Bonjour, j'ai 25 ans. À 16 semaines de grossesse, j'ai été testée pour l'AFP 30,70/0,99 mΩ/ et l'hCG 64,50/3,00 mΩ/. S'il vous plaît, dites-moi ce que signifient les chiffres. Quelle est ma probabilité sur SD ? Ma grossesse dure de 27 à 28 semaines. Je viens de prendre connaissance des résultats du dépistage. A cette époque, je prenais Duphaston. Dites-moi quel est le risque. Merci.

D’après les données que vous avez fournies, le risque que l’enfant soit atteint de la pathologie génétique du syndrome de Down est faible.

Merci de clarifier. Mais le centre m’a donné un seuil de risque, donc je suis très inquiète : quelles autres données sont prises en compte pour identifier le risque de diabète ? TVP - 1,5, ADN - 3,2. L'échographie à 20 semaines est bonne. Merci encore.

Très probablement, le degré de risque a été calculé en tenant compte de l'augmentation de la valeur de l'hCG, puisque le reste des indicateurs d'examen que vous avez présentés correspondent à la norme.

Bonjour. Aidez-moi, s'il vous plaît. J'ai reçu le résultat du dépistage et j'étais bouleversé. Ils mettent:
Risque de diabète lié à l'âge 1:371
Valeur de risque DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
35 ans, deuxième grossesse, dépistée à 15 semaines 6 jours, avec une différence : ils ont fait une échographie et 2 jours plus tard, ils ont pris du sang.
Conclusion - risque seuil.
Dis-moi que tout va mal ? Merci

Le risque de pathologie génétique peut être évalué comme étant légèrement supérieur à la moyenne. Il n’y a aucune raison de paniquer. Le dépistage évalue uniquement la probabilité d’avoir un enfant atteint d’une pathologie génétique.

en plus du précédent.
Une échographie a été réalisée à 16 semaines. TVP 4 mm (j'ai lu qu'ils mesurent généralement jusqu'à 14 semaines).
à 17,5 semaines, os nasaux 6,3 mm
Apparemment, sur la base du TVP, le seuil de SD a été fixé. Faut-il avoir peur ? Merci.

La taille de l'os nasal est en effet normale, l'épaisseur de la TVP est mesurée avant la 14ème semaine de grossesse, lorsque le CTE fœtal (taille coccygienne-pariétale) n'est pas supérieur à 84 mm, après cette période ou avec des valeurs de CTE plus élevées, les résultats de l'étude cessent d'être informatifs. Par conséquent, dans votre cas, il n’y a pas lieu de s’inquiéter. Votre seuil de risque n’a pas été déterminé sur la base d’une analyse des résultats de dépistage et d’échographie, mais en fonction de votre âge.

Bonjour ! Dites-moi s'il vous plaît. Résultats du dépistage prénatal : risque de trisomie 21 au 1er trimestre 1 : 2472 ; 2e trimestre 1:29 Comment est-ce possible ? Risque complexe 1:208 Résultats de l'étude 13 semaines : St. bêta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00 Mu|L (1,67 MoM) TVP 1,80 mm (1,05 MoM ) 17 semaines : AFP 32,39 UI/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 UI/l (6,44 MoM) La 2ème échographie aura lieu le 12 septembre (21 semaines), la première à 12 semaines. Pendant 4 jours, aucun écart n'a été constaté. Quelles actions entreprendre ? J'ai 34 ans et j'ai un fœtus.

Les résultats du deuxième dépistage ont montré un taux d'hCG fortement augmenté, veuillez préciser si vous avez pris des médicaments avant de prélever du sang pour analyse ?

dépistage 18 semaines 4 jours.
risque d'âge 1:135, valeur de risque 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Ils ont fixé un seuil de risque, que faire ?
J'ai 39 ans, deuxième enfant, échographie à 21,3 semaines. sans écarts

Chère Oksana, les paramètres de dépistage biochimique sont tout à fait normaux. Si, selon les résultats du diagnostic échographique, il n'y a aucune anomalie, il n'y a pas non plus d'indications pour un diagnostic invasif. Habituellement, dans une telle situation, une échographie experte est réalisée à 22 semaines de grossesse ; pour réaliser cet examen, le spécialiste le plus qualifié et expérimenté dans le diagnostic prénatal des malformations congénitales est sélectionné. Cependant, si vous faites confiance aux qualifications du spécialiste qui a réalisé la dernière échographie à 21,3 semaines, il n'est pas nécessaire de répéter l'examen. Vous pouvez en savoir plus sur le décryptage des résultats du dépistage biochimique au deuxième trimestre de la grossesse dans notre rubrique d'information médicale dédiée à cette méthode de diagnostic, du même nom : Dépistage.

Bonjour! S'il vous plaît, aidez-moi à comprendre les résultats d'un dépistage dans les 10 semaines. J'ai 41 ans et je pèse 48 kg. La première naissance arrive.
KTR 31mm
TVP jusqu'à 2 mm
Marqueur hCGb : conc. 100,1 ng/mL, corr. Prise de force 1,28
Marqueur PAPP-A : conc. 623,9 mU/L, corr. PTO 0,58
Ils ont diagnostiqué un risque élevé de syndrome de Down, risque lié à l'âge 1:70, risque estimé 1:65
Autant que je sache, les limites standard pour la prise de force sont de 0,5 à 2,0. Mes relevés de prise de force ne sont-ils pas conformes aux normes ? Ai-je des raisons de m'inquiéter ? Ni mon mari ni moi n'avons de pathologies congénitales dans notre famille. Je serais très reconnaissant pour votre réponse.

Malheureusement, lors de la détermination du risque d'anomalies chromosomiques, ils sont guidés non seulement par les indicateurs de l'IOM, mais évaluent les résultats de toutes les études en combinaison. Si le risque s'avère élevé, il est recommandé de consulter un généticien qui, en collaboration avec le gynécologue traitant, pourra décider d'une intervention diagnostique telle que l'amniocentèse. Vous pouvez obtenir plus d'informations sur cette problématique dans la section thématique de notre site Internet : Syndrome de Down

Premier dépistage - risque de syndrome de Down 1 sur 200

Aujourd'hui (12 semaines 5 jours) nous avons eu une échographie. Je dois dire que je sentais que quelque chose allait se passer. Donc:

KTR 64 mm ; SB+, TVP2.5. Visualisation de l'os nasal +. L'estomac et la vessie n'ont pas été visualisés. Ils ont écrit qu'aucun défaut de développement n'a été identifié à ce stade de la grossesse.

Le risque de syndrome de Down est de 1 : 200.

Ils recommandent l'AMNIOCENTESE à 17-18 semaines. Ils m'ont fait signer un papier indiquant que je suis conscient qu'il y a une forte probabilité que l'enfant naisse avec un handicap mental ou avec des anomalies chromosomiques. Et mon mari était également content - j'étais sûr que nous n'avait pas d'antécédents familiaux et il s'avère qu'il a un cousin trisomique. Et bien sûr, il ne me l'a dit qu'après cette échographie. Avec de grands yeux, je ne sais pas...

La grossesse était souhaitée, mais ça ne se passe pas très bien. Je ne sais pas quoi penser. Maintenant, je suis juste sous le choc.(

J'ai déplacé cette entrée de la communauté "Questions pendant la grossesse" à la demande du modérateur. Hier, apparemment, je ne savais pas où ni ce que j'écrivais. Merci beaucoup à tous ceux qui ont répondu.

Application mobile "Bonne maman" 4,7 Communiquer dans l’application est bien plus pratique !

nous avions un risque de diabète de 1:25, nous avons fait une cordocentèse, cela n'a pas été confirmé. Ce que vous devez faire, c'est à VOUS de décider. Bien sûr, j'aimerais que tout se passe bien.

Oh, cette beauté, bon sang ! En chemin, tout le monde la quitte avec des larmes et des diagnostics.

Maria, ne t'inquiète pas ! Mon risque était de 1:256, je ne me souviens pas du TVP, mais il était à la limite de la normale, genre 2,4. J’ai aussi commencé à pleurer ce jour-là… J’ai immédiatement refusé l’amniocentèse, car je ne laissais personne toucher mon bébé, même avec le syndrome. J'ai écrit un refus. Tout au long de ma grossesse, ils n'ont cessé de me pousser à ce refus. Elle a donné naissance à un garçon en bonne santé. Ne t'inquiète pas. Vous faites l'analyse et vous vous calmez, tout ira bien pour vous, ce sont des indicateurs normaux.

Je vous remercie pour le soutien. J'ai consulté mon gynécologue, ils ont décidé que dans notre cas cela valait la peine de faire une amnio. C'est dommage qu'en République de Biélorussie nous n'ayons pas de moyen non invasif de le savoir. Je crois que tout ira bien. Santé à vous et à votre bébé.

