একটি নিয়ম হিসাবে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সুস্থ শিশুর জন্ম হয়। তবে এটিও ঘটে যে একটি শিশু প্যাথলজি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, যা পিতামাতার মধ্যে উদ্বেগ এবং উদ্বেগ সৃষ্টি করে। নবজাতকের সবচেয়ে সাধারণ প্যাথলজিগুলি কী তা আমরা খুঁজে বের করব।
ভ্রূণের বিকাশের বিভিন্ন অসঙ্গতি রয়েছে, যেগুলির তালিকা করা প্রায় অসম্ভব। তবে এমন প্যাথলজি রয়েছে যা অন্যদের চেয়ে বেশি সাধারণ এবং আমরা আপনাকে সেগুলি সম্পর্কে বলব।
ইনগুইনাল এবং ইনগুইনাল হার্নিয়াস
নবজাতকদের মধ্যে ডিসপ্লাসিয়া সনাক্তকরণের ফ্রিকোয়েন্সি বেশ বেশি।
যদি একটি শিশু নিতম্বের একটি জন্মগত স্থানচ্যুতি সঙ্গে জন্ম হয়, ডাক্তার এটি কমাতে হবে, এবং তারপর, অন্তত কয়েক মাস জন্য, বিশেষ নির্দিষ্ট orthoses প্রয়োগ করুন - stirrups। যদি এটি যথেষ্ট না হয়, তাহলে শিশুকে অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে। সৌভাগ্যবশত, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সার্জারি ছাড়াই দ্রুত ডিসপ্লাসিয়া নিরাময় করা সম্ভব।
ফাটা ঠোঁট
এই জন্মগত ত্রুটিটি বাহ্যিক বিকৃতি, নবজাতকের পুষ্টি এবং বক্তৃতা বিকাশের সমস্যা দ্বারা প্রকাশিত হয়, তবে শিশুর সাধারণ মনস্তাত্ত্বিক বিকাশ সাধারণত এতে ভোগে না।
সৌভাগ্যবশত, আজ ফাটা ঠোঁট একটি অসাধ্য সমস্যা নয় - শিশুর প্রথম কয়েক সপ্তাহে সে একটি অপারেশন করে যা এই ত্রুটি দূর করবে।
তালু ফাটা
এই জন্মগত বিকৃতি, যা শক্ত এবং নরম তালুর টিস্যুগুলির বিভাজন, যেখানে মৌখিক এবং অনুনাসিক গহ্বরের মধ্যে যোগাযোগ রয়েছে। এটি একটি মোটামুটি বিরল প্যাথলজি, যার সাথে বিশ্বের 0.1% নবজাতকের জন্ম হয়।
এই ত্রুটিটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমেও সংশোধন করা হয়। যদি অপারেশনটি দক্ষতার সাথে করা হয় তবে শিশুর চেহারা উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হবে না - বেশ কয়েকটি অদৃশ্য পাতলা দাগ থেকে যাবে।
পলিড্যাক্টিলি
এটি একটি প্যাথলজি যেখানে একটি নবজাত শিশুর বাহু বা পায়ে অতিরিক্ত আঙুল থাকে। এই জাতীয় অসঙ্গতির ফ্রিকোয়েন্সি খুব বেশি - প্রায় প্রতি তিনশ শিশু।
এই ত্রুটিটি খুব দ্রুত দূর করা যেতে পারে - একটি সাধারণ অস্ত্রোপচার অপারেশন যা মাত্র কয়েক মিনিট স্থায়ী হয়, একটি সংক্ষিপ্ত পুনর্বাসন সময়কাল, এবং অতিরিক্ত আঙুলের একটি ট্রেস থাকবে না। যদিও অনেক অভিভাবক সবকিছু যেমন আছে তেমন রেখে যেতে পছন্দ করেন।
জন্মগত হার্টের ত্রুটি
সবচেয়ে গুরুতর প্যাথলজিগুলির মধ্যে একটি হ'ল জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি খুব আলাদা হতে পারে, তবে এগুলি সবই হার্ট সেপ্টামের অনুপযুক্ত গঠনের সাথে যুক্ত।
এই ধরনের প্যাথলজির চিকিত্সা সরাসরি তার তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যদি ত্রুটিগুলি খুব তাৎপর্যপূর্ণ না হয়, তবে ডাক্তার কেবলমাত্র শিশুটিকে পর্যবেক্ষণ করার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন এবং বয়সের সাথে শিশুটি কেবল এই ধরনের জন্মগত ত্রুটিকে ছাড়িয়ে যায়। কিন্তু গুরুতর ত্রুটিযুক্ত শিশুদের গুরুতর অস্ত্রোপচার করা হবে। কিন্তু, সৌভাগ্যবশত, আজ এই ধরনের অপারেশন বেশিরভাগ ক্ষেত্রে খুব সফল।
এটা জানা গুরুত্বপূর্ণ: 
আপনি গর্ভাবস্থায় আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করে প্যাথলজি সহ একটি শিশুর জন্মের পূর্বাভাস দিতে পারেন। কিন্তু, দুর্ভাগ্যবশত, এটি প্রতিরোধ করা যাবে না। তবে আপনার সময়ের আগে মন খারাপ করা উচিত নয়, কারণ বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বর্ণিত প্যাথলজিযুক্ত শিশুরা পূর্ণ জীবনযাপন করে।
মনে রাখবেন যে আপনার সন্তানের চিকিত্সার বিষয়ে কোনও সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে, কমপক্ষে দুটি ভিন্ন বিশেষজ্ঞের মতামত শোনা মূল্যবান। উপরন্তু, একই জেনেটিসিস্ট পরিদর্শন করার প্রয়োজন সম্পর্কে ভুলবেন না।
দুঃখজনকভাবে, চিকিৎসা পরিসংখ্যান অনুসারে, প্রায় 5% সুস্থ বাবা-মা মানসিক বা শারীরিক বিকাশজনিত ব্যাধিযুক্ত শিশুদের জন্ম দেওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছেন। ভ্রূণের প্যাথলজি সম্পর্কে আগে থেকে খুঁজে বের করা কি সম্ভব? "ভ্রূণের প্যাথলজি" নির্ণয় কি সবসময় একটি অনাগত শিশুর জন্য মৃত্যুদণ্ড?
গর্ভাবস্থার কোন পর্যায়ে আপনি ভ্রূণের প্যাথলজি সম্পর্কে জানতে পারেন?
রক্তের স্ক্রীনিং পরীক্ষা করা হয়:
- 11-13 সপ্তাহে - "ডাবল পরীক্ষা"। এটি 2টি প্রোটিন রক্তের সূচক বিশ্লেষণ করে, যা ডাউন সিনড্রোম এবং এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের মতো ক্রোমোসোমাল ব্যাধিগুলির বিকাশের শিশুর ঝুঁকি বিচার করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
- 14-15 সপ্তাহে - "ট্রিপল পরীক্ষা"। উপরে উল্লিখিত সিনড্রোমগুলি ছাড়াও, এটি নিউরাল টিউব ত্রুটিগুলির উপস্থিতি অনুমান করতে পারে।
প্যাথলজির ঝুঁকি গণনা করার সময়, নিম্নলিখিতগুলি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত: একাধিক গর্ভাবস্থা, আইভিএফ, মহিলার ওজন, ডায়াবেটিস মেলিটাস, পরীক্ষার সময় সর্দির উপস্থিতি, ধূমপান। এই সমস্ত কারণগুলি ঝুঁকির অনুমানকে ব্যাপকভাবে স্ফীত করতে পারে।
স্ক্রীনিং অধ্যয়ন শুধুমাত্র ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ঘটনার সম্ভাবনা নির্ধারণ করে! যদি সূচকগুলি ইতিবাচক হয় তবে অতিরিক্ত পরীক্ষা প্রয়োজন: আল্ট্রাসাউন্ড, কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসি, অ্যামিওসেন্টেসিস, কর্ডোসেন্টেসিস।
গর্ভাবস্থার 11-14 সপ্তাহে আল্ট্রাসাউন্ড সুস্পষ্ট বিকাশগত প্যাথলজি এবং কিছু পরিবর্তন প্রকাশ করতে পারে যা ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা নির্দেশ করে।
20-22 সপ্তাহে আল্ট্রাসাউন্ড অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির ত্রুটি নির্ণয় করে।
মনোযোগ! যদি আল্ট্রাসাউন্ডে অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি দেখা যায়, তবে ভুল এড়াতে 2-3 ডাক্তারের সাথে নির্ণয়ের দুবার পরীক্ষা করা প্রয়োজন!
কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসি- প্লাসেন্টা কোষের বিশ্লেষণ। এটি 8-12 সপ্তাহে বাহিত হয়। অ্যামনিওসেন্টেসিস হল অ্যামনিওটিক ফ্লুইডের সাইটোজেনেটিক বিশ্লেষণ। এটি 16-24 সপ্তাহে বাহিত হয়। আক্রমণাত্মক গবেষণা পদ্ধতির মধ্যে সবচেয়ে নিরাপদ। এর পরে জটিলতার ঝুঁকি 1% এর বেশি হয় না। কর্ডোসেন্টেসিস হল ভ্রূণের নাভির খোঁচা। 22-25 সপ্তাহে বাহিত.
যদি একটি শিশুর একটি প্যাথলজি আছে
ভ্রূণের প্যাথলজি জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ না হলেই চিকিৎসকরা গর্ভপাত বা অকাল প্রসবের পরামর্শ দেন। বেশিরভাগ প্যাথলজিতে গর্ভাবস্থার সমাপ্তির প্রয়োজন হয় না। আধুনিক ওষুধের স্তর শিশুর জন্মের পরে অনেক বিকাশগত ত্রুটিগুলিকে "সঠিক" করা সম্ভব করে তোলে।
আপনি যদি খুঁজে পান যে একটি শিশুর জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ একটি প্যাথলজি আছে, তাহলে ব্যাধিগুলির প্রকৃতি এবং কোন চিকিৎসা প্রতিষ্ঠানগুলি আপনাকে সাহায্য করতে পারে সে সম্পর্কে যতটা সম্ভব তথ্য সংগ্রহ করার চেষ্টা করুন। উদাহরণস্বরূপ, এখন শিশুর জন্মের কয়েক দিনের মধ্যে এমনকি জটিল জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে দূর করা সম্ভব। অস্ত্রোপচারের পরে, শিশুরা তাদের সুস্থ সমবয়সীদের মতো একইভাবে বেড়ে ওঠে এবং বিকাশ করে। কিছু শারীরিক ব্যাধি শিশুর বেড়ে ওঠার সাথে সাথে নিজে থেকেই চলে যেতে পারে, অন্যদের চিকিৎসা বা অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়। তাই সবসময় আশা আছে!
এবং জন্মগত অ-বংশগত।
জন্মগত বংশগত উন্নয়নগত অসঙ্গতি
রাশিয়া এবং বিদেশে বহু বছরের গবেষণার ফলস্বরূপ, এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে সমস্ত জন্মগত বিকাশগত অসামঞ্জস্যগুলির প্রায় 20% (বিকৃতি) বংশগত এবং ভ্রূণের ভ্রূণ বিকাশের সময় পিতামাতার কাছ থেকে দেখা যায় যাদের ক্রোমোজোম এবং জিনে অস্বাভাবিকতা রয়েছে। প্রায় 10% অসামঞ্জস্যগুলি খারাপ অভ্যাস এবং নির্দিষ্ট পদার্থের ব্যবহার (অ্যালকোহল, ড্রাগ এবং কিছু ওষুধের ব্যবহার), দুর্বল পরিবেশের কারণে ঘটে এবং বাকি 70% বিকৃতির কারণগুলি প্রতিষ্ঠিত হয়নি।
প্রতিটি মহিলা একটি সুস্থ এবং সুন্দর সন্তানের জন্ম দিতে চান। জন্মগত উন্নয়নগত অসঙ্গতিগুলি এড়াতে, তাদের ঘটনার কারণগুলি জানা প্রয়োজন।
বর্তমানে, শত শত রাসায়নিক বিকারক সনাক্ত করা হয়েছে যা পিতামাতার ক্রোমোজোম বা জিনের ব্যাঘাত ঘটাতে পারে এবং ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা বিকৃতিকে উস্কে দিতে পারে।
বিকাশগত অসঙ্গতিগুলি ভিন্ন হতে পারে: একটি অঙ্গের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি (উদাহরণস্বরূপ, একটি কিডনি), একটি অঙ্গের অনুন্নয়ন (ছোট আকার এবং ওজন), একটি অঙ্গের খুব বেশি বিকাশ (উদাহরণস্বরূপ, মস্তিষ্কের আকার এবং ওজন খুব বেশি - ম্যাক্রোসেফালি)। সব ক্ষেত্রে, এই বিচ্যুতিগুলি শিশুর শারীরিক ও মানসিক বিকাশের উপর ক্ষতিকর প্রভাব ফেলে এবং প্রায়শই তার মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়।
এছাড়াও, গঠন (অন্ত্রের সংকীর্ণতা, খাদ্যনালী, হার্টের ভালভের অনুন্নয়ন ইত্যাদি), অঙ্গগুলির আকার এবং সংখ্যা (উদাহরণস্বরূপ, আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের সংখ্যা হ্রাস বা বৃদ্ধি, অতিরিক্ত অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির উপস্থিতি, উদাহরণস্বরূপ, একটি অতিরিক্ত কিডনি এবং ইত্যাদি) বা অপর্যাপ্ত সংখ্যক জোড়া অঙ্গ (উদাহরণস্বরূপ, একটি চোখ বা একটি কিডনি)।
এই বিচ্যুতির ফলাফল হল প্রাথমিক শৈশব মৃত্যু (সমস্ত শিশু মৃত্যুর 20% পর্যন্ত)। এটি উল্লেখ করা হয়েছে যে সাম্প্রতিক বছরগুলিতে অন্তঃসত্ত্বা ভ্রূণের অসামঞ্জস্যের শতাংশ ক্রমাগত বৃদ্ধি পাচ্ছে।
শৈশবের সমস্ত বিকাশগত অস্বাভাবিকতা অল্প বয়সে প্রদর্শিত হয় না। তাদের মধ্যে কিছু শুধুমাত্র বয়ঃসন্ধি বা তার পরে প্রদর্শিত হয়।
উপরন্তু, অসঙ্গতিগুলি শিশুর বিপাকীয় ব্যাধিতে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে - কোনও এনজাইমের অনুপস্থিতিতে ইত্যাদি।
একটি শিশুর অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের সমস্ত ব্যাধিগুলি প্রচলিতভাবে 5 টি গ্রুপে বিভক্ত: শারীরবৃত্তীয়, শারীরবৃত্তীয়, কার্যকরী, জৈব রাসায়নিক এবং মানসিক।
ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের সমস্ত ব্যাধিগুলির মধ্যে, সবচেয়ে বিপজ্জনক হ'ল ক্রোমোজোমের গঠন বা কোষে তাদের সংখ্যা লঙ্ঘনের সাথে যুক্ত রোগ। এই অসঙ্গতিগুলির বেশিরভাগই ভ্রূণের মৃত্যু বা অযোগ্য সন্তানের জন্মের দিকে পরিচালিত করে।
ডাউন সিনড্রোম
এটি সবচেয়ে সাধারণ বংশগত রোগ (800 জন জন্মের মধ্যে প্রায় 1টি)। এটি কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যা লঙ্ঘনের পরিণতি (46টি ক্রোমোজোমের পরিবর্তে, একটি শিশুর জিনোটাইপে 47টি ক্রোমোজোম রয়েছে)। এই রোগটি মেয়ে এবং ছেলে উভয়কেই প্রভাবিত করে।
প্রায়শই, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু একজন বয়স্ক মা বা বাবার (40 বছরের বেশি বয়সী) জন্মগ্রহণ করে। এই সিন্ড্রোমটি আল্ট্রাসাউন্ড এবং অন্যান্য পদ্ধতি ব্যবহার করে গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করা হয়, তবে পরীক্ষার সঠিকতা 95% (বাকি 5% একটি ভুল নির্ণয়)। আজ অবধি, এই রোগের সবচেয়ে সঠিক নির্ণয় (99.8% পর্যন্ত) অ্যামনিওটিক তরল অধ্যয়ন থেকে প্রাপ্ত হয়। যদি এই প্যাথলজিটি ভ্রূণের মধ্যে সনাক্ত করা হয়, তবে পিতামাতার নিজেরাই সিদ্ধান্ত নেওয়ার অধিকার রয়েছে যে এই শিশুটিকে রাখা হবে কিনা।
ডাউন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগত বাহ্যিক লক্ষণ: চোখের ভিতরের কোণে একটি ভাঁজ, একটি চ্যাপ্টা মুখ এবং মাথার পিছনে, একটি ছোট নাক, একটি বড় জিহ্বা, একটি খোলা মুখ, একটি ছোট ঘাড় এবং ঘাড়ে চামড়ার ভাঁজ, ছোট অঙ্গ এবং আঙ্গুল, পেশী দুর্বলতা, এবং squint ঘটতে পারে. এই ধরনের শিশুদেরও হৃদপিণ্ড ও গ্রহনতন্ত্রের ত্রুটি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকে।
