Les résultats du dépistage prénatal doivent être interprétés par un médecin. Les informations publiées sur cette page sont des informations de référence générales.

Un logiciel spécial est utilisé pour calculer les risques. La simple détermination du niveau d'indicateurs dans le sang ne suffit pas pour décider si le risque d'anomalies du développement est augmenté ou non, ni pour évaluer l'état du fœtus et prédire le risque de complications de la grossesse.

Le formulaire de dépistage prénatal montre les résultats suivants :

La valeur de chaque test en unités de mesure, par exemple PAPP-A = 2,42 mU/ml
Valeur MoM ajustée pour chaque test. Les valeurs de Corr.MoM sont importantes non seulement pour calculer et évaluer les risques de malformations fœtales, mais également pour prédire le risque de complications de grossesse. Pour évaluer les risques possibles, une évaluation complète des indicateurs de dépistage biochimique au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse, des données échographiques, des tests cliniques et de laboratoire est souhaitable. Une modification de ces indicateurs peut être due au risque de complications hypertensives de la grossesse, au risque d'arrêt du développement de la grossesse ou d'hypoxie fœtale intra-utérine, ou à un dysfonctionnement du placenta.
La valeur de risque pour chaque type de pathologie, par exemple le risque de syndrome de Down, est de 1 : 1 550, ce qui signifie qu'une personne sur 1 550 ayant les mêmes résultats aura un fœtus atteint du syndrome de Down. Pour évaluer un tel risque de syndrome de Down, une valeur seuil est donnée - le seuil au-dessus duquel le risque est considéré comme élevé.
Évaluation du niveau de risque : risque faible (risque nettement inférieur au seuil), risque intermédiaire (risque proche du seuil), risque élevé (risque supérieur au seuil)
Le risque lié à l'âge (syndrome de Down) est le risque statistique moyen d'avoir un enfant trisomique pour une tranche d'âge donnée. Aucun facteur autre que l'âge n'est pris en compte.
Types de pathologies pour lesquelles les risques sont calculés dans le test intégral :
- Trisomie 21, syndrome de Down
- Trisomie 18, syndrome d'Edwards
- Trisomie 13, syndrome de Patau
- Syndrome de Shereshevsky-Turner
- Syndrome de Cornelia de Lange
- Anomalies du tube neural/paroi abdominale
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Triploïdie d'origine maternelle

Profils MoM typiques dans les pathologies de la grossesse

Avec diverses anomalies fœtales, les valeurs MoM combinées s'écartent de la norme. De telles combinaisons d’écarts MoM sont appelées profils MoM pour une pathologie particulière. Les tableaux ci-dessous montrent les profils typiques de MoM à différents stades de la grossesse.

dépistage au 2ème trimestre (seuil de risque)

Les filles, s'il vous plaît, aidez-moi à comprendre ça.

Le 31 mai j'ai passé une échographie et le 1er juin j'ai donné du sang (c'était la 19ème semaine). Aujourd'hui, ils ont appelé du complexe d'habitation et ont déclaré que le seuil de risque était le syndrome de Down. J'ai immédiatement couru chercher les résultats, ils sont les suivants :

Test : Concentration : Médiane : Maman : Correcte. Maman:

AFP 34,48 U/mL 45,80 0,75 0,91

HCGb 24,76 U/mL 8,90 2,78 3,00

Résultat : valeur de risque 1:264. Au début, il y a eu un choc, puis j'ai lu le forum et j'ai réalisé que tout n'était pas désespéré. Demain j'essaierai de prendre rendez-vous avec un généticien. Ma question est la suivante : j'ai réalisé que la MoM devrait être comprise entre 0,5 et 2,0, mais que sont la concentration, la médiane et la MoM correcte ? Le premier dépistage s'est bien passé, le médecin a dit que le bébé était en bonne santé. En général, les filles, dites-moi ce que n'importe qui peut faire sur ce sujet. Merci d'avance à tous.

Il faut refaire le dépistage et tout se mettra en place, en général pour les médecins ce ratio est un risque élevé, mais nous savons tous que tout va bien pour vous. Santé à vous !

Oh, ces médecins ! Quelle quantité de sang ont-ils tous bu lors de ces dépistages de Down ? Malheureusement, je ne peux rien dire sur les résultats, je veux juste vous soutenir ! Ne prenez pas tout cela dans votre tête ! Mes connaissances et amis ont eu plus d'un cas de ce type ! Quand les médecins ont affirmé - vous portez vers le bas ! Que ferons-nous ? Et avec une telle satisfaction dans la voix ! J'ai juste envie de cracher au visage pour de tels mots et pour un tel ton ! Du coup, quand des femmes pauvres venaient voir le généticien, le médecin les regardait comme si elles étaient folles et leur disait : va-t'en, maman, et ne pense à rien de mal ! En fin de compte, tout le monde a des enfants normaux et bons ! Je te souhaite plus de nerfs, parce que... Ces médecins continueront à vous tabasser ! Santé à vous et à votre bébé. Tout va bien pour toi !

calmez-vous, tout va bien pour votre bébé. J'ai eu à peu près le même résultat de test à 16 semaines. J'ai failli perdre la tête, je suis allée chez un généticien, il m'a dit que je pouvais porter mon bébé sereinement, tout va bien, ce n'est pas considéré comme un seuil de risque. J'ai demandé si je reporterais mon séjour de 19 semaines. alors quelle analyse sera la plus fiable, à laquelle il m'a dit que c'était la première. mais ce n'est toujours pas fiable. Je ne comprends pas du tout pourquoi on fait ce dépistage, ça ne fait qu’énerver encore une fois les femmes enceintes.

Je rejoins les filles. En attendant les résultats du dépistage, j'ai lu un tas de choses sur Internet - exactement les mêmes histoires que celles écrites par les filles. Mon amie courait également un risque très élevé à cause du dépistage - une amniocentèse a été prescrite, tout s'est bien passé, un charmant bébé est né. Bonne santé à vous et à votre bébé.

Eh bien, ces médecins. Après tout, ces risques sont difficiles à évaluer lors du deuxième dépistage sans le troisième estriol sans hormone. Partout, ils écrivent que chacun individuellement n'est pas indicatif, tout comme deux sur trois. Seuls trois sont utilisés pour les calculs.
Prenez-vous Duphaston ou Utrik ?

la concentration est un indicateur absolu, juste un chiffre et c'est tout. dans leurs propres unités de mesure.
la médiane est la valeur moyenne de la norme. par exemple, la norme AFP (par exemple, les chiffres du plafond) est de 5 à 10, la médiane est de 7,5
maman est la concentration divisée par la médiane
corr.mom - ceci est ajusté en tenant compte de certaines modifications, de la date d'accouchement, de l'échographie, des médicaments, de l'âge des conjoints et de bien d'autres choses

J'avais un risque dans les mêmes chiffres.
Le gars est en bonne santé. Et j'avais 36 ans à cette époque.
Le premier dépistage était normal, l'échographie tout était normal. Je suis avec un généticien par téléphone. Consultée, elle a insisté sur la cordocentèse - prélèvement de sang sur le cordon ombilical. J'ai refusé après avoir pris connaissance des risques - mort fœtale dans 2 à 5 % des cas.
J'ai décidé de ne pas prendre de risque, car l'analyse était déjà prévue à la 23ème semaine, et il nous faut 3-4 semaines pour nous préparer. Il s'avère qu'il faut attendre un mois, puis l'enfant naîtra vivant.

Les filles, merci beaucoup pour votre soutien !! J'ai pris rendez-vous avec un généticien pour demain. Je vous répondrai certainement plus tard.

Tout cela dépend du respect du régime, si vous avez pris Duphaston ou Utrik et à quel âge ;)) cela ne sert à rien de prendre de l'estriol - car l'AFP est faible et l'hCG est élevée ;) cela peut être modifié, mais il est conseillé de respecter le délai de 15 à 17 semaines, ce n’est alors pas informatif. Regardez ce que dit le médecin, il vaut mieux faire d'abord une échographie en classe experte (et savoir où elle se fait chez vous), s'ils ne trouvent rien, dormez et accouchez tranquillement. mais une échographie se fait à 19 semaines, alors il vaut mieux être prudent à 22-23 semaines ;)))

Les filles, je suis allée voir un généticien et j'ai fait la queue pendant 3 heures. Ils m'ont proposé de faire une ponction du cordon ombilical, mais ils ont précisé qu'il valait mieux refuser, j'ai écrit un refus, ils m'ont dit après l'échographie (25 juin), si l'échographie montre quelque chose de mauvais, de me contacter. Selon le médecin, une hCG élevée peut être due à un placenta bas. En général, je me suis un peu calmé, même si je m'attendais à ce que le généticien dise quelque chose d'encourageant. Je ne ferai pas de dépistage lors de la prochaine grossesse, je vais juste me gâcher les nerfs.