Je vous remercie pour le soutien. Les normes en Biélorussie sont probablement différentes. D'après ce que j'ai compris, dans mon cas, le sang n'est pas informatif, je prends des hormones, l'échographie a été réalisée dans un premier temps par un généticien. Non seulement l’amniocentèse a été recommandée, mais j’ai immédiatement été référée et une date pour l’intervention. Mais le consentement n’a été obtenu que le lendemain. Je espère que tout ira bien. L'analyse est assez précise - 99,4 sur 100, la seule chose qui me déroute est le temps d'attente du résultat (cela prendra environ 3 semaines).

Mon risque sanguin est normal. L'échographie était de 1h20, j'ai fait une cordocentèse à 22 semaines, après avoir signé des papiers sur cette possibilité. fausse couche (probabilité en pourcentage de 0,5 à 1 %). L'analyse a pris 2 semaines à préparer. J'étais tout épuisé, à 24 ans j'ai commencé à devenir gris... Le syndrome de Down n'a pas été confirmé.

Je vous remercie pour le soutien. C'est bien que tout se soit bien terminé pour toi. Je suis désolé pour vos nerfs. (Je ne suis pas médecin et je ne peux pas dire exactement ce que le généticien n'a pas aimé à propos de notre échographie. Au fait, l'échographie était abdominale. Apparemment, nos normes sont différentes. J'espère que tout ira bien pour nous, nos ennuis sont encore à venir.

Je suis heureuse que tout va bien pour vous et pour le bébé, mais malheureusement nous ne faisons pas une telle analyse.

Mon hCG est de 2,05 maman, Papp est de 0,59 maman,

2 dépistage hCG 2,36 MoM, AFP 0,73, Estriol 0,54.

Quelle est votre norme ? Dans ma conclusion, il est écrit que les indicateurs supérieurs à 1:100 sont considérés comme à faible risque.

J'ai écrit un article, vous pouvez le lire, on nous a donné un risque de syndrome de 1 : 100, toute la grossesse a été secouée, l'enfant est né tout à fait normal. Mais nous n’avons personne ni mari avec de tels handicaps. J'ai refusé l'amnéocentèse pour les raisons suivantes : il n'y a pas d'anomalies héréditaires, tout était visible sur l'échographie 3D, le délai était de 19 semaines. Mon médecin de l'époque s'est avéré merveilleux et a programmé un dépistage tardif. C’est à vous de décider, mais personnellement, je ne pense pas que 1:200 soit élevé, mais je ne suis pas médecin. Je ferais probablement une amniocentèse à votre terme.

On nous a prescrit de l'amnio pour une durée de 18 semaines et 5 jours, et dans 3 semaines encore nous aurons le résultat. A la réception, ils ont dit beaucoup de belles choses, et avec tellement de dégoût... Ils ont glissé un reçu à cette malheureuse femme, et ont répété 15 fois que c'était un risque élevé. C'est bien qu'ils ne l'aient pas envoyée pour interruption avant l'analyse. J'espère que tout ira bien pour nous aussi. De toute façon, nous irons à Minsk pour la deuxième projection, nous y avons retrouvé des amis. Peut-être qu'ainsi l'attitude sera meilleure.

Vous devez décider vous-même une fois pour toutes si vous interrompez votre grossesse à 24-25 semaines. Sinon, comme je l’ai décidé moi-même, alors l’intérêt de faire de l’amnio était perdu pour moi personnellement. J'ai fait une échographie 3D tout de suite, selon elle les indicateurs sont d'environ 80%, bien sûr ce n'est pas 100, mais c'est beaucoup. Le risque de fausse couche avec amnio est de 1:100, comme je l'ai lu, mais peut-être que quelque chose a changé en un an, et le risque de syndrome vous est donné à 1:200, ce qui signifie que les chances de perdre l'enfant sont plus élevées que s'il souffre du syndrome, Dieu nous en préserve. Sur la base des conseils de mon spécialiste de la reproduction, mon enfant a eu une FIV et cela a été extrêmement difficile pour moi, je vous conseille de faire une échographie 3D et, sur cette base, de décider si vous avez besoin d'amnio. Les médecins sont tous différents, certains viennent de Dieu, et il y en a d'autres comme vous et moi... Mais le bébé est à vous et seulement à vous, personne ne le protégera ni ne prendra soin de lui à part vous, donc c'est à vous de décider que faire et quelle décision prendre. Je suis sûre que tout ira bien pour vous et je vous souhaite sincèrement du bonheur et une grossesse facile !

Seuil de risque pour le syndrome de Down

au secours, je pleure depuis 2 heures maintenant(((

Je vais vous le dire honnêtement :

2) Allez chez le coiffeur et faites-vous coiffer, peut-être maquillez-vous si possible

3) En vous coiffant, vous vous souvenez que les oiseaux chantent, que le soleil brille et que votre petit est assis en vous et ne sait pas que votre mère disait des conneries, sans savoir pourquoi.

3) Rendez-vous au complexe résidentiel. Envoyez-les mentalement « compris où »

4) Allez au cabinet du gynécologue et écrivez un refus de consulter un généticien, si en même temps il dit quelque chose, lui souhaiter mentalement une bonne santé.

Comprenez que les chromosomes n'ont pas de pattes, ils ne changent pas d'un dépistage à l'autre, tout cela se passe au moment de la conception, et non à la 17ème semaine de grossesse. Si la première projection est bonne, ne vous inquiétez pas, pour l'amour de Dieu. J'ai vécu tout cela moi-même. Tout était comme le vôtre.

Tests pour le syndrome de Down - réussir ou ne pas réussir.

Je me suis inscrite auprès d'un médecin libéral : non seulement, sans la moindre menace de fausse couche (pas de spotting, rien d'autre que des douleurs dues à une période nerveuse), il m'a prescrit de prendre 60 mg (.) par jour de duphaston, pour autant aussi longtemps que N deux semaines, j'ai donc également envoyé ce dépistage plus tôt que prévu pour les menstruations au début de la 11e(.) semaine - selon mes calculs réels (cette fois, ils sont arrivés une semaine plus tôt, ceux-là moins la semaine 10(.)) , déjà -N en 8-9, je n'ai toujours pas prévenu de QUEL type de test il s'agit, avec quoi on le mange, et quelles en sont les conséquences (le test a été reçu avec un risque élevé de down, pour moi c'est presque une mort phrase, car c'est une infection rhésus, et même avec des fibromes). J'attends depuis des semaines pour aller chez un généticien ; au téléphone, le médecin du centre de génétique m'a dit qu'il était encore trop tôt, qu'il fallait refaire le dépistage dans leur centre.

Et ça fait une semaine que je suis sur les nerfs, je deviens folle, époustouflante tous ceux sur qui je peux mettre la main, mon mari est sous le choc, apparemment prêt à s'enfuir, à en juger par son comportement, ça semble TRÈS égal.

Et je n’arrête pas de me demander pourquoi une telle analyse ?

Et honnêtement, je contournerai tout le monde et je ferai une crevaison si nécessaire, même si pour une raison quelconque, je suis mentalement prêt à TUER en cas de mauvais résultat. La nuit, je sentais le bébé « frapper ». "Vous direz que c'est absurde ?" - peut-être, mais maintenant il a arrêté de "frapper". Ils ont arrêté de communiquer avec moi.

Apparemment, il a décidé que j'étais méchant.

Je ne sais pas quoi faire, attends vendredi, d’ici là je vais définitivement devenir fou.

Ainsi, peu importe que l'opération soit confirmée dans une minute, puis plus tard, mais il y aurait eu une réponse plus précise, et une échographie serait plus indicative. J'étais si heureux quand j'ai entendu notre cœur battre, et maintenant (.)

Vous savez, je me suis spécifiquement inscrit sur le site pour écrire. Je ne suis pas d'accord avec l'article. Et je veux justifier mon opinion. Malheureusement, nous sommes tous sujets à la peur et il est courant que beaucoup reportent au dernier moment les tests ou les recherches, même si quelque chose fait mal. Les gens disent, eh bien, la douleur va cesser. Mais en cas de grossesse, il ne s'agit pas seulement de vous, mais aussi de toute la famille, de votre mari, de vos proches et de votre enfant à naître. Bien sûr, nous ne pouvons qu’espérer le meilleur. L'attitude à cet égard est très importante. Mais si, selon des analyses sanguines répétées, le risque d'avoir un bébé trisomique est élevé et que vous refusez de prendre du liquide amniotique, alors vous êtes sans doute pleinement conscient de ce qui peut vous attendre. Si vous êtes prêt à vous consacrer à élever un enfant trisomique, je m'incline devant vous. Mais si, par peur, vous ne récupérez pas le liquide amniotique et que vous donnez soudainement naissance à un enfant malade, vous réalisez que vous ne pourrez pas l'élever. Par conséquent, il me semble que chacun devrait être conscient de toute l’étendue de sa responsabilité lorsqu’il prend une certaine décision. Bien sûr, il arrive que les tests disent une chose, mais en réalité cela se révèle différent, mais ce sont quand même des exceptions à la règle. Ceci est mon opinion personnelle. Et je ne suis pas enceinte pour le moment. Peut-être que si, pendant ma grossesse, je m'étais retrouvée dans une situation similaire, je serais aussi en train de prendre une décision douloureusement. Je souhaite à tous la santé et aux futures mamans une grossesse et un accouchement faciles.

