Premier dépistage lorsque les résultats sont prêts. Combien de tests sanguins sont effectués et quelles sont les nuances de l'étude

Un tel examen comprend deux parties - le don de sang d'une veine et l'échographie. Sur la base d'eux, en tenant compte de bon nombre de vos facteurs individuels, le généticien rend son verdict.

Le dépistage (de l'anglais "screening") est un concept qui regroupe un certain nombre d'activités visant à détecter et à prévenir les maladies. Par exemple, le dépistage pendant la grossesse fournit au médecin une information complète sur les différents risques de pathologies et de complications dans le développement de l'enfant. Cela permet de prendre toutes les mesures à l'avance pour prévenir les maladies, y compris les plus graves.

Qui a besoin d'un dépistage au 1er trimestre

Il est très important que les femmes suivantes subissent l'étude :

consanguin avec le père de l'enfant
qui ont eu 2 avortements spontanés ou plus (naissances prématurées)
eu une grossesse manquée ou mort-né
une femme a eu une maladie virale ou bactérienne pendant la grossesse
avoir des proches souffrant de pathologies génétiques
ce couple a déjà un enfant atteint de Patau, du syndrome de Down ou autre
il y a eu un épisode de traitement avec des médicaments qui ne doivent pas être utilisés pendant la grossesse, même s'ils ont été prescrits pour les signes vitaux
enceinte de plus de 35 ans
les deux futurs parents veulent vérifier la probabilité d'avoir un fœtus atteint.

Que rechercher lors du premier dépistage échographique pendant la grossesse

Le premier dépistage montre la symétrie des hémisphères cérébraux, la présence de certaines de ses structures, qui sont obligatoires à ce moment. Regardez 1 projection également :

os tubulaires longs, la longueur de l'épaule, du fémur, des os de l'avant-bras et du bas de la jambe est mesurée
si l'estomac et le cœur sont à certains endroits
la taille du cœur et des vaisseaux qui en émanent
tailles de ventre.

Quelle pathologie cet examen révèle-t-il ?

Le premier dépistage de grossesse est informatif en termes de détection :

pathologie du rudiment du système nerveux central - le tube neural
syndrome de patau
omphalocèle - hernie ombilicale, lorsqu'un nombre différent d'organes internes se trouvent à l'extérieur de la cavité abdominale et dans le sac herniaire au-dessus de la peau
syndrome de Down
triploïdie (triple jeu de chromosomes au lieu de double)
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Smith-Opitz
syndrome de Lange.

Termes de l'étude

Votre médecin doit encore une fois scrupuleusement et minutieusement, en fonction de la date de la dernière menstruation, calculer à quelle heure vous devez faire la première étude de ce genre.

Comment se préparer à la recherche

Le dépistage du premier trimestre se déroule en deux temps :

La première étape est une échographie de dépistage. Si cela doit être fait par voie transvaginale, aucune préparation n'est nécessaire. Si dans la voie abdominale, il faut que la vessie soit pleine. Pour ce faire, vous devez boire un demi-litre d'eau une demi-heure avant l'étude. Soit dit en passant, le deuxième dépistage pendant la grossesse est effectué par voie transabdominale, mais il ne nécessite aucune préparation.
Dépistage biochimique. Ce mot fait référence au prélèvement de sang dans une veine.

Compte tenu de la nature en deux étapes de l'étude, la préparation de la première étude comprend :

remplissage de la vessie – avant 1 dépistage échographique
à jeun au moins 4 heures avant le prélèvement sanguin dans une veine.

toute la veille pour se priver d'aliments allergisants : agrumes, chocolat, fruits de mer
exclure les aliments complètement gras et frits (1-3 jours avant l'étude)
avant l'étude (généralement le sang est prélevé pour le dépistage pendant 12 semaines avant 11h00) aller aux toilettes le matin, puis soit ne pas uriner pendant 2-3 heures, soit boire un demi-litre d'eau sans gaz une heure avant le procédure. Ceci est nécessaire si l'étude sera réalisée à travers l'abdomen
si le diagnostic échographique est effectué avec une sonde vaginale, la préparation au dépistage du 1er trimestre n'inclura pas le remplissage de la vessie.

Comment se déroule l'étude

Comme l'examen de 12 semaines, il se compose de deux étapes :

Dépistage échographique pendant la grossesse. Il peut être effectué à la fois par voie vaginale et par l'abdomen. Cela ne semble pas différent d'une échographie à 12 semaines. La différence, c'est qu'elle est réalisée par des échographistes, spécialisés spécifiquement dans le diagnostic prénatal, avec un matériel de haut de gamme.
Prélèvement de sang dans une veine d'une quantité de 10 ml, qui doit être effectué à jeun et dans un laboratoire spécialisé.

Comment se passe le diagnostic de dépistage du 1er trimestre ? Tout d'abord, vous passez par la première échographie pendant la grossesse. Elle est généralement pratiquée par voie transvaginale.

Pour effectuer l'étude, vous devrez vous déshabiller sous la taille, vous allonger sur le canapé en pliant les jambes. Le médecin insérera très soigneusement dans votre vagin un mince capteur spécial dans un préservatif et, pendant l'examen, il le déplacera un peu. Cela ne fait pas mal, mais vous pouvez trouver une petite quantité de taches sur le tampon le lendemain ou le jour suivant.

Comment se déroule le premier dépistage par sonde transabdominale ? Dans ce cas, soit vous vous déshabillez jusqu'à la taille, soit vous soulevez simplement vos vêtements afin que votre ventre soit exposé à l'examen. Avec un tel dépistage échographique du 1er trimestre, le capteur se déplacera le long de l'abdomen sans provoquer de douleur ni d'inconfort.

Comment se déroule la prochaine étape de l'examen ? Avec les résultats de l'échographie, vous allez donner du sang. Au même endroit, vous clarifierez certaines données importantes pour la bonne interprétation des résultats.

Vous ne recevrez pas les résultats immédiatement, mais après quelques semaines. C'est ainsi que se déroule le premier dépistage de grossesse.

Déchiffrer les résultats

1. Données échographiques normales

Le décryptage du premier dépistage commence par l'interprétation des données diagnostiques échographiques. Règles d'échographie :

Taille coccyx-pariétale (KTR) du fœtus

Lors du dépistage à 10 semaines, cette taille se situe dans la plage suivante : de mm le premier jour de la semaine 10 à mm - le jour 6 de la semaine 10.

Dépistage 11 semaines - Norme KTR : mm le premier jour de la 11ème semaine, - le 6ème jour de celle-ci.

Lors d'une grossesse de 12 semaines, cette taille est de : mm à 12 semaines exactement, mm - le dernier jour de cette période.

2. Épaisseur de la zone du col

Normes d'échographie du 1er trimestre par rapport à ce marqueur le plus important des pathologies chromosomiques :

à 10 semaines - 1,5-2,2 mm
le dépistage 11 semaines est représenté par la norme 1,6-2,4
à la semaine 12, ce chiffre est de 1,6 à 2,5 mm
à 13 semaines - 1,7-2,7 mm.

3. Os nasal

Le décryptage de l'échographie du 1er trimestre passe obligatoirement par un bilan de l'os nasal. Il s'agit d'un marqueur grâce auquel on peut supposer le développement du syndrome de Down (pour cela, un dépistage du 1er trimestre est effectué) :

Cet os devrait déjà être retrouvé cette semaine, mais ses dimensions ne sont pas encore estimées
le dépistage à 12 semaines ou une semaine plus tard montre que cet os est d'au moins 3 mm normal.

4. Fréquence cardiaque

à 10 semaines - battements par minute
à 11 semaines -
à 12 semaines - battements par minute
à 13 semaines - battements par minute.

5. Taille bipariétale

La première étude de dépistage pendant la grossesse évalue ce paramètre selon le terme :

à 10 semaines - 14 mm
en 11 - 17mm
le dépistage à 12 semaines doit montrer un résultat d'au moins 20 mm
à 13 semaines, la BPD est de 26 mm en moyenne.

Selon les résultats de l'échographie du 1er trimestre, on évalue s'il existe des marqueurs d'anomalies fœtales. Il analyse également à quelle période correspond le développement du bébé. À la fin, une conclusion est tirée si la prochaine échographie de dépistage au deuxième trimestre est nécessaire.

Quelles normes hormonales sont déterminées par 1 dépistage

Le dépistage du premier trimestre n'évalue pas seulement les résultats des diagnostics échographiques. La deuxième étape, non moins importante, par laquelle on juge si le fœtus présente des malformations graves, est une évaluation hormonale (ou biochimique) (ou une prise de sang au 1er trimestre). Ces deux étapes constituent un dépistage génétique.

1. Gonadotrophine chorionique

C'est l'hormone qui colore la deuxième bandelette d'un test de grossesse à domicile. Si le dépistage du premier trimestre a révélé une diminution de son niveau, cela indique une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards.

Une hCG élevée lors du premier dépistage peut indiquer un risque accru de développer le syndrome de Down chez le fœtus. Bien que chez les jumeaux, cette hormone est également considérablement augmentée.

Le premier dépistage pendant la grossesse : le taux de cette hormone dans le sang (ng/ml) :

Semaine 10 : 25.80-181.60
11 semaines : 17,4-130,3
le décodage de l'étude périnatale du 1er trimestre à la semaine 12 concernant l'hCG montre que le chiffre 13,4-128,5 est normal
à 13 semaines : 14,2-114,8.

2. Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A)

Cette protéine est normalement produite par le placenta. Sa concentration dans le sang augmente avec l'âge gestationnel.

Comment donner du sens aux données

Le programme, dans lequel les données de diagnostic échographique du premier trimestre, ainsi que le niveau des deux hormones ci-dessus, sont saisies, calcule les indicateurs d'analyse. Ils sont appelés "risques". Dans le même temps, la transcription des résultats du dépistage du 1er trimestre est écrite sous la forme non pas au niveau des hormones, mais dans un indicateur tel que «MoM». Il s'agit d'un coefficient qui montre l'écart de la valeur pour une femme enceinte donnée par rapport à une certaine médiane calculée.

Pour calculer MoM, divisez l'indicateur d'une hormone particulière par la valeur médiane calculée pour une zone donnée pour un âge gestationnel donné. Les normes MoM lors du premier dépistage sont de 0,5 à 2,5 (pour les jumeaux, les triplés - jusqu'à 3,5). La valeur MoM idéale est proche de "1".

