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Méthode généalogique
maladie héréditaire généalogique
La méthode généalogique consiste à étudier les pedigrees selon les lois de Mendeleïev sur l'hérédité et permet d'établir la nature de l'hérédité d'un trait (dominant ou récessif).
C’est ainsi que s’établit l’héritage des caractéristiques individuelles d’une personne : traits du visage, taille, groupe sanguin, constitution mentale et psychologique, ainsi que certaines maladies. Par exemple, en étudiant le pedigree de la dynastie royale des Habsbourg, on peut retrouver une lèvre inférieure saillante et un nez crochu sur plusieurs générations.
Cette méthode a révélé les conséquences néfastes des mariages consanguins, qui se manifestent notamment en cas d'homozygotie pour un même allèle récessif défavorable. Dans les mariages consanguins, la probabilité d'avoir des enfants atteints de maladies héréditaires et de mortalité précoce est des dizaines, voire des centaines de fois supérieure à la moyenne.
La méthode généalogique est la plus souvent utilisée en génétique des maladies mentales. Son essence est de retracer les manifestations de signes pathologiques dans les pedigrees à l'aide de techniques d'examen clinique, indiquant le type de liens familiaux entre les membres de la famille.
Cette méthode permet d'établir le type de transmission d'une maladie ou d'un trait individuel, de déterminer la localisation des gènes sur les chromosomes et d'évaluer le risque de pathologie mentale lors d'un conseil génétique médical. Dans la méthode généalogique, deux étapes peuvent être distinguées : l'étape de compilation des pedigrees et l'étape d'utilisation des données généalogiques pour l'analyse génétique.
La compilation du pedigree commence par la personne qui a été examinée en premier, elle est appelée le proposant. Il s’agit généralement d’un patient ou d’un individu présentant des manifestations du symptôme étudié (mais ce n’est pas nécessaire). Le pedigree doit contenir de brèves informations sur chaque membre de la famille indiquant sa relation avec le proposant. Le pedigree est présenté graphiquement en utilisant la notation standard, comme le montre la Fig. 16. Les générations sont indiquées en chiffres romains de haut en bas et placées à gauche du pedigree. Les chiffres arabes désignent les individus de la même génération séquentiellement de gauche à droite, avec des frères et sœurs, ou frères et sœurs, comme on les appelle en génétique, classés par ordre de date de naissance. Tous les membres du pedigree d'une génération sont disposés strictement sur une seule rangée et ont leur propre code (par exemple, III-2).
Sur la base de données sur la manifestation d'une maladie ou d'une propriété étudiée chez les membres d'un pedigree, en utilisant des méthodes spéciales d'analyse génétique et mathématique, le problème de l'établissement du caractère héréditaire de la maladie est résolu. S'il est établi que la pathologie étudiée est de nature génétique, le problème de l'établissement du type d'héritage est alors résolu à l'étape suivante. Il convient de noter que le type d'héritage est établi non pas par un, mais par un groupe de pedigrees. Une description détaillée du pedigree est importante pour évaluer le risque de pathologie chez un membre spécifique d'une famille particulière, c'est-à-dire lors de la conduite d'un conseil génétique médical.
Lorsqu’on étudie les différences entre individus sur n’importe quel trait, la question se pose des facteurs causals de ces différences. Par conséquent, en génétique des maladies mentales, la méthode d'évaluation de la contribution relative des facteurs génétiques et environnementaux aux différences interindividuelles de susceptibilité à une maladie particulière est largement utilisée. Cette méthode repose sur l’hypothèse que la valeur phénotypique (observée) d’un trait chez chaque individu est le résultat de l’influence du génotype de l’individu et des conditions environnementales dans lesquelles se produit son développement. Cependant, il est presque impossible de le déterminer chez une personne en particulier. Par conséquent, des indicateurs généralisés appropriés sont introduits pour toutes les personnes, qui permettent alors, en moyenne, de déterminer le rapport des influences génétiques et environnementales sur un individu.
Une étude généalogique de familles de personnes souffrant de maladie mentale a montré de manière convaincante l'accumulation de cas de psychose et d'anomalies de la personnalité. Une augmentation de la fréquence des cas de maladie parmi les proches parents a été constatée chez les patients atteints de schizophrénie, de psychose maniaco-dépressive, d'épilepsie et de certaines formes de retard mental.
