንትዮች	ዲዚጎቲክ መንትዮች
መደበኛ
የደም ዓይነት (AB0)	100	46
የዓይን ቀለም	99,5	28
የጸጉር ቀለም	97	23
ፓቶሎጂካል
የክለብ እግር	32	3
"ሃረሊፕ"	33	5
ብሮንካይያል አስም	19	4,8
ኩፍኝ	98	94
የሳንባ ነቀርሳ በሽታ	37	15
የሚጥል በሽታ	67	3
ስኪዞፈሪንያ	70	13

ከጠረጴዛው ላይ እንደሚታየው, ከላይ ለተጠቀሱት ሁሉም ባህሪያት የሞኖዚጎቲክ መንትዮች የኮንኮርዳንስ ደረጃ ከዳይዚጎቲክ መንትዮች የበለጠ ከፍ ያለ ነው, ግን ፍጹም አይደለም. እንደ ደንብ ሆኖ, monozygotic መንትዮች ውስጥ አለመግባባት የተለየ ነበር ከሆነ አንዳቸው intrauterine ልማት ውስጥ ወይም ውጫዊ አካባቢ ተጽዕኖ ሥር ሁከት የተነሳ የሚከሰተው.

ለሁለት ዘዴ ምስጋና ይግባውና አንድ ሰው ለብዙ በሽታዎች በዘር የሚተላለፍ ቅድመ ሁኔታ ተወስኗል-ስኪዞፈሪንያ, የሚጥል በሽታ, የስኳር በሽታ እና ሌሎች.

የሞኖዚጎቲክ መንትዮች ምልከታዎች የዘር ውርስ እና አካባቢን በባህሪ ልማት ውስጥ ያለውን ሚና ለማብራራት ቁሳቁስ ይሰጣሉ። ከዚህም በላይ ውጫዊው አካባቢ አካላዊ አካባቢያዊ ሁኔታዎችን ብቻ ሳይሆን ማህበራዊ ሁኔታዎችንም ያመለክታል.

ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ

በመደበኛ እና በሥነ-ህመም ሁኔታዎች ውስጥ የሰዎች ክሮሞሶም ጥናት ላይ የተመሠረተ. በተለምዶ የሰው karyotype 46 ክሮሞሶም - 22 ጥንድ autosomes እና ሁለት የፆታ ክሮሞሶም ያካትታል. የዚህ ዘዴ አጠቃቀም በክሮሞሶም ብዛት ወይም በአወቃቀራቸው ላይ ከተደረጉ ለውጦች ጋር የተዛመዱ በሽታዎችን ቡድን ለመለየት አስችሏል. እንደዚህ አይነት በሽታዎች ይባላሉ ክሮሞሶምል.

የ karyotypic ትንተና ቁሳቁስ ብዙውን ጊዜ የደም ሊምፎይተስ ነው። ደም በአዋቂዎች ውስጥ ከደም ስር ይወሰዳል, እና አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ከጣት, ከጆሮ ወይም ተረከዝ. ሊምፎይኮች በልዩ ንጥረ-ምግብ ማእከል ውስጥ ያዳብራሉ ፣ በተለይም ፣ ሊምፎይኮች በ mitosis በኩል በከፍተኛ ሁኔታ እንዲከፋፈሉ የሚያስገድዱ ተጨማሪ ንጥረ ነገሮችን ይዘዋል ። ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ኮልቺሲን ወደ ሴል ባህል ይጨመራል. ኮልቺሲን በሜታፋዝ ደረጃ ላይ ማይቶሲስን ያቆማል. ክሮሞሶምች በጣም የተጠናከሩት በሜታፋዝ ወቅት ነው። በመቀጠል ሴሎቹ ወደ መስታወት ስላይዶች ይዛወራሉ, ይደርቃሉ እና በተለያዩ ማቅለሚያዎች ይቀባሉ. ማቅለም ሀ) መደበኛ ሊሆን ይችላል (ክሮሞሶሞች በእኩል መጠን የቆሸሹ ናቸው) ፣ ለ) ልዩነት (ክሮሞሶምች ክሮሞሶም ያገኙታል ፣ እያንዳንዱ ክሮሞሶም የነጠላ ንድፍ አለው)። መደበኛ ቀለም የጂኖም ሚውቴሽንን ለመለየት ፣የክሮሞሶም ቡድንን ግንኙነት ለመወሰን እና የክሮሞሶም ብዛት በየትኛው ቡድን ውስጥ እንደተቀየረ ለማወቅ ያስችላል። ልዩነት ቀለም የክሮሞሶም ሚውቴሽንን ለመለየት, ክሮሞዞምን በቁጥር ለመወሰን እና የክሮሞሶም ሚውቴሽን አይነትን ለማወቅ ያስችልዎታል.