L'indicateur MoM est affecté par le risque lié à l'âge lors du dépistage du 1er trimestre : c'est-à-dire que la comparaison ne se fait pas seulement avec la médiane calculée à cet âge gestationnel, mais avec la valeur calculée pour l'âge donné de la femme enceinte.

Les résultats intermédiaires du dépistage du premier trimestre indiquent normalement la quantité d'hormones en unités de MoM. Ainsi, le formulaire contient l'entrée "hCG 2 MoM" ou "PAPP-A 1 MoM" et ainsi de suite. Si MoM est de 0,5 à 2,5, c'est normal.

La pathologie est le niveau d'hCG inférieur à 0,5 niveau médian : cela indique un risque accru de syndrome d'Edwards. Une augmentation de l'hCG au-dessus de 2,5 valeurs médianes indique un risque accru de syndrome de Down. Une diminution de la PAPP-A en dessous de 0,5 MoM suggère qu'il existe un risque lié aux deux syndromes ci-dessus, mais son augmentation ne veut rien dire.

Y a-t-il des risques dans l'étude

Normalement, les résultats du diagnostic du 1er trimestre se terminent par une évaluation du risque, qui est exprimée sous forme de fraction (par exemple, 1:360 pour le syndrome de Down) pour chaque syndrome. C'est cette fraction qui se lit ainsi : sur 360 grossesses avec les mêmes résultats de dépistage, un seul bébé naît avec la pathologie de Down.

Décryptage des normes de dépistage du 1er trimestre. Si l'enfant est en bonne santé, le risque doit être faible et le résultat du test de dépistage doit être qualifié de "négatif". Tous les nombres après la fraction doivent être grands (supérieurs à 1:380).

Un premier dépistage médiocre se caractérise par un rapport à haut risque, un niveau de 1:250-1:380 et des résultats hormonaux inférieurs à 0,5 ou supérieurs à 2,5 valeurs médianes.

Si le dépistage du 1er trimestre est mauvais, on vous demande de consulter un généticien qui décidera quoi faire :

vous nommer une deuxième étude au deuxième, puis un dépistage pour le 3e trimestre
proposer (voire insister) un diagnostic invasif (biopsie des villosités choriales, cordocentèse, amniocentèse), sur la base duquel sera tranchée la question de savoir si cette grossesse doit être prolongée.

Ce qui influence les résultats

Comme pour toute étude, il y a des résultats faussement positifs de la première étude périnatale. Donc quand:

FIV : les résultats de l'hCG seront plus élevés, PAPP - inférieurs de 10 à 15 %, les premiers résultats de l'échographie de dépistage augmenteront le LZR
obésité de la future mère: dans ce cas, les niveaux de toutes les hormones augmentent, tandis qu'avec un faible poids corporel, au contraire, ils diminuent
Dépistage du 1er trimestre pour les jumeaux : les résultats normaux pour de telles grossesses ne sont pas encore connus. Par conséquent, l'évaluation des risques est difficile; Seul le diagnostic par ultrasons est possible
diabète sucré : le 1er dépistage montrera une diminution du taux d'hormones, ce qui n'est pas fiable pour interpréter le résultat. Dans ce cas, le dépistage de grossesse peut être annulé.
amniocentèse : le taux de diagnostic périnatal n'est pas connu si la manipulation a été réalisée dans la semaine précédant le don de sang. Il est nécessaire d'attendre plus longtemps après l'amniocentèse avant de subir le premier dépistage périnatal des femmes enceintes.
état psychologique de la femme enceinte. Beaucoup écrivent : "J'ai peur de la première projection." Cela peut également affecter le résultat, et de manière imprévisible.

Quelques particularités en pathologie

Le premier dépistage de grossesse pour la pathologie fœtale présente certaines caractéristiques que les échographistes voient. Considérons le dépistage périnatal des trisomies comme les pathologies les plus fréquemment détectées par cette enquête.

1. Le syndrome de Down

chez la plupart des fœtus, l'os nasal n'est pas visible en quelques semaines
de 15 à 20 semaines cet os est déjà visualisé, mais il est plus court que la normale
contours du visage lissés
avec la dopplerométrie (dans ce cas, il est possible de l'effectuer même à ce moment-là), on note un flux sanguin inverse ou pathologique dans le canal veineux.

2. Le syndrome d'Edwards

tendance à diminuer le rythme cardiaque
avoir une hernie ombilicale (omphalocèle)
pas d'os visibles du nez
au lieu de 2 artères ombilicales - une

3. Syndrome de Patau

presque tout le monde a un rythme cardiaque rapide
développement cérébral altéré
le développement du fœtus est ralenti (écart entre la longueur des os pour le terme)
altération du développement de certaines parties du cerveau
hernie ombilicale.

Où suivre l'étude

Dépistage échographique du 1er trimestre: le prix moyen est de 2000 roubles. Le coût du premier examen périnatal (avec détermination des hormones) est d'environ roubles.

Combien coûte le dépistage du 1er trimestre par type d'analyse: échographie - 2000 roubles, détermination de l'hCG - 780 roubles, analyse pour PAPP-Arubles.

Examens de dépistage du 1er trimestre. De nombreuses femmes sont insatisfaites de la qualité du calcul: dans les cas où un «risque élevé» était défini, la naissance d'un bébé en parfaite santé était souvent notée. Les dames écrivent qu'il est préférable de trouver un spécialiste de haut niveau en diagnostic échographique périnatal, qui peut confirmer ou dissiper les doutes sur la santé du bébé.

Ainsi, le dépistage du 1er trimestre est un diagnostic qui permet dans certains cas d'identifier la pathologie la plus sévère du fœtus même dans les premiers stades. Il a ses propres caractéristiques de préparation et de conduite. L'interprétation des résultats doit être effectuée en tenant compte de toutes les caractéristiques individuelles de la femme.

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Quand, pourquoi et comment se fait 1 dépistage pendant la grossesse

Ce test est réalisé en début de grossesse pour identifier d'éventuelles pathologies génétiques chez le fœtus. Le premier dépistage comprend une prise de sang et une échographie. Ce n'est qu'en combinaison qu'ils donnent un résultat précis. Comment se préparer à la procédure, à qui est-elle indiquée, et est-il possible de la refuser ?

Contenu de l'article (table des matières)

Qu'est-ce que le dépistage de la grossesse

Il s'agit d'un examen extrêmement important effectué lors du portage d'un enfant. Il vous permet d'évaluer l'état et le développement d'un bébé à naître. Lors de la prescription du dépistage, le médecin prend en compte les caractéristiques du corps de la mère (poids, taille, mauvaises habitudes, maladies chroniques), qui peuvent influencer les résultats du test.

Avec l'échographie, le médecin examine le développement du physique du fœtus et détermine s'il existe des pathologies. Si des violations sont constatées, le traitement peut être commencé à temps.

Quand est fait le premier dépistage ?

Les patients souhaitent savoir quand ils effectuent le premier dépistage et s'il existe un délai pour retarder ou accélérer les tests. Le moment est fixé par le gynécologue qui dirige la grossesse. Souvent, il est prescrit de 10 à 13 semaines après la conception. Malgré la courte durée de la grossesse, les tests montrent avec précision la présence de troubles chromosomiques chez le fœtus.

Assurez-vous de dépister les femmes à risque avant la 13e semaine :

plus de 35 ans;
moins de 18 ans;
avoir des maladies génétiques dans la famille;
les survivants d'un avortement spontané ;
qui a donné naissance à des enfants atteints de troubles génétiques ;
malade d'une maladie infectieuse après la conception;
qui a conçu un enfant d'un parent.

Le dépistage est prescrit pour les femmes qui ont eu des maladies virales au cours du premier trimestre. Souvent, ne sachant pas ce qui est en place, une femme enceinte est traitée avec des médicaments conventionnels qui affectent négativement le développement de l'embryon.

Que doit montrer

Grâce au premier dépistage, la future maman et le médecin sauront exactement comment se développe le bébé et s'il est en bonne santé.

L'analyse biochimique du 1er dépistage pendant la grossesse comporte certains indicateurs :

Norme HCG - révèle le syndrome d'Edwards lorsque les indicateurs sont inférieurs à ceux établis. S'ils sont surestimés, le développement du syndrome de Down est suspecté.
La protéine plasmatique (PAPP-A), dont la valeur est inférieure aux normes établies, indique la sensibilité future du fœtus aux maladies.

Une échographie doit montrer :

comment le fœtus est localisé pour éliminer le risque de grossesse extra-utérine;
quel type de grossesse : multiple ou singleton ;
si le rythme cardiaque fœtal correspond aux normes de développement;
longueur de l'embryon, circonférence de la tête, longueur des membres ;
la présence de défauts externes et de violations des organes internes;
épaisseur de l'espace du collier. Avec un développement sain, cela correspond à 2 cm S'il y a un phoque, la présence d'une pathologie est probable;
condition du placenta pour éliminer le risque de dysfonctionnement.

Examen échographique du fœtus. En fonction de la localisation intra-utérine et effectuer :

À travers la peau;

Un examen complet, dont les résultats sont montrés par le premier dépistage, vous permet de détecter diverses pathologies génétiques. Si une maladie grave est confirmée et menace la qualité de vie et la santé de l'enfant à naître, les parents se voient proposer d'interrompre artificiellement la grossesse.

Pour confirmer avec précision le diagnostic, une femme subit une biopsie et une ponction de la membrane amniotique pour obtenir du liquide amniotique et l'examiner en laboratoire. Ce n'est qu'après cela que nous pouvons dire avec confiance que la pathologie existe et qu'il est possible de prendre une décision finale sur la suite de la grossesse et le sort de l'enfant.

Préparation et déroulement du dépistage

Le gynécologue qui dirige la grossesse explique en détail à la femme quelle préparation pour la procédure doit être effectuée. Il informe également sur les normes d'examen standard. Tous les points qui l'intéressent doivent être discutés sans cacher d'informations. Il existe plusieurs nuances obligatoires pour le dépistage des premières semaines.