Risque élevé de syndrome de Down chez le fœtus. Ce qu'il faut faire?

Sélection sur le forum

Si vous recevez des résultats de tests doubles ou triples hors de portée, avant de paniquer :
Lisez l'article http://sibmama.ru/index.php?p=tr_test
Il est important que les hormones soient normales, car... les risques sont une valeur calculée, en fonction de l'âge, du poids, de la semaine de grossesse, et une erreur ne peut être exclue ; dans d'autres pays, cette analyse est considérée comme non indicative et n'est pas effectuée.
Vous pouvez repasser ce test, soit gratuitement en demandant une référence au LCD, soit contre paiement chez INVITRO par exemple.
Vous pouvez faire une échographie experte, les meilleurs spécialistes se trouvent au CNMT Makagon, à Almita Vasilyeva.
Ensuite, vous serez orienté vers une consultation avec un généticien et s'il décide que les risques de pathologies sont augmentés, il vous prescrira une procédure en fonction du timing : Amniocentèse, Biopsie des villosités choriales, Cordocentèse. Menées par Luzyanin, Makagon, ces procédures montreront non plus la probabilité, mais la présence ou l'absence de déviations et de maladies.

Vous pouvez en savoir plus sur les diagnostics ici http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
Si la maladie est confirmée, la mère reçoit une recommandation d'interrompre la grossesse. Si elle est contre, elle signe un document dans lequel elle assume sa responsabilité et ne blâmera pas les médecins.
Informations Complémentaires:
http://www.labdiagn.h1.ru/afp_pregn.shtml

souhaiter et être :
J'avais un risque de 1:69, à mon avis, si ma mémoire est bonne, une fille en parfaite santé est née. En fait, la combinaison des indicateurs de ces hormones n’est qu’une combinaison et les médecins ne savent pas vraiment ce qui se cache derrière (avec notre aide, ils tentent d’identifier certaines dépendances). Vous pouvez oublier cette analyse, comme si elle n'avait jamais eu lieu, son résultat, à la fois avec une faible probabilité et avec une probabilité élevée, ne dit rien de significatif, car la fiabilité du test lui-même est extrêmement faible.
Une autre question est de savoir dans quelle mesure vous voulez avoir confiance dans la santé génétique de votre enfant - le triple test n'a rien à voir avec cela. La question est de savoir si vous avez besoin d’une confiance à 100 % ou non. Si nécessaire, faites une amnio, le risque de complications est faible - 1-1,5%, la procédure est rapide et indolore, le résultat est précis à 100%.
À titre d'exemple, une amie a subi une amnio en raison de son âge ; on a diagnostiqué chez l'enfant un trouble d'un des chromosomes, rien de criminel, mais on a dit qu'il pouvait y avoir des anomalies au niveau des reins ou du cœur. Finalement, ils ont volontairement vérifié ces organes très tôt. Une anomalie significative a été détectée au niveau du cœur, désormais sous observation. Les pédiatres n'ont écouté aucun écart.
Ceci n’est qu’un exemple, c’est à vous de décider, mais gardez à l’esprit que le triple test n’est pas du tout un indicateur.

Cler-C :
Bien sûr, c'est à vous de décider. Le triple test n’est vraiment pas informatif. amnio donne des résultats à 100%. J'ai moi-même fait ce test avec Luzyanin et, à ma connaissance, il n'a jamais fait de fausse couche après cette procédure. Je l'ai fait parce que je ne voulais pas souffrir pendant la moitié restante de la grossesse dans le doute quant à savoir si l'enfant allait bien. en bonne santé ou pas.

Kuzina_L :
J'ai également un risque élevé selon le triple test - 1:34. J'étais très inquiet. A 19 semaines j'ai eu une échographie avec Makogon au Centre Médical Central. Il est considéré comme le meilleur spécialiste du VPR. Il n'a rien trouvé d'alarmant. Je me suis calmé là-dessus et n’ai fait aucune centèse. En fin de compte, de toute façon, je n’aurais pas procédé à cette interruption. J’attends donc l’accouchement assez sereinement et je ne suis pas tourmenté par les doutes « et s’il y avait une personne malade là-bas ». C'est, je pense, le pire. Il faut juste se calmer, ce qui est difficile.
Dans de telles situations, je vous conseille de subir une bonne échographie.

P@nter@ :
Et j'ai eu 1:36 !! C'était terrible!! Quand je suis venu pour la première fois récupérer les résultats, le risque était de 1:144, ils m'ont immédiatement envoyé chez un généticien, ils m'ont fait peur, ils m'ont proposé de faire une ponction de liquide amniotique, j'ai refusé ! J'ai fait une deuxième analyse, et c'était encore pire : 1:36. Moi directement au ch. génétique, elle m'a persuadé pendant une heure de me faire tester, j'ai écrit un refus !! J'ai fait une échographie et ils ont dit que tout allait bien.))))) En général, ma fille a déjà un an, une enfant en bonne santé et intelligente !!

Doulia :
Et j'ajouterai une mouche dans la pommade. Une amie mesurait 1:90 et avait un bébé avec une fente palatine et une fente labiale. Mais. Dieu merci, il est absolument intelligent et parle déjà 3 langues. puisque le test du liquide amniotique a donné le résultat qu'il n'y a pas de duvet.

Douce Catik :
L'amniocentèse dans le sens de la génétique est réalisée gratuitement. À Avicenne, cela coûte 15 000 roubles. Mon risque était de 1:178. D'après l'échographie à 12 semaines, tout allait bien. Je suis allé chez un généticien pour une consultation, ils ont recommandé une amniocentèse, en règle générale, ils sont envoyés à l'hôpital municipal, réalisé par Makagon A.V. Le risque de fausse couche augmente de 0,5 à 1 %, disent les médecins. J'ai accepté, même si j'étais sûr à 90 % que tout allait bien. Makagon a effectué l'intervention en première classe, les résultats sont tous normaux, mais je connais avec certitude le sexe de l'enfant ! Ces triples tests ne sont rien de plus qu'une comparaison de votre âge, de votre formule sanguine et d'autres indicateurs avec la moyenne statistique, et les médecins eux-mêmes ne peuvent pas expliquer pourquoi les tests montrent parfois des risques élevés. A l’étranger, les doubles ou triples tests ne sont pas obligatoires. Peut-être qu'ils seront annulés ici aussi. Les plus précis sont les indicateurs échographiques, les meilleurs sont les 3D.

Petite souris:
Et j'ai eu une cordocentèse à 24 semaines. Une procédure totalement indolore et rapide. La procédure elle-même a duré 10 minutes en temps réel. Une semaine plus tard, nous avons découvert le résultat. La grossesse est arrivée avec des pensées calmes

Sveta et Michoutka :
Quand j'ai pris la décision concernant l'amnio (tous les tests étaient bons, notre âge était très stressant), j'ai parcouru tout Internet comme beaucoup et je suis tombé sur un article sur un ton calme, la femme a raconté étape par étape comment elle a suivi la procédure , et il y avait quelque chose comme cette phrase : « Vous pouvez lire sur Internet un nombre incalculable de commentaires de femmes qui ont eu « tout mal » pendant la grossesse, mais qui ont donné naissance à des enfants en bonne santé. (et c’est génial et cela correspond en fait aux statistiques) mais quand, à Dieu ne plaise, votre enfant naît spécial, aucun d’entre eux n’en sera responsable.

Tatiana P.
Dans de tels cas, laissez maman et papa décider quoi faire. Sinon, il peut y avoir une très mauvaise surprise lors de l'accouchement. Et certains laissent ces enfants à la maternité.
La future mère doit savoir ce qui arrive à son enfant. C'est pourquoi il existe des méthodes de diagnostic invasives. Le risque de fausse couche après un diagnostic invasif est à peu près égal à celui de la population générale à ce stade de la grossesse.

mais il existe un risque, même si un faible pourcentage - mais il est là - est le risque de fausse couche ou d'infection.
Les médecins parlent et écrivent toujours à ce sujet.

Eh bien, si le test révèle une plus grande prédisposition aux anomalies génétiques, alors que devrait faire maman (avec papa) de son enfant ?

Les filles, je suis extrêmement mécontent du docteur généticien Matyash, je considère ce docteur complètement incompétent. Il n'y a pas longtemps j'ai eu rendez-vous avec elle après 1 dépistage, elle m'a immédiatement envoyé faire une biopsie, car... Le niveau d'hCG était supérieur à la normale, je considère que ce n'est pas une démarche professionnelle. Vous savez vous-même à quel point une biopsie est une procédure dangereuse : il fallait d'abord faire au moins une autre prise de sang ou attendre 2 examens. En général, je ne le recommande à personne.

Ylya_28
Ryjik
Les filles, merci beaucoup pour vos réponses !

