মানুষের মধ্যে বংশগত পদ্ধতি দ্বারা কি অধ্যয়ন করা হয়। মানব বংশগতি অধ্যয়নের জন্য বংশগত পদ্ধতির কাজ এবং সারমর্ম - পর্যায় এবং বিশ্লেষণ

একজন ব্যক্তির উদ্দেশ্যমূলক অধ্যয়ন, বিজ্ঞানের দৃষ্টিকোণ থেকে, অসুবিধাজনক এবং বরং কঠিন। এটা কি সাথে সংযুক্ত? কারণ প্রচুর আছে. প্রথমত, একজন ব্যক্তিকে অভিজ্ঞতাগতভাবে "ক্রস" করা অসম্ভব, তদুপরি, যৌন পরিপক্কতার বয়স বেশ দেরিতে আসে, ক্রোমোজোম সেটটি বড়, এবং সন্তানের সংখ্যা গবেষণার জন্য অপর্যাপ্ত।

মানুষের পৃথিবী

একটি নির্দিষ্ট মানব জীবের বংশগত বৈশিষ্ট্য নির্ধারণের জন্য, একটি বংশগত পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। এর সাহায্যে, বিভিন্ন রোগ, বাহ্যিক বৈশিষ্ট্য, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত চরিত্রের বৈশিষ্ট্যগুলির পূর্বাভাস দেওয়া সর্বোচ্চ সম্ভাবনার সাথে সম্ভব।

বংশগত ধরন সবসময় জিন স্থানান্তরের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত থাকে:

বংশগত পদ্ধতিটি মেন্ডেলের আইনের উপর ভিত্তি করে এবং 150 বছর আগে এফ. গাল্টন দ্বারা প্রথম প্রস্তাবিত এবং প্রয়োগ করা হয়েছিল। একটি উদ্দেশ্যমূলক অধ্যয়ন পরিচালনা করার জন্য, সরাসরি পূর্বপুরুষ এবং পর্যাপ্ত সংখ্যক বংশধর সম্পর্কে তথ্য থাকা প্রয়োজন। একটি বংশানুক্রম অঙ্কন অধ্যয়ন অধীন ব্যক্তি সঙ্গে শুরু করার প্রথাগত - প্রোব্যান্ড.

রোগ এবং মানুষ

ক্লিনিকাল এবং বংশগত পদ্ধতি জেনেটিক বিশ্লেষণ ব্যবহার করে - একটি মোটামুটি সহজ এবং খুব তথ্যপূর্ণ কৌশল, যার জন্য অতিরিক্ত সরঞ্জাম, ডিভাইস ইত্যাদির প্রয়োজন হয় না। তদুপরি, এটি যে কেউ তাদের বংশধরে আগ্রহী এবং তাদের নিজস্ব বংশের পরিকল্পনার জন্য দায়ী তাদের দ্বারা ব্যবহার করা যেতে পারে।

মেডিকো-প্যাথলজিকাল পারিবারিক পটভূমি মানব জেনেটিক্সের বংশগত পদ্ধতি বিশ্লেষণ করতে সহায়তা করে। সম্ভবত উচ্চ মাত্রার নির্ভুলতার সাথে, এটি আপনাকে বংশগত রোগের সম্ভাব্য বিকাশ নির্ধারণ করতে এবং পরিবারের সদস্যদের সনাক্ত করতে দেয় যাদের পরীক্ষা করা দরকার। এটি ক্লিনিকাল এবং বংশগত পদ্ধতি দ্বারা করা হয়। যদি ডেটা সংগ্রহ করা হয় এবং সঠিকভাবে প্রক্রিয়া করা হয়, তাহলে রোগের প্রকাশের সাথে জেনেটিসিস্টের পূর্বাভাসের কাকতালীয় হওয়ার সম্ভাবনা খুব বেশি।

কিছু কারণ জিনগত বিশ্লেষণের প্রক্রিয়াকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে, উদাহরণস্বরূপ, দুর্ঘটনা বা সমাজে পরীক্ষিত গোষ্ঠী বা এর স্বতন্ত্র সদস্যদের বিভ্রান্তি। অনেক রোগের শক্তিশালী প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য রয়েছে এবং বেশ সঠিকভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করা হয়। এগুলো হল ব্রঙ্কিয়াল অ্যাজমা, সিজোফ্রেনিয়া, ডায়াবেটিস মেলিটাস, ডাউন সিনড্রোম সহ জন্মগত ত্রুটি। উপরন্তু, এটি নিজেই রোগ না হতে পারে, কিন্তু এটি একটি predisposition. একটি আকর্ষণীয় উদাহরণ হল এটোপিক ইমিউন অবস্থা, যা নির্দিষ্ট পুষ্টির প্রতি উচ্চ সংবেদনশীলতা নির্ধারণ করে।

পরিসংখ্যান অনুসারে, সমস্ত বংশগত রোগের মাত্র 10% শৈশবে নিজেকে প্রকাশ করে, এবং বয়স্কদের মধ্যে এই শতাংশ 50 তে পৌঁছে যায়। যে পরিবেশে ব্যক্তিকে পরীক্ষা করা হচ্ছে তা বিবেচনা করে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা তৈরি করা হয়, কারণ এটি আমূল পরিবর্তন করতে পারে। এক দিক বা অন্য দিকে পূর্বাভাস।

এটি ছিল গবেষণার বংশগত পদ্ধতি যা ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত বিবাহের অগ্রহণযোগ্যতা নির্ধারণ করা সম্ভব করেছিল। এই জাতীয় পরিবারগুলিতে প্যাথলজি এত স্পষ্টভাবে প্রকাশিত হয় যে শিশুমৃত্যু গড়ের চেয়ে শতগুণ বেশি। এই বিবৃতিটি বিশেষত একটি সমজাতীয় রিসেসিভ আপেলের জিন স্থানান্তরের ক্ষেত্রে সত্য।

ক্লিনিকাল এবং বংশগত পদ্ধতি বংশগত মানসিক রোগের পূর্বাভাস এবং প্রতিরোধে ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়। অধ্যয়নে একটি উল্লেখযোগ্য স্থান মেরু অন্তঃসত্ত্বা সাইকোসিসকে দেওয়া হয়। একটি সাধারণ উদাহরণ হ'ল ক্রমাগত চলমান সিজোফ্রেনিয়া এবং ম্যানিক-ডিপ্রেসিভ সিন্ড্রোমের সংমিশ্রণ।

অনেক রোগ আছে, যার বংশগতি নির্ধারিত এবং নিশ্চিত। এমন কিছু ক্ষেত্রে রয়েছে যেগুলি আধুনিক ওষুধের অবস্থার মধ্যেও চিকিত্সা করা হয় না, কারণ সেগুলি সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না।

প্রজাপতির ডানা

এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা একটি খুব বিরল জেনেটিক ব্যাধি। এটি ত্বক এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লিতে শক্ত দাগযুক্ত আলসার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা সামান্য স্পর্শ থেকে গঠিত হয়। ত্বক মারা যায়, রোগটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে যায়। কোন প্রতিকার নেই।

পাথর অতিথি

সিস্টিনোসিস একটি বিশেষ অ্যামিনো অ্যাসিড - সিস্টাইন জমে দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। তাছাড়া, রক্ত, লিম্ফ্যাটিক সিস্টেম এবং কিডনি প্রাথমিকভাবে প্রভাবিত হয়। এই রোগটি প্রায়শই শিশুদের মধ্যে বিকাশ লাভ করে যারা তাদের প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় বাঁচতে সক্ষম হয় না। সিস্টিনোসিস শরীরের সমস্ত অঙ্গ এবং সিস্টেমের ধীরে ধীরে পেট্রিফিকেশন ঘটায়। ব্যতিক্রম মস্তিষ্ক, যা মোটেও প্রভাবিত হয় না। শরীরের বিকাশ বন্ধ হয়ে যায়, সমস্ত ফাংশন ধীর হয়ে যায়। কোন প্রতিকার নেই।

সেন্ট ভিটাসের নৃত্য

কোরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং লিঙ্গের সাথে সম্পর্কিত নয়। 50% ক্ষেত্রে শিশুরা আক্রান্ত হয়। রোগের উপসর্গগুলি অদ্ভুত মুখের নড়াচড়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা নিম্ন প্রশস্ততায় স্বাভাবিক। মনে হয় রোগী নাচছে। তাই নাম - সেন্ট ভিটাসের নাচ।

বিজ্ঞানে আন্দোলন

বংশগত পদ্ধতি জেনেটিক্সের বিজ্ঞান ব্যবহার করে। এটি মূলত বংশগতির সম্ভাবনা এবং সমস্যাগুলি অন্বেষণ করার উপায় হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল। বর্তমানে বিজ্ঞান অনেক এগিয়েছে। আজ এটি সম্ভব, উদাহরণস্বরূপ, একটি বাহক কোষে মিউটেটিং জিনগুলিকে বাদ দেওয়া, তাদের প্রতিস্থাপন করা সুস্থ জিনগুলি। এটি একটি গণপ্রকৃতির নয়, যেহেতু সঠিক সমাধানের অধ্যয়ন এবং নির্বাচন একদিন বা এমনকি কয়েক দশকের প্রশ্ন নয়।

প্রকৃতপক্ষে, সাধারণভাবে বিজ্ঞান, এবং বিশেষ করে জেনেটিক্সের ক্লিনিকাল এবং বংশগত পদ্ধতি, অনেক বংশগত রোগ প্রতিরোধে একটি অগ্রগতি করেছে। পদ্ধতিটি তিনটি পিতামাতার জিন ব্যবহারের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে, অর্থাৎ কোষগুলি পিতামাতার সাথে থাকে এবং শুধুমাত্র রোগাক্রান্ত বৈশিষ্ট্যের বাহকের সাথে জেনেটিক উপাদান পরিবর্তন করে। যাইহোক, এখনও পর্যন্ত "ক্ষতিগ্রস্ত" মানব ভ্রূণ সহ সবকিছুই পরীক্ষামূলক স্তরে রয়ে গেছে।

আমরা একই রক্তের

যে কোনো ব্যক্তির এরিথ্রোসাইটের অ্যান্টিবডি-অ্যান্টিজেন সিস্টেমের সাথে যুক্ত তাদের নিজস্ব নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য রয়েছে। এই লক্ষণ অনুসারে, চারটি সম্ভাব্য রক্তের গ্রুপ আলাদা করা হয়। বংশগত পদ্ধতিটি AB0 সিস্টেমে বংশগত সম্ভাবনার পূর্বাভাস দিতে ব্যবহৃত হয়:

1. (0) - আমি।
2. (0A)- II.
3. (B0) - III।
4. (AB)- IV.