Les tests hormonaux sont administrés le même jour. Il est préférable de faire le 1er dépistage dans un seul laboratoire. La future mère ne doit pas s'inquiéter et comprendre qu'il est extrêmement nécessaire pour elle de donner du sang d'une veine. Les sensations désagréables lors de la livraison de l'analyse passeront rapidement, l'essentiel est d'obtenir le résultat.
Ils donnent du sang à jeun. Vous pouvez boire de l'eau bouillie si vous avez très soif.
Pesée. Avant le dépistage, il est conseillé de se peser, car les données de poids et de taille sont importantes pour la procédure.

Les résultats des tests sont reçus par le médecin ou la femme enceinte elle-même.

Résultats et normes de l'étude

Habituellement, les laboratoires délivrent des formulaires indiquant les normes standard et les résultats de la femme enceinte obtenus en laboratoire. La future maman pourra facilement les comprendre.

Normes HCG au premier dépistage

Ces indicateurs sont normaux et n'indiquent pas la présence de violations.

Indicateurs de diagnostic par ultrasons

Sur la base des résultats, il est possible de déterminer la symétrie des hémisphères cérébraux du fœtus et de suivre le développement des organes internes. Mais la tâche principale de la procédure est d'identifier les pathologies chromosomiques et d'éliminer le risque de leur développement à une date ultérieure.

Ainsi, le dépistage vous permet de détecter en temps opportun :

anomalies chromosomiques (triploïdie, caractérisée par un ensemble supplémentaire de chromosomes);
défauts dans le développement du système nerveux;
hernie ombilicale;
présence possible du syndrome de Down ;
prédisposition au syndrome de Patau, se manifestant par la réception d'un embryon de 3 treizièmes chromosomes au lieu de deux. La plupart des enfants nés avec cette maladie rare présentent de nombreuses anomalies physiques et meurent au cours des premières années ;
syndrome de Lange, caractérisé par des mutations génétiques. Ces enfants sont gravement arriérés mentalement et présentent d'importants défauts physiques;
Le syndrome d'Edwards est caractérisé par la présence d'un 18ème chromosome supplémentaire. Ces enfants sont gravement retardés physiquement et mentalement et sont plus susceptibles de naître prématurément.
Syndrome de Lemli-Opitz, caractérisé par un retard mental et physique sévère.

Si une hernie ombilicale est détectée, une violation des organes internes, une fréquence cardiaque élevée, le syndrome de Patau est suspecté. En l'absence d'os nasal ou de sa taille trop petite, d'une artère ombilicale existante et d'un rythme cardiaque bas, la menace du syndrome d'Edwards est notée.

Lorsque l'âge gestationnel est établi avec précision, mais que l'échographie ne détermine pas l'os nasal et que les contours du visage ne sont pas exprimés, cela indique le syndrome de Down. Seul un spécialiste expérimenté est engagé dans le décryptage du 1er dépistage, car des résultats erronés peuvent entraîner des sentiments forts pour les futurs parents

Quand commencer à s'inquiéter en tant que future maman

Comme vous le savez, il y a un facteur humain partout, et même les laboratoires sérieux peuvent faire des erreurs. Les résultats incorrects montrés par la biochimie sont confondus avec des défauts génétiques. Cela arrive:

chez les mères atteintes de diabète;
chez ceux qui portent des jumeaux;
avec 1er dépistage précoce ou tardif ;
avec une grossesse extra-utérine.

Les faux résultats sont associés à des facteurs tels que :

obésité de la future mère;
conception par FIV, alors que les niveaux de protéine A seront faibles ;
expériences et situations stressantes survenues à la veille du test;
traitement avec des médicaments dont le composant actif est la progestérone.

Si la PAPP-A à un taux élevé vous rend alerte uniquement lorsque les résultats de l'échographie sont défavorables, une faible teneur en protéines indique des troubles tels que :

congélation du fœtus;
pathologie de la forme primaire du système nerveux fœtal;
forte probabilité d'avortement spontané;
risque de début prématuré du travail;
Conflit rhésus entre mère et bébé.

Le test sanguin est correct à 68% et ce n'est qu'en conjonction avec l'échographie que l'on peut être sûr du diagnostic. Si les normes du premier dépistage ne répondent pas aux exigences, il sera possible de dissiper les craintes lors du prochain test. Elle doit être réalisée au deuxième trimestre de gestation. Lorsque les résultats du 1er dépistage sont douteux, vous pouvez être examiné dans un autre laboratoire indépendant. Il est important de répéter le 1er dépistage avant la 13e semaine de gestation.

Les parents devront consulter un généticien qui recommandera des recherches supplémentaires. Lorsqu'une étude répétée montre que l'enfant a une prédisposition au syndrome de Down, cela est mis en évidence par l'épaisseur de l'espace du col et l'analyse de l'hCG et de la PAPP-A. Si PAPP-A est plus élevé que prévu et que tous les autres indicateurs correspondent à la norme, ne vous inquiétez pas. En médecine, il y a des cas où, malgré le mauvais pronostic du 1er et même du 2e dépistage, des bébés en bonne santé sont nés.

Grossesse : premier et deuxième dépistage - évaluer les risques

Dépistage pendant la grossesse - avantages et inconvénients. Échographie, test sanguin et études complémentaires.

Les dépistages prénatals suscitent de nombreuses opinions et critiques contradictoires. Certains sont convaincus de leur nécessité, d'autres sont sûrs de leur complète inopportunité. De quel type d'études s'agit-il et est-ce que toutes les femmes enceintes doivent vraiment les subir ? Nous avons décidé de nous pencher sur ce problème.

Le dépistage prénatal est un ensemble d'études dont l'objectif principal est d'identifier le groupe à risque de femmes enceintes présentant d'éventuelles malformations de l'enfant (telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, les anomalies du tube neural (anencéphalie), le syndrome de Cornelia de Lange, Smith syndrome de Lemli Opitz, triploïdie, syndrome de Patau).

Malgré le fait que les dépistages incluent deux méthodes de diagnostic assez éprouvées - un test sanguin biochimique et une échographie, leur fiabilité et leur sécurité suscitent encore beaucoup de controverses.

Inconvénient n°1 : L'échographie est nocive pour le bébé

Il existe une opinion assez répandue selon laquelle les ultrasons affectent négativement le système nerveux de l'enfant, l'irritent - pendant l'examen, les bébés essaient souvent de se cacher de l'appareil, de se couvrir la tête avec leurs mains. Par conséquent, les enfants dont les mères ont régulièrement subi des échographies pendant la grossesse sont plus agités que les bébés dont les mères ont refusé le diagnostic par ultrasons. Est ce que c'est vraiment?

Selon les médecins, les ultrasons ne peuvent pas du tout nuire au bébé - les équipements modernes sont absolument sûrs. Par conséquent, la médecine officielle insiste pour que toutes les femmes enceintes subissent une échographie. Après tout, un diagnostic rapide permet, d'une part, d'avoir une image complète du déroulement de la grossesse et, d'autre part, si nécessaire, de corriger certains problèmes.

L'échographie est effectuée au moins trois fois pendant la grossesse (au premier trimestre par semaine, au deuxième trimestre et au troisième par semaine), mais si nécessaire, le médecin peut recommander de le faire plus souvent.

Les données obtenues à l'échographie du premier dépistage prénatal (dans la semaine de la grossesse) sont particulièrement importantes. A ce moment de l'étude :

le nombre d'embryons dans l'utérus, leur viabilité est déterminée;
un âge gestationnel plus précis est défini ;
les malformations graves sont exclues ;
l'épaisseur de l'espace du col est déterminée - TVP (c'est-à-dire que la quantité de liquide sous-cutané à l'arrière du cou de l'enfant est mesurée - normalement TVP ne doit pas dépasser 2,7 mm);
la présence ou l'absence de l'os nasal est examinée.

Ainsi, par exemple, chez les enfants atteints du syndrome de Down, la teneur en liquide est beaucoup plus élevée que la normale et l'os nasal n'est souvent pas visualisé.

"Cons" n°2 : un test sanguin biochimique donne un résultat peu fiable

De nombreuses mères sont convaincues qu'il est impossible de tirer au moins certaines conclusions fiables d'une analyse - trop de facteurs peuvent affecter le résultat. Et ils ont en partie raison. Cependant, vous devez examiner de plus près le processus d'analyse afin de comprendre sur la base de quoi le médecin tire une conclusion.

Une analyse biochimique est effectuée afin de déterminer le niveau de protéines placentaires spécifiques dans le sang. Lors du premier dépistage, un « double test » est effectué (c'est-à-dire que le niveau de deux protéines est déterminé) :

PAPPA (protéine plasmatique associée à la grossesse ou protéine plasmatique A associée à la grossesse);
sous-unité bêta libre de l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine).

Les changements dans le niveau de ces protéines indiquent le risque de divers troubles chromosomiques et de certains troubles non chromosomiques. Cependant, l'identification d'un risque accru n'est pas encore une preuve que quelque chose ne va pas avec le bébé. De tels indicateurs ne sont que l'occasion d'un suivi plus attentif du déroulement de la grossesse et du développement de l'enfant. En règle générale, si le risque pour l'un des indicateurs augmente à la suite du dépistage au cours du premier trimestre, la future mère se voit proposer d'attendre le deuxième dépistage. En cas d'écarts graves par rapport à la norme, une femme est référée pour une consultation avec un généticien.

Le deuxième dépistage a lieu la semaine de la grossesse. Cette étude comprend un "triple" ou "quadruple test". Tout se passe de la même manière qu'au premier trimestre - la femme fait à nouveau un test sanguin. Seulement dans ce cas, les résultats de l'analyse sont utilisés pour déterminer non pas deux, mais trois (ou, respectivement, quatre) indicateurs:

sous-unité bêta libre de hCG ;
Alpha fetoprotéine;
estriol libre;
dans le cas du quadruple test, également l'inhibine A.

Comme lors du premier dépistage, l'interprétation des résultats est basée sur l'écart des indicateurs par rapport à la norme statistique moyenne selon certains critères. Tous les calculs sont effectués à l'aide d'un programme informatique spécial, après quoi ils sont soigneusement analysés par un médecin. De plus, lors de l'analyse des résultats, de nombreux paramètres individuels sont pris en compte (origine raciale, présence de maladies chroniques, nombre de fœtus, poids corporel, mauvaises habitudes, etc.), car ces facteurs peuvent affecter la valeur de l'étude. indicateurs.