গর্ভবতী মায়েদের জানা দরকার যে গর্ভপাতের আগে যদি কোনও শিশুর ডাউন সিনড্রোম ধরা পড়ে তবে তাদের সাবধানে চিন্তা করা দরকার। এই ধরনের শিশুরা খুব স্নেহশীল, দয়ালু এবং তাদের ডিমেনশিয়ার মাত্রা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। বর্তমানে, এই জাতীয় শিশুদের, যদিও সুস্থ শিশুদের তুলনায় ধীরে ধীরে, বিশেষ পদ্ধতি ব্যবহার করে শেখানো যেতে পারে। তারা হাঁটতে, কথা বলতে, পড়তে এবং লিখতে শুরু করে। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিয়ে করেন এবং বৃদ্ধ বয়সে বসবাস করেন, তবে এই জাতীয় লোকদের মনে রাখতে হবে যে তাদের বাচ্চাদের এই সিন্ড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা 50% বেড়ে যায়।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম
ডাউনস ডিজিজের পর এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ বংশগত রোগ, যা কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতির সাথে যুক্ত। এই রোগের সাথে, ভ্রূণ একাধিক ত্রুটি বিকাশ করে। প্রায়শই, এই সিন্ড্রোমটি বয়স্ক মায়েদের, প্রধানত মেয়েদের মধ্যে জন্ম নেওয়া শিশুদের মধ্যে ঘটে। এই জাতীয় শিশুর মাথার খুলি, স্টার্নাম, পা এবং শরীরের অনুপাতের হাড়ের আকারের লঙ্ঘন রয়েছে। উপরন্তু, বাহ্যিক শ্রবণ খাল অনুপস্থিত হতে পারে, হৃৎপিণ্ড ও রক্তনালীর ত্রুটি, মস্তিষ্কের বিকাশে অস্বাভাবিকতা, সেরিবেলাম এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকতে পারে। এই শিশুরা সাধারণত কার্যকর হয় না এবং 3 মাস বয়সের আগে মারা যায়, খুব কমই 1 বছরের আগে। খুব কমই এই ধরনের শিশুরা বেশি দিন বাঁচে, তবে তারা সবাই অলিগোফ্রেনিক (মানসিক প্রতিবন্ধী)।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম
এটি একটি মোটামুটি সাধারণ বংশগত রোগ যা ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এই সিন্ড্রোম শুধুমাত্র বয়স্ক মায়েদের জন্মানো ছেলেদের মধ্যে বিকাশ করে। এই রোগটি শুধুমাত্র শিশুর বয়ঃসন্ধির সময় দেখা দেয়; তার অণ্ডকোষের অনুন্নয়ন আছে, বীর্যে শুক্রাণুর সংখ্যা নেই বা কমে গেছে এবং বন্ধ্যাত্ব দেখা দেয়। ছেলেটির বাহ্যিক বিকাশ নারীর ধরন অনুসরণ করে: সরু কাঁধ, চওড়া পেলভিস, লম্বা পা, বর্ধিত স্তন্যপায়ী গ্রন্থি। মানসিক ও মানসিক অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে। আপনি যদি এই রোগের প্রথম লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তবে চিকিত্সা শুরু করার জন্য আপনার অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত (প্রায়শই হরমোনজনিত)।
হিমোফিলিয়া
এই বংশগত রোগ মায়ের কাছ থেকে সন্তানের মধ্যে সংক্রমিত হয়। এই রোগ শুধুমাত্র ছেলেদের মধ্যে ঘটে। হিমোফিলিয়ায়, রক্ত জমাট বাঁধা বিকল হয়। উপযুক্ত চিকিত্সার সাথে, এই রোগটি মৃত্যুদণ্ড নয়।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস
এটি সবচেয়ে সাধারণ বংশগত পদ্ধতিগত রোগ।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস শ্বাসযন্ত্র এবং পাচনতন্ত্রের পাশাপাশি লিভার, অগ্ন্যাশয় এবং গোনাডগুলিকে প্রভাবিত করে। শরীরে শ্লেষ্মা প্রচুর পরিমাণে জমা হয়, একটি বেদনাদায়ক কাশি হয়, ফুসফুসে ঘ্রাণ হয়, হৃদযন্ত্র প্রভাবিত হয়, অগ্ন্যাশয়ের নালীগুলি অবরুদ্ধ হয়, ডায়রিয়া কোষ্ঠকাঠিন্য দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়, পেট ফুলে যায়, বাচ্চাদের খারাপভাবে বৃদ্ধি পায় এবং ওজন বৃদ্ধি পায়, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ পাতলা, আঙ্গুলের একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত আকৃতি সহ, বুক বিকৃত, ত্বক নোনতা স্বাদযুক্ত (যদি আপনি এটি চাটান)। এই ধরনের রোগীদের মানসিক বিকাশ স্বাভাবিক, এবং কখনও কখনও এমনকি গড় উপরে। এই গুরুতর জন্মগত রোগটি বর্তমানে সম্পূর্ণ নিরাময়যোগ্য নয়, তবে সঠিক সহায়ক থেরাপির মাধ্যমে এই ধরনের রোগীরা দীর্ঘ এবং পূর্ণ জীবনযাপন করতে পারে। তাদের সারা জীবন নির্দিষ্ট ওষুধ গ্রহণ করতে হবে।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া
এই রোগটি একটি শিশুর অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনিল্যালানিনের বিপাকীয় ব্যাধির পরিণতি, যার ফলে তার শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব হয়। এই রোগটি শিশুর জীবনের প্রথম দিনগুলিতে সনাক্ত করা হয়। এটি একটি বাক্য নয়। একটি বিশেষ খাদ্য নির্ধারণ করে, এই রোগের বিকাশ প্রতিরোধ করা যেতে পারে।
বর্ণান্ধতা
এই বংশগত রোগটি মা থেকে পুত্রের মধ্যে সংক্রামিত হয় এবং এটি নিজেকে প্রকাশ করে যে শিশু কিছু রঙের মধ্যে পার্থক্য করে না (অর্থাৎ, রঙের দৃষ্টি আংশিকভাবে প্রতিবন্ধী), প্রায়শই লাল এবং সবুজ। এই রোগের কোন নিরাময় নেই।
"হরেলিপ"
এই বিকাশগত অসঙ্গতির মধ্যে রয়েছে উপরের ঠোঁটের একটি অ-ফিউশন, যা শিশুর চোষাতে হস্তক্ষেপ করে। চিকিত্সা অস্ত্রোপচার, শিশুর জীবনের প্রথম মাসগুলিতে। এই বিকৃতি একটি গর্ভবতী মহিলার মধ্যে খাদ্যের অভাব দ্বারা প্ররোচিত হতে পারে।
"ফাটা তালু"
এটি উপরের চোয়াল এবং শক্ত তালুর একটি অ-ফিউশন, যার ফলস্বরূপ মৌখিক গহ্বর অনুনাসিক গহ্বর থেকে আলাদা হয় না। এই ত্রুটির কারণে খাদ্য বায়ুনালী এবং অনুনাসিক গহ্বরে প্রবেশ করে। খুব প্রায়ই, একটি ফাটল তালু একটি ফাটল ঠোঁটের সাথে একসাথে পরিলক্ষিত হয়। চিকিত্সা অস্ত্রোপচার হয়। শিশুর এই অস্বাভাবিক বিকাশের কারণ হতে পারে গর্ভবতী মহিলার খাবারের অভাব।
পলিড্যাক্টিলি
পলিড্যাক্টিলি - হাত বা পায়ে অতিরিক্ত আঙ্গুলের উপস্থিতি বা তাদের অভাব, একে অপরের সাথে আঙ্গুলের সংমিশ্রণ, অঙ্গ ছোট হয়ে যাওয়া বা অনুপস্থিতি। চিকিত্সা অস্ত্রোপচার এবং প্রস্থেটিকস।
অ্যানসেফালি, মাইক্রোসেফালি, হাইপারসেফালি এবং হাইড্রোসেফালাস
এগুলো সবই মস্তিষ্কের বিকাশের অসঙ্গতি। এই বিকাশগত অসামঞ্জস্যগুলি মহিলার দেহে ঘাটতি বা গর্ভাবস্থায় মায়ের দ্বারা ভোগা রুবেলা, হাম এবং অন্যান্য কিছু রোগ দ্বারা উস্কে দেওয়া যেতে পারে (বিশেষত গর্ভধারণের পরে প্রথম সপ্তাহগুলিতে)।
যদি একটি শিশুর মধ্যে anencephaly (সেরিব্রাল গোলার্ধের অনুপস্থিতি) সনাক্ত করা হয়, গর্ভাবস্থা যে কোনো পর্যায়ে সমাপ্ত করা হয়।
যমজদের বিভ্রান্তি (তথাকথিত সিয়ামিজ যমজ)
এটি ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের সবচেয়ে গুরুতর অসঙ্গতিগুলির মধ্যে একটি। যমজ শরীরের যে কোন অংশ (পেলভিস, মাথা, ইত্যাদি) দ্বারা সংযুক্ত হতে পারে, তাদের সংবহন এবং অন্যান্য অঙ্গ সিস্টেমগুলি বিচ্ছিন্ন বা সংযুক্ত হতে পারে, একটি যমজ সাধারণত বিকশিত হতে পারে, অন্যটি অনুন্নত। এই শিশুরা সাধারণত অল্প বয়সেই মারা যায়। শুধুমাত্র নরম টিস্যু দ্বারা ফিউশনের ক্ষেত্রে এবং প্রতিটি শিশুর স্বাধীন কার্যকারিতার ক্ষেত্রে, চিকিত্সাটি অস্ত্রোপচার করা হয়।
নাভি এবং মেরুদণ্ডের হার্নিয়াস
একটি নাভি হার্নিয়া হল অন্ত্রের ত্বকের নীচে গহ্বর থেকে প্রস্থান। এই জাতীয় হার্নিয়াগুলি নিজেরাই চলে যেতে পারে গুরুতর ক্ষেত্রে, চিকিত্সা অস্ত্রোপচার করা হয়।
স্পিনা বিফিডা হল ভ্রূণের সবচেয়ে গুরুতর বিকৃতি। এই বিকাশজনিত ত্রুটিগুলি থেকে ভুগছেন এমন বেশিরভাগ শিশু মারা যায়, এবং যারা বেঁচে থাকে তারা প্যারালাইসিস অনুভব করে, তাই, যদি ভ্রূণের বিকাশে এই জাতীয় ত্রুটিগুলি সনাক্ত করা হয় তবে গর্ভাবস্থার অকাল সমাপ্তি নির্দেশিত হয়।
হৃদপিণ্ড এবং রক্তনালীগুলির বিকৃতি
এই ভ্রূণের বিকৃতির কারণ গর্ভাবস্থায় মায়ের দ্বারা ভোগা একটি ভাইরাল বা ব্যাকটেরিয়া রোগ, সেইসাথে অক্সিজেনের অভাব হতে পারে।
এই হার্টের ত্রুটিগুলি, তাদের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, ওষুধ বা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়।
গুরুতর ক্ষেত্রে, শিশুটি জরায়ুতে বা জন্মের পরপরই মারা যায়।
ভ্রূণের কঙ্কালের বিকাশের সমস্ত অসামঞ্জস্যগুলি অনাগত শিশুর কোষে জেনেটিক বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে।
এছাড়াও, অন্যান্য বংশগত রোগ (Hirschsprung's disease, Huntington's disease, Ponter's disease, von Willebrand's disease, Tay-Sachs disease, Fraser syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, marble disease and many others) খুবই বিরল। উন্নয়নমূলক ত্রুটির মধ্যে রয়েছে বিভিন্ন জন্মচিহ্ন, কিছু জন্মগত চর্মরোগ, জন্মগত নিতম্ব স্থানচ্যুতি, ক্র্যানিয়াল হার্নিয়াস এবং অন্যান্য।
বর্তমানে, 3.5 হাজারেরও বেশি বংশগত উন্নয়নগত অসঙ্গতি জানা যায়। এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে সমস্ত জন্মগ্রহণকারী শিশুদের মধ্যে 5% এরও বেশি বিভিন্ন প্যাথলজি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।
সমস্ত বিবেচিত ক্রোমোজোমাল এবং জেনেটিক বংশগত রোগগুলি বাহ্যিক পরিবেশ থেকে কার্যত স্বাধীন।
আরেক দল বংশগত রোগসেইগুলি যা শিশুর বংশগত প্রবণতা রয়েছে তবে চিকিত্সাগতভাবে এই রোগটি শুধুমাত্র নির্দিষ্ট পরিবেশগত পরিস্থিতিতে নিজেকে প্রকাশ করে। এই রোগগুলির মধ্যে রয়েছে: ডায়াবেটিস, সোরিয়াসিস, পাকস্থলীর আলসার, উচ্চ রক্তচাপ, গাউট এবং কিছু অন্যান্য।
কিছু বংশগত রোগ শুধুমাত্র বৃদ্ধ বয়সে প্রদর্শিত হয় (উদাহরণস্বরূপ, আল্জ্হেইমের রোগ, এথেরোস্ক্লেরোসিস, গাউট)।
যদি আপনার পরিবারের আত্মীয়দের বিভিন্ন গুরুতর বংশগত রোগ থাকে, তাহলে সন্তান ধারণের আগে আপনাকে অবশ্যই বিশেষ চিকিৎসা জেনেটিক পরীক্ষা করাতে হবে।
ঘনিষ্ঠ সম্পর্কযুক্ত বিবাহে একটি বংশগত রোগ এবং সন্তানের বিভিন্ন বিকৃতি হওয়ার ঝুঁকি বহুগুণ বেড়ে যায়।
আতঙ্কিত হওয়ার দরকার নেই: বিবেচিত জন্মগত বংশগত রোগগুলি খুব বিরল (বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রতি হাজার জন্মে 1 শিশু)। প্রতিটি গর্ভবতী মা, গর্ভাবস্থার প্রথম দিন থেকে জন্ম পর্যন্ত, কীভাবে তার শিশুর জন্ম হবে এবং সে সুস্থ হবে কিনা তা নিয়ে উদ্বিগ্ন।
এই সমস্ত বিকাশগত ত্রুটিগুলির বিবরণ আপনাকে ভয় দেখানোর উদ্দেশ্যে দেওয়া হয়নি, তবে আপনি যাতে বুঝতে পারেন যে আপনার শিশুর স্বাস্থ্য প্রায় সম্পূর্ণরূপে আপনার উপর নির্ভরশীল।
আপনি যদি সঠিকভাবে খান এবং আপনার অনাগত শিশু তার জীবন এবং বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত পদার্থ (প্রোটিন, চর্বি, শর্করা, ভিটামিন, বিশেষ করে ফলিক অ্যাসিড এবং খনিজ লবণ) গ্রহণ করে তবে অসুস্থ শিশুর হওয়ার সম্ভাবনা নগণ্য।
ভ্রূণ পর্যায়ে, সমস্ত অভ্যন্তরীণ অঙ্গের গঠন ও বৃদ্ধি, ভ্রূণের বিপাক এবং এর হেমাটোপয়েসিস সহ সঠিক কোষ বিভাজনের জন্য ফলিক অ্যাসিড প্রয়োজনীয়; উপরন্তু, এটি অকাল জন্ম এবং গর্ভপাত প্রতিরোধ করে। এছাড়াও, আপনি যদি একটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন করেন, ধূমপান করবেন না, ড্রাগ বা অ্যালকোহল ব্যবহার করবেন না এবং আপনার জেনেটিক্সে গুরুতর বংশগত রোগ না থাকলে, একটি অস্বাস্থ্যকর সন্তানের জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি কার্যত অনুপস্থিত থাকে এবং আপনি আশ্বস্ত হতে পারেন। আপনার অনাগত শিশুর সম্পর্কে।
যদি আপনার আত্মীয়দের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কোনো রোগ থাকে, তাহলে আপনাকে একজন ডাক্তারের দ্বারা পরীক্ষা করাতে হবে এবং এই রোগ প্রতিরোধ করার জন্য সময়মত চিকিত্সা শুরু করতে হবে বা বিশেষ করে গুরুতর ক্ষেত্রে অবিলম্বে গর্ভাবস্থা বন্ধ করতে হবে। 40 বছরের বেশি বয়সী মহিলাদের গর্ভাবস্থা এড়ানো উচিত।
ওষুধের বিকাশের বর্তমান পর্যায়ে, তালিকাভুক্ত বেশিরভাগ উন্নয়নমূলক অসঙ্গতি গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করা হয়।
মা এবং অনাগত শিশুর স্বাস্থ্য সংরক্ষণের জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল যত তাড়াতাড়ি সম্ভব প্রসবকালীন ক্লিনিকে নিবন্ধন করা, নিয়মিত এটি পরিদর্শন করা এবং আপনার ডাক্তারের সমস্ত আদেশ অনুসরণ করা।
ভ্রূণের জন্মগত ত্রুটিগুলি ভ্রূণ এবং নবজাতকের জন্মগত মৃত্যুর কারণগুলির গঠনে 2-3টি স্থান দখল করে। বিকাশগত ত্রুটিগুলির প্রাথমিক নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, যা গর্ভাবস্থাকে দীর্ঘায়িত করার সম্ভাবনার বিষয়ে একটি সময়োপযোগী সিদ্ধান্তের জন্য প্রয়োজনীয়, যা ত্রুটির ধরন, জীবনের সাথে সামঞ্জস্য এবং প্রসবোত্তর বিকাশের পূর্বাভাস দ্বারা নির্ধারিত হয়। এটিওলজির উপর নির্ভর করে, ভ্রূণের বংশগত (জেনেটিক), বহিরাগত এবং বহুমুখী জন্মগত ত্রুটিগুলি আলাদা করা হয়। বংশগতির মধ্যে রয়েছে বিকাশগত ত্রুটি যা মিউটেশনের ফলে উদ্ভূত হয়, যেমন গ্যামেট বা জাইগোটে বংশগত কাঠামোর ক্রমাগত পরিবর্তন। যে স্তরে মিউটেশন ঘটেছে তার উপর নির্ভর করে (জিন বা ক্রোমোজোম), মনোজেনিক সিন্ড্রোম এবং ক্রোমোসোমাল রোগগুলিকে আলাদা করা হয়। বহিরাগত ত্রুটিগুলির মধ্যে বহিরাগত কারণগুলির ক্ষতিকারক প্রভাব দ্বারা সৃষ্ট ত্রুটিগুলি অন্তর্ভুক্ত। এই কারণগুলি, গ্যামেটোজেনেসিস বা গর্ভাবস্থার সময়কালে কাজ করে, বংশগত যন্ত্রপাতির গঠনকে বিরক্ত না করেই জন্মগত ত্রুটির ঘটনা ঘটায়।
মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল উত্সের ত্রুটিগুলি এমন ত্রুটি যা জিনগত এবং বহিরাগত কারণগুলির সম্মিলিত প্রভাবের অধীনে উদ্ভূত হয়। এছাড়াও বিচ্ছিন্ন (একটি অঙ্গে স্থানীয়করণ), পদ্ধতিগত (একটি অঙ্গ সিস্টেমের মধ্যে) এবং একাধিক (দুই বা ততোধিক সিস্টেমের অঙ্গে) ত্রুটি রয়েছে।
সেন্ট্রাল নার্ভাস সিস্টেমের ত্রুটি
কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের সবচেয়ে সাধারণ ত্রুটিগুলির শ্রেণীবিভাগ:
1. হাইড্রোসেফালাস:
সেরিব্রাল অ্যাক্যুইডাক্টের স্টেনোসিস;
খোলা হাইড্রোসেফালাস;
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোম।
2. কোরয়েড প্লেক্সাস প্যাপিলোমা।
3. নিউরাল টিউব ত্রুটি:
- spina bifida;
অ্যানেন্সফালি;
সিফালোসেল।
4. মাইক্রোসেফালি। হাইড্রোসেফালাস
হাইড্রোসেফালাস- মস্তিষ্কের ভেন্ট্রিকলের আকারে বৃদ্ধি এবং একই সাথে ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ বৃদ্ধি, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মাথার আকার বৃদ্ধির সাথে (চিত্র 28)।
ভাত। 28।ভ্রূণের গুরুতর হাইড্রোসেফালাসের একটি ইকোগ্রাফিক ছবি (তীরগুলি মস্তিষ্কের তীব্রভাবে প্রসারিত ভেন্ট্রিকলগুলিকে নির্দেশ করে, যার কর্টেক্স উল্লেখযোগ্যভাবে পাতলা হয়, গর্ভাবস্থার এই পর্যায়ে ভ্রূণের মাথার আকার স্বাভাবিক মানকে ছাড়িয়ে যায়)
ভেন্ট্রিকুলোমেগালি ভেন্ট্রিকলের আকারের বিচ্ছিন্ন বৃদ্ধিকে বোঝায়, মাথার আকার বৃদ্ধির সাথে নয়। হাইড্রোসেফালাস প্রতি 1000 নবজাতকের 0.1-2.5 ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। হাইড্রোসেফালাস সহ প্রায় 60% ভ্রূণই ছেলে। হাইড্রোসেফালাস বিভিন্ন ইটিওলজির অনেক রোগের পরিণতি হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডের বহিঃপ্রবাহের লঙ্ঘনের ফলে বিকশিত হয়। হাইড্রোসেফালাসের যোগাযোগকারী ফর্ম এক্সট্রাভেন্ট্রিকুলার দ্বারা সৃষ্ট হয়
কুলার অবস্ট্রাকশন, যখন অবস্ট্রাকটিভ ফর্ম একটি ইন্ট্রাভেন্ট্রিকুলার অবস্ট্রাকশন। মাঝে মাঝে, হাইড্রোসেফালাস সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডের বর্ধিত উৎপাদন (উদাহরণস্বরূপ, কোরয়েড প্লেক্সাস প্যাপিলোমার পটভূমিতে) বা সাবারাকনোয়েড স্পেসে প্রতিবন্ধী পুনর্শোষণের কারণে ঘটে।
হাইড্রোসেফালাসে এক্সট্রাক্র্যানিয়াল অসামঞ্জস্যগুলি 63% এর মধ্যে ঘটে: রেনাল অ্যাজেনেসিস এবং ডিসপ্লাসিয়া, ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি, ফ্যালটের টেট্রালজি, মেনিনগোমাইলোসেল, ফাটল ঠোঁট, নরম এবং শক্ত তালু, মলদ্বার এবং মলদ্বারের অ্যাট্রেসিয়া, গোনাডাল ডিসজেনেসিস। হাইড্রোসেফালাস প্রধানত সেরিব্রাল অ্যাক্যুইডাক্টের স্টেনোসিস দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয় (সিলভিয়ান অ্যাক্যুইডাক্টের সংকীর্ণতা); উন্মুক্ত হাইড্রোসেফালাস (সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডের বহিঃপ্রবাহ ট্র্যাক্টের এক্সট্রাভেন্ট্রিকুলার সিস্টেমের বাধার ফলে মস্তিষ্কের ভেন্ট্রিকল এবং মস্তিষ্কের সাবরাচনয়েড সিস্টেমের বৃদ্ধি); ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোম (হাইড্রোসেফালাসের সংমিশ্রণ, পোস্টেরিয়র ক্র্যানিয়াল ফোসার একটি সিস্ট, সেরিবেলার ভার্মিসের ত্রুটি, যার মাধ্যমে সিস্ট চতুর্থ ভেন্ট্রিকলের গহ্বরের সাথে যোগাযোগ করে)। যখন হাইড্রোসেফালাস সনাক্ত করা হয়, তখন মস্তিষ্কের গঠনের শারীরস্থান, সেইসাথে মেরুদণ্ড, বাদ দেওয়ার জন্য সাবধানতার সাথে মূল্যায়ন করা উচিত। spina bifida.ভ্রূণের একটি বিস্তৃত পরীক্ষায় একটি ইকোকার্ডিওগ্রাফিক পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করা উচিত, যেহেতু হাইড্রোসেফালাস প্রায়শই জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলির সাথে মিলিত হয়। হাইড্রোসেফালাসের ক্ষেত্রে, ভ্রূণের কার্যক্ষমতার সময়কালের আগে, পিতামাতার সাথে গর্ভাবস্থার সমাপ্তির বিষয়টি নিয়ে আলোচনা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। গর্ভাবস্থা দীর্ঘায়িত করার সময়, প্রতি 2 সপ্তাহে গতিশীল আল্ট্রাসাউন্ড পর্যবেক্ষণ নির্দেশিত হয়। যদি ভ্রূণের ফুসফুসের পরিপক্কতা পৌঁছানোর পরে হাইড্রোসেফালাস বৃদ্ধি পায়, তবে তাড়াতাড়ি প্রসব এবং শান্টিং এর প্রশ্ন উত্থাপন করা উচিত। প্রসবপূর্ব ভেন্ট্রিকুলার বাইপাসের কার্যকারিতা এখনও প্রমাণিত হয়নি এবং এই অপারেশনটি ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয় না। সিজারিয়ান বিভাগ শুধুমাত্র গুরুতর ম্যাক্রোসেফালি এবং অন্যান্য ত্রুটির অনুপস্থিতির ক্ষেত্রে নির্দেশিত হয়। স্থূল সম্মিলিত অসামঞ্জস্যের উপস্থিতিতে যা জীবনের পূর্বাভাসকে আরও খারাপ করে, পছন্দের অপারেশন হল সেফালোসেন্টেসিস।
নিউরাল টিউবের ত্রুটি। এই শব্দটি anencephaly, cephalocele এবং একত্রিত করে spina bifida.
স্পিনা বিফিডা- মেরুদণ্ডের কলামের বিকাশে একটি অসঙ্গতি, নিউরাল টিউব বন্ধ করার প্রক্রিয়ার লঙ্ঘনের ফলে (চিত্র 29)।
মেরুদণ্ডের ঝিল্লির ত্রুটির মধ্য দিয়ে প্রস্থানকে মেনিনোসেল বলা হয়। যদি হারনিয়াল থলিতে স্নায়ু টিস্যু থাকে তবে গঠন
ভাত। 29।সোনোগ্রাফিক ছবি spina bifidaলম্বোস্যাক্রাল মেরুদণ্ডে (একটি তীর দ্বারা হাইলাইট)
মেনিনোমিলোসেল বলা হয়। পার্থক্য করা স্পাইনা বিফিডা সিস্টিকা(মেনিঞ্জেস এবং/অথবা মস্তিষ্কের পদার্থ ধারণকারী একটি হার্নিয়াল থলি গঠনের সাথে স্পাইনা বিফিডার সিস্টিক রূপ) এবং spina bifida occulta(লুকানো ফর্ম, যা একটি হার্নিয়াল প্রোট্রুশন গঠনের সাথে থাকে না)। প্রায়শই, এই ত্রুটিটি কটিদেশীয় এবং স্যাক্রাল মেরুদণ্ডে স্থানীয়করণ করা হয়। ঘটনার ফ্রিকোয়েন্সি spina bifidaভৌগলিক অঞ্চলের উপর নির্ভর করে। যুক্তরাজ্যের কিছু এলাকায় এই ত্রুটির ঘটনা প্রতি 1000 জনে 4 জন। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, হার প্রতি 1,000 0.5, যদিও এটি জাতি এবং ভূগোল অনুসারে পরিবর্তিত হয়। স্পিনা বিফিডা- একটি বিকাশগত ত্রুটি যা ভ্রূণের বিকাশের 4র্থ সপ্তাহে নিউরাল টিউব বন্ধ হওয়ার লঙ্ঘনের কারণে ঘটে। এই অসংগতি একটি বহুমুখী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। স্পাইনা বিফিডএকটি প্রসূতি হাইপারথার্মিয়ার ফলে গঠিত হতে পারে, যদি তার ডায়াবেটিস মেলিটাস থাকে, টেরাটোজেনিক কারণের সংস্পর্শে থাকে এবং এটি জেনেটিক সিন্ড্রোম (একটি বিচ্ছিন্ন মিউট্যান্ট জিন সহ) বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার অংশও হতে পারে (ট্রাইসোমি 13 এবং 18 জোড়া প্লোমোসোম, ট্রাইসোমি , ভারসাম্যহীন ট্রান্সলোকেশন বা রিং ক্রোমোজোম)। স্পাইনা বিফিডা বেশি দেখা যায়
একাধিক বিকৃতির 40 টি সিন্ড্রোমের তুলনায় (হাইড্রোসেফালাস, জন্মগত হার্টের ত্রুটি এবং জিনিটোরিনারি সিস্টেম)।
জন্মপূর্ব পরীক্ষায় ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ এবং একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত। মাথা, হৃদপিন্ড, বাহু এবং পায়ের শারীরস্থানে বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত। যদি ভ্রূণের কার্যক্ষমতার আগে একটি মেনিনোমাইলোসেল সনাক্ত করা হয়, তাহলে মহিলাকে গর্ভাবস্থার চিকিৎসা বন্ধ করার প্রস্তাব দেওয়া উচিত। গর্ভাবস্থা দীর্ঘায়িত করার সময়, অন্যান্য লক্ষণগুলির উপস্থিতি (উদাহরণস্বরূপ, ভেন্ট্রিকুলোমেগালি) মূল্যায়ন করতে প্রতি 2-3 সপ্তাহে গতিশীল আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা নির্দেশিত হয়। সন্তানের জন্মের পরে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের (খুটি বন্ধ করা বা শান্টিং) এবং সেইসাথে সন্তানের জীবন ও স্বাস্থ্যের জন্য পূর্বাভাস নিয়ে আলোচনা করার জন্য পিতামাতাদের একজন নিউরোসার্জনের সাথে পরামর্শ প্রদান করা উচিত। ভ্রূণের ফুসফুস পর্যাপ্ত পরিপক্কতায় পৌঁছানোর পরপরই বৃহৎ পেরিনেটাল সেন্টারে ডেলিভারি করা উচিত। পুনরাবৃত্তির অভিজ্ঞতাগত ঝুঁকি spina বিবিদা 3-5%। পরিকল্পিত গর্ভাবস্থার 3 মাস আগে শুরু হওয়া ফলিক অ্যাসিড (4 মিলিগ্রাম) এর বড় ডোজ ব্যবহার এবং প্রথমার্ধে চালিয়ে যাওয়া, ত্রুটিগুলির ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে।
যেকোনো খোলা নিউরাল টিউব ত্রুটি জীবনের প্রথম 24 ঘন্টার মধ্যে বন্ধ করা উচিত। জন্মের পরপরই শুরু হওয়া অ্যান্টিবায়োটিক থেরাপি সংক্রামক জটিলতার ঝুঁকি কমাতে পারে। জীবন এবং স্বাস্থ্যের পূর্বাভাস নির্ভর করে মেনিনোমাইলোসেলের অবস্থানের স্তরের উপর, সেইসাথে সম্পর্কিত অসামঞ্জস্যের সংখ্যা এবং প্রকৃতির উপর। যেসব শিশুর মাথার পরিধি স্বাভাবিক এবং জন্মের সময় সঠিকভাবে গঠিত মস্তিষ্ক থাকে তাদের মানসিক বিকাশ ক্ষতিগ্রস্ত হয় না। L2 স্তরে বা তার উপরে অবস্থিত মেনিংমাইলোসেলে রোগীদের প্রায় সবসময়ই হুইলচেয়ার ব্যবহার করতে হয়।
অ্যানসেফালি(pseudocephaly, extracranial disencephaly) - সেরিব্রাল গোলার্ধ এবং বেশিরভাগ ক্র্যানিয়াল ভল্টের অনুপস্থিতি, যখন সুপারঅরবিটাল অঞ্চলের উপরে সামনের হাড়ের একটি ত্রুটি থাকে, তখন টেম্পোরাল এবং অসিপিটাল হাড়ের অংশ অনুপস্থিত থাকে। মাথার উপরের অংশটি ভাস্কুলার মেমব্রেন দিয়ে আবৃত। মিডব্রেন এবং ডাইন্সফেলনের গঠন আংশিক বা সম্পূর্ণরূপে ধ্বংস হয়ে গেছে। পিটুইটারি গ্রন্থি এবং রম্বয়েড ফোসা মূলত সংরক্ষিত। সাধারণ চেহারাগুলির মধ্যে রয়েছে চোখ বুলিয়ে যাওয়া, একটি বড় জিহ্বা এবং একটি ছোট ঘাড়। এই প্যাথলজিটি 1000 টির মধ্যে 1 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। প্রায়শই নয়,
নবজাতক মেয়েদের মধ্যে পাওয়া যায়। আকরানিয়া(exencephaly) - মস্তিষ্কের টিস্যুর একটি অংশের উপস্থিতিতে ক্র্যানিয়াল ভল্টের অনুপস্থিতি। এটি anencephaly তুলনায় একটি বিরল প্যাথলজি. গর্ভাধানের 28 দিনের মধ্যে রোস্ট্রাল নিউরোপোর বন্ধ করতে ব্যর্থতার ফলে অ্যানেন্সফালি হয়। মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল এবং অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা উল্লেখ করা হয়েছে। ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে রয়েছে মায়েদের ডায়াবেটিস। প্রাণীদের উপর পরীক্ষাগুলি বিকিরণ, স্যালিসিলেট, সালফোনামাইড এবং উচ্চ মাত্রার কার্বন ডাই অক্সাইডের টেরাটোজেনিসিটি প্রতিষ্ঠা করেছে। গর্ভাবস্থার 12-13 সপ্তাহের মধ্যে একটি ইকোগ্রাফিক রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। অ্যানেন্সফালি এবং অ্যাক্রেনিয়া একেবারে মারাত্মক বিকৃতি, তাই উভয় ক্ষেত্রেই মহিলাকে গর্ভাবস্থার অবসানের প্রস্তাব দেওয়া উচিত। অ্যানেন্সফালি এবং অ্যাক্রেনিয়া সহ সমস্ত নবজাতক জন্মের 2 সপ্তাহের মধ্যে মারা যায়। অ্যানেন্সফালির পুনরাবৃত্তির অভিজ্ঞতাগত ঝুঁকি 3-5%। পরিকল্পিত গর্ভাবস্থার 3 মাস আগে শুরু হওয়া ফলিক অ্যাসিড (4 মিলিগ্রাম) এর বড় ডোজ ব্যবহার এবং প্রথমার্ধে চালিয়ে যাওয়া, ত্রুটিগুলির ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে।
সিফালোসেল(encephalocele, cranial or occipital meningocele, cleft skul) - হাড়ের ত্রুটির মাধ্যমে ক্রেনিয়ামের বিষয়বস্তুর প্রসারণ। "ক্র্যানিয়াল মেনিনোসেল" শব্দটি শুধুমাত্র মেনিনজিয়াল মেমব্রেনের ত্রুটির মাধ্যমে একটি প্রোট্রুশনকে বোঝায়। যখন মস্তিষ্কের টিস্যু হার্নিয়াল থলিতে পাওয়া যায়, তখন "এনসেফালোসেল" শব্দটি ব্যবহার করা হয়। সেফালোসেল বিরল (1:2000 জীবিত জন্ম) এবং এটি অনেক জেনেটিক (মেকেলে সিনড্রোম, মিডিয়ান ফেসিয়াল ক্লেফ্ট) এবং নন-জেনেটিক (অ্যামনিওটিক ব্যান্ড) সিন্ড্রোমের একটি উপাদান। একটি cephalocele একটি নিউরাল টিউব ত্রুটি বন্ধ না করার ফলে বিকশিত হয় এবং বিকাশের 4র্থ সপ্তাহে ঘটে। মাথার খুলির একটি ত্রুটি, যার মাধ্যমে মেনিনজেস এবং মস্তিষ্কের টিস্যু প্রল্যাপস হতে পারে, পৃষ্ঠের ইক্টোডার্ম এবং অন্তর্নিহিত নিউরোএক্টোডার্মের অ-বিচ্ছেদের ফলে গঠিত হয়। যদি একটি সিফালোসেল সনাক্ত করা হয়, তবে মহিলাকে চিকিত্সার কারণে গর্ভাবস্থা বন্ধ করার প্রস্তাব দেওয়া উচিত। গর্ভাবস্থা দীর্ঘায়িত করার সময়, প্রসবের কৌশলগুলি হার্নিয়াল থলির আকার এবং বিষয়বস্তুর উপর নির্ভর করে। বড় ত্রুটির আকারের সাথে, মস্তিষ্কের টিস্যুর উল্লেখযোগ্য পরিমাণে প্রল্যাপস, সেইসাথে মাইক্রোসেফালি এবং হাইড্রোসেফালাসের উপস্থিতি, জীবন এবং স্বাস্থ্যের জন্য পূর্বাভাস অত্যন্ত প্রতিকূল।