LarisaKn
les chiffres montrent la probabilité d’écarts. Ceux. avec vos tests, un enfant sur 16 000 souffrait du syndrome d'Edwards, etc.
Votre test est normal. Même avec un risque de 1 sur 279 (s. Down), il est peu probable qu'une amnio soit proposée - le risque n'est pas assez élevé.

LarisaKn
A en juger par les analyses il y a un risque lié à l'âge, en général les généticiens m'ont dit que leur seuil de risque est de 1/150, et que s'il est en dessous de ce risque, alors ils sont simplement obligés de proposer des diagnostics invasifs. L'AFP et l'hCG sont deux hormones de votre sang. S'il n'y a pas de flèches vers le haut ou vers le bas à proximité, alors tout est normal. Et ne vous inquiétez pas, c’est juste que désormais, selon le programme, toutes les femmes de plus de 35 ans doivent consulter un généticien. D'après vos tests, tout va bien.

Filles. dites-moi. s'il vous plaît, que signifient les lignes dans l'analyse de dépistage biochimique (je ne comprends rien à ces choses médicales) :
Facteur de risque de présence d'ATN chez le fœtus : risque faible
Le facteur de risque de présence du syndrome d'Edwards chez un fœtus : 1:15864
Risque lié à l'âge d'être atteint du syndrome de Down chez le fœtus : 1 : 279 – consultation génétique
Le facteur de risque de présence du syndrome de Down chez le fœtus : 1:325
Résultat du dépistage du syndrome de Down : risque faible

Ci-dessous quelques numéros AFP et HCGP

Quel numéro dois-je regarder, lequel a été obtenu lors de mes analyses de sang ?
J'ai 36 ans et c'est ma première grossesse.

Je pose une question sous le pseudo de ma sœur :)

Je vais mettre mes 5 centimes, en 2009 j'avais presque 33 ans, c'était ma première grossesse, nous avons été testés et mon mari et moi avons été invités chez un généticien pour une conversation, le délai n'était plus fixé pour l'amniocentèse, alors ils m'ont proposé faisant une cordocentèse, après de nombreuses réflexions communes, larmes, hystérique de ma part, j'ai décidé de faire ce test, ils ont pris rendez-vous avec Makagon à l'hôpital municipal, SMART DOCTOR, il a tout fait lui-même, c'était douloureux, mes yeux étaient déjà flous , ils l'ont fait le matin et m'ont relâché l'après-midi. et la période difficile d'attente du résultat a commencé, tout va bien pour nous... maintenant mon fils a 2,8 ans, un peu plus tard nous donnerons naissance à un autre bébé, je pense que la procédure est nécessaire, car après la génétique j'ai mangé mon tout le cerveau et celui de mon mari avec une cuillère à café... enfin, quelque chose comme ça.

Le triple test peut détecter 60 % des écarts, mais le test combiné détecte 90 % des violations et seulement 5 % des faux positifs (beaucoup moins que le triple test seul).

juillet81-05
Quand j'ai fait le test lors de ma première grossesse, un tel programme n'existait pas encore, ils m'ont juste donné un morceau de papier avec les indicateurs de ma mère, s'il y avait des anomalies, ils m'ont envoyé chez des généticiens, ils ne m'ont pas proposé de test invasif un, ils se sont débrouillés avec une échographie à Kievskaya, mais cette fois je ne savais pas qu'il y aurait un programme pour calculer les risques et ils me donneront un morceau de papier avec un risque élevé écrit en gras. La prochaine fois, j'ai définitivement gagné je ne vais pas passer le test.

Ylya_28, c’est bien sûr le droit de chacun de le faire ou non, je n’impose mon opinion à personne. Et une chose que je ne comprends pas, c'est que si beaucoup de femmes sont opposées aux généticiens, alors pourquoi même faire des dépistages biochimiques pendant la grossesse, écrire un refus et c'est tout.

juillet81-05
Ce programme est complètement absurde, comment une machine peut-elle calculer quoi que ce soit ? Les généticiens eux-mêmes affirment que leur seuil de risque est de 1 à 150, mais la machine calcule 1/250. Ceux. Il s'avère que si vous avez un risque de 1/260, c'est déjà excellent, un risque faible, et si c'est 1-240, alors tout va mal, c'est déjà un risque élevé. Quelle absurdité. Mon opinion personnelle est que les généticiens cherchent simplement un moyen, par le biais d'erreurs et d'essais, de réellement identifier les enfants malades à un stade précoce. Et nous, les femmes enceintes, payons cela avec nos nerfs, nos larmes et nos soucis. Personnellement, j'ai décidé moi-même que si je me décide pour la troisième fois, je ne me lancerai pas dans cette analyse. J'en ai assez de deux grossesses au cours desquelles mes nerfs ont été assez mis à rude épreuve par ces tests.

Ylya_28
La fiabilité de cette analyse n'est pas de 60, mais de 80 %. J'ai un ami généticien qui ne me mentira pas. Un programme qui calcule le risque d'avoir un enfant diabétique a été acheté récemment à Novossibirsk, et Internet produit apparemment d'anciennes données.

Alors que j'étais au lit pendant la seconde moitié de la grossesse, il n'y avait rien à faire, j'ai parcouru Internet, je suis tombée sur un forum de parents d'enfants diabétiques, et donc la majorité de ces dépistages avaient des risques faibles, et quand ils Je n'ai pas fait Corodo selon les indications, a déclaré le gynécologue de Kievskaya, que le contenu informatif de ces examens n'est que de 60 %. Et le plus intéressant, c'est que, selon les statistiques, pas moins d'enfants naissent avec le diabète qu'il y a 20-30 ans, lorsque ces dépistages n'existaient pas. Et tous ces tests sont assez angoissants, j'ai même les cheveux gris

Risque de baisse élevé - suite

Les filles, merci cent fois à tous ceux qui ont répondu.

Aujourd'hui, j'ai visité Gnetetskaya au TsPSiR. Oui, il existe un risque basé à la fois sur l’âge et sur les analyses de sang. Elle a dit que le faible PPap était embarrassant, et si le deuxième indicateur était un peu plus élevé, elle aurait dit de ne pas s'inquiéter du tout, parce que... tout est normal et seulement des risques liés à l'âge.
Nous avons convenu que je ferais une amnio, même si les risques pour ma grossesse sont supérieurs à la moyenne ((Mais mes nerfs sont calmes et j'ai une confiance absolue.
Elle a proposé de le faire chez TsPSiR, mais les prix y sont tels que mamadaragaya ((((La deuxième option est « Mère et Enfant », c'est la moitié du prix là-bas. Elle le fera elle-même, ce qui me fait très plaisir. Je veux aussi pour clarifier à propos de PMC, s'ils le font là-bas pour combien.
Vers mardi, et dans 2 semaines la réponse. DONNER VOS POINGS À L'AVANCE.))))) 23/06/2010 15:45:27, mamagnoma

Ne me dites pas les coordonnées. J'appelle tous les téléphones du site, mais 2 mobiles et 2 fixes abandonnent simplement ces numéros (((. Ils n'ont rien dit dans le rayon gratuit.

J'ai appelé et j'ai tout découvert.))))) 23/06/2010 16:53:38, mamagnoma

Mais je ne soutiendrai pas l'opinion de la majorité, je vous comprends TRÈS bien - et puisque vous êtes prête à avorter en cas d'issue défavorable, etc. si l'affaire est compliquée par une grossesse problématique, alors personnellement je serais à votre place :
1) J'irais aussi vers les inconvénients. à d'autres généticiens - mais uniquement à propos du chat. DE TRÈS bonnes critiques (cherchez-le) - et je discuterais spécifiquement avec lui : au détriment de ce qu'ils proposent exactement à Invaz. diagnostics - âge (c'est une chose) ou indicateurs sanguins - échographie ; quels sont les risques d'échec de votre grossesse problématique particulière et dans quel cas - amnio, etc. quel genre de recherche ? placenta ??- oui ou biopsie. prélèvement chorionique (le plus grand risque) ou cordocentèse (mais à une date ultérieure) ;

et je le ferais probablement, mais l'amnio est plus sûr...