Afin d'obtenir les résultats les plus fiables, les données des études des premier et deuxième trimestres dans le complexe sont nécessairement corrélées.

Si, à la suite d'études des trimestres I et II, des anomalies dans le développement du fœtus sont révélées, la femme peut se voir proposer de subir un deuxième dépistage ou être immédiatement référée pour une consultation avec un généticien. Au besoin, il peut prescrire des examens complémentaires pour poser un diagnostic plus précis (par exemple, un examen du liquide amniotique, une biopsie des villosités choriales). Cependant, du fait que ces études ne sont pas entièrement sûres et peuvent entraîner diverses complications pendant la grossesse (risque de fausse couche, développement d'un groupe ou d'un conflit Rh, infection du fœtus, etc.), elles ne sont prescrites qu'en cas d'un risque élevé de pathologie. Néanmoins, ces complications ne sont pas si courantes - dans 12% des cas. Et, bien sûr, toutes les recherches ne sont effectuées qu'avec le consentement de la future mère.

Ainsi, les deux premiers arguments « contre », du point de vue de la médecine scientifique, ne sont pas convaincants, et devraient plutôt être reformulés comme suit : les dépistages prénatals sont sans danger pour la future maman et son bébé, et toutes les conclusions sont tirées par médecin, en tenant compte de toute une série de facteurs individuels.

Inconvénients #3 : "J'ai de bons antécédents familiaux - je n'ai pas besoin de dépistages"

Certaines mères ne voient pas l'intérêt de subir des dépistages - tous les proches sont en bonne santé, quels problèmes peut-il y avoir ? En effet, il existe des groupes distincts de femmes à qui il est principalement recommandé de se soumettre à une étude pour identifier d'éventuelles pathologies dans le développement de l'enfant. Ce sont des femmes plus âgées (car après cet âge, le risque de développer des anomalies chez un enfant augmente plusieurs fois) et des femmes enceintes atteintes de certaines maladies (par exemple, le diabète sucré). Bien sûr, le groupe à risque comprend les mères dont les familles ont déjà des enfants ou des parents atteints de maladies génétiques. Cependant, la plupart des médecins (et pas seulement en Russie, mais aussi dans de nombreux pays européens et américains) sont d'avis que toutes les femmes devraient subir un dépistage prénatal, surtout si elles sont enceintes pour la première fois.

Inconvénients #4 : "Peur d'entendre un mauvais diagnostic"

C'est peut-être l'un des arguments les plus forts "contre" le passage des dépistages. Les futures mères ont très peur d'entendre quelque chose de mal sur le développement du bébé. De plus, les erreurs médicales sont également préoccupantes - parfois les dépistages donnent un résultat faux positif ou faux négatif. Il y a des cas où la mère a été informée que l'enfant était soupçonné d'avoir le syndrome de Down, et par la suite un bébé en bonne santé est né. Bien sûr, bien sûr, de telles nouvelles affectent grandement l'état émotionnel de la mère. Après une conclusion préliminaire, la femme passe le reste de sa grossesse dans des soucis constants, ce qui est également totalement malsain pour la santé du bébé.

Cependant, il ne faut pas oublier que les résultats des dépistages prénataux ne servent en aucun cas de base à l'établissement d'un diagnostic. Ils ne déterminent que les risques probables. Par conséquent, même un résultat de dépistage positif ne sera pas une "condamnation" pour l'enfant. Ce n'est qu'une excuse pour obtenir des conseils professionnels d'un généticien.

"Inconvénients" n° 5 : les déviations potentielles identifiées dans le développement de l'enfant ne peuvent pas être corrigées

C'est vrai - il n'y a aucun moyen de guérir ou de corriger les troubles chromosomiques. Par conséquent, les mères impressionnables et vulnérables, ainsi que les femmes qui sont déterminées à maintenir une grossesse existante en toutes circonstances, ne peuvent qu'avoir une raison supplémentaire de s'inquiéter à la suite des dépistages qu'elles ont passés. Peut-être, en effet, la meilleure issue dans une telle situation serait-elle de refuser la recherche, afin que la mère puisse attendre sereinement la naissance du bébé.

Un avantage incontestable des dépistages prénatals est la possibilité d'obtenir des informations sur le développement de l'enfant à un stade assez précoce de la grossesse, d'aller consulter un généticien et, si nécessaire, de subir tous les examens complémentaires. Après tout, disposant des données, la future mère peut déjà décider consciemment de la poursuite du développement ou de l'interruption de la grossesse.

Le principal argument "contre": mauvaise santé de la future mère au moment de l'étude

Toute augmentation, même légère, de la température corporelle, un rhume (IRA, SRAS), toute autre maladie virale et infectieuse, et même le stress sont une contre-indication claire au dépistage. Après tout, chacun de ces facteurs peut fausser les données des analyses. C'est pourquoi, avant d'aller donner du sang, la future mère doit être examinée par un gynécologue - le médecin évaluera son état général.

À ce jour, les dépistages prénatals ne sont pas strictement obligatoires, mais la plupart des médecins sont convaincus de la nécessité de ces études. Le droit de prendre une décision appartient à la femme enceinte, donc, après avoir pesé le pour et le contre, chaque femme fera un choix - il est important que quelqu'un contrôle la situation et reçoive toutes les informations possibles le plus tôt possible, tandis que quelqu'un est beaucoup plus à l'aise avec seulement les enquêtes minimales obligatoires, profitez simplement de la grossesse et croyez au meilleur.

Irina Pilyugina PhD, gynécologue de la catégorie la plus élevée

Déjà plus d'une fois face à l'incompétence de nos médecins !

Ma sœur n'a pas pu avoir d'enfants pendant 9 ans, et finalement, grâce à la FIV, elle est tombée enceinte à 41 ans. Tout le monde était fou de joie. Le médecin de l'écran LCD a dit tout de suite - comme où vous devriez donner naissance à un vieil enfant. De plus, après 1 dépistage vendredi, avant le week-end, elle a appelé le soir et a dit que félicitations - vous aurez un Down 👿 👿 👿 👿 La pauvre femme a pleuré tout le week-end, n'a pas pu se calmer, des amis ont conseillé de passer un test prénatal (oui, ça a coûté cher - ils ont payé 29500r) mais ils ont dit que c'était efficace. Et en 5-6 jours, vous pouvez trouver vérifier s'il y a une pathologie ou non.

Vous ne pouvez même pas imaginer ce que ces 5 jours ont été pour nous. Ma sœur a été hospitalisée nerveusement avec une menace. Nous avons été livrés à temps.

Après 5 jours, le résultat est venu; le bébé est en bonne santé - aucune pathologie n'a été identifiée.

Fœtus mâle.

Mon mari a failli clouer ce médecin à la clinique prénatale, il voulait la poursuivre en justice.

Chères futures mamans, il n'y a pas lieu de paniquer à cause de médecins incompétents.

Après cette histoire, quand je suis tombée enceinte, je n'ai pas fait de dépistage.

J'ai fait une échographie et je vais passer un test prénatal vendredi tout de suite. Loin du péché.

que feriez-vous avec un risque de 1:163 ?

Les échographies sont bonnes, il n'y a pas de pathologies externes. Alors que faire? Dois-je faire une amniocentèse ou pas ? Ceux. et 1 et 2 projections mêmes résultats ?

Projection pour essayer de reprendre.

Mauvais dépistage. Analyses, recherches, tests, échographie. Grossesse et accouchement. Décryptage du test sanguin, paramètres du coagulogramme, infections TORCH, groupe sanguin, facteur Rh.

Vous devez vous calmer, vous n'avez pas besoin de pleurer du tout, beaucoup de gens traversent ce problème lors de la première projection))) @@@@@@@@@@@@

le dépistage génétique a montré un risque trop élevé de syndrome de Down.

Analyses, recherches, tests, échographie. Section : Analyses, recherches, tests, échographie. le dépistage génétique a montré un risque trop élevé de syndrome de Down.

Mauvais résultats de dépistage

Elle précise que les résultats des dépistages payants ne seront pas pris en compte. Les résultats des échographies tierces et des dépistages sont parfaitement pris en compte, ils sont généralement accompagnés d'un relevé de notes.

Quel risque vous a-t-on dit ? à quelle hauteur? Si le risque est vraiment élevé, vous devez absolument consulter un spécialiste. Tout y sera expliqué - quoi et quand vous pouvez faire, ce qui vous menace. Et même s'ils m'envoient faire une amnio - ce n'est pas la fin du monde - plusieurs de mes amis l'ont fait - tout le monde va bien. Ici, après 35 ans, c'est une pratique courante.

le mauvais, c'est quand il est 1h50, par exemple. Et puis il y a eu des exemples où des enfants en bonne santé sont nés. mais en tout cas, une telle valeur de risque est une indication pour faire une amnio.

et pour une bonne échographie experte, assurez-vous d'y aller.

Deuxième dépistage (échographie). Quand?

Section : Analyses, recherches, tests, échographie. Deuxième dépistage (échographie). Dans le même temps, le sang pour le deuxième dépistage est donné plus tôt que l'échographie de dépistage.

Toc-toc, dès la prochaine conférence, à propos du dépistage 🙁

Les filles, bonjour ! Reçu de mauvais résultats du premier dépistage, à 13h50. En bas, l'échographie est normale. J'ai décidé de mener une enquête auprès de personnes expérimentées sur les risques que vous aviez.

chez un enfant, le syndrome chromosomique est plus compliqué que le syndrome de Down, le MVPR, la paralysie cérébrale, l'épilepsie.

mais si vous ne voulez pas avorter et que vous êtes prête pour n'importe quel enfant, alors tuez-le, mangez bien, marchez plus et trouvez-vous un bon obstétricien.

Dépistage du 1er trimestre

Section : Analyses, recherches, tests, échographie. Dépistage du 1er trimestre. Je suis confus. Reçu les résultats du dépistage dans l'écran LCD.

Les connaisseurs de la zone col SOS !

Ensuite - il est étrange qu'ils n'aient pas prescrit de test sanguin (dépistage), cela va de pair avec l'échographie. Ou attendez la deuxième projection. Mais tire sur la génétique avec indicatif.