Lors de la réalisation d'une analyse génétique, il est important de prendre en compte la forme clinique de la maladie. En particulier, la fréquence de la schizophrénie parmi les proches dépend en grande partie de la forme clinique de la maladie dont souffre le candidat.
Les valeurs de risque indiquées dans les tableaux permettent au médecin de naviguer dans les questions de transmission de la maladie. Par exemple, la présence dans la famille (à l'exception du proposant lui-même) d'un autre parent malade augmente le risque pour les autres membres de la famille, non seulement lorsque les deux ou l'un des parents sont malades, mais également lorsque d'autres membres de la famille (frères et sœurs, tantes, oncles, etc.) .) sont malades. ).
Ainsi, les proches parents de patients atteints de maladie mentale courent un risque accru de souffrir d’une maladie similaire. En pratique, on peut distinguer : a) les groupes à haut risque - les enfants dont l'un des parents souffre d'une maladie mentale, ainsi que les frères et sœurs (frères, sœurs), les jumeaux dizygotes et les parents de patients ; b) les groupes à risque le plus élevé sont les enfants de deux parents malades et les jumeaux monozygotes, dont l'un est malade. Un diagnostic précoce et des soins psychiatriques qualifiés en temps opportun sont l'essence même des mesures préventives pour cette population.
Les résultats des études génétiques cliniques constituent la base du conseil génétique médical en psychiatrie. Le conseil génétique médical peut être schématiquement réduit aux étapes suivantes :
établir le diagnostic correct du proposant ;
établir une généalogie et étudier l'état mental des proches (pour une évaluation diagnostique correcte dans ce cas, l'exhaustivité des informations sur l'état mental des membres de la famille est particulièrement importante) ;
déterminer le risque de maladie sur la base de données ;
évaluation du degré de risque en termes de « élevé - faible ». Les données sur les risques sont communiquées sous une forme adaptée aux besoins, aux intentions et à l'état mental de la personne consultée. Le médecin doit non seulement communiquer le degré de risque, mais également contribuer à évaluer correctement les informations reçues, en pesant le pour et le contre. Le conseillé doit également éliminer le sentiment de culpabilité d'avoir transmis une prédisposition à la maladie ;
élaboration d'un plan d'action. Le médecin aide au choix de telle ou telle décision (seuls les époux eux-mêmes peuvent avoir des enfants ou refuser d'avoir des enfants) ;
suivi
L'observation de la famille demandant conseil peut fournir au médecin de nouvelles informations qui aident à clarifier le degré de risque.
Conclusion
Bien qu'une personne soit un objet complexe pour la recherche génétique, puisqu'elle possède un grand nombre de gènes, son degré d'hétérozygotie est élevé, les croisements dirigés sont impossibles, etc., mais l'hérédité humaine est soumise à des lois universelles pour l'ensemble de l'organisme. monde, et les caractéristiques de l'hérédité de chaque personne peuvent être identifiées à l'aide de la méthode d'analyse génétique généalogique.
Il existe différents types d'héritage chez l'homme.
L'hérédité des caractéristiques humaines est soumise aux lois génétiques générales.
Pour identifier le type d'héritage chez une personne, une méthode spéciale est nécessaire - la méthode généalogique.
Bibliographie
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Principes du conseil génétique médical
Établir un diagnostic précis d'une maladie congénitale ou héréditaire. Détermination du type de transmission de la maladie dans la famille. Calcul du risque de récidive de la maladie dans la famille. Promouvoir les connaissances médicales et génétiques auprès des médecins et de la population.
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Conseil en génétique médicale pour les femmes enceintes
Objectifs du conseil en génétique médicale. Pronostic génétique. Calculs du risque génétique. Évaluer la gravité des conséquences médicales et sociales de l’anomalie suspectée. Indications pour orienter une famille vers une consultation médicale de génétique.
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Méthodes d'étude de l'hérédité humaine
L'essence de la méthode généalogique d'étude des pedigrees dans les familles atteintes de maladies héréditaires. Considérant les similitudes entre les jumeaux identiques et fraternels. Etude de l'ensemble des chromosomes humains. Analyse des méthodes biochimiques et démographiques.