2) il y a vraiment des réponses expresses à ces tests - et pas un mois, mais environ 2 semaines pour une amnio régulière, mais une réponse expresse tous les 4 jours ou quelque chose du genre. (mais tout ça pour de l'argent, le temps est grandement réduit)
3) Je cherchais un endroit (sur Internet, j'ai regardé les sujets ici lors de la conférence) où ils effectuent ces procédures et qui exactement avec un minimum% d'avantages - ils sont à différents endroits et à différents endroits. personnes différentes
4) Tout le monde t'écrit bien que les écrans c'est des conneries. Mais imaginez que vous vous retrouviez dans cette malheureuse minorité, celle du chat. ils se révéleront vrais. Plus tôt vous le déterminerez, mieux ce sera, sinon vous deviendrez fou d'inquiétude, et si.
5) Aucun échographe ne vous garantira à 100 % que l'enfant n'est pas déprimé - il peut être tout à fait normal selon l'échographie. et seul du bon sang + échographie augmente les chances... d'accord que 1:130 n'est pas la même chose que 1:2000. Oui, on peut être malchanceux et se retrouver parmi ce 2001, mais les risques ne sont pas comparables.
Mais avec des questions aussi controversées, seules ces invasions. les procédures donneront déjà une réponse à 100 % - comment va l'enfant, sans aucune possibilité de « et si » ?
6) Cela n'a pas fonctionné sur Opain, ils le font au TsPSIR, et dans un quartier du nord de Moscou, vous le trouverez, ils l'envoient là-bas pour le gendarme. de tous les complexes résidentiels qui n'appartiennent pas à TsPSIR.
7) Je conseille Gnetetskaya au Centre de psychologie, elle est responsable de la génétique.
Eh bien, bonne chance et force ! 22/06/2010 20:38:59, c'était comme ça

Merci beaucoup. Pour votre soutien et votre compréhension.
Je vais à Gnetetskaya demain, heureusement j'ai réussi à prendre rendez-vous avec elle. J'écouterai ce qu'elle a à dire. La maternité du Nord est la RD 27, j'y ai une référence, mais si j'arriverai au responsable, ce n'est pas un fait. Au total, il y aura 3 expertises.
En général, j'ai décidé de faire d'abord une deuxième projection à la fois au LCD et à l'Institut central de recherche (si possible, puis au Centre), puis je regarderai quoi et comment. Au moins, j'irai encore une fois chez les généticiens, et j'ai encore le temps de faire une analyse de l'eau, d'autant plus que c'est la moins sûre.

Comment éviter de donner naissance à Down ?

Chaque femme enceinte devrait subir un dépistage prénatal

Une amie pleurait sur mon épaule, tenant dans ses mains tremblantes un document de la clinique prénatale. Il semblerait qu'elle devrait se réjouir de la grossesse tant attendue et de la maternité imminente. Néanmoins, quelques lignes et quelques numéros l'ont fait sortir de son rythme de vie habituel. J'ai lu attentivement la ligne soulignée en gras sur le morceau de papier « effrayant » de l'établissement médical : « Le résultat du dépistage du syndrome de Down est un risque seuil. » "Pourquoi ai-je besoin de tout cela, je ne comprends pas", a continué à sangloter mon ami. "J'ai été envoyé en consultation chez un généticien, ce qui veut dire que tout est sérieux."

Pour essayer de comprendre ce problème, je me rends à la clinique prénatale. Je voulais savoir quel genre d'examen mon amie avait subi, à la suite duquel sa joyeuse attente du bébé avait soudainement cédé la place à la peur, à l'anxiété et à l'inquiétude. Ils m'ont expliqué que l'examen prénatal (prénatal) universel de toutes les femmes enceintes dans les cliniques prénatales est réalisé dans le but d'identifier les pathologies congénitales et héréditaires du fœtus. Cet ensemble de mesures est appelé dépistage prénatal. Une femme enceinte le subit en plusieurs étapes, consistant en des examens échographiques (dépistage échographique) et en un don de sang provenant d'une veine pour étudier des marqueurs biochimiques (dépistage biochimique) dans des délais strictement définis.

Vous devez préparer à l'avance toute grossesse : passer des tests, rechercher des infections, améliorer votre santé. Cela peut même prendre une année entière. Toutes les dépenses seront payantes, car c'est un grand bonheur d'avoir un bébé en bonne santé. J'exhorte toutes les femmes à apprendre à être responsables de leur santé et de celle de leurs futurs enfants.

La crise n'a pas gêné les consultations

Jusqu'à récemment, des plaintes concernant la surpopulation et le manque de conditions de confort dans la clinique prénatale affluaient dans l'administration avec une régularité déprimante. Et d’où viennent-elles, ces conditions ? Pendant de nombreuses années, l’endroit, une visite incontournable pour toutes les femmes enceintes de la ville, était une pièce en demi sous-sol dans un immeuble de cinq étages de l’époque de Khrouchtchev avec un couloir étroit et de minuscules cabinets de médecins. Il était déjà surprenant de voir à quel point ces cabines s'adaptent non seulement aux tables des médecins, mais aussi aux chaises gynécologiques. Il semblait également étrange que les femmes enceintes ne développent pas de claustrophobie après être restées assises pendant de nombreuses heures dans ces « catacombes ».

Personne ne peut encore dire s’il y aura le nombre de spécialistes requis pour un tel nombre de personnes. Après tout, le problème du personnel est aujourd’hui l’un des plus aigus dans le domaine des soins de santé. En moyenne, chaque agent de santé dépasse de 80 % la charge de travail standard, cumulant ses responsabilités directes et supplémentaires. Cependant, le district espère qu'il y aura certainement des gens disposés à travailler dans un centre médical aussi moderne.

Svetlana Petrouchova, Irina Prokhorova

Le plus intéressant

alenkaB (24/02/2012)

Tatiana P.
Dans de tels cas, laissez maman et papa décider quoi faire. Sinon, il peut y avoir une surprise très désagréable lors de l'accouchement... Et certains laissent ces enfants à la maternité.
La future mère doit savoir ce qui arrive à son enfant. C'est pourquoi il existe des méthodes de diagnostic invasives. Le risque de fausse couche après un diagnostic invasif est à peu près égal à celui de la population générale à ce stade de la grossesse.

Tatiana P. (24/02/2012)

Mais il existe un risque, même si un faible pourcentage – mais il est présent – est le risque de fausse couche ou d’infection.
Les médecins parlent et écrivent toujours à ce sujet.

Eh bien, si le test révèle une plus grande prédisposition aux anomalies génétiques, alors que devrait faire maman (avec papa) de son enfant ?

Ryjik (24/02/2012)

PPKS ! Complètement mes pensées.
Très souvent, j'entends des déclarations telles que « ce ne sont que des conneries » et « ils font ça pour des statistiques »... Peut-être, en effet, ces femmes ont simplement consulté un médecin analphabète + elles n'ont pas suffisamment étudié la question. D’où les conclusions suivantes.

soleil_magique (21/02/2012)

LarisaKn (16/02/2012)

Ylya_28
Ryjik
Les filles, merci beaucoup pour vos réponses !

Ryjik (16/02/2012)

LarisaKn
les chiffres montrent la probabilité d’écarts. Ceux. avec vos tests, un enfant sur 16 000 souffrait du syndrome d'Edwards, etc.
Votre test est normal. Même avec un risque de 1 sur 279 (s. Down), il est peu probable qu'une amnio soit proposée - le risque n'est pas assez élevé.

Ylya_28 (16/02/2012)

LarisaKn
A en juger par les analyses il y a un risque lié à l'âge, en général les généticiens m'ont dit que leur seuil de risque est de 1/150, et que s'il est en dessous de ce risque, alors ils sont simplement obligés de proposer des diagnostics invasifs. L'AFP et l'hCG sont deux hormones de votre sang. S'il n'y a pas de flèches vers le haut ou vers le bas à proximité, alors tout est normal. Et ne vous inquiétez pas, c’est juste que désormais, selon le programme, toutes les femmes de plus de 35 ans doivent consulter un généticien. D'après vos tests, tout va bien.

LarisaKn (16/02/2012)

Filles. dites-moi. s'il vous plaît, que signifient les lignes dans l'analyse de dépistage biochimique (je ne comprends rien à ces choses médicales) :
Facteur de risque de présence d'ATN chez le fœtus : risque faible
Le facteur de risque de présence du syndrome d'Edwards chez un fœtus : 1:15864
Risque lié à l'âge d'être atteint du syndrome de Down chez le fœtus : 1:279 - consultation génétique
Le facteur de risque de présence du syndrome de Down chez le fœtus : 1:325
Résultat du dépistage du syndrome de Down : risque faible

Ci-dessous quelques numéros AFP et HCGP

Quel numéro dois-je regarder, lequel a été obtenu lors de mes analyses de sang ?
J'ai 36 ans et c'est ma première grossesse.

Je pose une question sous le pseudo de ma sœur :)

P9TA4KA (14/02/2012)

Je vais mettre mes 5 centimes, en 2009 j'avais presque 33 ans, c'était ma première grossesse, nous avons été testés et mon mari et moi avons été invités chez un généticien pour une conversation, le délai n'était plus fixé pour l'amniocentèse, alors ils m'ont proposé faisant une cordocentèse, après de nombreuses réflexions communes, larmes, hystérique de ma part, j'ai décidé de faire ce test, ils ont pris rendez-vous avec Makagon à l'hôpital municipal, SMART DOCTOR, il a tout fait lui-même, c'était douloureux, mes yeux étaient déjà flous , ils l'ont fait le matin, m'ont relâché l'après-midi... et la période difficile d'attente du résultat a commencé, tout va bien pour nous... maintenant mon fils a 2,8 ans, un peu plus tard nous donnerons naissance à un autre bébé, je pense que la procédure est nécessaire, car après la génétique, j'ai mangé tout mon cerveau et celui de mon mari avec une cuillère à café... eh bien, quelque chose comme ça...