Et je vais raconter mon histoire - à 12 semaines, j'ai eu un rendez-vous pour une échographie, mais je suis tombé très malade, mon dossier a brûlé. Dès que le rythme s'est calmé, trois jours plus tard, je me suis immédiatement, de toute urgence, inscrit pour une échographie, mais comme il n'y avait pas de place pour le médecin que je voulais voir, j'ai dit de prendre rendez-vous avec n'importe qui - parce que. le centre est le plus connu de Moscou et j'étais sûr que les médecins étaient appropriés. On m'a donné un pli de 5 mm. et ils ont dit que c'était normal. De plus, j'avais déjà lu sur ces plis auparavant, mais au moment d'euphorie, quand ils m'ont dit que tout était merveilleux, merveilleux, ils m'ont tout montré en détail, j'ai oublié. Seulement chez mon médecin, j'ai été choqué quand j'ai vu ses yeux, quand j'ai regardé l'extrait. Elle m'a immédiatement envoyé voir les généticiens du TsPSIR. Mais je n'y croyais pas, je me suis assise et j'ai sangloté dans son bureau, je ne croyais tout simplement pas que quelque chose ne tournait pas rond avec mon enfant. Après tout, ils m'ont dit que tout est merveilleux.

Mais, après avoir quitté le cabinet du médecin, le bon sens m'a néanmoins obligé à me rendre dans un autre centre et à faire une échographie où le médecin m'a assuré à 100% que le pli n'était que de 1,5 et que 5 ne sentait pas là, j'ai imprimé tout les photos détaillées. Puis je suis rentré à la maison et j'ai de nouveau regardé l'enregistrement échographique sur DVD, eh bien, vous ne pouvez pas vous tromper - 1,5 et 5. Il a mesuré la mauvaise chose pour moi. PAS un pli de cou, mais putain sait quoi. Et il était si gentil, il montrait et racontait tout en détail. Ici, j'ai trouvé un lien vers mon sujet (j'étais encore partisan alors :)

Il vaut mieux refaire l'échographie, et bonne santé à vous et à votre bébé.

Sans prise de sang, uniquement par les résultats de l'échographie, le diagnostic n'est pas posé ! Allez dans une autre clinique. Tous les poings sont avec vous.

Mauvais dépistage

Mauvais dépistage. Analyses, recherches, tests, échographie. 1) J'ai du sang au 1er dépistage - ce n'était nulle part pire, et l'échographie est normale 2) le 2e dépistage sanguin est la norme, l'échographie aussi.

Profitez de votre grossesse et ne pensez à rien de mal, tout ira bien 🙂

Que l'échographie et le sang sont mauvais ?

1) J'ai du sang au 1er dépistage - ça n'aurait pas pu être pire, mais l'échographie est normale

2) dépistage 2e sang - normal, échographie aussi.

Soyez très contrarié.

Si les délais vous le permettent (jusqu'à 13 semaines), vous pouvez refaire un don de sang et refaire l'échographie.

statistiques de dépistage du premier trimestre

Analyses, recherches, tests, échographie. Dépistage du premier trimestre de grossesse Aidez-nous à décrypter les résultats du dépistage Âge 18 ans.

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Une référence pour un examen de dépistage sème la panique chez les femmes enceintes. Beaucoup de questions se posent - qu'est-ce que c'est, est-ce dangereux pour le bébé, pourquoi m'envoient-ils? Afin de ne pas s'inquiéter inutilement dans une période aussi cruciale, mieux vaut traiter cette question en amont.

Qu'est-ce que le dépistage

Pour les femmes qui attendent un bébé, le ministère de la Santé recommande qu'elles subissent des examens au premier trimestre afin d'identifier les anomalies de la croissance du fœtus dans les premiers stades. Le dépistage périnatal ne semble pas être menaçant pour une mère avec un enfant. Le prix de l'étude est abordable, vous ne devez donc pas risquer la vie du bébé à naître. Le dépistage pendant la grossesse aide à identifier :

pathologies génétiques;
signes indirects de violations;
malformations fœtales.

Assurez-vous de faire un dépistage pendant la grossesse au 1er trimestre de toutes les personnes à risque. Ce sont des femmes qui ont :

le père de l'enfant qui a été irradié;
catégorie d'âge plus de 35 ans;
menace d'avortement;
maladies héréditaires;
risque professionnel ;
les enfants nés avec des pathologies ;
grossesse manquée précédente, fausses couches;
relation avec le père de l'enfant;
toxicomanie, dépendance à l'alcool.

Premier dépistage pendant la grossesse

Il est important d'effectuer un test de dépistage pour la première fois si le prix du problème est la vie du bébé à naître. Que peut-on révéler lors de l'examen ? Le dépistage du premier trimestre peut détecter :

défauts du système nerveux central;
maladies génétiques - syndrome d'Edwards, syndrome de Down;
la présence d'une hernie ombilicale;
croissance lente des os du squelette;
violations de la formation du cerveau;
accélération ou ralentissement du rythme cardiaque;
une artère ombilicale (devrait être deux).

Ce que l'on voit à la première projection

Les dépistages pendant la grossesse sont un élément important de l'état calme de la mère et de la confiance dans le bon développement du bébé. Des paramètres importants du fœtus sont mesurés lors du premier examen échographique :

la taille entre les tubercules pariétaux ;
TVP - dimension d'épaisseur de l'espace du collier;
Taille KTR - du coccyx à l'os sur la couronne de la tête;
longueur osseuse - avant-bras, cuisse, bas de jambe, épaule;
taille du cœur ;
Circonférence de la tête;
tailles des navires ;
la distance entre les os frontaux et occipitaux;
rythme cardiaque.

Premier dépistage pendant la grossesse - moment

Qu'est-ce qui détermine le moment de la première étude de dépistage ? Un indicateur important chez le fœtus est l'épaisseur de l'espace du col. La période où le premier dépistage est effectué est au début de la 11e semaine, plus tôt la valeur du TST est trop petite. La fin de la période est associée à la formation du système lymphatique fœtal. Après 14 semaines, l'espace est rempli de liquide, il peut augmenter, comme en pathologie - et les résultats ne seront pas objectifs. La fin du terme est considérée comme étant de 13 semaines plus 6 jours supplémentaires.

Se préparer au dépistage du 1er trimestre

L'examen échographique n'implique pas de préparation si l'examen est effectué par voie vaginale. Lors de la vérification à travers la paroi abdominale, il est nécessaire de remplir la vessie avec trois verres d'eau 1,5 heure avant de commencer. Comment se préparer au dépistage du 1er trimestre, son deuxième volet - une prise de sang ? Pour obtenir un résultat objectif, il vous faut :

deux jours avant, ne mangez pas de fruits de mer, de noix, de chocolat, d'aliments fumés et frits;
le matin du jour de l'événement, ne rien boire;
donner du sang à jeun.

Comment se déroule le premier dépistage de grossesse ?

Souhaitant exclure les défauts, déterminer les incohérences dans le développement du fœtus, les femmes du premier trimestre sont envoyées pour examen. Après avoir déchiffré les résultats, les comparant aux normes, une décision est prise. Avec de mauvaises performances, l'avortement est possible. Comment se passe le dépistage du 1er trimestre ? La recherche comprend deux étapes :

examen échographique, dans lequel des mesures du fœtus sont effectuées, les caractéristiques de son activité vitale, l'état de l'utérus sont établis;
analyse biochimique du sang maternel, révélant l'absence d'anomalies chromosomiques.

Le premier dépistage pendant la grossesse - la norme

Après l'étude, les indicateurs obtenus sont comparés aux normes. Un point important est la dépendance de ces valeurs sur l'âge gestationnel correct : à quelle semaine exacte le contrôle a été effectué. Les taux de dépistage du 1er trimestre pour les résultats de l'échographie sont :

taille coccyx-pariétale - 34-75 mm;
présent, non mesuré à une période de 11, 12 semaines, l'os nasal, en outre, la valeur dépasse 3 millimètres;
fréquence cardiaque - 147-178 battements par minute;
la taille entre les os pariétaux est de 13-28 mm;
l'épaisseur de l'espace de col est dans la zone de 0,8 à 2,7 mm.

L'hémoanalyse biochimique a ses propres normes. Ils sont influencés par la semaine de l'étude. Après avoir reçu les résultats, le coefficient MoM est calculé à l'aide d'un ordinateur, montrant les écarts dans le développement du fœtus. Les paramètres sont proportionnels au terme :

bêta hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
coefficient de conception MoM - 0,51-2,5;
PAPP-A-046- 8,53 mU/ml.

Dépistage échographique du 1er trimestre

L'examen principal de cette période est l'échographie. En fonction de ses résultats (avec crainte d'anomalies chromosomiques), des tests sanguins sont prescrits. L'échographie de dépistage du 1er trimestre vérifie le fœtus, en plus de mesurer les paramètres :

structure et symétrie du cerveau;
flux sanguin du canal veineux;
la présence d'une hernie ombilicale;
position de l'estomac, du cœur;
le nombre de vaisseaux ombilicaux.

Au cours de l'étude de dépistage, des mesures et un suivi de l'état de la femme enceinte sont effectués. Les indicateurs vous renseigneront sur les menaces qui pèsent sur le développement du fœtus. Un tonus accru de l'utérus peut provoquer un avortement spontané. Lors d'une échographie, une femme détermine:

emplacement, épaisseur du placenta;
tonus utérin;
la quantité de liquide amniotique;
photo de l'orifice cervical.

Dépistage biochimique

Si des anomalies sont détectées lors de l'échographie, des tests sanguins sont prescrits pour clarifier la menace de pathologies chromosomiques. Les résultats sont interconnectés avec le moment, déterminé avec précision par un examen échographique. Le sérum sanguin veineux maternel est prélevé pour analyse. Sur la base des résultats, le risque d'anomalies est calculé. Gemotest détermine 2 paramètres qui sont comparés à la norme :

sous-unité bêta libre de hCG ;
protéine plasmatique A - PAPP-A.

Dépistage du 1er trimestre - interprétation des résultats

Des spécialistes à l'aide d'un traitement informatique après la recherche effectuent un décodage de la recherche. Les résultats du dépistage du 1er trimestre dépendent de la semaine au cours de laquelle ils sont effectués, ils ont des indicateurs différents. Lors de la réalisation d'une échographie :

déterminer la présence et la taille de l'os nasal - plus de 3 millimètres;
mesurer l'épaisseur de l'espace du col - un indicateur accru indique la probabilité d'une pathologie.