Karina, je serai heureux de voir l'adresse et le numéro de téléphone du médecin, car tant que vous n'aurez pas fait le tour du monde, vous ne vous calmerez pas. Nous contournerons tous les médecins dans le domaine de l'accessibilité et des opportunités. Aujourd'hui, c'est déjà mardi. Il ne me reste que deux jours pour être nerveux, et puis vendredi, tôt le matin, j'irai au centre OTTO.

À propos, j'ai lu des critiques pas entièrement flatteuses sur ce centre. Si vous avez une opinion à ce sujet, je serai heureux de le savoir, et mieux encore, si vous pouvez suggérer une meilleure alternative, il y en a peut-être une.

... Il fait beau dehors, il ne fait pas chaud, donc le monde est encore plein de couleurs fraîches !

Tanyusha, bonjour !
À mon avis, vous pouvez entièrement faire confiance aux résultats de recherche que vous avez envoyés. Tout est très clair et compétent.
Le risque de souffrir de la maladie de Down n'est pas très élevé, puisqu'il est en fait légèrement inférieur à 1 sur 100.
Gardez à l’esprit que l’absence de marqueurs échographiques est un critère très important, mais pas absolu, d’absence de maladies chromosomiques.
Étant donné qu'une biopsie placentaire est attendue, il sera possible d'exclure de nombreuses anomalies chromosomiques, puisque les cytogénéticiens examineront les préparations directes et analyseront tous les chromosomes (leur nombre et leur structure). À propos, si vous avez du sang Rh négatif, vous pouvez également déterminer le Rh du fœtus (il s'agit d'une étude de génétique moléculaire).

La procédure est absolument sûre et votre tranquillité d’esprit et votre confiance pendant la grossesse sont très importantes.
En même temps, si votre voix intérieure vous dit que tout va bien, je pense que vous pouvez lui faire confiance. Personne n'a encore annulé l'intuition des femmes :)

Résumer.
Le risque de placentobiopsie est pratiquement nul.
Les informations obtenues à la suite de l'étude vous permettront de ne pas vous soucier du tout des maladies chromosomiques.

Consultez votre mari et prenez une décision. De plus, vous avez encore le temps de réfléchir (vous n’avez pas besoin de faire la démarche avant le voyage, c’est sûr).

Et probablement le plus important et le plus personnel. Le résultat de la recherche peut-il changer quelque chose ? Chacun a sa propre réponse à cette question.

Écoutez avec votre cœur et votre esprit.

Oh, j'aurais aimé savoir tout cela il y a 3,5 ans.

Je vais vous raconter en quelques mots mon histoire qui, 3,5 ans plus tard, me bouleverse encore.

Je vous demande tout de suite de ne pas vous inquiéter, sa fin est bonne.

Comme prévu, j'ai passé le test à 12 semaines. En 2005, c'était payé, ce qui me coûtait cher. Le résultat aurait dû être dans 2 semaines. Le résultat n'est pas venu. Le médecin m'a rassuré et m'a dit que tout était normal. À 19 semaines, je l'ai répété. Ils ont dit que s’il y avait un mauvais résultat, ils me le feraient savoir. Je vais régulièrement à des rendez-vous de conseil chaque semaine. À 26-27 semaines, ils signalent que l'analyse est mauvaise (à savoir DOWN). à raison de 1/300 j'en ai 1/30. Ils proposent une interruption. Nos jambes ont cédé (nous attendions notre MIRACLE depuis 8 ans, ils ne nous laissaient même pas espérer son apparition). Il ne faisait aucun doute que nous le quitterions. Je ne sais pas comment j'ai eu la direction de la région, les heures ont passé en quelques secondes (seulement là, dans la seule clinique, ils font un test - je ne me souviens pas exactement comment ça s'appelle - ils percent le ventre et prennent sang du cordon ombilical, ce test est précis à 99,99 %). Leur examen peut prendre jusqu'à 25 semaines, avec d'autres examens si normaux (urine, coagulation sanguine, prise de sang générale, frottis, etc.). La file d'attente pour l'examen est de 1,5 mois ! Résultats en 10 à 12 jours. J'ai calculé que ce serait 34 à 36 semaines. J'y suis allé uniquement avec mon passeport et ma police d'assurance. Merci beaucoup, mon oncle, bien qu'il soit médecin dans une autre spécialité, je me suis retrouvé à la clinique (maintenant je sais que j'aurais fini sans lui).
Au début, ils m'ont grondé qu'il était trop tard, le risque de perdre le bébé à ce stade est trop élevé (certains ont été exprimés dans votre article), ils m'ont pris à contretemps, en 2 heures j'ai réussi et j'ai reçu les résultats de tous essais préliminaires. Ils m'ont protégé, ont soufflé des grains de poussière, m'ont expliqué pourquoi le résultat était si mauvais ; pendant toute la journée, rien n'a laissé entendre que cela serait confirmé. La procédure elle-même s'est bien déroulée, j'ai tout vu sur l'écran du moniteur, toutes les manipulations ont été expliquées, ils m'ont montré mon bébé - il a bu de l'eau et a souri. J’ai alors réalisé que je ne le confondrais avec personne, même si je ne le voyais pas plusieurs jours après l’accouchement. Puis 10 longs jours d'attente... Ils m'ont appelé (j'attendais dans cette ville, pas chez moi) - MON BÉBÉ EST EN BONNE SANTÉ. XY – c'est-à-dire fils, ils ont tout expliqué à nouveau.
Il s'est avéré que tous les mauvais tests lors de la consultation sont signalés par fax, afin que la femme ait la possibilité d'être examinée le plus rapidement possible et, si nécessaire, d'aider le petit.

Négligence. Et personne ne s'est excusé d'avoir retardé le résultat de 2 mois, de m'avoir envoyé dans la région à un délai convenable, de m'avoir proposé d'interrompre ma première grossesse à 27 semaines après 8 ans d'espoir. Ils ont dit, mais d’une manière grossière, que je ne devais pas être nerveux, qu’ils en avaient 300, et je ne suis pas le seul, et que leur travail consistait à collecter des tests, mais pas à les surveiller.
Maintenant, je regrette qu'après avoir entendu la joie, je n'ai pas puni cette négligence. Après tout, « je ne suis pas le seul. »

Prenez soin de vous et de votre BONHEUR.

Et mon BONHEUR renifle doucement, dort, et à côté de moi se trouve un autre BONHEUR, plus jeune !
Que tout se passe bien pour ceux qui attendent.

Bonjour les filles ! Je vais vous dire comment tout s'est passé pour moi. Depuis l'écran LCD, j'ai été envoyé au service de la maternité, où ce test - le dépistage - a été effectué. Là, ils m'ont fait une échographie et ont prélevé du sang dans une veine. D'après les résultats de l'échographie, l'enfant se développe dans les délais, et à propos du sang, ils m'ont dit que si le résultat est bon, vous obtiendrez les résultats en consultation, et sinon, ils vous appelleront. Oh, mon cœur l'a senti... Une semaine plus tard, ils m'ont appelé et m'ont invité au centre périnatal pour voir un obstétricien-généticien. Elle marchait avec des larmes et des genoux tremblants. Lors du rendez-vous, le médecin m'a regardé et m'a dit que j'avais un faible niveau de quelque chose dans mon sang. En russe, il est possible que l'enfant soit atteint du syndrome de Down. Le même jour, le généticien m'a fait une échographie et m'a renvoyé chez moi avec la conclusion : prolonger (prolonger) la grossesse, et ainsi de suite. Échographie 19-20 semaines. Dans mon cas, cela a fonctionné en un mois. Le médecin a répondu à mes questions sur la faible numération globulaire. termes à partir desquels j'ai compris qu'il existe de nombreux facteurs influençant la prise de sang et que ce n'est pas un résultat à 100 %. Mais lors d'une échographie, ils examinent le TVP (épaisseur de l'espace du col), la longueur du nez - ce sont les principaux paramètres, si je comprends bien. Ceux. Les Downys ont le nez plus court et le cou plus épais... Et hier, c'est le jour même où je suis retourné chez le généticien, mais sans prise de sang, juste pour une échographie. Le médecin m'a rassuré que tous les paramètres correspondant à ma date d'accouchement étaient normaux. Elle m'a félicité et a tourné l'écran vers moi... Une telle mosya. Il repose le nez relevé. Oh... je suis heureux. En conséquence, j'ai également fait attention à l'enregistrement - 3 vaisseaux dans le cordon ombilical, a demandé au médecin - elle a répondu que c'était la norme, et 2 était un écart !