በፅንሱ ላይ የካርዮታይፕቲክ ትንታኔን ማካሄድ አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ ከአሞኒቲክ (amniotic ፈሳሽ) ፈሳሽ ሴሎች - እንደ ፋይብሮብላስት እና ኤፒተልየል ሴሎች ድብልቅ - ለእርሻ ይወሰዳሉ።

የክሮሞሶም በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ: Klinefelter syndrome, Turner-Shereshevsky syndrome, Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome እና ሌሎች.

የ Klinefelter syndrome (47, XXY) ያለባቸው ታካሚዎች ሁልጊዜ ወንዶች ናቸው. የጎንዶስ እድገት ዝቅተኛነት, የሴሚኒየም ቱቦዎች መበስበስ, ብዙውን ጊዜ የአእምሮ ዝግመት እና ከፍተኛ እድገት (ያልተመጣጠነ ረጅም እግሮች ምክንያት) ተለይተው ይታወቃሉ.

ተርነር-ሼሬሼቭስኪ ሲንድሮም (45, X0) በሴቶች ላይ ይስተዋላል. በጉርምስና ወቅት ዘግይቶ, የጎናዳዎች እድገቶች, amenorrhea (የወር አበባ አለመኖር) እና መካንነት እራሱን ያሳያል. የተርነር-ሼሬሼቭስኪ ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች አጭር ናቸው, ሰውነታቸው ያልተመጣጠነ ነው - የሰውነት የላይኛው ክፍል የበለጠ እያደገ ነው, ትከሻው ሰፊ ነው, ዳሌው ጠባብ ነው - የታችኛው እግሮቹ አጭር ናቸው, አንገቱ ከታጠፈ አጭር ነው, "ሞንጎሎይድ" "የዓይን ቅርጽ እና ሌሎች በርካታ ምልክቶች.

ዳውን ሲንድሮም በጣም ከተለመዱት የክሮሞሶም በሽታዎች አንዱ ነው. በክሮሞሶም 21 (47; 21, 21, 21) ላይ በትሪሶሚ ምክንያት ያድጋል. በሽታው በቀላሉ ሊታወቅ ይችላል, ምክንያቱም በርካታ የባህሪ ምልክቶች አሉት: አጭር እግሮች, ትንሽ የራስ ቅል, ጠፍጣፋ, ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ, ጠባብ የፓልፔብራል ስንጥቅ ከግድግ መቆረጥ ጋር, በላይኛው የዐይን ሽፋን ላይ እጥፋት መኖሩ, የአእምሮ ዝግመት. በውስጣዊ የአካል ክፍሎች መዋቅር ውስጥ ያሉ ብጥብጦችም ብዙ ጊዜ ይስተዋላሉ.

የክሮሞሶም በሽታዎች በራሳቸው ክሮሞሶም ውስጥ በተደረጉ ለውጦች ምክንያት ይነሳሉ. አዎ፣ መሰረዝ አር-የአውቶሶም ቁጥር 5 ክንድ "የድመት ጩኸት" ሲንድሮም እድገትን ያመጣል. ይህ ሲንድሮም ባለባቸው ሕፃናት ውስጥ የሊንክስ መዋቅር ይስተጓጎላል ፣ እና ገና በልጅነታቸው ለየት ያለ “የማየት” ድምጽ ጣውላ አላቸው። በተጨማሪም, የሳይኮሞተር እድገት እና የመርሳት ችግር ዘግይቶ አለ.

ብዙውን ጊዜ የክሮሞሶም በሽታዎች በአንደኛው የወላጆች ጀርም ሴሎች ውስጥ የተከሰቱት ሚውቴሽን ውጤቶች ናቸው.