L'interprétation des résultats de biochimie sanguine est également associée à la semaine où :

indicateurs de bêta-hCG inférieurs à la norme - probabilité d'avortement ectopique, manqué, fausse couche;
les résultats sont élevés - toxicose, présence de plusieurs fœtus, tumeurs, syndrome de Down sont possibles;
Les valeurs PAPP-A sont supérieures à la normale - menace d'interruption de grossesse, grossesse manquée;

Guide vidéo Semaine 11 Dépistage du premier trimestre 001

Presque toutes les femmes enceintes ont entendu parler du dépistage du premier trimestre de la grossesse (dépistage prénatal). Mais souvent, même ceux qui l'ont déjà réussi ne savent pas exactement à quoi il est prescrit.

Et pour les futures mamans qui ne l'ont pas encore fait, cette phrase en général semble parfois effrayante. Et cela ne fait peur que parce que la femme ne sait pas comment cela se fait, comment interpréter les résultats obtenus plus tard, pourquoi le médecin en a besoin. Vous trouverez des réponses à ces questions et à bien d'autres liées à ce sujet dans cet article.

Ainsi, plus d'une fois, j'ai dû faire face au fait qu'une femme, après avoir entendu un dépistage de mots incompréhensibles et inconnus, a commencé à dessiner des images terribles dans sa tête qui l'ont effrayée, lui donnant envie de refuser d'effectuer cette procédure. Par conséquent, la première chose que nous vous dirons est ce que signifie le mot « dépistage ».

Dépistage (dépistage anglais - tri) - ce sont diverses méthodes de recherche qui, en raison de leur simplicité, de leur sécurité et de leur disponibilité, peuvent être utilisées massivement dans de grands groupes de personnes pour identifier un certain nombre de signes. Prénatal signifie prénatal. Ainsi, nous pouvons donner la définition suivante du concept de « dépistage prénatal ».

Le dépistage du premier trimestre de la grossesse est un ensemble d'études diagnostiques utilisées chez les femmes enceintes à un certain âge gestationnel pour détecter les malformations fœtales macroscopiques, ainsi que la présence ou l'absence de signes indirects de pathologies fœtales ou d'anomalies génétiques.

La période autorisée pour le dépistage du 1er trimestre est de 11 semaines - 13 semaines et 6 jours (voir). Le dépistage n'est pas effectué plus tôt ou plus tard, car dans ce cas, les résultats obtenus ne seront ni informatifs ni fiables. La période la plus optimale est considérée comme étant de 11 à 13 semaines de grossesse obstétricale.

Qui est référé pour le dépistage du premier trimestre ?

Selon l'arrêté n° 457 du ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes. Une femme peut le refuser, personne ne la conduira de force à ces études, mais cela est extrêmement imprudent et ne parle que de l'analphabétisme et de l'attitude négligente de la femme envers elle-même et, surtout, envers son enfant.

Groupes à risque pour lesquels le dépistage prénatal devrait être obligatoire :

Les femmes de 35 ans ou plus.
La présence d'une menace d'interruption de grossesse dans les premiers stades.
Fausse(s) couche(s) spontanée(s) dans l'histoire.
Gelé(s) ou régression(s) de grossesse(s) dans l'histoire.
La présence de risques professionnels.
Anomalies chromosomiques et (ou) malformations fœtales précédemment diagnostiquées sur la base des résultats du dépistage lors de grossesses antérieures ou de la présence d'enfants nés avec de telles anomalies.
Les femmes qui ont eu une maladie infectieuse en début de grossesse.
Les femmes qui ont pris des médicaments interdits aux femmes enceintes en début de grossesse.
La présence d'alcoolisme, de toxicomanie.
Maladies héréditaires dans la famille d'une femme ou dans la famille du père de l'enfant.
Je suis étroitement lié à la relation entre la mère et le père de l'enfant.

Le dépistage prénatal à 11-13 semaines de gestation consiste en deux méthodes de recherche - le dépistage échographique du 1er trimestre et le dépistage biochimique.

Échographie de dépistage

Préparation à l'étude: Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale (la sonde est insérée dans le vagin), aucune préparation spéciale n'est requise. Si l'échographie est réalisée par voie transabdominale (le capteur est en contact avec la paroi abdominale antérieure), l'étude est réalisée avec une vessie pleine. Pour ce faire, il est recommandé de ne pas uriner 3-4 heures avant, ou une heure et demie avant l'étude, boire 500-600 ml d'eau sans gaz.

Conditions nécessaires pour obtenir des données échographiques fiables. Selon les normes, le dépistage du premier trimestre sous forme d'échographie est effectué:

Au plus tôt à 11 semaines d'obstétrique et au plus tard à 13 semaines et 6 jours.
Le KTR (taille coccyx-pariétale) du fœtus n'est pas inférieur à 45 mm.
La position de l'enfant doit permettre au médecin de prendre correctement toutes les mesures, sinon il faut tousser, bouger, marcher un moment pour que le fœtus change de position.

Suite à une échographie les indicateurs suivants sont étudiés :

KTR (taille coccygienne-pariétale) - mesurée de l'os pariétal au coccyx
Circonférence de la tête
BDP (taille bipariétale) - la distance entre les tubercules pariétaux
Distance entre l'os frontal et l'os occipital
Symétrie des hémisphères cérébraux et sa structure
TVP (épaisseur de l'espace de col)
FC (fréquence cardiaque) du fœtus
La longueur de l'humérus, du fémur, ainsi que les os de l'avant-bras et du bas de la jambe
Emplacement du cœur et de l'estomac chez le fœtus
Dimensions du cœur et des gros vaisseaux
L'emplacement du placenta et son épaisseur
Nombre d'eaux
Le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical
État de l'orifice cervical interne
Présence ou absence d'hypertonie utérine

Décryptage des données reçues :

Quelles pathologies peuvent être détectées à la suite d'une échographie?

Selon les résultats du dépistage échographique du 1er trimestre, on peut parler de l'absence ou de la présence des anomalies suivantes :

La trisomie 21 est la maladie génétique la plus courante. La prévalence de détection est de 1/700 cas. Grâce au dépistage prénatal, le taux de natalité des enfants atteints du syndrome de Down est tombé à 1 pour 1100 cas.
Pathologies du tube neural(méningocèle, méningomyélocèle, encéphalocèle et autres).
L'omphalocèle est une pathologie dans laquelle une partie des organes internes est située sous la peau de la paroi abdominale antérieure dans un sac herniaire.
Le syndrome de Patau est une trisomie du chromosome 13. La fréquence de survenue est en moyenne de 1/10 000 cas. 95% des enfants nés avec ce syndrome meurent en quelques mois en raison de graves lésions des organes internes. À l'échographie - rythme cardiaque fœtal rapide, développement cérébral altéré, omphalocèle, ralentissement du développement des os tubulaires.
Chromosome de trisomie 18. La fréquence d'apparition est de 1:7000 cas. Elle est plus fréquente chez les enfants dont la mère a plus de 35 ans. A l'échographie, on note une diminution du rythme cardiaque fœtal, une omphalocèle, les os nasaux ne sont pas visibles, une artère ombilicale au lieu de deux.
La triploïdie est une anomalie génétique dans laquelle il existe un triple ensemble de chromosomes au lieu d'un double ensemble. Accompagné de multiples malformations chez le fœtus.
Syndrome de Cornelia de Lange- une anomalie génétique dans laquelle le fœtus présente diverses malformations et, à l'avenir, un retard mental. Le taux d'incidence est de 1 pour 10 000 cas.
Syndrome de Smith-Opitz- une maladie génétique autosomique récessive, se manifestant par un trouble métabolique. En conséquence, l'enfant a de multiples pathologies, un retard mental, l'autisme et d'autres symptômes. La fréquence de survenue est en moyenne de 1/30 000 cas.

En savoir plus sur le diagnostic du syndrome de Down

La plupart du temps, une échographie à 11-13 semaines de gestation est effectuée pour détecter le syndrome de Down. L'indicateur principal pour le diagnostic est:

L'épaisseur de l'espace du col (TVP). TVP est la distance entre les tissus mous du cou et la peau. Une augmentation de l'épaisseur de l'espace du col peut indiquer non seulement un risque accru d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais également que d'autres pathologies génétiques chez le fœtus sont possibles.
Chez les enfants atteints du syndrome de Down, le plus souvent pendant une période de 11 à 14 semaines, l'os nasal n'est pas visualisé. Les contours du visage sont lissés.

Avant 11 semaines de gestation, l'épaisseur de l'espace du collier est si petite qu'elle ne peut pas être évaluée de manière adéquate et fiable. Après 14 semaines, le système lymphatique est formé dans le fœtus et cet espace peut normalement être rempli de lymphe, de sorte que la mesure n'est pas non plus fiable. La fréquence d'apparition d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, en fonction de l'épaisseur de l'espace du col.

Lors du décryptage des données de dépistage du 1er trimestre, il convient de rappeler que l'épaisseur de l'espace du col à elle seule n'est pas un guide d'action et n'indique pas une probabilité de 100% qu'un enfant ait une maladie.

Par conséquent, la prochaine étape du dépistage du 1er trimestre est réalisée - la prise de sang pour déterminer le niveau de β-hCG et de PAPP-A. Sur la base des indicateurs obtenus, le risque de pathologie chromosomique est calculé. Si le risque selon les résultats de ces études est élevé, alors une amniocentèse est suggérée. Il s'agit du prélèvement de liquide amniotique pour un diagnostic plus précis.

Dans les cas particulièrement difficiles, une cordocentèse peut être nécessaire - prélèvement de sang de cordon pour analyse. Une biopsie des villosités choriales peut également être utilisée. Toutes ces méthodes sont invasives et comportent des risques pour la mère et le fœtus. Par conséquent, la décision de les mener est décidée conjointement par la femme et son médecin, en tenant compte de tous les risques liés à la conduite et au refus de la procédure.

Dépistage biochimique du premier trimestre de grossesse

Cette étape de l'étude est réalisée obligatoirement après échographie. C'est une condition importante, car tous les paramètres biochimiques dépendent de l'âge gestationnel jusqu'au jour. Chaque jour, les normes changent. Et l'échographie vous permet de déterminer l'âge gestationnel avec la précision nécessaire à une étude appropriée. Au moment du don de sang, vous devriez déjà avoir les résultats d'une échographie avec l'âge gestationnel indiqué sur la base du KTP. De plus, une échographie peut révéler une grossesse gelée, une grossesse en régression, auquel cas un examen plus approfondi n'a pas de sens.