Ryjik (13/02/2012)

Accepter.

Le triple test peut détecter 60 % des écarts, mais le test combiné détecte 90 % des violations et seulement 5 % des faux positifs (beaucoup moins que le triple test seul).

Ylya_28 (13/02/2012)

juillet81-05
Quand j'ai fait le test lors de ma première grossesse, un tel programme n'existait pas encore, ils m'ont juste donné un morceau de papier avec les indicateurs de ma mère, s'il y avait des anomalies, ils m'ont envoyé chez des généticiens, ils ne m'ont pas proposé de test invasif un, ils se sont débrouillés avec une échographie à Kievskaya, mais cette fois je ne savais pas qu'il y aurait un programme pour calculer les risques et ils me donneront un morceau de papier avec un risque élevé écrit en gras. La prochaine fois, j'ai définitivement gagné je ne vais pas passer le test.

juillet81-05 (13/02/2012)

Ylya_28, bien sûr, c'est le droit de chacun de le faire ou non, je n'impose mon opinion à personne. Et une chose que je ne comprends pas, c'est que si beaucoup de femmes sont opposées aux généticiens, alors pourquoi même faire des dépistages biochimiques pendant la grossesse, écrire un refus et c'est tout.

Ylya_28 (13/02/2012)

juillet81-05
Ce programme est complètement absurde, comment une machine peut-elle calculer quelque chose ??? Les généticiens eux-mêmes affirment que leur seuil de risque est de 1 à 150, mais la machine calcule 1/250. Ceux. Il s'avère que si vous avez un risque de 1/260, c'est déjà excellent, un risque faible, et si c'est 1-240, alors tout va mal, c'est déjà un risque élevé. Quelle absurdité??? Mon opinion personnelle est que les généticiens cherchent simplement un moyen, par le biais d'erreurs et d'essais, de réellement identifier les enfants malades à un stade précoce. Et nous, les femmes enceintes, payons cela avec nos nerfs, nos larmes et nos soucis. Personnellement, j'ai décidé moi-même que si je me décide pour la troisième fois, je ne me lancerai pas dans cette analyse. J'en ai assez de deux grossesses au cours desquelles mes nerfs ont été assez mis à rude épreuve par ces tests.

juillet81-05 (13/02/2012)

Ylya_28
La fiabilité de cette analyse n'est pas de 60, mais de 80 %. J'ai un ami généticien qui ne me mentira pas. Un programme qui calcule le risque d'avoir un enfant diabétique a été acheté récemment à Novossibirsk, et Internet produit apparemment d'anciennes données.

Ylya_28 (13/02/2012)

Mon ami a donné du sang et a passé une échographie à 12 semaines. Il s’agissait d’un dépistage du premier trimestre. Sur la base de ses résultats, il est possible de détecter des anomalies grossières du développement et de constituer des groupes à risque de pathologie chromosomique du fœtus. Les résultats de l’examen signifiaient que mon ami était en danger.

Maintenant, comme ils me l’ont expliqué, elle avait besoin de consulter un généticien.

Après avoir rassemblé les documents et instructions nécessaires, nous partons en consultation. L'ami ne pleure plus. Toute tendue intérieurement, mais extérieurement calme et déprimée, elle chevauche, prête à entendre n'importe quel verdict.

Dans les couloirs du centre de conseil, nous avons rencontré beaucoup de femmes ayant le même problème que mon amie. L’état de chacun était quasiment le même : les yeux pleins d’anxiété, les femmes attendaient une consultation au cabinet d’un généticien.

Enfin, nous entrons dans le précieux bureau. Une femme à l'expression amicale vous invite à vous asseoir à table en face d'elle. Profitant de cette opportunité, je lui demande la permission d'interviewer et d'obtenir son consentement. Spécialiste du Centre de recherche en génétique médicale de l'Académie russe des sciences médicales, candidate en sciences médicales Elena Grigorievna Okuneva conseille quotidiennement les femmes enceintes. Elle a exprimé l’espoir que ce matériel dans MK contribuerait à combler le manque d’informations dans le domaine de l’examen prénatal des femmes enceintes et à sauver les cellules nerveuses des femmes.

- Elena Grigorievna, dans quel état les femmes viennent-elles vous consulter ?

Chaque femme enceinte arrive à la conversation dans un état de stress, c'est-à-dire qu'elle est au bord de la dépression nerveuse. Je pense que cela s'explique en partie par le fait que le système d'organisation du dépistage de masse ne prévoit pas d'étape de consultation préalable. La plupart des femmes enceintes n'ont pas du tout une idée claire de la raison pour laquelle cette analyse est nécessaire, des paramètres qu'elle évalue ou de la manière de répondre correctement à ses résultats. La diffusion de ces informations devrait s'effectuer au niveau des consultations prénatales : remise de fiches d'information aux femmes lors de leur inscription, pose d'affiches.

- Il s'avère que c'est toi qui dois faire tout ce travail ?

Bien sûr, lorsque des femmes enceintes viennent me voir et que je vois leurs yeux se baisser à cause de l'insomnie et de pensées anxieuses, ma tâche est avant tout de les calmer. Il est clair que si je commence immédiatement à analyser ses résultats, elle ne comprendra rien, car elle n’est pas préparée. Et pendant la conversation, la femme se détend.

J'explique habituellement pourquoi les programmes de dépistage sont nécessaires. Le dépistage des femmes enceintes s'effectue généralement en deux étapes : au 1er trimestre (de la 10e à la 13e semaine) et au 2e (de la 16e à la 20e semaine).

L'idée principale de ces deux dépistages est d'identifier un groupe à risque, ou plus précisément de calculer pour chaque femme enceinte le risque individuel d'avoir un enfant atteint d'un certain groupe de maladies héréditaires. Ce sont des maladies dites chromosomiques, dont la cause est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes.

Autrement dit, pour savoir si une femme enceinte est à risque, elle doit donner du sang à une certaine période ?

Oui, le sang d’une femme est prélevé dans une veine et le contenu des substances produites par le complexe fœtoplacentaire, qui comprend le fœtus, le placenta et les membranes, est examiné. Ensuite, ils regardent si la teneur en substances dans le sang a changé et calculent le risque d'avoir un enfant malade, mais il y a ici un « mais ». Premièrement, nous examinons les substances présentes dans le sang, et l'état général du corps, la prise de médicaments, etc. peuvent affecter la valeur des indicateurs. Les paramètres peuvent changer dans n'importe quelle direction. Le résultat de l'analyse n'est pas absolu. Nous ne pouvons pas poser de diagnostic sur cette base, mais nous pouvons seulement supposer quelque chose. Mais toute hypothèse doit être clarifiée. Une femme enceinte doit également subir une échographie le jour du don de sang.

- L'évaluation des risques doit être réalisée sur la base des résultats de plusieurs études : analyses sanguines et résultats d'échographies ?

Idéalement, bien sûr. Le diagnostic échographique fournit une grande aide dans le pronostic et les recommandations pour les femmes. L'évaluation de l'état de santé du fœtus doit être abordée de manière globale, c'est-à-dire que les résultats des examens biochimiques et échographiques doivent être pris en compte. En général, la combinaison d'un dépistage biochimique et d'une échographie de haute qualité augmente la précision du pronostic jusqu'à 80 %. Il existe une telle Société internationale de médecine fœtale (Fetal Medicine Foundation - FMF), dont le siège est à Londres. Nous travaillons donc selon leurs normes. Les spécialistes de cette organisation développent des méthodes de dépistage, étudient les résultats et les mettent en pratique.

- Que veux-tu dire exactement?

Par exemple, lors d'une échographie, en plus d'enregistrer la taille coccygienne-pariétale (CPR) du fœtus, il est hautement souhaitable de mesurer la zone nucale, c'est-à-dire l'épaisseur de l'espace nucal (TCS) du fœtus. Je dirai tout de suite qu'il s'agit d'un travail de bijouterie, le calcul se fait en millimètres. Toutes les cliniques prénatales n’ont pas la possibilité de l’essayer suffisamment bien. Cela est dû à la qualité de l'équipement, au manque de bons spécialistes et, bien sûr, au manque de temps. Imaginez le nombre de femmes enceintes qu'un spécialiste doit voir ! Naturellement, il ne peut pas consacrer le temps requis à chacun. Dans notre centre par exemple, 30 minutes sont allouées à cette procédure, ce qui est considéré comme normal. Pour les cliniques prénatales, cela constitue généralement un luxe inabordable.

- Depuis combien de temps le programme de dépistage massif des femmes enceintes s'est-il généralisé ?

