ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಪ್ರಬಲವಾದದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳು

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಮೆಂಡಲೀವ್ ಅವರ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ನಿಯಮಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ (ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತ) ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ: ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಎತ್ತರ, ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಮೇಕ್ಅಪ್, ಹಾಗೆಯೇ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರಾಯಲ್ ಹ್ಯಾಬ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ ರಾಜವಂಶದ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕೆಳ ತುಟಿ ಮತ್ತು ಕೊಕ್ಕೆಯ ಮೂಗು ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಈ ವಿಧಾನವು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅದೇ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್‌ಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಮರಣದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹತ್ತಾರು ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ನೂರಾರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು.

ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವಂಶಾವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಇದರ ಸಾರವಾಗಿದೆ, ಇದು ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ನಡುವಿನ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ಅಥವಾ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಥಳವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಹಂತಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು - ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವ ಹಂತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಬಳಸುವ ಹಂತ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನವು ಮೊದಲು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಅವನನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಿಯು ಅಥವಾ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ (ಆದರೆ ಇದು ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ). ವಂಶಾವಳಿಯು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ಗೆ ಅವರ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಿರುವಂತೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಸಚಿತ್ರವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. 16. ಪೀಳಿಗೆಗಳನ್ನು ಮೇಲಿನಿಂದ ಕೆಳಕ್ಕೆ ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ಎಡಭಾಗದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಒಂದೇ ಪೀಳಿಗೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಎಡದಿಂದ ಬಲಕ್ಕೆ ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ, ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು ಅಥವಾ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವರ ಜನ್ಮ ದಿನಾಂಕದ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯ ವಂಶಾವಳಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಸದಸ್ಯರು ಒಂದು ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಕೋಡ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, III-2).

ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಗಣಿತಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿಶೇಷ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ವಂಶಾವಳಿಯ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಆಸ್ತಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರೆ, ಮುಂದಿನ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಒಬ್ಬರಿಂದಲ್ಲ, ಆದರೆ ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿವರವಾದ ವಿವರಣೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸುವಾಗ.

ಯಾವುದೇ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮೇಲೆ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, ಅಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಅಂಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಾನಸಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಅಂತರ-ವ್ಯಕ್ತಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಸಂಬಂಧಿತ ಕೊಡುಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ (ಗಮನಿಸಿದ) ಮೌಲ್ಯವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಅದರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಊಹೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಲ್ಲಾ ಜನರಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಪ್ರಭಾವಗಳ ಅನುಪಾತವನ್ನು ಸರಾಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರ ಕುಟುಂಬಗಳ ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಧ್ಯಯನವು ಅವರಲ್ಲಿ ಸೈಕೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಮನವರಿಕೆಯಾಗುವಂತೆ ತೋರಿಸಿದೆ. ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಉನ್ಮಾದ-ಖಿನ್ನತೆಯ ಸೈಕೋಸಿಸ್, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾರಾಂಶ ಡೇಟಾವನ್ನು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಅಪಾಯ (ಶೇಕಡಾವಾರು)

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವಾಗ, ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೂಪವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದ ಆವರ್ತನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವ ಡೇಟಾವನ್ನು ಟೇಬಲ್ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ:

ಕೋಷ್ಟಕಗಳಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾದ ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯಗಳು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನ್ಯಾವಿಗೇಟ್ ಮಾಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಂಬಂಧಿಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ (ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ) ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಅಥವಾ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವಾಗ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಇತರ ಸಂಬಂಧಿಕರು (ಸಹೋದರಿಯರು, ಚಿಕ್ಕಮ್ಮ, ಚಿಕ್ಕಪ್ಪ, ಇತ್ಯಾದಿ. .) ಅಸ್ವಸ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಿಗಳ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅನಾರೋಗ್ಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, ನಾವು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದು: a) ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳು - ಮಕ್ಕಳು, ಅವರ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು (ಸಹೋದರರು, ಸಹೋದರಿಯರು), ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಪೋಷಕರು; ಬಿ) ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪುಗಳು ಇಬ್ಬರು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳ ಮಕ್ಕಳು, ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸಕಾಲಿಕ ಅರ್ಹ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯು ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮನೋವೈದ್ಯಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಹಂತಗಳಿಗೆ ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು:

ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು;

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿಕರ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ, ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾಹಿತಿಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ);

ಡೇಟಾದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು;

"ಹೆಚ್ಚಿನ - ಕಡಿಮೆ" ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು. ಅಪಾಯದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಮಾಲೋಚಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯಗಳು, ಉದ್ದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸಂವಹನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸಂವಹನ ಮಾಡಬಾರದು, ಆದರೆ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಎಲ್ಲಾ ಬಾಧಕಗಳನ್ನು ತೂಗುತ್ತಾರೆ. ಸಲಹೆಗಾರನು ರೋಗಕ್ಕೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪರಾಧದ ಭಾವನೆಯನ್ನು ಸಹ ತೊಡೆದುಹಾಕಬೇಕು;

ಕ್ರಿಯಾ ಯೋಜನೆಯ ರಚನೆ. ಈ ಅಥವಾ ಆ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ (ಸಂಗಾತಿಗಳು ಮಾತ್ರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ಹೊರಲು ನಿರಾಕರಿಸಬಹುದು);

ಅನುಸರಣೆ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಕುಟುಂಬದ ವೀಕ್ಷಣೆಯು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೊಸ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು ಅದು ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

"ಜೀನ್ ಪೂಲ್" ಮತ್ತು "ಜೀನ್ ಭೌಗೋಳಿಕತೆ" ಎಂಬ ಪದಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಸೇರಿವೆ. ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಜೀವಿಗಳ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳು, ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯಾಗಿ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು 1908 ರ ಹಿಂದಿನದು, ಮೊದಲ ಆನುವಂಶಿಕ ತತ್ವವನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ, ಈಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮತೋಲನದ ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ತತ್ವ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಅವುಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ - ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿಯಂತಹ ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆವರ್ತನದ ಅನೇಕ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾದ ಸಂರಕ್ಷಣೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮತೋಲನದ ತತ್ವವನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಜಾತಿಯ ದ್ವಿಲಿಂಗಿ ಜೀವಿಗಳ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಸಾರ್ವತ್ರಿಕ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ವಿಧಾನವು ಈ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇದೇ ರೀತಿಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಮತ್ತು ಹವಾಮಾನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಅನುಗುಣವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಹೋಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಿಗಳ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ಜನರ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಭೌಗೋಳಿಕ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಆರ್ಥಿಕ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀನ್ ಪೂಲ್, ಅದರ ಸಂರಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ವಿವಿಧ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ, ಇದು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರದ ಪೀಳಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಊಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ.