Préparation aux études

Le sang se prend à jeun ! Il n'est même pas souhaitable de boire de l'eau le matin de ce jour. Si l'étude est effectuée trop tard, il est permis de boire de l'eau. Il est préférable d'emporter de la nourriture avec vous et de prendre une collation immédiatement après la prise de sang, plutôt que de violer cette condition.

2 jours avant le jour fixé de l'étude, tous les aliments fortement allergènes doivent être exclus de l'alimentation, même si vous n'y avez jamais été allergique - ce sont le chocolat, les noix, les fruits de mer, ainsi que les aliments très gras et fumés viandes.

Sinon, le risque d'obtenir de faux résultats est considérablement augmenté.

Considérez ce que les écarts par rapport aux valeurs normales de β-hCG et de PAPP-A peuvent indiquer.

β-hCG - gonadotrophine chorionique humaine

Cette hormone est produite par le chorion ("coquille" du fœtus), grâce à cette hormone, il est possible de déterminer la présence d'une grossesse dans les premiers stades. Le niveau de β-hCG augmente progressivement au cours des premiers mois de grossesse, son niveau maximum est observé à 11-12 semaines de grossesse. Ensuite, le niveau de β-hCG diminue progressivement, restant inchangé tout au long de la seconde moitié de la grossesse.

Niveaux normaux de gonadotrophine chorionique, selon la durée de la grossesse :		Une augmentation du taux de β-hCG est observée dans les cas suivants :	Une diminution du taux de β-hCG est observée dans les cas suivants :
semaines	β-hCG, ng/ml	Syndrome de Down Grossesse multiple toxicose sévère diabète sucré maternel	Syndrome d'Edwards Grossesse extra-utérine (mais celle-ci est généralement établie avant l'étude biochimique) Risque élevé de fausse couche
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, protéine A associée à la grossesse

Il s'agit d'une protéine produite par le placenta dans le corps d'une femme enceinte, responsable de la réponse immunitaire pendant la grossesse et responsable du développement et du fonctionnement normaux du placenta.

Coefficient MoM

Après avoir reçu les résultats, le médecin les évalue en calculant le coefficient MoM. Ce coefficient montre l'écart du niveau des indicateurs chez cette femme par rapport à la valeur normale moyenne. Normalement, le coefficient MoM est de 0,5 à 2,5 (avec grossesse multiple jusqu'à 3,5).

Les données du coefficient et des indicateurs peuvent différer dans différents laboratoires, le niveau de l'hormone et de la protéine peut être calculé dans d'autres unités de mesure. Vous ne devez pas utiliser les données de l'article comme normes spécifiquement pour votre étude. Il est nécessaire d'interpréter les résultats avec votre médecin !

Puis, à l'aide du programme informatique PRISCA, en tenant compte de tous les indicateurs obtenus, l'âge de la femme, ses mauvaises habitudes (tabagisme), la présence de diabète et d'autres maladies, le poids de la femme, le nombre de fœtus ou la présence d'une FIV, la le risque d'avoir un enfant avec des anomalies génétiques est calculé. Un risque élevé est un risque inférieur à 1:380.

Exemple: Si la conclusion indique un risque élevé de 1:280, cela signifie que sur 280 femmes enceintes avec les mêmes indicateurs, une aura un enfant avec une pathologie génétique.

Situations particulières où les indicateurs peuvent être différents.

FIV - les valeurs de β-hCG seront plus élevées et PAPP-A - inférieures à la moyenne.
Lorsqu'une femme est obèse, son taux d'hormones peut augmenter.
Dans les grossesses multiples, la β-hCG est plus élevée et les normes pour de tels cas n'ont pas encore été établies avec précision.
Le diabète maternel peut entraîner une augmentation des taux d'hormones.

Les futures mères doivent passer de nombreux tests et subir des examens médicaux réguliers. Parmi le grand nombre d'examens, il est facile de s'embrouiller et beaucoup de femmes ne savent pas à quoi sert telle ou telle analyse. Dans la plupart des cas, la future mère ne devrait vraiment pas s'inquiéter une fois de plus, mais encore faut-il connaître le but des dépistages et des tests. Le sang pour le dépistage est prélevé plusieurs fois pendant la grossesse.

Le premier test de référence est effectué au début de la grossesse et est connu sous le nom de dépistage de 12 semaines. Ce type d'examen médical peut être effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Il est conseillé de se soumettre à un examen avant la grossesse afin d'évaluer l'état de santé de la future maman. Cependant, comme le montre la pratique, le plus souvent, le premier examen est effectué lors de l'enregistrement du patient. Le premier dépistage doit être fait en cas de risque élevé de pathologies.

Aussi, toute femme a le droit de passer les tests de son choix :

Première grossesse après 35 ans.
La présence de maladies héréditaires et d'anomalies génétiques.
Mariage entre parents proches.
L'analyse est effectuée s'il y a eu des cas de fausse couche, de fausse couche et d'autres violations.
Prendre des médicaments puissants qui ne sont pas recommandés pour les femmes enceintes pendant la gestation.
Consommation d'alcool, de drogues et de drogues illicites.
Travailler avec des conditions de travail nuisibles.
Détection d'anomalies génétiques et autres chez les enfants nés d'une femme plus tôt.
Inflammation sévère transférée et maladies virales en début de grossesse.

Pour le dépistage, le sang veineux du patient est utilisé. Si nécessaire ou à la demande du patient, l'ensemble standard de paramètres d'analyse peut être élargi. Une étude biochimique peut comprendre plus de 20 paramètres de base. En l'absence d'indication médicale claire, des examens complémentaires peuvent être facturés. Les cliniques et laboratoires privés facturent un examen standard et chaque paramètre supplémentaire moyennant des frais supplémentaires. Il est préférable de discuter de la nécessité de la recherche avec un médecin.

Diagnostique

Toute femme qui attend un bébé a le droit de décider elle-même si elle doit être dépistée. Du point de vue de la loi, ce type d'examen est recommandé par les médecins, mais la future mère a le droit de refuser les tests.

Cependant, il s'agit d'une approche déraisonnable, du point de vue de la santé de la mère et du bébé, il est préférable de se renseigner le plus tôt possible sur d'éventuelles déviations ou violations.

Les résultats d'un dépistage donnent aux médecins de nombreuses informations utiles sur la santé et le développement du bébé à naître. En règle générale, un ensemble standard de paramètres étudiés est utilisé, ce qui permet de détecter les écarts suivants:

Le risque de développer des changements pathologiques chez le fœtus
Syndrome de Down
Syndrome de Patau
Troubles du développement et pathologie du tube neural du fœtus
Ensemble anormal de chromosomes
Malformations physiologiques des organes internes du fœtus en développement

Une étude de dépistage ne permet pas d'établir un diagnostic ni de déterminer avec certitude si un enfant sera malade. Sur la base des résultats de l'analyse, on peut juger du degré de risque de développement d'un écart particulier. Les femmes à risque peuvent se voir proposer un examen complémentaire. À l'aide d'un test invasif, le liquide amniotique est prélevé pour analyse.

Préparation à l'analyse

Un prélèvement sanguin et une préparation appropriés garantissent la fiabilité des résultats. Le sang destiné à la recherche est prélevé dans une veine, mais le matériau est généralement prélevé sans douleur. La procédure est effectuée dans le cabinet du médecin ou en laboratoire. Certains établissements médicaux privés peuvent effectuer des prélèvements de matériel à domicile moyennant des frais supplémentaires :

La principale question qui suscite beaucoup de polémiques : les tests sont-ils effectués à jeun ou non ? Le don de sang doit être strictement à jeun, même si la sensation de faim est très forte, vous ne pouvez pas manger, vous ne pouvez boire que de l'eau propre. Vous pouvez prendre votre petit-déjeuner immédiatement après la prise de sang, c'est pourquoi de nombreuses femmes enceintes emportent avec elles des sandwichs ou d'autres collations pour ne pas avoir faim.
À la veille du test, il est déconseillé de manger du chocolat, de la viande grasse et des fruits de mer.
Lorsque les femmes donnent du sang, une atmosphère sereine est nécessaire. L'excitation, la peur, la marche rapide vers le cabinet du médecin peuvent déclencher l'activité de certains produits chimiques et enzymes à l'intérieur du corps.
2-3 jours avant l'analyse, les médecins recommandent d'exclure l'intimité.

Options d'essai

La prise de sang est réalisée en laboratoire. Lorsque l'échantillon de sang est donné, un test est effectué et le patient ou son médecin traitant reçoit un formulaire avec les résultats. Pour toute question, vous devriez consulter votre médecin. Un indicateur est appelé gonadotrophine bêta-chorionique ou β-hCG. Il s'agit d'une substance hormonale responsable du développement normal du fœtus dans les premiers stades. Tout d'abord, l'indicateur augmente de manière significative, puis diminue progressivement.

Les normes de β-hCG à différents stades de la grossesse pour le dépistage ont été établies :

Semaine 10 : 25,8-181,6 ng/mL
Semaine 11 : 17,4–130,3 ng/mL
Semaine 12 : 13,4–128,5 ng/mL
Semaine 13 : 14,2–114,8 ng/mL

Il est important que l'indicateur β-hCG se situe dans les normes établies. Un niveau élevé de l'hormone peut signifier le développement du syndrome de Down chez le fœtus. En outre, cet indicateur augmente avec la grossesse multiple, la manifestation précoce de la toxicose et le diabète établi chez la femme enceinte. De faibles niveaux de β-hCG peuvent signifier le développement du syndrome d'Edwards, une insuffisance placentaire ou être le signe d'une grossesse extra-utérine.

Avec un faible niveau d'hormone, le risque de fausse couche est très élevé.