Un article d'un site sur les indicateurs échographiques importants :
— évaluation de la longueur de l'os nasal fœtal (en cas de pathologie génétique, l'os nasal fœtal est raccourci par rapport aux indicateurs d'un stade donné de la grossesse ou est totalement absent)
—évaluer la correspondance entre la taille fœtale et l'âge gestationnel attendu et identifier les retards de croissance ou les malformations fœtales
— évaluation de la longueur de l'humérus et des fémurs (en cas d'aberrations chromosomiques, il y a un raccourcissement des os tubulaires pendant 2 semaines ou plus, par rapport à la taille correspondant au stade donné de la grossesse)
—détection de la présence de trois vaisseaux dans le cordon ombilical (normalement le cordon ombilical a trois vaisseaux : une veine et deux artères. En pathologie génétique, dans 95 % des cas le cordon ombilical a deux vaisseaux : une veine et une artère)
- évaluation de la quantité de liquide amniotique (en cas de pathologie fœtale, un oligohydramnios ou une absence totale d'eau sont détectés)/

D’ailleurs, les tests et échographies étaient gratuits.

Risque de syndrome de Down

Deeeeeeeee, je suis choqué, au secours(((((((L'analyse du premier dépistage est arrivée, ils écrivent un risque accru de syndrome de Down. Que faire. C'est la fin. Voici un lien vers la photo du analyse

le risque sanguin est de 1:64 - MAIS en même temps, les indicateurs en MΩrr sont de 0,4 MΩ, hCG - 1,75 MΩ - presque normaux, enfin, légèrement en dessous du rrr normal (norme 0,5-2 MΩ)
il y a un effet « ciseaux » - une diminution du premier indicateur légèrement et légèrement au-dessus de la norme moyenne (1 MΩ) et une diminution du deuxième indicateur - cela a donné de tels chiffres de risque.
Le syndrome est généralement caractérisé par des « ciseaux » plus profonds - une diminution significative du rpp et une augmentation significative de l'hCG

et je ne vois pas OÙ tu l'as calculé final Risque INDIVIDUEL, compte tenu de tout cela + résultats échographiques (TVP, NK, débit sanguin) ?

pas de panique s'il vous plait ! Ils peuvent vous orienter vers un généticien et il pourra tout vous expliquer. Si l’échographie est bonne, il n’y a aucune raison de paniquer. Ils peuvent proposer un triple test sanguin à 15-17 semaines. Et bien sûr, surveillez constamment l’échographie.

Personnellement, j'ai donné naissance à mon troisième enfant avec un risque total de 1:50, et j'ai donné naissance à mon quatrième enfant avec un risque de 1:6.
Tout ira bien))

ce n'est pas la fin, cela veut dire que sur 64 femmes, une aura un enfant diabétique, lequel de ces 64 êtes-vous : celle qui a de la chance ou pas, il est impossible de le savoir sans diagnostic invasif. Et avec des risques de 1:4, des personnes en bonne santé naissent, et avec des risques de 1:10000, ce n'est pas une garantie à 100 % que des personnes en bonne santé(((

Ce n'est pas un diagnostic qui vous a déjà été écrit, c'est un risque et il est assez élevé.

Je sais de première main que le risque est supérieur à la moyenne de la population, nous avons de la chance.

que s'est-il passé avec votre échographie TVP ? NK ?

Vous devez faire réaliser une échographie experte par un bon spécialiste, ne gaspillez pas d’argent là-dessus. À un généticien (également intelligent).

Ce n'est pas la fin, pas une phrase, mais j'imagine à quel point tu as peur et tu es mauvais, attends @@@@@

Maintenant, ils vous écriront à propos d'une erreur de test. . . . Je dirai autre chose (pas très agréable) il n'y a pratiquement aucune erreur dans de tels tests, ce n'est pas un diagnostic - c'est un risque, la probabilité d'avoir un enfant diabétique. Elle est plus grande que la plupart des femmes.

Votre facteur Rh est-il négatif ?

Dépistage à 12 semaines. Au minimum 11.
Vous l'avez fait tôt, à mon humble avis.

L'échographie est normale, le dépistage n'est pas un indicateur, juste une statistique.

arrêtez complètement de paniquer.

Vous avez écrit séparément le risque d'âge 1:359,

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Les résultats du dépistage prénatal doivent être interprétés par un médecin. Les informations publiées sur cette page sont des informations de référence générales.

Un logiciel spécial est utilisé pour calculer les risques. La simple détermination du niveau d'indicateurs dans le sang ne suffit pas pour décider si le risque d'anomalies du développement est augmenté ou non, ni pour évaluer l'état du fœtus et prédire le risque de complications de la grossesse.

Le formulaire de dépistage prénatal montre les résultats suivants :

La valeur de chaque test en unités de mesure, par exemple PAPP-A = 2,42 mU/ml
Valeur MoM ajustée pour chaque test. Les valeurs de Corr.MoM sont importantes non seulement pour calculer et évaluer les risques de malformations fœtales, mais également pour prédire le risque de complications de grossesse. Pour évaluer les risques possibles, une évaluation complète des indicateurs de dépistage biochimique au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse, des données échographiques, des tests cliniques et de laboratoire est souhaitable. Une modification de ces indicateurs peut être due au risque de complications hypertensives de la grossesse, au risque d'arrêt du développement de la grossesse ou d'hypoxie fœtale intra-utérine, ou à un dysfonctionnement du placenta.
La valeur de risque pour chaque type de pathologie, par exemple le risque de syndrome de Down, est de 1 : 1 550, ce qui signifie qu'une personne sur 1 550 ayant les mêmes résultats aura un fœtus atteint du syndrome de Down. Pour évaluer un tel risque de syndrome de Down, une valeur seuil est donnée - le seuil au-dessus duquel le risque est considéré comme élevé.
Évaluation du niveau de risque : risque faible (risque nettement inférieur au seuil), risque intermédiaire (risque proche du seuil), risque élevé (risque supérieur au seuil)
Le risque lié à l'âge (syndrome de Down) est le risque statistique moyen d'avoir un enfant trisomique pour une tranche d'âge donnée. Aucun facteur autre que l'âge n'est pris en compte.
Types de pathologies pour lesquelles les risques sont calculés dans le test intégral :
- Trisomie 21, syndrome de Down
- Trisomie 18, syndrome d'Edwards
- Trisomie 13, syndrome de Patau
- Syndrome de Shereshevsky-Turner
- Syndrome de Cornelia de Lange
- Anomalies du tube neural/paroi abdominale
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Triploïdie d'origine maternelle

Profils MoM typiques dans les pathologies de la grossesse

Avec diverses anomalies fœtales, les valeurs MoM combinées s'écartent de la norme. De telles combinaisons d’écarts MoM sont appelées profils MoM pour une pathologie particulière. Les tableaux ci-dessous montrent les profils typiques de MoM à différents stades de la grossesse.

dépistage au 2ème trimestre (seuil de risque)

Les filles, s'il vous plaît, aidez-moi à comprendre ça.

Le 31 mai j'ai passé une échographie et le 1er juin j'ai donné du sang (c'était la 19ème semaine). Aujourd'hui, ils ont appelé du complexe d'habitation et ont déclaré que le seuil de risque était le syndrome de Down. J'ai immédiatement couru chercher les résultats, ils sont les suivants :

Test : Concentration : Médiane : Maman : Correcte. Maman:

AFP 34,48 U/mL 45,80 0,75 0,91

HCGb 24,76 U/mL 8,90 2,78 3,00

Résultat : valeur de risque 1:264. Au début, il y a eu un choc, puis j'ai lu le forum et j'ai réalisé que tout n'était pas désespéré. Demain j'essaierai de prendre rendez-vous avec un généticien. Ma question est la suivante : j'ai réalisé que la MoM devrait être comprise entre 0,5 et 2,0, mais que sont la concentration, la médiane et la MoM correcte ? Le premier dépistage s'est bien passé, le médecin a dit que le bébé était en bonne santé. En général, les filles, dites-moi ce que n'importe qui peut faire sur ce sujet. Merci d'avance à tous.

Il faut refaire le dépistage et tout se mettra en place, en général pour les médecins ce ratio est un risque élevé, mais nous savons tous que tout va bien pour vous. Santé à vous !