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಆವರ್ತನಗಳು ಮತ್ತು ಅನುಗುಣವಾದ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಾಡಿದ ಮೊದಲ ಕೆಲಸವನ್ನು 1924 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಯಿತು. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಲೇಖಕರ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ದತ್ತು ಪಡೆದ ಮಕ್ಕಳ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯು ದತ್ತು ಪಡೆದ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸ್ಥಾನಮಾನದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, R. ಪ್ಲೋಮಿನ್ ಮತ್ತು ಸಹ-ಲೇಖಕರು ಗಮನಿಸಿದಂತೆ, ಈ ಕೆಲಸವು ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು: ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ 910 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 35% ರಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳನ್ನು 5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ದತ್ತು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ; ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮಾಪನವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಒರಟು (ಕೇವಲ ಮೂರು-ಪಾಯಿಂಟ್) ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಯಿತು. ಅಂತಹ ನ್ಯೂನತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಅಧ್ಯಯನದ ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲದೆ ಆಧುನಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಔಷಧವು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ವಿವಿಧ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮೇಲ್ ಮೂಲಕ ಕಳುಹಿಸಬಹುದಾದ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು (ಫಿಲ್ಟರ್ ಪೇಪರ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಹನಿ ರಕ್ತ, ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ತೆಗೆದ ಒಂದು ಕೋಶದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ. (N.P. Bochkov, 1999) (Fig. 1.118).

ಅಕ್ಕಿ. 1.118. M. P. ಬೊಚ್ಕೋವ್ (ಜನನ 1931)

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ವಂಶಾವಳಿಯ, ಅವಳಿ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್, ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶದ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ಡರ್ಮಟೊಗ್ಲಿಫಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪಾಮೊಸ್ಕೋಪಿ ವಿಧಾನಗಳು, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಂಕಿಅಂಶ, ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು.

ವಂಶಾವಳಿಯು ವಂಶವೃಕ್ಷವಾಗಿದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವನ್ನು (ರೋಗ) ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಾಗ, ವಂಶಾವಳಿಯ ಸದಸ್ಯರ ನಡುವಿನ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆ, ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾರ್ವತ್ರಿಕ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ಶಂಕಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ:

ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವ;

ಆಲೀಲ್ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಪ್ರಕಾರ;

ಜೀನ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್‌ನ ಸ್ವರೂಪ;

ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆ;

ಜೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಈ ವಿಧಾನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಕಟ ಮತ್ತು ದೂರದ, ನೇರ ಮತ್ತು ಪರೋಕ್ಷ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವೆ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ.

ಇದು ಎರಡು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: ವಂಶಾವಳಿ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಧ್ಯಯನವು ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಅಥವಾ ಸಂಶೋಧನಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಪೋಷಕರ ಜೋಡಿಯ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಸಿಬ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಸಹೋದರರು - ಸಹೋದರಿಯರು). ನಂತರ ಅವರು ಅವನ ಹೆತ್ತವರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ, ನಂತರ ಅವರ ಹೆತ್ತವರ ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳು, ನಂತರ ಅವರ ಅಜ್ಜಿಯರು, ಇತ್ಯಾದಿ. ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸಣ್ಣ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಎಲ್ಲರೂ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಂದ, ಅವನ ಕುಟುಂಬವು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ರೇಖಾಚಿತ್ರವು (Fig. 1.119) ಚಿತ್ರದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ದಂತಕಥೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.119. ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿ:

ಈ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳು ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು I - 1, I I - 4, III - 4,

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂತತಿಯ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಮುನ್ನರಿವು ಮಾಡಲು ಇದನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನವು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ - ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಒಬ್ಬ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿದ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ರೇಖೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬೇಕಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಅವರು 1931 ರಲ್ಲಿ G. ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ (Fig. 1.120). ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಂಕಿಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಅಥವಾ ಉದ್ದಕ್ಕೂವೃತ್ತ), ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಒಂದು ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ. ಎಡಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯೊಳಗಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಎಡದಿಂದ ಬಲಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನಿಂದ ಕೆಳಕ್ಕೆ ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹಳೆಯ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ವಂಶಾವಳಿಯ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು i ಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದು ವಂಶಾವಳಿಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.120. ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಲು ಬಳಸುವ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳು.

ಹಿರಿಯ ಜನನದ ಕಾರಣ, ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಎಡಭಾಗದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಸದಸ್ಯರು ತನ್ನದೇ ಆದ ಕೋಡ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, II - 4, II I - 7. ವಂಶಾವಳಿಯ ಮದುವೆಯ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಅದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸಣ್ಣ ಅಕ್ಷರದೊಂದಿಗೆ. ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಬಿಚ್ಚಿಟ್ಟಿದ್ದರೆ, ಮಾಹಿತಿಓ ಅದನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೆ, ವಿವಿಧ ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಸಮತಲ ಸಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಲಿಖಿತ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ - ವಂಶಾವಳಿಯ ದಂತಕಥೆ. ಕೆಳಗಿನ ಮಾಹಿತಿಯು ದಂತಕಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಫಲಿಸುತ್ತದೆ:

ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು;

ಸಂಬಂಧಿಕರ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಹುಡುಕಾಟದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್;

ಅವನ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಸಮೀಕ್ಷೆಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಹುಡುಕಾಟದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಹೋಲಿಕೆ;

ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಬಗ್ಗೆ ಲಿಖಿತ ಮಾಹಿತಿ;