Le deuxième indicateur principal est la protéine A ou PAPP-A. Cette substance a une nature protéique et est responsable du développement et du fonctionnement normaux du placenta. Le dépassement de la norme de cet indicateur n'est pas considéré comme une violation du travail de l'organisme. Une diminution de la concentration de PAPP-A entraîne une menace de fausse couche et peut être un signe du développement du syndrome de Down, de Cornelia de Lange et d'autres pathologies :

10-11 semaines : 0,45–3,73 mU/ml
11-12 semaines : 0,78–4,77 mU/ml
12-13 semaines : 1,03–6,02 mU/ml
13-14 semaines : 1,47–8,55 mU/ml

Sur la base des données obtenues, le laboratoire calcule un paramètre supplémentaire: MoM - coefficient. Cette valeur montre l'écart des valeurs obtenues à la suite d'un test sanguin d'un patient par rapport aux valeurs moyennes fixées comme la norme. Pour une femme en bonne santé et un fœtus en développement normal, MoM devrait être compris entre 0,5 et 2,5. Lors d'une grossesse multiple, le taux passe à 3,5.

Fiabilité des analyses et des risques

L'interprétation des résultats d'un test sanguin à des fins de dépistage ne doit être effectuée que par un médecin qualifié connaissant les antécédents médicaux du patient. Il convient également de garder à l'esprit que le dépistage des jumeaux donnera un résultat complètement différent. Le deuxième enfant augmente le contenu de certains produits chimiques dans le corps de la mère. Chaque médecin dispose d'informations avec des normes recommandées pour les paramètres étudiés.

Cependant, il convient de prendre en compte les caractéristiques individuelles du corps et la composition du sang du patient avant la grossesse.

Avec l'analyse de dépistage et l'exactitude de la recherche à toutes les étapes, la fiabilité du résultat est estimée à 95%. Cependant, l'analyse ne peut pas déterminer avec précision si le fœtus aura une pathologie ou non. Le degré de risque est évalué.

Les résultats contiennent des désignations numériques et une expression verbale :

"Faible" / 1:10000 (et en dessous de cette marque), cela signifie qu'il existe un faible risque de développement de toute condition pathologique du fœtus.
"Moyen" / 1:1000 signifie qu'il existe un degré de risque moyen, un examen complémentaire est possible.
"Élevé" / 1:380, signifie qu'avec un haut degré de probabilité, le fœtus aura des troubles du développement. Des tests supplémentaires sont recommandés.
"Extrêmement élevé" / 1:100, signifie que la femme a besoin d'examens supplémentaires et d'une consultation avec un généticien. Dans certains cas, le médecin peut recommander une interruption de grossesse.

Après avoir reçu les résultats, un bon ou un mauvais pronostic est possible. Sur la base des résultats du premier examen prénatal, certains types de pathologies peuvent être exclus. Et si le dépistage est mauvais ? Tout d'abord, ne vous inquiétez pas, le stress peut faire beaucoup plus de mal que les risques possibles. Nous devrons décider dans quelle mesure les futurs parents sont prêts à l'apparition d'un enfant ayant des besoins spéciaux.

essai triple

Le sang lors du deuxième dépistage est donné à 20-25 semaines de grossesse. Faites le test, ainsi que le premier devrait être à jeun. Après que la femme a fait l'analyse, une consultation avec le médecin est effectuée. Le deuxième test comprend l'analyse de ces principaux indicateurs : hCG, alpha-foetoprotéine et estirol libre.

La fiabilité du deuxième dépistage est inférieure à celle du premier.

En médecine, il est généralement admis que ce type de recherche est efficace à 80 %. Cependant, la fiabilité du test "2 dépistage" n'est possible que si la date exacte de conception est connue. Sinon, la véracité des résultats obtenus tombe à 20%, car les normes pour les hormones et les produits chimiques changent à chaque semaine de grossesse.

Pour le sang, le dépistage est effectué plusieurs fois, en même temps, il est nécessaire de faire une échographie. Les méthodes modernes de diagnostic et de recherche en médecine permettent d'identifier les modifications pathologiques et génétiques du foyer au début de la grossesse. Si nécessaire, une consultation avec des spécialistes d'une focalisation et d'un traitement étroits est effectuée.

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Qu'est-ce que le dépistage de la grossesse

Quand est fait le premier dépistage ?

Les patients souhaitent savoir quand ils effectuent le premier dépistage et s'il existe un délai pour retarder ou accélérer les tests. Le moment est fixé par le gynécologue qui dirige la grossesse. Il est souvent attribué 10 à 13 semaines après la conception. Malgré la courte durée de la grossesse, les tests montrent avec précision la présence de troubles chromosomiques chez le fœtus.

Assurez-vous de dépister les femmes à risque avant la 13e semaine :

plus de 35 ans;
moins de 18 ans;
avoir des maladies génétiques dans la famille;
les survivants d'un avortement spontané ;
qui a donné naissance à des enfants atteints de troubles génétiques ;
malade d'une maladie infectieuse après la conception;
qui a conçu un enfant d'un parent.

Que doit montrer

Grâce au premier dépistage, la future maman et le médecin sauront exactement comment se développe le bébé et s'il est en bonne santé.

L'analyse biochimique du 1er dépistage pendant la grossesse comporte certains indicateurs :

Norme HCG- détecte le syndrome d'Edwards lorsque les indicateurs sont inférieurs à ceux établis. S'ils sont surestimés, le développement du syndrome de Down est suspecté.
Protéine plasmatique (PAPP-A), dont la valeur est inférieure aux normes établies indique la tendance du fœtus aux maladies à l'avenir.

Une échographie doit montrer :

comment le fœtus est localisé pour éliminer le risque de grossesse extra-utérine;
quel type de grossesse : multiple ou singleton ;
si le rythme cardiaque fœtal correspond aux normes de développement;
longueur de l'embryon, circonférence de la tête, longueur des membres ;
la présence de défauts externes et de violations des organes internes;
épaisseur de l'espace du collier. Avec un développement sain, cela correspond à 2 cm S'il y a un phoque, la présence d'une pathologie est probable;
condition du placenta pour éliminer le risque de dysfonctionnement.

Diagnostique	Conditions de gestation	Indicateurs	Signification
Examen échographique du fœtus. En fonction de la localisation intra-utérine et effectuer : - à travers la peau - par voie transvaginale.	10 à 14 semaines	La taille coccyx-pariétale montre la distance maximale entre l'arrière de la tête et le coccyx du fœtus.	Vous permet de déterminer avec précision la durée de la grossesse et de confirmer la présence d'une pathologie.
		L'épaisseur de l'espace du col (le pli du cou dans lequel le liquide s'accumule).	Ce qui importe n'est pas la présence réelle de liquide (tous les embryons en ont), mais sa quantité.
		Détermination de la longueur de l'os nasal.	Si l'os nasal n'est pas visualisé et que l'épaisseur du pli cervical est augmentée, la probabilité de développer le syndrome de Down est élevée.
		Rythmes des battements de coeur.	147-171 battements par minute.
		Taille de la tête bipariétale - la distance entre les points extrêmes de la couronne dans le crâne fœtal.	Aide à déterminer la présence de pathologies fœtales et à confirmer les calculs du moment de la conception.
Analyse biochimique (hormonale), dans laquelle le sang veineux de la future mère est prélevé à raison de 10 ml	10 à 13 semaines	La gonadotrophine chorionique, qui révèle la pathologie du placenta, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Down.	Une diminution du taux d'hCG dans le sang pendant la gestation ou un ralentissement de sa croissance indique le risque de fausse couche spontanée ou le développement d'une grossesse extra-utérine.
	10 à 13 semaines	Protéine A, une protéine produite par le placenta.	La transcription du dépistage du 1er trimestre est indiquée en unités de maman. Avec MoM de 0,5 à 2,5, les indicateurs sont considérés comme normaux.

Préparation et déroulement du dépistage

Les tests hormonaux sont administrés le même jour. Il est préférable de faire le 1er dépistage dans un seul laboratoire. La future mère ne doit pas s'inquiéter et comprendre qu'il est extrêmement nécessaire pour elle de donner du sang d'une veine. Les sensations désagréables lors de la livraison de l'analyse passeront rapidement, l'essentiel est d'obtenir le résultat.
Ils donnent du sang à jeun. Vous pouvez boire de l'eau bouillie si vous avez très soif.
Pesée. Avant le dépistage, il est conseillé de se peser, car les données de poids et de taille sont importantes pour la procédure.

Les résultats des tests sont reçus par le médecin ou la femme enceinte elle-même.

Résultats et normes de l'étude

Normes HCG au premier dépistage

Ces indicateurs sont normaux et n'indiquent pas la présence de violations.

Indicateurs de diagnostic par ultrasons

Ainsi, le dépistage vous permet de détecter en temps opportun :

anomalies chromosomiques (triploïdie, caractérisée par un ensemble supplémentaire de chromosomes);
défauts dans le développement du système nerveux;
hernie ombilicale;
présence possible du syndrome de Down ;
prédisposition au syndrome de Patau, se manifestant par la réception d'un embryon de 3 treizièmes chromosomes au lieu de deux. La plupart des enfants nés avec cette maladie rare présentent de nombreuses anomalies physiques et meurent au cours des premières années ;
syndrome de Lange, caractérisé par des mutations génétiques. Ces enfants sont gravement arriérés mentalement et présentent d'importants défauts physiques;
Le syndrome d'Edwards est caractérisé par la présence d'un 18ème chromosome supplémentaire. Ces enfants sont gravement retardés physiquement et mentalement et sont plus susceptibles de naître prématurément.
Syndrome de Lemli-Opitz, caractérisé par un retard mental et physique sévère.

Quand commencer à s'inquiéter en tant que future maman

chez les mères atteintes de diabète;
chez ceux qui portent des jumeaux;
avec 1er dépistage précoce ou tardif ;
avec une grossesse extra-utérine.

Les faux résultats sont associés à des facteurs tels que :

obésité de la future mère;
conception par FIV, alors que les niveaux de protéine A seront faibles ;
expériences et situations stressantes survenues à la veille du test;
traitement avec des médicaments dont le composant actif est la progestérone.

Si la PAPP-A à un taux élevé vous rend alerte uniquement lorsque les résultats de l'échographie sont défavorables, une faible teneur en protéines indique des troubles tels que :

congélation du fœtus;
pathologie de la forme primaire du système nerveux fœtal;
forte probabilité d'avortement spontané;
risque de début prématuré du travail;
Conflit rhésus entre mère et bébé.

On continue le sujet :

>> à propos du dépistage du 2e trimestre

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