Quant au dépistage du deuxième trimestre, nous le pratiquons depuis environ 20 ans. Le dépistage du premier trimestre est plus jeune, mais aussi plus informatif. Dans notre centre, il s'est répandu depuis 2003 et à Moscou et dans la région de Moscou, il a commencé à être activement mis en œuvre quelque part au milieu de 2005. Peut-être nos autorités ont-elles été incitées à diffuser de tels événements à cause des statistiques décevantes sur le handicap chez les enfants. On estime que dans notre pays, 5 % des enfants naissent avec des anomalies du développement ou des maladies héréditaires – c'est un chiffre assez élevé. Le programme fédéral « Enfants de Russie » note que seuls 30 % des nouveau-nés peuvent être considérés comme en bonne santé.

Quant au syndrome de Down, ce n'est pas la maladie la plus grave, mais dans la plupart des cas, les parents abandonnent ces enfants, ce qui constitue un fardeau pour la société.

Mais dans votre cas particulier (Elena Grigorievna met devant elle les résultats des tests de mon amie), il n'y a pas encore de raison de s'inquiéter. Je vais maintenant vous expliquer en détail ce que signifient les chiffres de votre analyse. Au cours du dépistage du premier trimestre, nous examinons les niveaux de sous-unité bêta libre de la gonadotrophine chorionique humaine (bêta-CG) et de la protéine A associée à la grossesse (PAPP-A). Voici la concentration de ces substances dans le sang, et à côté se trouve la valeur médiane. L'indicateur obtenu doit être comparé à la médiane. La médiane est un concept statistique. Il s'agit de la valeur normale la plus courante. Dans le bon sens, les médianes devraient être saisies dans le programme de calcul pour chaque population. Après tout, Moscou et la région de Moscou ont leur propre composition ethnique, tandis qu'une autre région en a une différente, etc. Malheureusement, cette circonstance n'est pas prise en compte lors du calcul du risque. Notre laboratoire dispose d'un programme qui a été clairement testé sur la population de Moscou, mais il n'est pas largement utilisé. Ce n’est peut-être pas idéal, mais c’est plus précis que celui qu’ils ont calculé pour vous.

Les valeurs MoM (multiples de la médiane) sont indiquées à côté de la médiane - il s'agit d'un multiple de la norme. La concentration obtenue lors de l'analyse est divisée par la médiane et la valeur MoM est dérivée. Les limites normales pour MoM sont de 0,5 à 2,0. Votre valeur se situe dans les limites normales. Mais définir le MoM est une étape intermédiaire.

- Quel calcul est effectué à l'étape principale ?

Tout programme de calcul des risques de dépistage prend l'âge comme base. Le risque fondamental pour chaque femme est le risque lié à l’âge ; d’autres indicateurs ne font que le modifier. Lors de la deuxième étape, les données obtenues sont saisies dans le programme et les valeurs de risque de présence du syndrome de Down et du syndrome d'Edwards chez le fœtus sont calculées. On a moins peur du syndrome d'Edwards que du syndrome de Down (DS). Le diabète étant une maladie insidieuse, il arrive parfois qu’il ne se manifeste pas du tout. Il y a un risque de le manquer. Le syndrome d'Edwards est moins fréquent ; il se manifestera certainement lors d'un dépistage biochimique ou d'une échographie. Dans votre cas, sur la base des résultats du dépistage du diabète, vous avez reçu un seuil de risque.

- Qu'est-ce que ça veut dire?

Je vais vous expliquer pourquoi vous étiez tendu et envoyé en consultation. En général, il existe une gradation de risque : faible, seuil et élevé. Cette gradation est nécessaire pour savoir ce qu'une femme doit faire ensuite. Si le risque est faible - il y a des femmes tellement chanceuses - on ne les rencontre pas, elles mènent sereinement leur grossesse à terme. Ils ont une valeur de risque de 1/350 ou moins pour que le fœtus soit atteint du syndrome de Down.

Dans votre situation, je parlerai avec vous du fait que vous devez décider vers quel groupe la femme devra être transférée à l'avenir - à risque faible ou élevé. Par conséquent, au cours du deuxième trimestre, il est nécessaire de procéder à un deuxième examen biochimique. Même si je suis plus cool avec lui, il n'est pas aussi sensible. Les indicateurs réagissent moins bien à un fœtus malade que lors de la période de dépistage du premier trimestre. Mais à 22-23 semaines, vous pouvez réaliser une échographie de haute qualité. Le fruit est alors assez bien formé. D’une part, il est déjà suffisamment grand pour être vu, et d’autre part, il n’occupe pas encore toute la cavité utérine. Autrement dit, il peut être examiné sous tous les angles et évalué pour déceler tout écart. Si tout va bien sur la base des résultats du deuxième dépistage et du diagnostic échographique, la femme est transférée sous condition dans le groupe à faible risque.

C'est-à-dire qu'une femme présentant un seuil de risque doit rester assise sur des fourmillements du premier dépistage au second, en attendant le résultat ?

Que pouvez-vous faire, une attitude positive est importante. Aujourd'hui, la FMF fait la promotion d'un système de dépistage populaire : le système « en une étape ». C'est alors que, lors d'une visite au centre de diagnostic, le patient décide de manière globale de la question du risque individuel de maladies chromosomiques chez le fœtus et, s'il augmente, est immédiatement examiné à l'aide de méthodes invasives. Mais dans notre pays, une telle approche envers les femmes n’est malheureusement pas courante.

- Et si une femme fait partie d'un groupe à haut risque ?

Oui, il y a des femmes tellement malchanceuses. Leur risque de souffrir du syndrome de Down chez leur fœtus est de 1/250 ou plus. Nous continuons à travailler avec ces femmes et proposons de résoudre le problème du caryotypage prénatal du fœtus, c'est-à-dire la détermination de l'ensemble chromosomique du fœtus avant la naissance. Pour cela, nous avons besoin de cellules fœtales. Le bébé est à l’intérieur de la mère et malheureusement, nous ne pouvons obtenir ces cellules par aucune autre procédure que la méthode invasive (ponction). Cette procédure peut être réalisée à partir de la 10ème semaine de grossesse. En règle générale, entre la 10ème et la 24ème semaine, on essaie de réaliser ce diagnostic fœtal si la famille le souhaite.

Aux premiers stades, de la 10e à la 14e semaine, un morceau de placenta est généralement prélevé (placentocentèse). Parce que le placenta et l’embryon se développent à partir du même ovule fécondé et possèdent le même ensemble de chromosomes. Au cours de la période intermédiaire, entre 17 et 18 semaines, du liquide amniotique est prélevé (amniocentèse) - la procédure la plus ancienne. À partir de la 21e semaine, le sang peut être prélevé du cordon ombilical (cordocentèse). Après cette procédure, nous ne parlons plus de probabilité, mais annonçons un diagnostic - si le fœtus souffre ou non d'une maladie chromosomique.

Si tout est en ordre, la femme mène sereinement sa grossesse à terme. S’il y a une maladie, nous disons à la famille de quoi il s’agit, comment elle va évoluer et à quoi elle va conduire. Si la famille a décidé qu'elle n'est pas prête à avoir un enfant atteint d'une telle maladie, j'écris alors une conclusion selon laquelle la grossesse peut être interrompue pour des raisons médicales. C'est une décision assez sérieuse.

- La procédure de caryotypage elle-même est-elle sans danger pour la santé de la femme ?

Comme tout examen médical, l’intervention comporte un risque de complications. Une fois réalisé, leur risque total est de 2 à 3 %. Parmi celles-ci, 1 % sont des fausses couches après l’intervention et 1 à 2 % sont des saignements, des fuites de liquide amniotique ou une infection. Le principal risque est dû à la crevaison. Une autre chose est que techniquement l'amniocentèse est la procédure la plus simple. Percez n'importe où, récupérez un peu de liquide amniotique et faites des recherches. L'avantage de cette procédure de caryotypage est sa précision diagnostique. On ne devine plus sur le marc de café.

- Quelle méthode - placentocentèse, amniocentèse ou cordocentèse - donne un résultat plus précis ?

Je suis très prudent à l'égard de l'amniocentèse, même si de nombreux centres y sont friands. J'ai dû en parler à plusieurs reprises avec des cytogénéticiens, et ils ne sont pas enclins à effectuer cette analyse. D'une part, pour un médecin, cette procédure est techniquement plus simple. Mais sa particularité est qu'avant d'examiner les cellules du liquide amniotique, elles doivent être cultivées pendant une période assez longue - 2-3 semaines. C'est du temps, des coûts de main d'œuvre. Par exemple, ils peuvent pousser, mais ils peuvent ne pas pousser, ce qui signifie qu'il n'y aura aucun résultat. Il y a encore une nuance : lorsque les cellules sont cultivées pendant une longue période, des mutations spontanées peuvent s'y produire. Elle n'aura aucun lien avec l'enfant. Si un cytogénéticien constate une mutation, il la corrige. Dans un plus grand pourcentage de cas, nous obtenons un résultat fiable qui ne nécessite pas d’analyses répétées.