ರೋಗ ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೀರ್ಮಾನ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಸಂದರ್ಶಿಸಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬಾರದು - ಇದು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಪೂರ್ಣ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್, ಪೋಸ್ಟ್-ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉದ್ದೇಶವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು. ಇತರ ವಿಧಾನಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಬೇಕು. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ವರೂಪ (ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲ), ಶೀರ್ಷಿಕೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆ (ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ), ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಝೈಗೋಸಿಟಿ (ಹೋಮೋ - ಅಥವಾ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್), ಪದವಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಒಂದು ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ನ ಒಳಹೊಕ್ಕು ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲತೆ

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು: ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಲಿಂಕ್ಡ್. ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಗಳು ಶಾಸ್ತ್ರೀಯತೆಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆಕಾನೂನುಗಳು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಾಗಿ ಮೆಂಡೆಲ್.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಆಗಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳ ನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

1) ಪ್ರತಿ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅವರ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು;

2) ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ವಿವಾಹವಾದ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಸರಾಸರಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಉಳಿದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯವಂತರು;

3) ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;

4) ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ;

5) ರೋಗಗಳು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಬೇಕು;

6) ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯು ಆರು-ಬೆರಳಿನ (ಅನೇಕ-ಬೆರಳಿನ) ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಆರು-ಬೆರಳಿನ ಅಂಗಗಳು ಅಪರೂಪದ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳ ಅನೇಕ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ (ಚಿತ್ರ 1.121). ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬರು ಬಾಗಟೋಪಾಲಿಸಮ್ ಆಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಗೈರುಹಾಜರಾಗಿದ್ದರೆ ಬ್ಯಾಗಟೋಪಾಲಿಸಮ್ ಅನ್ನು ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಸತತವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ರೀಮಂತ ಕಾಲಿನ ಪೋಷಕರ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣವು ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸಮಾನ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯು ಆಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚೆಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.121. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದೊಂದಿಗೆ ಕುಲದ ಪ್ರಕಾರ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗದ ಅಪಾಯವು 50% ಆಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಟ್ಟಿಗೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಈ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ: ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ, ಮಾರ್ಫನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಓಸ್ಲರ್ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ, ಹೆಮಾಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಹೈಪರ್ಬಿಲಿರುಬಿನೆಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ, ಮರ್ಜೆನೆಸಿಸ್, ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳು ಯುರೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಓಟೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಪೆಲ್ಟ್ಜಿಯಸ್ - ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚೆರ್, ಪೆಲ್ಗಿರೋವ್ ಅಸಂಗತ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು , ಆವರ್ತಕ ಅಡಿನಾಮಿಯಾ, ವಿನಾಶಕಾರಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ತೀವ್ರವಾದ ಮಧ್ಯಂತರ ಪೊರ್ಫೈರಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪಿಟೋಸಿಸ್, ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಕ್ ಪರ್ಪುರಾ, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಫೆವಿಸ್ಮ್, ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಎಕ್ಸೋಸೆಲೆಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಯಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ., 1971).

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಆಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

1) ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗು ಜನಿಸಿದರೆ, ಪೋಷಕರು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ;

2) ಪೀಡಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿ ಮದುವೆಯಿಂದ ಜನಿಸಿದರೆ, ಇದು ರೋಗದ ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ;

3) ಹಿಂಜರಿತದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಜೀನೋಟೈಪಿಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ;

4) ಮದುವೆಯಾಗುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತುಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್, ನಂತರ ಅವರ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತುಅರ್ಧ - ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್;

5) ಅದೇ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳು ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.

6) ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಒಂದೇ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ:

7) ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ;

8) ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್, ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳು.

ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸದಿರುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ಈ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ (ಚಿತ್ರ 1.122). ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗಿಲ್ಲ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.122. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದೊಂದಿಗೆ ಜೆನೆರಿಕ್ ಪ್ರಕಾರ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಗಳಲ್ಲಿ (ಜನರ ಸಣ್ಣ ಗುಂಪುಗಳು), ನಿಕಟ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳ ಮೂಲಕ ಮದುವೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಋಣಾತ್ಮಕ ಜೈವಿಕ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಚೈತನ್ಯದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ವೈರಲೆನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದರಿಂದ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು ವಂಶಸ್ಥರ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ತೀವ್ರವಾಗಿ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತವೆ; ಸಂಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯು ಅಪರೂಪವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿ, ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಶೇಕಡಾವಾರು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ: ಅಗ್ಮಾಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿಪಿಮಿಯಾ, ಅಗ್ರನುಲೋಸೈಟೋಸಿಸ್, ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನೂರಿಯಾ, ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ (ಚಿತ್ರ 1.123), ಅಮರೋಟಿಕ್ ಮೂರ್ಖತನ, ಅಮಿನೊಆಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾ, ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಅನೀಮಿಯಾ, ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ಮೈಕ್ರೋಸೈಟಿಕ್ ಅನೀಮಿಯಾ, 2.1.1 ರಾಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಯೂನಕೋಯಿಡಿಸಮ್, ಮೈಕ್ಸೆಡಿಮಾ, ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಫ್ರಕ್ಟೋಸೂರಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ(L. O. Badalyan et al., 1971).

ಅಕ್ಕಿ. 1.123. - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.124. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿದೆ. ಹರ್ಮಾಫ್ರೋಡಿಟಿಸಮ್.

X-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ (ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ) ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ತಾಯಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದಾಗ ಮತ್ತು ಅವರ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪುತ್ರರು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಇವೆ.

X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕುಲದ ಪ್ರಕಾರ (Fig. 1.125). ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

1) ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹರಡುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಅಲ್ಲ;

2) ಪೀಡಿತ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ತಮ್ಮ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುತ್ತಾರೆ;

3) ಪೀಡಿತ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಪುರುಷರಂತೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ನಡುವೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಷ್ಟನೀವೇ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ (ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರೋಬ್ಸ್) ಬಳಕೆಯು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.125. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕುಲದ ಪ್ರಕಾರ (Fig. 1.126). ಈ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

1) ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಪೀಡಿತರು ಪುರುಷರು;

2) ಲಕ್ಷಣವು ಭಿನ್ನರೂಪದ ತಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಅವರು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ;

3) ಬಾಧಿತ ತಂದೆ ತನ್ನ ಪುತ್ರರಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ;

4) ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಂದೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ;

5) ಹೆಣ್ಣು ವಾಹಕವು ತನ್ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪುತ್ರರಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುತ್ತದೆ, ಯಾವುದೇ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆಅರ್ಧ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಾಹಕಗಳು.