মানুষের রক্তে আরএইচ ফ্যাক্টরের উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি, যা এরিথ্রোসাইটের ঝিল্লিতে প্রোটিন ভগ্নাংশ, এটিও অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এই বৈশিষ্ট্যের আবিষ্কারের ফলে ভ্রূণ যখন গর্ভে থাকে তখন তার উপস্থিতি অনুমান করা সম্ভব হয়। আসল বিষয়টি হ'ল মায়ের মধ্যে আরএইচের অনুপস্থিতি এবং সন্তানের মধ্যে এটির উপস্থিতি একটি গুরুতর দ্বন্দ্বের কারণ হতে পারে, যখন গর্ভবতী মহিলার শরীর তার সন্তানকে "স্প্লিন্টার" হিসাবে উপলব্ধি করে এবং তার প্রত্যাখ্যান দাবি করে।

জন্মদিনের উপহার

বংশগত পদ্ধতি হল একজন ব্যক্তির সম্পর্কে জ্ঞানের সাধারণ ব্যবস্থার অংশ। DNA-এর 1/10 অংশ কোনো বংশগত প্রকাশের জন্য দায়ী। এটি তথ্যের একটি বাহক, এক ধরনের মানব কোড, একটি প্রোগ্রাম। তদুপরি, কেবল রোগই নয়, চেহারা এবং এমনকি চরিত্রের নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলিও উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে।

বংশগত পদ্ধতি এই ধরনের অনেক প্রকাশ প্রকাশ করেছে:

• প্যাথলজিকাল অ্যালোপেসিয়া বা অ্যালোপেসিয়া। এখন অবধি, বিজ্ঞানীরা এই প্রশ্নটির সাথে লড়াই করছেন যে কোন জিন বা এর অংশ এই সিন্ড্রোমের ঘটনাকে প্রভাবিত করে। এটা অনুমান করা হয় যে মা এবং বাবার মধ্যে ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট সংমিশ্রণ দ্বারা টাক পড়া হয়।
• অতিরিক্ত ওজন হওয়ার প্রবণতা। কিছু বিবৃতি অনুসারে, মানব পরিবেশের পরিবর্তনের ফলে বেঁচে থাকার জন্য দায়ী জিনটিকে তার "মালিক" অতিরিক্ত ওজন এবং এমনকি স্থূল হতে দেয়।
• ভারসাম্যহীনতা এবং বিদ্বেষ। কিছুক্ষণ আগে একটি আশ্চর্যজনক তথ্য আবিষ্কৃত হয়েছে। রাগ, এটি সক্রিয় আউট, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, এবং আরো প্রায়ই পিতা থেকে পুত্র, যে, এটি মেঝে আনুগত্য একটি চিহ্ন আছে। একটি মেয়ের মধ্যে একই জিনের উপস্থিতি তাকে চুরি করার প্যাথলজিকাল ইচ্ছা দিতে পারে।
• মদ্যপান। এটা বলা ভুল যে একটি নির্দিষ্ট বংশগতি একটি অসুস্থতার উপস্থিতি 100% প্রদান করে, তবে পরিসংখ্যান অনুসারে, তাদের মধ্যে 50% অসুস্থ। প্রধান উত্তেজক কারণ হল আশেপাশের সামাজিক পরিবেশ।

পড়া থেকে উপসংহার

বংশগত পদ্ধতিটি একটি অ্যানামেনেসিস সংগ্রহ করতে, একটি পেডিগ্রি গ্রাফ তৈরি করতে, বিশ্লেষণ, ভবিষ্যদ্বাণী এবং প্রোব্যান্ডের জন্য একটি সম্ভাব্য চিকিত্সা নির্বাচন করতে ব্যবহৃত হয়। জেনেটিক গবেষণায় এর ভূমিকা মহান।

মানব জেনেটিক্সে সর্বজনীন এবং সর্বাধিক ব্যবহৃত পদ্ধতিগুলির মধ্যে একটি হল বংশগত।

বংশগত পদ্ধতি - বংশানুক্রম সংকলন করা এবং কয়েক প্রজন্ম ধরে নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকার অধ্যয়ন করা।

এই পদ্ধতিটি নিম্নলিখিত তাত্ত্বিক এবং প্রয়োগ সমস্যাগুলি সমাধান করতে দেয়:

বংশগতির একটি পরীক্ষাযোগ্য চিহ্ন রয়েছে (যদি আত্মীয়দের থাকে)

উত্তরাধিকারের ধরন এবং প্রকৃতি (প্রভাবশালী বা অব্যহত, অটোসোমাল বা লিঙ্গ-সংযুক্ত)

বংশের ব্যক্তিদের জাইগোসিটি (হেটেরো- বা সমজাতীয়)

একটি জিনের ফেনোটাইপিক অভিব্যক্তির ফ্রিকোয়েন্সি বা সম্ভাবনা;

একটি বংশগত প্যাথলজি সঙ্গে একটি শিশু থাকার সম্ভাবনা।

বংশগত পদ্ধতি গবেষণার নিম্নলিখিত ধাপগুলির জন্য প্রদান করে: বিষয়ের সমস্ত আত্মীয়দের উপর তথ্য সংগ্রহ, একটি বংশের সংকলন, বংশের বিশ্লেষণ এবং উপসংহার।

বিষয়ের সমস্ত আত্মীয়দের তথ্য সংগ্রহ

একটি বংশ সাধারণত এক বা একাধিক বৈশিষ্ট্য নিয়ে গঠিত। অধ্যয়নের উদ্দেশ্যের উপর নির্ভর করে, বংশতালিকা সম্পূর্ণ বা আংশিক হতে পারে, তবে আরোহী, অবরোহ এবং পার্শ্বীয় দিকনির্দেশে সর্বাধিক সম্পূর্ণ বংশানুক্রম করা ভাল। তথ্য সংগ্রহের জটিলতা এই সত্যের মধ্যে রয়েছে যে বৈশিষ্ট্যের (প্রোব্যান্ড) পরীক্ষা করা বাহককে অবশ্যই তার আত্মীয়দের ভালভাবে জানতে হবে এবং কমপক্ষে তিন প্রজন্মের জন্য মাতৃ ও পিতৃত্বের লাইনে তাদের স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে জানতে হবে, যা খুব কমই ঘটে। তবে, ভোটগ্রহণ সাধারণত পর্যাপ্ত হয় না। বংশের কিছু সদস্যদের তাদের স্বাস্থ্যের অবস্থা স্পষ্ট করার জন্য একটি সম্পূর্ণ মেডিকেল পরীক্ষা নিযুক্ত করতে হবে।

একটি বংশধারা আঁকা

পেডিগ্রি কম্পাইল করতে, চিহ্ন ব্যবহার করা হয় (চিত্র 3.1)।

ভাত। 3.1।

নির্দিষ্ট নিয়ম মেনে চলা আবশ্যক: একটি বংশের সংকলন একটি প্রোব্যান্ড দিয়ে শুরু হয়, প্রতিটি প্রজন্মকে রোমান সংখ্যা দিয়ে বাম দিকে সংখ্যা করা হয়, এক প্রজন্মের ব্যক্তিদের নির্দেশ করে এমন চিহ্নগুলি অনুভূমিকভাবে স্থাপন করা হয় এবং তাদের জন্মের ক্রম অনুসারে আরবি সংখ্যার সাথে সংখ্যা করা হয়। . বংশের ভিত্তি হল প্রোব্যান্ড, যেখান থেকে পরিবারের জেনেটিক অধ্যয়ন শুরু হয়।

বংশগতি বিশ্লেষণ। প্রথমত, অধ্যয়নের অধীনে বৈশিষ্ট্যের প্রকৃতি নির্ধারণ করা হয়। যদি এই বৈশিষ্ট্যটি বেশ কয়েকটি প্রজন্মের মধ্যে প্রকাশিত হয়, তবে আমরা ধরে নিতে পারি যে এটির একটি বংশগত প্রকৃতি রয়েছে। এর পরে, বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের ধরণ নির্ধারণ করা প্রয়োজন। এই জন্য, জেনেটিক বিশ্লেষণ কৌশল ব্যবহার করা হয়, সেইসাথে অনেক বংশের তথ্য প্রক্রিয়াকরণের জন্য বিভিন্ন পরিসংখ্যান পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়।

বংশগতির জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে বৈশিষ্ট্যের সহজ প্রকারের উত্তরাধিকার সনাক্ত করা সম্ভব হয় - অটোসোমাল ডমিন্যান্ট, অটোসোমাল রিসেসিভ এবং লিঙ্গ-সংযুক্ত।

অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার প্যাটার্নঅধ্যয়নের অধীনে থাকা বৈশিষ্ট্যের জিনটি একটি নির্দিষ্ট অটোসোমে রয়েছে এবং এটি সমজাতীয় এবং ভিন্নধর্মী উভয় অবস্থায়ই নিজেকে প্রকাশ করে। বংশে, এটি নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্য দ্বারা নির্ধারিত হয়: অধ্যয়নের অধীনে বৈশিষ্ট্যটি প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে উপস্থিত থাকে, লিঙ্গ নির্বিশেষে, বৈশিষ্ট্যের প্রকাশ অনুভূমিকভাবেও পরিলক্ষিত হয় - ভাই এবং বোনদের মধ্যে (চিত্র 3.2)।