এই ধরনের পর্যবেক্ষণে সিজারিয়ান বিভাগের মাধ্যমে ডেলিভারি নির্দেশিত হয় না। যোনি প্রসবের জন্য শর্ত তৈরি করার জন্য হার্নিয়াল থলির ডিকম্প্রেশন সুপারিশ করা যেতে পারে। সামান্য ত্রুটি থাকলে এবং হার্নিয়াল থলি ছোট হলে সিজারিয়ান সেকশনের সুপারিশ করা যেতে পারে।
মাইক্রোসেফালি (মাইক্রোএনসেফালি) একটি ক্লিনিকাল সিনড্রোম যা মাথার পরিধি হ্রাস এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। 1360 নবজাতকের মধ্যে 1 জনের ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে, 1.6:1000 জীবিত জন্মের মধ্যে মিলিত অসামঞ্জস্যের সাথে ঘটে। মাইক্রোসেফালি একটি পলিটিওলজিকাল রোগ, যার বিকাশে জেনেটিক (ক্রোমোজোমাল বিকৃতি, মনোজেনিক ত্রুটি) এবং পরিবেশগত কারণগুলি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। পূর্বাভাস সম্মিলিত অসঙ্গতির উপস্থিতির উপর নির্ভর করে। ট্রিসোমি 13, 18, মেকেলস সিনড্রোম মারাত্মক ক্ষত। প্রসবপূর্ব পরীক্ষায় ভ্রূণের ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ এবং একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। সহগামী অসামঞ্জস্যের অনুপস্থিতিতে, পূর্বাভাস মাথার আকারের উপর নির্ভর করে: এটি যত ছোট হবে, বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশের সূচক তত কম হবে। মাইক্রোসেফালি একটি দুরারোগ্য রোগ। প্রসূতি কৌশল - ভ্রূণের কার্যক্ষমতা পৌঁছানোর আগেই গর্ভাবস্থার অবসান।
মুখের গঠন এবং ঘাড়ের অসঙ্গতি
মুখের ফাটল(ফাটে ঠোঁট এবং তালু) হল একটি রৈখিক ত্রুটি যা ঠোঁটের প্রান্ত থেকে নাক খোলা পর্যন্ত বিস্তৃত।
একটি ফাটল তালু, একটি ফাটল ঠোঁটের সাথে মিলিত, অ্যালভিওলার প্রক্রিয়া এবং শক্ত তালু অনুনাসিক গহ্বরে বা এমনকি কক্ষপথের নীচে ছড়িয়ে যেতে পারে। দ্বিপাক্ষিক ফাটল ঠোঁট 20%, ফাটল ঠোঁট এবং তালু - 25% পরিলক্ষিত হয়। একতরফা ক্ষত সহ, ফাটলটি প্রায়শই বাম দিকে অবস্থিত। সমস্ত বিকাশগত ত্রুটিগুলির প্রায় 13% জন্য মুখের ফাটল দায়ী এবং 1:800 জীবিত জন্মের ফ্রিকোয়েন্সি সহ নিবন্ধিত। মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের ফাটল হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। 50% ক্ষেত্রে বিচ্ছিন্ন ফাটল তালুতে এবং শুধুমাত্র 13% ক্ষেত্রে ঠোঁট এবং তালু ফাটলে মিলিত অসঙ্গতি পাওয়া যায়। মুখের গঠন গর্ভাবস্থার 4 র্থ এবং 10 তম সপ্তাহের মধ্যে গঠিত হয়। জোড়াবিহীন ফ্রন্টোনাসাল কাঠামো জোড়াযুক্ত ম্যাক্সিলারি এবং ম্যান্ডিবুলার কাঠামোর সাথে একত্রিত হয়।
mi tubercles. সেসব পর্যবেক্ষণে যেখানে ফিউশন প্রক্রিয়া সম্পূর্ণভাবে ঘটে না, সেখানে ফাটল তৈরি হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, স্ক্রীনিং আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার মাধ্যমে শুধুমাত্র গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে মুখের ফাটল নির্ণয় করা সম্ভব। ইকোগ্রাফি ব্যবহার করে প্রসবপূর্ব ত্রুটি সনাক্ত করা কঠিন, তবে আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানিং এবং রঙ ডপলার ম্যাপিংয়ের জন্য ধন্যবাদ, এর নির্ণয়ের সম্ভাবনা প্রসারিত হচ্ছে। ডপলার আল্ট্রাসাউন্ড নাক, মুখ এবং গলবিল দিয়ে তরলের গতিবিধি কল্পনা করতে পারে। যদি একটি ফাটল থাকে, তরল চলাচলের প্রকৃতি পরিবর্তন হয়। ত্রি-মাত্রিক ইকোগ্রাফি সেই পর্যবেক্ষণগুলিতে নির্ণয়কে স্পষ্ট করতে পারে যেখানে, দ্বি-মাত্রিক অধ্যয়নের সময়, একটি ফাটল সন্দেহ করা হয়েছিল, কিন্তু এর স্পষ্ট দৃশ্যায়ন পাওয়া যায়নি। ভ্রূণস্কোপি সহ ভ্রূণস্কোপি ব্যবহার করে অসঙ্গতি নির্ণয় করা সম্ভব। সংশ্লিষ্ট অসঙ্গতির অনুপস্থিতিতে, রোগ নির্ণয়ের সময় নির্বিশেষে, সাধারণত গৃহীত প্রসূতি কৌশল ব্যবহার করা হয়। আপনার পরবর্তী গর্ভাবস্থার আগে এবং আপনার গর্ভাবস্থার প্রথমার্ধে ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ করলে আপনার ফাটলের ঝুঁকি কম হতে পারে।
একটি ফাটল ঠোঁট (ফাট ঠোঁট) চোষা সঙ্গে হস্তক্ষেপ করে না এবং শুধুমাত্র একটি অঙ্গরাগ ত্রুটি. ফাটল উপরের ঠোঁট, চোয়াল এবং শক্ত তালু (ফাট তালু) এর সংমিশ্রণে, কার্যকরী ব্যাধিগুলি লক্ষ করা যায়: যখন চুষার সময়, মৌখিক গহ্বরের সাথে যোগাযোগের কারণে দুধ নাক দিয়ে প্রবাহিত হয়; দুধ শ্বাসতন্ত্রে প্রবেশ করতে পারে। পূর্বাভাস অনুকূল: আধুনিক অস্ত্রোপচার পদ্ধতিগুলি প্রসাধনী এবং কার্যকরী ত্রুটিগুলি সংশোধন করা সম্ভব করে তোলে।
সিস্টিক হাইগ্রোমা(লিম্ফ্যাঙ্গিওমা বা জগুলার লিম্ফ্যাটিক ট্রাঙ্কের বাধার পরিণতি) হল তরল জমা হওয়া (চিত্র 30)। এটি ঘাড় এলাকায় একক বা একাধিক নরম টিস্যু সিস্টের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা লিম্ফ্যাটিক সিস্টেমের ব্যাধিগুলির ফলে গঠিত হয়। সিস্টিক হাইগ্রোমা 1:200 স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে (কোসিজিয়াল-প্যারিটাল ভ্রূণের আকার 30 মিমি এর বেশি)। সিস্টিক হাইগ্রোমা প্রায়শই ক্রোমোসোমাল বিকৃতির সাথে মিলিত হয় (টার্নার সিন্ড্রোম, ট্রাইসোমি 13, 18, 21 জোড়া ক্রোমোজোম, মোজাইসিজম)। একটি বিচ্ছিন্ন অসঙ্গতি হিসাবে, এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। পূর্বাভাস: বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, গর্ভাবস্থার প্রথম দুই ত্রৈমাসিকে ভ্রূণ মারা যায়। প্রায় 90% অস্ত্রোপচারের চিকিত্সার প্রয়োজন, 31% গিলতে ব্যাধি এবং শ্বাসযন্ত্রের বাধা সৃষ্টি করে
ভাত। ত্রিশ 16-সপ্তাহের গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের ঘাড়ের সিস্টিক হাইগ্রোমার একটি ইকোগ্রাফিক ছবি (ভ্রূণের ঘাড়ের এলাকায় একটি বড় তরল গঠন কল্পনা করা হয় - একটি তীর দ্বারা নির্দেশিত)
উপায় অস্ত্রোপচারের কারণে মুখের নার্ভ প্যারেসিস 24% রোগীর মধ্যে ঘটে।
প্রসূতি কৌশলগুলি গর্ভাবস্থার অবসান ঘটায় এবং ভ্রূণের ঘাড়ের সিস্টিক হাইগ্রোমা প্রাথমিকভাবে নির্ণয় করে, পূর্ণ-মেয়াদী গর্ভাবস্থার ক্ষেত্রে প্রাকৃতিক জন্ম খালের মাধ্যমে প্রসব করা হয়।
জন্মগত হার্টের ত্রুটি
জন্মগত হার্টের ত্রুটির (CHD) ঘটনা প্রতি 1000 জীবিত জন্মের মধ্যে 1-2 থেকে 8-9 পর্যন্ত। সবচেয়ে সাধারণ CHDগুলি হল অ্যাট্রিয়াল এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি, পেটেন্ট ডাক্টাস আর্টেরিওসাস, পালমোনারি আর্টারি স্টেনোসিস, হাইপোপ্লাস্টিক বাম হার্ট সিন্ড্রোম, একক ভেন্ট্রিকল ইত্যাদি। 90% ক্ষেত্রে, CHDগুলি মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল ক্ষতির (জেনেটিক প্রবণতা এবং পরিবেশগত কারণ) ফলাফল। একটির জন্মের পর ত্রুটির পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি 2-5% এবং দুটি অসুস্থ শিশুর জন্মের পরে 10-15%। মনোজেনিক উত্তরাধিকার
জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত 1-2% শিশুর মধ্যে এই অবস্থা পরিলক্ষিত হয়। 5% শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা রয়েছে, যার মধ্যে ট্রাইসোমি প্রধান। 1-2% নবজাতকের মধ্যে, বিভিন্ন টেরাটোজেনের সম্মিলিত প্রভাব রয়েছে। ভ্রূণের ইকোকার্ডিওগ্রাফিক পরীক্ষা জন্মগত হৃদরোগের প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের জন্য সবচেয়ে তথ্যপূর্ণ পদ্ধতি। প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের জন্য ইঙ্গিতগুলি মা এবং ভ্রূণের অবস্থা দ্বারা নির্ধারিত হয়।
1. মায়ের অবস্থার কারণে ইঙ্গিত:
পরিবারের সদস্যদের মধ্যে জন্মগত হৃদরোগের উপস্থিতি;
ডায়াবেটিস;
অর্গানোজেনেসিসের সময় গর্ভবতী মহিলার দ্বারা ওষুধ গ্রহণ;
মদ্যপান;
পদ্ধতিগত লুপাস erythematosus;
ফেনাইলকেটোনুরিয়া।
2. ভ্রূণের অবস্থার কারণে ইঙ্গিত:
পলিহাইড্রামনিওস;
অ-ইমিউন ড্রপসি;
হার্টের ছন্দের ব্যাঘাত;
এক্সট্রাকার্ডিয়াক ত্রুটি;
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা;
অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি সীমাবদ্ধতার প্রতিসম ফর্ম। পূর্বাভাস নির্ভর করে ত্রুটির ধরন, সহজাত অসঙ্গতির উপস্থিতি এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার উপর।
প্রসূতি কৌশলগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে: একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ ইকোকার্ডিওগ্রাফিক পরীক্ষার পরে, ক্রোমোজোমাল বিশ্লেষণের জন্য উপাদান পেতে কর্ডো বা অ্যামনিওসেন্টেসিস করা হয়। যদি জন্মগত হৃদরোগ একটি অ-কার্যকর ভ্রূণের মধ্যে সনাক্ত করা হয়, তাহলে গর্ভাবস্থার সমাপ্তি নির্দেশ করা হয়। পূর্ণ-মেয়াদী গর্ভাবস্থার ক্ষেত্রে, বিশেষ পেরিন্যাটাল কেন্দ্রগুলিতে প্রসব করা ভাল। সম্মিলিত ত্রুটি এবং জেনেটিক অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে, যে কোনো পর্যায়ে গর্ভাবস্থার অবসান প্রয়োজন।
হৃদয়ের একমাত্র ভেন্ট্রিকল।এটি একটি গুরুতর জন্মগত ত্রুটি যেখানে হৃৎপিণ্ডের ভেন্ট্রিকেলগুলি একটি একক চেম্বার বা একটি বৃহৎ প্রভাবশালী ভেন্ট্রিকেল দ্বারা উপস্থাপিত হয় যা দুটি অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার ভালভ ধারণকারী একটি সাধারণ অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার সংযোগের সাথে মিলিত হয়। ত্রুটির সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি সুনির্দিষ্টভাবে নির্ধারিত হয় না। একটি একক ভেন্ট্রিকল সহজেই ভ্রূণের হৃদপিণ্ডের একটি স্ট্যান্ডার্ড চার-চেম্বার অংশ ব্যবহার করে নির্ণয় করা যায়। একমাত্র
ভেন্ট্রিকল আকারগতভাবে ডান বা বাম হতে পারে। অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা ছাড়াই রোগীদের হার্টের সমস্ত ধরণের একক ভেন্ট্রিকেলের জন্য সামগ্রিক বেঁচে থাকার হার 30%। একটি একক ভেন্ট্রিকেল প্রায়শই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, জিন ডিসঅর্ডার (হল্ট-ওরাম সিনড্রোম), অ্যাসপ্লেনিয়া/পলিসপ্লেনিয়া সিন্ড্রোমের সাথে মিলিত হয় এবং প্রায়শই নির্দিষ্ট মাতৃজনিত রোগের কারণে এবং সেইসাথে রেটিনোয়িক অ্যাসিডের টেরাটোজেনিক প্রভাবের পটভূমিতে গঠিত হয়। প্রসবপূর্ব পরীক্ষা যখন একটি একক ভেন্ট্রিকল সনাক্ত করা হয় তখন ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ এবং ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড অ্যানাটমির একটি বিশদ পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। নবজাতকের সময়কালে রোগের ক্লিনিকাল কোর্স এবং পরিচালনার কৌশলগুলি পালমোনারি এবং সিস্টেমিক রক্ত প্রবাহের অবস্থা দ্বারা নির্ধারিত হয়।
Atrial Septal খুঁত(এএসডি) (চিত্র 31)। অ্যাট্রিয়াকে আলাদা করে সেপ্টামের ঘাটতির প্রতিনিধিত্ব করে। এটি সমস্ত জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলির মধ্যে 17% পরিলক্ষিত হয় এবং এটি এটির সবচেয়ে সাধারণ কাঠামোগত অসঙ্গতি। প্রায়শই অন্যান্য ইন্ট্রাকার্ডিয়াক অসঙ্গতির সাথে মিলিত হয়, সেইসাথে অ-ইমিউন হাইড্রপস ফেটালিস। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে সম্ভাব্য সংমিশ্রণ। ভ্রূণের প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার সময় বেশিরভাগ ছোট ASD সনাক্ত করা যায় না। রোগ নির্ণয় শুধুমাত্র একাধিক বিভাগ এবং রঙ ডপলার ইমেজিং ব্যবহার করে করা যেতে পারে। একটি ASD সনাক্ত করা হলে জন্মপূর্ব পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করা উচিত
ভাত। 31.একটি বিস্তৃত অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটির সোনোগ্রাফিক ছবি (একটি তীর দ্বারা নির্দেশিত)
ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড অ্যানাটমির ক্যারিওটাইপ এবং বিস্তারিত অধ্যয়ন নির্ধারণ করা শুরু করুন। প্রসবপূর্ব সময়ের মধ্যে একটি বিচ্ছিন্ন ASD সনাক্তকরণের জন্য গর্ভাবস্থা এবং প্রসবের ব্যবস্থাপনায় পরিবর্তনের প্রয়োজন হয় না। গর্ভাবস্থার শেষের দিকে, ভ্রূণের অবস্থার গতিশীল মূল্যায়ন করা উচিত।