ಅಕ್ಕಿ. 1.126. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ 300 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಜೀನ್‌ನ ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ. ಈ ರೋಗವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಹಿಳೆಯರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ವಾಹಕಗಳು" ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ವಿವಾಹವಾದಾಗ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಜೀನ್‌ಗೆ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ ಪುರುಷರ ವಿವಾಹಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕ ಪುತ್ರರು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪುರುಷರ ವಿವಾಹದಿಂದ ವಾಹಕ ಮಹಿಳೆಯರೊಂದಿಗೆ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪುತ್ರರು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಿಸಿದಂತೆ, ತಂದೆ ತನ್ನ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ತನ್ನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಪುತ್ರರು ಮಾತ್ರ ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಂದಿಗೂ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ಏಕೈಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತಾಯಿಯಿಂದ ರವಾನಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಹಿಂಜರಿತ, ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಮುಖ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಆಗಮ್ಮಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾ, ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ (ಕೆಲವು ರೂಪಗಳು), ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ವಿಸ್ಕಾಟ್-ಆಲ್ಡ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಟ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ, ಹೈಪರ್ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ VI, ಗ್ಲೂಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೆಸ್ ಕೊರತೆ ನಮಗೆ ರೋಗ Merzbacher, ಆವರ್ತಕ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ಮಯೋಪತಿಯ ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ರೂಪ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ, ಸ್ಕೋಲ್ಜ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ (Fig. 1.127).

ಅಕ್ಕಿ. 1.127. ರಾಬ್ಕಿನ್ ಕೋಷ್ಟಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಣ್ಣ ಗ್ರಹಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆ.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ಅಧ್ಯಯನವು ಅನಾನುಕೂಲ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಇದು ಯಾವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿದೆ? ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾರಣಗಳಿವೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ "ಕ್ರಾಸ್" ಮಾಡುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ, ಇದಲ್ಲದೆ, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸು ಸಾಕಷ್ಟು ತಡವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ವಂಶಸ್ಥರ ಸಂಖ್ಯೆ ಸಾಕಷ್ಟಿಲ್ಲ.

ಮಾನವ ಪ್ರಪಂಚ

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾನವ ಜೀವಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳು, ಬಾಹ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕಾರವು ಯಾವಾಗಲೂ ಜೀನ್ ಪ್ರಸರಣದ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ:

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಮೆಂಡೆಲ್ ಅವರ ಕಾನೂನುಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು 150 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ F. ಗಾಲ್ಟನ್ ಅವರು ಬಳಸಲಾರಂಭಿಸಿದರು. ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲು, ನೇರ ಪೂರ್ವಜರು ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಂಶಸ್ಥರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ವಾಡಿಕೆ - ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್.

ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಜನರು

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ - ಸಾಕಷ್ಟು ಸರಳ ಮತ್ತು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ತಂತ್ರ, ಇದರ ಬಳಕೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಉಪಕರಣಗಳು, ಸಾಧನಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದಲ್ಲದೆ, ತಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ವೈದ್ಯಕೀಯ-ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕುಟುಂಬದ ಹಿನ್ನೆಲೆ ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವನೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಇದನ್ನೇ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡೇಟಾವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಗುಂಪು ಅಥವಾ ಅದರ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸದಸ್ಯರ ಅಪಘಾತಗಳು ಅಥವಾ ದಿಗ್ಭ್ರಮೆ. ಅನೇಕ ರೋಗಗಳು ಪ್ರಬಲವಾದ ಪ್ರಬಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿ ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಆಸ್ತಮಾ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಇದು ಸ್ವತಃ ರೋಗವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದಕ್ಕೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಒಂದು ಗಮನಾರ್ಹ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಅಟೊಪಿಕ್ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಇದು ಕೆಲವು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 10% ಮಾತ್ರ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರಲ್ಲಿ ಈ ಶೇಕಡಾವಾರು 50 ಕ್ಕೆ ತಲುಪುತ್ತದೆ. ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಗಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಇರುವ ಪರಿಸರವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆಮೂಲಾಗ್ರವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಒಂದು ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದರಲ್ಲಿ ಮುನ್ನರಿವು.

ಇದು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳ ಸ್ವೀಕಾರಾರ್ಹತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಎಷ್ಟು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಮಕ್ಕಳ ಮರಣವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ನೂರಾರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸೇಬಿನ ಮೂಲಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಈ ಹೇಳಿಕೆಯು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸತ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನಸಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಧ್ರುವೀಯ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಮನೋವಿಕಾರಗಳಿಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ನಿರಂತರ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಉನ್ಮಾದ-ಖಿನ್ನತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಯೋಜನೆ.

ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಿವೆ, ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಚಿಟ್ಟೆ ರೆಕ್ಕೆಗಳು

ಎಪಿಡರ್ಮೊಲಿಸಿಸ್ ಬುಲೋಸಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಣ್ಣದೊಂದು ಸ್ಪರ್ಶದಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹಿಮ್ಮಡಿಯ ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಹುಣ್ಣುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚರ್ಮವು ಸಾಯುತ್ತದೆ, ರೋಗವು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಸ್ಟೋನ್ ಅತಿಥಿ

ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ವಿಶೇಷ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ - ಸಿಸ್ಟೈನ್. ಇದಲ್ಲದೆ, ರಕ್ತ, ದುಗ್ಧರಸ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕ್ರಮೇಣ ಶಿಲಾರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸೆಪ್ಶನ್ ಮೆದುಳು, ಇದು ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಕಾರ್ಯಗಳು ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತವೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಸೇಂಟ್ ವಿಟಸ್ನ ನೃತ್ಯ

ಕೊರಿಯಾವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಲಿಂಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಡಂಬನಾತ್ಮಕ ಮುಖದ ಚಲನೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ವೈಶಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯು ನೃತ್ಯ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಸರು - ಸೇಂಟ್ ವಿಟಸ್ ನೃತ್ಯ.

ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಚಲನೆ

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಜ್ಞಾನವು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮೂಲತಃ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮಾರ್ಗವಾಗಿ ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇಂದು ವಿಜ್ಞಾನವು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಗತಿ ಸಾಧಿಸಿದೆ. ಇಂದು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಾಹಕ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು, ಅವುಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾದವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲು. ಇದು ವ್ಯಾಪಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಸರಿಯಾದ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುವುದು ಒಂದು ದಿನ ಅಥವಾ ಒಂದು ದಶಕದ ವಿಷಯವಲ್ಲ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಜ್ಞಾನ, ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ, ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮಾಡಿದೆ. ವಿಧಾನವು ಮೂರು ಪೋಷಕರ ಜೀನ್‌ಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪೋಷಕರಾಗಿ ಉಳಿಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕದೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಎಲ್ಲವೂ "ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ" ಮಾನವ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಉಳಿದಿದೆ.

ನೀನು ಮತ್ತು ನಾನು ಒಂದೇ ರಕ್ತದವರು

ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಪ್ರತಿಕಾಯ-ಪ್ರತಿಜನಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತಮ್ಮದೇ ಆದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ನಾಲ್ಕು ಸಂಭವನೀಯ ರಕ್ತ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ. AB0 ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

1. (0) - I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಪೊರೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭಿನ್ನರಾಶಿಗಳಾದ ಮಾನವ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ Rh ಅಂಶದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯದ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹವು ತನ್ನ ಮಗುವನ್ನು "ಮುಳ್ಳು" ಎಂದು ಗ್ರಹಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸಲು ಒತ್ತಾಯಿಸಿದಾಗ ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ Rh ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಗಂಭೀರ ಸಂಘರ್ಷವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಜನ್ಮದಿನದ ಉಡುಗೊರೆ

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಜ್ಞಾನದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಡಿಎನ್ಎಯ 1/10 ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಾಹಿತಿಯ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ, ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮಾನವ ಕೋಡ್, ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗಗಳು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ನೋಟದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಅಂತಹ ಅನೇಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ:

• ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬೋಳು, ಅಥವಾ ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ. ಯಾವ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಅದರ ಭಾಗವು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಂಭವವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಹೋರಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಬೋಳು ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಾಲ್ಪನಿಕವಾಗಿ ನಂಬಲಾಗಿದೆ.
• ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿ. ಕೆಲವು ಹೇಳಿಕೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಮಾನವ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ ತನ್ನ "ಹೋಸ್ಟ್" ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿವೆ.
• ಅಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಕೋಪ. ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ಹಿಂದೆ ಆಶ್ಚರ್ಯಕರ ಸಂಗತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಕೋಪವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಇದು ಲಿಂಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕದ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಹುಡುಗಿಯಲ್ಲಿ ಅದೇ ಜೀನ್ ಇರುವಿಕೆಯು ಕದಿಯಲು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಚೋದನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
• ಮದ್ಯಪಾನ. ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ರೋಗದ 100% ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ತಪ್ಪಾಗಿದೆ, ಆದರೆ, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 50% ರಷ್ಟು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಸಾಮಾಜಿಕ ಪರಿಸರ.

ನೀವು ಓದಿದ್ದನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ತೀರ್ಮಾನ

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನಾಮ್ನೆಸಿಸ್ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು, ವಂಶಾವಳಿಯ ಚಾರ್ಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು, ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು, ಊಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಇದರ ಪಾತ್ರ ಮಹತ್ತರವಾಗಿದೆ.

ವಿಷಯ

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಹಳ ಹಿಂದಿನಿಂದಲೂ ಕುತಂತ್ರಕ್ಕೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹುಸಿ ವಿಜ್ಞಾನವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯುಎಸ್ಎಸ್ಆರ್ನಲ್ಲಿ ಅದರ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳು ಕಿರುಕುಳಕ್ಕೊಳಗಾಗಿರುವುದು ಕಾಕತಾಳೀಯವಲ್ಲ. ನಂತರ, ಎಲ್ಲವೂ ಜಾರಿಗೆ ಬಂದವು, ದೇಶ ಮತ್ತು ಸಸ್ಯ ಪ್ರಪಂಚವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಭೂತ ವಿಜ್ಞಾನಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿತು. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ: ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನ ಯಾವುದು?

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನು 19 ನೇ ಶತಮಾನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ F. ಗಾಲ್ಟನ್ ವಿವರಿಸಿದರು, ಮತ್ತು ನಂತರ G. ಕುಟುಂಬ ವೃಕ್ಷವನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ ಏಕರೂಪದ ಕ್ಯಾಚ್ ಪದನಾಮಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರು. ಅಧ್ಯಯನದ ಮೂಲತತ್ವವೆಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಿವರವಾದ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ಅದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಬದ್ಧವಾಗಿರುವ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಅದರ ನಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಹೊಸ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು ಈಗ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತಿವೆ, ಆದರೆ ವಂಶಾವಳಿಯ ತಜ್ಞರ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಇನ್ನೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಅನ್ವಯಿಕ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಯಾವುದಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಅನ್ವಯಿಕ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ, ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿತರಣೆಯ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ನಸುಕಂದು ಮಚ್ಚೆಗಳು, ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ಟ್ಯೂಬ್ ಆಗಿ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು, ಬೆಸೆದ ಬೆರಳುಗಳು, ಕೆಂಪು ಕೂದಲು, ಪ್ರವೃತ್ತಿ. ಮಧುಮೇಹ, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಳಿವೆ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್.

ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಯಿಲ್ಲದೆ ಚಿತ್ರವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಜರಾಯು ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ). ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವುದು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವ ಏನು?

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮುಖ್ಯ ಸಾಧನವೆಂದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ. ವಿವರವಾದ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಈ ತಂತ್ರವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ವಂಶಾವಳಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಜ್ಞರು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಕಟ ಮತ್ತು ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಅವರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಎರಡು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ - ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದರ ವಿವರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಕಾರ್ಯಗಳು

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಯೋಜನವೆಂದರೆ ಅದರ ಬಹುಮುಖತೆ. ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ರೋಗಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ;
• ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು;
• ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಪೆನೆಟ್ರಿಟಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು;
• ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವುದು;
• ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯ ನಿರ್ಣಯ;
• ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ನಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಕಲನ.

ಗುರಿಗಳು

ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರಚಿಸುವುದು. ನಾವು ಕೆಂಪು ಕೂದಲು ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು, ಪಾತ್ರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದಾದ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ.