Oh, ces médecins ! Quelle quantité de sang ont-ils tous bu lors de ces dépistages de Down ? Malheureusement, je ne peux rien dire sur les résultats, je veux juste vous soutenir ! Ne prenez pas tout cela dans votre tête ! Mes connaissances et amis ont eu plus d'un cas de ce type ! Quand les médecins ont affirmé - vous portez vers le bas ! Que ferons-nous ? Et avec une telle satisfaction dans la voix ! J'ai juste envie de cracher au visage pour de tels mots et pour un tel ton ! Du coup, quand des femmes pauvres venaient voir le généticien, le médecin les regardait comme si elles étaient folles et leur disait : va-t'en, maman, et ne pense à rien de mal ! En fin de compte, tout le monde a des enfants normaux et bons ! Je te souhaite plus de nerfs, parce que... Ces médecins continueront à vous tabasser ! Santé à vous et à votre bébé. Tout va bien pour toi !

calmez-vous, tout va bien pour votre bébé. J'ai eu à peu près le même résultat de test à 16 semaines. J'ai failli perdre la tête, je suis allée chez un généticien, il m'a dit que je pouvais porter mon bébé sereinement, tout va bien, ce n'est pas considéré comme un seuil de risque. J'ai demandé si je reporterais mon séjour de 19 semaines. alors quelle analyse sera la plus fiable, à laquelle il m'a dit que c'était la première. mais ce n'est toujours pas fiable. Je ne comprends pas du tout pourquoi on fait ce dépistage, ça ne fait qu’énerver encore une fois les femmes enceintes.

Je rejoins les filles. En attendant les résultats du dépistage, j'ai lu un tas de choses sur Internet - exactement les mêmes histoires que celles écrites par les filles. Mon amie courait également un risque très élevé à cause du dépistage - une amniocentèse a été prescrite, tout s'est bien passé, un charmant bébé est né. Bonne santé à vous et à votre bébé.

Eh bien, ces médecins. Après tout, ces risques sont difficiles à évaluer lors du deuxième dépistage sans le troisième estriol sans hormone. Partout, ils écrivent que chacun individuellement n'est pas indicatif, tout comme deux sur trois. Seuls trois sont utilisés pour les calculs.
Prenez-vous Duphaston ou Utrik ?

la concentration est un indicateur absolu, juste un chiffre et c'est tout. dans leurs propres unités de mesure.
la médiane est la valeur moyenne de la norme. par exemple, la norme AFP (par exemple, les chiffres du plafond) est de 5 à 10, la médiane est de 7,5
maman est la concentration divisée par la médiane
corr.mom - ceci est ajusté en tenant compte de certaines modifications, de la date d'accouchement, de l'échographie, des médicaments, de l'âge des conjoints et de bien d'autres choses

J'avais un risque dans les mêmes chiffres.
Le gars est en bonne santé. Et j'avais 36 ans à cette époque.
Le premier dépistage était normal, l'échographie tout était normal. Je suis avec un généticien par téléphone. Consultée, elle a insisté sur la cordocentèse - prélèvement de sang sur le cordon ombilical. J'ai refusé après avoir pris connaissance des risques - mort fœtale dans 2 à 5 % des cas.
J'ai décidé de ne pas prendre de risque, car l'analyse était déjà prévue à la 23ème semaine, et il nous faut 3-4 semaines pour nous préparer. Il s'avère qu'il faut attendre un mois, puis l'enfant naîtra vivant.

Les filles, merci beaucoup pour votre soutien !! J'ai pris rendez-vous avec un généticien pour demain. Je vous répondrai certainement plus tard.

Tout cela dépend du respect du régime, si vous avez pris Duphaston ou Utrik et à quel âge ;)) cela ne sert à rien de prendre de l'estriol - car l'AFP est faible et l'hCG est élevée ;) cela peut être modifié, mais il est conseillé de respecter le délai de 15 à 17 semaines, ce n’est alors pas informatif. Regardez ce que dit le médecin, il vaut mieux faire d'abord une échographie en classe experte (et savoir où elle se fait chez vous), s'ils ne trouvent rien, dormez et accouchez tranquillement. mais une échographie se fait à 19 semaines, alors il vaut mieux être prudent à 22-23 semaines ;)))

Les filles, je suis allée voir un généticien et j'ai fait la queue pendant 3 heures. Ils m'ont proposé de faire une ponction du cordon ombilical, mais ils ont précisé qu'il valait mieux refuser, j'ai écrit un refus, ils m'ont dit après l'échographie (25 juin), si l'échographie montre quelque chose de mauvais, de me contacter. Selon le médecin, une hCG élevée peut être due à un placenta bas. En général, je me suis un peu calmé, même si je m'attendais à ce que le généticien dise quelque chose d'encourageant. Je ne ferai pas de dépistage lors de la prochaine grossesse, je vais juste me gâcher les nerfs.

Risque élevé de syndrome de Down chez le fœtus. Ce qu'il faut faire?

Sélection sur le forum

Si vous recevez des résultats de tests doubles ou triples hors de portée, avant de paniquer :
Lisez l'article http://sibmama.ru/index.php?p=tr_test
Il est important que les hormones soient normales, car... les risques sont une valeur calculée, en fonction de l'âge, du poids, de la semaine de grossesse, et une erreur ne peut être exclue ; dans d'autres pays, cette analyse est considérée comme non indicative et n'est pas effectuée.
Vous pouvez repasser ce test, soit gratuitement en demandant une référence au LCD, soit contre paiement chez INVITRO par exemple.
Vous pouvez faire une échographie experte, les meilleurs spécialistes se trouvent au CNMT Makagon, à Almita Vasilyeva.
Ensuite, vous serez orienté vers une consultation avec un généticien et s'il décide que les risques de pathologies sont augmentés, il vous prescrira une procédure en fonction du timing : Amniocentèse, Biopsie des villosités choriales, Cordocentèse. Menées par Luzyanin, Makagon, ces procédures montreront non plus la probabilité, mais la présence ou l'absence de déviations et de maladies.

Vous pouvez en savoir plus sur les diagnostics ici http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
Si la maladie est confirmée, la mère reçoit une recommandation d'interrompre la grossesse. Si elle est contre, elle signe un document dans lequel elle assume sa responsabilité et ne blâmera pas les médecins.
Informations Complémentaires:
http://www.labdiagn.h1.ru/afp_pregn.shtml

souhaiter et être :
J'avais un risque de 1:69, à mon avis, si ma mémoire est bonne, une fille en parfaite santé est née. En fait, la combinaison des indicateurs de ces hormones n’est qu’une combinaison et les médecins ne savent pas vraiment ce qui se cache derrière (avec notre aide, ils tentent d’identifier certaines dépendances). Vous pouvez oublier cette analyse, comme si elle n'avait jamais eu lieu, son résultat, à la fois avec une faible probabilité et avec une probabilité élevée, ne dit rien de significatif, car la fiabilité du test lui-même est extrêmement faible.
Une autre question est de savoir dans quelle mesure vous voulez avoir confiance dans la santé génétique de votre enfant - le triple test n'a rien à voir avec cela. La question est de savoir si vous avez besoin d’une confiance à 100 % ou non. Si nécessaire, faites de l'amnio, le risque de complications est faible - 1-1,5%, la procédure est rapide et indolore, le résultat est précis à 100%.
À titre d'exemple, une amie a subi une amnio en raison de son âge ; on a diagnostiqué chez l'enfant un trouble d'un des chromosomes, rien de criminel, mais on a dit qu'il pouvait y avoir des anomalies dans les reins ou dans le cœur. Finalement, ils ont volontairement vérifié ces organes très tôt. Une anomalie significative a été détectée au niveau du cœur, désormais sous observation. Les pédiatres n'ont écouté aucun écart.
Ceci n’est qu’un exemple, c’est à vous de décider, mais gardez à l’esprit que le triple test n’est pas du tout un indicateur.

Cler-C :
Bien sûr, c'est à vous de décider. Le triple test n’est vraiment pas informatif. amnio donne des résultats à 100%. J'ai moi-même fait ce test avec Luzyanin et, à ma connaissance, il n'a jamais fait de fausse couche après cette procédure. Je l'ai fait parce que je ne voulais pas souffrir pendant la moitié restante de la grossesse dans le doute quant à savoir si l'enfant allait bien. en bonne santé ou pas.

Kuzina_L :
J'ai également un risque élevé selon le triple test - 1:34. J'étais très inquiet. A 19 semaines j'ai eu une échographie avec Makogon au Centre Médical Central. Il est considéré comme le meilleur spécialiste du VPR. Il n'a rien trouvé d'alarmant. Je me suis calmé là-dessus et n’ai fait aucune centèse. En fin de compte, de toute façon, je n’aurais pas procédé à cette interruption. J’attends donc l’accouchement assez sereinement et je ne suis pas tourmenté par les doutes « et s’il y avait une personne malade là-bas ». C'est, je pense, le pire. Il faut juste se calmer, ce qui est difficile.
Dans de telles situations, je vous conseille de subir une bonne échographie.

P@nter@ :
Et j'ai eu 1:36 !! C'était terrible!! Quand je suis venu pour la première fois récupérer les résultats, le risque était de 1:144, ils m'ont immédiatement envoyé chez un généticien, ils m'ont fait peur, ils m'ont proposé de faire une ponction de liquide amniotique, j'ai refusé ! J'ai fait une deuxième analyse, et c'était encore pire : 1:36. Moi directement au ch. génétique, elle m'a persuadé pendant une heure de me faire tester, j'ai écrit un refus !! J'ai fait une échographie et ils ont dit que tout allait bien.))))) En général, ma fille a déjà un an, une enfant en bonne santé et intelligente !!