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Génétique humaine
Etude des méthodes généalogiques et gémellaires. Retracer la transmission d’un trait parmi les proches du patient sur plusieurs générations. Type d'héritage autosomique dominant. Signes cliniques de microsomie, syndrome de Robinov, polydactylie et porphyrie.
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Etude du niveau, de la structure et des facteurs d'incidence de l'ulcère gastroduodénal chez les adolescents. Valeurs relatives. Indicateurs médicaux, démographiques et de morbidité de la population. Méthode de normalisation. Utiliser des moyennes pour évaluer la santé publique.
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Sujet et tâches de la génétique humaine. Méthodes d'étude de l'hérédité et de la variabilité humaines. Maladies humaines héréditaires, leur traitement et leur prévention, les principaux moyens de prévention. Mutations génétiques et troubles métaboliques. Types de maladies chromosomiques.
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L'essence de l'examen génétique, du conseil génétique médical et du diagnostic prénatal. Programmes d'identification des homozygotes. Contenu de la prévention primaire et secondaire des pathologies héréditaires. Causes des mutations dans les cellules.
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Pathologie héréditaire de l'organe de la vision avec types de transmission autosomique récessif et dominant. Héméralopie, colobome, aniridie, microphtalmie. Cataractes membraneuses et nucléaires. Héritage lié au sexe. Objectifs du conseil en génétique médicale.
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Maladies chromosomiques et génétiques humaines
Maladies héréditaires causées par des mutations chromosomiques et génétiques. Facteurs de risque de maladie héréditaire. Prévention et conseil médical en génétique. Traitement symptomatique des maladies héréditaires. Correction d'un défaut génétique.
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Traitement du psoriasis
Caractéristiques du psoriasis de la peau et du cuir chevelu lisses. Plaintes à l'admission, antécédents médicaux et antécédents de vie. Analyse des systèmes digestif, respiratoire, cardiovasculaire. Le psoriasis en tant que maladie systémique impliquant des facteurs génétiques et environnementaux.
antécédents médicaux, ajoutés le 25/04/2012
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Méthode immunogénétique
L'immunité est l'immunité du corps contre les agents infectieux et non infectieux et les substances possédant des propriétés antigéniques. La principale propriété des antigènes est de stimuler le développement d’une réponse immunitaire.
L'immunogénétique étudie les modèles de transmission des mécanismes des processus immunologiques et des antigènes de divers tissus du corps. Il existe deux types d'immunité : cellulaire, associée aux lymphocytes B et T, et humorale, provoquée par la production d'anticorps (immunoglobulines). En se liant aux antigènes, des anticorps se forment dans le corps en réponse à divers antigènes qui y pénètrent, les neutralisant. Dans les études génétiques, des méthodes immunologiques sont utilisées lorsqu'il s'agit d'affections d'immunodéficience héréditaire (immunodéficience congénitale), par exemple l'agammaglobulinémie, le syndrome de Bloom, le syndrome de Chediak-Higashi, etc. Grâce à ces méthodes, la zygosité des jumeaux est diagnostiquée, les problèmes de paternité contestée sont résolus, les marqueurs génétiques sont étudiés, associés aux maladies à prédisposition héréditaire, ils étudient l'incompatibilité antigénique de la mère et du fœtus en fonction du facteur Rh, des groupes sanguins du système ABO et des isoantigènes d'autres systèmes.
Système de groupe sanguin ABO
Système AVO découvert par Lansteiner en 1900. En 1924, Bernstein a proposé un modèle de contrôle génétique de quatre groupes sanguins par trois allèles d'un gène. Les deux isoantigènes A et B sont codominants et apparaissent tous deux chez les hétérozygotes. Le groupe sanguin O est contrôlé par le gène O, qui est récessif aux gènes A et B. Il existe deux anticorps naturels (agglutines a et B) dans le sérum sanguin des personnes de ce groupe sanguin.
Une personne du groupe sanguin A (II) a des anticorps B dans son sérum sanguin. Il existe deux génotypes possibles : AA et AO. De même, chez les individus du groupe sanguin B, deux génotypes sont également possibles - BB et BO, et dans le sérum sanguin - un anticorps (agglutinine a).
Chez les personnes du groupe sanguin AB, un seul génotype est possible, 1er, il n'y a pas d'anticorps a et)