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುವ ಯಾವುದೇ ದಂಪತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕಡೆಗೆ ತಿರುಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ:

• ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು (ತಾಯಿಗೆ 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ತಂದೆಗೆ 40 ವರ್ಷಗಳು);
• ಕುಟುಂಬವು ಈಗಾಗಲೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ;
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು (ಕಳಪೆ ಪರಿಸರ, ಮದ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾದಕ ವ್ಯಸನ);
• ತಾಯಿ ತನ್ನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದಳು;
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;

ವೃತ್ತಿಪರ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಇತರ ವಿಧಾನಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್;
• ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್);
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸಿದ ಸೋಂಕುಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಪ್ಲಾಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್);
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನ (ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್).

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಹಂತಗಳು

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅದರ ನಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂರು ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳಿವೆ:

1. ವಿವರವಾದ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಸಂಕಲಿಸಿದ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿರುವಾಗ, ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಯಾವಾಗಲೂ ತಾಯಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ.
2. ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ರಚಿಸುವುದು, ಇದು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಮತ್ತು ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ಸಂಪರ್ಕಗಳ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
3. ಒಂದು ಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರದ ಬಗ್ಗೆ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ತೀರ್ಮಾನ.

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಚಿತ್ರಿಸುವುದು

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ, ಆಧಾರವನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಆಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ - ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪದಗಳಿಂದ ಸಂಕಲಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಚಿತ್ರದ ನಿಖರತೆಗಾಗಿ ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ಮೂರು ಅಥವಾ ನಾಲ್ಕು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ತಜ್ಞರು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಅನ್ನು ಸ್ವತಃ ಸಂದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ದೃಶ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾರ್ಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ - ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಸ್ಥಿತಿ, ಪ್ರಸೂತಿ ಇತಿಹಾಸ, ಮಾನಸಿಕ ಇತಿಹಾಸ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆ ಮತ್ತು ವಾಸಸ್ಥಳದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಪೋಷಕರು, ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರ (ಸಿಬ್ಸ್) ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ;
• ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಕಡೆಯಲ್ಲಿರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಸಾಂಕೇತಿಕತೆ

ವಂಶಾವಳಿಯ ಕೋಷ್ಟಕಗಳು ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು 1931 ರಲ್ಲಿ ಜಿ. ಜಸ್ಟ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಸ್ತ್ರೀ ಲಿಂಗವನ್ನು ವೃತ್ತದಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪುರುಷ ಲಿಂಗವನ್ನು ಚೌಕದಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸ್ತ್ರೀಲಿಂಗಕ್ಕಾಗಿ "ಶುಕ್ರದ ಕನ್ನಡಿ" (ಶಿಲುಬೆಯೊಂದಿಗೆ ವೃತ್ತ) ಮತ್ತು ಪುಲ್ಲಿಂಗ ಲಿಂಗಕ್ಕಾಗಿ "ಶೀಲ್ಡ್ ಮತ್ತು ಸ್ಪಿಯರ್ ಆಫ್ ಮಾರ್ಸ್" (ಬಾಣದೊಂದಿಗೆ ವೃತ್ತ) ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಸಿಬ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನಂತೆಯೇ ಅದೇ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪೀಳಿಗೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದೇ ಪೀಳಿಗೆಯ ಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಬಳಕೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ. ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಬಾರಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ನಂತರ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಅಥವಾ ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್). ಮುಂದಿನ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸದಸ್ಯರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನಗಳು ಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಕ್ಕಾಗಿ ಸೂಚನೆ.

ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವ

ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪ್ರಬಲವಾದಾಗ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ನಸುಕಂದು ಮಚ್ಚೆಗಳು, ಕೂದಲಿನ ರಚನೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ:

• ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ;
• ರೋಗಿಗಳು ಲಂಬವಾಗಿ (ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ) ಮತ್ತು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ (ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು);
• ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪೋಷಕರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ;
• ದೊಡ್ಡ ಪೋಷಕರಿದ್ದರೆ, ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಅಪಾಯವು 50% ಆಗಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರ:

• ವಾಹಕಗಳು ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು - ಸಮತಲ ರೇಖೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ;
• ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಮ್ಯೂಟ್ ಕ್ಯಾರಿಯರ್‌ಗಳ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ;
• ವಾಹಕದ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25% ಆಗಿದೆ.

ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ವಿಧವಿದೆ:

• ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕೇಜ್ - ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ತ್ರೀ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ;
• ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕೇಜ್ - ತಾಯಂದಿರಿಂದ ಪುರುಷರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪುತ್ರರು ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ;
• ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ (ಹೋಲಾಂಡ್ರಿಕ್) - ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ;

ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯ ವಿಧ

ಲಿಂಕ್ ಗುಂಪುಗಳ ನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್

ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಅಧ್ಯಯನ

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪೆಡಿಗ್ರೀ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಪರಸ್ಪರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು "ವಿಲಕ್ಷಣ" ಅಥವಾ "ಸ್ವಾಭಾವಿಕ" ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ವಿಧಾನವು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ನಿಯಮಿತ ಜೀನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ರೂಪಾಂತರದ ಸಂಭವ;
• ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆ;
• ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಅಂಶಗಳು.

ಜೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಒಂದು ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಸಂವಹನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ವಂಶಾವಳಿಯು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತೀವ್ರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಅಡಿಪಾಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಕರ ಹೋಮೋ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸಿಟಿ

ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸೆಟ್ ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಮಗೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಕೂದಲಿನ ರಚನೆಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯು ನೇರ ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ತಂದೆಯು ಗುಂಗುರು ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಕೂದಲಿನ ರಚನೆಯ ಜೀನ್ ಭಿನ್ನಜಾತಿ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಮಗು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣಕ್ಕಾಗಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ವಂಶವಾಹಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಲಂಬ ರೇಖೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಸುಮಾರು 100% ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅನಾನುಕೂಲ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಾನವರಲ್ಲಿ: ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ದಾಟುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ; ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳು; ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯು ತಡವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ; ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಂಶಸ್ಥರು; ಸಂತತಿಯ ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸಮೀಕರಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ.