Ventricular Septal খুঁত(ভিএসডি)। ভেন্ট্রিকলগুলিকে আলাদা করে সেপ্টামের ঘাটতির প্রতিনিধিত্ব করে। স্থানীয়করণের উপর ভিত্তি করে, সেপ্টামের উপরের অংশের ত্রুটিগুলি (মাইট্রাল এবং ট্রিকাসপিড ভালভের স্তরে), পেশীবহুল অংশ এবং সেপ্টামের আউটলেট অংশ (সাবওর্টিক, সাবপালমোনারি) আলাদা করা হয়। আকার অনুসারে, ভিএসডিগুলি ছোট (4 মিমি পর্যন্ত) এবং বড়ে বিভক্ত। VSD বিচ্ছিন্ন বা অন্যান্য অসঙ্গতি, ক্রোমোসোমাল ত্রুটি এবং বংশগত সিনড্রোমের সাথে মিলিত হতে পারে। জন্মগত হার্টের ত্রুটির সাধারণ কাঠামোতে, প্রায় 20% বিচ্ছিন্ন VSD, যা সবচেয়ে ঘন ঘন নির্ণয় করা ত্রুটি। ছোটখাটো, হেমোডাইনামিকভাবে নগণ্য পেশী ত্রুটির ঘটনা 53:1000 জীবিত জন্মে পৌঁছায়। এই ধরনের ত্রুটিগুলির প্রায় 90% 10 মাসের মধ্যে স্বতঃস্ফূর্তভাবে বন্ধ হয়ে যায় এবং জীবন এবং স্বাস্থ্যের পূর্বাভাসকে প্রভাবিত করে না।
বেশিরভাগ ছোট ভিএসডি ভ্রূণের জন্মপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার সময় সনাক্ত করা যায় না। রোগ নির্ণয় শুধুমাত্র একাধিক বিভাগ এবং রঙ ডপলার ইমেজিং ব্যবহার করে করা যেতে পারে। প্রায়শই, ভিএসডি বিচ্ছিন্ন হয়, তবে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, জিন ডিসঅর্ডার এবং একাধিক ম্যালফরমেশন সিন্ড্রোমের সাথে মিলিত হতে পারে। একটি ভিএসডি সনাক্ত করা হলে জন্মপূর্ব পরীক্ষায় ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ এবং ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড অ্যানাটমির বিশদ অধ্যয়ন অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। প্রসবপূর্ব সময়ের মধ্যে বিচ্ছিন্ন ভিএসডি সনাক্তকরণের জন্য গর্ভাবস্থা এবং প্রসবের ব্যবস্থাপনায় পরিবর্তনের প্রয়োজন হয় না। গর্ভাবস্থার শেষের দিকে, ভ্রূণের অবস্থার গতিশীল মূল্যায়ন করা উচিত। যদি একটি VSD সন্দেহ হয়, তাহলে পিতামাতাকে অবশ্যই অনাগত শিশুর জীবন ও স্বাস্থ্যের পূর্বাভাস সম্পর্কে সম্পূর্ণ তথ্য প্রদান করতে হবে এবং নবজাতকের পর্যাপ্ত পর্যবেক্ষণ নিশ্চিত করতে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞকে অবহিত করতে হবে। এমনকি বড় ভিএসডির সাথেও, রোগটি কখনও কখনও 2-8 সপ্তাহ পর্যন্ত উপসর্গবিহীন হতে পারে। 50% ক্ষেত্রে, ছোট ছোট ত্রুটিগুলি 5 বছর বয়সের আগে স্বতঃস্ফূর্তভাবে বন্ধ হয়ে যায় এবং বাকি 80% বয়ঃসন্ধিকালে অদৃশ্য হয়ে যায়। জটিল ভিএসডি সহ বেশিরভাগ রোগীর জীবন এবং স্বাস্থ্যের জন্য ভাল পূর্বাভাস রয়েছে। যদি কোর্সটি অনুকূল হয়
রোগের শারীরিক কার্যকলাপের উপর উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতার প্রয়োজন হয় না।
এবস্টাইনের অসঙ্গতি- একটি জন্মগত হার্টের ত্রুটি যা ট্রিকাসপিড ভালভ লিফলেটগুলির অস্বাভাবিক বিকাশ এবং অবস্থান দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এবস্টেইনের অসামঞ্জস্যতার সাথে, ট্রাইকাসপিড ভালভের সেপ্টাল এবং পশ্চাত্তর পালগুলি হৃৎপিণ্ডের ডান নিলয়ের এন্ডোকার্ডিয়াম থেকে সরাসরি বিকশিত হয়, যা ডান ভেন্ট্রিকেলের গভীরে অস্বাভাবিক ভালভের স্থানচ্যুতি এবং ভেন্ট্রিকেলের দুটি বিভাগে বিভক্ত হওয়ার দিকে নিয়ে যায়: দূরবর্তী ( subvalvular) - সক্রিয় এবং প্রক্সিমাল (supravalvular বা atrialized) - প্যাসিভ। সুপ্রভালভুলার অংশ, ডান অলিন্দের সাথে সংযোগ করে, একটি একক কার্যকরী গঠন গঠন করে। সমস্ত জন্মগত হার্টের ত্রুটির 0.5% জন্য এবস্টাইনের অসামঞ্জস্যতা দায়ী। একটি স্ট্যান্ডার্ড চার-চেম্বার ভ্রূণের হার্ট পরীক্ষা করে এবস্টাইনের অসঙ্গতি সহজেই নির্ণয় করা যেতে পারে কারণ এটি প্রায় সবসময় কার্ডিওমেগালির সাথে থাকে। ত্রুটির জন্মপূর্ব নির্ণয় ডান অলিন্দের ব্যয়ে হৃদয়ের উল্লেখযোগ্যভাবে বর্ধিত ডান চেম্বার সনাক্তকরণের উপর ভিত্তি করে। এবস্টাইনের অসঙ্গতি নির্ণয়ের মূল চাবিকাঠি হল একটি প্রসারিত ডান অলিন্দ এবং স্বাভাবিক ডান ভেন্ট্রিকুলার মায়োকার্ডিয়ামের উপস্থিতিতে স্থানচ্যুত ট্রিকাসপিড ভালভের দৃশ্যায়ন। ভ্রূণের ডপলার ইকোকার্ডিওগ্রাফিক পরীক্ষার সময় ট্রাইকাসপিড রেগারজিটেশন সনাক্তকরণ এবস্টাইনের অসঙ্গতির জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রাগনোস্টিক তাৎপর্য। গর্ভাবস্থার 18-19 সপ্তাহে এবস্টাইনের অসামঞ্জস্যের প্রথম প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয় করা হয়েছিল। এবস্টাইনের অসঙ্গতি সহ জীবনের পূর্বাভাস সাধারণত সেই ক্ষেত্রে অনুকূল হয় যেখানে শিশুরা জীবনের প্রথম বছরে অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা ছাড়াই বেঁচে থাকে। এবস্টাইনের অসামঞ্জস্য প্রায়শই ক্রোমোসোমাল বিকৃতি এবং একাধিক জন্মগত ত্রুটির সিন্ড্রোমের সাথে মিলিত হয় না। 25% এর মধ্যে এক্সট্রাকার্ডিয়াক অসঙ্গতি পরিলক্ষিত হয়। নবজাতকের সময়কালের ফলাফল ট্রাইকাসপিড ভালভের পরিবর্তনের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। গুরুতর ট্রিকাসপিড ভালভের অপ্রতুলতা সহ শিশুদের মধ্যে, মৃত্যুর একটি উচ্চ শতাংশ পরিলক্ষিত হয়। ক্লিনিক্যালি, ট্রাইকাসপিড ভালভের অপ্রতুলতা বর্ধিত সায়ানোসিস, অ্যাসিডোসিস এবং হার্ট ফেইলিউরের লক্ষণ দ্বারা প্রকাশ পায়। শিশুর স্বাভাবিক জীবনে হস্তক্ষেপকারী রোগের গুরুতর লক্ষণযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা নির্দেশিত হয়। অপারেশন সেপ্টাল বন্ধ জড়িত
ত্রুটি, ট্রাইকাসপিড ভালভের প্লাস্টিক সার্জারি এবং এটিকে একটি সাধারণ স্থানে স্থানান্তর করা। হাসপাতালে মৃত্যুর হার 6.3%।
Fallot এর চারখানি নাটকের সমষ্টি- একটি জটিল ত্রুটি, যার মধ্যে হৃৎপিণ্ডের কাঠামোর বেশ কয়েকটি অসামঞ্জস্য রয়েছে: ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি, মহাধমনী ডেক্সট্রাপজিশন, পালমোনারি ধমনীর আউটলেটে বাধা এবং ডান ভেন্ট্রিকুলার হাইপারট্রফি। লাইভ জন্মে জন্মগত হৃদপিণ্ডের ত্রুটির সাধারণ কাঠামোতে, ফ্যালটের টেট্রালজি 4-11% জন্য দায়ী। চার কক্ষ বিশিষ্ট ভ্রূণের হৃদয় অধ্যয়ন করার সময় ফ্যালটের টেট্রালজি নির্ণয় করা খুব কঠিন। প্রধান ধমনীগুলির প্রস্থান বিভাগের মাধ্যমে বিভাগগুলি ব্যবহার করার সময়, একটি সাধারণ সাবঅর্টিক ভিএসডি এবং মহাধমনীর ডেক্সট্রাপজিশন সনাক্ত করা যেতে পারে। একটি গুরুত্বপূর্ণ অতিরিক্ত মানদণ্ড হল মহাধমনী মূলের প্রসারণ এবং স্থানচ্যুতি। ফ্যালটের টেট্রালজি একটি নীল টাইপের ত্রুটি, যেমন নবজাতকদের মধ্যে, উচ্চারিত সায়ানোসিস 6 সপ্তাহ থেকে 6 মাস বয়সে সনাক্ত করা হয়। টেট্রালজি অফ ফ্যালট হল একটি কঠিন নির্ণয় করা হার্টের ত্রুটি যা প্রায়শই গর্ভাবস্থার 22 সপ্তাহের আগে আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্রীনিং করে সনাক্ত করা যায় না। প্রায়শই, এই ত্রুটিটি গর্ভাবস্থার তৃতীয় ত্রৈমাসিকে বা জন্মের পরে নির্ণয় করা হয়। ফ্যালটের টেট্রালজির জন্য নির্দিষ্ট ব্যবস্থাপনার কৌশল প্রয়োজন হয় না। যখন এই প্যাথলজি সনাক্ত করা হয়, একটি ব্যাপক পরীক্ষা এবং প্রসবপূর্ব কাউন্সেলিং প্রয়োজন। ফ্যালটের টেট্রালজি সহ প্রায় 30% জীবিত জন্মের ক্ষেত্রে এক্সট্রা কার্ডিয়াক অসঙ্গতি রয়েছে। বর্তমানে, একাধিক উন্নয়নমূলক ত্রুটির 30 টিরও বেশি সিন্ড্রোম বর্ণনা করা হয়েছে, যার গঠনটি ফ্যালটের টেট্রালজি অন্তর্ভুক্ত করে। জন্মপূর্ব পরীক্ষায় যখন ফ্যালটের টেট্রালজি সনাক্ত করা হয় তখন ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ এবং ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড অ্যানাটমির বিশদ অধ্যয়ন অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। ফ্যালটের টেট্রালজি সহ জীবনের পূর্বাভাস মূলত ডান ভেন্ট্রিকুলার বহিঃপ্রবাহ ট্র্যাক্টের বাধার ডিগ্রির উপর নির্ভর করে। 90% এরও বেশি রোগী যারা ফ্যালটের টেট্রালজির সম্পূর্ণ সংশোধন করেছেন তারা প্রাপ্তবয়স্ক পর্যন্ত বেঁচে থাকে। দীর্ঘমেয়াদী সময়ের মধ্যে, 80% রোগী সন্তোষজনক বোধ করেন এবং স্বাভাবিক কার্যকরী সূচক রয়েছে।
মহান ধমনী স্থানান্তর- একটি হার্টের ত্রুটি যেখানে মহাধমনী বা এর বেশিরভাগ অংশ ডান নিলয় থেকে বেরিয়ে আসে এবং পালমোনারি ধমনী বাম নিলয় থেকে বেরিয়ে আসে। সমস্ত জন্মগত হার্টের ত্রুটির 5-7% জন্য দায়ী। সাধারণত স্ক্রীনিং পরীক্ষার সময় প্রসবপূর্ব সময়ের মধ্যে নির্ণয় করা হয় না, যেহেতু ভ্রূণের হৃদয়ের অধ্যয়ন অধ্যয়নের মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকে
শুধুমাত্র একটি চার-চেম্বার টুকরা। একটি ত্রুটি সনাক্ত করার জন্য, মহান জাহাজের ভিজ্যুয়ালাইজেশন প্রয়োজন তাদের অবস্থানের অধ্যয়নের সাথে একে অপরের সাথে সম্পর্কিত। সাধারণত, প্রধান ধমনীগুলি অতিক্রম করে এবং স্থানান্তরের সময় তারা ভেন্ট্রিকলগুলিকে সমান্তরালভাবে ছেড়ে যায়: মহাধমনী - ডান নিলয় থেকে, পালমোনারি ধমনী - বাম থেকে। অক্ষত ইন্টারভেন্ট্রিকুলার এবং ইন্টারঅ্যাট্রিয়াল সেপ্টার সাথে মহান ধমনীর স্থানান্তর জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়। প্রধান ধমনীর স্থানান্তর সহ প্রায় 8% জীবিত জন্মের ক্ষেত্রে এক্সট্রা কার্ডিয়াক অসঙ্গতি রয়েছে। প্রসবপূর্ব পরীক্ষায় ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ এবং ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড অ্যানাটমির একটি বিশদ পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। প্রধান ধমনীর স্থানান্তর এবং একটি অক্ষত ইন্টারভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাম সহ বেশিরভাগ নবজাতক জীবনের প্রথম দিন থেকেই গুরুতর সায়ানোসিস অনুভব করে। রক্ত প্রবাহের অপর্যাপ্ত মিশ্রণ সনাক্তকরণের পর অবিলম্বে অস্ত্রোপচার সংশোধন করা উচিত। এই ধরনের অস্ত্রোপচারের চিকিত্সার সাথে নবজাতকের মৃত্যুর হার 5-10% এর কম।
বুকের অঙ্গের ত্রুটি
জন্মগত ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়া- একটি ত্রুটি যা প্লুরোপেরিটোনিয়াল খাল বন্ধ করার প্রক্রিয়ায় ধীরগতির ফলে ঘটে। এই ত্রুটির সাথে, সাধারণত ডায়াফ্রামের বাম অর্ধেকের পোস্টেরোলেটারাল অংশের অপর্যাপ্ত বিকাশ হয়। পেটের গহ্বর এবং বুকের মধ্যে পৃথকীকরণের অভাব পেট, প্লীহা, অন্ত্র এবং এমনকি লিভারকে বুকের গহ্বরে স্থানচ্যুত করে, যা মিডিয়াস্টিনামের পরিবর্তনের সাথে হতে পারে এবং ফুসফুসের সংকোচনের কারণ হতে পারে। ফলস্বরূপ, বিভিন্ন তীব্রতার দ্বিপাক্ষিক পালমোনারি হাইপোপ্লাসিয়া প্রায়শই বিকশিত হয়। ফুসফুসের অনুন্নয়ন তাদের ভাস্কুলার সিস্টেমের অস্বাভাবিক গঠন এবং সেকেন্ডারি পালমোনারি হাইপারটেনশনের দিকে পরিচালিত করে। জন্মগত ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়া 2,400 নবজাতকের মধ্যে প্রায় 1 জনের মধ্যে ঘটে।
চারটি প্রধান ধরনের ত্রুটি রয়েছে: পোস্টেরোলেটারাল (বোচডালেকের হার্নিয়া), অ্যান্টেরোলেটারাল, স্টারনাল এবং মর্গাগ্নি হার্নিয়া। দ্বিপাক্ষিক ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়াস সব ধরনের ত্রুটির 1% জন্য দায়ী। বুকের ডান অর্ধেক হৃৎপিণ্ডের নড়াচড়া বাম অর্ধে একটি প্রতিধ্বনি-নেতিবাচক গঠন (পেট) এর সংমিশ্রণে প্রায়শই বাম-পার্শ্বযুক্ত ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়া নির্ণয় করা হয়।