ባዮኬሚካል ዘዴ

በጂኖች ለውጦች እና በውጤቱም, በተለያዩ ኢንዛይሞች እንቅስቃሴ ላይ የተደረጉ ለውጦችን የሜታቦሊክ በሽታዎችን ለመለየት ያስችልዎታል. በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎች በካርቦሃይድሬት ሜታቦሊዝም (የስኳር በሽታ mellitus) ፣ በአሚኖ አሲዶች ፣ ቅባቶች ፣ ማዕድናት ፣ ወዘተ.

Phenylketonuria የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም በሽታ ነው። በጣም አስፈላጊ የሆነውን አሚኖ አሲድ ፌኒላላኒን ወደ ታይሮሲን መቀየር ታግዷል, ፌኒላላኒን ደግሞ ወደ phenylpyruvic አሲድ ይለወጣል, እሱም በሽንት ውስጥ ይወጣል. በሽታው በልጆች ላይ የመርሳት በሽታ ፈጣን እድገትን ያመጣል. ቀደም ብሎ ምርመራ እና አመጋገብ የበሽታውን እድገት ሊያቆም ይችላል.

የህዝብ ብዛት ስታትስቲክስ ዘዴ

ይህ በሕዝብ ውስጥ በዘር የሚተላለፉ ባህሪያት (በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች) ስርጭትን ለማጥናት ዘዴ ነው. ይህንን ዘዴ ሲጠቀሙ አስፈላጊው ነጥብ የተገኘው መረጃ ስታቲስቲካዊ ሂደት ነው. ስር የህዝብ ብዛትተመሳሳይ ዝርያ ያላቸውን ግለሰቦች ስብስብ ይረዱ ፣ በአንድ የተወሰነ ክልል ውስጥ ለረጅም ጊዜ የሚኖሩ ፣ እርስ በእርስ በነፃነት እርስ በእርስ ይጣመራሉ ፣ የጋራ አመጣጥ ፣ የተወሰነ የጄኔቲክ መዋቅር እና በአንድ ዲግሪ ወይም በሌላ ፣ ከሌሎች የግለሰቦች ስብስቦች ተለይተዋል የተሰጠ ዝርያ. ዝርያን በመፍጠር የሚያልቁት የማይክሮ ኢቮሉሽን ሂደቶች በሕዝቦች ውስጥ በጄኔቲክ ለውጦች ላይ የተመሰረቱ ስለሆኑ አንድ ህዝብ የአንድ ዝርያ መኖር ብቻ ሳይሆን የዝግመተ ለውጥ አሃድ ነው።

ልዩ የጄኔቲክስ ክፍል የሰዎችን የጄኔቲክ አወቃቀር ጥናትን ይመለከታል - የህዝብ ጄኔቲክስ. በሰዎች ውስጥ ሶስት ዓይነት የህዝብ ዓይነቶች ተለይተዋል፡ 1) ፓንሚክቲክ፣ 2) ዴምስ፣ 3) በቁጥር የሚለያዩ፣ በቡድን ውስጥ የጋብቻ ድግግሞሽ፣ የስደተኞች ብዛት እና የህዝብ ቁጥር መጨመር። የአንድ ትልቅ ከተማ ህዝብ ብዛት ከተጨናነቀ ህዝብ ጋር ይዛመዳል። የማንኛውም ህዝብ የጄኔቲክ ባህሪያት የሚከተሉትን አመልካቾች ያካትታሉ፡ 1) የጂን ገንዳ(በሕዝብ ውስጥ ያሉ የሁሉም ግለሰቦች አጠቃላይ የጂኖታይፕ ዓይነቶች) ፣ 2) የጂን ድግግሞሽ ፣ 3) የጂኖታይፕ ድግግሞሽ ፣ 4) የፍኖታይፕ ድግግሞሽ ፣ የጋብቻ ስርዓት ፣ 5) የጂን ድግግሞሽን የሚቀይሩ ምክንያቶች።

የአንዳንድ ጂኖች እና የጂኖታይፕስ ክስተት ድግግሞሽ ለመወሰን ጥቅም ላይ ይውላል የሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ.

የሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ

አንድ ሃሳባዊ ሕዝብ ውስጥ, ከትውልድ ወደ ትውልድ, አውራ እና ሪሴሲቭ ጂኖች መካከል frequencies መካከል በጥብቅ opredelennыy ሬሾ (1), እንዲሁም ግለሰቦች genotypic ክፍሎች መካከል frequencies መካከል ሬሾ (2).