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ

ನೇರ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ತಿಳಿದಾಗ ಈ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆ ಸಾಧ್ಯ - ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮಾಲೀಕರ ಪೂರ್ವಜರು ( ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್) ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ರೇಖೆಗಳ ಮೇಲೆ ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ ವಂಶಸ್ಥರು. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಕೇತ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅದನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾದ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳು:
1 - ಮನುಷ್ಯ; 2 - ಮಹಿಳೆ; 3 - ಲಿಂಗ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ; 4 - ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮಾಲೀಕರು; 5 - ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್‌ನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ; 6 - ಮದುವೆ; 7 - ಇಬ್ಬರು ಮಹಿಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಪುರುಷನ ಮದುವೆ; 8 - ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮದುವೆ; 9 - ಪೋಷಕರು, ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಜನ್ಮ ಕ್ರಮ; 10 - ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು; 11 - ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರವು ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಹೆಚ್ಚಿದ ಬೆರಳುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ), ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ಟ್ಯೂಬ್‌ಗೆ ಸುರುಳಿಯಾಗಿ ಸುತ್ತುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಎರಡು ಫಲಾಂಕ್ಸ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದರಿಂದ ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು), ನಸುಕಂದು ಮಚ್ಚೆಗಳು, ಆರಂಭಿಕ ಬೋಳು, ಬೆಸೆದ ಬೆರಳುಗಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು, ಮೂಳೆಯ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ. ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ, ಕೆಂಪು ಕೂದಲು, ಪೋಲಿಯೊಗೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಜನ್ಮಜಾತ ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ಟ್ಯೂಬ್ (1) ಆಗಿ ಸುತ್ತುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅದರ ಹಿಂಜರಿತದ ಆಲೀಲ್ ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ (2).
3 - ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ) ಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿ.

ಹಲವಾರು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಯೋಜಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ: ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ; ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ - ಆರಿಕಲ್ನ ಅಂಚಿನ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್, ವೆಬ್ಡ್ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು. X ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಏಕರೂಪದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾದ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆಯು ಸಂಬಂಧಿತ ಮದುವೆಯೊಂದಿಗೆ, ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಮದುವೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ವಿರೂಪಗಳು, ಸತ್ತ ಜನನಗಳು ಮತ್ತು ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಮರಣದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಲ್ಲಿ, ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಕೆಲವು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಯುರೋಪಿನ ರಾಜಮನೆತನದ ಮನೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಇದಕ್ಕೆ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ.

- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್; - ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕ.

ಅವಳಿ ವಿಧಾನ

1 - ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು; 2 - ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು.

ಅವಳಿಗಳು ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು. ಅವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್(ಒಂದೇ) ಮತ್ತು ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್(ಸಹೋದರ).

ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು ಒಂದು ಜೈಗೋಟ್ (1) ನಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಸೀಳು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಎರಡು (ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು) ಭಾಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಅವಳಿಗಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದೇ ಲಿಂಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಹೋಲಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ( ಹೊಂದಾಣಿಕೆ) ಅನೇಕ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ.

ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೊಟ್ಟೆಗಳಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಅದು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಅಂಡೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ವೀರ್ಯದಿಂದ ಫಲವತ್ತಾಗುತ್ತದೆ (2). ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಒಂದೇ ಅಥವಾ ವಿಭಿನ್ನ ಲಿಂಗಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು ಅಪಶ್ರುತಿಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ - ಹಲವು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಮಾನತೆ. ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ಅವಳಿ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಚಿಹ್ನೆಗಳು	ಹೊಂದಾಣಿಕೆ,%
	ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು	ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು
ಸಾಮಾನ್ಯ
ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ (AB0)	100	46
ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ	99,5	28
ಕೂದಲು ಬಣ್ಣ	97	23
ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ
ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್	32	3
"ಹರೇಲಿಪ್"	33	5
ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಆಸ್ತಮಾ	19	4,8
ದಡಾರ	98	94
ಕ್ಷಯರೋಗ	37	15
ಮೂರ್ಛೆ ರೋಗ	67	3
ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ	70	13

ಕೋಷ್ಟಕದಿಂದ ನೋಡಬಹುದಾದಂತೆ, ಮೇಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವು ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಲ್ಲ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅಪಶ್ರುತಿಯು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದರೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಅವಳಿ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು: ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.

ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳ ಅವಲೋಕನಗಳು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರವು ಭೌತಿಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೂ ಸಹ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ

ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಾನವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ - 22 ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಈ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ಅಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ವರ್ಣತಂತು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಸ್ತುವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರಕ್ತ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಆಗಿದೆ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಬೆರಳು, ಕಿವಿಯೋಲೆ ಅಥವಾ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ವಿಶೇಷ ಪೋಷಕಾಂಶದ ಮಾಧ್ಯಮದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಮೂಲಕ ತೀವ್ರವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು "ಬಲವಂತ" ಮಾಡುವ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್ ಅನ್ನು ಕೋಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್ ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ. ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಂದ್ರೀಕರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಮುಂದೆ, ಕೋಶಗಳನ್ನು ಗಾಜಿನ ಸ್ಲೈಡ್‌ಗಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಒಣಗಿಸಿ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಬಣ್ಣಗಳಿಂದ ಕಲೆ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಲೆ ಹಾಕುವುದು ಎ) ವಾಡಿಕೆಯ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಸಮವಾಗಿ ಕಲೆಯಾಗಿರುತ್ತವೆ), ಬಿ) ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಕ್ರಾಸ್-ಸ್ಟ್ರೈಶನ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಪ್ರತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ). ವಾಡಿಕೆಯ ಬಣ್ಣವು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಗುಂಪು ಸಂಬಂಧವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಯಾವ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಬದಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಸ್ಟೇನಿಂಗ್ ನಿಮಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಅದರ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ) ದ್ರವದಿಂದ ಕೋಶಗಳನ್ನು - ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ತರಹದ ಮತ್ತು ಎಪಿತೀಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ಮಿಶ್ರಣವನ್ನು ಕೃಷಿಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೋಗಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್-ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (47, XXY) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಪುರುಷರು. ಅವು ಗೊನಾಡ್‌ಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಸೆಮಿನಿಫೆರಸ್ ಟ್ಯೂಬುಲ್‌ಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಕಾಲುಗಳ ಕಾರಣ) ಮೂಲಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಟರ್ನರ್-ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (45, X0) ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ತಡವಾದ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ, ಜನನಾಂಗಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಅಮೆನೋರಿಯಾ (ಮುಟ್ಟಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ) ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಟರ್ನರ್-ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಅವರ ದೇಹವು ಅಸಮಾನವಾಗಿದೆ - ದೇಹದ ಮೇಲಿನ ಭಾಗವು ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದೆ, ಭುಜಗಳು ಅಗಲವಾಗಿವೆ, ಸೊಂಟವು ಕಿರಿದಾಗಿದೆ - ಕೆಳಗಿನ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮಡಿಕೆಗಳಿಂದ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, “ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ "ಕಣ್ಣುಗಳ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 (47; 21, 21, 21) ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗವನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹಲವಾರು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಸಣ್ಣ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ, ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಓರೆಯಾದ ಛೇದನದೊಂದಿಗೆ ಕಿರಿದಾದ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು, ಮೇಲಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯಲ್ಲಿ ಮಡಿಕೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ. ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಹ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಹೌದು, ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಆರ್ಆಟೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 5 ರ ತೋಳು "ಕ್ರೈ ಆಫ್ ದಿ ಕ್ಯಾಟ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ರಚನೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ವಿಚಿತ್ರವಾದ "ಮಿಯಾವಿಂಗ್" ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಕುಂಠಿತವಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ.

ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನ

ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವಿವಿಧ ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ (ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್), ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ, ಲಿಪಿಡ್ಗಳು, ಖನಿಜಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ರೋಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಅಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಫೀನೈಲ್ಪಿರುವಿಕ್ ಆಮ್ಲವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ತ್ವರಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆಹಾರವು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು.

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಂಕಿಅಂಶ ವಿಧಾನ

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ (ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಇದು ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸುವಾಗ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಪಡೆದ ಡೇಟಾದ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಒಂದೇ ಜಾತಿಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬದುಕುವುದು, ಪರಸ್ಪರ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವುದು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂಲ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಹಂತಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ, ಅಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಇತರ ಸಂಗ್ರಹಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಕೊಟ್ಟಿರುವ ಜಾತಿಯ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಒಂದು ಜಾತಿಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ರೂಪ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ವಿಕಾಸದ ಒಂದು ಘಟಕವೂ ಆಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಒಂದು ಜಾತಿಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಂತ್ಯಗೊಳ್ಳುವ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವಿಕಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಶೇಷ ಶಾಖೆಯು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯ ಅಧ್ಯಯನದೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುತ್ತದೆ - ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಮೂರು ವಿಧದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ: 1) ಪ್ಯಾನ್ಮಿಕ್ಟಿಕ್, 2) ಡೆಮ್ಸ್, 3) ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಗಳು, ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಪರಸ್ಪರ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಇಂಟ್ರಾಗ್ರೂಪ್ ಮದುವೆಗಳ ಆವರ್ತನ, ವಲಸೆಗಾರರ ​​ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ದೊಡ್ಡ ನಗರದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಪ್ಯಾಮಿಕ್ಟಿಕ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ. ಯಾವುದೇ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ: 1) ಜೀನ್ ಪೂಲ್(ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಒಟ್ಟು ಮೊತ್ತ), 2) ಜೀನ್ ಆವರ್ತನಗಳು, 3) ಜೀನೋಟೈಪ್ ಆವರ್ತನಗಳು, 4) ಫಿನೋಟೈಪ್ ಆವರ್ತನಗಳು, ವಿವಾಹ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, 5) ಜೀನ್ ಆವರ್ತನಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಅಂಶಗಳು.

ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನು.

ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನು

ಆದರ್ಶ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ, ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಆವರ್ತನಗಳ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಅನುಪಾತವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (1), ಹಾಗೆಯೇ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ವರ್ಗಗಳ ಆವರ್ತನಗಳ ಅನುಪಾತ (2).

ಪು + q = 1, (1)
ಆರ್ 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

ಎಲ್ಲಿ ಪು- ಪ್ರಬಲ ಜೀನ್ ಎ ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನ; q- ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್ ಎ ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನ; ಆರ್ 2 - ಪ್ರಬಲವಾದ ಎಎಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ; 2 pq- ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ಸ್ Aa ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ; q 2 - ಹಿಂಜರಿತ aa ಗಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ.

ಆದರ್ಶ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ದೊಡ್ಡದಾದ, ಪ್ಯಾನ್ಮಿಕ್ಟಿಕ್ (ಪ್ಯಾನ್ಮಿಕ್ಸಿಯಾ - ಉಚಿತ ಕ್ರಾಸಿಂಗ್) ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ಗಳ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಇತರ ಅಂಶಗಳಿಲ್ಲ. ನೈಜ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆದರ್ಶ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನನ್ನು ತಿದ್ದುಪಡಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಾರ್ಡಿ-ವೈನ್ಬರ್ಗ್ ಕಾನೂನು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್ಗಳ ವಾಹಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾವು 1:10,000 ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು aa ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅಂದರೆ q 2 = 0.0001. ಇಲ್ಲಿಂದ: q = 0,01; ಪು= 1 - 0.01 = 0.99. ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳು ಜೀನೋಟೈಪ್ Aa ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಅವು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು. ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ (2 pq) 2 · 0.99 · 0.01 ≈ 0.02 ಆಗಿದೆ. ತೀರ್ಮಾನ: ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸುಮಾರು 2% ಜನರು ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಪ್ರಬಲ (ಎಎ) ಮೂಲಕ ಲೆಕ್ಕ ಹಾಕಬಹುದು: ಪು 2 = 0.992, ಕೇವಲ 98% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ.

ಪ್ಯಾಮಿಕ್ಟಿಕ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಜಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಸಮತೋಲನದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಲೆಗಳು, ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ, ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ದಿಕ್ಚ್ಯುತಿ, ವಲಸೆ, ವಲಸೆ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವಿಕಸನೀಯ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ, ಇದು ಸ್ಪೆಸಿಯೇಶನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವಾಗಿದೆ.

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ವಿಜ್ಞಾನದ ಅತ್ಯಂತ ವೇಗವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಶಾಖೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದು ಔಷಧದ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಜೈವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವದ ಜ್ಞಾನವು ಸಮಯಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಗೆ ಹೋಗಿ ಉಪನ್ಯಾಸಗಳು ಸಂಖ್ಯೆ 21"ವ್ಯತ್ಯಯ"