ডানদিকের হার্নিয়াসে, হৃদপিন্ড সাধারণত বাম দিকে স্থানচ্যুত হয়। অন্ত্র এবং লিভারও বুকে কল্পনা করা যেতে পারে। এই ত্রুটি সঙ্গে, polyhydramnios প্রায়ই পরিলক্ষিত হয়। 23% ভ্রূণের মধ্যে সম্মিলিত অসঙ্গতি পরিলক্ষিত হয়। তাদের মধ্যে, জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি প্রাধান্য পায়, যা 16% এর জন্য দায়ী। গর্ভাবস্থার 14 সপ্তাহের আগে ত্রুটি নির্ণয় করা যেতে পারে। জন্মগত ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়ায় মৃত্যুর হার ত্রুটি সনাক্তকরণের সময়ের সাথে সম্পর্কযুক্ত: ত্রুটিযুক্ত নবজাতকের মাত্র 33% এমন ক্ষেত্রে বেঁচে থাকে যেখানে 25 সপ্তাহের আগে রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল এবং 67% - যদি পরবর্তী তারিখে হার্নিয়া সনাক্ত করা হয়। ডায়াফ্রাম্যাটিক ত্রুটিগুলির সাধারণত একটি বহুমুখী সৃষ্টি থাকে, তবে 12% ক্ষেত্রে অন্যান্য ত্রুটিগুলির সাথে মিলিত হয় বা ক্রোমোজোমাল এবং নন-ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমের অংশ। প্রসবপূর্ব পরীক্ষায় অবশ্যই ভ্রূণের ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ এবং বিস্তারিত আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত থাকতে হবে। যদি সম্মিলিত অসামঞ্জস্যগুলি সনাক্ত করা হয়, তবে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস শুধুমাত্র জেনেটিসিস্ট, সিন্ড্রোমোলজিস্ট এবং শিশুরোগ বিশেষজ্ঞদের সাথে পরামর্শের সময় করা যেতে পারে। নবজাতকের সময়কালে চিকিত্সার কৌশল, জীবন এবং স্বাস্থ্যের জন্য পূর্বাভাস সম্পর্কে আলোচনা করার জন্য পিতামাতাদের একজন পেডিয়াট্রিক সার্জনের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া উচিত। নবজাতকের সময়কাল পালমোনারি হাইপোপ্লাসিয়ার তীব্রতা এবং উচ্চ রক্তচাপের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। হার্নিয়াল গঠনের আকার এবং কার্যকরী ফুসফুসের টিস্যুর আয়তনও নবজাতকের সময়কালে ফলাফলের উপর উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলে। পলিহাইড্রামনিওস, গ্যাস্ট্রিক প্রসারণ এবং বুকের গহ্বরে ভ্রূণের যকৃতের নড়াচড়ার উপস্থিতিতে ফুসফুসের অস্বাভাবিক বিকাশের পূর্বাভাস দেওয়া যেতে পারে। সাহিত্য অনুসারে, জন্মের আগে নির্ণয় করা শিশুর মাত্র 22% বেঁচে ছিল। এমনকি একটি বিচ্ছিন্ন জন্মগত ডায়াফ্রাম্যাটিক হার্নিয়া সহ, মাত্র 40% বেঁচে থাকে। নবজাতকের মৃত্যু সাধারণত পালমোনারি হাইপারটেনশন এবং/অথবা শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার ফলে ঘটে।
পেটের গহ্বরের দেয়াল গঠনের অসামঞ্জস্যতা এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের বিকাশগত ত্রুটি
ওমফ্যালোসিল (নাভির হার্নিয়া)(চিত্র 32)। এটি পেটের অঙ্গগুলির অ্যামনিওটিক গহ্বর থেকে নাভির রিংয়ের মাধ্যমে ফিরে আসার ব্যর্থতার ফলে ঘটে। একটি omphalocele কোনো অন্তর্ভুক্ত হতে পারে
ভাত। 32।একটি omphalocele এর সোনোগ্রাফিক ছবি (অন্ত্রের লুপ এবং লিভার ধারণকারী একটি হার্নিয়াল থলি কল্পনা করা হয়)
ভিসারাল অঙ্গ। হার্নিয়াল গঠনের আকার তার বিষয়বস্তু দ্বারা নির্ধারিত হয়।
এটি একটি অ্যামনিওপেরিটোনিয়াল ঝিল্লি দিয়ে আবৃত থাকে, যার পার্শ্বীয় পৃষ্ঠের সাথে নাভির কর্ড জাহাজগুলি চলে যায়। 3000-6000 নবজাতকের মধ্যে omphalocele এর ঘটনা 1 জন। omphalocele এর বিচ্ছিন্ন এবং সম্মিলিত ফর্ম আছে। এই প্যাথলজির সাথে ট্রাইসোমি 35-58%, জন্মগত হার্টের ত্রুটি 47%, জিনিটোরিনারি সিস্টেমের বিকাশগত ত্রুটি 40% এবং নিউরাল টিউব ত্রুটি 39%। অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা 20% ক্ষেত্রে সনাক্ত করা হয়।
প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয় পেটের অঙ্গে ভরা গোলাকার বা ডিম্বাকৃতির গঠন সনাক্তকরণের উপর ভিত্তি করে এবং সরাসরি সম্মুখের পেটের প্রাচীর সংলগ্ন। প্রায়শই, হার্নিয়াল বিষয়বস্তু অন্ত্রের লুপ এবং লিভার অন্তর্ভুক্ত করে। নাভির কর্ড সরাসরি হারনিয়াল থলির সাথে সংযুক্ত থাকে। কিছু ক্ষেত্রে, গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকের শেষে প্রসবপূর্ব নির্ণয় করা যেতে পারে, যদিও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে ওমফালোসেল সনাক্ত করা হয়। পূর্বাভাস সহগামী অসঙ্গতির উপর নির্ভর করে। প্রসবকালীন ক্ষতি প্রায়ই জন্মগত হৃদরোগ, ক্রোমোসোমালের সাথে যুক্ত
aberrations এবং prematurity. সবচেয়ে বড় ত্রুটিটি এক-পর্যায়ের অপারেশন দ্বারা নির্মূল করা হয়; বড় ত্রুটির জন্য, সিলিকন বা টেফলন ঝিল্লি দিয়ে অগ্রবর্তী পেটের প্রাচীরের গর্তটি বন্ধ করার জন্য বহু-পর্যায়ের অপারেশন করা হয়। প্রসূতি কৌশলগুলি ত্রুটি সনাক্তকরণের সময়, সম্মিলিত অসামঞ্জস্য এবং ক্রোমোসোমাল ব্যাধিগুলির উপস্থিতি দ্বারা নির্ধারিত হয়। গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে কোনো ত্রুটি ধরা পড়লে তা বন্ধ করা উচিত। যদি জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ অসঙ্গতিগুলি সনাক্ত করা হয়, তবে যে কোনও পর্যায়ে গর্ভাবস্থা বন্ধ করা প্রয়োজন। প্রসবের পদ্ধতি ভ্রূণের কার্যক্ষমতার উপর নির্ভর করে, যেহেতু বৃহৎ ওমফালোসেলিসের সাথে জন্মের প্রক্রিয়া চলাকালীন, হার্নিয়াল থলি ফেটে যেতে পারে এবং ভ্রূণের অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির সংক্রমণ ঘটতে পারে।
গ্যাস্ট্রোস্কিসিস- পেরি-অম্বিলিক্যাল অঞ্চলে অগ্রবর্তী পেটের প্রাচীরের ত্রুটি প্রদাহজনক এক্সুডেট দ্বারা আবৃত অন্ত্রের লুপগুলির ঘটনা। ত্রুটিটি সাধারণত নাভির ডানদিকে থাকে; গ্যাস্ট্রোশিসিসের ঘটনা 0.94:10,000 নবজাতক। 20 বছরের কম বয়সী গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে ত্রুটির ফ্রিকোয়েন্সি বেশি এবং প্রতি 10,000 নবজাতকের পরিমাণ 7।
70 এর দশকের শেষের দিক থেকে। XX শতাব্দী ইউরোপ এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, গ্যাস্ট্রোস্কিসিস সহ শিশুদের জন্মের ফ্রিকোয়েন্সি বৃদ্ধির প্রবণতা অব্যাহত রয়েছে। বিচ্ছিন্ন এবং মিলিত ফর্ম আছে। বিচ্ছিন্ন গ্যাস্ট্রোস্কিসিস বেশি সাধারণ এবং গড়ে 79% এর জন্য অ্যাকাউন্ট। সম্মিলিত ফর্মটি 10-30% ক্ষেত্রে সনাক্ত করা হয় এবং প্রায়শই অ্যাট্রেসিয়া বা অন্ত্রের স্টেনোসিসের সাথে গ্যাস্ট্রোশিসিসের সংমিশ্রণকে প্রতিনিধিত্ব করে। অন্যান্য অসঙ্গতির মধ্যে, জন্মগত হার্টের ত্রুটি এবং মূত্রতন্ত্রের ত্রুটি, সিন্ড্রোম ছাঁটাই-পেটহাইড্রোসেফালাস, নিম্ন এবং পলিহাইড্রামনিওস।
অসংগতি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে, তবে বংশগতির অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড সহ পারিবারিক রোগের ঘটনা ঘটেছে।
ট্রান্সভ্যাজাইনাল ইকোগ্রাফি ব্যবহার করে প্রথম প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয় গর্ভাবস্থার 12 সপ্তাহে করা হয়েছিল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে নির্ণয় করা হয়, যেহেতু প্রাথমিক পর্যায়ে (10-13 সপ্তাহ) ভ্রূণে শারীরবৃত্তীয় অন্ত্রের হার্নিয়া উপস্থিতির কারণে একটি মিথ্যা-ইতিবাচক নির্ণয় সম্ভব। গ্যাস্ট্রোশিসিসের প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয় সাধারণত ভ্রূণের অগ্রভাগের পেটের প্রাচীরের কাছে অ্যামনিওটিক তরলে অন্ত্রের লুপগুলির দৃশ্যায়নের উপর ভিত্তি করে। কখনও কখনও, অন্ত্রের loops ছাড়া, অতিক্রম
অন্যান্য অঙ্গগুলিও পেটের গহ্বরের মধ্যে অবস্থিত হতে পারে। গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় এবং তৃতীয় ত্রৈমাসিকে গ্যাস্ট্রোসকিসিসের আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয়ের যথার্থতা 70 থেকে 95% পর্যন্ত পরিবর্তিত হয় এবং গর্ভকালীন বয়স, ভ্রূণের অবস্থান, ত্রুটির আকার এবং পূর্বের পেটের প্রাচীরের বাইরে অবস্থিত অঙ্গগুলির সংখ্যার উপর নির্ভর করে।
বিচ্ছিন্ন গ্যাস্ট্রোস্কিসিস সহ নবজাতকদের সামগ্রিক পূর্বাভাস অনুকূল: 90% এরও বেশি শিশু বেঁচে থাকে। গর্ভাবস্থা দীর্ঘায়িত করার সময়, দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে পরিচালনার কৌশলগুলির কোন বিশেষ বৈশিষ্ট্য নেই। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে বিচ্ছিন্ন গ্যাস্ট্রোশিসিসের সংমিশ্রণের কম ফ্রিকোয়েন্সির কারণে, প্রসবপূর্ব ক্যারিওটাইপিং এড়ানো যেতে পারে। গর্ভাবস্থার তৃতীয় ত্রৈমাসিকে, ভ্রূণের কার্যকরী অবস্থার একটি গতিশীল মূল্যায়ন করা প্রয়োজন, যেহেতু গ্যাস্ট্রোশিসিসের সময় কষ্টের ফ্রিকোয়েন্সি বেশ বেশি এবং 23-50% ক্ষেত্রে অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা ঘটে।
যদি ভ্রূণের কার্যক্ষমতার সময়কালের আগে গ্যাস্ট্রোস্কিসিস সনাক্ত করা হয় তবে গর্ভাবস্থা বন্ধ করা উচিত। পূর্ণ-মেয়াদী গর্ভাবস্থায়, জন্ম এমন একটি সুবিধার মধ্যে হয় যেখানে অস্ত্রোপচারের যত্ন প্রদান করা যেতে পারে।
ডুওডেনাল অ্যাট্রেসিয়া- ছোট অন্ত্রের বাধার সবচেয়ে সাধারণ কারণ। অসঙ্গতির ফ্রিকোয়েন্সি হল 1:10,000 জীবিত জন্ম। এটিওলজি অজানা। টেরাটোজেনিক কারণের প্রভাবে ত্রুটি ঘটতে পারে। একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার সহ পাইলোরোডুওডেনাল অ্যাট্রেসিয়ার পারিবারিক পর্যবেক্ষণগুলি বর্ণনা করা হয়েছে। 30-52% রোগীদের মধ্যে, অস্বাভাবিকতা বিচ্ছিন্ন হয়, এবং 37% এর মধ্যে, কঙ্কাল সিস্টেমের ত্রুটিগুলি সনাক্ত করা হয়: অস্বাভাবিক সংখ্যক পাঁজর, স্যাক্রামের এজেনেসিস, কউডা ইকুইনা, দ্বিপাক্ষিক সার্ভিকাল পাঁজর, প্রথম আঙ্গুলের দ্বিপাক্ষিক অনুপস্থিতি। , ইত্যাদি। 2% এর মধ্যে, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের সম্মিলিত অসামঞ্জস্যগুলি নির্ণয় করা হয়: পেটের অসম্পূর্ণ ঘূর্ণন, খাদ্যনালী, ইলিয়াম এবং মলদ্বারের অ্যাট্রেসিয়া, লিভারের স্থানান্তর। 8-20% রোগীদের মধ্যে, জন্মগত হার্টের ত্রুটি সনাক্ত করা হয় প্রায় 1/3 ক্ষেত্রে, ডুডেনাল অ্যাট্রেসিয়া 21 জোড়া ক্রোমোজোমের সাথে মিলিত হয়। ডুওডেনাল অ্যাট্রেসিয়াতে প্রসবপূর্ব ইকোগ্রাফিক ফলাফলগুলি হল পলিহাইড্রামনিওস এবং ক্লাসিক চিহ্ন "ডাবল বুদ্বুদ"ভ্রূণের পেটের গহ্বরে। "ডাবল বুদ্বুদ" চিত্রটি ডুওডেনাম এবং পেটের অংশের প্রসারণের ফলে প্রদর্শিত হয়। এই গঠনগুলির মধ্যে সংকোচন পাকস্থলীর পাইলোরিক অংশ দ্বারা গঠিত হয়।
ka এবং এই ত্রুটির সঠিক প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ডুওডেনাল অ্যাট্রেসিয়া গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় এবং তৃতীয় ত্রৈমাসিকে নির্ণয় করা হয়। পূর্ববর্তী পর্যায়ে, এই ত্রুটি নির্ণয় উল্লেখযোগ্য অসুবিধা উপস্থাপন করে। ডুওডেনাল অ্যাট্রেসিয়ার প্রথম নির্ণয় 14 সপ্তাহে করা হয়েছিল।
প্রসূতি কৌশল নির্ধারণ করতে, ভ্রূণের অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির শারীরস্থানের একটি বিশদ আল্ট্রাসাউন্ড মূল্যায়ন এবং এর ক্যারিওটাইপিং সঞ্চালিত হয়। ভ্রূণের কার্যক্ষমতার সময়কালের আগে, গর্ভাবস্থার সমাপ্তি নির্দেশিত হয়। যদি তৃতীয় ত্রৈমাসিকে একটি বিচ্ছিন্ন অসামঞ্জস্য সনাক্ত করা হয়, তাহলে আঞ্চলিক পেরিন্যাটাল সেন্টারে পরবর্তী ডেলিভারি এবং ত্রুটির অস্ত্রোপচার সংশোধনের মাধ্যমে গর্ভাবস্থাকে দীর্ঘায়িত করা সম্ভব।
বিচ্ছিন্ন অ্যাসাইটস।অ্যাসাইটস হল পেরিটোনিয়াল গহ্বরে তরল জমা হওয়া। ফ্রিকোয়েন্সি সুনির্দিষ্টভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি। ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার সময়, পেটের গহ্বরে 5 মিমি বা তার বেশি পুরু ইকো-নেতিবাচক স্থানের উপস্থিতি দ্বারা অ্যাসাইটস প্রকাশ পায়। প্রসবপূর্ব সময়ের মধ্যে, অ্যাসাইটগুলি বিচ্ছিন্ন হতে পারে বা অ-প্রতিরোধী উত্সের হাইড্রপের লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হতে পারে। অ্যাসাইটস ছাড়াও, ভ্রূণের হাইড্রপগুলি সাবকুটেনিয়াস এডিমা, প্লুরাল এবং পেরিকার্ডিয়াল ইফিউশনের উপস্থিতি এবং সেইসাথে 6 সেন্টিমিটারের বেশি প্লাসেন্টার পুরুত্ব বৃদ্ধি, পলিহাইড্রামনিওস এবং হাইড্রোসিল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
অ্যাসাইটগুলি বিভিন্ন কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার সাথে মিলিত হতে পারে, তাই ভ্রূণের সমস্ত অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষা নির্দেশিত হয়। বিচ্ছিন্ন অ্যাসাইটসের কারণগুলির মধ্যে, মেকোনিয়াম পেরিটোনাইটিস এবং জন্মগত হেপাটাইটিস হাইলাইট করা উচিত।
এখন অবধি, গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে বিচ্ছিন্ন অ্যাসাইট সনাক্তকরণ সম্পর্কে সাহিত্যে কোনও প্রকাশনা নেই। অ্যাসাইটের প্রাথমিক নির্ণয়ের বেশিরভাগ পর্যবেক্ষণ গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের শুরুতে ঘটে। অ-ইমিউন হাইড্রপসের সবচেয়ে সাধারণ কারণগুলির মধ্যে একটি হল ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা। বিচ্ছিন্ন অ্যাসাইটসে, ক্রোমোসোমাল ত্রুটিগুলি কম ঘন ঘন সনাক্ত করা হয়, তবে এই প্যাথলজির বিকাশের সম্ভাব্য পটভূমি হিসাবে তাদের অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত। যখন ভ্রূণে অ্যাসাইটস সনাক্ত করা হয়, তখন সম্মিলিত অসঙ্গতি এবং অন্তঃসত্ত্বা সংক্রমণ বাদ দেওয়া প্রয়োজন। ভ্রূণের অ্যাসাইটের কোর্সটি এর ইটিওলজির উপর নির্ভর করে। ইডিওপ্যাথিক বিচ্ছিন্ন অ্যাসাইটের একটি অনুকূল পূর্বাভাস রয়েছে। 50% এরও বেশি ক্ষেত্রে, এর স্বতঃস্ফূর্ত অন্তর্ধান লক্ষ্য করা যায়। বিচ্ছিন্ন অ্যাসাইটের সবচেয়ে সাধারণ কারণ হল অন্তঃসত্ত্বা সংক্রমণ।