ভাত। 3.2। একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ধরণের উত্তরাধিকার সহ জিনাস (ব্র্যাকিড্যাক্টিলি, বা ছোট আঙ্গুলযুক্ত)

বৈশিষ্ট্য নিয়ন্ত্রণকারী অ্যালিলের জন্য পিতামাতার জাইগোসিটির উপর নির্ভর করে, একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য সহ শিশুদের জন্মের নিম্নলিখিত সম্ভাবনা থাকতে পারে:

100% যদি পিতামাতার মধ্যে অন্তত একজন প্রভাবশালী অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় হয়;

75% যদি পিতামাতা উভয়ই ভিন্নধর্মী হয়;

50% যদি অভিভাবকদের একজন হেটেরোজাইগাস হয় এবং অন্যজন রিসেসিভ অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় হয়।

অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্যগুলি কেবলমাত্র সমজাতীয়তার শর্তে স্পষ্টভাবে প্রকাশিত হয়। হেটেরোজাইগোটে, অধ্যয়নের অধীনে বৈশিষ্ট্যের জন্য একটি মধ্যবর্তী ফিনোটাইপ রয়েছে। যদি এটি একটি রোগ হয়, তবে হেটেরোজাইগোসিটির ক্ষেত্রে এটি প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে না।

দ্বারা অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিটেন্স প্যাটার্নঅধ্যয়নকৃত বৈশিষ্ট্যের জিনটি অটোসোমে অবস্থিত এবং শুধুমাত্র সমজাতীয় অবস্থায় এর প্রভাব দেখায়। এই ধরণের উত্তরাধিকার নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: অধ্যয়ন করা বৈশিষ্ট্যটি প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে থাকে না, একটি বৈশিষ্ট্য সহ একটি শিশু এমন পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করতে পারে যাদের এটি নেই (বিষমধর্মী পিতামাতা), বৈশিষ্ট্যটি নির্বিশেষে একই ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। লিঙ্গ এবং অনুভূমিকভাবে পর্যবেক্ষণ করা হয় (চিত্র 3.3)।

ভাত। 3.3। অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিটেন্স সহ জেনাস (অ্যালবিনিজম)

একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার সম্ভাবনা, যা বৈশিষ্ট্যকে নিয়ন্ত্রণ করে এমন অ্যালিলের জন্য পিতামাতার জাইগোসিটির উপর নির্ভর করে, নিম্নরূপ হতে পারে:

25% যদি পিতামাতা উভয়ই ভিন্নধর্মী হয়;

50% যদি পিতামাতার মধ্যে একজন হেটেরোজাইগাস হয় এবং অন্যজন এই রিসেসিভ জিনের জন্য হোমোজাইগাস হয়;

100% যদি বাবা-মা উভয়েই রিসেসিভ অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় হয়।

একটি অটোসোমাল রিসেসিভ টাইপের বংশগত রোগের ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকারের সম্ভাবনা 25%। এই ধরনের রোগীরা হয় বয়ঃসন্ধির সূচনা পর্যন্ত বেঁচে থাকে না, বা বিয়ে করে না।

যৌন-সংযুক্ত উত্তরাধিকারএক্স-লিঙ্কড ডমিনেন্ট, এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ এবং বি-লিঙ্কড হতে পারে। এর মানে হল যে জিনটি অধ্যয়নের অধীনে বৈশিষ্ট্যকে নিয়ন্ত্রণ করে সেক্স ক্রোমোজোমে রয়েছে - X বা Y।

1. X-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী ধরনের উত্তরাধিকার। এটির নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্য রয়েছে: এই বৈশিষ্ট্যযুক্ত মহিলারা পুরুষদের তুলনায় দ্বিগুণ; বৈশিষ্ট্য প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে; চিহ্নের ধারক পিতা সব কন্যার কাছে এটি প্রেরণ করেন, কিন্তু এটি তার পুত্রদের কাছে দেন না; বৈশিষ্ট্যের মা-বাহক লিঙ্গ নির্বিশেষে তার অর্ধেক সন্তানের কাছে এটি প্রেরণ করতে পারে; বাচ্চাদের মধ্যে, চিহ্নটি প্রদর্শিত হবে যখন পিতামাতার মধ্যে অন্তত একজন এটি বহন করে; অভিভাবকদের সন্তানরাও লক্ষণ থেকে বঞ্চিত। এই ধরনের একটি চিহ্নের উদাহরণ হতে পারে দাঁতের এনামেলের বাদামী রঙ (চিত্র 3.4)।

ভাত। 3.4। এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী ধরণের উত্তরাধিকার সহ রডোভিড (দাঁতের এনামেলের বাদামী রঙ)

2. এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ধরনের উত্তরাধিকার। এটি নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: বৈশিষ্ট্য প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে উপস্থিত হয় না; একটি চিহ্ন সহ একটি শিশু এটি থেকে বঞ্চিত পিতামাতার কাছে জন্ম নিতে পারে, চিহ্নটি মূলত পুরুষদের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে এবং একটি নিয়ম হিসাবে, অনুভূমিকভাবে; একটি বৈশিষ্ট্য থেকে বঞ্চিত একজন পিতা সেই বৈশিষ্ট্যের জন্য অ্যালিলের বাহক নন এবং এটি তার কন্যাদের কাছে প্রেরণ করেন না।

যদি চিহ্নবিহীন একজন মহিলা বিয়ে করে এবং একটি চিহ্নযুক্ত পুরুষ বিয়ে করে, তবে তাদের সমস্ত সন্তান চিহ্নবিহীন থাকবে। কন্যারা তাদের পিতার কাছ থেকে একটি বৈশিষ্ট্য জিন (অপ্রত্যাশিত) সহ একটি X ক্রোমোজোম পাবে এবং তারা ভিন্নধর্মী বাহক হবে, তাই তারা তাদের মায়ের কাছ থেকে দ্বিতীয় X ক্রোমোজোম (একটি প্রভাবশালী জিন সহ) পাবে।

একটি চিহ্নবিহীন পুরুষ এবং চিহ্নের অ্যালিল সহ একটি মহিলার মধ্যে, একটি চিহ্ন সহ একটি ছেলে হওয়ার সম্ভাবনা সমস্ত শিশুর 50% এবং সমস্ত শিশুর 25%।

মেয়েদের এই বৈশিষ্ট্য নিয়ে জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা খুবই কম, এবং এটি তখনই সম্ভব যখন পিতার বৈশিষ্ট্য থাকে এবং বৈশিষ্ট্যটির জন্য জিনের একটি ভিন্নধর্মী বাহক থাকে। এই ক্ষেত্রে, মেয়েদের অর্ধেক বৈশিষ্ট্যের সাথে থাকবে, এবং দ্বিতীয় অর্ধেক হেটেরোজাইগাস অবস্থায় অ্যালিল বহন করবে।

এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের একটি ক্লাসিক উদাহরণ হিমোফিলিয়া হতে পারে, যা শরীরে রক্ত ​​জমাট বাঁধার কারণগুলির অভাবের কারণে রক্তপাত বৃদ্ধি করে (চিত্র 3.5)।

ভাত। 3.5। এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ টাইপের উত্তরাধিকার সহ রডোভিড (হিমোফিলিয়া)

3. বি-সংযুক্ত উত্তরাধিকার বা হল্যান্ডরিক। এটি শুধুমাত্র পুরুষ লিঙ্গের বৈশিষ্ট্য। মানুষের ওয়াই ক্রোমোজোমে খুব কম জিন থাকে যা পিতা থেকে শুধুমাত্র পুত্রদের মধ্যে স্থানান্তরিত হয়। একই সময়ে, বৈশিষ্ট্যটি সমস্ত প্রজন্ম এবং সমস্ত পুরুষের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। হল্যান্ডরিক উত্তরাধিকারের একটি উদাহরণ হাইপারট্রিকোসিসের উত্তরাধিকার হতে পারে (অরিকেলের প্রান্ত বরাবর চুলের উপস্থিতি (চিত্র 3.6)।

ভাত। 3.6। ওয়াই-লিঙ্কড টাইপের উত্তরাধিকার সহ রডোভিড (হাইপারট্রিকোসিস)

বংশগত প্রবণতা সহ রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রেও জেনেটিক পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে, যার উত্তরাধিকার মেন্ডেলের আইনের অধীন।

বংশগত পদ্ধতি

একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি অধ্যয়ন করার বা অধ্যয়নাধীন পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ভবিষ্যতে এর সংঘটনের সম্ভাবনা মূল্যায়ন করার একটি পদ্ধতি, পারিবারিক বন্ধন (বংশক্রম) খুঁজে বের করার এবং সমস্ত আত্মীয়দের মধ্যে বৈশিষ্ট্যটি সনাক্ত করার উপর ভিত্তি করে।

1. ছোট চিকিৎসা বিশ্বকোষ। - এম.: মেডিকেল এনসাইক্লোপিডিয়া। 1991-96 2. প্রাথমিক চিকিৎসা। - এম.: গ্রেট রাশিয়ান এনসাইক্লোপিডিয়া। 1994 3. চিকিৎসা পদের বিশ্বকোষীয় অভিধান। - এম.: সোভিয়েত এনসাইক্লোপিডিয়া। - 1982-1984.