ገጽ + ቅ = 1, (1)
አር 2 + 2pq + ቅ 2 = 1, (2)

የት ገጽ- ዋነኛው የጂን ኤ ድግግሞሽ ድግግሞሽ; ቅ- የሪሴሲቭ ጂን ድግግሞሽ ድግግሞሽ a; አር 2 - ለዋና AA የሆሞዚጎቴስ ክስተት ድግግሞሽ; 2 pq- የ heterozygotes Aa ድግግሞሽ ድግግሞሽ; ቅ 2 - ለሪሴሲቭ aa የሆሞዚጎቴስ ክስተት ድግግሞሽ.

በጣም ጥሩው ህዝብ በበቂ ሁኔታ ትልቅ ፣ panmictic (ፓንሚክሲያ - ነፃ መሻገሪያ) የህዝብ ሚውቴሽን ሂደት ፣ የተፈጥሮ ምርጫ እና ሌሎች የጂኖችን ሚዛን የሚረብሹ ናቸው። በተፈጥሮ ውስጥ ተስማሚ ህዝቦች አለመኖራቸው ግልጽ ነው, በእውነተኛ ህዝቦች ውስጥ, የሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ ከማሻሻያ ጋር ጥቅም ላይ ይውላል.

የሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ በተለይም በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ሪሴሲቭ ጂኖች ተሸካሚዎችን ቁጥር ለመገመት ይጠቅማል። ለምሳሌ, phenylketonuria በዚህ ህዝብ ውስጥ በ 1:10,000 ድግግሞሽ እንደሚከሰት ይታወቃል. Phenylketonuria በራስ-ሰር የሚተላለፍ ነው ፣ ስለሆነም የ phenylketonuria ህመምተኞች aa genotype አላቸው ፣ ማለትም ፣ ቅ 2 = 0.0001. ከዚህ፡- ቅ = 0,01; ገጽ= 1 - 0.01 = 0.99. የሪሴሲቭ ጂን ተሸካሚዎች ጂኖታይፕ Aa አላቸው ፣ ማለትም ፣ heterozygotes ናቸው። የ heterozygotes መከሰት ድግግሞሽ (2 pq) 2 · 0.99 · 0.01 ≈ 0.02 ነው። ማጠቃለያ-በዚህ ህዝብ ውስጥ 2% የሚሆነው ህዝብ የ phenylketonuria ጂን ተሸካሚዎች ናቸው። በተመሳሳይ ጊዜ የግብረ-ሰዶማውያን መከሰት ድግግሞሽ በአውራ (AA) ማስላት ይችላሉ- ገጽ 2 = 0.992፣ ልክ ከ98% በታች።

በፔንሚክቲክ ህዝብ ውስጥ የጂኖታይፕስ እና የአለርጂዎች ሚዛን ለውጥ የሚከሰተው በቋሚነት በሚተገበሩ ምክንያቶች ተጽዕኖ ነው ፣ እነሱም የሚከተሉትን ያካትታሉ: ሚውቴሽን ሂደት ፣ የህዝብ ሞገዶች ፣ ማግለል ፣ የተፈጥሮ ምርጫ ፣ የጄኔቲክ ተንሳፋፊ ፣ ፍልሰት ፣ ስደት ፣ ዝርያ። ለነዚህ ክስተቶች ምስጋና ይግባውና የአንደኛ ደረጃ የዝግመተ ለውጥ ክስተት - የህዝቡ የጄኔቲክ ስብጥር ለውጥ, ይህም የዝርዝር ሂደት የመጀመሪያ ደረጃ ነው.

የሰው ልጅ ጄኔቲክስ በጣም በፍጥነት በማደግ ላይ ካሉ የሳይንስ ቅርንጫፎች አንዱ ነው። እሱ የሕክምና ጽንሰ-ሐሳባዊ መሠረት ነው እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ባዮሎጂያዊ መሠረት ያሳያል። ስለ በሽታዎች የጄኔቲክ ተፈጥሮ እውቀት በጊዜ ውስጥ ትክክለኛውን ምርመራ እንዲያደርጉ እና አስፈላጊውን ህክምና እንዲያካሂዱ ያስችልዎታል.

መሄድ ንግግሮች ቁጥር 21"ተለዋዋጭነት"