- Elena Grigorievna, quels conseils donneriez-vous aux femmes qui envisagent d'avoir un enfant ?

Svetlana PETRUSHOVA.

AFFAIRES FÉMININES

La crise n'a pas gêné les consultations

Après de nombreuses années d'attente, la glace a commencé à se briser à la fin de l'année dernière, lorsque les fondations du futur bâtiment ont été posées. En pleine crise. Vous comprenez qu'il n'y a aucune chance que le bâtiment soit construit à temps, c'est-à-dire à la fin de 2009, il n'y en avait plus beaucoup. Cependant, l'administration du district, sur le budget de laquelle l'installation est financée, n'a pas gelé la construction.

Au cours de ces six mois, les trois étages du bâtiment en brique ont été construits. En plus des cabinets médicaux, il y aura toutes sortes de laboratoires, des salles d'échographie, des salles de mammographie, une chambre à halo, une salle de gym pour la physiothérapie et la préparation à l'accouchement et un bar à cocktails à oxygène. Le point culminant du bâtiment sera une piscine pour les futures mamans. La nouvelle clinique prénatale sera non seulement spacieuse et fonctionnellement confortable, mais aussi belle, avec une décoration décorative, notamment des vitraux. Il y aura également un magasin d'articles pour les femmes enceintes et les nouveau-nés ainsi qu'une pharmacie spécialisée.

Le projet est très intéressant », fait l'éloge de son idée Anatoly Mylnikov, directeur du service client de Krasnogorsk. - Nous le livrerons certainement d'ici la fin de l'année.

Un autre avantage pour les médecins et les femmes enceintes sera le fait que la clinique prénatale sera construite à proximité immédiate de la maternité. À propos, à cet égard, la construction est réalisée aussi soigneusement et silencieusement que possible.

Il est prévu que la nouvelle consultation puisse fonctionner avec une charge de 300 visites par équipe », a déclaré Natalia Klimova, médecin-chef du KGB n°3 de Krasnogorsk. - Il est conçu pour l'avenir : il y a aujourd'hui environ 50 000 femmes âgées de 16 à 55 ans dans la région et l'établissement peut accueillir 90 000 patients.

Maintenant, comme ils me l’ont expliqué, elle avait besoin de consulter un généticien.

Enfin, nous entrons dans le précieux bureau. Une femme à l'expression amicale vous invite à vous asseoir à table en face d'elle. Profitant de cette opportunité, je lui demande la permission d'interviewer et d'obtenir son consentement. Spécialiste du Centre de recherche en génétique médicale de l'Académie russe des sciences médicales, candidate en sciences médicales Elena Grigorievna Okuneva conseille quotidiennement les femmes enceintes. Elle a exprimé l’espoir que ce matériel dans « MK » contribuera à combler le manque d’informations dans le domaine de l’examen prénatal des femmes enceintes et à sauver les cellules nerveuses des femmes.

- Elena Grigorievna, dans quel état les femmes viennent-elles vous consulter ?

- Chaque femme enceinte vient à la conversation alors qu'elle est stressée, c'est-à-dire qu'elle est au bord de la dépression nerveuse. Je pense que cela s'explique en partie par le fait que le système d'organisation du dépistage de masse ne prévoit pas d'étape de consultation préalable. La plupart des femmes enceintes n'ont pas du tout une idée claire de la raison pour laquelle cette analyse est nécessaire, des paramètres qu'elle évalue ou de la manière de répondre correctement à ses résultats. La diffusion de ces informations devrait s'effectuer au niveau des consultations prénatales : remise de fiches d'information aux femmes lors de leur inscription, pose d'affiches.

- Il s'avère que c'est toi qui dois faire tout ce travail ?

- Bien sûr, lorsque des femmes enceintes viennent me voir et que je vois leurs yeux se baisser à cause de l'insomnie et des pensées anxieuses, ma tâche est avant tout de les calmer. Il est clair que si je commence immédiatement à analyser ses résultats, elle ne comprendra rien, parce que... pas préparé. Et pendant la conversation, la femme se détend.

- Autrement dit, pour savoir si une femme enceinte est à risque, elle doit donner du sang à une certaine période ?

- Oui, le sang d'une femme est prélevé dans une veine et le contenu des substances produites par le complexe fœtoplacentaire, qui comprend le fœtus, le placenta et les membranes, est examiné. Ensuite, ils regardent si la teneur en substances dans le sang a changé et calculent le risque d'avoir un enfant malade, mais il y a ici un « mais ». Premièrement, nous examinons les substances présentes dans le sang, et l'état général du corps, la prise de médicaments, etc. peuvent affecter la valeur des indicateurs. Les paramètres peuvent changer dans n'importe quelle direction. Le résultat de l'analyse n'est pas absolu. Nous ne pouvons pas poser de diagnostic sur cette base, mais nous pouvons seulement supposer quelque chose. Mais toute hypothèse doit être clarifiée. Une femme enceinte doit également subir une échographie le jour du don de sang.

- L'évaluation des risques doit être réalisée sur la base des résultats de plusieurs études : analyses sanguines et résultats d'échographies ?

- Idéalement, bien sûr. Le diagnostic échographique fournit une grande aide dans le pronostic et les recommandations pour les femmes. L'évaluation de l'état de santé du fœtus doit être abordée de manière globale, c'est-à-dire que les résultats des examens biochimiques et échographiques doivent être pris en compte. En général, la combinaison d'un dépistage biochimique et d'une échographie de haute qualité augmente la précision du pronostic jusqu'à 80 %. Il existe une telle Société internationale de médecine fœtale (Fetal Medicine Foundation - FMF), dont le siège est à Londres. Nous travaillons donc selon leurs normes. Les spécialistes de cette organisation développent des méthodes de dépistage, étudient les résultats et les mettent en pratique.

- Que veux-tu dire exactement?

- Par exemple, lors d'une échographie, en plus d'enregistrer la taille coccygienne-pariétale (CPR) du fœtus, il est hautement souhaitable de mesurer la zone nucale, c'est-à-dire l'épaisseur de l'espace nucal (TN) du fœtus. Je dirai tout de suite qu'il s'agit d'un travail de bijouterie, le calcul se fait en millimètres. Toutes les cliniques prénatales n’ont pas la possibilité de l’essayer suffisamment bien. Cela est dû à la qualité de l'équipement, au manque de bons spécialistes et, bien sûr, au manque de temps. Imaginez le nombre de femmes enceintes qu'un spécialiste doit voir ! Naturellement, il ne peut pas consacrer le temps requis à chacun. Dans notre centre par exemple, 30 minutes sont allouées à cette procédure, ce qui est considéré comme normal. Pour les cliniques prénatales, cela constitue généralement un luxe inabordable.

- Depuis combien de temps le programme de dépistage massif des femmes enceintes s'est-il généralisé ?

- Quant au dépistage au deuxième trimestre, nous l'avons depuis environ 20 ans, le dépistage au premier trimestre est plus jeune, mais aussi plus informatif. Dans notre centre, il s'est répandu depuis 2003 et à Moscou et dans la région de Moscou, il a commencé à être activement mis en œuvre quelque part au milieu de 2005. Peut-être nos autorités ont-elles été incitées à diffuser de tels événements à cause des statistiques décevantes sur le handicap chez les enfants. On estime que dans notre pays, 5 % des enfants naissent avec des anomalies du développement ou des maladies héréditaires – c'est un chiffre assez élevé. Le programme fédéral « Enfants de Russie » note que seuls 30 % des nouveau-nés peuvent être considérés comme en bonne santé.

Quant au syndrome de Down, ce n'est pas la maladie la plus grave, mais dans la plupart des cas, les parents abandonnent ces enfants, ce qui constitue un fardeau pour la société.

- Quel calcul est effectué à l'étape principale ?

- Tout programme de calcul du risque basé sur le dépistage prend comme base l'âge. Le risque fondamental pour chaque femme est le risque lié à l’âge ; d’autres indicateurs ne font que le modifier. Lors de la deuxième étape, les données obtenues sont saisies dans le programme et les valeurs de risque de présence du syndrome de Down et du syndrome d'Edwards chez le fœtus sont calculées. On a moins peur du syndrome d'Edwards que du syndrome de Down (DS). Le diabète étant une maladie insidieuse, il arrive parfois qu’il ne se manifeste pas du tout. Il y a un risque de le manquer. Le syndrome d'Edwards est moins fréquent ; il se manifestera certainement lors d'un dépistage biochimique ou d'une échographie. Dans votre cas, sur la base des résultats du dépistage du diabète, vous avez reçu un seuil de risque.

- Qu'est-ce que ça veut dire?