অন্যান্য অভিধানে "বংশগত পদ্ধতি" কী তা দেখুন:

একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি অধ্যয়ন করার বা অধ্যয়নাধীন পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ভবিষ্যতে এটি হওয়ার সম্ভাবনা মূল্যায়ন করার একটি পদ্ধতি, পারিবারিক বন্ধন (বংশশ্রেণী) খুঁজে বের করার এবং সমস্ত আত্মীয়দের মধ্যে বৈশিষ্ট্যটি সনাক্ত করার ভিত্তিতে ... বড় মেডিকেল অভিধান

বংশগত পদ্ধতি- [সেমি. বংশতালিকা] একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি অধ্যয়ন করার বা অধ্যয়নাধীন পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ভবিষ্যতে এটি হওয়ার সম্ভাবনা মূল্যায়ন করার একটি পদ্ধতি; G.m. বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতির অধ্যয়নে ব্যবহৃত হয় (উদাহরণস্বরূপ, রোগ) ... সাইকোমোটর: অভিধানের রেফারেন্স

বংশগত পদ্ধতি- মানব জেনেটিক্সে, বংশানুক্রম বিশ্লেষণের পদ্ধতি। এটি পরিবারে বংশগত বৈশিষ্ট্যের বিতরণের প্রকৃতি অধ্যয়ন করতে ব্যবহৃত হয়। এটি প্রায়শই বিভিন্ন রোগগত অস্বাভাবিকতার জেনেটিক বিশ্লেষণের জন্য ওষুধে ব্যবহৃত হয় ... সাইকোজেনেটিক্সের অভিধান

বংশগত পদ্ধতি- সাইকোজেনেটিক পদ্ধতি বোঝায়। বিভিন্ন প্রজন্মের আত্মীয়দের মধ্যে মিল নিয়ে একটি গবেষণা করা হচ্ছে। এর জন্য মাতৃ ও পিতৃত্বের লাইনে প্রত্যক্ষ আত্মীয়দের বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্যের সঠিক জ্ঞান এবং যতটা সম্ভব কভারেজ প্রয়োজন ... ...

সাইকোজেনেটিক পদ্ধতি- (পিএসআই "জেনেটিক্সের পদ্ধতি) পদ্ধতি যা একজন ব্যক্তির নির্দিষ্ট মানসিক বৈশিষ্ট্য গঠনে বংশগত কারণ এবং পরিবেশের প্রভাব নির্ধারণ করা সম্ভব করে (সাইকোজেনেটিক্স দেখুন)। এর মধ্যে রয়েছে: 1) যমজ পদ্ধতি সবচেয়ে তথ্যপূর্ণ; 2) পদ্ধতি ... ... গ্রেট সাইকোলজিক্যাল এনসাইক্লোপিডিয়া

সাইকোজেনেটিক্স- (গ্রীক জেনেটিকোস থেকে, জন্ম, উত্স উল্লেখ করে) মনোবিজ্ঞানের ক্ষেত্র জেনেটিক্সের সাথে সীমাবদ্ধ। P. এর বিষয় হল একজন ব্যক্তির স্বতন্ত্র মনস্তাত্ত্বিক বৈশিষ্ট্যের উৎপত্তি, তাদের গঠনে জিনোটাইপ এবং পরিবেশের ভূমিকার ব্যাখ্যা। পি… গ্রেট সাইকোলজিক্যাল এনসাইক্লোপিডিয়া

সাইকোজেনেটিক্স (গ্রীক সাইকি সোল এবং গ্রীক জেনেসিস অরিজিন) হল বংশগতি এবং মানসিক এবং সাইকোফিজিওলজিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির পরিবর্তনশীলতার বিজ্ঞান, যা মনোবিজ্ঞান এবং জেনেটিক্সের সংযোগস্থলে উদ্ভূত হয়েছিল। পাশ্চাত্য সাহিত্যে... উইকিপিডিয়া

মনোবিজ্ঞানের একটি শাখা যা জেনেটিক ডেটা এবং বংশগত পদ্ধতি ব্যবহার করে। সাইকোজেনেটিক্সের বিষয় হ'ল মানব মনস্তাত্ত্বিক বৈশিষ্ট্যগুলির আন্তঃব্যক্তিগত পরিবর্তনশীলতা গঠনে বংশগতি এবং পরিবেশের মিথস্ক্রিয়া (জ্ঞানগত এবং ... ... মনস্তাত্ত্বিক অভিধান

মানব জেনেটিক্সের একটি বিভাগ জনসংখ্যা থেকে আণবিক জেনেটিক পর্যন্ত জীবন সংস্থার সমস্ত প্রধান স্তরে মানব প্যাথলজিতে বংশগত কারণগুলির ভূমিকা অধ্যয়নের জন্য নিবেদিত। M.g এর প্রধান বিভাগ ক্লিনিকাল জেনেটিক্স গঠন করে, ... ... মেডিকেল এনসাইক্লোপিডিয়া

জেনেটিক্সের একটি শাখা নৃবিজ্ঞান এবং ঔষধের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত। G. ঘন্টাগুলি শর্তসাপেক্ষে নৃতাত্ত্বিকবিদ্যায় বিভক্ত, যা মানবদেহের স্বাভাবিক লক্ষণগুলির বংশগতি এবং পরিবর্তনশীলতা এবং চিকিৎসা জেনেটিক্স (জেনেটিক্স দেখুন ... ... গ্রেট সোভিয়েত এনসাইক্লোপিডিয়া

I বংশগতি হ'ল সমস্ত জীবের অন্তর্নিহিত সম্পত্তি যা নিশ্চিত করে, বেশ কয়েকটি প্রজন্মের মধ্যে, বিকাশের লক্ষণ এবং বৈশিষ্ট্যগুলির ধারাবাহিকতা, যেমন, জীবের আকারগত, শারীরবৃত্তীয় এবং জৈব রাসায়নিক সংগঠন এবং তাদের ব্যক্তিত্বের প্রকৃতি ... .. . মেডিকেল এনসাইক্লোপিডিয়া

জেনেটিক গবেষণার জন্য, একজন ব্যক্তি একটি অসুবিধাজনক বস্তু, যেহেতু একজন ব্যক্তির মধ্যে: পরীক্ষামূলক ক্রসিং অসম্ভব; প্রচুর সংখ্যক ক্রোমোজোম; বয়ঃসন্ধি দেরিতে আসে; প্রতিটি পরিবারে অল্প সংখ্যক বংশধর; সন্তানদের জন্য জীবনযাত্রার অবস্থার সমতা অসম্ভব।

মানব জেনেটিক্সে বেশ কয়েকটি গবেষণা পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়।

বংশগত পদ্ধতি

এই পদ্ধতিটি ব্যবহার করা সম্ভব যখন সরাসরি আত্মীয় পরিচিত হয় - বংশগত বৈশিষ্ট্যের মালিকের পূর্বপুরুষ ( proband) মাতৃ ও পৈতৃক লাইনে বেশ কয়েকটি প্রজন্মে বা প্রোব্যান্ডের বংশধররাও কয়েক প্রজন্মে। জেনেটিক্সে বংশানুক্রম সংকলন করার সময়, স্বরলিপির একটি নির্দিষ্ট সিস্টেম ব্যবহার করা হয়। বংশতালিকা সংকলনের পরে, অধ্যয়নের অধীনে বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি প্রতিষ্ঠা করার জন্য এর বিশ্লেষণ করা হয়।

বংশানুক্রম তৈরিতে গৃহীত নিয়মাবলী:
1 - মানুষ; 2 - মহিলা; 3 - লিঙ্গ স্পষ্ট নয়; 4 - অধ্যয়নকৃত বৈশিষ্ট্যের মালিক; 5 - অধ্যয়নকৃত রিসেসিভ জিনের ভিন্নধর্মী বাহক; 6 - বিবাহ; 7 - দুই মহিলার সাথে একজন পুরুষের বিয়ে; 8 - সম্পর্কিত বিবাহ; 9 - পিতামাতা, শিশু এবং তাদের জন্মের আদেশ; 10 - ডাইজিগোটিক যমজ; 11 - মনোজাইগোটিক যমজ।

বংশগত পদ্ধতির জন্য ধন্যবাদ, মানুষের মধ্যে অনেক বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের ধরন নির্ধারণ করা হয়েছে। সুতরাং, অটোসোমাল ডমিন্যান্ট টাইপ অনুসারে, পলিড্যাক্টিলি (আঙ্গুলের বর্ধিত সংখ্যা), জিহ্বাকে একটি নলের মধ্যে ঘোরানোর ক্ষমতা, ব্র্যাকিড্যাক্টিলি (আঙ্গুলে দুটি ফ্যালাঞ্জের অনুপস্থিতির কারণে ছোট আঙ্গুল), ফ্রেকলস, প্রাথমিক টাক, মিশ্রিত আঙ্গুল, ফাটল ঠোঁট, ফাটা তালু, চোখের ছানি, হাড়ের ভঙ্গুরতা এবং আরও অনেক কিছু। অ্যালবিনিজম, লাল চুল, পোলিওতে সংবেদনশীলতা, ডায়াবেটিস মেলিটাস, জন্মগত বধিরতা এবং অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।

প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হল জিহ্বাকে একটি নল (1) এর মধ্যে ঘুরিয়ে দেওয়ার ক্ষমতা এবং এর রিসেসিভ অ্যালিল হল এই ক্ষমতার অনুপস্থিতি (2)।
3 - পলিড্যাক্টিলি (স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী উত্তরাধিকার) জন্য বংশবৃদ্ধি।

বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্য উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত লিঙ্গ-সংযুক্ত: এক্স-লিঙ্কড উত্তরাধিকার - হিমোফিলিয়া, বর্ণান্ধতা; ওয়াই-লিঙ্কড - অরিকেলের প্রান্তের হাইপারট্রিকোসিস, আঙ্গুলের পাতার পাতা। X এবং Y ক্রোমোজোমের সমজাতীয় অঞ্চলে অনেকগুলি জিন অবস্থিত, যেমন সাধারণ বর্ণান্ধতা।

বংশগত পদ্ধতির ব্যবহার দেখায় যে একটি সম্পর্কহীন বিবাহের সাথে তুলনা করলে, সন্তানদের মধ্যে বিকৃতি, মৃতপ্রসব এবং প্রাথমিক মৃত্যু হওয়ার সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। সম্পর্কিত বিবাহের ক্ষেত্রে, ক্রমবর্ধমান জিনগুলি প্রায়শই সমজাতীয় অবস্থায় চলে যায়, ফলস্বরূপ, কিছু অসঙ্গতি তৈরি হয়। এর একটি উদাহরণ হল ইউরোপের রাজকীয় গৃহগুলিতে হিমোফিলিয়ার উত্তরাধিকার।

- হিমোফিলিক; - বাহক মহিলা

যমজ পদ্ধতি

1 - মনোজাইগোটিক যমজ; 2 - ডাইজাইগোটিক যমজ।

একই সময়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের যমজ বলা হয়। তারা মনোজাইগোটিক(অভিন্ন) এবং ডাইজিগোটিক(বৈচিত্রময়)।

একজাইগোটিক যমজ একটি জাইগোট (1) থেকে বিকশিত হয়, যা ক্রাশিং পর্যায়ে দুটি (বা ততোধিক) অংশে বিভক্ত হয়। অতএব, এই ধরনের যমজ জিনগতভাবে অভিন্ন এবং সবসময় একই লিঙ্গের হয়। মনোজাইগোটিক যমজ একটি উচ্চ মাত্রার সাদৃশ্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ( সঙ্গতি) অনেক উপায়ে.