Doulia :
Et j'ajouterai une mouche dans la pommade. Une amie mesurait 1:90 et avait un bébé avec une fente palatine et une fente labiale. Mais. Dieu merci, il est absolument intelligent et parle déjà 3 langues. puisque le test du liquide amniotique a donné le résultat qu'il n'y a pas de duvet.

Douce Catik :
L'amniocentèse dans le sens de la génétique est réalisée gratuitement. À Avicenne, cela coûte 15 000 roubles. Mon risque était de 1:178. D'après l'échographie à 12 semaines, tout allait bien. Je suis allé chez un généticien pour une consultation, ils ont recommandé une amniocentèse, en règle générale, ils sont envoyés à l'hôpital municipal, réalisé par Makagon A.V. Le risque de fausse couche augmente de 0,5 à 1 %, disent les médecins. J'ai accepté, même si j'étais sûr à 90 % que tout allait bien. Makagon a effectué l'intervention en première classe, les résultats sont tous normaux, mais je connais avec certitude le sexe de l'enfant ! Ces triples tests ne sont rien de plus qu'une comparaison de votre âge, de votre formule sanguine et d'autres indicateurs avec la moyenne statistique, et les médecins eux-mêmes ne peuvent pas expliquer pourquoi les tests montrent parfois des risques élevés. A l’étranger, les doubles ou triples tests ne sont pas obligatoires. Peut-être qu'ils seront annulés ici aussi. Les plus précis sont les indicateurs échographiques, les meilleurs sont les 3D.

Petite souris:
Et j'ai eu une cordocentèse à 24 semaines. Une procédure totalement indolore et rapide. La procédure elle-même a duré 10 minutes en temps réel. Une semaine plus tard, nous avons découvert le résultat. La grossesse est arrivée avec des pensées calmes

Sveta et Michoutka :
Quand j'ai pris la décision concernant l'amnio (tous les tests étaient bons, notre âge était très stressant), j'ai parcouru tout Internet comme beaucoup et je suis tombé sur un article sur un ton calme, la femme a raconté étape par étape comment elle a suivi la procédure , et il y avait quelque chose comme cette phrase : « Vous pouvez lire sur Internet un nombre incalculable de commentaires de femmes qui ont eu « tout mal » pendant la grossesse, mais qui ont donné naissance à des enfants en bonne santé. (et c’est génial et cela correspond en fait aux statistiques) mais quand, à Dieu ne plaise, votre enfant naît spécial, aucun d’entre eux n’en sera responsable.

Tatiana P.
Dans de tels cas, laissez maman et papa décider quoi faire. Sinon, il peut y avoir une très mauvaise surprise lors de l'accouchement. Et certains laissent ces enfants à la maternité.
La future mère doit savoir ce qui arrive à son enfant. C'est pourquoi il existe des méthodes de diagnostic invasives. Le risque de fausse couche après un diagnostic invasif est à peu près égal à celui de la population générale à ce stade de la grossesse.

mais il existe un risque, même si un faible pourcentage - mais il est là - est le risque de fausse couche ou d'infection.
Les médecins parlent et écrivent toujours à ce sujet.

Eh bien, si le test révèle une plus grande prédisposition aux anomalies génétiques, alors que devrait faire maman (avec papa) de son enfant ?

Les filles, je suis extrêmement mécontent du docteur généticien Matyash, je considère ce docteur complètement incompétent. Il n'y a pas longtemps j'ai eu rendez-vous avec elle après 1 dépistage, elle m'a immédiatement envoyé faire une biopsie, car... Le niveau d'hCG était supérieur à la normale, je considère que ce n'est pas une démarche professionnelle. Vous savez vous-même à quel point une biopsie est une procédure dangereuse : il fallait d'abord faire au moins une autre prise de sang ou attendre 2 examens. En général, je ne le recommande à personne.

Ylya_28
Ryjik
Les filles, merci beaucoup pour vos réponses !

LarisaKn
les chiffres montrent la probabilité d’écarts. Ceux. avec vos tests, un enfant sur 16 000 souffrait du syndrome d'Edwards, etc.
Votre test est normal. Même avec un risque de 1 sur 279 (s. Down), il est peu probable qu'une amnio soit proposée - le risque n'est pas assez élevé.

LarisaKn
A en juger par les analyses il y a un risque lié à l'âge, en général les généticiens m'ont dit que leur seuil de risque est de 1/150, et que s'il est en dessous de ce risque, alors ils sont simplement obligés de proposer des diagnostics invasifs. L'AFP et l'hCG sont deux hormones de votre sang. S'il n'y a pas de flèches vers le haut ou vers le bas à proximité, alors tout est normal. Et ne vous inquiétez pas, c’est juste que désormais, selon le programme, toutes les femmes de plus de 35 ans doivent consulter un généticien. D'après vos tests, tout va bien.

Filles. dites-moi. s'il vous plaît, que signifient les lignes dans l'analyse de dépistage biochimique (je ne comprends rien à ces choses médicales) :
Facteur de risque de présence d'ATN chez le fœtus : risque faible
Le facteur de risque de présence du syndrome d'Edwards chez un fœtus : 1:15864
Risque lié à l'âge d'être atteint du syndrome de Down chez le fœtus : 1 : 279 – consultation génétique
Le facteur de risque de présence du syndrome de Down chez le fœtus : 1:325
Résultat du dépistage du syndrome de Down : risque faible

Ci-dessous quelques numéros AFP et HCGP

Quel numéro dois-je regarder, lequel a été obtenu lors de mes analyses de sang ?
J'ai 36 ans et c'est ma première grossesse.

Je pose une question sous le pseudo de ma sœur :)

Je vais mettre mes 5 centimes, en 2009 j'avais presque 33 ans, c'était ma première grossesse, nous avons été testés et mon mari et moi avons été invités chez un généticien pour une conversation, le délai n'était plus fixé pour l'amniocentèse, alors ils m'ont proposé faisant une cordocentèse, après de nombreuses réflexions communes, larmes, hystérique de ma part, j'ai décidé de faire ce test, ils ont pris rendez-vous avec Makagon à l'hôpital municipal, SMART DOCTOR, il a tout fait lui-même, c'était douloureux, mes yeux étaient déjà flous , ils l'ont fait le matin et m'ont relâché l'après-midi. et la période difficile d'attente du résultat a commencé, tout va bien pour nous... maintenant mon fils a 2,8 ans, un peu plus tard nous donnerons naissance à un autre bébé, je pense que la procédure est nécessaire, car après la génétique j'ai mangé mon tout le cerveau et celui de mon mari avec une cuillère à café... enfin, quelque chose comme ça.

Le triple test peut détecter 60 % des écarts, mais le test combiné détecte 90 % des violations et seulement 5 % des faux positifs (beaucoup moins que le triple test seul).

juillet81-05
Quand j'ai fait le test lors de ma première grossesse, un tel programme n'existait pas encore, ils m'ont juste donné un morceau de papier avec les indicateurs de ma mère, s'il y avait des anomalies, ils m'ont envoyé chez des généticiens, ils ne m'ont pas proposé de test invasif un, ils se sont débrouillés avec une échographie à Kievskaya, mais cette fois je ne savais pas qu'il y aurait un programme pour calculer les risques et ils me donneront un morceau de papier avec un risque élevé écrit en gras. La prochaine fois, j'ai définitivement gagné je ne vais pas passer le test.

Ylya_28, c’est bien sûr le droit de chacun de le faire ou non, je n’impose mon opinion à personne. Et une chose que je ne comprends pas, c'est que si beaucoup de femmes sont opposées aux généticiens, alors pourquoi même faire des dépistages biochimiques pendant la grossesse, écrire un refus et c'est tout.

juillet81-05
Ce programme est complètement absurde, comment une machine peut-elle calculer quoi que ce soit ? Les généticiens eux-mêmes affirment que leur seuil de risque est de 1 à 150, mais la machine calcule 1/250. Ceux. Il s'avère que si vous avez un risque de 1/260, c'est déjà excellent, un risque faible, et si c'est 1-240, alors tout va mal, c'est déjà un risque élevé. Quelle absurdité. Mon opinion personnelle est que les généticiens cherchent simplement un moyen, par le biais d'erreurs et d'essais, de réellement identifier les enfants malades à un stade précoce. Et nous, les femmes enceintes, payons cela avec nos nerfs, nos larmes et nos soucis. Personnellement, j'ai décidé moi-même que si je me décide pour la troisième fois, je ne me lancerai pas dans cette analyse. J'en ai assez de deux grossesses au cours desquelles mes nerfs ont été assez mis à rude épreuve par ces tests.