- Je vais vous expliquer pourquoi vous étiez tendu et envoyé en consultation. En général, il existe une gradation de risque : faible, seuil et élevé. Cette gradation est nécessaire pour savoir ce qu'une femme doit faire ensuite. Si le risque est faible - il y a des femmes tellement chanceuses - on ne les rencontre pas, elles mènent sereinement leur grossesse à terme. Ils ont une valeur de risque de 1/350 ou moins pour que le fœtus soit atteint du syndrome de Down.

Dans votre situation, je parlerai avec vous du fait que vous devez décider vers quel groupe la femme devra être transférée à l'avenir - à risque faible ou élevé. Par conséquent, au cours du deuxième trimestre, il est nécessaire de procéder à un deuxième examen biochimique. Même si je suis plus cool avec lui, il n'est pas aussi sensible. Les indicateurs réagissent moins bien à un fœtus malade que lors de la période de dépistage du premier trimestre. Mais à la 22-23ème semaine, vous pouvez réaliser une échographie de haute qualité. Le fruit est alors assez bien formé. D’une part, il est déjà suffisamment grand pour être vu, et d’autre part, il n’occupe pas encore toute la cavité utérine. Autrement dit, il peut être examiné sous tous les angles et évalué pour déceler tout écart. Si tout va bien sur la base des résultats du deuxième dépistage et du diagnostic échographique, la femme est transférée sous condition dans le groupe à faible risque.

- C'est-à-dire qu'une femme avec un seuil de risque doit s'asseoir sur des fourmillements du premier dépistage au second, en attendant le résultat ?

- Que pouvez-vous faire, une attitude positive est importante. Aujourd'hui, la FMF fait la promotion d'un système de dépistage populaire : le système « en une étape ». C'est alors que, lors d'une visite au centre de diagnostic, le patient décide de manière globale de la question du risque individuel de maladies chromosomiques chez le fœtus et, s'il augmente, est immédiatement examiné à l'aide de méthodes invasives. Mais dans notre pays, une telle approche envers les femmes n’est malheureusement pas courante.

- Et si une femme fait partie d'un groupe à haut risque ?

- Oui, il y a des femmes tellement malchanceuses. Leur risque de souffrir du syndrome de Down chez leur fœtus est de 1/250 ou plus. Nous continuons à travailler avec ces femmes et proposons de résoudre le problème du caryotypage prénatal du fœtus, c'est-à-dire déterminer l'ensemble des chromosomes du fœtus avant la naissance. Pour cela, nous avons besoin de cellules fœtales. Le bébé est à l’intérieur de la mère et malheureusement, nous ne pouvons obtenir ces cellules par aucune autre procédure que la méthode invasive (ponction). Cette procédure peut être réalisée à partir de la 10ème semaine de grossesse. En règle générale, entre la 10ème et la 24ème semaine, on essaie de réaliser ce diagnostic fœtal si la famille le souhaite.

- La procédure de caryotypage elle-même est-elle sans danger pour la santé de la femme ?

- Comme tout examen médical, l'intervention comporte un risque de complications. Une fois réalisé, leur risque total est de 2 à 3 %. Parmi celles-ci, 1 % sont des fausses couches après l’intervention et 1 à 2 % sont des saignements, des fuites de liquide amniotique ou une infection. Le principal risque est dû à la crevaison. Une autre chose est que techniquement l'amniocentèse est la procédure la plus simple. Percez n'importe où, récupérez un peu de liquide amniotique et faites des recherches. L'avantage de cette procédure de caryotypage est sa précision diagnostique. On ne devine plus sur le marc de café.

- Quelle méthode - placentocentèse, amniocentèse ou cordocentèse - donne un résultat plus précis ?

- Je suis très prudent concernant l'amniocentèse, même si de nombreux centres y sont friands. J'ai dû en parler à plusieurs reprises avec des cytogénéticiens, et ils ne sont pas enclins à effectuer cette analyse. D'une part, pour un médecin, cette procédure est techniquement plus simple. Mais sa particularité est qu'avant d'examiner les cellules du liquide amniotique, elles doivent être cultivées pendant une période assez longue - 2-3 semaines. C'est du temps, des coûts de main d'œuvre. Par exemple, ils peuvent pousser, mais ils peuvent ne pas pousser, ce qui signifie qu'il n'y aura aucun résultat. Il y a encore une nuance : lorsque les cellules sont cultivées pendant une longue période, des mutations spontanées peuvent s'y produire. Elle n'aura aucun lien avec l'enfant. Si un cytogénéticien constate une mutation, il la corrige. Dans un plus grand pourcentage de cas, nous obtenons un résultat fiable qui ne nécessite pas d’analyses répétées.

- Elena Grigorievna, quels conseils donneriez-vous aux femmes qui envisagent d'avoir un enfant ?

- Vous devez préparer à l'avance toute grossesse : passer des tests, rechercher des infections, améliorer votre santé. Cela peut même prendre une année entière. Toutes les dépenses seront payantes, car c'est un grand bonheur d'avoir un bébé en bonne santé. J'exhorte toutes les femmes à apprendre à être responsables de leur santé et de celle de leurs futurs enfants.

Svetlana PETRUSHOVA.

AFFAIRES FÉMININES

La crise n'a pas gêné les consultations

Les constructeurs du bâtiment de la clinique prénatale de Krasnogorsk ont atteint la ligne d'arrivée. Les travaux de finition et d'aménagement paysager battent leur plein. Et si, à l'échelle de la région de Moscou, il ne s'agit que d'un nouvel établissement de santé construit partout, alors pour les habitants de la région, il s'agit d'un projet qu'ils attendent depuis des décennies.

Jusqu'à récemment, des plaintes concernant la surpopulation et le manque de conditions de confort dans la clinique prénatale affluaient dans l'administration avec une régularité déprimante. Et d’où viennent-elles, ces conditions ? Pendant de nombreuses années, l’endroit, une visite incontournable pour toutes les femmes enceintes de la ville, était une pièce en demi sous-sol dans un immeuble de cinq étages de l’époque de Khrouchtchev avec un couloir étroit et de minuscules cabinets de médecins. Il était déjà surprenant de voir à quel point ces cabines s'adaptent non seulement aux tables des médecins, mais aussi aux chaises gynécologiques. Il semblait également étrange que les femmes enceintes ne développent pas de claustrophobie après être restées assises pendant de nombreuses heures dans ces « catacombes ».

"Le projet est très intéressant", fait l'éloge de son idée Anatoly Mylnikov, directeur du service client de Krasnogorsk. - Nous le livrerons certainement d'ici la fin de l'année.

"Il est prévu que la nouvelle consultation puisse fonctionner avec une charge de 300 visites par équipe", a déclaré Natalya Klimova, médecin-chef du KGB n°3 de Krasnogorsk. - Il est conçu pour l'avenir : il y a aujourd'hui environ 50 000 femmes âgées de 16 à 55 ans dans la région et l'établissement peut accueillir 90 000 patients.

Irina PROKHOROVA.

AIDE "MK"

Trois nouveaux établissements de santé seront construits dans la région de Moscou. Un accord sur le financement conjoint de la construction a été récemment signé par le gouvernement régional et le ministère russe de la Santé. Cette année, la région recevra du Trésor fédéral 128 millions de roubles pour la construction de trois cliniques. La part du budget régional consacrée à la construction s'élèvera à 70 millions de roubles. De nouvelles installations devraient être mises en service d'ici la fin de cette année. Il s'agit d'une maternité du district de Pouchkine, d'une clinique à Aprelevka dans le district de Naro-Fominsky et d'un bâtiment chirurgical de l'hôpital Dmitrov.

Aujourd'hui, je suis allé passer la deuxième échographie - larmes, hystérie, un sentiment de désespoir irréel. Le premier dépistage a déterminé que j'avais un risque élevé d'avoir un enfant trisomique, 1:200 (selon la biochimie). En théorie, la prise d'Utrozhestan aurait pu affecter le résultat de l'analyse. Nous avons décidé d'attendre la deuxième échographie (les résultats de la première étaient excellents). À la fin de la procédure, l'uziste a signalé que la taille du fœtus correspondait au terme (19,2 semaines), mais qu'il y avait certaines caractéristiques des os nasaux, en d'autres termes, une hypoplasie. L'os nasal mesure 4 mm au lieu du minimum de 5,2. Ils m'ont envoyé chez une généticienne, elle a regardé les résultats du dépistage...

Aide au dépistage ! comment c'était pour quelqu'un ?

les premiers tests de dépistage sont arrivés.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (je comprends que c'est un indicateur faible) L'échographie montre que tout est normal, TVP est de 1,3 mm. Risque élevé de syndrome de Down (uniquement selon à la biochimie) est de 1:214, mais pour une raison quelconque, on m'a donné ici 13 semaines et 5 jours, même si le premier jour était de 12 semaines. Sinon, le risque est faible. Même le même jour, j'ai suivi des cours de biochimie, où les tests se sont révélés incorrects - le niveau de protéines était incroyable, trois médecins me l'ont confirmé, ces tests...