ডাইজাইগোটিক যমজ দুই বা ততোধিক ডিম থেকে বিকাশ লাভ করে যেগুলি একই সাথে ডিম্বস্ফোটন এবং বিভিন্ন শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হয় (2)। অতএব, তাদের বিভিন্ন জিনোটাইপ আছে এবং একই বা ভিন্ন লিঙ্গ হতে পারে। মনোজাইগোটিক যমজদের থেকে ভিন্ন, ডাইজাইগোটিক যমজদের বিভিন্ন উপায়ে বৈষম্য - ভিন্নতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কিছু লক্ষণের জন্য যমজ সন্তানের মিলের তথ্য টেবিলে দেওয়া হয়েছে।

লক্ষণ	সঙ্গতি, %
	মনোজাইগোটিক যমজ	ডাইজিগোটিক যমজ
স্বাভাবিক
রক্তের গ্রুপ (AB0)	100	46
চোখের রঙ	99,5	28
চুলের রঙ	97	23
প্যাথলজিক্যাল
ক্লাবফুট	32	3
"হারে ঠোঁট"	33	5
শ্বাসনালী হাঁপানি	19	4,8
হাম	98	94
যক্ষ্মা	37	15
মৃগী রোগ	67	3
সিজোফ্রেনিয়া	70	13

সারণী থেকে দেখা যায়, উপরের সমস্ত বৈশিষ্ট্যের জন্য মনোজাইগোটিক যমজদের একত্রিততার ডিগ্রি ডাইজাইগোটিক যমজদের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি, তবে এটি পরম নয়। একটি নিয়ম হিসাবে, মনোজাইগোটিক যমজদের মতবিরোধ তাদের মধ্যে একজনের অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের ব্যাধি বা বাহ্যিক পরিবেশের প্রভাবের ফলে ঘটে, যদি এটি আলাদা হয়।

যমজ পদ্ধতির জন্য ধন্যবাদ, বেশ কয়েকটি রোগের জন্য একজন ব্যক্তির বংশগত প্রবণতা স্পষ্ট করা হয়েছিল: সিজোফ্রেনিয়া, মৃগীরোগ, ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং অন্যান্য।

মনোজাইগোটিক যমজদের উপর পর্যবেক্ষণগুলি বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশে বংশগতি এবং পরিবেশের ভূমিকা ব্যাখ্যা করার জন্য উপাদান সরবরাহ করে। তদুপরি, বাহ্যিক পরিবেশ কেবল পরিবেশের শারীরিক কারণ হিসাবে নয়, সামাজিক অবস্থা হিসাবেও বোঝা যায়।

সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি

স্বাভাবিক এবং রোগগত পরিস্থিতিতে মানুষের ক্রোমোজোম অধ্যয়নের উপর ভিত্তি করে। সাধারণত, একটি মানব ক্যারিওটাইপে 46টি ক্রোমোজোম থাকে - 22 জোড়া অটোসোম এবং দুটি সেক্স ক্রোমোজোম। এই পদ্ধতির ব্যবহার ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তনের সাথে বা তাদের গঠনের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত রোগের একটি গ্রুপ সনাক্ত করা সম্ভব করেছে। এই ধরনের রোগ বলা হয় ক্রোমোসোমাল.

ক্যারিওটাইপিক বিশ্লেষণের জন্য রক্তের লিম্ফোসাইটগুলি সবচেয়ে সাধারণ উপাদান। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে রক্ত ​​একটি শিরা থেকে, নবজাতকের মধ্যে - একটি আঙুল, কানের লোব বা গোড়ালি থেকে নেওয়া হয়। লিম্ফোসাইটগুলি একটি বিশেষ পুষ্টির মাধ্যমে চাষ করা হয়, যেটিতে, বিশেষত, এমন পদার্থ রয়েছে যা লিম্ফোসাইটগুলিকে মাইটোসিস দ্বারা নিবিড়ভাবে বিভক্ত করতে "বল" করে। কিছু সময় পরে, কোলচিসিন কোষের সংস্কৃতিতে যোগ করা হয়। কোলচিসিন মেটাফেজ স্তরে মাইটোসিস বন্ধ করে। এটি মেটাফেজের সময় যে ক্রোমোজোমগুলি সবচেয়ে ঘনীভূত হয়। এর পরে, কোষগুলি কাচের স্লাইডে স্থানান্তরিত হয়, শুকনো এবং বিভিন্ন রঞ্জক দিয়ে দাগ দেওয়া হয়। রঙ করা হতে পারে একটি) রুটিন (ক্রোমোজোম সমানভাবে দাগ), খ) ডিফারেনশিয়াল (ক্রোমোজোম ট্রান্সভার্স স্ট্রিয়েশন অর্জন করে, প্রতিটি ক্রোমোজোমের একটি পৃথক প্যাটার্ন থাকে)। রুটিন স্টেনিং আপনাকে জিনোমিক মিউটেশন শনাক্ত করতে, ক্রোমোজোমের অন্তর্গত গ্রুপ নির্ধারণ করতে এবং কোন গ্রুপে ক্রোমোজোমের সংখ্যা পরিবর্তিত হয়েছে তা খুঁজে বের করতে দেয়। ডিফারেনশিয়াল স্টেনিং আপনাকে ক্রোমোসোমাল মিউটেশন সনাক্ত করতে, সংখ্যায় ক্রোমোজোম নির্ধারণ করতে, ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের ধরণ খুঁজে বের করতে দেয়।

যেসব ক্ষেত্রে ভ্রূণের ক্যারিওটাইপিক বিশ্লেষণ করা প্রয়োজন, সেখানে অ্যামনিওটিক (অ্যামনিওটিক) তরলের কোষগুলি চাষের জন্য নেওয়া হয় - ফাইব্রোব্লাস্ট-সদৃশ এবং এপিথেলিয়াল কোষগুলির মিশ্রণ।

ক্রোমোসোমাল রোগের মধ্যে রয়েছে: ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম, টার্নার-শেরেশেভস্কি সিনড্রোম, ডাউন সিনড্রোম, পাটাউ সিনড্রোম, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম এবং অন্যান্য।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম (47, XXY) রোগীরা সবসময় পুরুষ। এগুলি যৌন গ্রন্থির অনুন্নয়ন, সেমিনিফেরাস টিউবুলসের অবক্ষয়, প্রায়শই মানসিক প্রতিবন্ধকতা, উচ্চ বৃদ্ধি (অনুপাতিকভাবে লম্বা পায়ের কারণে) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

টার্নার-শেরেশেভস্কি সিন্ড্রোম (45, X0) মহিলাদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়। এটি বয়ঃসন্ধি হ্রাস, গোনাডের অনুন্নয়ন, অ্যামেনোরিয়া (ঋতুস্রাবের অনুপস্থিতি), বন্ধ্যাত্বের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে। টার্নার-শেরেশেভস্কি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলারা আকারে ছোট, শরীর অসামঞ্জস্যপূর্ণ - শরীরের উপরের অংশটি আরও বিকশিত, কাঁধ প্রশস্ত, শ্রোণীটি সরু - নীচের অঙ্গগুলি ছোট, ঘাড় ভাঁজ সহ ছোট, "মঙ্গোলয়েড" চোখের আকৃতি এবং অন্যান্য লক্ষণ।

ডাউন সিনড্রোম সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল রোগগুলির মধ্যে একটি। এটি ক্রোমোজোম 21 (47; 21, 21, 21) এর ট্রাইসোমির ফলে বিকাশ লাভ করে। রোগটি সহজেই নির্ণয় করা যায়, কারণ এটির বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য রয়েছে: ছোট অঙ্গ, একটি ছোট মাথার খুলি, একটি চ্যাপ্টা, প্রশস্ত নাক, একটি তির্যক ছেদ সহ সরু প্যালপেব্রাল ফিসার, উপরের চোখের পাতার ভাঁজের উপস্থিতি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা। অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির গঠনের লঙ্ঘন প্রায়ই পরিলক্ষিত হয়।

ক্রোমোজোমগুলির পরিবর্তনের ফলে ক্রোমোসোমাল রোগগুলিও ঘটে। হ্যাঁ, মুছে ফেলা আরঅটোসোম নম্বর 5 এর বাহু "বিড়ালের কান্না" সিন্ড্রোমের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। এই সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের মধ্যে, স্বরযন্ত্রের গঠন বিঘ্নিত হয় এবং শৈশবকালে তাদের এক ধরণের "মেয়াউং" ভয়েস টিমব্রে থাকে। এছাড়াও, সাইকোমোটর বিকাশ এবং ডিমেনশিয়ার প্রতিবন্ধকতা রয়েছে।