Ylya_28
La fiabilité de cette analyse n'est pas de 60, mais de 80 %. J'ai un ami généticien qui ne me mentira pas. Un programme qui calcule le risque d'avoir un enfant diabétique a été acheté récemment à Novossibirsk, et Internet produit apparemment d'anciennes données.

Alors que j'étais au lit pendant la seconde moitié de la grossesse, il n'y avait rien à faire, j'ai parcouru Internet, je suis tombée sur un forum de parents d'enfants diabétiques, et donc la majorité de ces dépistages avaient des risques faibles, et quand ils Je n'ai pas fait Corodo selon les indications, a déclaré le gynécologue de Kievskaya, que le contenu informatif de ces examens n'est que de 60 %. Et le plus intéressant, c'est que, selon les statistiques, pas moins d'enfants naissent avec le diabète qu'il y a 20-30 ans, lorsque ces dépistages n'existaient pas. Et tous ces tests sont assez angoissants, j'ai même les cheveux gris

Risque de baisse élevé - suite

Les filles, merci cent fois à tous ceux qui ont répondu.

Aujourd'hui, j'ai visité Gnetetskaya au TsPSiR. Oui, il existe un risque basé à la fois sur l’âge et sur les analyses de sang. Elle a dit que le faible PPap était embarrassant, et si le deuxième indicateur était un peu plus élevé, elle aurait dit de ne pas s'inquiéter du tout, parce que... tout est normal et seulement des risques liés à l'âge.
Nous avons convenu que je ferais une amnio, même si les risques pour ma grossesse sont supérieurs à la moyenne ((Mais mes nerfs sont calmes et j'ai une confiance absolue.
Elle a proposé de le faire chez TsPSiR, mais les prix y sont tels que mamadaragaya ((((La deuxième option est « Mère et Enfant », c'est la moitié du prix là-bas. Elle le fera elle-même, ce qui me fait très plaisir. Je veux aussi pour clarifier à propos de PMC, s'ils le font là-bas pour combien.
Vers mardi, et dans 2 semaines la réponse. DONNER VOS POINGS À L'AVANCE.))))) 23/06/2010 15:45:27, mamagnoma

Ne me dites pas les coordonnées. J'appelle tous les téléphones du site, mais 2 mobiles et 2 fixes abandonnent simplement ces numéros (((. Ils n'ont rien dit dans le rayon gratuit.

J'ai appelé et j'ai tout découvert.))))) 23/06/2010 16:53:38, mamagnoma

Mais je ne soutiendrai pas l'opinion de la majorité, je vous comprends TRÈS bien - et puisque vous êtes prête à avorter en cas d'issue défavorable, etc. si l'affaire est compliquée par une grossesse problématique, alors personnellement je serais à votre place :
1) J'irais aussi vers les inconvénients. à d'autres généticiens - mais uniquement à propos du chat. DE TRÈS bonnes critiques (cherchez-le) - et je discuterais spécifiquement avec lui : au détriment de ce qu'ils proposent exactement à Invaz. diagnostics - âge (c'est une chose) ou indicateurs sanguins - échographie ; quels sont les risques d'échec de votre grossesse problématique particulière et dans quel cas - amnio, etc. quel genre de recherche ? placenta ??- oui ou biopsie. prélèvement chorionique (le plus grand risque) ou cordocentèse (mais à une date ultérieure) ;

et je le ferais probablement, mais l'amnio est plus sûr...

2) il y a vraiment des réponses expresses à ces tests - et pas un mois, mais environ 2 semaines pour une amnio régulière, mais une réponse expresse tous les 4 jours ou quelque chose du genre. (mais tout ça pour de l'argent, le temps est grandement réduit)
3) Je cherchais un endroit (sur Internet, j'ai regardé les sujets ici lors de la conférence) où ils effectuent ces procédures et qui exactement avec un minimum% d'avantages - ils sont à différents endroits et à différents endroits. personnes différentes
4) Tout le monde t'écrit bien que les écrans c'est des conneries. Mais imaginez que vous vous retrouviez dans cette malheureuse minorité, pour le chat. ils se révéleront vrais. Plus tôt vous le déterminerez, mieux ce sera, sinon vous deviendrez fou d'inquiétude, et si.
5) Aucun échographe ne vous garantira à 100 % que l'enfant n'est pas déprimé - il peut être tout à fait normal selon l'échographie. et seul du bon sang + échographie augmente les chances... d'accord que 1:130 n'est pas la même chose que 1:2000. Oui, on peut être malchanceux et se retrouver parmi ce 2001, mais les risques ne sont pas comparables.
Mais avec des questions aussi controversées, seules ces invasions. les procédures donneront déjà une réponse à 100 % - comment va l'enfant, sans aucune possibilité de « et si » ?
6) Cela n'a pas fonctionné sur Opain, ils le font au TsPSIR, et dans un quartier du nord de Moscou, vous le trouverez, ils l'envoient là-bas pour le gendarme. de tous les complexes résidentiels qui n'appartiennent pas à TsPSIR.
7) Je conseille Gnetetskaya au Centre de psychologie, elle est responsable de la génétique.
Eh bien, bonne chance et force ! 22/06/2010 20:38:59, c'était comme ça

Merci beaucoup. Pour votre soutien et votre compréhension.
Je vais à Gnetetskaya demain, heureusement j'ai réussi à prendre rendez-vous avec elle. J'écouterai ce qu'elle a à dire. La maternité du Nord est la RD 27, j'y ai une référence, mais si j'arriverai au responsable, ce n'est pas un fait. Au total, il y aura 3 expertises.
En général, j'ai décidé de faire d'abord une deuxième projection à la fois au LCD et à l'Institut central de recherche (si possible, puis au Centre), puis je regarderai quoi et comment. Au moins, j'irai encore une fois chez les généticiens, et j'ai encore le temps de faire une analyse de l'eau, d'autant plus que c'est la moins sûre.

Comment éviter de donner naissance à Down ?

Chaque femme enceinte devrait subir un dépistage prénatal

Une amie pleurait sur mon épaule, tenant dans ses mains tremblantes un document de la clinique prénatale. Il semblerait qu'elle devrait se réjouir de la grossesse tant attendue et de la maternité imminente. Néanmoins, quelques lignes et quelques numéros l'ont fait sortir de son rythme de vie habituel. J'ai lu attentivement la ligne soulignée en gras sur le morceau de papier « effrayant » de l'établissement médical : « Le résultat du dépistage du syndrome de Down est un risque seuil. » "Pourquoi ai-je besoin de tout cela, je ne comprends pas", a continué à sangloter mon ami. "J'ai été envoyé en consultation chez un généticien, ce qui veut dire que tout est sérieux."

Pour essayer de comprendre ce problème, je me rends à la clinique prénatale. Je voulais savoir quel genre d'examen mon amie avait subi, à la suite duquel sa joyeuse attente du bébé avait soudainement cédé la place à la peur, à l'anxiété et à l'inquiétude. Ils m'ont expliqué que l'examen prénatal (prénatal) universel de toutes les femmes enceintes dans les cliniques prénatales est réalisé dans le but d'identifier les pathologies congénitales et héréditaires du fœtus. Cet ensemble de mesures est appelé dépistage prénatal. Une femme enceinte le subit en plusieurs étapes, consistant en des examens échographiques (dépistage échographique) et en un don de sang provenant d'une veine pour étudier des marqueurs biochimiques (dépistage biochimique) dans des délais strictement définis.

Vous devez préparer à l'avance toute grossesse : passer des tests, rechercher des infections, améliorer votre santé. Cela peut même prendre une année entière. Toutes les dépenses seront payantes, car c'est un grand bonheur d'avoir un bébé en bonne santé. J'exhorte toutes les femmes à apprendre à être responsables de leur santé et de celle de leurs futurs enfants.

La crise n'a pas gêné les consultations

Les constructeurs du bâtiment de la clinique prénatale de Krasnogorsk ont atteint la ligne d'arrivée. Les travaux de finition et d'aménagement paysager battent leur plein. Et si, à l'échelle de la région de Moscou, il ne s'agit que d'un nouvel établissement de santé construit partout, alors pour les habitants de la région, il s'agit d'un projet qu'ils attendent depuis des décennies.

Jusqu'à récemment, des plaintes concernant la surpopulation et le manque de conditions de confort dans la clinique prénatale affluaient dans l'administration avec une régularité déprimante. Et d’où viennent-elles, ces conditions ? Pendant de nombreuses années, l’endroit, une visite incontournable pour toutes les femmes enceintes de la ville, était une pièce en demi sous-sol dans un immeuble de cinq étages de l’époque de Khrouchtchev avec un couloir étroit et de minuscules cabinets de médecins. Il était déjà surprenant de voir à quel point ces cabines s'adaptent non seulement aux tables des médecins, mais aussi aux chaises gynécologiques. Il semblait également étrange que les femmes enceintes ne développent pas de claustrophobie après être restées assises pendant de nombreuses heures dans ces « catacombes ».