পারভোভাইরাস বি 19। গর্ভাবস্থা দীর্ঘায়িত করার সময়, শিরাস্থ নালীতে রক্ত প্রবাহের ডপলার মূল্যায়ন সহ গতিশীল ইকোগ্রাফিক পর্যবেক্ষণ করা প্রয়োজন। ডাক্টাস ভেনোসাসে রক্ত প্রবাহের স্বাভাবিক মানগুলির সাথে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অ্যাসাইট সহ ভ্রূণের একটি অনুকূল পেরিনেটাল ফলাফল রয়েছে। যখন অ্যাসাইটিস বৃদ্ধি পায়, কিছু লেখক একটি থেরাপিউটিক খোঁচা সঞ্চালন করার পরামর্শ দেন, বিশেষ করে এমন ক্ষেত্রে যেখানে গর্ভাবস্থার শেষের দিকে প্রক্রিয়াটি অগ্রসর হয়। খোঁচা দেওয়ার মূল উদ্দেশ্য হল নবজাতকের সময়কালে অসংলগ্ন শ্রম এবং শ্বাসকষ্ট প্রতিরোধ করা। যদি প্রসবপূর্ব সময়ের মধ্যে বিচ্ছিন্ন অ্যাসাইটস সনাক্ত করা হয় এবং জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ একটি সহজাত প্যাথলজি বাদ দেওয়া হয়, তবে জন্মের পরে শিশুর সতর্ক গতিশীল পর্যবেক্ষণ এবং লক্ষণীয় থেরাপি প্রয়োজন।
কিডনি এবং মূত্রনালীর বিকাশজনিত ব্যাধি
রেনাল এজেনেসিস- উভয় কিডনির সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি। প্রোনেফ্রোস থেকে মেটানেফ্রোস পর্যন্ত স্বাভাবিক ভ্রূণজনিত প্রক্রিয়াগুলির অনুক্রমিক শৃঙ্খলে ব্যাঘাতের কারণে ত্রুটির ঘটনা ঘটে। ফ্রিকোয়েন্সি গড় 1:4500 নবজাতক। এটি লক্ষ করা যায় যে এটি ছেলেদের মধ্যে প্রায়ই দ্বিগুণ পাওয়া যায়। ভ্রূণের রেনাল এজেনেসিসের ইকোগ্রাফিক লক্ষণগুলির প্যাথোগনোমোনিক ট্রায়াড তাদের ইকোটেন এবং মূত্রাশয়ের অনুপস্থিতির পাশাপাশি গুরুতর অলিগোহাইড্রামনিওস দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়। অলিগোহাইড্রামনিওস একটি দেরিতে প্রকাশ এবং গর্ভাবস্থার 16-18 সপ্তাহের পরে সনাক্ত করা যেতে পারে। সাধারণত, দ্বিপাক্ষিক রেনাল এজেনেসিস ভ্রূণের বৃদ্ধি সীমাবদ্ধতা সিন্ড্রোমের একটি প্রতিসম ফর্ম দ্বারা অনুষঙ্গী হয়। রেনাল অ্যাজেনেসিস প্রায়শই বিক্ষিপ্ত হয়, তবে অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির বিভিন্ন অসঙ্গতির সাথে মিলিত হতে পারে। অলিগোহাইড্রামনিওসের সরাসরি পরিণতি হল পালমোনারি হাইপোপ্লাসিয়া, কঙ্কাল এবং মুখের বিকৃতি এবং ভ্রূণের বৃদ্ধি সীমাবদ্ধতা সিন্ড্রোম। একাধিক জন্মগত ত্রুটি, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা এবং টেরাটোজেনের 140 টিরও বেশি সিন্ড্রোমে রেনাল অ্যাজেনেসিস বর্ণনা করা হয়েছে। একবার নির্ণয় করা হলে, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বাদ দেওয়ার জন্য জন্মের আগে বা জন্মের পরে ক্যারিওটাইপিং করা উচিত। রেনাল এজেনেসিসের সমস্ত পর্যবেক্ষণে, একটি সম্পূর্ণ প্যাথলজিকাল পরীক্ষা করা প্রয়োজন। একটি ইকোগ্রাফিক পরীক্ষা নির্দেশিত হয়
নিকটাত্মীয়দের কিডনি পরীক্ষা। যদি জন্মের আগে কোনো ত্রুটি ধরা পড়ে, তাহলে যে কোনো পর্যায়ে গর্ভধারণ বন্ধ করার সুপারিশ করা উচিত। যদি পরিবার গর্ভাবস্থা দীর্ঘায়িত করার সিদ্ধান্ত নেয়, রক্ষণশীল প্রসূতি কৌশল নির্দেশিত হয়।
অটোসোমাল রিসেসিভ পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (শিশুর ফর্ম)।এটি সংযোজক টিস্যুর বিস্তার ছাড়াই দ্বিতীয়ভাবে সম্প্রসারিত সংগ্রহ নালীগুলির সাথে প্যারেনকাইমা প্রতিস্থাপনের ফলে কিডনির দ্বিপাক্ষিক প্রতিসম বৃদ্ধি হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে। ক্লাসিক প্রাণঘাতী বৈকল্পিক থেকে শিশু, কিশোর এবং এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক আকারে পরিবর্তিত হয়। শিশুর আকারে, কিডনির সাধারণভাবে গঠিত সংগ্রহ নালীগুলির সেকেন্ডারি প্রসারণ এবং হাইপারপ্লাসিয়া উল্লেখ করা হয়। 1-2 মিমি আকারের সিস্টিক গঠনের সাথে কিডনিগুলি প্রতিসমভাবে প্রভাবিত হয়। ফ্রিকোয়েন্সি হল 1.3-5.9:1000 নবজাতক। ত্রুটির জন্য প্রধান ইকোগ্রাফিক মানদণ্ড হল বর্ধিত হাইপারেকোইক কিডনি, মূত্রাশয় ইকোশ্যাডোর অনুপস্থিতি এবং অলিগোহাইড্রামনিওস। কিডনির আকার বৃদ্ধি কখনও কখনও এত তাৎপর্যপূর্ণ যে তারা ভ্রূণের পেটের ক্রস-সেকশনের বেশিরভাগ অংশ দখল করে। সাধারণ ইকোগ্রাফিক ছবি গর্ভাবস্থার তৃতীয় ত্রৈমাসিক পর্যন্ত প্রদর্শিত নাও হতে পারে। পূর্বাভাস প্রতিকূল। কিডনি ব্যর্থতা থেকে মৃত্যু ঘটে। প্রসূতি কৌশলগুলির মধ্যে রয়েছে যে কোনও পর্যায়ে গর্ভাবস্থা বন্ধ করা।
প্রাপ্তবয়স্কদের ধরণের পলিসিস্টিক কিডনি রোগ(অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিজিজ, হেপাটোরেনাল পলিসিস্টিক ডিজিজ প্রাপ্তবয়স্কদের প্রকার, পটার সিনড্রোম টাইপ III) বিভিন্ন আকারের অসংখ্য সিস্ট দ্বারা রেনাল প্যারেনকাইমা প্রতিস্থাপন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা সংগ্রহ নালী এবং অন্যান্য নলাকার অংশগুলির প্রসারণের কারণে গঠিত হয়। নেফ্রন কিডনি উভয় দিকে প্রভাবিত হয় এবং বড় হয়, তবে একটি একতরফা প্রক্রিয়া রোগের প্রথম প্রকাশ হতে পারে। লিভারও রোগগত প্রক্রিয়ার সাথে জড়িত - পেরিপোর্টাল ফাইব্রোসিস বিকাশ করে, যা প্রকৃতিতে ফোকাল। রোগের এটিওলজি অজানা, তবে উত্তরাধিকারের ধরণ রোগের বিকাশের 50% ঝুঁকি সৃষ্টি করে এবং এর জেনেটিক ফোকাস 16 তম জোড়া ক্রোমোজোমের উপর অবস্থিত। 1,000 জনের মধ্যে একজন মিউট্যান্ট জিন বহন করে। জিনের অনুপ্রবেশ 100% ক্ষেত্রে ঘটে, তবে, রোগের কোর্সটি গুরুতর আকার থেকে পরিবর্তিত হতে পারে যার মারাত্মক পরিণতি নবজাতকের সময়কালে উপসর্গবিহীন পর্যন্ত, শুধুমাত্র ময়নাতদন্তে সনাক্ত করা যায়।
পলিসিস্টিক কিডনি রোগ(মাল্টিসিস্টিক ডিজিজ, সিস্টিক কিডনি ডিজিজ, পটার সিনড্রোম টাইপ II, ডিসপ্লাস্টিক কিডনি ডিজিজ) রেনাল টিউবুলের প্রাথমিক প্রসারণের কারণে রেনাল প্যারেনকাইমার সিস্টিক অবক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মাল্টিসিস্টিক রেনাল ডিসপ্লাসিয়াতে, ইউরেটার এবং পেলভিস প্রায়শই অ্যাট্রেটিক বা অনুপস্থিত থাকে। প্রক্রিয়াটি দ্বিপাক্ষিক, একতরফা এবং বিভাগীয় হতে পারে। মাল্টিসিস্টিক ডিসপ্লাসিয়া সহ, কিডনি সাধারণত আকারে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়; স্বাভাবিক আকৃতি এবং স্বাভাবিক টিস্যু অনুপস্থিত। কিডনি অ্যানিকোয়িক বিষয়বস্তু সহ একাধিক সিস্ট দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয় (চিত্র 33)।
ভাত। 33.দ্বিপাক্ষিক ভ্রূণের পলিসিস্টিক কিডনির ইকোগ্রাম (তীক্ষ্ণভাবে বর্ধিত কিডনি যাতে বিভিন্ন ব্যাসের একাধিক সিস্ট থাকে - একটি তীর দ্বারা নির্দেশিত)
সিস্টের আকার মোটামুটি বিস্তৃত পরিসরে পরিবর্তিত হয় এবং গর্ভাবস্থার পর্যায়ে নির্ভর করে। পূর্ণ মেয়াদের কাছাকাছি, সিস্টের ব্যাস 3.5-4 সেমি পর্যন্ত পৌঁছাতে পারে মূত্রাশয়টি সাধারণত একটি একতরফা প্রক্রিয়ার মাধ্যমে দৃশ্যমান হয় এবং দ্বিপাক্ষিক প্রক্রিয়ার মাধ্যমে দৃশ্যমান হয় না। একটি দ্বিপাক্ষিক প্রক্রিয়ার সাথে, অলিগোহাইড্রামনিওস সাধারণত পরিলক্ষিত হয়। রোগটি প্রধানত বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে এবং অন্যান্য সিনড্রোমের সাথে মিলিত হয়ে গৌণ হতে পারে। প্রসূতিবিদ্যা
একটি প্রতিকূল পূর্বাভাসের কারণে প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় করা দ্বিপাক্ষিক প্রক্রিয়ার কৌশল হল গর্ভধারণ বন্ধ করা। একটি একতরফা প্রক্রিয়া এবং সম্পর্কিত অসামঞ্জস্য ছাড়া একটি স্বাভাবিক ক্যারিওটাইপের ক্ষেত্রে, স্বাভাবিক ডেলিভারি নির্দেশিত হয়, তারপরে একজন বিশেষজ্ঞের সাথে শিশুর পরামর্শ করা হয়।
মূত্রনালীর প্রসারণ।ভ্রূণের জেনিটোরিনারি সিস্টেমের অসামঞ্জস্যতা, মূত্রনালীর প্রসারণ সহ, ভেসিকোরেটেরাল রিফ্লাক্স, ইডিওপ্যাথিক পাইলেক্টাসিয়া, অবস্ট্রাকটিভ ডিসঅর্ডার ইত্যাদি সহ বিভিন্ন কারণে হতে পারে। পাইলেক্টাসিয়া এবং অবস্ট্রাকটিভ ইউরোপ্যাথির মধ্যে পার্থক্য করা।
পাইলেক্টাসিয়া।পাইইলেক্টাসিস অত্যধিক তরল জমে এবং ভ্রূণের রেনাল পেলভিসের প্রসারণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
পাইইলেক্টাসিস ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ডে সবচেয়ে সাধারণ আবিষ্কার। এর বিকাশের ফ্রিকোয়েন্সি প্রতিষ্ঠিত হয়নি, যেহেতু এই প্যাথলজিটি একটি বিক্ষিপ্ত ঘটনা। জন্মের পরে, ছেলেদের মধ্যে এটি প্রায় 5 গুণ বেশি নির্ণয় করা হয়। 27% শিশুর মধ্যে হাইড্রোনফ্রোসিস, ভেসিকোরেটেরাল রিফ্লাক্স, ইউরেটারের দ্বিপাক্ষিক নকল, দ্বিপাক্ষিক অবস্ট্রাক্টিভ মেগাউরেটর, অ-কার্যকর কনট্রাল্যাটারাল কিডনি এবং এর অ্যাজেনেসিস সনাক্ত করা হয় এবং 19%-এর মধ্যে বিভিন্ন অঙ্গের বিকাশগত অসামঞ্জস্যতা সনাক্ত করা হয়। পাইলোয়েক্টাসিয়ার প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয়ের জন্য, ভ্রূণের কিডনি ট্রান্সভার্স এবং অনুদৈর্ঘ্য উভয় স্ক্যানিং ব্যবহার করে পরীক্ষা করা উচিত। কিডনির ট্রান্সভার্স স্ক্যানে রেনাল শ্রোণীর প্রসারণ বিচার করা হয় এর অ্যান্টেরোপোস্টেরিয়ার আকারের ভিত্তিতে। বেশিরভাগ গবেষকরা 5 মিমি-এর বেশি গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে এবং 8 মিমি-এর বেশি তৃতীয় ত্রৈমাসিকে পাইলোয়েক্টাসিয়াকে রেনাল পেলভিসের প্রসারণ বলে মনে করেন। যখন ভ্রূণের রেনাল পেলভিস 10 মিলিমিটারের বেশি প্রসারিত হয়, তখন হাইড্রোনফ্রোসিসের কথা বলা প্রথাগত। ভ্রূণের হাইড্রোনফ্রোসিসের সবচেয়ে সাধারণ শ্রেণীবিভাগ হল:
গ্রেড I (শারীরিক প্রসারণ):
রেনাল পেলভিস: অ্যান্টিরোপোস্টেরিয়র আকার<1 см;
কর্টিকাল স্তর: পরিবর্তন করা হয়নি।
গ্রেড II:
রেনাল পেলভিস: 1.0-1.5 সেমি;
Calyxes: কল্পনা করা হয় না;
কর্টিকাল স্তর: পরিবর্তন করা হয়নি।
গ্রেড III:
রেনাল পেলভিস: অ্যান্টিরোপোস্টেরিয়র সাইজ>1.5 সেমি;
ক্যালিক্স: সামান্য প্রশস্ত;
কর্টিকাল স্তর: পরিবর্তন করা হয়নি।
গ্রেড IV:
রেনাল পেলভিস: অ্যান্টিরোপোস্টেরিয়র সাইজ>1.5 সেমি;
ক্যালিক্স: মাঝারিভাবে প্রসারিত;
কর্টিকাল স্তর: সামান্য পরিবর্তিত।
গ্রেড V:
রেনাল পেলভিস: অ্যান্টিরোপোস্টেরিয়র সাইজ>1.5 সেমি;
Calyxes: উল্লেখযোগ্যভাবে প্রসারিত;
কর্টিকাল স্তর: অ্যাট্রোফি।
ভ্রূণের রেনাল পেলভিসের বৃদ্ধি বিভিন্ন ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাথে লক্ষ্য করা যায়। পাইলোয়েক্টাসিয়া সহ ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল ত্রুটির ফ্রিকোয়েন্সি গড়ে 8%। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সহ বেশিরভাগ ভ্রূণে, পাইলোয়েক্টাসিয়া এবং অন্যান্য উন্নয়নমূলক অসামঞ্জস্যগুলির সংমিশ্রণ সনাক্ত করা হয়। মাঝারিভাবে গুরুতর পাইলেকটেসিসের একটি ভাল পূর্বাভাস রয়েছে এবং প্রসবের পরে অস্ত্রোপচারের চিকিত্সার প্রয়োজন খুবই বিরল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুর জন্মের পরে মাঝারিভাবে গুরুতর পাইলেক্টাসিসের স্বতঃস্ফূর্ত রেজোলিউশন লক্ষ্য করা যায়।
প্রসূতি কৌশলগুলি রোগগত প্রক্রিয়ার সংঘটনের সময় এবং সময়কাল এবং সেইসাথে রেনাল ডিসফাংশনের ডিগ্রির উপর নির্ভর করে। অলিগোহাইড্রামনিওসের ক্ষেত্রে তাড়াতাড়ি ডেলিভারি করা যুক্তিযুক্ত। প্রসবোত্তর সময়কালে, একটি শিশু ইউরোলজিস্টের সাথে গতিশীল পর্যবেক্ষণ এবং পরামর্শ নির্দেশিত হয়।
অবস্ট্রাকটিভ ইউরোপ্যাথি।ভ্রূণের মূত্রনালীর প্রতিবন্ধকতা যেকোনো স্তরে লক্ষ্য করা যায়: উচ্চ বাধা, ইউরেটেরোপেলভিক জংশন (UPJ) স্তরে বাধা, মধ্যম স্তরে বাধা (ureter), ভেসিকোরেটেরাল জংশনের স্তরে বাধা (UPJ) , কম বাধা (মূত্রনালী)। OLMS হল ভ্রূণে অবস্ট্রাকটিভ ইউরোপ্যাথির সবচেয়ে সাধারণ কারণ এবং সমস্ত জন্মগত ইউরোলজিক্যাল অসঙ্গতির 50% এর জন্য দায়ী। OLMS-এর প্রধান ইকোগ্রাফিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে রেনাল পেলভিসের প্রসারণ এবং ক্যালিসিসের প্রসারণ ছাড়াই; ureters কল্পনা করা হয় না; মূত্রাশয় স্বাভাবিক আকারের হতে পারে বা কিছু ক্ষেত্রে দেখা যায় না। OLMS-এর জন্য কৌশলগুলি অপেক্ষা করুন এবং দেখুন। একটি ভেসিকো-অ্যামনিওটিক শান্টের ইনস্টলেশন নির্দেশিত নয়। অতিস্বনক ক্রাই-