প্রায়শই, ক্রোমোসোমাল রোগগুলি পিতামাতার একজনের জীবাণু কোষে ঘটে যাওয়া মিউটেশনের ফলাফল।

জৈব রাসায়নিক পদ্ধতি

আপনাকে জিনের পরিবর্তনের কারণে বিপাকীয় ব্যাধি সনাক্ত করতে দেয় এবং ফলস্বরূপ, বিভিন্ন এনজাইমের কার্যকলাপে পরিবর্তন হয়। বংশগত বিপাকীয় রোগগুলি কার্বোহাইড্রেট বিপাক (ডায়াবেটিস মেলিটাস), অ্যামিনো অ্যাসিডের বিপাক, লিপিড, খনিজ ইত্যাদি রোগে বিভক্ত।

ফেনাইলকেটোনুরিয়া অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকের রোগকে বোঝায়। অত্যাবশ্যকীয় অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনাইল্যালানিনের টাইরোসিনে রূপান্তর অবরুদ্ধ হয়, যখন ফেনাইল্যালানিন ফেনাইলপাইরুভিক অ্যাসিডে রূপান্তরিত হয়, যা প্রস্রাবে নির্গত হয়। এই রোগটি শিশুদের মধ্যে ডিমেনশিয়ার দ্রুত বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং খাদ্য রোগের বিকাশ বন্ধ করতে পারে।

জনসংখ্যা-পরিসংখ্যান পদ্ধতি

এটি জনসংখ্যার মধ্যে বংশগত বৈশিষ্ট্যের (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ) বন্টন অধ্যয়ন করার একটি পদ্ধতি। এই পদ্ধতিটি ব্যবহার করার সময় একটি অপরিহার্য বিষয় হল প্রাপ্ত ডেটার পরিসংখ্যানগত প্রক্রিয়াকরণ। অধীন জনসংখ্যাএকই প্রজাতির ব্যক্তিদের সামগ্রিকতা বোঝা, একটি নির্দিষ্ট অঞ্চলে দীর্ঘকাল বসবাস করা, অবাধে একে অপরের সাথে আন্তঃপ্রজনন করা, একটি সাধারণ উত্স, একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক কাঠামো এবং একটি ডিগ্রী বা অন্যভাবে, ব্যক্তিদের অন্যান্য জনসংখ্যা থেকে বিচ্ছিন্ন। একটি প্রদত্ত প্রজাতির। একটি জনসংখ্যা শুধুমাত্র একটি প্রজাতির অস্তিত্বের একটি রূপ নয়, এটি বিবর্তনের একটি এককও, যেহেতু একটি প্রজাতির গঠনে পরিণত হওয়া মাইক্রোবিবর্তন প্রক্রিয়ার ভিত্তি হল জনসংখ্যার জিনগত রূপান্তর।

জনসংখ্যার জেনেটিক কাঠামোর অধ্যয়ন জেনেটিক্সের একটি বিশেষ বিভাগের সাথে সম্পর্কিত - জনসংখ্যা জেনেটিক্স. মানুষের মধ্যে, তিন ধরনের জনসংখ্যাকে আলাদা করা হয়: 1) প্যানমিটিক, 2) ডেমস, 3) বিচ্ছিন্ন, যা সংখ্যায় একে অপরের থেকে আলাদা, আন্তঃ-গোষ্ঠী বিবাহের ফ্রিকোয়েন্সি, অভিবাসীদের অনুপাত এবং জনসংখ্যা বৃদ্ধি। একটি বড় শহরের জনসংখ্যা প্যানমিটিক জনসংখ্যার সাথে মিলে যায়। যেকোনো জনসংখ্যার জেনেটিক বৈশিষ্ট্যের মধ্যে নিম্নলিখিত সূচকগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকে: 1) জিন পুল(একটি জনসংখ্যার সমস্ত ব্যক্তির জিনোটাইপের সামগ্রিকতা), 2) জিন ফ্রিকোয়েন্সি, 3) জিনোটাইপ ফ্রিকোয়েন্সি, 4) ফেনোটাইপ ফ্রিকোয়েন্সি, বিবাহ পদ্ধতি, 5) কারণগুলি যা জিনের ফ্রিকোয়েন্সি পরিবর্তন করে।

নির্দিষ্ট জিন এবং জিনোটাইপগুলির সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি নির্ধারণ করতে, হার্ডি-ওয়েনবার্গ আইন.

হার্ডি-ওয়েনবার্গ আইন

একটি আদর্শ জনসংখ্যায়, প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে, প্রভাবশালী এবং অব্যহত জিনের ফ্রিকোয়েন্সিগুলির একটি কঠোরভাবে সংজ্ঞায়িত অনুপাত (1), সেইসাথে ব্যক্তিদের জিনোটাইপিক শ্রেণীর ফ্রিকোয়েন্সিগুলির অনুপাত (2) সংরক্ষণ করা হয়।

পি + q = 1, (1)
আর 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

কোথায় পি- প্রভাবশালী জিন A এর সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি; q- রিসেসিভ জিনের সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি a; আর 2 - প্রভাবশালী AA জন্য homozygotes সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি; 2 pq- Aa heterozygotes সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি; q 2 - রিসেসিভ এএ-এর জন্য হোমোজাইগোটগুলির সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি।

আদর্শ জনসংখ্যা হল যথেষ্ট বড়, প্যানমিক্সিয়া (প্যানমিক্সিয়া - ফ্রি ক্রসিং) জনসংখ্যা, যেখানে কোনও মিউটেশন প্রক্রিয়া, প্রাকৃতিক নির্বাচন এবং অন্যান্য কারণ নেই যা জিনের ভারসাম্যকে ব্যাহত করে। এটা স্পষ্ট যে আদর্শ জনসংখ্যা প্রকৃতিতে বিদ্যমান নেই; বাস্তব জনসংখ্যায়, হার্ডি-ওয়েনবার্গ আইন সংশোধনের সাথে ব্যবহার করা হয়।

হার্ডি-ওয়েনবার্গ আইন, বিশেষ করে, বংশগত রোগের জন্য রেসেসিভ জিনের বাহক গণনা করতে ব্যবহৃত হয়। উদাহরণস্বরূপ, প্রদত্ত জনসংখ্যায় 1:10,000 হারে ফেনাইলকেটোনুরিয়া দেখা দেয়। ফেনাইলকেটোনুরিয়া একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, তাই, ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগীদের এএ জিনোটাইপ থাকে, অর্থাৎ q 2 = 0.0001। এখান থেকে: q = 0,01; পি= 1 - 0.01 = 0.99। রিসেসিভ জিনের বাহকদের Aa জিনোটাইপ থাকে, অর্থাৎ তারা হেটেরোজাইগোট। হেটেরোজাইগোটসের সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি (2 pq) হল 2 0.99 0.01 ≈ 0.02। উপসংহার: এই জনসংখ্যার মধ্যে, জনসংখ্যার প্রায় 2% ফিনাইলকেটোনুরিয়া জিনের বাহক। একই সময়ে, আপনি প্রভাবশালী (AA) এর জন্য হোমোজাইগোটগুলির সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি গণনা করতে পারেন: পি 2 = 0.992, মাত্র 98% এর নিচে।

প্যানমিটিক জনসংখ্যার জিনোটাইপ এবং অ্যালিলের ভারসাম্যের পরিবর্তন ক্রমাগত ক্রিয়াশীল কারণগুলির প্রভাবে ঘটে, যার মধ্যে রয়েছে: মিউটেশন প্রক্রিয়া, জনসংখ্যার তরঙ্গ, বিচ্ছিন্নতা, প্রাকৃতিক নির্বাচন, জিন প্রবাহ, দেশত্যাগ, অভিবাসন, অপ্রজনন। এই ঘটনাগুলির জন্য ধন্যবাদ যে একটি প্রাথমিক বিবর্তনীয় ঘটনা উদ্ভূত হয় - একটি জনসংখ্যার জিনগত গঠনে পরিবর্তন, যা প্রজাতির প্রক্রিয়ার প্রাথমিক পর্যায়।

মানব জেনেটিক্স হল বিজ্ঞানের সবচেয়ে নিবিড়ভাবে উন্নয়নশীল শাখাগুলির মধ্যে একটি। এটি ওষুধের তাত্ত্বিক ভিত্তি, বংশগত রোগের জৈবিক ভিত্তি প্রকাশ করে। রোগের জেনেটিক প্রকৃতি জানা আপনাকে সময়মতো সঠিক নির্ণয় করতে এবং প্রয়োজনীয় চিকিত্সা পরিচালনা করতে দেয়।

যাও বক্তৃতা №21"পরিবর্তনশীলতা"

জেনেটিক্সের প্রধান পদ্ধতি- হাইব্রিডলজিক্যাল(কিছু নির্দিষ্ট জীবের ক্রসিং এবং তাদের বংশের বিশ্লেষণ, এই পদ্ধতিটি জি মেন্ডেল ব্যবহার করেছিলেন)।

হাইব্রিডলজিক্যাল পদ্ধতিটি নৈতিক এবং নৈতিক কারণে একজন ব্যক্তির জন্য উপযুক্ত নয়, সেইসাথে অল্প সংখ্যক শিশু এবং দেরী বয়ঃসন্ধির কারণে। অতএব, মানুষের জেনেটিক্স অধ্যয়ন করার জন্য পরোক্ষ পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়।

1) বংশগত- বংশের অধ্যয়ন। আপনাকে বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের নিদর্শন নির্ধারণ করতে দেয়, উদাহরণস্বরূপ:

• যদি প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে একটি বৈশিষ্ট্য উপস্থিত হয়, তবে এটি প্রভাবশালী (ডান-হাতি)
• যদি একটি প্রজন্মের পরে - মন্থর (নীল চোখ)
• যদি প্রায়শই একটি লিঙ্গের মধ্যে প্রকাশ পায় তবে এটি একটি যৌন-সংযুক্ত বৈশিষ্ট্য (হিমোফিলিয়া, বর্ণান্ধতা)