Personne ne peut encore dire s’il y aura le nombre de spécialistes requis pour un tel nombre de personnes. Après tout, le problème du personnel est aujourd’hui l’un des plus aigus dans le domaine des soins de santé. En moyenne, chaque agent de santé dépasse de 80 % la charge de travail standard, cumulant ses responsabilités directes et supplémentaires. Cependant, le district espère qu'il y aura certainement des gens disposés à travailler dans un centre médical aussi moderne.

Svetlana Petrouchova, Irina Prokhorova

Le plus intéressant

alenkaB (24/02/2012)

Tatiana P.
Dans de tels cas, laissez maman et papa décider quoi faire. Sinon, il peut y avoir une surprise très désagréable lors de l'accouchement... Et certains laissent ces enfants à la maternité.
La future mère doit savoir ce qui arrive à son enfant. C'est pourquoi il existe des méthodes de diagnostic invasives. Le risque de fausse couche après un diagnostic invasif est à peu près égal à celui de la population générale à ce stade de la grossesse.

Tatiana P. (24/02/2012)

Mais il existe un risque, même si un faible pourcentage – mais il est présent – est le risque de fausse couche ou d’infection.
Les médecins parlent et écrivent toujours à ce sujet.

Eh bien, si le test révèle une plus grande prédisposition aux anomalies génétiques, alors que devrait faire maman (avec papa) de son enfant ?

Ryjik (24/02/2012)

PPKS ! Complètement mes pensées.
Très souvent, j'entends des déclarations telles que « ce ne sont que des conneries » et « ils font ça pour des statistiques »... Peut-être, en effet, ces femmes ont simplement consulté un médecin analphabète + elles n'ont pas suffisamment étudié la question. D’où les conclusions suivantes.

soleil_magique (21/02/2012)

LarisaKn (16/02/2012)

Ylya_28
Ryjik
Les filles, merci beaucoup pour vos réponses !

Ryjik (16/02/2012)

LarisaKn
les chiffres montrent la probabilité d’écarts. Ceux. avec vos tests, un enfant sur 16 000 souffrait du syndrome d'Edwards, etc.
Votre test est normal. Même avec un risque de 1 sur 279 (s. Down), il est peu probable qu'une amnio soit proposée - le risque n'est pas assez élevé.

Ylya_28 (16/02/2012)

LarisaKn
A en juger par les analyses il y a un risque lié à l'âge, en général les généticiens m'ont dit que leur seuil de risque est de 1/150, et que s'il est en dessous de ce risque, alors ils sont simplement obligés de proposer des diagnostics invasifs. L'AFP et l'hCG sont deux hormones de votre sang. S'il n'y a pas de flèches vers le haut ou vers le bas à proximité, alors tout est normal. Et ne vous inquiétez pas, c’est juste que désormais, selon le programme, toutes les femmes de plus de 35 ans doivent consulter un généticien. D'après vos tests, tout va bien.

LarisaKn (16/02/2012)

Filles. dites-moi. s'il vous plaît, que signifient les lignes dans l'analyse de dépistage biochimique (je ne comprends rien à ces choses médicales) :
Facteur de risque de présence d'ATN chez le fœtus : risque faible
Le facteur de risque de présence du syndrome d'Edwards chez un fœtus : 1:15864
Risque lié à l'âge d'être atteint du syndrome de Down chez le fœtus : 1:279 - consultation génétique
Le facteur de risque de présence du syndrome de Down chez le fœtus : 1:325
Résultat du dépistage du syndrome de Down : risque faible

Ci-dessous quelques numéros AFP et HCGP

Quel numéro dois-je regarder, lequel a été obtenu lors de mes analyses de sang ?
J'ai 36 ans et c'est ma première grossesse.

Je pose une question sous le pseudo de ma sœur :)

P9TA4KA (14/02/2012)

Je vais mettre mes 5 centimes, en 2009 j'avais presque 33 ans, c'était ma première grossesse, nous avons été testés et mon mari et moi avons été invités chez un généticien pour une conversation, le délai n'était plus fixé pour l'amniocentèse, alors ils m'ont proposé faisant une cordocentèse, après de nombreuses réflexions communes, larmes, hystérique de ma part, j'ai décidé de faire ce test, ils ont pris rendez-vous avec Makagon à l'hôpital municipal, SMART DOCTOR, il a tout fait lui-même, c'était douloureux, mes yeux étaient déjà flous , ils l'ont fait le matin, m'ont relâché l'après-midi... et la période difficile d'attente du résultat a commencé, tout va bien pour nous... maintenant mon fils a 2,8 ans, un peu plus tard nous donnerons naissance à un autre bébé, je pense que la procédure est nécessaire, car après la génétique, j'ai mangé tout mon cerveau et celui de mon mari avec une cuillère à café... eh bien, quelque chose comme ça...

Ryjik (13/02/2012)

Accepter.

Le triple test peut détecter 60 % des écarts, mais le test combiné détecte 90 % des violations et seulement 5 % des faux positifs (beaucoup moins que le triple test seul).

Ylya_28 (13/02/2012)

juillet81-05
Quand j'ai fait le test lors de ma première grossesse, un tel programme n'existait pas encore, ils m'ont juste donné un morceau de papier avec les indicateurs de ma mère, s'il y avait des anomalies, ils m'ont envoyé chez des généticiens, ils ne m'ont pas proposé de test invasif un, ils se sont débrouillés avec une échographie à Kievskaya, mais cette fois je ne savais pas qu'il y aurait un programme pour calculer les risques et ils me donneront un morceau de papier avec un risque élevé écrit en gras. La prochaine fois, j'ai définitivement gagné je ne vais pas passer le test.

juillet81-05 (13/02/2012)

Ylya_28, bien sûr, c'est le droit de chacun de le faire ou non, je n'impose mon opinion à personne. Et une chose que je ne comprends pas, c'est que si beaucoup de femmes sont opposées aux généticiens, alors pourquoi même faire des dépistages biochimiques pendant la grossesse, écrire un refus et c'est tout.

Ylya_28 (13/02/2012)

juillet81-05
Ce programme est complètement absurde, comment une machine peut-elle calculer quelque chose ??? Les généticiens eux-mêmes affirment que leur seuil de risque est de 1 à 150, mais la machine calcule 1/250. Ceux. Il s'avère que si vous avez un risque de 1/260, c'est déjà excellent, un risque faible, et si c'est 1-240, alors tout va mal, c'est déjà un risque élevé. Quelle absurdité??? Mon opinion personnelle est que les généticiens cherchent simplement un moyen, par le biais d'erreurs et d'essais, de réellement identifier les enfants malades à un stade précoce. Et nous, les femmes enceintes, payons cela avec nos nerfs, nos larmes et nos soucis. Personnellement, j'ai décidé moi-même que si je me décide pour la troisième fois, je ne me lancerai pas dans cette analyse. J'en ai assez de deux grossesses au cours desquelles mes nerfs ont été assez mis à rude épreuve par ces tests.

juillet81-05 (13/02/2012)

Ylya_28
La fiabilité de cette analyse n'est pas de 60, mais de 80 %. J'ai un ami généticien qui ne me mentira pas. Un programme qui calcule le risque d'avoir un enfant diabétique a été acheté récemment à Novossibirsk, et Internet produit apparemment d'anciennes données.

Ylya_28 (13/02/2012)

Aujourd'hui, je suis allé passer la deuxième échographie - larmes, hystérie, un sentiment de désespoir irréel. Le premier dépistage a déterminé que j'avais un risque élevé d'avoir un enfant trisomique, 1:200 (selon la biochimie). En théorie, la prise d'Utrozhestan aurait pu affecter le résultat de l'analyse. Nous avons décidé d'attendre la deuxième échographie (les résultats de la première étaient excellents). À la fin de la procédure, l'uziste a signalé que la taille du fœtus correspondait au terme (19,2 semaines), mais qu'il y avait certaines caractéristiques des os nasaux, en d'autres termes, une hypoplasie. L'os nasal mesure 4 mm au lieu du minimum de 5,2. Ils m'ont envoyé chez une généticienne, elle a regardé les résultats du dépistage...

Aide au dépistage ! comment c'était pour quelqu'un ?

les premiers tests de dépistage sont arrivés.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (je comprends que c'est un indicateur faible) L'échographie montre que tout est normal, TVP est de 1,3 mm. Risque élevé de syndrome de Down (uniquement selon à la biochimie) est de 1:214, mais pour une raison quelconque, on m'a donné ici 13 semaines et 5 jours, même si le premier jour était de 12 semaines. Sinon, le risque est faible. Même le même jour, j'ai suivi des cours de biochimie, où les tests se sont révélés incorrects - le niveau de protéines était incroyable, trois médecins me l'ont confirmé, ces tests...