ভ্রূণে APMS-এর লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ইউরেটারের প্রসারণ এবং পাইলেক্টেসিস। মূত্রাশয় সাধারণত স্বাভাবিক আকারের হয়। ব্যবস্থাপনার কৌশল ওএলএমএসের মতোই। কম বাধার সবচেয়ে সাধারণ কারণ হল পোস্টেরিয়র ইউরেথ্রাল ভালভ। গুরুতর বাধার সাথে, অলিগোহাইড্রামনিওস পরিলক্ষিত হয়, যার ফলে ফুসফুসের হাইপোপ্লাসিয়া, মুখের গঠন এবং অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের বিকৃতি, রেনাল প্যারেনকাইমার ফাইব্রোসিস এবং ডিসপ্লাসিয়া দেখা দেয়। ইকোগ্রাফিক চিত্রটি মূত্রাশয়ের বাধা এবং উচ্চারিত প্রসারণের স্থানের নিকটবর্তী একটি প্রসারিত মূত্রনালীর উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কম বাধার জন্য প্রসবপূর্ব কৌশলগুলি গর্ভাবস্থার সময়কাল, অলিগোহাইড্রামনিওসের উপস্থিতি এবং সংশ্লিষ্ট অসঙ্গতির পাশাপাশি কিডনির কার্যকরী অবস্থার উপর নির্ভর করে। মাঝারিভাবে গুরুতর এবং অ-প্রগতিশীল পাইলেকটেসিসের জন্য, রক্ষণশীল কৌশল অনুসরণ করা উচিত। প্রতিবন্ধক ব্যাধিগুলির অগ্রগতির সাথে, ভ্রূণের গুরুতর কিডনি প্রতিবন্ধকতা রোধ করার জন্য ত্রুটির সম্ভাব্য অস্ত্রোপচারের সংশোধন সহ প্রসব করা ন্যায়সঙ্গত। গুরুতর অবস্ট্রাকটিভ ইউরোপ্যাথি সহ ভ্রূণের অকাল গর্ভাবস্থার ক্ষেত্রে, ত্রুটিটির অন্তঃসত্ত্বা অস্ত্রোপচার সংশোধন করা যেতে পারে।
হাড়ের সিস্টেমের বিকাশজনিত ব্যাধি
কঙ্কাল সিস্টেমের জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে, সবচেয়ে সাধারণ হল অ্যামেলিয়া (সমস্ত অঙ্গপ্রত্যঙ্গের অ্যাপ্লাসিয়া); ফোকোমেলিয়া (প্রক্সিমাল অঙ্গগুলির অনুন্নত, হাত এবং পা সরাসরি শরীরের সাথে সংযুক্ত); পা বা হাতের হাড়গুলির একটির aplasia; polydactyly (একটি অঙ্গে আঙ্গুলের সংখ্যা বৃদ্ধি); syndactyly (কোমল টিস্যু বা সংলগ্ন আঙ্গুলের হাড়ের টিস্যুর ফিউশনের কারণে আঙ্গুলের সংখ্যা হ্রাস); পায়ের অস্বাভাবিক বসানো; অস্টিওকন্ড্রোডিসপ্লাসিয়া, কার্টিলেজ এবং/অথবা হাড়ের বৃদ্ধি এবং বিকাশে অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত (অ্যাকন্ড্রোজেনেসিস, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া, থানাটোফর্ম ডিসপ্লাসিয়া, অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেটা, হাইপোফসফেটাসিয়া ইত্যাদি)।
জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ ত্রুটিগুলি নির্ণয় করা সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়ার অনেক রূপ পালমোনারি হাইপোপ্লাসিয়ার সাথে মিলিত হয়, যা পাঁজরের অনুন্নত হওয়ার কারণে বুকের ছোট আকারের কারণে ঘটে। এই ক্ষেত্রে পালমোনারি ব্যর্থতার বিকাশ বহিরাগত জীবনের প্রথম ঘন্টাগুলিতে শিশুদের মৃত্যুর কারণ হতে পারে।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়াএটি সবচেয়ে সাধারণ অ-প্রাণঘাতী কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াসগুলির মধ্যে একটি এবং 90% ক্ষেত্রে একটি নতুন মিউটেশনের কারণে ঘটে। অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল একটি অস্টিওকন্ড্রোপ্লাসিয়া যার ত্রুটি রয়েছে লম্বা হাড় এবং/অথবা অক্ষীয় কঙ্কালের। ফ্রিকোয়েন্সি - 0.24-5:10,000 জন্ম। পুরুষ এবং মহিলা ফলের অনুপাত 1:1। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার কারণে হাড় ছোট হয়ে যাওয়া গর্ভাবস্থার 24 সপ্তাহ পর্যন্ত ভ্রূণে স্পষ্ট নাও হতে পারে। ক্লাসিক সোনোগ্রাফিক উপস্থিতিতে ছোট অঙ্গ (5ম শতাংশের কম), ছোট বুকের আকার, ম্যাক্রোসেফালি এবং একটি স্যাডল নাক অন্তর্ভুক্ত। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার আয়ু প্রাথমিকভাবে সেই সময়ের উপর নির্ভর করে যখন ছোট বুকের আকার গুরুতর শ্বাসকষ্টের কারণ হবে না। ত্রুটি সহ বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ স্বাভাবিক, তবে স্নায়বিক রোগের উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে, বিশেষত ফোরামেন ম্যাগনাম স্তরে মেরুদন্ডের সংকোচন, যা শারীরিক কার্যকলাপকে সীমিত করতে পারে। ফোরামেন ম্যাগনামের ছোট আকারের কারণে মাঝারি হাইড্রোসেফালাসের ফলে ম্যাক্রোসেফালি হতে পারে। অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল নবজাতকদের মধ্যে একটি ভালভাবে অধ্যয়ন করা এবং সাধারণ ধরনের জন্মগত বামন। সেন্ট্রাল এবং অবস্ট্রাকটিভ অ্যাপনিয়া তাদের জন্য গুরুতর সমস্যা হতে পারে। জীবনের 6-7 বছর বয়সে, দীর্ঘস্থায়ী পুনরাবৃত্ত মধ্য কানের সংক্রমণ প্রায়ই পরিলক্ষিত হয়। প্রারম্ভিক শৈশবকালে, নীচের অংশগুলির বক্রতাও প্রায়শই পরিলক্ষিত হয়, যা, গুরুতর অবস্থায়, অস্ত্রোপচারের সংশোধন প্রয়োজন। সাধারণত, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্কদের উচ্চতা 106 থেকে 142 সেন্টিমিটার পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়।
আদর্শ পরীক্ষার উপস্থিতি এবং গর্ভবতী মহিলার বিস্ময়কর সুস্থতা, তার অল্প বয়স এবং একটি অনবদ্য চিকিৎসা ইতিহাস (আগের রোগ সম্পর্কে তথ্য, জীবনযাত্রার অবস্থা, সার্জারি, আঘাত, দীর্ঘস্থায়ী রোগবিদ্যা, বংশগতি ইত্যাদি) 100% নয়। নিশ্চিত করুন যে শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা নেই।
ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা। চিহ্ন
গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা (CA) উপস্থিতির লক্ষণ:
- গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে এবং গর্ভাবস্থার পুরো সময় থেকে তলপেটে ভীতিকর বা, অন্ততঃ যন্ত্রণাদায়ক ব্যথা,
- AFP এবং PAPP-A এর নিম্ন স্তর এবং গর্ভাবস্থায় বৃদ্ধি,
- ভ্রূণের সার্ভিকাল ভাঁজ মেয়াদে 2 মিমি এর বেশি,
- কম ভ্রূণের কার্যকলাপ (),
- গর্ভাবস্থায় আল্ট্রাসাউন্ড অনুসারে রেনাল পেলভিস বৃদ্ধি,
- টিউবুলার হাড়ের বিলম্বিত বৃদ্ধি, থেকে শুরু করে,
- প্ল্যাসেন্টার প্রাথমিক বার্ধক্য,
- প্লাসেন্টার হাইপোপ্লাসিয়া,
- ভ্রূণের হাইপোক্সিয়া,
- দুর্বল ডপলার পরিমাপ এবং,
- অলিগোহাইড্রামনিওস/পলিহাইড্রামনিওস।
এই লক্ষণগুলির প্রতিটি পৃথকভাবে এবং এমনকি সমস্ত একসাথে আদর্শের বৈকল্পিক হতে পারে।
CA এর ডায়াগনস্টিকস
সাধারণ পরীক্ষার মধ্যে, প্রথম স্ক্রীনিং বা ডাবল পরীক্ষা সবচেয়ে তথ্যপূর্ণ। এটি অবশ্যই সময়মতো কঠোরভাবে করা উচিত। এটিতে ভ্রূণের একটি আল্ট্রাসাউন্ড (ঘাড়ের ক্রিজ পরিমাপ বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ) এবং এএফপি, পিএপিপি-এ এবং এইচসিজির জন্য একটি রক্ত পরীক্ষা রয়েছে।
বিশ্লেষণটি CA-এর উপস্থিতি বা অনুপস্থিতির প্রশ্নের সঠিক উত্তর দেয় না। এর কাজ হল ফলাফলের উপর নির্ভর করে ঝুঁকি গণনা করা, সেইসাথে গর্ভবতী মহিলার বয়স এবং চিকিৎসা ইতিহাস। দ্বিতীয়টি, তথাকথিত "ট্রিপল টেস্ট", CA সনাক্ত করার জন্য তথ্যপূর্ণ নয়। কোরিওনিক ভিলাস বায়োপসি, আম্বিলিক্যাল কর্ড রক্তের নমুনা, অ্যামনিওটিক ফ্লুইড অ্যানালাইসিস - শুধুমাত্র আক্রমণাত্মক পদ্ধতির সাহায্যে অনাগত শিশুর সিএ আছে কিনা তা নিশ্চিতভাবে খুঁজে বের করা সম্ভব। এই পরীক্ষার উদ্দেশ্য হল ভ্রূণের ক্যারিওটাইপ নির্ধারণ করা। নির্ভুলতা - 98%। গর্ভপাতের ঝুঁকি 1-2%। CA এর চিকিৎসা করা যাবে না। CA শনাক্ত হওয়ার পর, গর্ভাবস্থার অবসান ঘটানোর জন্য যে ওষুধ দিতে পারে তা হল।
আমি কি এই বিশ্লেষণ করা উচিত নাকি?
সিদ্ধান্ত নেওয়ার সময়, আপনাকে নিম্নলিখিত প্রশ্নের উত্তর দিতে হবে:
- গর্ভপাতের ঝুঁকি কি ভ্রূণে CA হওয়ার ঝুঁকিকে ছাড়িয়ে যায় না?
- CA সনাক্ত হলে আপনি কি গর্ভাবস্থা বন্ধ করবেন?
- ডাক্তাররা কী ধরনের CA সন্দেহ করেন, সন্তানের স্বাস্থ্যের জন্য পূর্বাভাস কী?
- আপনি কি সিএ সহ একটি সন্তানের জন্মের জন্য প্রস্তুত?
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণ
CA এর কোন স্পষ্ট কারণ নেই। একটি বর্ধিত ঝুঁকি আছে যদি:
- মা এবং বাবার বয়স 35 বছরের বেশি,
- রক্তের আত্মীয়দের CA আছে,
- রক্তের আত্মীয় বা পিতামাতার মধ্যে একটি সুষম স্থানান্তর আছে,
- বাবা-মা বিপজ্জনক শিল্পে কাজ করে, পরিবার পরিবেশগতভাবে প্রতিকূল এলাকায় বাস করে।
CA এর সংঘটনের প্রক্রিয়া
সিএ জাইগোট গঠনের মুহূর্তে ভ্রূণে ঘটে, যেমন ডিম্বাণু এবং শুক্রাণুর সংমিশ্রণের সময়। মা এবং বাবার কোষ প্রতিটিতে 23টি ক্রোমোজোম (মা থেকে 23টি এবং বাবার থেকে 23টি) থাকে। উভয় কোষ ইতিমধ্যে "ভাঙা" ক্রোমোজোম বহন করতে পারে (এমনকি যদি মা এবং বাবা একেবারে সুস্থ হন)। দুটি সম্পূর্ণ সুস্থ প্যারেন্ট সেলের ফিউশনের মুহুর্তে একটি ব্যর্থতাও ঘটতে পারে। এই ক্ষেত্রে, ভ্রূণের ক্রোমোজোমগুলি ভুলভাবে "বিমুখ" হয়। এই প্রক্রিয়াটি এখনও অধ্যয়ন করা হয়নি এবং নিয়ন্ত্রণ করা যায় না।
CA - ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোম
300 টিরও বেশি ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোম অধ্যয়ন এবং বর্ণনা করা হয়েছে।
মানুষের 23 জোড়া ক্রোমোজোম রয়েছে এবং বিভিন্ন ধরণের বিকৃতি রয়েছে তা বিবেচনা করে, ক্রোমোজোমাল সিন্ড্রোমের সংখ্যা যা সাহিত্যে বর্ণিত হয়নি এবং যেগুলি আবার দেখা দেয় তা সীমাবদ্ধ নয়।
বিকৃতি ভিন্ন হতে পারে: সম্পূর্ণ এবং আংশিক ট্রাইসোমি, মুছে ফেলা, মনোসোমি, ট্রান্সলোকেশন মোজাইসিজম ইত্যাদি। ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির তীব্রতা বিকৃতির ধরণের উপর নির্ভর করে। সবচেয়ে অনুকূল টাইপ একটি সুষম স্থানান্তর হয়. এই ধরনের পরিবর্তনগুলি সাধারণ মানুষের থেকে আলাদা নয়; তাদের অদ্ভুততা শুধুমাত্র ক্যারিওটাইপিং দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে, তবে তাদের ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে - 10 থেকে 50% (জনসংখ্যার গড় ঝুঁকি 5%)।
পরবর্তী সর্বনিম্ন "ট্রমাটিক" ধরনের বিকৃতি হল মোজাইসিজম, যেখানে একটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি সমস্ত কোষ এবং/অথবা অঙ্গগুলিতে নিজেকে প্রকাশ করে না। আংশিক ট্রাইসোমি এবং মুছে ফেলা ইতিমধ্যেই উল্লেখযোগ্য বিকাশগত ত্রুটি সৃষ্টি করে, কখনও কখনও জীবনের সাথে বেমানান।
সবচেয়ে গুরুতর প্রকার হল সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি বা ক্রোমোসোমের মনোসোমি।
ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল প্যাথলজি সহ বেশিরভাগ গর্ভাবস্থা প্রাথমিক পর্যায়ে বা 20-23 সপ্তাহে শরীর নিজেই প্রত্যাখ্যান করে, যেহেতু ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল প্যাথলজির সাথে বিভিন্ন গর্ভাবস্থার প্যাথলজির উচ্চ সম্ভাবনা থাকে (গর্ভপাত, গর্ভপাতের হুমকি, জরায়ু হাইপারটোনিসিটি) , প্লাসেন্টার অকাল বার্ধক্য, টক্সিকোসিস, জেস্টোসিস, ভ্রূণের হাইপোক্সিয়া ইত্যাদি)। এছাড়াও, একাধিক বিকাশগত ত্রুটির কারণে অনেক শিশু এক বছর দেখতে বাঁচে না। CA-তে আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড় আয়ু 30 বছর, কিন্তু CA-তে আক্রান্ত রোগীদের 60 বছর বা তার বেশি বেঁচে থাকার বর্ণনা রয়েছে।
সিএ সহ লোকেদের উন্নয়ন
ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা উভয়ই গুরুতরভাবে অক্ষম এবং সমাজের একেবারে পূর্ণাঙ্গ সদস্য হতে পারে, যারা একটি পূর্ণ শিক্ষা পেয়েছে এবং নিয়মিত চাকরি করেছে। এটি সমস্ত বিকৃতির ধরণ, শরীরের সাধারণ অবস্থা এবং আত্মীয়স্বজন এবং বন্ধুদের কাজের উপর নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা নিজেদের যত্ন নিতে, যোগাযোগ করতে এবং সম্ভাব্য কাজ করতে পারে। বুদ্ধিমত্তা হ্রাস করা হয়, অঙ্গ এবং শরীরের সিস্টেমের দীর্ঘস্থায়ী রোগ আছে।
"ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা" বিষয়ে দরকারী লিঙ্ক
-
অ-আক্রমণাত্মক পদ্ধতির বিপরীতে, প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ের আক্রমণাত্মক পদ্ধতি জৈবিক উপাদান প্রাপ্ত করার জন্য জরায়ু গহ্বরে একটি "আক্রমণ" জড়িত। এই পদ্ধতিগুলি সম্ভাব্য জটিলতার পরিপ্রেক্ষিতে আরও বিপজ্জনক এবং চালানোর জন্য আরও শ্রম-নিবিড়, তাই ডাক্তার শুধুমাত্র কঠোর ইঙ্গিতগুলির জন্য এগুলি নির্ধারণ করেন। -
গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার সময়, যাই হোক না কেন, আপনার মনে রাখা উচিত যে সাধারণভাবে গর্ভাবস্থা একটি অনুকূল পটভূমিতে হওয়া উচিত। যদি পূর্ববর্তী গর্ভাবস্থা কোনো কারণে অসফলভাবে শেষ হয়ে যায়, তবে একই জটিলতা আবার দেখা দিতে পারে এমন কোনো প্রয়োজন নেই। যাইহোক, ইতিহাসের এই ব্যর্থতাগুলি কিছু মনোযোগের দাবি রাখে এবং গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার পর্যায়ে তাদের সংঘটনের পূর্বশর্তগুলি বাদ দেওয়া উচিত। -
প্রতিটি গর্ভবতী মা তার শিশুর স্বাস্থ্য নিয়ে চিন্তিত। গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে সবকিছু ঠিক আছে কিনা তা খুঁজে বের করা কি সম্ভব?