2) মিথুন- অভিন্ন যমজদের তুলনা, আপনাকে পরিবর্তনের পরিবর্তনশীলতা অধ্যয়ন করতে দেয় (শিশুর বিকাশের উপর জিনোটাইপ এবং পরিবেশের প্রভাব নির্ধারণ করুন)।

অভিন্ন যমজ প্রাপ্ত হয় যখন 30-60 কোষের পর্যায়ে একটি ভ্রূণ 2 ভাগে বিভক্ত হয় এবং প্রতিটি অংশ একটি শিশুতে বৃদ্ধি পায়। এই ধরনের যমজ সবসময় একই লিঙ্গের হয়, তারা একে অপরের সাথে খুব মিল (কারণ তাদের ঠিক একই জিনোটাইপ আছে)। জীবনের সময় এই ধরনের যমজদের মধ্যে যে পার্থক্যগুলি ঘটে তা পরিবেশগত অবস্থার এক্সপোজারের সাথে যুক্ত।

ভ্রাতৃত্বকালীন যমজ (যমজ পদ্ধতিতে অধ্যয়ন করা হয়নি) পাওয়া যায় যখন মায়ের যৌনাঙ্গে একই সাথে দুটি ডিম নিষিক্ত করা হয়। এই ধরনের যমজ একই বা ভিন্ন লিঙ্গের হতে পারে, সাধারণ ভাই-বোনের মতো একে অপরের মতো।

3) সাইটোজেনেটিক- একটি ক্রোমোজোম সেটের একটি মাইক্রোস্কোপের অধীনে অধ্যয়ন করুন - ক্রোমোজোমের সংখ্যা, তাদের গঠনের বৈশিষ্ট্য। ক্রোমোসোমাল রোগ সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়। উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিনড্রোমে একটি অতিরিক্ত 21 তম ক্রোমোজোম রয়েছে।

4) জৈব রাসায়নিক- শরীরের রাসায়নিক গঠন অধ্যয়ন. রোগীরা প্যাথলজিকাল জিনের জন্য ভিন্নধর্মী কিনা তা আপনাকে খুঁজে বের করতে দেয়। উদাহরণস্বরূপ, ফিনাইলকেটোনুরিয়া জিনের জন্য হেটেরোজাইগোটরা অসুস্থ হয় না, তবে তাদের রক্তে ফেনিল্যালানিনের একটি বর্ধিত উপাদান সনাক্ত করা যেতে পারে।

5) জনসংখ্যা জেনেটিক- জনসংখ্যার বিভিন্ন জিনের অনুপাতের অধ্যয়ন। হার্ডি-ওয়েনবার্গ আইনের উপর ভিত্তি করে। আপনাকে স্বাভাবিক এবং প্যাথলজিকাল ফেনোটাইপের ফ্রিকোয়েন্সি গণনা করতে দেয়।

একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. শিশুর বিকাশের উপর জিনোটাইপ এবং পরিবেশের প্রভাব প্রকাশ করতে কী পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়
1) বংশগত
2) যমজ
3) সাইটোজেনেটিক
4) হাইব্রিডলজিক্যাল

উত্তর

পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। যমজ গবেষণা পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়
1) সাইটোলজিস্ট
2) প্রাণিবিদ
3) জেনেটিক্স
4) প্রজননকারী
5) জৈব রসায়নবিদ

উত্তর

পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। জেনেটিসিস্ট, গবেষণার বংশগত পদ্ধতি ব্যবহার করে, তৈরি করেন
1) ক্রোমোজোমের জেনেটিক মানচিত্র
2) ক্রসওভার স্কিম
3) পারিবারিক গাছ
4) পূর্বপুরুষ পিতামাতার স্কিম এবং কয়েক প্রজন্মের মধ্যে তাদের পারিবারিক বন্ধন
5) প্রকরণ বক্ররেখা

উত্তর

1. পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। বংশগত গবেষণা পদ্ধতি প্রতিষ্ঠার জন্য ব্যবহার করা হয়
1) বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রভাবশালী প্রকৃতি
2) স্বতন্ত্র বিকাশের পর্যায়গুলির ক্রম
3) ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের কারণ
4) উচ্চতর স্নায়বিক কার্যকলাপের ধরন
5) লিঙ্গের সাথে একটি বৈশিষ্ট্যের যোগসূত্র

উত্তর

2. পাঁচটির মধ্যে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং সারণীতে যে সংখ্যাগুলি নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। বংশগত পদ্ধতি আপনাকে নির্ধারণ করতে দেয়
1) ফেনোটাইপ গঠনে পরিবেশের প্রভাবের ডিগ্রি
2) মানুষের অটোজেনেসিসের উপর শিক্ষার প্রভাব
3) বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের ধরন
4) মিউটেশন প্রক্রিয়ার তীব্রতা
5) জৈব জগতের বিবর্তনের পর্যায়

উত্তর

3. পাঁচটির মধ্যে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং সারণীতে যে সংখ্যাগুলি নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। বংশগত পদ্ধতি নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত হয়


3) বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের নিদর্শন
4) মিউটেশনের সংখ্যা
5) বৈশিষ্ট্যের বংশগত প্রকৃতি

উত্তর

4. পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। বংশগত পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়
1) মানুষের অটোজেনেসিসের উপর লালন-পালনের প্রভাব অধ্যয়ন করা
2) জিন এবং জিনোমিক মিউটেশন প্রাপ্ত করা
3) জৈব বিশ্বের বিবর্তনের পর্যায়গুলি অধ্যয়ন করা
4) পরিবারে বংশগত রোগ সনাক্তকরণ
5) মানুষের বংশগতি এবং পরিবর্তনশীলতার অধ্যয়ন

উত্তর

5. পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। বংশগত পদ্ধতি নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত হয়
1) একটি বৈশিষ্ট্য গঠনের উপর পরিবেশগত কারণগুলির প্রভাবের মাত্রা
2) বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি
3) প্রজন্মের মধ্যে একটি বৈশিষ্ট্য স্থানান্তর করার সম্ভাবনা
4) ক্রোমোজোম এবং ক্যারিওটাইপের গঠন
5) জনসংখ্যার মধ্যে একটি প্যাথলজিকাল জিনের সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি

উত্তর

একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের নিদর্শন অধ্যয়নের জন্য প্রধান পদ্ধতি
1) বংশগত
2) সাইটোজেনেটিক
3) হাইব্রিডলজিক্যাল
4) যমজ

উত্তর

একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. মানুষের মধ্যে ফেনোটাইপ গঠনের উপর জিনোটাইপের প্রভাবের প্রকৃতি নির্ধারণ করতে, লক্ষণগুলির প্রকাশের প্রকৃতি বিশ্লেষণ করা হয়।
1) একই পরিবারে
2) বড় জনসংখ্যার মধ্যে
3) অভিন্ন যমজ মধ্যে
4) ভ্রাতৃত্বপূর্ণ যমজ মধ্যে

উত্তর

বৈশিষ্ট্য এবং পদ্ধতির মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন: 1) সাইটোজেনেটিক, 2) বংশগত। 1 এবং 2 নম্বর সঠিক ক্রমে লিখুন।
ক) পারিবারিক বংশতালিকা নিয়ে গবেষণা করা
খ) মেঝেতে বৈশিষ্ট্যের আনুগত্য প্রকাশ পায়
গ) মাইটোসিসের মেটাফেজের পর্যায়ে ক্রোমোজোমের সংখ্যা অধ্যয়ন করা হয়
ঘ) একটি প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য প্রতিষ্ঠিত হয়
ঘ) জিনোমিক মিউটেশনের উপস্থিতি নির্ধারণ করা হয়

উত্তর

একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. একটি পদ্ধতি যা আপনাকে বৈশিষ্ট্যের বিকাশের উপর পরিবেশগত অবস্থার প্রভাব অধ্যয়ন করতে দেয়
1) হাইব্রিডলজিক্যাল
2) সাইটোজেনেটিক
3) বংশগত
4) যমজ

উত্তর

একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. মানব ফিনোটাইপ গঠনে পরিবেশগত কারণগুলির ভূমিকা নির্ধারণ করতে জেনেটিক্সের কোন পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়
1) বংশগত
2) জৈব রাসায়নিক
3) প্যালিওন্টোলজিক্যাল
4) যমজ

উত্তর

একটি চয়ন করুন, সবচেয়ে সঠিক বিকল্প. জিনোমিক মিউটেশন অধ্যয়ন করতে জেনেটিক্সে কোন পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়
1) যমজ
2) বংশগত
3) জৈব রাসায়নিক
4) সাইটোজেনেটিক

উত্তর

1. পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত হয়
1) ফেনোটাইপ গঠনে পরিবেশের প্রভাবের ডিগ্রি
2) যৌন-সংযুক্ত বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকার
3) জীবের ক্যারিওটাইপ
4) ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা
5) বংশধরদের মধ্যে লক্ষণ প্রকাশের সম্ভাবনা

উত্তর

2. পাঁচটির মধ্যে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি মানুষের মধ্যে অধ্যয়ন করার অনুমতি দেয়
1) জিনোমিক মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত বংশগত রোগ
2) যমজ সন্তানের মধ্যে লক্ষণগুলির বিকাশ
3) তার শরীরের বিপাকের বৈশিষ্ট্য
4) এর ক্রোমোজোম সেট
5) তার পরিবারের বংশধারা

উত্তর

3. পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। মানুষের জেনেটিক্স অধ্যয়নের জন্য সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি
1) মানব বংশের সংকলনের উপর ভিত্তি করে
2) একটি বৈশিষ্ট্যের বৈশিষ্ট্যগত উত্তরাধিকার অধ্যয়ন করতে ব্যবহৃত হয়
3) ক্রোমোজোমের গঠন এবং তাদের সংখ্যার মাইক্রোস্কোপিক পরীক্ষায় গঠিত
4) ক্রোমোসোমাল এবং জিনোমিক মিউটেশন সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়
5) বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশের উপর পরিবেশের প্রভাবের ডিগ্রি প্রতিষ্ঠা করতে সহায়তা করে

উত্তর

দুটি ছাড়া নিম্নলিখিত সমস্ত গবেষণা পদ্ধতিই একজন ব্যক্তির বংশগতি এবং পরিবর্তনশীলতা অধ্যয়ন করতে ব্যবহৃত হয়। সাধারণ তালিকা থেকে "পড়ে যাওয়া" এই দুটি পদ্ধতিকে চিহ্নিত করুন এবং যে সংখ্যাগুলির অধীনে তারা নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) বংশগতভাবে
2) হাইব্রিডলজিক্যাল
3) সাইটোজেনেটিক
4) পরীক্ষামূলক
5) জৈব রাসায়নিক

উত্তর

পাঠ্য থেকে তিনটি বাক্য চয়ন করুন যা মানব জেনেটিক্স এবং বংশগতি অধ্যয়নের পদ্ধতিগুলির একটি সত্য বর্ণনা দেয়। যে সংখ্যার নিচে সেগুলো নির্দেশ করা হয়েছে সেগুলো লিখুন। (1) মানব জেনেটিক্সে ব্যবহৃত বংশগত পদ্ধতি একটি পারিবারিক গাছের অধ্যয়নের উপর ভিত্তি করে। (2) বংশগত পদ্ধতির জন্য ধন্যবাদ, নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। (3) যমজ পদ্ধতি অভিন্ন যমজ সন্তানের জন্মের পূর্বাভাস দেয়। (4) সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি ব্যবহার করার সময়, মানুষের রক্তের গ্রুপের উত্তরাধিকার নির্ধারণ করা হয়। (5) হিমোফিলিয়ার উত্তরাধিকার প্যাটার্ন (দরিদ্র রক্ত ​​​​জমাট বাঁধা) একটি X- লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ জিন হিসাবে বংশগতি বিশ্লেষণের মাধ্যমে প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। (6) হাইব্রিডোলজিক্যাল পদ্ধতি পৃথিবীর প্রাকৃতিক অঞ্চলে রোগের বিস্তার অধ্যয়ন করা সম্ভব করে তোলে।

উত্তর

নিম্নে জেনেটিক পদ্ধতির একটি তালিকা দেওয়া হল। দুটি বাদে সবগুলোই মানুষের জেনেটিক্স পদ্ধতির সাথে সম্পর্কিত। সাধারণ সিরিজের "পড়ে যাওয়া" দুটি পদ খুঁজুন এবং সেগুলি যে সংখ্যার অধীনে নির্দেশিত হয়েছে তা লিখুন।
1) যমজ
2) বংশগত
3) সাইটোজেনেটিক
4) হাইব্রিডলজিক্যাল
5) স্বতন্ত্র নির্বাচন

উত্তর

1. পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। জৈব রাসায়নিক গবেষণা পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়:
1) জীবের ক্যারিওটাইপ অধ্যয়ন করা
2) বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি প্রতিষ্ঠা করা
3) ডায়াবেটিস নির্ণয়
4) এনজাইমের ত্রুটি সনাক্তকরণ
5) কোষের অর্গানেলের ভর এবং ঘনত্ব নির্ধারণ

উত্তর

2. পাঁচটির মধ্যে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। জৈব রাসায়নিক গবেষণা পদ্ধতির জন্য ব্যবহৃত হয়
1) লক্ষণগুলির বিকাশে পরিবেশের প্রভাবের মাত্রা নির্ধারণ করা
2) বিপাক অধ্যয়ন
3) জীবের ক্যারিওটাইপ অধ্যয়ন করা
4) ক্রোমোজোমাল এবং জিনোমিক মিউটেশনের অধ্যয়ন
5) ডায়াবেটিস মেলিটাস বা ফিনাইলকেটোনুরিয়া রোগ নির্ণয়ের ব্যাখ্যা

উত্তর

1. তিনটি বিকল্প বেছে নিন। হাইব্রিডলজিক্যাল পদ্ধতির সারমর্ম
1) বিভিন্ন উপায়ে ভিন্ন ব্যক্তিদের ক্রসিং
2) বিকল্প বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি অধ্যয়ন করা
3) জেনেটিক মানচিত্র ব্যবহার করে
4) ভর নির্বাচন আবেদন
5) সন্তানের ফেনোটাইপিক বৈশিষ্ট্যের পরিমাণগত হিসাব
6) লক্ষণগুলির প্রতিক্রিয়ার হার অনুসারে পিতামাতার নির্বাচন

উত্তর

2. দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন। হাইব্রিড পদ্ধতির বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত
1) বিকল্প বৈশিষ্ট্য সহ অভিভাবক জোড়া নির্বাচন
2) ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাসের উপস্থিতি
3) প্রতিটি বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের পরিমাণগত হিসাব
4) মিউট্যান্ট জিন সনাক্তকরণ
5) সোমাটিক কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যা নির্ধারণ

উত্তর

পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। ডায়াবেটিস মেলিটাস নির্ণয় এবং এর উত্তরাধিকারের প্রকৃতি নির্ধারণ করতে বৈজ্ঞানিক গবেষণার কোন পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়?
1) জৈব রাসায়নিক
2) সাইটোজেনেটিক
3) যমজ
4) বংশগত
5) ঐতিহাসিক

উত্তর

পাঁচটির মধ্যে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং সারণীতে যে সংখ্যাগুলি নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। মানুষের জেনেটিক্সে ব্যবহৃত পদ্ধতি
1) সাইটোজেনেটিক
2) বংশগত
3) স্বতন্ত্র নির্বাচন
4) হাইব্রিডলজিক্যাল
5) পলিপ্লয়েডাইজেশন

উত্তর

পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। মানুষের বংশগত রোগ অধ্যয়ন করার জন্য, অ্যামনিওটিক তরল কোষগুলি পদ্ধতি ব্যবহার করে পরীক্ষা করা হয়
1) সাইটোজেনেটিক
2) জৈব রাসায়নিক
3) হাইব্রিডলজিক্যাল
4) শারীরবৃত্তীয়
5) তুলনামূলক শারীরবৃত্তীয়

উত্তর

পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। মানুষের জেনেটিক্স অধ্যয়ন করার জন্য জনসংখ্যা-পরিসংখ্যান পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়
1) স্বাভাবিক এবং প্যাথলজিকাল জিনের সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি গণনা
2) জৈব রাসায়নিক বিক্রিয়া এবং বিপাক অধ্যয়ন
3) জেনেটিক অস্বাভাবিকতার সম্ভাবনা ভবিষ্যদ্বাণী করা
4) বৈশিষ্ট্যের বিকাশের উপর পরিবেশের প্রভাবের মাত্রা নির্ধারণ করা
5) জিনের গঠন, ডিএনএ অণুতে তাদের সংখ্যা এবং অবস্থান অধ্যয়ন করা

উত্তর

মিউটেশন সনাক্তকরণের জন্য উদাহরণ এবং পদ্ধতির মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করুন: 1) জৈব রাসায়নিক, 2) সাইটোজেনেটিক। অক্ষরগুলির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ ক্রমানুসারে 1 এবং 2 নম্বরগুলি লিখুন।
ক) এক্স ক্রোমোজোমের ক্ষতি
খ) অর্থহীন ত্রিপল গঠন
গ) একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি
ঘ) একটি জিনের মধ্যে DNA এর গঠনে পরিবর্তন
ঙ) ক্রোমোজোমের রূপবিদ্যায় পরিবর্তন
ঙ) ক্যারিওটাইপে ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন

উত্তর

পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। মানুষের জেনেটিক্স অধ্যয়নের জন্য যমজ পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়
1) একটি বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি অধ্যয়ন করা
2) বৈশিষ্ট্যের বিকাশের উপর পরিবেশের প্রভাবের মাত্রা নির্ধারণ করা
3) যমজ সন্তান হওয়ার সম্ভাবনার ভবিষ্যদ্বাণী করা
4) বিভিন্ন রোগের জেনেটিক প্রবণতার মূল্যায়ন
5) স্বাভাবিক এবং প্যাথলজিকাল জিনের সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি গণনা

উত্তর

পাঁচটি থেকে দুটি সঠিক উত্তর চয়ন করুন এবং যে সংখ্যাগুলির নীচে তাদের নির্দেশ করা হয়েছে তা লিখুন। জেনেটিক্সে ব্যবহৃত
1) ব্যক্তিদের অভিসারী মিল
2) হাইব্রিডোলজিক্যাল বিশ্লেষণ
3) ব্যক্তি ক্রসিং
4) কৃত্রিম মিউটেজেনসিস
5) সেন্ট্রিফিউগেশন

উত্তর

সারণী বিশ্লেষণ করুন "মানব বংশগতি অধ্যয়নের জন্য পদ্ধতি।" একটি অক্ষর দ্বারা চিহ্নিত প্রতিটি ঘরের জন্য, প্রদত্ত তালিকা থেকে উপযুক্ত শব্দটি নির্বাচন করুন।
1) বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের প্রকৃতি প্রতিষ্ঠা করা
2) ক্রোমোজোমের সংখ্যা এবং গঠনের মাইক্রোস্কোপিক পরীক্ষা
3) জৈব রাসায়নিক পদ্ধতি
4) সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি
5) যমজ পদ্ধতি
6) মানুষের মধ্যে পারিবারিক বন্ধন অধ্যয়ন
7) রক্তের রাসায়নিক গঠন অধ্যয়ন
8) বিপাকীয় ব্যাধি সনাক্তকরণ

উত্তর

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019